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Remarque : les exercices 1 et 3 parlent de tyrosinase mais sont totalement indépendants l’un de l’autre.
Document 1 : Comparaison d’allèles codant pour la tyrosinase dans l’espèce humaine et des protéines fabriquées grâce à ces allèles.
Question 1 : Recopiez et complétez le tableau suivant (n’oubliez pas le titre et aidez-vous du code génétique dans votre livre, cahier).
TyrCod2 TyrAlbA1 TyrAlbA2 TyrAlbA3
Mutation (prendre comme référence : allèle TyrCod1)
Codon correspondant dans l’ARN m
Acide aminé correspondant
Effet sur la longueur de la tyrosinase ?
Tyrosinase fonctionnelle ? Pigmentation normale ?
Question 2 : Quels sont les allèles qui possèdent une mutation commune par rapport à TyrCod1. Que pouvez-vous en déduire ?
Question 3 : Il existe des substitutions faux-sens : elles entraînent la mise en place d’un acide aminé différent dans la séquence de la
protéine codée par l’allèle. Il existe des substitutions non-sens : elles entraînent la présence d’un codon stop. D’autres mutations
décalent le cadre de lecture des codons par les ribosomes et changent complètement la séquence d’acides aminés en aval.
Indiquez à quelle catégorie appartient chacune des mutations observées. Quelles sont celles qui entraînent une perte de fonction pour la
protéine ?
Question 4 : D’après cet exemple, les mutations ont-elles toujours des conséquences sur la fonction d’une protéine ? Comment
l’expliquer ? (proposez une hypothèse).
Document 1 : Séquence nucléotidique partielle de deux versions alléliques du gène codant pour la dystrophine.