EPILEPSIA

Integrantes del equipo:

★ Alcántara Pozos Abigail

★ Árciga López Mario Israel
★ Burgos Rosales Norberto
★ Cruz Gallardo Aldair
★ Guerra Dehesa Brenda Lizeth
★ Hernández y Soto Alexia Janette
★ Herrera Gómez Tagle Brenda Lizeth
★ Jiménez Muñoz Samantha Alejandra.
★ Palafox Reyes Karen
★ Tapia Ramirez Jesica
NEONATAL/INFANTIL
 Encefalopatía Mioclónica Temprana. (Karen)

Se caracteriza por convulsiones

intratables frecuentes y una
encefalopatía temprana severa que
resulta en un desarrollo limitado y
una esperanza de vida reducida. Las
convulsiones mioclónicas son
frecuentes, distinguiendo este
síndrome del síndrome de Ohtahara .
 Encefalopatía
Mioclónica Temprana

➔ Se caracteriza por la aparición de convulsiones en los

primeros dos meses de vida (más de la mitad de los
casos tienen una aparición de convulsiones a los 10
días de vida).
➔ Ambos sexos se ven afectados por igual.
➔ Antecedentes y la historia de nacimiento es normal.
➔ El examen neurológico es anormal debido a la
presencia de deterioro neurológico grave.
➔ Puede haber una conducta neurológica anormal
antes de la aparición de las convulsiones.
➔ El tamaño de la cabeza suele ser normal en el
inicio; La microcefalia puede desarrollarse con
el tiempo.
➔ Se observa un retraso grave en el desarrollo con
o sin regresión.
 Etiología
Metabólicas
◆ Tratables (especialmente trastornos por piridoxina y
piridoxal-5-fosfato) deben excluirse de manera
temprana.
◆ La hiperglucemia no cetósica es la causa más común
◆ Trastornos del ciclo de la urea, trastornos
mitocondriales
 Etiología

◆ Deficiencia del cofactor de molibdeno

El molibdeno es un oligoelemento esencial para el funcionamiento
de tres enzimas: sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído
oxidasa. Este déficit enzimático es el responsable de las
manifestaciones
◆ Las anomalías estructurales del cerebro son raras.

◆ Causas genéticas (ej. ErbB4)

 Síndrome de Ohtahara
El síndrome de Ohtahara (también
conocido como encefalopatía
epiléptica infantil temprana, EIEE). Se
caracteriza por convulsiones
intratables frecuentes y
encefalopatía temprana severa que
resulta en un desarrollo limitado y
una esperanza de vida reducida.
 Síndrome de Ohtahara
❏ Predominan las convulsiones tónicas, las
convulsiones mioclónicas son poco frecuentes
❏ Se presenta en el primer mes de vida (1-3 meses).
❏ Ambos sexos se ven afectados por igual.
❏ Antecedentes y la historia de nacimiento es normal.
❏ El tamaño de la cabeza suele ser normal, puede
ocurrir una microcefalia.
❏ El examen neurológico es anormal debido a las
anomalías cerebrales estructurales subyacentes (si las
hay) y la presencia de un deterioro neurológico grave.
❏ Conducta neurológica anormal antes de la aparición de
las convulsiones.
❏ Se observa un retraso grave en el desarrollo, con o sin
regresión.
❏ Los niños con este síndrome pueden evolucionar para
tener el síndrome de West o Lennox Gastaut .
 Etiología
Metabólicas
◆ Tratables (especialmente trastornos por piridoxina y
piridoxal-5-fosfato) deben excluirse de manera temprana.
◆ Trastornos mitocondriales, hiperglicinemia no cetósica,,
deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa
◆ Anomalías estructurales del cerebro.
◆ Genética (STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19,
KCNQ2, SCN2A y otras)
Anomalías estructurales comunes del
cerebro asociadas con la epilepsia
➔ Malformaciones del desarrollo cortical
➔ Malformaciones vasculares
➔ Esclerosis del hipocampo
➔ Anomalías estructurales hipóxico-isquémicas
➔ Lesión cerebral traumática
➔ Tumores
➔ Quiste porencefálico
 Síndrome de West

● William James West (1793-1848).

● Entre los 3-6 meses de edad.
● Predominio en el sexo masculino
➢ Espasmos epilépticos.
➢ Retraso del desarrollo psicomotor
➢ Electroencefalograma con un trazado característico de
hipsarritmia.
● Incidencia de 1 por 4,000-6,000 nacidos vivos.
 Sintomático 67%

Prenatal: 36.5%
◆ Displasia cerebral esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, incontinencia pigmenti, síndrome de
Sturge-Weber, síndrome del nevus linear sebáceo, hemangiomatosis neonatal, síndrome del
nevus epidérmico con hemimegalencefalia, síndrome de Aicardi, lisencefalia,
hemimegalencefalia, displasia focal cortical, paquigiria, heterotopias, holoprosencefalia,
esquizencefalia, displasia septo-óptica, tuberosidades solitarias corticales, agenesia o
disgenesia del cuerpo calloso, agenesia septal, microcefalia congénita.
◆ Anomalías cromosómicas.
◆ Infecciones.
◆ Enfermedades metabólicas.
◆ Síndrome congénito: síndrome de Sjogren-Larsson, síndrome de CHARGE, síndrome de PEHO,
síndrome de SmithLemli-Optiz, enfermedad de Fahr.
◆ Insulto hipóxico-isquémico.
 Sintomática

