CARDIOMIOPATÍAS

Enfermedades primarias de la sarcomera (la unidad funcional de miocardio). Puede coexistir con
otras enfermedades como el infarto. Son menos frecuentes.

Con base el aspecto anatómico y fisiología anómala el ventrículo izquierdo, hay tres tipos:

- Miocardiopatía dilatada  dilatación de las cavidades (aumento del diámetro),

adelgazamiento y fibrosis de pared con compromiso de la función contráctil sistólica
(disfunción sistólica, FE >50%)
- Miocardiopatía hipertrófica  hipertrofia de predominio septal, obstrucción subártica
muscular, engrosamiento anómalo de la pared ventricular con compromiso de la
relajación diastólica (se conserva la función sistólica, disfunción diastólica)
- Miocardiopatía restrictiva  miocardio con rigidez anómala (fibrosis o proceso
infiltrativo), hay alteraciones diastólicas (función contráctil sistólica es prácticamente
normal) SEVERA DISFUNCIÓN DIASTÓLICA.

Hay familiar/genética y no familiar/no genética.

MIOCARDIOPATÍA DILATADA

Etiología

 Daño a los miocitos y el crecimiento cardiaco en la MD derivan de un espectro diverso de

causas genéticas, inflamatorias, toxicas y metabólicas.
 Muchos casos son idiopáticos.
 Miocarditis viral: personas jóvenes sanas, virus Coxsackie del grupo B, parvovirus B19 y el
adenovirus. Algunos pacientes evolucionan a la MD (destrucción y fibrosis del miocardio
por una lesión inmunológica, los inmunosupresores no la mejoran).
 Consumos excesivos de alcohol: se piensa que el etanol compromete la función celular. Es
en potencia reversible, solo con el abandono del consumo.
 Estado puerperal (desde el parto hasta los 40 días después): se manifiesta con síntomas
de insuficiencia cardiaca entre el ultimo mes hasta 6 meses después del parto. Factor de
riesgo  edad materna avanzada, afroamericano y embarazos númerosos
 Mutaciones genéticas específicas: determinan la fuerza contráctil, transmisión de la
fuerza, producción de energía y la viabilidad de los miocitos. MYH7 y la MYBPC3.
  Exposición a agentes antineoplásicos como la doxorrubicina.
 Hipotiroidismo
 Sarcoidosis
 Enfermedades del tejido conectivo

Patología

 Macroscópico: Dilatación marcada de las 4 cavidades (a veces se

limita al lado izq o der). El grosor de las paredes ventriculares
puede estar aumentado, pero la dilatación de las cavidades es
desproporcionada respecto a cualquier grado de hipertrofia
concéntrica.
 Microscópico: Degeneración miocitaria con hipertrofia irregular y
atrofia de las miofibrillas. A menudo la fibrosis intersticial y
perivascular es extensa.

Fisiopatología

 Dilatación ventricular con disminución de la función contráctil. Es más frecuente en el VI.

 Disminuye el VOLUMEN LATIDO VENTRICULAR Y EL GASTO CARDIACO. Hay activación de
dos mecanismos compensatorios:
o Frank-Starling  aumento del volumen diastólico ventricular incrementa el
estiramiento de las miofibrillas y con ello el Volumen latido.
o Activación neurohormonal por SNS  Incremento de la frecuencia cardiaca y la
contractilidad que amortiguan la caída del gasto cardiaco. Resultan lesivos porque
hay una carga adicional a los ventrículos que resulta en congestión pulmonar y
sistémica
 Los mecanismos compensatorios pueden mantener asintomático al paciente hasta que se
desarrolla una degeneración miocitaria progresiva y la sobrecarga de volumen 
INSUFICIENCIA CARDIACA.
 A nivel renal (ayudan con el GC) reducción del GC hace que disminuya el flujo sanguíneo
renal y se libere renina, lo que aumenta la RVP (mediada por Ang II) y el volumen
 intravascular (por mayor concentración de aldosterona, aumenta poscarga). Estas
concentraciones también pueden contribuir a remodelamiento y fibrosis patológicas del
miocardio.
 Mientras que los ventrículos hacen dilatación progresiva, las válvulas auriculo
ventriculares desarrollan coaptación inapropiada durante la sístole  INSUFICIENCIA
VALVULAR.
o Carga excesiva de volumen y presión sobre las aurículas  dilatación  fibrilación
auricular.
o Reflujo de sangre hacia la AI disminuye aún más el volumen latido anterógrado
hacia la aorta y la circulación sistémica.
o Cuando el volumen de insuficiencia regresa al VI en diástole se presenta una carga
de volumen mucho mayor al VI dilatado.

