CONCEPTOS BÁSICOS

Definiciones y Características

En 1943 L. Kanner en Estados Unidos y H. Asperger en Austria describieron

algunos cuadros clínicos que hoy se incluyen en los denominados Trastornos del
Espectro Autista. A lo largo de los años la comprensión y la clasificación de estos
trastornos ha ido variando en función de los hallazgos científicos; así en los años
cincuenta fueron considerados como un trastorno psicogénico con características
claras y similares en los pacientes, en algunos países fueron concebidos como
resultado de un deficiente trato familiar cercano a las psicosis. A partir de los años
setenta se mostró la falsedad de dichas nociones y se empezó a entender como
trastornos del desarrollo de ciertas capacidades infantiles, de socialización,
comunicación e imaginación. En los últimos años las clasificaciones
internacionales acuñaron el término Trastornos Generalizados del Desarrollo
(TGD) a partir de las aportaciones de L. Wing y J. Gould.

Los Trastornos Generalizados del Desarrollo se definen como trastornos

neurológicos que se caracterizan por una alteración grave y generalizada en las
siguientes áreas:

1. Habilidades de interacción social

2. Habilidades de comunicación
3. Presencia de comportamiento, intereses y actividades estereotipadas

Se dice que es un Trastorno porque algunas áreas del aprendizaje y

desarrollo son afectadas, pero no completamente: el aprendizaje puede ocurrir. Se
le llama Generalizado porque afecta varias áreas del desarrollo (auto-cuidado,
motricidad fina, motricidad gruesa, integración ojo-mano, cognición verbal,
cognición no verbal y lenguaje) ocasionando un rendimiento irregular único (no
existe un caso igual a otro). Y del Desarrollo significa que ocurrió desde la infancia
y no por trauma o a consecuencia de un accidente. No es una enfermedad física ni
psiquiátrica y no es un problema emocional.

1
 Los sistemas de clasificación internacional (CIE-10 / DSM-IV)1 han sido
determinantes al momento de detectar y diagnosticar los Trastornos Generalizados
del Desarrollo. De acuerdo al DSM-IV, estos no son un diagnóstico específico, sino
un término general bajo el cual se definen los siguientes tipos:

A. Trastorno Autista
B. Trastorno de Asperger
C. Trastorno Desintegrativo Infantil
D. Trastorno de Rett
E. Trastorno Generalizado No Específico

Estos trastornos comparten alteraciones en comunicación y lenguaje,

interacción social y presentan un patrón de comportamiento atípico; sin embargo
cabe señalar que el Trastorno de Rett, por sus características clínicas y
evolutivas, se aparta bastante del resto de trastornos. El Trastorno Desintegrativo
Infantil, tiene como característica determinante la existencia de un periodo de
desarrollo normal que alcanza por lo menos hasta los dos años, a partir de ahí y
antes de los 10 años comienza una pérdida clínicamente significativa de las
habilidades adquiridas anteriormente, tanto en el lenguaje, como sociales, en el
juego, motoras o esfinterianas. A veces es difícil de diferenciar con el trastorno
autista en los casos en los que existe una regresión después de un periodo de
normalidad, cuyo inicio es difícil de precisar.

En cuanto al Trastorno de Asperger también es difícil de diferenciarlo del

trastorno autista; según los criterios del DSM-IV la diferencia viene dada por las
habilidades en el lenguaje, mejor desarrolladas en el Trastorno de Asperger pero
con alteraciones en el mismo bien definidas.

El Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE), a

diferencia de los demás carece de criterios positivos para su diagnóstico,
apareciendo como un diagnóstico residual, limitándose a dar cabida a trastornos
que cumplen las características principales pero que no cumplen los criterios

1
CIE-10 Clasificación Internacional de las Enfermedades, 10ª edición. (Organización Mundial de la Salud,
1993)
DSM-IV Manual de Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, 4ª edición. (American
Psychiatric Association, 1994)

2
propios de estos trastornos. A pesar de estos problemas los TGD-NE tienen un
gran interés por dos motivos, en primer lugar es la categoría más frecuente, puesto
que permite ubicar muchos pacientes que no cumplen estrictamente todos los
criterios del Trastorno autista y en segundo lugar porque puede ofrecer una visión
global del espectro autista más comprensiva y ajustada a la realidad clínica.

