COLESTASIS

COLESTASIS NEONATAL
NEONATAL
(Hiperbilirrubinemia
(Hiperbilirrubinemia conjugada)
conjugada)

••Bi
Biconjugada
conjugada>>22mg/dL
mg/dLoo>>20%
20%BiBi total
total
••La
Lacolestasis
colestasises
essiempre
siemprepatológica
patológica
••Puede
Puedeser
serla
lamanifestación
manifestacióninicial
inicialde
denumerosas
numerosasenfermedades
enfermedades
••La
Lapresentaación
presentaaciónclínica
clínicaes
essimilar
similar
••Ictericia
Ictericiaprolongada
prolongada
••Orina
Orinacolúricas
colúricas
••Heces
Heces acólicas
acólicas
••Hepatomegalia
Hepatomegalia
••Requiere
Requiereun undiagnóstico
diagnósticoprecoz
precoz
••Evitar
Evitarun
undaño
dañoprogresivo
progresivohepático
hepático
••Alt
Alt de
dela
lacoagulación
coagulación(vit.
(vit.K.)
K.)
 COLESTASIS
COLESTASIS NEONATAL
NEONATAL

COLESTASIS NEONATAL

Enfermedad intrahepática Enfermedad extrahepática

(lesión u obstrucción del
conducto biliar)
*

Lesión del Lesión del conducto Atresia biliar

hepatocito biliar extrahepática

Enfermedad Enfermedad Hepatitis neonatal Hipoplasia o

metabólica vírica "idiopática" escasez de conductos
biliares intrahepáticos

Enfoque
Enfoqueconceptual
conceptualdel
delgrupo
grupode
deenfermedades
enfermedadesque
quese
sepresentan
presentancomo
comocolestasis
colestasisen
enelelrecién
reciénnacido
nacido

* Quiste del colédoco

 COLESTASIS
COLESTASIS NEONATAL
NEONATAL

Enfermedad
Enfermedadintrahepática
intrahepática

•• Lesión
Lesióndel
delhepatocito
hepatocito
•• E.
E.Metabólica
Metabólica//Endocrino
Endocrino
••Infección
Infección viral
viral
•• Hepatitis
Hepatitisneonatal
neonatal“idiopática”
“idiopática”
••Lesión
Lesióndel
delconducto
conductobiliar
biliar
•• Hipoplasia
Hipoplasia//escasez
escasezccbiliares
biliares(( intrahepático)
intrahepático)

Enfermedad
Enfermedadextrahepática
extrahepática

••Atresia
Atresiabiliar
biliarextrahepática
extrahepática
•• Lesión
Lesiónooobstrucción
obstrucciónccbiliar
biliar(Q
(Qcolédoco)
colédoco)
 COLESTASIS
COLESTASIS NEONATAL
NEONATAL

Elevación
Elevación prolongada
prolongada deldel nivel
nivel de
de bilirrubina
bilirrubina en
en sangre
sangre
pasados
pasados los
los 14
14 días
días de
de vida
vida (debe
(debe evaluarse
evaluarse el
el nivel
nivel de
de
bilirrubina
bilirrubina directa).
directa).

•• Atresia
Atresia biliar
biliar
•• Hepatitis
Hepatitisneonatal
neonatal idiopática
idiopática
•• Colestasis
Colestasis intrahepática
intrahepática
 Valor
Valorde
delas
laspruebas
pruebasespecíficas
específicaspara
paralalaevaluación
evaluaciónde
depacientes
pacientescon
con
sospecha de colestasis neonatal
sospecha de colestasis neonatal

Prueba Fundamento
Fraccionamiento de la bilirrubina sérica Documenta la colestasis
Valoración del color de las heces Indica flujo biliar hacia el intestino
Medición de ácidos biliares en suero y orina Confirma colestasis; puede indicar error congénito de la biosíntesis de ácidos
biliares
Función de síntesis hepática (albúmina, estudio de coagulación) Indica gravedad de la disfunción hepática
Fenotipo α-antitripsina Sugiere (o excluye) PiZZ
Tiroxina y TSH Sugiere (o excluye) endocrinopatía
Cloro en sudor / análisis de mutación/ TIRS Sugiere (o excluye) fibrosis quística
Aminoácidos en suero y orina y sustancias reductoras de orina Sugiere (o excluye) hepatopatía metabólica
Ecografía Sugiere (o excluye) quiste de colédoco; puede detectar el signo del cordón
triangular, sugestivo de atresia biliar
Gammagrafía hepatobiliar Ilustra la permeabilidad u obstrucción del conducto biliar
Biopsia hepática Diferencia la atresia biliar de la hepatitis neonatal
 “COLANGIOPATIA
“COLANGIOPATIA IDIOPTICA
IDIOPTICA OBSTRUCTIVA”
OBSTRUCTIVA”

••Hepatitis
Hepatitisneonatal
neonatalidiopática
idiopática
•• Atresia
Atresiabiliar
biliar

••Similitud
Similitudclínica,
clínica, histológica
histológicayybioquímica
bioquímica
••¿Proceso
¿Procesobásico
básicoúnico?
único?
••¿Representa
¿Representauna unarespuesta
respuestaestereotipada
estereotipadaaadiferentes
diferentes
agentes?
agentes?

