Taller herencia de la intolerancia a la lactosa-Aplicación del análisis de pedigrí

INTRODUCCIÓN

Un rasgo que caracteriza a los mamíferos es que las madres producen leche para sus bebés. La “leche materna”
está llena de las proteínas, grasas y carbohidratos. El principal carbohidrato presente en la leche es el azúcar
lactosa, que es un disacárido. Los mamíferos bebés producen la enzima lactasa en el intestino delgado, que
descompone la lactosa en glucosa y galactosa. Estos azúcares simples, o monosacáridos, se absorben
fácilmente en el intestino delgado y llegan al torrente sanguíneo. La sangre distribuye los azúcares por todo el
cuerpo para brindar a las células una fuente de energía. Alrededor de la edad en que los niños dejan de beber
leche materna, la mayoría de ellos también dejan de producir lactasa. Si una persona bebe leche y no produce
lactasa, la lactosa no digerida pasa del intestino delgado al intestino grueso, donde la lactosa es digerida por
bacterias. Cuando esto ocurre, una persona puede experimentar dolor abdominal, distensión abdominal,
flatulencias y diarrea. Las personas que experimentan estos síntomas son intolerantes a la lactosa.

Solo una minoría de los adultos humanos (un 35 % de la población humana mundial) continúa produciendo
lactasa en la adultez. Estas personas tienen persistencia de la lactasa, lo que significa que la producción de
lactasa persiste luego de la infancia. (Además, por lo general, son tolerantes a la lactosa, lo que significa que
no tienen problemas cuando consumen leche). Estudios genéticos sugieren que la tolerancia a la lactosa surgió
entre las poblaciones de seres humanos en los últimos 7,000 a 9,000 años. Esto también coincide con el
momento en que los seres humanos comenzaron a domesticar animales como vacas, cabras y camellos, y
comenzaron a beber su leche. En la película ¿Tienes lactasa? La co-evolución de genes y cultura, se muestra
la evolución de la tolerancia a la lactosa. También se describe el modo en que los investigadores analizaron los
pedigríes de varias familias finlandesas para identificar los cambios en el ADN, o mutaciones, responsables de
este rasgo. En esta actividad, analizaran algunos de estos pedigríes para determinar cómo se hereda el rasgo
de tolerancia a la lactosa.

Patrón hereditario de la intolerancia a la lactosa

Para determinar cómo se hereda la tolerancia/intolerancia a la lactosa, los investigadores examinaron nueve
familias finlandesas a lo largo de cinco generaciones. A continuación, se muestra uno de esos pedigríes.
Observa el pedigrí y responde las siguientes preguntas.

a. Con base a este pedigrí: ¿cuál es el tipo de herencia que describe el rasgo de intolerancia a la lactosa?
b. ¿Cuál es el tipo de herencia que describe el rasgo de tolerancia a la lactosa?
c. Usando los datos del pedigrí y las respuestas de las preguntas a y b, elaboren una afirmación sobre el
modo en que se hereda la intolerancia a la lactosa que incluya por lo menos dos evidencias que
respalden la afirmación.
d. ¿Qué tan confiados se sienten en la afirmación sobre la herencia de la intolerancia a la lactosa? ¿Qué
más podrían hacer para aumentar su confianza en esta afirmación?
e. Estudien a los Individuos 5 y 6 de la Generación III en la Familia A, y a su hijo. Los dos padres tienen
tolerancia a la lactosa, pero su hijo es intolerante a la lactosa. ¿Son estos datos congruentes o
incongruentes con la afirmación que realizaron en la pregunta c? Expliquen su respuesta.
 f. ¿Respaldan los datos presentados en los pedigríes B, C y D su respuesta a la pregunta c? Expliquen su
respuesta.
g. Designen símbolos para representar los genotipos de personas tolerantes e intolerantes a la lactosa.
h. Usando los símbolos designados en el punto g, ¿cuál es el genotipo del Individuo 3, Generación IV de
la Familia C? Expliquen su respuesta. ¿Cuál es el genotipo del padre del Individuo 4, Generación IV de
la Familia D?
i. Los individuos 8 y 9, Generación IV de la Familia B son hermanas ¿cuáles son los posibles genotipos
de:
i. el Individuo 9 ___ ii. el Individuo 8 _____ iii. los padres de los Individuos 8 y 9 _________

j. El Individuo 4, Generación IV de la Familia B es la hermana de los Individuos 8 y 9 de la pregunta

anterior. ¿Cuál es la probabilidad de que el Individuo 4 sea homocigoto? ¿y heterocigoto?. Expliquen su
respuesta.

Referencias: Enattah, N. S., et al. 2002.. Nature Genetics 30:233-237. Sahi, T. 2001. Scandinavian Journal of
Nutrition 45:161-162. Ingram C.J.E., et al. 2009. Human Genetics 124: 579. Modificado de P. Strode y L. Bonetta.
HHMI.