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HERENCIA POSTMENDELIANA

En biología y genética, la palabra herencia hace referencia a la suma de los


procesos mediante los cuales las características físicas, bioquímicas o morfológicas
de los seres vivos son transmitidas de progenitores a sus descendientes. Esta
transmisión es un efecto posible gracias a unas pequeñas unidades de información
denominadas genes, los cuales se encuentran contenidos en los cromosomas y
expresados molecularmente en la matriz del ADN.

Hubo un personaje sumamente importante que tuvo gran influencia sobre el


desarrollo y descubrimiento de los genes y la herencia, este fue Gregor Mendel.
Este científico realizó experimentos que permitieron descubrir y comprender
elementos fundamentales de la herencia genética; de igual forma, sus estudios
sentaron las bases para el descubrimiento y reforzamiento de la actividad
hereditaria de genes, cromosomas y la división celular,

Gregor Mendel fue un botánico con formación en filosofía, física y matemáticas, a


quien se le atribuye haber descubierto las bases matemáticas de las ciencias
genéticas, que actualmente se llama “mendelismo”.

Este científico fue quien acuñó algunos de los términos más conocidos de la
genética, como son los términos “dominante” y “recesivo”, que son factores de la
herencia presentes en las características y rasgos hereditarios en los organismos,
todo esto a través de las tres Leyes de Mendel.

Gregor Mendel no estaba consciente de la estructura molecular del ADN ni sabía


de la existencia de los genes. Con el avance de nuevos procesos pudo detectar su
presencia y los efectos de este.

Con la ayuda de la genética molecular postmendeliana se estudiaron y descubrieron


nuevos aspectos de la herencia; se pudieron observar diversidad de eventos que
ocurrían al margen de las leyes de Mendel como la herencia ligada al sexo.
La herencia postmendeliana está marcada por el conocimiento de la estructura y
función de los genes, el desarrollo de la genética molecular y el avance posterior de
la ingeniería genética, que se dio en la década de 1970.

Características de los genes

 Es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo, permite transmitir


características de padres a hijos.
 Cada persona tiene dos copias de cada gen: una copia proviene de su madre, y
la otra proviene de su padre.
 Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN.
 Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o “locus”.
 Los genes se encuentran en los cromosomas. Cada célula humana tiene 46
cromosomas. Cada cromosoma contiene hasta 3,000 genes.

Como ya sabemos, nuestra información hereditaria está contenida en el ADN en


forma de secuencias de nucleótidos. Segmentos de ADN que contienen unos
cuantos o miles de nucleótidos que son conocidos como genes; estos definidos
como unidad de la herencia. Los cromosomas, conteniendo sus genes, se
transmiten de una célula a otra y de un organismo a otro durante la reproducción,
de esta forma la descendencia hereda los genes de su progenitor.

Cada set de cromosomas en cualquier organismo contiene una copia completa del
genoma. Por lo tanto, un gameto haploide (n) contiene una copia del genoma, una
célula diploide (2n) tiene dos copias del genoma, una triploide (3n) tiene tres copias
del genoma y así sucesivamente. La composición genética de un organismo para
cualquier rasgo particular se denomina genotipo, mientras que la apariencia física
de un organismo, determinada por su genotipo, se conoce como su fenotipo.

Todas las células nucleadas del cuerpo humano poseen el genotipo entero del
organismo en su ADN, excepto las células sexuales o gametos, que poseen la mitad
de la carga genética, ya que su propósito es mezclar ese medio genotipo con el otro
medio genotipo del gameto contrario durante la fecundación (óvulos y
espermatozoides).
Estos últimos 2 conceptos los podemos sintetizar como la siguiente fórmula:

Genotipo + Entorno = Fenotipo

RASGOS SIMPLES EN HUMANOS

Los rasgos fenotípicos humanos que involucran la expresión de más de un gen


(ejemplo: pigmentación de la piel, altura) son más difíciles de interpretar
genéticamente que aquellos que son controlados por un solo gen. Seleccionamos
esos caracteres porque son fáciles de reconocer y porque parece que hay pocas
dudas de que su mayoría se heredan como rasgos autosómicos simples, aunque
algunos también parecen estar influenciados por el género.

 Tipo de sangre.
 Pelos en los dígitos.
 Enrollamiento de la lengua en U.
 Pico de la viuda.

“Pico de la viuda” es el término aplicado al margen de pelo que forma una “v”,
parecido a un vampiro, sobre el centro de la frente.

 Morfología del lóbulo de la oreja


 Tubérculo de Darwin.

Este rasgo heredado se llama así porque su descripción fue publicada por primera
vez por Charles Darwin en las primeras páginas de “La Descendencia del Hombre”,
y es vestigio de la punta de la oreja común en mamíferos.

 Pecas.
 Hendidura de la barbilla.
 Color del pelo.
 Color de los ojos.
 Hoyuelos.
 Forma del puente de la nariz.
En mamíferos, el sexo de un organismo está determinado por el complemento de
dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Los genes localizados en el cromosoma X o
Y se dice son genes vinculados al sexo y su expresión fenotípica es a menudo
diferente entre machos y hembras. Los cromosomas diferentes a X y Y se
denominan autosomas y los rasgos procedentes de sus genes se conocen como
rasgos autosómicos.

Siempre hemos escuchado las típicas preguntas de ¿Por qué el hijo se parece a la
madre en ciertos rasgos y al padre en otros? ¿Por qué ciertos caracteres parecen
saltar de una generación y el niño se parece más a su abuelo que a su
padre? Bueno, esto tiene una explicación, y al final se sintetiza en lo que
conocemos como las tres leyes de Mendel.

Gregor Mendel estableció el esquema común de la herencia y muchos hechos


básicos relacionados con los genes y los alelos, así como de la distribución de los
alelos en gametos y cigotos durante la reproducción sexual. Estableció las
siguientes suposiciones básicas: cada rasgo está controlado completamente por un
gen único, sólo hay dos posibles alelos en cada gen y un alelo es completamente
dominante respecto de otro, que es recesivo.

A continuación, se explicarán de manera breve las 3 Leyes de Mendel:

1a ley de Mendel

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación

Esta ley dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada uno
de los híbridos de la primera generación tendrá caracteres determinados similares
en su fenotipo. Esto se debe a que las razas puras tienen un gen dominante o un
gen recesivo.

Para descubrir este principio, Mendel cruzó guisantes de color amarillo (color
dominante) con una especie más escasa de guisantes verdes (recesivo). El
resultado de este cruce, generó una descendencia 100 % amarilla.
2a Ley de Mendel

Ley de la Segregación

Esta dictamina que para que exista la reproducción de dos individuos de una
especie, primero debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares para
que de esta manera se transfiera la información genética al hijo. Un alelo es, la
variante genética que permite determinar un rasgo o carácter.

Como ya sabemos, existen alelos dominantes y alelos recesivos.

Un gen dominante, o una versión dominante de un gen, es una variante particular


de un gen que, por diversos motivos, se expresa con más fuerza por sí misma que
cualquier otra versión del gen que está llevando la persona. Por lo general se refiere
a patrones de herencia y se utiliza junto con un cuadrado de Punnett, donde si un
individuo tiene dos versiones de un gen, y se observa que uno se transmite con
mayor frecuencia de una generación a otra, entonces se le llama dominante.

Recesivo se refiere al tipo de alelo que no se manifestará en un individuo al menos


que ambas copias de ese gen tengan ese genotipo en particular. Se suele
mencionar en relación con un cuadro de Punnett, otro tipo de genética mendeliana,
y con frecuencia en contraste con un patrón de herencia dominante en el cual, si
uno tiene una copia del gen, independientemente de cómo sea la otra copia, ese
alelo dominante es el que se manifestará. En el caso de un alelo recesivo, un
individuo mostrará el carácter que corresponde a ese genotipo sólo si ambos alelos
son iguales y tienen ese carácter recesivo en particular.

Lo que esta ley propuso fue que durante la formación de los gametos (las células
reproductoras de los seres vivos), cada una de las formas que tiene el mismo gen
se separa de su par, para dar forma al gameto final. Así, cada gameto tiene un alelo
para cada gen y se asegura la variación descendente.

3a Ley de Mendel

Principio de la independencia de los caracteres


«Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera
independiente».

Según Mendel, hay rasgos heredados que se obtienen de forma independiente,


sin relación con el fenotipo, lo cual no afecta al patrón de herencia de otros rasgos.
Esta ley se cumple en los genes que no están ligados, es decir que se encuentran
en diferentes cromosomas o que están en zonas muy separadas del mismo
cromosoma.

A mitad del siglo XIX, Mendel comenzó a experimentar con guisantes; decidió
hacerlo con este elemento ya que son fáciles de conseguir, crecen de manera rápida
y transmiten fielmente sus genes a las generaciones sucesoras.

Como resultado a sus estudios, formuló una serie de principios que constituyen
actualmente la base de la genética moderna.