A partir de la clasificación establecida por la DSM-IV, a continuación se

definen los tipos de Trastornos Generalizados del Desarrollo:

A. Trastorno Autista

Es el término con el que se conoce a un conjunto de dificultades y

alteraciones que afectan el desarrollo infantil y puede mostrar una amplia gama de
de síntomas comportamentales, es por ello que se le ha llamado Espectro Autista,
porque el grado de la alteración no es el mismo de un niño a otro: no hay dos
iguales.

Normalmente la detección de un Trastorno de Espectro Autista se realiza

entre los 18 meses y los dos años y medio: comienzan a notarse comportamientos
fuera de lo común o van dejando de hacer lo que ya hacían; sus juegos, lenguaje y
comunicación, contacto visual, intereses y en lo que ocupan el tiempo libre no
parecen normales.

Entre los dos y medio y cuatro años se da la manifestación de los síntomas

clínicos particulares (diagnóstico diferencial). Algunas de las manifestaciones en la
conducta social son:

Escaso contacto visual

Pueden parecer indiferentes a otros
Responden casi igual a extraños que a personas familiares o presentan una
ansiedad notable ante extraños
Emocionalmente inexpresivos o todo lo contrario: intensos
Pueden no disfrutar juegos infantiles o es nula o mínima su iniciativa por iniciar
o mantener un juego (aparente preferencia por jugar solo)

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 No se unen a grupos de niños, tienden más a las relaciones “uno a uno”, en el
caso de que haya interacción
Dificultad en comprender las reglas y normas sociales
Es escaso o nulo su juego imaginativo

Algunas de las manifestaciones en la comunicación y lenguaje:

Retraso o ausencia de palabras y lenguaje verbal

Difícil iniciar, mantener o terminar una conversación
Repetición en las palabras, frases, discursos, diálogos, etc.
Utilización mínima o nula de gestos para comunicar
Pésimos comunicadores no-verbales
Su intención comunicativa es mínima y generalmente “instrumental” (quiere
decir que usan al otro como un medio para un fin)

Algunas de las manifestaciones de la conducta atípica:

Preocupación o interés por partes de objetos

Exploración/ uso inadecuado de los objetos
Movimientos repetitivos de manos o cuerpo
Necesidad de rutinas
Insistencia en una misma actividad o tema de conversación
Dificultad de aceptar cambio

B. Trastorno de Asperger

Los niños y adultos con Síndrome de Asperger no presentan deficiencias

estructurales en su lenguaje, incluso pueden tener capacidades lingüísticas
formales extraordinarias en algunos casos: Su lenguaje puede ser superficialmente
correctísimo, pedante, con formulaciones sintácticamente muy complejas y un
vocabulario que llega a ser impropio por su excesivo rebuscamiento. Además su
lenguaje presenta limitaciones pragmáticas como instrumento de comunicación y
prosódicas en su melodía (o falta de ella) que llaman la atención.

4
 Los niños y adultos con Síndrome Asperger tienen capacidades normales de
inteligencia impersonal fría y frecuentemente competencias extraordinarias en
campos restringidos, por ejemplo el saber leer antes de los tres años (pero no
saber conversar), inventar crucigramas, calcular velozmente el día de la semana
que corresponde a cualquier fecha de cualquier año, etc.