Hallazgos clínicos

 Asintomático por varios años

 Insuficiencia cardiaca congestiva  GC anterógrado bajo  fatiga, sensación de
inestabilidad y disnea durante el ejercicio (por disminución de la perfusión tisular)
 Congestión pulmonar  disnea, ortopnea y disnea paroxística nocturna
 Congestión venosa sistémica crónica  ascitis y edema periférico.
 Son de modo insidiosos…. Ganancia ponderal (por edema) y disnea durante el ejercicio
(los más importantes)

Examen físico

 Extremidades frías (vasoconstricción periférica)

 Presión arterial baja
 Estertores en la auscultación por congestión venosa pulmonar
 Matidez basal a la percusión por derrames pleurales
 Cardiomegalia, desplazamiento del impulso apical a la izquierda
 S3 (función sistólica deficiente)
 Soplo de insuficiencia mitral y tricúspide (holosistolico)
 Insuficiencia cardiaca derecha  IY, hepatomegalia, ascitis y edema periférico.

Estudios diagnósticos

 Radiografía de tórax  aumento de tamaño de la silueta cardiaca.

o Si hay insuficiencia cardiaca  flujo sanguíneo pulmonar redistribuidos, edema
intersticial y alveolar y los derrames pleurales.
 ECG  Dilatación auricular y ventricular. Arritmias (fibrilación auricular y taquicardia
ventricular). Bloqueos de rama izquierda o derecha del haz de his. Ondas Q localizadas en
fibrosis miocárdica densa (imita a un IM transmural antiguo). S profundas en derechas,
bajo voltaje, crecimiento auricular.
 
 Ecocardiografía  dilatación de los ventrículos afectados, hipertrofia concéntrica escasa y
reducción global de la función sistólica ventricular.
 Cateterismo cardiaco o angiografía mediante TC  para ver arteriopatía coronaria por si
coexiste. Elevación de las presiones diastólicas derechas e izquierdas y disminución del GC.

Tratamiento

Promover el remodelamiento adverso de los ventrículos dilatados, reforzar la función de

miocardio, aliviar los síntomas, prevenir las complicaciones y mejorar la sobrevida a largo plazo.
 Variación de la
dilatada. Espongiforme, no compactada. Más tendencia a arritmias.

Pronóstico

• Niños con formas severas (70%)

• Falla y trasplante

• Laminina o en genes desmosómicos

• Un tercio MSC

MIOCARDIOPATÍA HIPERTROFIA

 1:500 personas
 Hipertrofia del VI pero NO es por hipertensión o estenosis aortica.
 Miocardiopatía hipertrófica obstructiva y estenosis subaórtica hipertrófica idiopática.
 Función contráctil sistólica del VI vigorosa, pero el músculo engrosado es rígido 
compromiso de la relajación ventricular y presiones diastólicas elevadas.
 Anomalía cardiaca más identificada en atletas jóvenes que mueren de forma súbita en el
ejercicio vigoroso.

CRITERIOS: BIOPSIA

 Hipertrofia miocitaria
 Desorganización de fibras (disarray) PATOGNOMONICO
 Fibrosis intersticial

Etiología
  Patrón autosómico dominante (patrón de herencia).
 Penetrancia – expresión fenotípica.  Genes modificadores, factores ambientales. Es
decir, la expresión es variable teniendo la misma mutación.
 Edades (va de la mano del crecimiento corporal, máxima hipertrofia cercana a los 18
años )

 El incremento durante la tensión miocitaria conduce a la hipertrofia compensatoria y la

proliferación de los fibroblastos.
 La mutación precisa del gen determina la edad de inicio de la hipertrofia, el grado y el
patrón de remodelamiento cardiaco, y el riesgo individual de desarrollar insuficiencia
cardiaca sintomática o muerte súbita.
 Mutaciones en la B-MHC se relaciona con peores pronósticos (MYH7) por alterar la carga
eléctrica de la proteína codificada. La C de unión a la miosina también (MYBPC3). Son las
más frecuentes.

Enfermedad deposito de glucógeno tipo II y Fabry son enfermedades raras que se manifiestan
clínicamente como hipertrofia, pero NO tiene cuando uno le hace secuenciación genética.

Patología

 Miocardiopatía hipertrófica septal asimétrica del tabique ventricular

(MHSA). 3 VECES LO QUE ES EL TABIQUE NORMAL.
 Histología es inusual  fibras miocárdicas desordenadas, cortas, anchas e
hipertróficas, orientación caótica circundados de fibroblastos cardiacos
numerosos y de matriz extracelular  importantes en la rigidez diastólica
anómala y las arritmias comunes
Fisiopatología

 Predomina la hipertrofia ventricular marcada que reduce la distensibilidad y las

propiedades de relajación diastólica de la cavidad  se compromete el llenado.
 MHSA sin obstrucción del tracto de salida del VI
 MHSA con obstrucción del tracto de salida del VI.
Hallazgos clínicos

 Disnea de esfuerzo
 Dolor torácico - Angina
 Palpitaciones (supra y ventriculares)
 Sincope y presíncope, reposo o por ejercicio si hay obstrucción del tracto de salida.
 Inestabilidad de tipo ortostático
 Fibrilación auricular
  Fibrilación ventricular  muerte súbita.