Perinatal 22% Posnatal 8.5%

1.Encefalopatía hipóxico-isquémica, necrosis 1.Infección: meningitis bacteriana, absceso

selectiva neural, status marmoratus, daño cerebral, meningoencefalitis de etiología viral
cerebral parasagital, leucomalacia (sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus,
periventricular, necrosis isquémica focal y adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr.
multifocal (poroencefalia, encefalomalacia 2. Hemorragia y trauma.
multiquística). 3. Encefalopatía hipóxicoisquémica.
4. Tumor cerebral.
2. Hipoglicemia.
 Criptogénico/idiopático
8-42% 9-14%

Evolución favorable.
Desaparición de las crisis.
Desarrollo psicomotor normal.
Características: ausencia de regresión mental significativa,
preservación de la función visual, ausencia de anomalía
electroencefalográficas interictales focales y la presencia de espasmos
simétricos con reaparición de la hipsarritmia.
Antecedentes familiares de otras formas de epilepsia idiopática o
crisis febriles.
El desarrollo neuropsicológico normal.
 Fisiopatología

◆ Espasmos como respuesta inespecífica a cualquier daño.

◆ Desequilibrio de neurotransmisores: ↑adrenérgicos y/o serotoninérgicos
o ↓colinérgico.
◆ Anomalías en el receptor de glutamato.
◆ Incremento de la actividad metabólica en el núcleo lenticulado y en el
tallo cerebral.
◆ Lesiones corticales.
◆ Vía cortico-cortical → Generalización de la hipsiarritmia.
◆ Incremento del antígeno HLADRW52 y aumento de las células B
activadas.
◆ Sobreproducción de hormona liberadora de corticotropina.
 Manifestaciones clínicas

Espasmos: Contracción brusca, bilateral y simétrica de los

músculos del tronco, cuello y miembros. Breve pérdida de
la conciencia.
◆ Flexión. 68%
◆ Extensión.
◆ Mixtos.
Asimétricos: Desviación lateral de la cabeza o los ojos.
Desviación ocular vertical o nistagmo.
1-60 veces al día.
Manifestaciones clínicas

Manifestaciones autonómicas.
Risa 40%
Llanto 68%
Somnolencia.
Ruidos repentinos, estimulación táctil, hambre. excitación y calor.
Deterioro psicomotor:
◆ Pérdida del seguimiento visual.
◆ De la prensión voluntaria de los objetos.
◆ Hipotonía.
Pronóstico

◆ Retraso mental 90%

◆ Déficit motor.
◆ Trastornos de conducta.
◆ Mortalidad 5%
◆ Lennox-Gastaut 55-60%
◆ Remisión si es precedida por infecciones virales
86%
Tratamiento

Vigabatrina.
Corticoiodes (ACTH y prednisona).
Antiepilépticos.
Piridoxina.
 Síndrome de Dravet
◆ Primer año de vida en un niño normal con convulsiones
tónico-clónicas:
◆ Prolongadas
◆ Febriles y afebriles
◆ Focales (hemiclónicas)
◆ Generalizadas
◆ Segundo año→ trastornos cognitivos y de conducta
◆ 1-4 años→ crisis de ausencia, mioclónica y atípica
◆ 75% anomalías en el gen del canal de Na SCN1A
◆ Crisis de dificil manejo
 Genética

◆ 75% mutaciones o variantes de número de copias en SCN1A

-95% de novo
-5% se hereda
-Familiares portadores no se ven afectados o están levemente
afectados con epilepsia genética con convulsiones febriles +
◆ Un pequeño porcentaje de mujeres con un fenotipo similar al
síndrome de Dravet tienen mutaciones en el gen PCDH19
◆ Un historial familiar de epilepsia y / o convulsiones febriles está
presente en el 30-50% de los pacientes
 Síndrome de Dravet

Cuadro clínico

◆ Aparición de convulsiones alrededor de los 6 meses

◆ Ambos sexos
◆ Antecedentes e historia neonatal normal

★ 60% presentan fiebre en la 1° convulsión

○ inmunización→ desencadenante no específico
★ Tamaño de cabeza y exploración neurológica normal
○ Evoluciona con ataxia y signos piramidales
 Síndrome de Dravet

Convulsiones

Obligatorias:
◆ Focales
◆ Hemiclónicas
◆ Generalizadas
Otras:
◆ Crisis de ausencia típicas
◆ Mioclónicas
◆ Atónicas
¼ pacientes→ convulsiones inducidas por
estímulos visuales
 Síndrome de Dravet

