CÓDIGO GENÉTICO

MUTACIONES

DR. EDUARDO A. MARTÍNEZ

BIOQUÍMICA HUMANA
 CÓDIGO GENÉTICO
 La mayor parte de la información
almacenada en el genoma codifica la
secuencia de los aminoácidos de las
proteínas. Pero para su expresión debe
traducirse del “lenguaje de los ácidos
nucleicos” al “lenguaje de las proteínas”.

 El diccionario válido para la traducción es el

Código Genético
 Los 20 aminoácidos están representados en el
código genético por la agrupación de tres
letras (triplete) de las cuatro existentes.

Si uno considera las posibilidades de arreglo de

cuatro letras agrupadas de a tres (43) resulta
que tenemos 64 posibilidades de palabras a
codificar, o 64 posibles codones (secuencia de
tres bases en el ARNm que codifica para un
aminoácido específico o una secuencia de
control).
El código genético está compuesto por codones •64 codones para aminoácidos
(codon = 3 bases nitrogenadas) que definen el (existen 20 aminoácidos diferentes)
proceso de traducción •3 codones de terminación

El código genético es
universal

El código genético es
redundante (varios
codones para un mismo
aminoácido)

Ejemplo: El aminoácido
glicina está codificado
por GGU, GGC, GGA y
GGG
 CÓDIGO GENÉTICO. CADA UNO DE LOS AMINOÁCIDOS O
SEÑALES DE TERMINACIÓN ESTÁ CODIFICADO POR UNO O
MÁS TRIPLETES DE ARN
 Características del Código Genético
 Formado en tripletas

 No solapado. No es superponible - codón independiente, (lee de tres en

tres)

 Unidireccional – Lee 5’ - 3’

 Sin puntuación

 Señal Iniciadora (Codon de Inicio). AUG

 Señal de Terminación (Codon de Terminación). UAA, UAG, UGA

 No ambiguo. Cada codón especifica sólo un aminoácido

 Características del Código Genético
 Es casi Universal.

 Es Degenerado. Para
la mayor parte de los
aa existen varios
codones sinónimos que
pueden ser leídos por
un mismo anticodón

 Redundante. Distintos
codones para un
aminoácido
MUTACIONES GÉNICAS, GENÓMICAS Y
CROMOSÓMICAS
 ¿QUE ES MUTACIÓN?
 Dado que un gen es un segmento de ADN, cada gen tiene
una secuencia de nucleótidos propia. Cualquier cambio en
esta secuencia original es una mutación que puede o no
tener, efecto sobre el fenotipo del individuo. Una mutación
también puede afectar el numero de copias de un gen.

 Las mutaciones son cambios que se producen en el

material hereditario y que no se deben a una
recombinación genética ni a la segregación independiente
de cromosomas durante la meiosis.
 MUTACIONES GENÉTICAS Son las
alteraciones que suceden en la información
genética de los seres vivos.
 Las mutaciones se deben a múltiples causas, tales como:

 Errores en la replicación que permitan que se cambien

unos nucleótidos por otros o, incluso, que desaparezcan
o se intercalen nucleótidos.

 Errores en la meiosis que alteren la estructura física de

los cromosomas o su número.

 Modificaciones químicas en el DNA debido a la acción

de ciertas sustancias químicas, radiaciones UV, rayos X,
etc., a los que denominamos AGENTES MUTAGÉNICOS
CAUSAS DE LAS MUTACIONES

Las mutaciones pueden resultar de errores en la

duplicación del ADN, errores en la separación de los
cromosomas durante la meiosis o por la falta del huso
acromático, etc. Pero también son ocasionadas por el
uso de mutágenos como:

 Físicos.- Como los rayos X, los rayos γ y otras

radiaciones de alta energía. También la radiación
ultravioleta que forma dímeros entre pirimidinas.
 TIPOS DE MUTACIONES
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el
material genético, se suele hablar de dos tipos de
mutaciones: cromosómicas y génicas o moleculares. Hay
una tendencia actual a considerar como mutaciones en
sentido estricto solamente las génicas, mientras que el otro
tipo entraría en el término de aberraciones cromosómicas.

 Mutaciones génicas (o puntiformes): Son las mutaciones

que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN.

 Mutaciones cromosómicas: Son las mutaciones que afectan

el número de cromosomas, o bien, el número o la
disposición de los genes en un cromosoma.
 MUTACIONES GÉNICAS
 Se producen cuando se altera la secuencia de ADN de un
gen y la nueva secuencia de nucleótidos se transmite a la
descendencia. El cambio puede deberse a la sustitución de
uno o de unos pocos de nucleótidos por otros, o bien, a la
adición o pérdida de uno o varios nucleótidos.
 Las sustituciones de nucleótidos pueden ser:

 Transiciones.- Son sustituciones de una purina por

otra purina (A, G) ó de una pirimidina por otra
pirimidina (C, T)

 Transversiones.- Son sustituciones de una purina

por una pirimidina o viceversa (C ó T ya sea por A
ó G ó viceversa)
Las sustituciones en la secuencia de nucleótidos de
un gen estructural pueden dar origen a cambios en
la secuencia de aminoácidos del polipéptido
codificado por el gen.

Este tipo de mutación ocasiona la sustitución de

un aminoácido por otro distinto y se denomina
mutaciones erróneas; cuando un triplete que
codifica un aminoácido se convierte en un triplete
terminal, las mutaciones se denominan sin sentido.

