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CONCEPTO DE GENÉTICA
Es la rama de la biología que estudia la herencia biológica y la transmisión de rasgos de padres a hijos.
• Herencia biológica.- es el conjunto de características (rasgos) que los seres vivos reciben de sus progenitores, razón por la cual
los hijos se parecen a sus padres. Son ejemplos de herencia: color de ojos, estatura, grupo sanguíneo, cáncer, hemofilia, textura de
las semillas, forma de las hojas, longitud del pelo, color de la piel, etc.
• Primeros estudios de genética.- se debieron a Gregor Johann Mendel (padre de la genética),
quien entre los años 1856 y 1863 realizó estudios sobre herencia en plantas de arveja (guisantes
o Pisum sativum). Mendel estudió siete características en los guisantes, dichos estudios le
permitieron enunciar dos leyes conocidas como «las leyes de la herencia».
• Bases moleculares de la herencia.- se refiere a las moléculas involucradas en la transmisión
de los rasgos hereditarios, principalmente al ADN, que es el componente fundamental de los genes
y de los cromosomas. El ADN es el portador de todas las características de un individuo, los genes
son porciones de ADN responsables de transmitir un rasgo y de hacer que éste se manifieste en
el sujeto y los cromosomas son los que transportan a los genes.
II. IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA
El estudio de la genética es importante por las siguientes razones:
a) Permite conocer y comprender la manera como se trasmiten las características biológicas de padres a hijos.
b) Permite predecir alteraciones o enfermedades hereditarias en los futuros hijos de un matrimonio.
c) Permite el mejoramiento genético de plantas y animales útiles para el hombre.
d) Permite la creación de medicamentos haciendo uso de la ingeniería genética.
e) Permite el tratamiento de enfermedades mediante terapia génica (inserción de genes en sujetos enfermos).
f) Permite establecer pruebas de paternidad mediante la prueba de ADN.
g) Permite la identificación de cadáveres mediante la prueba de ADN.
h) Permite hacer estudios de evolución para determinar el grado de parentesco entre organismos del pasado y organismos actuales.
III. CONCEPTOS IMPORTANTES
Para comprender mejor la genética es importante conocer los siguientes términos:
a) ADN.- es la molécula donde se almacena toda la información genética de un individuo.
b) Cromatina.- es una molécula formada por ADN y proteínas histonas. Es observable durante la interfase celular.
Su condensación da lugar a los cromosomas.
c) Cromosoma: es un cuerpo filamentoso y compacto que resulta de la condensación de la cromatina, sólo se le puede apreciar
durante la división celular. En su interior alberga a los genes. El ser humano posee 46 cromosomas por célula, éstos se agrupan en
parejas (23 pares de homólogos), donde uno es de origen paterno y el otro materno.
d) Gen: es un segmento de ADN situado en el cromosoma dentro una región definida llamada locus. El humano cuenta en total con
31 000 genes aproximadamente, distribuidos entre su 23 pares de cromosomas. Cada gen contiene una clave para producir una
proteína específica y determinar la aparición de un rasgo en el organismo. Los genes son considerados las unidades funcionales de la
herencia.
e) Alelo: se refiere a cada una de las variantes o alternativas que posee un gen, por ejemplo, el gen para el color de los ojos tiene
las siguientes variantes: azul, verde, café, pardo, etc.; el gen para el color de cabello tiene variantes como: negro, castaño, rubio,
etc. Se sabe que para que un sujeto adquiera un rasgo son necesarios mínimo dos alelos (uno del padre y otro de la madre), situado
cada uno en un miembro del par homólogo.
f) Locus: es el espacio físico que ocupa un gen dentro del cromosoma.
g) Loci: es el plural de locus.
h) Genotipo: es el conjunto de genes (alelos) que posee un individuo.
i) Cariotipo: es el total de cromosomas de un organismo, ordenados según su tamaño, forma y composición genética.
j) Fenotipo: conjunto de rasgos que posee un individuo. Es el resultado de la interacción del genotipo con el medio ambiente.
k) Homocigoto recesivo: es una condición genotípica
en la que ambos alelos que producen el rasgo son recesivos. Se
simboliza así: «aa»,
«bb», «dd», etc. Este genotipo manifiesta el rasgo
recesivo.
l) Homocigoto dominante: es una condición genotípica
en la que ambos alelos que producen el rasgo son
dominantes. Se simboliza así:
«AA», «BB», «DD», etc. Este genotipo manifiesta el
rasgo dominante.
m) Híbrido o heterocigoto: es una condición genotípica
en la que en el par de alelos uno es dominante y el otro
recesivo. Se simboliza así:
«Aa» , «Bb», «Dd», etc. Es te geno tipo manifiesta el
rasgo dominante.
n) Alelo dominante: es el que se expresa cuando está en condición homocigota y herterocigota. Ejemplo: si
asumimos que el alelo M es dominante, entonces manifestará el rasgo dominante cuando sea homocigoto (MM) y
heterocigoto (Mm).
o) Alelo recesivo: es el que se expresa cuando está sólo en condición homocigota. Ejemplo: si asumimos que el alelo
«m» es recesivo, entonces manifestará el rasgo recesivo sólo cuando sea homocigoto (mm).
p) Primera generación filial (F1): es la descendencia obtenida de un cruce de dos individuos.
q) Segunda generación filial (F2): es la descendencia obtenida del cruce de dos individuos de la F1.
r) Generación paterna (P): son los padres o progenitores que mediante un cruce sexual producen descendientes a los
cuales les transmiten sus características.
IV. CARACTERÍSTICAS DEL GUISANTE (O ARVEJA) ESTUDIADOS POR MENDEL

