I.E.

“INCA GARCILASO DE LA VEGA” CIENCIA Y TECNOLOGIA

SESIÓN DE APRENDIZAJE N° 34
GRADO : CUARTO SECCION: “D y E” UNIDAD :V FECHA: DEL 12 y 13 DE SETIEMBREDEL 2019
AREA : CTA DOCENTE : Lic. MARIA DEL PILAR NARVAEZ HUERTA
ACTIVIDAD DE APRENDIZAJE: No soy diferente solo soy muy especial.
APRENDIZAJES ESPERADOS
COMPETENCIAS CAPACIDADES DESEMPEÑOS
 Evalua las implicancias del Explica que la conservacion del número de cromosomas haploides de cada
Explica el mundo saber y del quehacer especie se mantiene mediante la produccion de células sexuales y relaciona este
físico, basado en cientifico y tecnologico. proceso con las enfermedades genéticas.
conocimientos
 Comprende y aplica
científicos. Sustenta que la concepcion de un niño o niña es un proceso de selección natural.
conocimientos científicos.

SECUENCIA DIDÁCTICA
Inicio: 15 minutos
La docente saluda a los estudiantes y recuerda las normas de convivencia que se van a trabajar en la clase de hoy.
La docente empieza recordando la clase pasada sobre las enfermedades genéticas.
La docente realiza las recomendaciones del caso en base a la salida que se realizara a la I.E. “Virgen del Rosario” para poder compartir
y aprender del amor tan puro y su entrega por aprender cada dia de los niños que padecen la enfermedad de Sindrome de Down,
enanismo y otros.
Genera el comentario de los estudiantes a partir de preguntas como estas: ¿qué haremos en nuestra visita de estudio?; ¿será
necesario que recojamos información?, ¿cómo tomaremos nota de lo que observamos?, ¿por qué será necesario recoger
información?; ¿será necesario que convivamos con los estudiantes de dicha Institución para recoger información?, ¿qué tipo de
instrumento podemos utilizar para recoger información? Busca la participación de todos los estudiantes. Toma nota de sus
respuestas y busca entre sus ideas las que se asemejen a “cuadernos de apuntes”, “cuaderno de campo” o “fichas”.
El propósito de la sesión es que los estudiantes convivan, aprendan y sepan como es vivir con un niño con síndrome de down para
aprender a como tratarlos y saber que debemos de hacer si en algún momento de nuestra vida se nos presentara una circunstancia
asi.

Desarrollo: 60 minutos
Los estudiantes conjuntamente con la docente se dirigen a la I.E. Virgen del Rosario para desarrollar la visita programada:
En el aula de los estudioantes se comparte con ellos mediante juegos, u otro actividades de acuerdo a la predisposición que tengasn
para realizarlo luego cuando ya se haya culminado las actividades con ellos, la docente en otro lugar realiza diversas interrogantes a
los estudiantes de cómo se han sentido de que si conocen ¿Qué es el enfoque inclusivo? El enfoque inclusivo reconoce y valora las
diferencias individuales, y las concibe como una fuente de enriquecimiento y de mejora de la calidad educativa.
La docente conjuntamente con sus estudiantes conversa con los docentes y realzian una serie de interrogantes y preguntas que
serán respondidos por los especialistas de cada grado.
También se realiza una entrevista a la directora sobre algunos casos de estos tipos de enfermedades genéticas.
Cierre: 15 minutos
La docente desarrolla la metacognición a través de las siguientes preguntas: ¿Qué han aprendido hoy sobre las enfermedades
genéticas? ¿Cómo lo han logrado? ¿Por qué es importante el tema abordado? ¿En qué situaciones de la vida diaria puede aplicarse
lo aprendido? ¿Qué fue lo que más les gustó de la sesión? ¿Qué dificultades tuvieron? ¿Cómo se podrían mejorar las dificultades?
TAREA A TRABAJAR EN CASA
La docente pide a los estudiantes que presenten una infografía de las enfermedades genéticas humanas más comunes en nuestro
país para poder exhibirlas en el periódico mural. Las enfermedades presentadas en la infografía deben indicar más de una opción de
tratamiento.

