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MUTACIONES
El material genético de cualquier ser vivo formado por ADN puede sufrir diversos
tipos de alteraciones y a diferentes niveles (molecular, estructural o numérico); a todas
ellas se denominan mutaciones. Éstas pueden ser beneficiosas para el individuo que la
posee, perjudiciales (llegando a ser letales) o neutras.
En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y, aunque las causas siguen siendo
inciertas, se conocen bastantes agentes externos (mutágenos) que pueden producir
mutaciones, como: las radiaciones ambientales y sustancias químicas.
Según el tipo de célula que se vea afectada o como sea la alteración del material
genético se diferencian varios grupos de mutaciones:
A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de
vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por no colocarse la base correcta
o porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en
la copia o porque se unen dos bases de
timina, formando un dímero.
En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies, los individuos
portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres, por
lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la selección natural,
sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que componen la población.
2. MUTACIONES GENÓMICAS
En las tablas siguientes tenemos las trisomías más frecuentes tanto en losautosomas,
como en los cromosomas sexuales.
TIPO DE
SÍNDROME Características y síntomas de la mutación
MUTACIÓN
Síndrome de Deficiencia mental, ojos oblicuos, piel rugosa, cara plana y amplia
Trisomía 21
Down retardado.
Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido,
Síndrome de
Trisomía 18 lesiones cardiacas, membrana interdigital en los pies, deficiencia m
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crecimiento, hipertensión.
Síndrome de
Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
Patau
Síndrome de 44 autosomas + Hombres con escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunoco
Klinefelter XXY mental, ausencia de espermatogénesis.
Síndrome del duplo 44 autosomas + Hombres con elevada estatura, personalidad infantil, deficienci
Y XYY la agresividad y al comportamiento antisocial.
44 autosomas + Mujeres con aspecto hombruno, retraso en el crecimiento, atrof
Síndrome de Turner
X enanismo.
Síndrome de Triple 44 autosomas +
Mujeres con escaso desarrollo de las mamas, genitales externos
X XXX
3. MUTACIONES CROMOSÓMICAS