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LABORATORIOS DIAGNÓSTICO DIABETES MONOGÉNICA

Hospital Universitario La Paz, Madrid

Persona de contacto:
Dr. Angel Campos Barros,
Servicio de Genética Médica,
Edif. Laboratorios, 2ªplanta
Hospital Universitario La Paz
Pº de la Castellana 261, 28046 Madrid
Tel (34) 91 727 7469
Fax:(34) 91 207 1040
e-mail: acamposbarros@yahoo.es

¾‚Genes estudiados:
HNF-4A (MODY1)
GCK (MODY2)
HNF-1A (TCF1) (MODY3)
IPF1 (MODY4)
HNF-1B (TCF2) (MODY5)
NEUROD1 (MODY6)
PAX4
KCNJ11 (diabetes neonatal)
INS (diabetes neonatal)

¾‚Técnicas utilizadas
Screening de mutaciones puntuales y microdeleciones (< 25
pb) en secuencias codificantes, transiciones intrón/exón y
secuencias reguladoras mediante DHPLC (Sistema WAVE 3500
HT) y/o HiRes Melting (“High Resolution Melting Analysis”;
Sistemas LightScanner de Idaho Technologies y LightCycler
480, Roche) y secuenciación directa de las variantes
identificadas.

ƒ Secuenciación directa de ADN


ƒ Genotipado de polimorfismos funcionales y mutaciones
conocidas mediante Hi-Res Melting y DHPLC
ƒ Análisis de hemizigosidad por deleciones totales o parciales
de los genes afectados mediante MLPA.
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid

¾ Persona de contacto:
Servicio de Endocrinología,
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid
Avda. Menéndez Pelayo 65, 28009 Madrid
Tel: 915035900 ext 497. Fax: 915035939.

¾ Genes estudiados:

HNF-4A (MODY1)
GCK (MODY2)
HNF-1A (TCF1) (MODY3)
IPF1 (MODY4)
HNF-1B (TCF2) (MODY5)
NEUROD1 (MODY6)
PAX4
KCNJ11

¾ Técnicas utilizadas

ƒ Screening de mutaciones puntuales y microdeleciones (<


25 pb) en secuencias codificantes, transiciones intrón/exón
y secuencias reguladoras mediante DHPLC (Sistema WAVE
3500 HT) y/o HiRes Melting (“High Resolution Melting
Analysis”; Sistema Light Scanner de Idaho Technologies) y
secuenciación directa de las variantes identificadas.
ƒ Secuenciación directa de ADN
ƒ Genotipado de polimorfismos funcionales y mutaciones
conocidas mediante HiRes Melting
ƒ Análisis de hemizigosidad por deleciones totales o parciales
de los genes afectados mediante MLPA.

Hospital de Cruces. Bilbao.

¾ Personas de contacto:
Dr Luis Castaño / Dra Guiomar Pérez de Nanclares
Unidad de Investigación
Hospital de Cruces
Plaza de Cruces s/n
E48903 Barakaldo-BIZKAIA
Tfno: 946006099 / 946006473
E-mail: lcastano@osakidetza.net; gnanclares@osakidetza.net

¾ Genes estudiados y técnicas utilizadas:


HNF-4A (MODY1): secuenciación y MLPA
GCK (MODY2): dHPLC, secuenciación y MLPA
HNF-1A, TCF1 (MODY3): secuenciación y MLPA
IPF1 (MODY4): secuenciación y MLPA
HNF-1B, TCF2 (MODY5): QMPSF, secuenciación y MLPA

Laboratorio de Genética Humana Facultad de Medicina de


Albacete (UCLM)

¾ Persona de contacto:
Mª Pilar López Garrido (Jefe del Grupo: Dr. Julio Escribano)
Laboratorio de Genética Humana
Facultad de Medicina de Albacete (UCLM)
c/ Almansa nº 14, 02006, Albacete
Tel: 967599200 (ext. 2927)
E-mail: mariap.lopez@uclm.es

¾ Genes estudiados:
GCK (MODY2): 10 exones codificantes (1a, 2-10) y la región promotora
(-1 a -870).
HNF 1A (MODY3): 10 exones codificantes y la región promotora (-1 a -
291) del gen.

¾ Técnica utilizada: secuenciación automática de ADN.

Universidad Complutense de Madrid

¾ Personas de contacto:
Dra M. Ángeles Navas. Dr E. Blázquez.
Laboratorio de diagnóstico genético de alteraciones monogénicas
de la homeostasis de glucosa.
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular III
Facultad de Medicina
Universidad Complutense de Madrid
Ciudad Universitaria
28040-Madrid
Tel: 91 3941445
Fax: 91 3941691
e-mail: manavas@med.ucm.es

¾ Genes estudiados y técnicas empleadas:


HNF-4A (MODY1) SSCP
GCK (MODY2) SSCP
HNF-1A (TCF1) (MODY3) Secuenciación directa (SD)
IPF1 (MODY4) SD
HNF-1B (TCF2) (MODY5) SD
NEUROD1 (MODY6) SSCP
Kir 6.2 SD

Hospital Clínic de Barcelona

Personas de contacto: Dra. Roser Casamitjana/Dr. Josep Oriola

Servei de Bioquímica i Genètica Molecular. CDB. Hospital Clínic.


Barcelona.

Tlf: 932275510

E-mail: rcasamit@clinic.ub.es joriola@clinic.ub.es

¾ Genes estudiados:

HNF-4A (MODY1): exones 1a y del 2 al 10.


GCK (MODY2): exones del 2 al 10.
HNF-1A (MODY3): exones del 1 al 10.
HNF-1B (MODY5): exones del 1 al 9.

¾ Técnica empleada: secuenciación directa.