HEMOCROMATOSIS

Sobre carga de hierro

El hierro juega un rol importante en varias vías fisiológicas, el organismo en si, como las células
que lo componen, necesitan de hierro, pues forman una parte integral para las proteínas FeS,
las cuales son esenciales para la reducción de oxidación, como por ejemplo en la cadena de
respiración mitocondrial donde se genera la energía bioquímica; también es componente de la
hemoglobina y la mioglobina, La hemoglobina se encuentra en los glóbulos rojos y es la
responsable de transportar oxígeno a los tejidos y la mioglobina es la responsable del
transporte y almacenamiento del oxígeno dentro del tejido muscular.

Cuando el hierro ingresa por medio de los alimentos, es absorbido por el intestino, y no hay
mecanismo que pueda eliminarlo, pues las células son incapaces de, de lo que si son capaces
es de regular con la expresión de su receptor de transferrina y el transportador de metales
divalentes, según sus propios requerimientos de hierro, eso es acorde a la regulación local, en
cuanto a la regulación sistemática, se involucra a la hepcidina que sintetiza en hepatocitos,
esta impide el paso del hierro al plasma por medio de la internalización y degradación de la
ferroportina.

La hemocromatosis es el exceso de hierro en nuestro cuerpo, este se acumula en tejidos,

articulaciones, hígado, páncreas, tiroides hígado y corazón, ocasionando alteraciones en sus
funciones de cada uno y lesiones.
Es una enfermedad genética por un gen defectuoso, mutante, llamado el HFE. Se le llama
hemocromatosis hereditaria pues como se puede inferir, es transferida de padres a hijos.
La hemocromatosis es un trastorno hereditario frecuente del metabolismo del hierro en
el que la regulación deficiente de la absorción intestinal de hierro ocasiona el depósito
de cantidades excesivas de este mineral en las células parenquimatosas, con lesión
hística y deterioro de la función de diversos órganos. El pigmento producido por el
almacenamiento del hierro en los tejidos se denominó hemosiderina porque se cree
que se deriva de la sangre.1

La hemocromatosis secundaria e aparece como consecuencia de enfermedades tales como la

anemia crónica, en los que el exceso de hierro se debe a transfusiones repetidas, es decir
cuando uno mismo consume diferentes productos de el, ocasionando la acumulación.

El alcohol y antecedentes familiares son el mayor factor de riesgo para adquirir esta
enfermedad

Los órganos más afectados son:

• hígado. La acumulación de hierro es máxima a

nivel de hepatocitos, mucho menor y más tardía

a nivel de las células de Kupffer. El depósito de

hierro a nivel de las células estrelladas estimula

la fibrinogénesis y ulterior cirrosis.

• corazón, con miocardiopatía y arritmias.

• páncreas, con resistencia a la insulina y eventual

diabetes

• glándulas endócrinas, con depósito de hierro en

hipófisis y testículos, con hipogonadismo hipogonadotrófico e impotencia consecuente.

• articulaciones, con artropatía destructiva de articulaciones pequeñas (2ª y 3ª

metacarpofalángicas e interfalángicas) y grandes (cadera, rodilla).

• piel, con pigmentación de aspecto bronceado.

No todas estas complicaciones son reversibles con

el tratamiento, en particular la artropatía y las afecciones severas de órganos (cirrosis,

diabetes, etc.). 2

el diagnostico de esta patología, al igual que otras enfermedades, es mas factible encontrarse
en la fase asintomática pues cuando ya se dan los síntomas, el tratamiento va solo a fracasar,
el paciente que es encontrado en fase asintomática evita las complicaciones organicas y
además, el tratamiento es menos costoso.

En la hemocromatosis, la absorción intestinal de hierro se halla incrementada desde el

nacimiento, y este incremento se mantiene a pesar de la sobrecarga de los depósitos férricos.
Este fenómeno no produce efecto alguno durante la infancia y adolescencia ni en general en
las mujeres fértiles, porque el consumo de hierro debido a crecimiento/menstruación es
importante. Fundamentalmente es en los varones adultos en los que se produce un acúmulo
progresivo de hierro en los parénquimas hepático, pancreático, cardíaco y articular que causa
daño tisular y enfermedad3

El tratamiento para esta enfermedad consta en controlarse frecuentemente el perfil de hierro,

b) evitar factores secundarios (consumo excesivo de hierro hemínico, etilismo, etc.) y c)
inscribirse como dador voluntario de sangre (altruismo + pragmatismo). Todo paciente con
hemocromatosis del adulto en estadios 1 ó 2 debe realizar tratamiento quelante con
intensidad acorde a la severidad del cuadro según valores de ferritinemia (hiperferritinemia
leve, moderada o severa según niveles de corte de 1000 y 2000 ug/L) y existencia de
complicaciones parenquimatosas. El tratamiento quelante comprende dos etapas, la inicial
(correctiva) y la de mantenimiento (preventiva).
1.
J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Dennis L. Kasper, Stephen L. Hauser, Dan L.
Longo, Joseph Loscalzo. Harrison. Principios de Medicina Interna. 2001. 19e (cap
428).
2. Etchevarry M. Sobrecarga de hierro. Conferencia Nacional. HEMATOLOGIA. Vol 21.
Noviembre 2017. Argentina.

3. Altes A. HEMOCROMATOSIS. NEW CLINICAL ASPECTS AND DIAGNOSES.

2008. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. España.