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SOURCE: Cours
Cours des
des professeurs,
professeurs, MikBook,
MikBook, KB,
KB, Prepecn,
Prepecn, collège,
collège, Siamois
Siamois Qcm
Qcm
MUCOVISCIDOSE :
Terrain : caucasien, peu de cas en Afrique
TRANSMISSION : autosomique récessive (la plus fréquente des maladies AR chez le caucasien)
MUTATION DU GENE CFTR SUR CHROMOSOME 7 (bras long) : DEFAUT DE LA PROTEINE CFTR
(mutation délta F508) canal chlore au niveau des cellules épithéliales glandulaires exocrines
MUCUS VISQUEUX PAR DYSFONCTIONNEMENT DES CANAUX CHLORES EPITHELIAUX
GLANDULAIRES Atteinte poly viscérale
Risque de déshydratation aigue hyposodée en été coup de chaleur par perte excessive
de sel dans la sueur supplémentation sodée
EXAMEN COMPLEMENTAIRE :