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Lic. Pilar Narváez Huerta
DOCENTE DE CTA

Lic. Pilar Narváez Huerta

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ENFERMEDADES GENÉTICAS
¿Qué es una enfermedad genética?
Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas y se están
descubriendo aún más cada día. Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células ycada una contiene un conjunto de genes. Los genes
son las “instrucciones” del organismo, que nuestro cuerpo lee, para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos. Por ejemplo, existen genes para
el color de los ojos y la estatura.
Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos parecemos a nuestros padres.

Definiciones
Bases: ácidos nucleicos o sustancias químicas en el ADN. Los nombres de las sustancias químicas son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Pares de bases: bases que están una frente a la otra en la cadena del ADN. La base A siempre está emparejada con la T y la base C, con la G.
Células: componentes esenciales del cuerpo.
Cromosomas: paquetes de cadenas largas de ADN. Los cromosomas se encuentran en pares en el núcleo de las células. Los seres humanos tienen 23
pares de cromosomas.
ADN (ácido desoxirribonucleico): cadenas de sustancias químicas en forma de espiral que componen un cromosoma.
Genes: sección de la cadena de ADN. Un gen es una cadena compuesta por muchas bases.
Núcleo: la parte de la célula que contiene el ADN.
¿De qué forma nuestros padres nos transmiten los genes?
Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de
su cuerpo de manera queel bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.
¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres?
No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los
padres.
A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen. Nuevas mutaciones se producen de manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia,
estas alteraciones son menores y no causan problemas debido a que:
 es posible que no modifiquen el significado de la instrucción.
 es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción para realizar una función.
En ocasiones, se produce una alteración grave en un gen y la instrucción ya no tiene sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede, la instrucción no puede
ejecutarse correctamente y esto puede originar problemas.
Si un gen sufre una alteración grave en un espermatozoide (célula sexual del padre) o en un óvulo (célula sexual de la madre), ésta puede transmitirse al
hijo. Cuando esto sucede, el padre no padece la enfermedad genética pero el hijo sí.
Es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay manera de que los padres sepan que se ha producido una alteración hasta
que su hijo comienza a mostrar los síntomas de una afección.
¿Existe un examen que detecte las alteraciones genéticas?
Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas enfermedades genéticas. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra de
sangre en un laboratorio especial.
Pueden utilizarse exámenes genéticos para confirmar un diagnóstico. Sin embargo, aunque el examen no detecte una alteración, es posible que la persona
padezca la enfermedad genética. Consulte a su médico o asesor genético a fin de conocer el grado de exactitud de una prueba genética específica.
¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?
Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:
Anomalías en los cromosomas
Defectos de un gen único
Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
Problemas teratogénicos

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¿Qué son las anomalías de los cromosomas?

Las anomalías de los cromosomas (o cromosómicas) del bebé pueden ser heredadas de los padres o bien pueden aparecer sin que haya antecedentes
familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:
Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:
Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas número 21.
Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
Inversión. Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos
congénitos o no, según sea su estructura exacta.
Translocación. Reorganización del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.
Translocación equitativa. El ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o pierda ninguno. Un progenitor con una
translocación equilibrada es sano, pero corre riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados durante el embarazo.
Translocación robertsoniana. Una translocación equilibrada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.
Mosaicismo. Presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de una persona que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas
con 46 cromosomas y otras con 47).
¿Qué son los trastornos de un único gen?
También se conocen como "trastornos hereditarios mendelianos", debido al primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen
es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados. Un trastorno de un único
gen puede ser:
Dominante. Se produce una anomalía cuando solo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el bebé tiene un
50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Los ejemplos incluyen lo siguiente:
Acondroplasia.Desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo.
Síndrome de Marfan. Trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.
Recesivo.Solo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento
de posibilidades de tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes:
Fibrosis quística. Trastorno de las glándulas que produce un exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función del páncreas y la absorción de
los alimentos.
Anemia de células falciformes. Trastorno que produce glóbulos rojos anormales.
Enfermedad de Tay-Sachs. Trastorno autosómico recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, que es mortal
(normalmente a alrededor de los 5 años de edad).
Trastorno ligado al cromosoma X.Este trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno
son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los
hijos varones de mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes:
Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad de desgaste muscular.
Hemofilia. Trastorno de hemorragias provocado por niveles bajos, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación.
¿Qué son los problemas de factores múltiples (multifactoriales)?
Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía cromosómica. Pueden deberse a varios problemas, o al efecto combinado
de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el
labio leporino, el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).
¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?
Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor especializado en genética. Trazar cuidadosamente los antecedentes
y genealogía (cuadro de los integrantes de la familia) familiares puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. La terapia de apoyo también
ayuda a los padres a comprender los efectos de un trastorno y a conocer las formas de prevenirlo o tratarlo.
Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genéticos hereditarios. También existen exámenes prenatales para
detectar problemas en el feto. Los exámenes pueden incluir ecografías (utilizar ondas de sonido para observar las estructuras internas), muestra
vellosidades coriónicas (examinar los tejidos alrededor del feto), o amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).