Alelo dominante y letra con Alelo recesivo y letra

Característica-Rasgo-Carácter
que se simboliza con que se simboliza

1. Forma de la semilla Semilla lisa (L) Semilla rugosa (l)

2. Color de la semilla Semilla amarilla (A) Semilla verde (a)
3. Longitud del tallo Tallo alto (B) Tallo enano (b)
4. Color de la flor Flor púrpura (F) Flor blanca (f)
5. Posición de la flor Flor axial (M) Flor terminal (m)
6. Forma de la vaina (fruto) Vaina inflada (H) Vaina constricta (h)
7. Color de la vaina Vaina verde (V) Vaina amarilla (v)

NOTA: Las letras mayúsculas indican «dominante» y las minúsculas «recesivo». Todo alelo se simboliza
con una letra (mayúscula o minúscula), elegida arbitrariamente.

V. LEYES DE LA HERENCIA (LEYES DE MENDEL)

1. PRIMERA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD
Si se cruzan un guisante homocigote dominante (de semillas amarillas) con otro homocigote recesivo (de semillas
verdes), todos sus descendientes (F1) serán iguales tanto en genotipo como en fenotipo, su genotipo será heterocigote
y el fenotipo será semilla amarilla.
Esta ley puede ser explicada mediante la siguiente operación: DATOS:

Generación paterna (P1):

Genotipo
Progenitores Fenotipo
Nombre del genotipo Símbolo del genotipo
Progenitor 1 Homocigote dominante AA Semilla amarilla
Progenitor 2 Homocigote recesivo aa Semilla verde
Cruce: Tipo de gametos: AA x aa

Primera generación filia (F1): A A a a

Tablero de Punnett de
4 posibilidades
a a
a A Aa Aa
A A Aa Aa
Resultados (F1): Genotipos Fenotipos
100% Aa (heterocigotes) 100% semillas amarillas

Observación: En la F1 todos los descendientes son iguales (herencia uniforme), todos son heterocigotes y
manifiestan el rasgo dominante, por el contrario el alelo recesivo no se expresa a pesar de que sí está presente en los
descendientes.

2. SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN (DISYUNCIÓN DE ALELOS)

«Considerando que cada rasgo está determinado por un par de alelos, éstos se separarán durante la formación de los
gametos». Para explicar esta ley Mendel cruzó dos individuos heterocigotes, obtenidos del cruce anterior (F1), y obtuvo
los siguientes resultados: 50% heterocigotes, 25% homocigotes dominantes y 25% homocigotes recesivos; en
consecuencia 75% manifestaban el rasgo dominante (semilla amarilla) y el otro 25% el rasgo recesivo (semilla verde).

Esta ley puede ser explicada mediante la siguiente operación: DATOS:

Generación paterna (P2):

Genotipo
Progenitores Fenotipo
Nombre del genotipo Símbolo del genotipo
Progenitor 1 Heterocigote AA Semilla amarilla
Progenitor 2 Heterocigote aa Semilla amarilla

Observación: En la F2 puede obtenerse una descendencia variada. 75% manifiesta el rasgo dominante y 25%
el rasgo recesivo. ¿Cómo fue posible que se obtuvieran plantas con rasgo recesivo (semilla verde) si
se cruzaron plantas con rasgo dominante (semilla amarilla)?, la respuesta es que ambos progenitores
(P2) son heterocigotes y por tanto poseen el alelo recesivo para el color verde, sin embargo no lo manifiestan.
 Cruce: AA x aa

Tipo de gametos: A a A a

Segunda generación filia (F2 ): Tablero de Punnett de

4 posibilidades

a
A AA Aa
A Aa aa
Resultados (F2): Genotipos (probabilidad porcentual)
1 AA (25% homocigotes dominates)
2 Aa (25% heterocigotes)
1 aa (25% homocigotes recesivos)
Proporción genotípica: 1AA : 2Aa : 1aa
Fenotipos (probabilidad porcentual)
1 semillas amarillas
75% sem. amarillas
2 semillas amarillas
1 semillas verdes .....25% sem. verdes
Proporción fenotípica: 3 amarillas : 1 verde
 AA x aa

Cruce:

Tipo de gametos: A a A a

Segunda generación filia (F2 ): Tablero de Punnett de

4 posibilidades

a a
A AA Aa
A Aa aa

Resultados (F2): Genotipos (probabilidad porcentual) Fenotipos (probabilidad porcentual)

1 AA (25% homocigotes dominates) 1 semillas amarillas
75% sem. amarillas
2 Aa (25% heterocigotes) 2 semillas amarillas
1 aa (25% homocigotes recesivos) 1 semillas verdes .....25% sem. verdes
Proporción genotípica: 1AA : 2Aa : 1aa Proporción fenotípica: 3 amarillas : 1 verde
 PRACTICA CALIFICADA
RESPONDER BREVEMENTE:
1. Mencione dos rasgos dominantes de Pisum sativum. (2 puntos)

2. Mencione los tres tipos de genotipos y represente un ejemplo para cada uno. (3puntos)

Nombre del genotipo Ejemplo:

1.

2.

3.

3. ¿Cómo se llama el lugar específico donde se localiza un gen? (1 punto)

4. ¿Cuántos pares de cromosomas poseen las células humanas? (1 punto)

5. Indicar a qué estructura corresponde cada enunciado: (3 puntos)

Enunciado Estructura

«Es la cromatina condensada».

«Es el total de cromosomas, ordenados según tamaño y forma».

«Es un segmento de ADN que determina un rasgo en el cuerpo».