C. Trastorno Desintegrativo Infantil

Este se refiere a alteraciones cualitativas de las capacidades de relación y

comunicación y pautas restrictivas y estereotipadas de conducta y actividad
mental; es un trastorno que implica una pérdida de funciones y capacidades
previamente adquiridas por el niño (es decir una regresión). Para poderse
diagnosticar este trastorno la perdida debe producirse después de los dos años y
antes de los diez, y debe establecerse con garantías de que antes de la regresión
había un desarrollo claramente normal de competencias, de lenguaje,
comunicación no verbal, juego, relaciones sociales y conductas adaptativas. El
criterio diagnóstico básico es que deben producirse pérdidas al menos en dos de
estas cinco áreas:

 Lenguaje expresivo y receptivo

 Competencias sociales y adaptativas
 Control de esfínteres vesicales y/o anales
 Juego
 Destrezas motoras

D. Trastorno de Rett

Se trata de un trastorno que se acompaña siempre de un nivel severo o

profundo de retraso mental, consiste en una alteración evolutiva que se produce
después de un periodo de cinco o seis meses de evolución normal al comienzo de
la vida y se da solo en niñas debido a una alteración genética en el cromosoma X.
Se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, dedicadas
repetitivamente a estereotipias de “lavado” o “retorcimiento”, aislamiento, retraso
importante en el desarrollo de la capacidad de andar (con ambulación rígida y
escasamente coordinada cuando se adquiere, y perdida de ella posteriormente en

5
la adolescencia) ausencia de competencias simbólicas y de lenguaje, microcefalia
progresiva (pues la cabeza crece a un ritmo menor del cuerpo), alteración de
patrones respiratorios, con hiperventilación frecuentes, ausencia de relación con
objeto y pronósticos pobres a largo plazo.

E. Trastorno Generalizado No Específico

Aun no se cuenta con una definición suficientemente precisa y rigurosa de

estos trastornos; sin embargo se refieren a aquellos en los que falta claridad
suficiente para decidirse por uno de los cuadros a los que se hace referencia
anteriormente o se presentan de forma incompleta o imprecisa las características
de autismo.

Los términos “Trastorno autista”, “Trastorno Generalizado del Desarrollo

(TGD)”, “Autismo Infantil" “rasgos de autismo”, “autismo moderado/leve”, “autismo
severo/ profundo”, “autismo atípico”, “autismo de alto funcionamiento”, “autismo de
Kanner”, son algunos términos que se ven comúnmente cuando la detección o
diagnóstico no se basa en el DSM-IV o CIE-10, algunos de estos términos a veces
pueden tener un significado menos preciso y pueden confundir, por lo cual es
necesario tener claridad al llevar a cabo la evaluación y determinar las fortalezas y
necesidades del niño en función de una atención adecuada.

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 CONCEPTOS BÁSICOS

¿Cuándo comenzar la atención?

Al año de edad ya puede ser evidente un déficit en el área social o la esfera

de interacción (contacto visual, comunicación mediante gestos, etc.) Puede no
verse la inflexibilidad de pensamiento, o las conductas estereotipadas, pero si se
observan indicadores en la parte social y comunicativa, puede comenzar a brindar
atención, aún prescindiendo del diagnóstico.

En edades más avanzadas, tan pronto se detecte una irregularidad debe

atenderse para ayudar a la persona con autismo a ser competente y
autosuficiente.

Las investigaciones ahora indican que los niños desde su primer año de edad
pueden mostrar señales de autismo. A pesar de que la valoración del autismo
comienza a los 18 meses, la mejor opción para los niños pequeños es hacerles
una evaluación de desarrollo con una herramienta validada para su análisis.

Vigile las Líneas Rojas del Autismo

Las siguientes señales de alerta pueden indicar si un niño está en riesgo de

un desarrollo atípico y si necesita evaluación.

En términos clínicos, estos son algunos “indicadores absolutos”,

comúnmente conocidos como “líneas rojas” que indican que un niño debe ser
evaluado. Para un padre, éstas son las “líneas rojas” que deberán ser evaluadas
para asegurarse de que un niño está desarrollándose correctamente.

A los 6 meses o a partir de entonces no tiene grandes sonrisas u otras

expresiones cálidas y de alegría.
A los 9 meses o a partir de entonces no reacciona ni comparte
repetidamente sonidos, sonrisas y otras expresiones faciales.
A los 12 meses no balbucea.
A los 12 meses no hace gestos tales como señalar, mostrar, alargar la
mano o saludar.

