DM de SVT, 1ère S

Remarque : les exercices 1 et 3 parlent de tyrosinase mais sont totalement indépendants l’un de l’autre.

EXERCICE 1 : SYNTHESE DES PROTEINES RESPONSABLES DE LA PIGMENTATION DE LA PEAU :

Les pigments qui colorent la peau sont appelés mélanines. Leur synthèse dans les cellules épidermiques résulte de réactions en chaînes,
au cours desquelles des produits intermédiaires sont successivement formés puis transformés. Toutes ces réactions commencent par la
transformation initiale d’un acide aminé, la tyrosine.
La tyrosinase est une protéine enzymatique clé des chaînes de biosynthèse des mélanines. Elle permet la toute première réaction, qui
transforme la tyrosine en un premier produit intermédiaire. La quantité de tyrosinase est à peu près la même chez tous les êtres humains,
quelle que soit la couleur de peau, mais son activité fonctionnelle varie d’un individu à l’autre (elle est faible chez les individus à peau
claire). L’albinisme oculo-cutané (= absence totale ou presque de pigmentation) est une des plus fréquentes anomalies héréditaires de
pigmentation. On connaît plusieurs gènes possédant des allèles responsables de cette anomalie, dont le gène qui code pour la tyrosinase.
Le document suivant présente quelques allèles qui codent soit pour une tyrosinase fonctionnelle (TyrCod1 et TyrCod2), soit non
fonctionnelle (TyrAlbA1, A2 et A3).

Document 1 : Comparaison d’allèles codant pour la tyrosinase dans l’espèce humaine et des protéines fabriquées grâce à ces allèles.

Question 1 : Recopiez et complétez le tableau suivant (n’oubliez pas le titre et aidez-vous du code génétique dans votre livre, cahier).
TyrCod2 TyrAlbA1 TyrAlbA2 TyrAlbA3
Mutation (prendre comme référence : allèle TyrCod1)
Codon correspondant dans l’ARN m
Acide aminé correspondant
Effet sur la longueur de la tyrosinase ?
Tyrosinase fonctionnelle ? Pigmentation normale ?
Question 2 : Quels sont les allèles qui possèdent une mutation commune par rapport à TyrCod1. Que pouvez-vous en déduire ?
Question 3 : Il existe des substitutions faux-sens : elles entraînent la mise en place d’un acide aminé différent dans la séquence de la
protéine codée par l’allèle. Il existe des substitutions non-sens : elles entraînent la présence d’un codon stop. D’autres mutations
décalent le cadre de lecture des codons par les ribosomes et changent complètement la séquence d’acides aminés en aval.
Indiquez à quelle catégorie appartient chacune des mutations observées. Quelles sont celles qui entraînent une perte de fonction pour la
protéine ?
Question 4 : D’après cet exemple, les mutations ont-elles toujours des conséquences sur la fonction d’une protéine ? Comment
l’expliquer ? (proposez une hypothèse).

EXERCICE 2 : LES CAUSES D’UNE MALADIE CARDIOVASCULAIRE : L’ATHEROSCLEROSE :

(il s’agit de l’exercice p 283 de votre livre).

EXERCICE 3 : GENOTYPE ET ENVIRONNEMENT :

A l’aide des documents et de vos connaissances, vous montrerez comment le génotype et l’environnement peuvent déterminer
le phénotype « couleur du pelage » des lapins à ses différentes échelles.

Les lapins sauvages ont un pelage sombre (1). Certains lapins,

dits himalayens, ont une fourrure blanche sauf aux extrémités
(bouts des pattes et du museau, queue, oreilles) (2a). Ces la-
pins, tondus et placés à 15°C pendant le temps de la repousse
des poils, acquièrent la couleur des animaux sauvages (2b).

Document 1 : La couleur du pelage des lapins.

La couleur du pelage est due à la présence, dans le poil, d’un pigment som-
bre : la mélanine. En son absence, le poil est blanc. La fabrication de la
mélanine nécessite une enzyme (protéine), la tyrosinase qui transforme la
tyrosine en mélanine. On détecte quelques propriétés de la tyrosinase par
électrophorèse chez les animaux présentés dans le document 1. Les protéines
migrent différemment dans une électrophorèse selon leur forme et leur sé- Document 2 : Comparaison des tyrosinases par
quence d’acides aminés. électrophorèse.

On teste in vitro la transformation de la tyrosine en mélanine par la tyro-

sinase. Les mesures sont faites à 30°C (températures des extrémités) et
à 36°C (température du reste du corps).

Document 4 : Le gène codant la tyrosinase.

Les enzymes des lapins sauvages et himalayens sont codées par
le même gène. Les séquences des allèles sont identiques, à Document 3 : Activité enzymatique de la tyrosinase.
l’exception du codon 422 (CGC transformé en CAG).

EXERCICE 4 : LA MYOPATHIE DE DUCHENNE :

La myopathie de Duchenne est une maladie dégénérative des fibres musculaires liée à la déficience d’une protéine musculaire : la
dystrophine. Les myopathes synthétisent une dystrophine affectant essentiellement les garçons (1/3 500 en France), très rarement les
filles.
A partir de l’analyse rigoureuse des documents ci-après et de leur mise en relation, montrez l’origine et le mode de transmission
de cette maladie.

Document 1 : Séquence nucléotidique partielle de deux versions alléliques du gène codant pour la dystrophine.

Document 2 a : Arbre généalogique d’une famille où s’exprime la myopathie de Duchenne.

Document 2 b : Caryotype de la fille III.9.