GENOMA HUMANO

El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentran dentro del

núcleo de una célula. Las células somáticas contienen 46 cromosomas los cuales
están dispuestos en 23 pares los cuales están constituidos por millones de
nucleótidos siendo el cromosoma 21 el más pequeño con aproximadamente 50
pares de bases y el cromosoma 1 siendo el más grande con aproximadamente 2.50
millones de pares de bases. Y así el genoma nuclear está constituido por
aproximadamente 6,000 millones de nucleótidos.Cada cromosoma tiene muchos
genes, y la posición en la que se encuentra cada gen a lo largo del cromosoma se
denomina locus. Estos genes codifican distintos tipos de ARN, entre los que se
encuentran los llamados ARNs mensajeros, que codifican a su vez proteínas. Esta
información genética se encuentra en una molécula llamada: ADN (Ácido
desoxirribonucleico), que está conformada por la repetición de unidades químicas
menores llamadas bases nitrogenadas: ​Purinas:​ adenina y guanina. ​Pirimidinas:
citosina y timina; Un azúcar llamada desoxirribosa que cuenta con 5 carbonos y por
último un grupo fosfato.

De cada uno de los 23 pares de cromosomas, uno provendrá de la madre y el otro

del padre y se dice que los dos cromosomas que se unen son homólogos entre sí.
Esto quiere decir que cada gen tiene su copia homóloga en el locus equivalente del
otro cromosoma del par. Cada una de las dos copias del gen se llama alelo.
Entonces cada célula humana tiene dos alelos para cada uno de sus 20.000 genes
distintos

Cabe mencionar que al conjunto de genes de una persona se le llama ​genotipo​ y

todo aquello que ya podemos observar y no es DNA se le llama ​fenotipo.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE.
Las cadenas de polinucleótidos que forman al DNA crean la característica forma del
DNA: la doble hélice. Estas dos cadenas siguen direcciones opuestas y se
mantienen unidas por enlaces de hidrógeno que están entre las bases nitrogenadas.
De esta manera la adenina de una cadena se une con la timina que se encuentra en
la otra cadena y la citosina de una cadena con la guanina de la otra.

En cada célula el DNA se dispone creando la cromatina (sustancia fundamental del

núcleo celular, su constitución química son los filamentos de DNA en distintos
grados de condensación: eucromatina y heterocromatina). La cromatina se forma
cuando los cromosomas se descondensan tras la mitosis.La heterocromatina es el
estado condensado y la eucromatina está ligeramente compactada y a menudo se
encuentra en transcripción activa.

De la misma manera, en la cromatina, las moléculas de DNA forman proteínas

llamadas histonas (H1, H2A, H2B, H3 Y H4) las cuales su función es el correcto
empaquetamiento del DNA.
Por otra parte existe el cromosoma mitocondrial el cual es hereda exclusivamente
por vía materna esta molécula sólo tiene 16 kb de largo y cuenta con 37 genes de
los cuales 13 codifican para ARNs mensajeros y por lo tanto a proteínas, 22 genes
que codifican para 22 tARNs y 2 genes de codifican para 2 rARNs mitocontriales.

Referencias:

1) R.L. Nussbaum, R.R. McInnes, H.F. Willard. (s/a). Thompson & Thompson
Genética Médica. 7ª Edición: Elsevier.
2) Francis S. Collins. (2017). Genoma. 24 de enero de 2019, de National Human
Genome Research Institute Sitio web:
https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?id=90
3) Kornblihtt, Alberto. (2016). Genoma Humano . 24 de enero de 2019, de
Organización Panamericana de la Salud Sitio web:
http://www.salud.gob.ar/dels/entradas/genoma-humano