7
A los 16 meses no dice palabras.
A los 24 meses no formula frases de dos palabras con significado (sin
imitar o repetir).
A cualquier edad se presenta pérdida del habla, balbuceo o pérdida de
habilidades sociales.

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 CONCEPTOS BÁSICOS

Causas del autismo

La hipótesis más considerada e investigada actualmente apunta a la mezcla

entre factores genéticos (alteración del desarrollo y funcionamiento cerebral) y el
medio ambiente. Quizá el foco esté en responder cómo ambos moldean el circuito
cerebral que sustenta la interacción social, principal déficit de los TGD/TEA.

Diferentes estudios con gemelos, ligamentos en familias con incidencia

múltiple y diversas tecnologías genéticas ponen en clara evidencia la posibilidad
de alteraciones genéticas ligadas a alteraciones en el sistema nervioso central
(SNC) de las personas con autismo, con locus en diferentes cromosomas (7, 12,
16 y 17). (Martos 2005).

Desde 1985 para Coleman y Gillberg, la mayor frecuencia del autismo en

varones es un indicio con respecto a la posible participación de factores genéticos
en la etiopatogenia del mismo.

“La hipótesis más interesante sobre factores genéticos es la que sugiere que
hay un funcionamiento inadecuado o defecto de los genes que regulan la
información del sistema nervioso en el tercer y séptimo mes del desarrollo
embrionario. Este defecto se supone que consiste en una neurogénesis excesiva
más escasa” (Riviére 1997), contrariamente a lo que la lógica nos conduciría a
pensar.

De acuerdo a esta hipótesis, las consecuencias de esta neurogénesis

excesiva tienen su manifestación alrededor de los dos años, edad en la que tienen
que aparecer funciones complejas y específicas en el ser humano. Un importante
hallazgo que parece apoyar esta hipótesis es la evidencia de zonas con alta
densidad de neuronas de tamaño menor al normal, en análisis histológicos post-
morten realizados a personas con autismo.

Algunas investigaciones han demostrado que factores ambientales como los

virus, pueden desempeñar un papel en el autismo. Actualmente se estudian los

9
genes y factores neurológicos, infecciosos, metabólicos e inmunes que pueden
estar involucrados.

Debido a que el trastorno es tan complejo y a que no hay dos personas con
autismo exactamente iguales, es también una hipótesis que el autismo tenga
muchas causas.

“Parece que estamos ante un trastorno que puede deberse a múltiples

causas que desencadenan una formación inadecuada del sistema nervioso, que
en último término, conducirían a la alteración de determinadas capacidades
básicas para el desarrollo humano”. (Alacantud Marín F-; 2003)

Otras Hipótesis Vigentes

Causas bioquímicas. A nivel de neurotransmisores, se ha investigado

sobre su exceso o deficiencia en el organismo, la cual puede causar
trastornos en la conducta. Entre los más importantes se encuentra la
serotonina, una concentración anormal de este neurotransmisor, por
debajo o arriba de lo normal, produce alteraciones conductuales. En el
caso del autismo en diferentes investigaciones neuroquímicas, se han
encontrado altas concentraciones de serotonina. Aproximadamente un
40% de las personas con autismo muestran un aumento de ésta en las
plaquetas sanguíneas. (Edelson, 1995) Asimismo, en diferentes estudios
relacionados con las catecolaminas se han encontrado niveles altos de
dopamina, ácido homovanílico y de la DOPAC (3-4 dihidroxigenilacético) y
disminución de la dopamino-beta-hidroxilasa. (Negrón e Ibarra, 1986)

Toxinas y contaminación ambiental. Respecto a estos factores aún no

se cuenta con pruebas científicas para afirmar que están relacionados con
el autismo, sin embargo ya hay una preocupación que crece cada vez
más. Las suposiciones acerca de la influencia de estos factores surgen del
hecho de que en ciertas regiones geográficas se presenta el autismo con
una alta frecuencia, especialmente en zonas en donde se ha comprobado
la existencia de ciertos contaminantes por fábricas o industrias. (Edelson,
1995)