Electroencefalograma

Fondo
◆ Normal en el 1° año de vida
◆ Ralentización posticatal
◆ Ralentización difusa
◆ Intertictal
◆ 2°-5° año→ descargas generalizadas de picos y ondas multifocales
Activación
◆ Estimulación visual precipita la onda espiga y la onda generalizada con o
sin evento clínico asociado (crisis de ausencia típicas y/o mioclónicas)
Ictal
◆ Varía de acuerdo al tipo de crisis
 Neuroimagen

◆ Normal en el inicio
◆ En 10% más adelante en la vida se puede presentaR
- atrofia generalizada
- esclerosis de hipocampo: consecuencia de
convulsiones febriles prolongadas.
 Crisis febriles
“Convulsión asociada a una enfermedad febril, en ausencia de una
infección del Sistema Nervioso Central o de un desequilibrio electrolítico,
en niños mayores de un mes de edad sin antecedente de convulsiones
afebriles previas”.
Incidencia anual de 460 / 100.000 niños (0-4 años).
Predomina en varones (1.5:1).
Tendencia a trastorno familiar:
◆ 8q13-21.
◆ 19p13-3.
◆ 2q24-q33.
 Características clínicas

6 meses-5 o 6 años.
Temperatura rectal mínima 38°C.
Morfología:
◆ Tónico-clónicas generalizadas 80%
◆ Tónicas 13%
◆ Atónicas 3%
◆ Focales o unilaterales 4%
92% Breves (3-15 minutos). ⅔ evolucionan a un estado epiléptico.
 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles
(EGCF+)

Más allá de los 6 años

Ocurren con otros tipos de crisis afebriles como: crisis tónico-clónicas

generalizadas, mioclónicas o de ausencia.

Antecedentes familiares.

Autolimitadas.

Resolución.
 Etiología

Mutaciones en SCN1A (2q24.3) y SCN1B (19q13.12)

Otras mutaciones causales incluyen GABRG2 (5q34).
Se ha sugerido que SCN2A (2q24.3), SCN9A(2q24) y GABRD (1p36.3)
podrían constituir genes de susceptibilidad para EGCF+.

Herencia autonómica dominante con penetrancia incompleta

 Convulsiones

Convulsiones obligatorias:
◆ febriles (tónico-clónicas generalizadas que duran de
3 a 6 minutos)
Poco frecuentes:
◆ convulsiones tónicas
◆ hemiclónicas
◆ motoras focales.
 Diagnóstico y tratamiento

◆ Clínico (tipo de crisis)

◆ Historia familiar
◆ Pruebas genéticas moleculares para confirmar diagnóstico
Crisis recurrentes tratadas con fármacos antiepilépticos:
◆ Valproato
◆ Benzodiacepinas
◆ Etosuximida
◆ Levetiracetam
◆ Topiramato
INFANTIL
 EPILEPSIA DE AUSENCIA INFANTIL

● Epilepsia generalizada genética/idiopática.

● Provocadas por hiperventilación.
● Convulsiones frecuentes de ausencia entre los 2-12 años.
● Puede ocurrir trastorno por déficit de atención con
hiperactividad y dificultad de aprendizaje.
● Las convulsiones son autolimitadas.
Convulsiones

★ Frecuentes (múltiples diarias) y breves (10 segundos).

★ La conciencia y la capacidad de respuesta están
severamente dañadas.
★ El niño puede ser más receptivo al final de la crisis.
 Electroencefalograma

Fondo → Normal.
La actividad delta rítmica intermitente occipital (OIRDA) se puede
observar en ⅓ de los niños a una frecuencia de 2.5- 4 Hz y puede
tener una apariencia con muescas.
Interictal → Se ven picos y ondas generalizados, o fragmentos de
picos y ondas generalizados. Son breves (< 2 segundos) y se ven con
más frecuencia en el sueño.
Activación → Hiperventilación. Punta y onda generalizadas.
La estimulación fótica desencadena un pico y una onda generalizados en
una pequeña proporción de individuos.
La ola y ola generalizada se fragmenta → Privación del suelo o en el
sueño.
Ictal → Se producen picos y ondas generalizadas de 3 Hz.
Genética

★ Herencia compleja.
★ < 4 años → Deficiencia de GLUT1.
★ Genes: GABRG2 y CACNA1A.
★ 20% de los pacientes tienen una historia familiar de
primer grado con convulsiones.
Diagnósticos diferenciales

★ Epilepsia de ausencia juvenil

★ Epilepsia con mioclonías de párpados.
★ Epilepsia con ausencias mioclónicas.
 Sindrome de Lennox Gastaut

Visión general:

Este síndrome se caracteriza por la presencia de múltiples tipos de convulsiones intratables:

◆ Convulsiones tónicas en el sueño

◆ Convulsiones por ausencia atónica atípica

Alteraciones cognitivas y conductuales
Esparcimiento lento de picos y ondas y paroxismos de actividad rápida en el EEG.

➔ Se considera una "encefalopatía epiléptica".

 Contexto clínico

● Se caracteriza por la aparición de convulsiones desde 1 a 7 años de edad. (máximo 3 a 5 años).

