¿Qué significa ADN?

El ácido desoxirribonucleico (abreviado como ADN) es un ácido nucleico

responsable de codificar toda la información genética que compone a un organismo
viviente. El ADN contiene las instrucciones genéticas que están implicadas en el
proceso de desarrollo y funcionamiento de todos los seres vivos, desde las bacterias
y algunos vivos hasta los organismos multicelulares como plantas y animales.

(El ADN codifica la información genética)

Además, el ADN se transmite de manera hereditaria de padres a hijos, y de

generación en generación, pudiendo sufrir modificaciones en el proceso de
transmisión que determinan la evolución de las especies.

Composición del ADN

Desde un punto de vista químico, el ADN es un tipo de polímero de nucleótido

(polinucleótido) que se organiza en largas cadenas espiraladas con forma de doble
hélice. Las unidades de estas cadenas son los denominados nucleótidos, que a su
vez están compuestos por un azúcar (la desoxirribosa) y por una base
nitrogenada (que puede ser la timina, adenina, citosina o guanina). A estos dos
elementos se le suma un grupo fosfato que permite conectar los diferentes
nucleótidos entre sí.

Los nucleótidos se articulan en grandes grupos, formando a su

vez histonas, nucleosomas y cromátidas. Éstas últimas son las que integran las
estructuras en las que se dispone el ADN: los cromosomas, que se encuentran
distribuidos en el núcleo de las células. Durante el ciclo de reproducción celular,
estos cromosomas se duplican, antes de la división de la célula. Este proceso
permite que el ADN forme parte de cada una de las células de un organismo vivo, y
que a su vez el ADN de padre y madre pueda combinarse durante la reproducción
sexual.

https://significado.net/adn/

Extracción de ADN

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido

nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y
funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es
responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN
es el almacenamiento a largo plazo de información. Los segmentos de ADN que
llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de
ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta
información genética. Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de
nucleótidos, es decir, un poli nucleótido o polímero. Las unidades de éste polímero
se le llaman nucleótidos que están formados a su vez de un azucar Desoxirribosa,
un grupo fosfato y una base nitrogenada (A, G, C y T). En las células eucariotas se
encuentra en los nucleos y en los procariontes esta ubicado en el citoplasma.

Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información

(genes y genoma), la codificación de proteínas (transcripción y traducción) y su auto
duplicación (replicación del ADN) para asegurar la transmisión de la información a
las células hijas durante la división celular. Para poder estudiar su estructura y
función es primordial extraer esta molécula, por tanto el laboratorio que se realizara
tiene como objetivo obtener ADN de buena calidad.

https://biologiamolecularinteractiva.wordpress.com/about/extraccion-de-adn/

¿Qué es una mutación?

A los cambios estables en la cadena de DNA que son

capaces de ser heredados, se les conoce como mutaciones.

Las mutaciones realmente transcendentes para la

descendencia son las que están presentes u ocurren en las
células germinales (óvulos y espermatozoides).

Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar

a pequeños cambios, grandes cambios (causando
enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.

A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama

mutación heredada, a la que se da en el individuo sin que
haya un progenitor con la misma mutación, se le conoce como mutación de novo.

Tipos de mutaciones

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la

constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.

Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño

que un gen), por tanto, a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque
grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del
cromosoma.

Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos

cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o
monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto
o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones