18/05/2019

Genética: Ciencia que estudia la
Gen: Segmento de DNA que codifica para una característica
HERENCIA Y herencia (similaridad y variación genética.
REPLICACIÓN DEL genética).
Alelo: Formas alternativas de un gen. Dominante y recesivo.
DNA Herencia: Transmisión de la
información genética de los
parentales a su descendencia.

Variación genética: Diferencias

entre los parentales y su
descendencia o entre individuos
de una población

Gregor Mendel Charles Darwin Gregor Mendel

Genotipo: Constitución genética de un organismo (Genes).
1822 1809
Fenotipo: Conjunto de caracteres morfológicos, funcionales,
bioquímicos, conductuales, etc., que presenta un ser vivo.

Integra la herencia, la variación genética, y la selección

natural para explicar los cambios evolutivos en poblaciones.

1ª Ley de Mendel: Ley de la Cruce monohíbrido: Cruce genético donde se estudia una sola 2ª Ley de Mendel: Ley de la
uniformidad característica genética (un solo gen). segregación

Establece que si se cruzan dos Conocida también como ley de

razas puras para un la segregación equitativa o
determinado carácter, los disyunción de los alelos. Esta
descendientes de la primera Homocigótico: AA, aa. ley establece que durante la
generación serán todos iguales formación de los gametos,
entre sí fenotípica y Heterocigótico: Aa cada alelo de un par se separa
genotípicamente, e iguales del otro miembro para
fenotípicamente a uno de los determinar la constitución
progenitores (de genotipo genética del gameto filial.
dominante).

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3ª Ley de Mendel: Ley de la

Cruce dihíbrido: Cruce
recombinación independiente de
genético donde se estudian
los factores
dos a características
Mendel concluyó que REPLICATION
genéticas (dos genes).
diferentes rasgos son
heredados
independientemente unos de
Homocigótico: AABB, aabb.
otros, por lo tanto el patrón de
herencia de un rasgo no
Heterocigótico: los demás
afectará al patrón de herencia
gametos.
de otro.
Es decir, siguen las
proporciones 9:3:3:1.

 Exones: Secuencias codificantes del DNA.

Proceso en el cual a partir de una molécula de ADN progenitora o
parental se sintetiza una nueva, originándose así dos moléculas de
 Intrones: ADN no codificante que Regula y promueve la expresión
ADN hijas, cuya secuencia es idéntica a la de la secuencia parental.
génica, función estructural e integridad en la segregación durante
•La replicación es el proceso mediante el cual el DNA
Hace una copia de si mismo cuando se divide una célula.
la división nuclear.

•La Transcripción es la síntesis ordenada de ARN

desde el ADN: la información genética almacenada del
ADN pasa al ARN

•La Traducción: es la síntesis de proteínas del ARN;

Es decir la información genética determinada por la
Secuencia específica de aminoácidos en la proteína.

INICIACIÓN ELONGACIÓN
INICIACIÓN: Reconocimiento y
apertura de la cadena doble Replisoma

Primero: Intervienen las helicasas,

ELONGACIÓN: Síntesis de la cadena
naciente de ADN
TERMINACIÓN: Unión de la cadena
naciente con la cadena molde de ADN
facilitan en desenrrollamiento. Primero: La enzima Primasa, coloca en cada horquilla hebras
cortas de ARN complementarias llamadas Cebadores en el
Segundo: Actúan las girasas – sentido 5´ a 3´.
topoisomerasas, eliminan la tensión
generada por la torsión en el
desenrrollamiento.
Tercero: Actúan las proteínas SSBP, se unen a las hebras molde
para que no vuelva a enrollarse.

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ELONGACIÓN ELONGACIÓN Necesitan la presencia de un

extremo 3- OH de una cadena
3´ cebadora sobre la que añadir
5´
los nucleótidos siguientes
PRIMASA
Segundo: La ADN polimerasa III comienza la síntesis añadiendo
5´ nucleótidos en el extremo 3´, sentido 5´- 3´.
3´
ADN polimerasa 3´

CEBADOR 3´
5´
ADN COMPLEMENTARIO

ELONGACIÓN TERMINACIÓN TERMINACIÓN

3´
5´ 3´
Ligasa 5´
Primero: La enzima Ligasa, une los fragmentos de Okasaki
5´ para formar la nueva cadena de ADN naciente.
3´
5´
3´
ARN
3´
Fragmento de OKAZAKI Segundo: Las dos nuevas moléculas de ADN se enroscan y
5´
ADN complementario toman la forma de la doble hélice. 3´
5´
PRIMASA ADN polimerasa III ADN polimerasa I

Modelo semiconservativo.
Inicia en varios sitios específicos.
Replicación bidireccional.
La replicación siempre en sentido 5´- 3´siendo el extremo 3´-
OH el punto a partir del cual se produce la elongación del DNA.
Como las dos hebras de ADN son antiparalelas, una de las
hebras se sinteriza de forma continua y la otra de forma
discontinua.
Catalizado por la maquinaria replicativa.
Existe una corrección de errores.
Histonas nuevas se unen a la hebra retardada.

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Iniciación
Síntesis de ARN.
Una helicasa separa las hebras de ADN en las cajas TATA. Formando la
Ocurre en el interior del núcleo. burbuja de transcripción.

Necesita:

 Una cadena de ADN que actúe como molde.

 Enzima para síntesis: ARN-polimerasa.
 Ribonucleótidos trifosfato de A, G, C y U.
 Unión de proteínas que se unen al DNA (RNA
Polimerasa y otras proteínas que actúan como
factores de transcripción).

Iniciación Elongación Terminación

La ARN polimerasa necesita factores proteicos llamados TIF (Factores La ARN polimerasa reconoce la señal de terminación de la cadena.
de inicio de la transcripción) que le ayuden a ubicarse en el promotor La ARN polimerasa cataliza la
(TATA). elongación de la cadena del ARN.
Proteína RHO
reconoce la señal de
La ARN polimeriza la cadena entre terminación
Los TIF se unen el hidroxilo 3´de la base y el fosfato (secuencias ricas en
al ADN y forman del carbono 5´del nucleótido GC y finalmente una
complejo con región de
nuevo.
ARN pol. poliuracilos).

Un codón codifica para un aminoácido, Código genético.

Síntesis de proteínas a través de la unión de aminoácidos Secuencia de tres ribo-nucleótidos constituye un CODÓN
(aa) según el orden establecido por la secuencias de
nucleótidos (nt) del mRNA y el código genético. 3 Nt = Codón

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Fases de la Traducción INICIACIÓN ELONGACIÓN

ACTIVACIÓN DE AMINOÁCIDOS Cuando en la secuencia de mRNA se encuentra el codón de inicio Adición del segundo aminoácido hasta el último.
Generación de los aminoacil-tRNAs. Es la unión de una AUG, al cual se le une el tRNA- Met (de Metionina). El Las proteínas que dan inicio al proceso de elongación se denominan
molécula de tRNA a un aminoácido, esta reacción es aminoácido metionina siempre será el aminoácido iniciador. En factores proteicos de elongación (eEF)
realizada por una aminoacil-tRNA Sintetasa esta fase actúan los factores proteicos de iniciación (eIF).

aa

aa

Aminoacil-tRNA
sintetasa Aminoacil-tRNA

TERMINACIÓN

Se libera el péptido ya completo del ribosoma cuando se encuentra

un codón de terminación: UAA, UAG, UGA

Intervienen factores
proteicos de
terminación que
ayudan al proceso a
estos se les
denomina eRF
(Releasing Factor)