Px masculino 1 año 4 meses.

24 después presento signos de dificultad

CASO CLINICO No.1 Ingresa al servicio de respiratoria:
urgencias por cuadro clínico:
 Aleteo nasal
 Tos productiva  Tiraje subcostal
 Secreción nasal escasa
 Cianosis peribucal y de lechos ungueales
Datos de interés  Fiebre no cuantificada

 Parto eutócico hospitalario (37 sem de

Historia clínica
 EF: mal edo general/irritabilidad/datos de
gestación); 2500 gramos/ talla de 46 cm.
dificultad respiratoria con estertores
 Apgar de 8/9; llanto vigoroso al nacer,
subcrepitantes bilaterales y disminución del
alimentación complementaria desde los 6 murmullo vesicular. Alteración en ruidos
meses de edad, inmunizaciones completas. cardiacos a la auscultación encontramos soplo
 Producto de la tercera gestación, madre de 39 holosistólico.
años de edad y padre de 35 años de edad.

 Retraso del desarrollo psicomotor

Las características fenotípicas del síndrome de Down no aparecen luego del  Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa
nacimiento, por lo que el diagnóstico definitivo siempre será un análisis  Con leve microcefalia
cromosómico, los datos que me encaminaron a diagnosticar dicho síndrome fueron:  Con manchas de Brushfield
 Cuello corto/ piel seca hiperqueratósica
 Este paciente fue concebido por una madre de 35 años de edad, lo que con criptorquidia
incrementa significativamente el riesgo de una anomalía cromosómica.
 Manchas de Brushfield, se observan en el 20 % de niños normales y el 80%
de niños con Síndrome Down.
 Además de datos importantes que son frecuentes en el síndrome de Down
como el retraso del desarrollo psicomotor, cuello corto, microcefalia, Laboratorio: hto 42%, leucos 13
hiperlaxitud, hipotonía, alteraciones cardiovasculares y respiratorias 000, neutros 60%, plq 200 000.
criptorquidia que también es un dato frecuente.

Explicación: Posible diagnóstico: SINDROME DE DOWN