● Ambos sexos se ven afectados.
● Los antecedentes, el nacimiento y la historia neonatal pueden ser normales o puede haber
antecedentes relacionados con una anomalía estructural cerebral (de desarrollo o adquirida).

El examen neurológico y la circunferencia de la cabeza pueden ser normales o pueden reflejar una
anomalía estructural subyacente del cerebro, si está presente.

El desarrollo y la cognición antes de la presentación suelen ser anormales, pero en ocasiones puede
aparecer en un niño que normalmente tiene un desarrollo normal.

◆ El estancamiento o regresión del desarrollo posterior es típico después del inicio de las
convulsiones.

Alrededor del 10-30% de los casos de síndrome de Lennox Gastaut evolucionan a partir de síndromes de
epilepsia de inicio temprano, incluidos los síndromes de West y Ohtahara . De vez en cuando hay
antecedentes de convulsiones febriles previas, convulsiones focales o convulsiones generalizadas.
 Causas
1. Anomalías estructurales cerebrales
Causa más común 70% casos
Las anomalías estructurales comunes del cerebro asociadas con
la epilepsia :
● Malformaciones del desarrollo cortical
● Malformaciones vasculares
● Esclerosis del hipocampo
● Anomalías estructurales hipóxico-isquémicas
● Lesión cerebral traumática
● Tumor
● Quiste porencefálico
2. Etiologías genéticas (Mutaciones de novo)
Casos actualmente inexplicables
Es el resultado directo de uno o más defectos genéticos
conocidos o presuntos en los cuales las convulsiones son el
síntoma principal del trastorno. El defecto genético puede
surgir a nivel cromosómico o molecular.
En las etiologías genéticas para la epilepsia se pueden
identificar:
● Anomalías cromosómicas sx Down
● Anomalías genéticas x frágil
 Convulsiones obligatorias:
Convulsiones tónicas del sueño (en el sueño de onda lenta o al despertar) son las convulsiones más
características.
Son breves < 10 segundos, pueden ser discretos y por tanto no identificados.
Predominantemente troncales o extenderse e involucrar los músculos proximales y distales.
Puede haber características autonómicas en asociación.
Ocurrir en una serie.

Puede tener:
◆ Convulsiones tónico-clónicas generalizadas.
◆ Convulsiones de ausencia atípicas
◆ Convulsiones atónicas
◆ Convulsiones mioclónicas
◆ Convulsiones mioclónica- atónicas
◆ Convulsiones focales
◆ Espasmos epilepticos.
 EEG

Fondo: El antecedente de EEG es anormal en todos los casos desde el inicio de las convulsiones, con
desaceleración generalizada o focal.

Interictal: Puede haber ondas lentas puntiagudas y puntuales focales o multifocales o agudas lentas con
predominio anterior. La actividad lenta (<2.5 Hz) de picos y ondas y la actividad paroxística ( 10 Hz o más)
en el sueño lento son requisitos obligatorios.
Pueden ocurrir períodos de supresión del EEG.

Activación: La hiperventilación puede facilitar las ausencias puntiagudas y atípicas. La actividad lenta de
picos y ondas (< 2.5 Hz) y la paroxística rápida predominan en el sueño lento. Las anomalías focales y
multifocales se observan en estado de vigilia y se vuelven bisincrónicas en el sueño.

Ictal: Los patrones individuales de las crisis.

◆
 Génetica

Patrón de herencia

La mayoría de los casos sin anomalías estructurales en el cerebro son de etiología desconocida,
la etiología genética todavía puede ser posible→ anomalías genéticas adquiridas de novo .

GENES

Aún no se han identificado genes causales para los casos sin una anomalía estructural cerebral.

HISTORIA FAMILIAR DE TITULARES / EPILEPSIA

Un historial familiar de convulsiones o epilepsia es raro.

 Síndrome de Panayiotopoulos.

Epilepsia occipital infantil benigna.

Se caracteriza por iniciar en la infancia temprana (de 1 a 14 años,
principalmente de 3 a 6 años) con crisis autónomas focales de larga
duración. El EEG muestra puntas focales de alta amplitud que
pueden activarse en el sueño.
Las crisis son poco frecuentes: el 25% de pacientes tienen solo una y
el 50% tienen seis o menos.
Las crisis son autolimitadas y remiten a los pocos años del inicio
(entre los 11 y los 13 años de edad).
 Clínica

No discrimina sexo.
Los antecedentes son normales.
Evaluación neurológica normal.
Cognición y desarrollo normales.

Funciones ejecutivas y lenguaje sutilmente

afectados durante las crisis.
Crisis febriles como antecedente en 5 a 17%.
Crisis.

Es una crisis focal autónoma. Sus características autónomas son

principalmente gastrointestinales.
Otras incluyen cambios pupilares (midriasis), termorregulatorios,
circulatorios y cardiorrespiratorios.
Puede haber incontinencia y sialorrea.
Es grave si cursa con asístole cardiaca y apnea.
Dos terceras partes de las crisis inician durante el sueño, son
prolongadas (minutos a horas), constituyendo un estado epiléptico
autónomo. El paciente se recupera sin afecciones neurológicas ni
cognitivas.
Cuando la crisis evoluciona, el paciente puede desarrollar
incapacidad para responder, desviación de cabeza y de ojo,
hemiclonismo (con marcha jacksoniana)
Algunas crisis incluyen características fronto-parietales.
 Electroencefalografía

Interictal: Un EEG de rutina es normal en un 10% de los pacientes.

En el 90%, se pueden apreciar puntas repetitivas de alto voltaje u ondas lentas con picos, se
pueden observar en distintas áreas focales en EEG secuenciales.
Todas las regiones pueden verse afectadas, pero las anomalías en regiones posteriores son
más comunes (60%).
En una minoría de los pacientes se aprecian picos de bajo voltaje y descargas
generalizadas.
Activación: El cierre de las órbitas puede activar las puntas occipitales. Las anomalías son
potenciadas por la deprivación del sueño o por el sueño, las descargas pueden ser
bilaterales sincrónicas.
Ictal: Los patrones son unilaterales con actividad lenta rítmica (theta o delta) alternando
con pequeñas puntas.
Electroencefalografía
Imagen.
Sin alteraciones.

Genética.
Se ha reportado casos en hermanos y en familia, sugiriendo
herencia poligénica o mutifactorial.
 Occipital fotosensible

Visión general

Este síndrome de epilepsia se inicia en la infancia y se caracteriza por la presencia de

convulsiones focales del lóbulo occipital inducidas visualmente . Una proporción de pacientes con
este síndrome tiene retrasos en el desarrollo y dificultad de aprendizaje.
Contexto clinico

Se caracteriza por:
◆ Aparición de convulsiones entre los 4 y los 12 años de edad (aunque se reportan edades de inicio
más jóvenes y mayores).
◆ Ambos sexos se ven afectados.
El tamaño de la cabeza y el examen neurológico son normales.
El desarrollo y la cognición pueden verse afectados en grados variables.
 Convulsiones

Convulsiones obligatorias:
Convulsiones mioclónicas, que a menudo son distales y se observan especialmente al despertar
( dentro de los 30 min a 1 hora después del despertar)
También pueden ser nocturnos o aleatorios. Se puede presentar un estado epiléptico mioclónico.

Puede tener:
Convulsiones tónico-clónico generalizadas 90% de los individuos, a menudo son precedidas por una
serie de convulsiones mioclónicas que aumentan en frecuencia y gravedad, dando como resultado
una secuencia clónica- tónica. cónica.
Las crisis de ausencia se observan en ⅓ de los casos pueden ser más breves (promedio 3 segundos)
menos frecuentes y puede haber menos alteración de la conciencia que la observada en la epilepsia
de ausencia infantil o la epilepsia de ausencia juvenil.
 EEG

Fondo

El EEG de fondo es normal.

Interictal

En el registro de EEG en reposo se pueden producir picos y ondas occipitales. Los picos
centrotemporales pueden coexistir.

Activación

La estimulación fótica intermitente facilita la espigada y la onda occipital o la polisopía o la

polémica y la ola (o polispike) (con predominio posterior) también puede ocurrir. La anormalidad
de EEG se ve reforzada por la falta de sueño y por el sueño.

Ictal

Se ven patrones ictales occipitales, puede ocurrir diseminación al lóbulo temporal ipsilateral.
 Génetica

Patrón de herencia

Los casos familiares admiten patrones de herencia que pueden ser mendelianos o complejos /
poligénicos .

GENES CONOCIDOS

GRIN2A ha sido considerado como un gen candidato.

HISTORIA FAMILIAR DE TITULARES / EPILEPSIA

Los informes bibliográficos informan casos con miembros de la familia con epilepsia del lóbulo
occipital fotosensible, epilepsia mioclónica juvenil o epilepsia infantil con picos centrotemporales .
 GRIN2A

◆ El gen del receptor de glutamato

◆ Ionotrópico
◆ N-metil D-aspartato 2A (GRIN2A)
◆ Cromosoma 16p13.2.

Codifica una subunidad del receptor de N-metil-D-aspartato (NMDA).

Se han notificado mutaciones en GRIN2A:

En epilepsia infantil con picos centro-temporales

Epilepsia infantil atípica con picos centro-temporales

Encefalopatía epiléptica con pico y onda continuos durante el sueño

Síndrome de Landau Kleffner .