Las enfermedades genéticas más frecuentes

Algunas enfermedades tienen un origen genético y son hereditarias. A continuación te mostramos las principales.
1. Corea de Huntington
Corea de Huntington es una enfermedad genética e incurable que se caracteriza por la degeneración de neuronas y células del sistema nervioso central y
provoca distintos síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional. Puesto que no tiene cura, puede acabar provocando la muerte del individuo,
generalmente al cabo de entre 10 y 25 años.
Es un trastorno autosómico dominante, lo que quiere decir que los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a sus descendientes.
El tratamiento se enfoca a limitar el avance de la enfermedad, y pese a que en ocasiones puede comentar en la infancia, de manera general su inicio suele
darse entre los 30 y 40 años. Sus síntomas incluyen movimientos incontrolados, dificultad para tragar, problemas para caminar, pérdida de memoria y
dificultades en el habla. La muerte puede producirse por ahogamiento, la neumonía y el fallo cardíaco.
Artículo relacionado: “Corea de Huntington: causas, síntomas, fases y tratamiento”
2. Fibrosis quística
La fibrosis quística se encuentra en esta lista por ser una de las patologías hereditarias más frecuentes y que ocurre por la falta de una proteína que tiene
como misión equilibrar el cloruro en el organismo. Entre sus síntomas, que pueden ser desde leves a graves, destacan: las dificultades para respirar, los
problemas de digestión y de reproducción. Para que un hijo desarrolle la enfermedad, ambos padres deben ser portadores. Entonces, existe una
probabilidad de 1 entre 4 para que éste la padezca.
3. Síndrome de Down

