Mutações:

Alterações permanentes do genoma dos indivíduos e os indivíduos

que as possuem chamam-se mutantes.

Mutações génicas:
As mutações génicas ocorrem quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um
gene, constituindo-se, deste modo, um alelo desse gene, isto é, uma nova versão do gene.

As alterações que ocorrem ao nível dos genes devem-se, em muitos casos, á substituição de um
nucleótido por outro diferente, como sucede na anemia falciforme ou fenilcetonúria. Noutros casos
perde ou ganha um nucleótido.
A inserção ou deleção de um simples nucleótico no meio de uma sequência altera completamente a
mensagem, pois vai repercutir-se em todos os codões existentes a partir daquele que foi alterado.
O efeito de uma mutação numa célula é totalmente imprevisível. Nuns casos pode ser benéfico,
porém noutros casos, pode ser prejudicial, alterando o funcionamento normal da célula ou
conduzindo mesmo á sua morte.
É também frequente as mutações terem um efeito neutro, uma vez que a alteração que introduzem
não afeta o funcionamento normal do gene, porque não há qualquer alteração na proteína que
codificam, devido á redundância do código genético.
RELATIVAMENTE ÁS MUTAÇÕES, IMPORTA SOBRETUDO DISTINGUIR SE OCORREM EM CÉLULAS DA
LINHA GERMINATIVA OU EM CÉLULAS SOMÁTICAS.
Uma mutação somática pode originar um conjunto ou um clone de células mutantes idênticas entre
si, que se distinguem facilmente das restantes células do individuo. Neste caso, a mutação pode
afetar a vida do individuo, mas não afeta a sua descendência, uma vez que não é transmitida, a não
ser em casos de reprodução assexuada.
Pelo contrário uma alteração ao nível das células da linha germinativa é suscetível de ser transmitida
aos descendentes, uma vez que está presente em todos as células.

Mutações cromossómicas:
Quando ocorrem mutações podem afetar porções maiores do genoma, como partes de
cromossomas, cromossomas completos ou mesmo conjunto de cromossomas. Estas mudanças no
genoma do individuo podem ocorrer tanto nos autossomas como nos cromossomas sexuais e
desencadeiam um conjunto de sintomas causados pela dosagem anormal de genes, globalmente
designado por síndrome.
 MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS ESTRUTURAIS
É frequente ocorrerem quebras de cromossomas e a sua reorganização e união nem sempre se
processar da melhor forma. Nestes casos, o número de cromossomas mantém-se, mas o seu
material genético altera-se devido a perdas, ganhos ou rearranjos de determinadas porções,
originando-se mutações cromossómicas estruturais.
É sobretudo a rutura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over seguida de uma
reparação deficiente que determina o aparecimento de alterações estruturais.
NOTA:
Na translocação recíproca e na inversão não há alteração do número de genes.
Todos os genes estão presentes, modificando-se apenas a sua posição relativa, o
que traz dificuldades acrescidas, desde logo, no emparelhamento dos
cromossomas durante a meiose.

 MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS NUMÉRICAS

Durante a meiose pode ocorrer que uma não disjunção de cromossomas homólogos na divisão I, que
uma não disjunção de cromatídios na divisão II.

De ambos os caos resultam células com excesso ou com défice de cromossomas.

Nas alterações cromossómicas numéricas usa-se o sufixo -somia para indicar a alteração numérica do
respetivo cromossoma. Trissomia- 2n+1.

Trissomia 21:
A presença de uma cópia extra do cromossoma
21, um dos cromossomas mais pequenos,
desencadeia características anormais em quase
todas as áreas do corpo. Por exemplo, uma
cópia extra do Gene Gart faz aumentar o nível
de purinas no sangue, contribuindo para o
atraso mental destes indivíduos. São indivíduos
de pequena estrutura, possuem uma boca
pequena muitas vezes semiaberta, devido á dificuldade em acomodar a língua. A forma dos olhos é
também característica. São muito suscetíveis a infeções respiratórias a apresentam, muitas vezes,
malformações cardíacas e problemas cardiovasculares. Os indivíduos com Síndrome de Down têm
uma esperança de vida inferior ao normal.
Síndromas resultantes de alterações nos cromossomas sexuais:

Nota: