-Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv Vererbte Stoffwechselkrankeheit -Es ist die häufigste tödliche Erbkrankheit -Es gibt 8.000 Deutsche erkrankte und 50.000 in ganz Europa -Über 1.600 Mutationen vom CFTR-Gen Regulator cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (Transmembran-Leitfähigkeit bei cystischer Fibrose) sind bekannt -Lebenserwartung ohne Behandlung 5 jahre mit bis zu 64 jahre Ursache: - Ein genetischer Defekt am Chromosom 7. -Autosomal-rezessive Vererbung des mutierten Gen -Das kranke Gen blockiert den Salztransport in bestimmten Zellen. Betroffen: Endokrine Drüsen,Exokrine Drüsen Lunge,Darm,Leber,Pankreas,Gallenwege,Nasennebenhöhlen, Schweißdrüsen,Keimzellen Symptome: -chronischer Husten -wiederkehrende Lungeninfekte/Lungenentzündungen -Fettstuhl -Darmverschluss -Bauchschmerzen -Leberzirrhose -Gallensteine -Unfruchtbarkeit -Schwäche -Körperlich unterentwickelt -Diabetes Diagnostik: -Schweißtest -Genetische Testung Therapie: -keine kausale (heilende) Therapie -Symptome können gelindert werden -Vermeidung von Atemwegsinfektionen -angepasste Ernährung -Ausscheidung von Schleim durch Krankengymnastik,Drainage
Wasser-Chloridiomen Transport Vererbung von Mukoviszidose