 Diagnósticos diferenciales

● Epilepsia mioclónica juvenil y otras epilepsias genéticas / idiopáticas

generalizadas con fotosensibilidad

● Epilepsia occipital infantil (tipo Gastaut)

● Migraña con aura visual

 Puntas centrotemporales

Sinonimos:
● Síndrome pseudo-Lennox
● Epilepsia parcial benigna atípica de la infancia
● Epilepsia infantil atónico-benigna con puntas centrotemporales
Este síndrome se caracteriza por:
● Aparición de convulsiones entre los 2 y los 8 años de edad (máximo 5
a 6 años).
● Ambos sexos se ven afectados.
● Antecedente y la historia de nacimiento no son notables.
● El tamaño de la cabeza y el examen neurológico son normales.
● El desarrollo y la cognición antes de la aparición del síndrome suelen
ser normales, sin embargo, en la fase activa de la epilepsia se
observan alteraciones neuropsicológicas y motoras.
 Puntas Centrotemporales

CARACTERISTICAS:
Autolimitado
Convulsiones frecuentes de múltiples tipos, que incluyen:
● Convulsiones operculares fronto-parietales nocturnas y motoras nocturnas
● Convulsiones motoras focales diurnas con mioclono negativo
● Ausencia atípica
● Durante la fase de la epilepsia, cuando las convulsiones son frecuentes,
pueden presentarse déficits neuropsicológicos y deterioro motor.
● Estos déficits mejoran cuando remiten las convulsiones.
Ondas
centrotemporales
agudas se ven en
el EEG.
La autolimitación:
Existe una alta probabilidad de que las convulsiones se remitan espontáneamente
a una edad predecible
.

Características de EEG:
Gravedad variable de convulsiones focales y deterioro neurocognitivo.
Pueden considerarse como un espectro; un niño individual puede hacer la
transición de uno de estos síndromes a otro a lo largo del tiempo.

Si se produce una regresión cognitiva o del lenguaje en la epilepsia infantil

atípica con picos centrotemporales, considere la realización de un EEG del
sueño
 Epilepsia familiar con convulsiones focales del
lobulo Frontal
Se observan:
Convulsiones nocturnas breves del lóbulo frontal con características motoras hipercinéticas, tónicas o
distónicas

El tratamiento con dosis bajas de Carbamazepina

30% de los casos son resistentes al tratamiento.

El EEG interictal suele ser normal, pero puede mostrar anomalías epileptiformes anteriores,
generalmente en el sueño.

Se han identificado mutaciones en los genes que codifican para diferentes subunidades de los
receptores nicotínicos de acetilcolina neuronales en el 15% de los casos familiares, y en algunos
casos esporádicos.
 Epilepsia familiar con convulsiones focales del
lobulo Frontal
Aparición de convulsiones a una edad media de 9 años (desde la infancia hasta la sexta década de la
vida)
El 85% de los casos tienen una aparición de convulsiones a los 20 años de edad
Ambos sexos son igualmente afectados.
Antecedentes y la historia de nacimiento es normal.
El tamaño de la cabeza y el examen neurológico suelen ser normales.
El desarrollo previo al inicio de las convulsiones suele ser normal
Trastornos cognitivos
Disfunción ejecutiva
Deterioro de la memoria
Trastornos psiquiátricos en algunas familias.
ADOLESCENTES/ADULTOS
 EPILEPSIA DE AUSENCIA JUVENIL

● MIOCLONICA
Esta JUVENIL
epilepsia generalizada genética/idiopática se caracteriza por
convulsiones de ausencia que no son muy frecuentes en un
adolescente o adulto normal.

● Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas también suelen

ocurrir.
 Contexto clinico

● Se caracteriza por convulsiones de ausencia que se inician desde los

8 a los 20 años de edad (máximo 9-13 años).
MIOCLONICA JUVENIL
● Con menos frecuencia, los adolescentes pueden presentar
convulsiones tónico-clónicas generalizadas antes del inicio de las
ausencias.
● El tratamiento suele ser necesario para la vida.
● Tanto hombres como mujeres se ven afectados.
 Contexto clinico

● Antecedentes, el nacimiento y la historia neonatal es normal.

● ElMIOCLONICA JUVENIL
exámen neurológico y el tamaño de la cabeza son normales.
● El desarrollo y la cognición antes de la presentación son normales.
● El trastorno por déficit de atención con hiperactividad y dificultades
de aprendizaje también pueden ocurrir.
● Ocasionalmente se observa una historia previa de convulsiones
febriles.
 CONVULSIONES

◆ CONVULSIONES OBLIGATORIAS:
Las convulsiones de ausencia son convulsiones obligatorias; estas no
son tan frecuentes como en la epilepsia de ausencia infantil.

● La pérdida de la conciencia puede estar completa o puede no ser

tan grave como se observa en la epilepsia de ausencia infantil.
● Durante la convulsión de ausencia con pérdida incompleta de la
conciencia, un adolescente puede responder a los comandos pero
tiene dificultades para realizar tareas complejas
● Estado de ausencia epiléptica puede ocurrir.
● Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas son comunes (en el
80% de los casos) y se observan dentro de los 30 minutos de
despertarse, pero la frecuencia es variable

Excluir:
➔ Convulsiones mioclónicas con crisis de ausencia: Si están presentes
considerar epilepsia mioclónica juvenil.
➔ Cualquier otro tipo de convulsiones.
 EEG

● Fondo: Es normal.
Se puede observar actividad delta rítmica intermitente occipital (OIRDA).

Precaución:
➔ No se observa desaceleración generalizada.
➔ Enfoque de desaceleración sistemáticamente en un área:
considerar la anomalía estructural del cerebro.
 EEG

● Interictal
Puede haber pico onda lenta fragmentos de picos y ondas generalizados o
polispike y ondas.

