Clase genética 23/08

la célula que consume más gasto energético (visión)

¿Qué es un gen?

Determina las característica que como seres humanos poseemos y se traspasa de generación en
generación y posee un sustento físico que es el DNA(este debe de poseer un orden)

Genoma

Enciclopedia donde se encuentra una gran cantidad de información de forma ordenada.

Cistron

En general un cistrón se puede entender como un gen, o como una secuencia de ADN que será
transcrita a ARN y traducida para dar lugar a una proteína. De esta manera el cistrón se entiende
como la totalidad de los exones de un gen.

El DNA debe de encontrarse organizado por lo cual existen tipos de genes:

 Genes transcripcionales: genes que se traducen en algo, ya sea en proteína o RNA

 Genes reguladores
 Genes estructurales

¿QUE ES EL GENOMA?

El conjunto total de genes que posee un organismo, puede estar estructurado en forma lineal o
condensado en los cromosomas.
Los cromosomas no se encuentran condensados como es enseñado en el colegio, los cromosomas
están en constante uso, para diferentes acciones que el cuerpo humano necesita realizar, ya sea
como la respiración, por lo cual siempre habrá una constante transcripción.

El dna está en un estado de constante enrollamiento

La primera vez que se logro ver el genoma fue de esta forma cuando los cromosomas se encontraban
condensados y fue de la forma de cariotipo.

Por primera vez se pudo ver toda la información guardada. Pero no fue después de 60 años para
descubrir la totalidad del genoma humano. Se codifico aquellos segmentos del DNA que se
transcriben pero no es todo el genoma (-10%).

Aquello abrió paso a una nueva era en la genética, la genética informática que es la generación de
bases de datos en genbank (banco de genes de toda la información que se ah obtenido de los genes
de forma publica por lo cual es de acceso para todos).

Hap Map Project

Estudia pequeñas diferencias entre razas (Europeo, Asiático y África), pequeñas diferencias (algunos
pares de bases) determinaban características de cada una de estas etnias/genoma de la población
chilena.

Proyecto encode

Enciclopedia de conocimiento del DNA, incluyendo el epigenoma.(10%privado, genes del área

nerviosa y cáncer, pero el resto es de acceso público)

El cromosoma es una maleta, cada cosa esencial debe de estar condensado.

DIFERENCIAS GENOMA NUCLEAR Y MITOCONDRIAL
-Genoma nuclear(28.000 genes), conjunto total de genes:

 23 xx o 23 xy
 23 haploide 46 diploide
 Proteínas estructurales y no estructurales
 23.000 o 28.000 genes
 -3% del genoma se codifica en algo

-Genoma mitocondrial (37 genes)

 Molécula doble de cadena circular

 5 hebras de DNA en cada mitocondria , existe más DNA mitocondrial que el nuclear, puede
poseer mas de 2000 mitocondrias, hay más DNA mitocondrial en todo el cuerpo humano a
pesar de su tamaño.
 No posee proteínas.
 37 genes.
 93% se codifica
 La herencia es de tipo materna, es decir todas las mitocondrias que poseemos provienen
de la mama

GENOMA NUCLEAR

 10 codificia dna
 90 dna no codificante (caja tata, intrones)
¿COMO SE CUANTOS GENES HABIAN?

-ser humano antropocentrio por lo cual el ser humano que somos lo seres de orígenes del planeta

-primero se secuencio animales muy sencillos, como gusanos, moscas y ser observaba la cantidad
de genes que poseían suponiendo que nuestra cantidad de genes era mayor.

-15.958 (agosto 17, 2018) genes codificados, desde el promotor a la secuencia de termino

ISLAS CPG
 Regiones del genoma con alta actividad transcripcional y gran densidad génica.
 La C se metila en región 5’› 5 metilcitosina que se desamina a T.Como señal marcadora.

 Es como un faro para la transcripción

 Cadena respiratoria, citoesqueleto siempre deben transcribir
 Se encuentran en el extremo cinco prima
 Marca la región del promotor con el primer exón, son genes de mantenimiento celular
 Están en mayor presencia en las regiones subtelomericas
 Genes en región telomerica los que más voy a usar, en el centro del cromosoma siempre
hay menor cantidad de genes
 Cromosoma 19 y 22 zona rica en islas CPG
 1000 genes transcripcionales por cromosoma
 Cromosomas mas pobre son el 4 y 18
 Demetil transferasa marcadores que indica a la polimerasa donde se debe transcribir, lo
cual permite que la reacción sea más rápida.
 Existen genes que no poseen islas CPG, pero también se van a transcribir pero lo harán más
lento
 La polimerasa da vueltas esperando donde transcribirse y traducirse
 Los genes que necesitan transcripción especial (solo en ocasiones) , remplazan las islas cpG
por otro marcador externo( agente externo que puede hacer que el aumente el número de
transcripción de un grupo de genes) como la hormono tiroidea (ausencia menos energía,
por las mitocondrias)
  El corticoide actúa a nivel celular actuando en los sectores promotores aumentando la
transcripción de genes.