Las leyes de Mendel se pueden resumir como los siguientes conceptos:

1. Uniformidad de heterocigotos en la primera generación: Cuando se cruzan


linajes puros (homocigotos) todos los híbridos de la primera generación son
iguales y presentan el fenotipo de uno de los padres.
2. Segregación igualitaria: Los dos alelos diferentes en un organismo diploide se
separan durante la meiosis terminando en gametos haploides, cada gameto
lleva un alelo para cada carácter.
3. Distribución independiente de los caracteres: Los diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por
lo tanto, el patrón de herencia de un rasgo no afectará al de otro.

No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color
de las semillas de arvejilla. En realidad, se ha analizado que la herencia simple, en
la que solamente interviene un par de genes, es la excepción y no la regla.
También, se dice que el concepto de ligamiento y crossing-over introducen
variaciones en los resultados que describiera Mendel al aplicar su segunda ley.
Cabe preguntarnos: ¿Mendel se equivocó? Yo no creo que haya sido así. El
material que Mendel seleccionó para trabajar arrojó resultados que concordaban
con lo que sus hipótesis le hacían esperar.

Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a


la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la herencia NO
Mendeliana.

Haciendo un pequeño paréntesis, voy a proseguir a describir el concepto de


Mutación.

Se conoce como una alteración o cambio en el genotipo de un ser vivo y que, por lo
tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y
espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Una
mutación presenta un papel importante en la vida, no solo en los humanos , se ha
visto también en los animales, y ocasiona muchos daños trastornos, sufrimientos a
la personas que padecen de alguna mutación, y por contraparte alguna son
benéficas en la salud. Como se viene viendo y estudiando se sabe que una
mutación es un cambio en las secuencias del ADN, y que siempre va a ser
hereditario, es decir, que las personas que presentan mutación, siempre sus
descendientes se verán afectados, ya que es prácticamente imposible que no se
transmita de generación en generación.

A continuación, se describirá todo lo que engloba al concepto clave en este


ensayo, herencia postmendeliana.

Debido a los descubrimientos genéticos moleculares posteriores a Mendel (DNA,


genes, cromosomas, código genético) se evidenció nuevos aspectos de la herencia
que no siguen el patrón clásico mendeliano. Principalmente, se logró determinar
que los cromosomas son los vehículos de la herencia, que cada cromosoma
contiene muchos genes, que no todos los genes están determinados por un par de
alelos, que existen interacciones entre distintos genes para expresar un carácter y
que no todos los alelos se segregan de forma independiente (ligamiento genético).
1. DOMINANCIA INCOMPLETA

Este patrón de herencia no se explica con las leyes de Mendel. Las características
que se heredan no siguen un patrón de dominancia y recesividad. Ninguno de los
genes progenitores (alelos) es completamente dominante; su dominancia es
incompleta. Ningún gen del par de alelos se manifiesta totalmente, sino que lo hace
de manera parcial. Los resultados de Mendel fueron revolucionarios en parte porque
contradecían la idea, entonces popular, de que los rasgos de los padres se mezclan
permanentemente en su descendencia. En algunos casos, sin embargo, el fenotipo
de un organismo heterocigoto realmente puede ser una mezcla entre los fenotipos
de sus padre homocigotos.
Al cruzar una azalea que da flores rojas (RR) con otra que produce flores blancas
(BB), se obtendrán plantas con flores de color rosa. Ni el rojo ni el blanco se
expresan de manera completa, sino que aparece un color rosado intermedio;
apareció un tercer fenotipo de color rosa.

No siguen un patrón de dominancia y recesividad. Se evidencia cuando el fenotipo


heterocigoto es intermedio de dos fenotiposhomocigotos. Es decir, ninguno de los
alelos progenitores es completamente
dominante, por lo que expresan fenotipos de forma parcial (intermedia).

2. HERENCIA LIGADA AL SEXO

Se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que


se encuentran en el sector no homólogo del cromosoma X heredado del padre; es
decir, es la expresión en la descendencia de los genes ubicados en las regiones del
cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y (1). Se dice
que los machos son hemicigotos porque sólo tienen un alelo para cualquier
característica ligada a cromosoma X.

En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo se encuentran en


cromosomas particulares: los cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas.

El par sexual puede estar constituido por:

Cromosomas del par sexual

 Dos cromosomas X = XX Femenino


 Un cromosoma X y un cromosoma Y = XY Masculino

Sistemas cromosómicos de la determinación del sexo

Determinación del sexo XX – XO.