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Hipótesis que han Perdido Vigencia

Causas virales. Ya es bastante conocido el efecto que tienen algunas

infecciones virales durante el embarazo, por ejemplo la rubeola. Si una
madre estuvo expuesta al virus de la rubeola durante el primer trimestre
de embarazo, el riesgo de tener un hijo con autismo aumenta de manera
considerable. Asimismo, el citomegalovirus se ha asociado
frecuentemente a casos de autismo.
“Actualmente se especula que los virus asociados con las vacunas contra
la rubeola y el componente pertussis de la vacuna PDT, pueden causar
autismo”. (Edelson, 1995).

Anormalidades cerebrales, estructurales y funcionales. En los últimos

años de investigación alrededor del autismo, se han acumulado más
evidencias para confirmar que este trastorno tiene una base u origen
biológico. La información en el área de neuropatología indica que pueden
presentarse anormalidades en estructuras nerviosas como la amígdala, el
hipocampo, el septum, cuerpos mamilares y cerebelo. Asimismo en el
sistema límbico se ha encontrado un exceso de células nerviosas muy
pequeñas.
Existe evidencia de anormalidades estructurales como reducido tamaño
de las células e incremento delpacking neuronal en regiones del sistema
límbico (Bauman y Kemper, 1994), anormalidades en las minicolumnas
(Casanova, 2005), anormalidades en el cerebelo y otras regiones
corticales (Bayley, 1988). Un hallazgo consistente se relaciona con un
cerebro más grande y pesado que el cerebro normal. El incremento de
tamaño puede ser observado entre los 2 y los 4 años. Frith (2004), ha
sugerido que una razón de este crecimiento se relaciona con fallos en los
procesos habituales de poda neuronal (que ocurren durante el desarrollo
después de una inicial ola de proliferación de sinapsis). (Martos, 2005).
Respecto a la fisiología cerebral, se han evidenciado anormalidades en el
procesamiento de información relacionada con la corteza frontal y parietal
y anormalidades en el control cortical del movimiento ocular.

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Los resultados post-mortem y los estudios de imagen han implicado a
muchas de las estructuras más importantes del cerebro incluyendo el
sistema límbico, el cerebelo, el cuerpo calloso, los ganglios basales y el
tronco cerebral. Sin embargo, muchos de estos hallazgos han sido
inconsistentes. Además, hay poca información directa con respecto a la
neurobiología del cerebro de niños con autismo durante los primeros años
del desarrollo, la mayoría de los estudios se han realizado con adultos o
jóvenes. (Bauman y Kemper, 2005).

Causas metabólicas. Por otra parte, en años recientes se empezó a

hablar de una teoría que se refiere al exceso de opiáceos en el autismo,
inicialmente propuesta por Panksepp (1979) y apoyada por otros
estudiosos. Esta propone que el autismo puede ser una consecuencia de
la acción de péptidos de origen exógeno que afectan a la
neurotransmisión dentro del sistema nervioso central (SNC). Se cree que
los péptidos intensifican la actividad opiácea normal del cerebro, de tal
manera que los procesos del sistema nervioso central se ven severamente
afectados, tales como percepción, cognición, emociones, el humor y la
conducta.
Últimamente, la hipótesis de la dificultad de las personas con autismo para
desdoblar las proteínas de la leche y el trigo ha tomado importancia. En
ésta se asevera que la existencia de un intestino permeable, por
acumulación de bacterias, permite que cadenas de péptidos de proteínas
de leche (caseína) y del trigo (gluten), contaminen el torrente sanguíneo y
lleguen al cerebro produciendo un efecto opiáceo, alterándose diferentes
procesos o funciones cerebrales. (Shaw, 2001).
“A pesar de la enorme cantidad de investigaciones realizadas durante más
de medio siglo, actualmente el autismo sigue ocultando su origen y gran
parte de su naturaleza. Para quienes lo atendemos, tenemos que entender
que es un trastorno que nos presenta un desafío difícil pero fascinante”.
(Riviére, 1997).

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