Lic. Pilar Narváez Huerta

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El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a 1.000 bebés recién nacidos. Es una condición que se
caracteriza porque la persona nace con un cromosoma de más. Los cromosomas contienen cientos o incluso miles de genes, que llevan la información
que determina los rasgos y características de la persona.
Este trastorno causa retrasos en la forma en que un una persona se desarrolla, mentalmente, aunque también se manifiesta con otros síntomas físicos,
pues los afectados presentan características faciales particulares, disminución del tono muscular, el corazón y defectos del sistema digestivo.
4. Distrofia Muscular de Duchenne
Los síntomas de esta enfermedad suele tener su inicio antes de los 6 años. Es un trastorno genético y un tipo de distrofia muscular caracterizado por
degeneración muscular progresiva y debilidad, la cual comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a la
persona en silla. Su causa es la deficiencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener las células musculares intactas.
La enfermedad afecta principalmente a los niños, pero en casos raros puede afectar a las niñas. Hasta hace poco, la esperanza de vida de estas personas
era muy baja, no superaban la adolescencia. Hoy en día, dentro de sus limitaciones, pueden estudiar carreras, trabajar, casarse y tener hijos.
5. Síndrome X frágil
El síndrome de X frágil o síndrome de Martin-Bell es la la segunda causa de retraso mental por motivos genéticos, que está ligado al cromosoma X. Los
síntomas que produce este síndrome pueden afectar a diferentes áreas, especialmente a la conducta y la cognición, y provoca alteraciones metabólicas.
Es más frecuente en hombres, aunque puede afectar a mujeres también.
Puedes profundizar en este síndrome en nuestro artículo: “Síndrome de X frágil: causas, síntomas y tratamiento”
6. Anemia de Células Falciformes (ACF)
Esta enfermedad afecta a los glóbulos rojos, los cuales deforma, alterando a su funcionalidad y, por tanto, a su éxito a la hora de transportar oxígeno.
Suele causar episodios agudos de dolor (dolor abdominal, en el pecho y los huesos),que reciben el nombre de crisis drepanocítica. El propio cuerpo también
destruye estas células, por lo que produce anemia.
7. Distrofia Muscular de Becker
Otro tipo de distrofia muscular de origen genético y con consecuencias degenerativas que afectan a los músculos voluntarios. Recibe este nombre por la
primera persona que lo describió, el doctor Peter Emil Becker, en los años 50. Igual que en la Distrofia Muscular de
Duchenne, esta enfermedad provoca fatiga, debilitamiento de los músculos, etc. No obstante, la debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es más
severa en la enfermedad y el debilitamiento de la parte inferior del cuerpo es progresivamente más lento. Las personas con esta condición no suelen
necesitar silla de ruedas hasta los 25 años aproximadamente.
8. Enfermedad celiaca
Esta condición, de origen genético, afecta al aparato digestivo de las personas afectadas. Se estima que el 1% de la población padece esta enfermedad,
que provoca que el sistema inmunológico de las personas con celiaquía reacciona de manera agresiva cuando a través del tubo digestivo circula gluten,
una proteína presente en los cereales. No debe confundirse esta enfermedad con la intolerancia al gluten, pues pese a estar relacionadas no son los
mismo. La intolerancia al gluten, de hecho, no es una enfermedad; sin embargo, algunas personas afirman sentirse mejor si no consumen esta proteína.
9. Talasemias
Las talasemias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios en los que la hemoglobina, la molécula portadora de oxígeno, presenta una
malformación al ser sintetizada por los glóbulos rojos. La más común es la beta-talasemia es la más común, y la menos, la alfa-talasemia.
Provoca anemia y, por tanto, fatiga, falta de aliento, inflamación del brazo, dolor de huesos y huesos débiles. Las personas con esta condición presentan
poco apetito, orina oscura e ictericia (una decoloración amarillenta de la piel o los ojos, la ictericia es una señal de disfunción hepática).
10. Síndrome de Edwards
Esta enfermedad hereditaria también recibe el nombre de La trisomía 18, y ocurre por una copia adicional completa del cromosoma en el par 18. Las
personas afectadas suelen tener un crecimiento lento antes del nacimiento (retardo del crecimiento intrauterino) y un bajo peso al nacer, además de
defectos cardíacos y anomalías de otros órganos que se desarrollan antes del nacimiento. Los rasgos faciales se caracterizan por una mandíbula y boca
pequeñas, y los afectados suelen tener tendencia a tener el puño cerrado.

Tú de qué vas
Si me dieran a elegir una vez más
Te elegiría sin pensarlo
Es que no hay nada que pensar
Que no existe ni motivo, ni razón
Para dudarlo ni un segundo
Porque tú has sido lo mejor, que tocó este corazón
Y que entre el cielo y tú yo me quedo contigo
Si te he dado todo lo que tengo
Hasta quedar en deuda conmigo mismo
Y todavía preguntas si te quiero
Tú de qué vas
Si no hay un minuto de mi tiempo
Que no me pasas por el pensamiento
Y todavía preguntas si te quiero
Si esto no es querer entonces dime tú lo que será
Si necesito de tus besos pa' que pueda respirar
Y de tus ojos que van regalando vida
Y que me dejan sin salida
Y para qué quiero salir
Si nunca he sido tan feliz
Que te prefiero más que nada en este mundo
Si te he dado todo lo que tengo
Lic. Pilar Narváez Huerta
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Hasta quedar…

Lic. Pilar Narváez Huerta