En este sistema las hembras poseen dos cromosomas X (XX), y los machos un solo
cromosoma X (XO). En la meiosis de las hembras los dos cromosomas X se
aparean y luego se separan y un cromosoma X ingresa en cada óvulo haploide. En
los machos el único cromosoma X se agrega en la meiosis a la mitad de los
espermios, la otra mitad no lo recibe. Esta determinación del sexo se observa en
muchas especies de insectos (ejemplo clásico: el saltamontes).

Determinación del sexo XX-XY.

En muchas especies, las células de ambos sexos poseen el mismo número de


cromosomas, pero mientras las células de las hembras poseen dos cromosomas X
(XX), las de los machos solo poseen un cromosoma X y otro más pequeño
denominado Y (XY). En este tipo de sistema determinante del sexo, el macho es el
sexo heterogamético: la mitad de sus gametos poseen el cromosoma X y la otra
mitad el Y. La hembra es el sexo homogamético: todos sus óvulos contienen un solo
cromosoma X. Muchos organismos, incluidas algunas especies de plantas, insectos
y reptiles, y todos los mamíferos (incluidos los seres humanos) poseen el sistema
determinante el sexo XX-XY.

Determinación del sexo ZZ-ZW.

En este sistema la hembra es heterogamética ZW y el macho homogamético ZZ.


Este tipo de determinante del sexo lo poseen aves, polillas, algunos anfibios y
algunos peces.

El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundación,


dependiendo del cromosoma sexual que aporta el espermatozoide (X ó Y), ya que
el óvulo siempre aporta un X.
Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos, sin embargo un
segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento
heterólogo).

Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector


heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares
(en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos
genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces:
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes
sexos, de los genes que se encuentran en el sector heterólogo del cromosoma X.
Son ejemplos de genes ligados al sexo los que determinan en sus portadores la
aparición de rasgos como la hemofilia (trastorno en la coagulación sanguínea) y el
daltonismo.

Los cromosomas X e Y generalmente no son homólogos, se aparean y son


segregados a diferentes células durante la meiosis. Pueden aparearse porque son
homólogos en pequeñas regiones llamadas regiones homólogas o
seudoautosómicas en las que presentan los mismos genes y que regulan los
mismos caracteres. Los genes que se encuentran en estas regiones mostraron el
mismo patrón de herencia que los genes localizados en los cromosomas
autosómicos. Gran parte del cromosoma X lo conforma una región diferencial, que
porta los genes exclusivos de X (caracteres ginándricos), y la gran mayoría del
cromosoma Y porta los genes exclusivos de Y (caracteres holándricos). Los
caracteres cuyos genes se localizan en la región diferencial del cromosoma X y del
cromosoma Y se denominan ligados al sexo.

3. ALELOS MÚLTIPLES Y CODOMINANCIA

Se denominan alelos múltiples a la existencia de más de dos alelos diferentes para


cada gen. Aunque un individuo puede tener cuando más dos alelos diferentes, una
especie puede tener alelos múltiples de muchos de sus genes. La codominancia
ocurre cuando los heterocigotos expresan fenotipos de los dos homocigotos; es
decir, dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados
fenotípicamenes (alelos codominantes uno del otro). Ejemplo: Los tipos de sangre
humana A, B, AB u o son resultado de 3 alelos (A, B y o). Una persona puede tener
uno de seis genotipos: AA, BB, AB, Ao, Bo u oo. Los alelos A y B son dominantes
sobre o; así, personas con genotipos AA o Ao tienen únicamente glucoproteínas de
tipo A y su tipo de sangre es A. Quienes tienen los genotipos BB o Bo tienen
únicamente las glucoproteínas de tipo B y tienen tipo de sangre B. Los individuos
homocigotos recesivos oo carecen de ambos tipos de glucoproteínas y tienen
sangre tipo O. En las personas con tipo de sangre AB están presentes las dos
enzimas, así que la membrana de sus glóbulos rojos tiene glucoproteínas A y B. Los
heterocigotos expresan fenotipos de los dos homocigotos (glucoproteínas A y B).

Relacionada cercanamente con la dominancia incompleta está la codominancia,


en la cual ambos alelos se expresan simultáneamente en el heterocigoto.

Podemos ver un ejemplo de la codominancia en los grupos sanguíneos MN de los


humanos (menos famosos que los grupos sanguíneos ABO, ¡pero igual de
importantes!). El tipo de sangre MN de una persona se determina por sus alelos de
un cierto gen. Un alelo LM, especifica la producción de un marcador M exhibido en
la superficie de los glóbulos rojos, mientras que un alelo L^NLNL, LN, especifica la
producción de un marcador N ligeramente diferente.