La adición o perdida de un número de pares de

nucleótidos distinto a tres o a un múltiplo de tres
se denomina mutación de pauta de lectura.
 EJEMPLOS DE MUTACIONES
GÉNICAS
 Albinismo

 Anemia falciforme.- Este tipo de anemia sufre un cambio

en un solo nucleótido que altera un aminoácido de la
Hemoglobina, produciendo una modificación en la forma
de esta, que cambia la forma de los glóbulos rojos, y genera
esta enfermedad.
 MUTACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
Estas mutaciones se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen perdida o duplicación de segmentos
 Deleción

 Duplicación

b) las que suponen variaciones en la distribución de los

segmentos
 Inversiones
 Translocaciones
 Inserción.
SINDROME CRI DU CHAT:
DELECIÓN DEL CROMOSOMA 5
Mutaciones CROMOSÓMICAS
 Según cómo se produzca hay varios tipos:
 Deleción: Se pierde un fragmento de
cromosoma, por lo que se pierde información.

 Duplicación: Se duplica un fragmento de

cromosoma. No hay pérdida de información.

 Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo

de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida
de información.
Deleción cromosómica
Duplicación cromosómica
Mutaciones CROMOSÓMICAS
 Translocación: Un fragmento de un cromosoma
se une a otro cromosoma diferente con lo que
puede darse el caso de tampoco se vea afectada
la información. Algunos casos de síndrome de
Down son translocaciones en vez de
aneuploidías.

 Inversión: Se da cuando un fragmento de un

cromosoma invierte su sentido, con lo cual no
podrá ser leído en el orden correcto, aunque si
en el inverso
Inversiones
Translocación
Inserción
 MUTACIONES CROMOSOMICAS
NUMÉRICAS
Estas mutaciones se pueden agrupar en dos:

a) Euploidias
 Monoploidia o haploidía

 Poliploidia * autopoliploidia
* alopoliploidia

b) Aneuploidias
 Monosomias
 Trisomías
 Tetrasomías
 Mutaciones NUMÉRICAS:
 Cuando se pierden o ganan cromosmas aislados hablamos
de ANEUPLOIDÍA

 Si se pierde un cromosoma se denomina MONOSOMÍA

(porque sólo queda uno en el par),

 Si se gana uno se denomina TRISOMÍA (porque hay tres

cromosomas en vez de un par), como sucede con la
Trisomía del par 21, el "mongolismo" o síndrome de Down.

 Cuando se aumenta un número genómico entero se le da el

nombre de POLIPLOIDÍA: TRIPLOIDÍA, tres juegos,
TETRAPLOIDÍA, cuatro juegos, etc. Estas mutaciones suelen
ser perjudiciales en los animales, pero en las plantas
pueden ser base de especiación a partir de individuos
poliploides.
 Aneuploidías en los autosomas
Síndrome Mutación Características
fenotípicas
Síndrome de Down Trisomía del par 21 Ojos oblicuos, retraso
mental, cabeza ancha
y cara redondeada.
Síndrome de Trisomía del par 18 Boca y nariz
Edwards pequeñas, deficiencia
mental, lesiones
cardíacas, membrana
interdigital. Poca
viabilidad.
Síndrome de Patau Trisomía del par 13 Labio leporino, paladar
hendido, deficiencias
cerebrales y
cardiovasculares.
Poca viabilidad.
SINDROME DE DOWN:
TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21
 Síndrome de Down o mongolismo: se acompaña de un retraso
mental y físico y se debe a que el individuo presenta 47
cromosomas. El cromosoma de más aparece en la pareja 21. Se
da en un 0'15% de la población y cuando las embarazadas tienen
más de 40 años la posibilidad aumenta al 1 ó 2%.

 Síndrome de Klinefelter: solo afecta a machos. Tiene una

frecuencia del 0'2%. Afecta a los cromosomas sexuales. El
individuo tiene 44 autosomas y será XXY. Va a ser de sexo
masculino, pero es estéril, tiene glándulas mamarias, testículos
pequeños y un desarrollo esquelético poco proporcionado.

 Síndrome de duploY o de la criminalidad: es una variante del

anterior. Los machos son XYY y se caracterizan por ser muy
violentos.

 Síndrome de Turner: son mujeres con 45 cromosomas. Son X0,

les falta un cromosoma X. Son mujeres con rasgos femeninos
infantiles, tienen los ovarios y el útero atrofiados. Es un caso con
baja frecuencia entre la población.
 Aneuploidías en los cromosomas sexuales

Síndrome Mutación Características

fenotípicas
Síndrome de Uno o más cromosomas Sexo masculino.
Klinefelter X en exceso (XXY, Esterilidad, deficiencias
XXXY,..). mentales y algunos
caracteres sexuales
secundarios femeninos.
Síndrome de Turner Monosomía del Sexo femenino con un sólo
cromosoma X. cromosoma X, esterilidad,
baja estatura, tórax ancho.
Síndrome de doble Y Dos cromosomas Y Varones de estatura
(XYY) elevada, se relaciona con
una mayor agresividad,
bajo coeficiente mental.
Síndrome de triple X Tres cromosomas X Sexo femenino con
órganos genitales
atrofiados, fertilidad
limitada. Bajo coeficiente
 SEGÚN EL EFECTO QUE
PRODUCEN EXISTEN
 Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte de aquél que
las padece.

 Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes del

DNA que no llevan información para fabricar proteínas.

 Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un codón

normal se cambia por un codón de terminación, con lo que la
proteína no se termina.

 Mutaciones RECESIVAS: Sólo se manifiestan si aparecen en

homocigosis. Suelen ser la mayoría y sólo se manifiestan a partir
de cruces consanguíneos.
PREGUNTAS

GRACIAS