W.F.
W.F. Balistreri
Balistreri
 HEPATITIS
HEPATITIS NEONATAL
NEONATAL IDIOPÁTICA
IDIOPÁTICA

••Se
Sedescartan
descartancausas
causasconocidas
conocidas(infecciosas,
(infecciosas,metabólicas,
metabólicas,
endocrinas)
endocrinas)
••Familiar
Familiar (20%)
(20%) // Esporádica
Esporádica
••30%
30%evolución
evoluciónrápidamente
rápidamenteprogresiva
progresivaaafallo
fallohepático
hepático
••%
%(?)
(?)resolución
resoluciónespontánea
espontánea
••AP
APnonoespecífica
específica
••Incidencia
Incidencia1/5000
1/5000--10.000
10.000nacidos
nacidosvivos
vivos
 ATRESIA
ATRESIABILIAR
BILIAREXTRAHEPÁTICA
EXTRAHEPÁTICA
••Porta
Portahepatis
hepatis//duodeno
duodeno
••Obliteración
Obliteracióndel
delsegmento
segmentodistal
distalde
delos
losccbiliares
biliarescon
conconductos
conductos
extrahepáticos
extrahepáticospermeables
permeableshastahastalalaporta
porta hepatis
hepatis
••85%
85%obliteración
obliteraciónde detodo
todoelelárbol
árbolbiliar
biliarextrahepático
extrahepático
••Incidencia
Incidencia1/10000
1/10000--15000
15000RN RNvivos
vivos
••Etiología
Etiología(?)(?)
••Destrucción
Destrucción(?),
(?),alt
altdel
deldesarrollo
desarrollo(?)
(?)
••30%
30%asociado
asociadoaassde depoliesplenia
poliesplenia
••Heteroataxia
Heteroataxiaabdominal
abdominal
••Malrotación
Malrotación
••Levocardia
Levocardia
••Anomalías
Anomalíasvascular
vascularintraabdominales
intraabdominales
••Páncreas
Páncreasectópico
ectópico
••Clínica
Clínica
••Colestasis
Colestasis
••Insuficiencia
Insuficienciahepática
hepáticaprogresiva
progresiva
••Tratamiento.
Tratamiento.Intervención
Intervenciónde deKasai
Kasai((Hepatoporto
Hepatoporto enterostomia )
enterostomia)
 ATRESIA
ATRESIABILIAR.-
BILIAR.- ANATOMÍA
ANATOMÍAPATOLÓGICA
PATOLÓGICA

••Proliferación
Proliferación conductos
conductos biliares
biliares
••Presencia
Presencia dede tapones
tapones de
de bilis
bilis
••Edema
Edemayyfibrosis
fibrosisportal
portalooperilobular
perilobular

Estructura
Estructurahepática
hepática lobular
lobularbásica
básicase
seconserva
conservaintacta
intacta
HIPOPLASIA
HIPOPLASIADE
DECONDUCTOS
CONDUCTOSBILIARES
BILIARESINTRAHEPATICOS
INTRAHEPATICOS

••Forma
Forma sindrómico
sindrómico
••Síndrome
Síndrome de
de Alagille
Alagille(displasia
(displasia arteriohepática)
arteriohepática)
••S.
S. de
deAagenaes
Aagenaes
••Colestasis
Colestasis intrahepática
intrahepática familiar
familiar
••Linfedema
Linfedemaextremidades
extremidadesinferiores
inferiores
••Forma
Forma no
nosindrómica
sindrómica
 SINDROME
SINDROMEDE
DEALAGILLE
ALAGILLE

••Enfermedad
EnfermedadAD ADexpresividad
expresividadvariable
variable
••Mutación
Mutaciónen enelelgen
genJAG1
JAG1(70%)
(70%)
••Enfermedad
Enfermedadcolestásica
colestásicahepática
hepáticafamiliar
familiarmás
másfrecuente
frecuente
••Características
Característicasclínica
clínica
••Malformaciones
Malformacionesasociadas
asociadas
••Manifestaciones
Manifestacioneshepáticas
hepáticas
••Variable
Variable(colestasis
(colestasismoderada
moderada//fallo
fallohepático
hepático
••Prurito
Prurito
••A.
A.Biliares
Biliaresséricos
séricos elevados
elevados
••Xantomas
Xantomas
••Retraso
Retrasodeldelcrecimiento
crecimiento
••15%
15%trasplante
trasplantehepático
hepático
••Mortalidad
Mortalidad15-20%
15-20%
••Causa
Causacardíaca
cardíaca(p (pneonatal)
neonatal)
••Causa
Causahepática
hepática(morbi/mortalidad
(morbi/mortalidadtardia)
tardia)
 SINDROME
SINDROMEDE
DEALAGILLE
ALAGILLE
••Rasgos
Rasgos faciales
faciales
••Frente
Frenteancha
ancha
••Ojos
Ojoshundidos,
hundidos,hipertelorismo
hipertelorismo
••Naríz
Naríz larga
largayyrecta
recta
••Micrognatia
Micrognatia
••Anomalías
Anomalíasocularesoculares
••Embriotoxon
Embriotoxonposterior
posterior(90%,
(90%,separación
separaciónincompleta
incompleta
iridocorneal)
iridocorneal)
••A.
A.Cardiovasculares
Cardiovasculares
••E.
E.Pulmonar
Pulmonarperiférica
periférica
••Tetralogia
Tetralogiade deFallot
Fallot
••A.
A.Vertebrales
Vertebrales(v (venenmariposa)
mariposa)
••Defectuosas
Defectuosas
••Fallo
Fallofusión
fusiónaavertebral
vertebralanterior
anterior
••Nefropatia
Nefropatiatúbulo -intersticial
túbulo-intersticial