Precaución:
➔ Aunque pueden producirse picos focales, si surgen constantemente
en un área: considere la anomalía estructural del cerebro.
➔ No se ven picos y ondas lentas (<2.5Hz): considere otros síndromes
de epilepsia.
 EEG

● Activación
La hiperventilación provoca picos y ondas generalizadas o poliespicas y
ondas y las ausencias clínicas.

Precaución:
➔ Cuando la hiperventilación se realiza bien durante tres minutos y no
se observa un pico y una onda generalizados, es improbable que se
presenten ataques de ausencia.
 EEG

➔ La anormalidad de EEG se ve reforzada por la falta de sueño, por el

sueño y al despertar.
➔ La ola y ola generalizada a menudo se fragmenta con la privación del
sueño o en el sueño.
➔ Las puntas y ondas generalizadas fragmentadas pueden aparecer
focales o multifocales, pero en general no se ven de forma sistemática
en un área.
➔ La morfología de la espiga y onda focal suele ser similar a la espiga y
onda generalizadas
 EEG

● Ictal

➔ Las puntas y ondas generalizadas de 3-6 Hz o poliespuntas se

producen con las crisis de ausencia.
➔ Con las convulsiones tonicoclónicas generalizadas, el artefacto suele
ocultar el EEG ictal.
➔ Los picos rítmicos rápidos generalizados se ven en la etapa tónica, en
la fase clónica, los estallidos de picos y las ondas lentas posteriores
son sincrónicas con las sacudidas clónicas.
➔ Un período postictal de actividad lenta irregular sigue a convulsiones
generalizadas.
EEG
 GENÉTICA

Patrón de herencia: Herencia compleja/poligénica.

Genes conocidos: Los genes vinculados a este síndrome incluyen

GABRG2, CACNA1A y otros.

Historia familiar de convulsiones/epilepsia: En ocasiones se

presenta un historial familiar, típicamente miembros de la familia
que tienen una epilepsia generalizada genética/idiopática
relacionada.
 DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES

● Epilepsia mioclónica juvenil: La presencia de convulsiones

mioclónicas distingue la epilepsia de ausencia juvenil de este
síndrome.
● Epilepsia de ausencia infantil: considerar si hay convulsiones de
ausencia frecuentes (múltiples diarias) en un niño <12 años de edad.
● Epilepsia con ausencias mioclónicas: considerar si hay sacudidas
mioclónicas a 3 Hz de las extremidades superiores con abducción
tónica.
● Anomalía cerebral estructural: considerar si hay ausencia o
convulsiones tónico-clónicas generalizadas con características focales
que se observan de manera constante desde la convulsión hasta la
convulsión.

● Epilepsia con mioclonías de párpados: considerar si son sacudidas

repetitivas, rítmicas, rápidas> 4 Hz de los párpados, con desviación hacia
arriba de los globos oculares y con la extensión de la cabeza; las
convulsiones son muy frecuentes.
 EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL

● Es una de las epilepsias generalizadas genéticas/ idiopáticas.

● Convulsiones mioclónicas y convulsiones tónico-clónicas
MIOCLONICA JUVENIL
generalizadas.
● Inicia entre los 8 y los 25 años de edad.
● Antecedentes y la historia de nacimiento es normal.
● Desarrollo y la cognición son típicamente normales.
● Historia de convulsiones febriles en 5-10%
 Convulsiones

● Convulsiones mioclónicas → Distales y se observan al despertar

(dentro de los 30 minutos a 1 hora).
● Convulsiones tónico-clónicas generalizadas:
➔ 90% de los individuos
➔ Son precedidas por convulsiones mioclónicas que afectan en
frecuencia y gravedad.
➔ Resultado → Secuencia clónica-tónica-clónica.
➔ Estado epiléptico tónico-clónico → Poco frecuente
Las incautaciones de ausencia se observan en ⅓ de los casos,
pueden ser más breves 83 segundos), menos frecuentes y puede
haber menos alteración de la conciencia.
Ausencias → Un adolescente puede responder a los comandos pero
tiene dificultades para realizar tareas complejas.
Electroencefalograma

Fondo → Normal
Interictal → Puede tener un pico y una onda generalizados y
una punta y una onda, generalmente a 3.5-6 Hz. En ⅓ de los
casos, las puntas y ondas generalizadas fragmentadas
pueden aparecer focales o multifocales.
Activación → En ⅓ de los casos se observa una respuesta
fotoparoxistica a la estimulación fótica intermitente.
Ictal → Una sola punta y onda generalizada se correlaciona con la
crisis mioclónica.
Convulsiones tónico-clónicas generalizadas → El EEG suele estar
oculto por un artefacto.
Los picos rítmicos rápidos generalizados → Etapa clónica.
Las explosiones de picos y las ondas lentas posteriores son
sincrónicas como sacudidas clónicas.
Genetica

★ Patrones de herencia pueden ser poligénicos o

mendelianos.
★ Genes: CACNB4, GABRA1, CLCN2, GABRD y EFHC1
★ Microdeleción 15q13.3.
Diagnósticos diferenciales

