Casos a desarrollar

PARALISIS PERIODICA HIPOKALEMICA PRIMARIA

CASO:

Jaime es un joven de 16 años que realiza deporte en un equipo de la escuela. Recientemente,

después de haber completado una práctica, se sentía muy cansado y sus piernas fláccidas. Cuando
ingería principalmente carbohidratos, empeoraba su situación. Luego de las comidas, era incapaz
de caminar y tenía que dejar las pistas de entrenamiento. Sus padres estaban muy preocupados y
lo llevaron a una evaluación médica. El médico midió las concentraciones de potasio, las cuales eran
normales (4.5 mEq/L), sin embargo, el médico no quedando conforme con los resultados ordenó
realizar el examen inmediatamente después de un esfuerzo físico. Luego del test, las
concentraciones de potasio de Jaime eran extremadamente bajas (2.2 mEq/L). A Jaime se le
diagnosticó Parálisis Periódica Hipokalémica Primaria y se le realizó un tratamiento con suplementos
de potasio.

PREGUNTAS:

1. ¿Cuál es la distribución normal de potasio entre los fluidos intracelulares y extracelulares?

¿dónde se encuentra mayoritariamente el potasio? ¿cuáles son las concentraciones del

potasio en el intracelular y en el extracelular?

2. ¿Cuáles son los principales factores que alteran la distribución del potasio intra y

extracelular?

3. ¿Qué relación existe entre las concentraciones séricas de potasio y el potencial de

membrana en reposo de células excitables (nervio-músculo esquelético)?

4. ¿Cómo una disminución de la concentración de potasio sérico altera el potencial de

membrana en reposo del músculo esquelético?

5. Proponga un mecanismo en el cual la disminución de potasio sérico produzca un

debilitamiento muscular.

6. ¿Por qué Jaime se siente débil luego de realizar ejercicio? ¿Por qué la ingesta de

carbohidratos exacerba el debilitamiento muscular?

7. ¿Cómo se espera que los suplementos de potasio mejoren la condición de Jaime?

Otra alteración inherente llamada Parálisis Periódica Hiperkalémica Primaria genera periodos

iniciales de contracciones musculares (espasmos) seguido de un prolongado debilitamiento

muscular.

8. Usando sus conocimientos de las bases iónicas del potencial de acción muscular, proponga un
mecanismo en el cual las concentraciones aumentadas de potasio sérico generan contracciones
espontáneas seguidas

POLIMIOSITIS/DERMATOMIOSITIS

CASO:

Una mujer de 67 años consultó a su médico por una reciente y progresiva debilidad muscular. Si se
sentaba, tenía dificultad para nuevamente ponerse de pie y también a veces presentaba dificultad
para tragar. El examen físico reveló erupciones purpúreas claras alrededor de sus ojos, en los
nudillos de las manos y en los codos; la debilidad muscular estaba presente en los músculos de
brazos y piernas, pero no sentía dolor muscular. Ella tiene bajo peso corporal, baja tasa ventilatoria
y habla en voz baja. Los exámenes de laboratorio muestran un aumento moderado de
creatinquinasa. No tiene antecedentes familiares de problemas musculares y no está tomando
ningún medicamento.

Debido a su sintomatología, no se le realizó estudio electromiográfico ni biopsia muscular y se hizo

diagnóstico tentativo de polimiositis/dermatomiositis. Se inició tratamiento con altas dosis de
prednisona; se le hicieron controles periódicos para evaluar sus enzimas musculares circulantes.

Debido a su edad, fue derivada a un oncólogo para descartar un posible cáncer y además se le
recomendó terapia física. En los controles médicos sucesivos, esta mujer mostró mejoría gradual en
su fuerza muscular y sus erupciones cutáneas disminuyeron en forma significativa. No se
encontraron células malignas.

Actualmente, realiza actividad física frecuentemente y podría reducir progresivamente su dosis de

prednisona durante el próximo año.

PREGUNTAS:

1. Averigüe que es la polimiositis y la dermatomiositis

2. ¿Cuál sería una posible causa de su bajo peso corporal?

3. ¿Qué relación existiría entre la baja tasa ventilatoria que presenta esta paciente y la

polimiositis?

4. ¿Por qué el médico le solicitó un examen de creatinquinasa sérica?

5. ¿Qué dato obtenido durante el tratamiento confirma que el diagnóstico fue correcto?

6. ¿Cuál fue la causa subyacente de su enfermedad?

MIOTONIA AGRAVADA POR POTASIO

CASO:

Un paciente acudió al médico por presentar ataques durante los cuales quedaba completamente
rígido. En un principio se le diagnosticó la enfermedad de Thomsen, pero al realizar una historia
cuidadosa se encontró que estos ataques aparecían frecuentemente después de comer plátanos.

Este caso más tarde se diagnosticó como miotonía agravada por el potasio, que es una enfermedad
hereditaria así denominada porque los ataques se desencadenan por un aumento de los niveles de
potasio en el plasma (los plátanos tienen gran cantidad de potasio). Aunque superficialmente los
síntomas se parecen a los de la miotonía congénita o enfermedad de Thomsen, en este caso está
producida por una alteración completamente distinta. En estos pacientes existe una mutación en el
gen para el canal de Na+ dependiente de voltaje, de manera que estos canales se abren
normalmente pero no sufren inactivación.

PREGUNTAS:

1. ¿Cuántos estados conformacionales tienen los canales de Na+ dependientes de voltaje?

¿En qué estado conformacional el canal conduce corriente de Na+?

2. ¿Con que función de las células excitables se relacionan estos canales?

3. ¿Qué es el periodo refractario? ¿Qué diferencia hay entre el periodo refractario absoluto y

el relativo?

4. ¿En qué se fundamentan los periodos refractarios?

5. Explique porqué esta anomalía puede producir miotonía, y porqué ésta puede ser agravada por
el aumento de potasio en el plasma.