Sistema de bandeo
En el cromosoma condensado existe unas zonas de bandas g, existe una base biológica, zona oscura
se encuentras más condensada ósea más proteínas, la pepsina enzima que degrada proteína no le
afectaba tanto, por lo cual las zonas descondensadas (bandas claras) son zonas de alta transcripción
por lo cual hay muchas islas cpG,

FAMILIAS GENICAS

Familias clásicas, Grupo de genes que poseen alta homología, se agrupan en regiones
cromosómicas. Agrupadas en un mismo segmento. Mucho más temprano./YO Y MI HERMANA

Ej: histonas, poseen mutaciones individuales

Pseumogen: quizo ser gen pero falto.

Familais multigenicas, menor grado de homología( mas separadas y diferentes) estas se crean
posteriormente a la evolución, por lo cual los genes se han ido llendo,ocurriendo distribuciones
entre cromosomas. Todos los receptores provienen del mismo.Son más diferentes por lo cual
existen más mutaciones/ YO Y MIS PRIMOS
SEUDOGENES

No se transcriben, los tipos son convencionales o no procesados son resultado de una duplicación
génica ocurrido por algún error en la polimerasa ( alfa 1 y alfa 2), los otros son no convencionales o
procesados por acción de la transcriptasa reversa, secuencia transcribirle más presente en el
cuerpo humano, lo que son los retrovirus( copia un gen transcrito y lo inserta en cualquier otro
lado, aquel gen se inserta como venía, es decir sin intrones, ni secuencia promotora ni exones)

Secuencias del azar.Errores de la polimerasa

Procesado error en la rna primasa

DNA EXTRAGENICO

60% secuencias únicas y no poseen agrupación

40 porciento dna que se repite, elementos repentitos en tanden (uno al lado del otro), repetido
disperso(uno en el cromosoma uno otro en el dos)

DNA NO CODIFICANTE REPETIDO EN TANDEN

Se descubrió cuando el DNA corría en una maquina caroza (electroforesis).

DNA satélite, es el ultimo en llegar, varias kb de 5-171 pb repetidos, Heterocromatina

pericentroamerica(donde se unen los centrómeros). Repitiendo miles de veces la secuencia. Zona
donde se une el centrómero ( región altamente conservada, se une al cinetocoro) entre mas
compactado menos riesgo de mutación por lo cual el DNA satélite está altamente compactado

DNA mini satélite es el que sigue al DNA de satélite, 6 a 64 pb repetidos la telomérica y la

hipervariable no se sabe para que sirve actualmente, pero posee un uso el cual consiste para hacer
estudios DNA HUELLA DIGITAL. Sirve para hacer estudios forenses, electroforesis. Cada variación en
las bandas de las zonas hipervariables es único para cada uno,

Repartido en todo el cuerpo, también se usa en medicina forense

DNA micro satélite secuencias altamente repetida, repartido en todo el genoma, pueden estar
dentro de los intros No significa que la copia sea menor en cantidad, si no que corren diferente,
porque está más pesada, porque estas más unido a proteínas , el DNA que tiene más proteínas es el
que no se transcribe

DNA NO CODIFICANTE REPETIDO DISPERSO(evolución)

-Sines: fragmentos cortos/recombina

 Unidad de repetiion de 300 pb

 10% de todo el genoma
 Promueven eventos de recombinación, está presente en las zonas calientes y en las zonas
de crossing over
 Cine: recombinación (variabilidad y evolución), puntos calientes
-Lines: fragmentos largos/protege

 5 a 12% del genoma

 Unidad de repetición de 6,1 kb
 Familia principal Line 1 o L1
 No codifican, si no que poseen un sitio de unión a estas proteínas.
 Actúa como elemento bloqueador para la transcriptasa reversa
 La repetición tiene cierta afinidad
 Protege de mutaciones

TRANSPOSONES / BARBARA MCCLINTOCK

Estudiaba el choclo, ella quería saber por qué habían distintos colores en el choclo describió
elementos transponibles, como los genes saltan de un lugar a otro

 Por copia: copiado y metido dentro de otra zona, gen en una parte del cromosoma y otro
en un segmento distinto.
 Por copia y salto: Salta de un cromosoma a otro( una característica en el cromosoma 4 y
otro en el 17

Cada cambio genera cambio de expresión si no que cambia la asociación

NUCLEOSOMA
Los nucleosomas están formados por un octámero de histonas y una hebra de ADN de 146
pares de bases que dan 1,7 vueltas alrededor del octámero (unas 80 bases nitrogenadas
por vuelta), además entre dos nucleosomas hay entre 10 y 80 bases unidas a otra histona
(dependiendo de la especie, en humanos son 50 bp). En total cada 200 pares de bases hay
un nucleosoma.
Las histonas que forman el octámero son dos histonas de cada uno de los tipos H2A, H2B,
H3 y H4. H1 es la histona que se une a las 50 pares de bases entre diferentes nucleosomas.
Las histonas H3 y H4 se unen formando un tetrámero con dos copias de cada una, al que se
unirán los dos dímeros de H2A y H2B. Los lugares de unión y separación del ADN y las
histonas están muy cerca uno del otro y ambos sobre H2A.