★ Epilepsia de ausencia juvenil

★ Epilepsia con mioclonía de párpados
★ Epilepsia con ausencias mioclónicas
★ Anomalia cerebral estructural
★ Epilepsias mioclónicas progresivas
CUALQUIER EDAD
Jes
EPILEPSIA FOCAL FAMILIAR CON FOCI VARIABLE

◆Hereditaria
◆ Focos distintos entre miembros de la familia.
◆ Poco frecuentes y bien controladas
 EPILEPSIAS REFLEJAS

◆ Aquellas provocadas de forma objetiva y constante por un

estímulo sensitivo, sensorial o emocional específico.
◆ Epilepsia refleja es aquella en la que todas las crisis que sufre el
paciente son reflejas. Pero es frecuente que las crisis reflejas se
observen en pacientes que presentan otros síndromes epilépticos.
Y los factores inespecíficos?
 Epilepsia idiopatica
occipital
Epilepsia refleja fotosensible*

Epilepsia primaria
de la lectura

Epilepsia
sobresalto

*Puede tener crisis espontaneas

Generalidades

◆ Epilepsia de la lectura:
❖ 12-19 años, 1.8 H:M
❖ Buen pronostico
◆ Epilepsia de sobresalto:
❖ 1-16 años, ambos sexos
❖ Asociado a una alteración anatómica
❖ Dificil control
 EPILEPSIAS MIOCLÓNICAS PROGRESIVAS (MARIO)

Se debe considerar en un paciente con convulsiones mioclónicas , con o sin convulsiones

tónico-clónicas generalizadas en las siguientes situaciones:

● Deterioro cognitivo progresivo.

● Mioclono que resulta en deterioro motor progresivo.
● Signos cerebelosos.
● Ralentización de fondo en el EEG (especialmente si aumenta con el tiempo).
● Mioclono que es refractario a los ensayos de medicación anticonvulsiva apropiada.
 ETIOLOGIA

Las causas que son reconocidas incluyen:

-Afecciones neurodegenerativas: Enfermedad de Unverricht-Lundborg y enfermedad de
Lafora.
MENOS FRECUENTES:
● Atrofia dentatorubo-pallidoluysian
● Huntington juvenil
● Síndrome de insuficiencia mioclónica-renal de acción
● Distrofia neuroaxonal juvenil
● Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa
● Enfermedad del cuerpo de inclusión neuroserpina
● Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca
● Apariciones tempranas de Alzheimer y gérmenes.
ENFERMEDAD DE UNVERRICHT-LUNDBORG

Causa más frecuente de epilepsia mioclónica progresiva, que se presenta con

convulsiones antes de los 18 años de edad.

La mayoría de los casos se originan en las regiones escandinavas y bálticas de

Europa.

El mioclono empeora gradualmente y la función cognitiva disminuye

lentamente, relacionado con mutaciones en el gen de la cistatina B (EMP1).

El uso de fenitoína agrava el trastorno convulsivo.

ENFERMEDAD DE LAFORA

Este trastorno generalmente se presenta con convulsiones antes de los 20

años de edad y es rápidamente progresivo, con la muerte en 10 años.
El trastorno se ha relacionado con mutaciones en los genes EPM2A y EPM2B.
Los cuerpos de Lafora se encuentran en las células en la mayoría de los
órganos (neuronas, hígado).
Etiologías metabólicas: MERRF, lipofuscinosis neuronal ceroide, sialidosis.

MENOS FRECUENTE:
● POLG1
● MELAS
● gangliosidosis GM2
● Deficiencia de tetrahidrobiopterina
● Enfermedad de Gaucher neuronopática no infantil
● Niemann Pick tipo C.
Etiologías inmunológicas: Enfermedad celíaca (infrecuente).
CONVULSIONES

Convulsiones obligatorias:

-Convulsiones mioclónicas: Refractarias al tratamiento y que producen deterioro

motor progresivo

Convulsiones que se presentan o no:

-Convulsiones tónico-clónicas generalizadas

 ELECTROENCEFALOGRAMA EEG

Fondo / Interictal

El fondo del EEG puede ser normal al inicio, la desaceleración progresiva del fondo se
produce con el tiempo.
Los hallazgos del EEG interictal pueden variar según la etiología subyacente.

Ictal

Una sola onda generalizada puede correlacionarse con la crisis mioclónica, o puede haber
hallazgos de EEG variables.
Convulsiones tónico-clónicas generalizadas: El EEG ictal suele estar oculto por un artefacto.
Los picos rítmicos rápidos generalizados se ven en la etapa tónica. Las explosiones de picos
y las ondas lentas posteriores son sincrónicas con sacudidas clónicas. Sigue un período
postictal de actividad lenta irregular.
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES

● Sindrome de dravet.

● Epilepsias genéticas / idiopáticas generalizadas como:

Epilepsia mioclónica juvenil , si la medicación anticonvulsiva inapropiada

ha exacerbado las convulsiones mioclónicas (por ejemplo,
carbamazepina, oxcarbazepina o fenitoína)