CORRELACIONAR: (0,5 puntos c/u)

1. «Rasgos observables y/o medibles de un individuo». ( ) Alelos

2. «Conjunto de genes que posee un individuo». ( ) Gen
3. «Responsable de almacenar toda la información genética de un ser». ( ) Fenotipo
4. «Son las variantes de un mismo gen». ( ) Cromosomas
5. «Es la unidad funcional de la herencia». ( ) Genotipo
6. «Transportan los genes durante la reproducción sexual». ( ) ADN

MARCAR VERDADERO (V) O FALSO (F) SEGÚN CORRESPONDA: (0,5 puntos c/u)

1. Todo híbrido tiene por lo menos un alelo recesivo .................................................................................. ( )

2. Los homocigotes pueden ser dominantes o recesivos a la vez ................................................................. ( )
3. Los heterocigotes manifiestan el fenotipo dominante .............................................................................( )
4. Los alelos recesivos sólo se expresan en condición de heterocigote ......................................................... ( )
5. Los alelos dominantes sólo se expresan en condición de homocigote dominante ...................................... ( )
6. El humano posee aproximadamente 31 000 genes.
 Tarea en aula
RESPONDER BREVEMENTE:
1. Mencione tres características recesivas de Pisum sativum: (3 puntos)

2. Mencione dos razones que expliquen la importancia de la genética. (2puntos)

3. ¿Qué significa herencia? (1 punto)

4. ¿Qué significa locus? (1 punto)

5. Indicar a qué estructura corresponde cada enunciado: (3 puntos)

Enunciado Estructura

«Es el ADN combinado con proteínas histonas».

«En su interior encontramos un locus para cada gen».

«Es la unidad funcional de la herencia».

CORRELACIONAR: (0,5 puntos c/u)

1. «Es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente». ( ) Gametos
2. «Tiene 2 brazos llamados cromátides, unidas por un centrómero». ( ) Alelos
3. «Se refiere a varios locus». ( ) Cromosoma
4. «Son las variantes de un mismo gen». ( ) Híbrido
5. «Transportan cromosomas durante la reproducción sexual». ( ) Fenotipo
6. «Consta de un alelo dominante y otro recesivo». ( ) Loci

MARCAR VERDADERO (V) O FALSO (F) SEGÚN CORRESPONDA: (0,5 puntos c/u)
1. La condensación de la cromatina da lugar a los cromosomas .................................................................. ( )
2. Loci es el plural de Alelo ......................................................................................................................( )
3. La unidad funcional de la herencia es el cromosoma .............................................................................. ( )
4. El humano posee 23 pares de genes por cada célula .............................................................................( )
5. Los homocigotos recesivos manifiestan únicamente el rasgo recesivo ................................................. ( )
6. Los híbridos pueden manifestar el rasgo recesivo ...................................................................................( )
MARCAR LA ALTERNATIVA CORRECTA: (1 punto c/u)
1. ¿Cuántos genes aproximadamente posee la especie humana?
a) 46 b) 31 mil c) 31 millones. d) 23 pares e) 46 mil
2. Todo rasgo o característica está determinado por:
a) Un par de cariotipos b) Un par de cromosomas c) Un par de gametos d) Un par de alelos
e) Un par de genotipos
3. ¿Señale el cruce entre un heterocigote y un homocigote dominante?

a) Hg x DD b) Gg x GG c) Mn x NN
d) gg x hh e) rr x RR

4. Si se cruza un ratón macho de color gris, heterocigote, con una hembra color blanco, homocigote recesivo, ¿qué
porcentaje de la F1 se espera que tenga el fenotipo de la madre?

a) 100% b) 75% c) 50%.

d) 25% e) 0%

INVESTIGAR Y REDACTAR A MANO.

* Nombre diez rasgos dominantes y diez recesivos en los seres humanos.

Observación: En la F2 puede obtenerse una descendencia variada. 75% manifiesta el rasgo dominante y 25% el rasgo
recesivo. ¿Cómo fue posible que se obtuvieran plantas con rasgo recesivo (semilla verde) si se cruzaron
plantas con rasgo dominante (semilla amarilla)?, la respuesta es que ambos progenitores (P2) son heterocigotes
y por tanto poseen el alelo recesivo para el color verde, sin embargo no lo manifiestan.