La cruza de individuos provoca codominancia, en la que se expresan los dos alelos


involucrados, dando lugar a organismos en los que las características se expresan
simultáneamente y de manera independiente.

Existen gallinas cuyo plumaje se caracteriza por ser pinto, tiene plumas negras y
blancas entremezcladas; estas aves se producen por un gallo negro y una gallina
blanca, ambos homocigóticos. El resultado es que los dos alelos se expresan por
igual, no hay dominancia ni recesividad; hay codominancia. Si el ave hubiera sido
gris, se trataría de una dominancia incompleta.

Es importante recalcar que la codominancia y la dominancia incompleta no son lo


mismo. En la codominancia, ningún gen es dominante sobre otro, por lo que ambos
se expresarán de igual forma en el heterocigoto. En la dominancia incompleta, hay
un heterocigoto intermedio.

El trabajo de Mendel sugirió que existen solamente dos alelos para cada gen. Hoy,
sabemos que ese no es siempre el caso, ni siquiera en la mayoría de los casos.
Aunque los humanos individualmente (y todos los organismos diploides) solamente
pueden tener dos alelos para un gen dado, pueden existir alelos múltiples a nivel de
población y diferentes individuos en la población pueden tener diferentes pares de
estos alelos.

Alelos Letales

La manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la muerte del


individuo, sea en el período prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez.
Estos factores son llamados genes letales. Un alelo letal totalmente dominante, es
uno que mata tanto en la condición homocigótica como en la heterocigótica, y se
origina a veces de una mutación de un alelo normal. Los individuos con un alelo
letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, la mutante
letal dominante es eliminado de la población en la misma generación en que se
originó. Los genes letales recesivos solo son mortales en el homocigoto y pueden
ser de dos clases:

 El que no tiene efecto fenotípico obvio en los heterocigotos

 El que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto

4. HERENCIA POLIGÉNICA

La interacción de dos o más genes contribuye a un fenotipo único (intervienen


también las condiciones de su entorno). Muy pocos caracteres están controlados
por un solo gen. Cuanto más genes contribuyan a un rasgo único, mayor es el
número de fenotipos y más estrechas las distinciones entre ellos (1). Ejemplo:
estatura, complexión, color de piel, color de ojos.
5. EPISTASIS:

Cuando un gen (epistático) enmascara la expresión de otro. Ejemplo: color de piel


en ratones (Necesita las dos enzimas, que codifican dos genes ubicados en distintos
loci, para expresar el color).

6. PLEIOTROPIA

Cuando genes únicos tienen múltiples efectos fenotípicos. Ejemplo: El gen SRY del
cromosoma Y. El gen SRY codifica una proteína que activa otros genes, los cuales
codifican proteínas que estimulan el desarrollo masculino de un embrión.

Aplicación de las leyes de la herencia en el ser humano

La carga genética, es decir, el número de cromosomas que posee en cada célula


un individuo es aportado la mitad por su padre en el núcleo del espermatozoide, y
la mitad por su madre en el óvulo.

Por ejemplo, el ser humano tiene 46 cromosomas, de los cuales 23 (22 autosomas
y uno sexual) provienen del padre, y 23 (22 autosomas y uno sexual) provienen de
la madre. Cada cromosoma aportado por el progenitor es igual en forma, tamaño y
tipo de información a uno del otro padre, por lo tanto, una característica determinada
estará representada por partida doble en los cromosomas correspondientes.
Cuando la información para una característica, como puede ser el color de los ojos,
es igual a ambos genes, el individuo es homocigoto, ya sea dominante o recesivo.
Si la información de los genes de una característica es opuesta, como el color azul
y castaño de los ojos, los genes son alelos, y se expresará el más fuerte
(dominante). Es por ello que los estudios realizados por Mendel permiten explicar la
aplicación de estas leyes en la herencia del hombre.

Para finalizar con este ensayo, es importante mencionar que gracias a la genética
mendeliana se explica la transmisión de la herencia. Es decir, se explica las reglas
básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los padres a sus
hijos. La valoración de las leyes de Mendel está en que, gracias a los estudios de
este científico se pudo llegar a la conclusión de que la herencia depende de la
información almacenada en unos factores discretos llamados genes y que estos se
transmiten de generación en generación a través de unos vehículos llamados
cromosomas formando parejas que proporcionan la base de la herencia biparental.