MODIFICACIONES DEL GRADIENTE

Exploración física

 S4
 Soplo telemesosistolico dinámico. Aumenta con Valsalva, latido postextrasistólico,
diástoles largas. Atenuando en aumento de poscarga.
 Doble impulso apical por contracción auricular intensa que da origen a un impulso
prehistórico palpable sobre el ápex cardiaco.
 Bisferiens cierre medio-telesistólico de la aórtica
 Latido de la punta.
 Obstrucción sistólica
o Pulso carotideo incrementado con brusquedad en la sístole temprana pero se
abate con rapidez al tiempo que la obstrucción al flujo de salida aparece
o Soplo sistólico de tono grave in crescendo-decrescendo, se ausculta en la región
inferior del borde esternal izquierdo. No suele irradiarse al cuello.
o Cuando se irradia al ápex se puede auscultar un soplo holosistolico por la
insuficiencia mitral concominante.

Estudios diagnósticos

 ECG  HVI y dilatación de la aurícula izquierda. Ondas Q prominentes en inferior y lateral.

Inversión de la onda T. Arritmias auriculares y ventriculares, en particular la fibrilación
auricular. >95% del ECG puede estar afectado.
En la cara lateral (V5-V6) se ve un electro super anormal.
 Ecocardiografía

 Pruebas genéticas
Pronostico

2 a 4% muerte súbita en adultos y 4 a 6% en niños y adolescentes. Sincope, tabique >30mm,

familiares en primer grado que hayan tenido muerte súbita.

Tratamiento

• Cortar el tabique (miomectomía), inyectar alcohol para hacerle un infarto.

• Disopiramida

• Otros

• Vasodilatadores

MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA

 Son menos comunes

 Presencia de ventrículos con rigidez anormal (no necesariamente engrosados) con
compromiso de llenado diastólico.
o Fibrosis o cicatrización del endomiocardio
o Infiltración del miocardio por una sustancia anormal

Causa más reconocida es amiloidosis en países que no se ubican en los trópicos. El amiloide es una
proteína anormal que se produce en la médula ósea y puede depositarse en cualquier tejido u
órgano. Es capaz de inducir arritmias y compromiso de la conducción, lo que puede resultar en
sincope y muerte súbita. Se diagnostica por tinción rojo congo

DATOS QUE ORIENTAN A AMILOIDOSIS:

• > 50 años

• Tendencia a hipotensión ortostática

• Edema blando en miembros inferiores

• Macroglosia

• Malabsorción

• Púrpura

• Proteinuria
Manifestaciones clínicas

 Son más comunes en la primaria y se relaciona con el desarrollo de miocardiopatía

restrictiva por la presencia de la proteína amiloide infiltrante.
 Disfunción diastólica es la principal anomalía cardiaca.
 Hipotensión ortostática se identifica en alrededor de 10% de los pacientes, contribuye a
esta el deposito amiloide en el SNA y los vasos sanguíneos periféricos.

Fisiopatología

 Disminución de la distensibilidad de los ventrículos determina un desplazamiento hacia

arriba de la curva de llenado ventricular pasivo, que genera presiones diastólicas altas
anormales.
o Incremento de las presiones venosas sistémicas y pulmonares, con signos de
congestión vascular derecha e izquierda.
o Disminución del tamaño de la cavidad ventricular con limitación del llenado, el VL
y el GC.
Hallazgos clínicos

Signos de insuficiencia cardiaca izquierda y derecha

Exploración física

 Estertores pulmonares
 Ingurgitación de las venas del cuello  ingurgitación yugular puede mostrar
intensificación paradójica durante la inspiración (Signo de Kussmaul) debido a que el VD
rigido no puede admitir el retorno venoso creciente.
 Ascitis
 Edema periférico

Estudios diagnósticos

 Radiografía de torax  corazón normal, signos de congestión pulmonar.

 ECG  alteraciones del ST y onda T, bloqueo auriculoventricular o bloqueo de la rama del
has de hiz.
 La MR es casi idéntica a la pericarditis constrictiva, sin embargo, esta última es a menudo
corregible y la otra más limitada. Es necesaria diferenciarlas con la Biopsia endomiocardica
transvenosa (puede detectar a amiloidosis o los depósitos de hierro), la TC y la IRM
pueden identificar el pericardio engrosado presente en la pericarditis constrictiva y este
NO está en la miocardiopatía constrictiva.

DIAGNÓSTICO

– Protodiástole CONSERVADA (como en PC y a diferencia de Taponamiento Cardiaco

(Pandiástole))  En curva de P Diastólica intraV observamos DIP-PLATEAU o SIGNO DE LA
RAÍZ CUADRADA

– Pulso Venoso Yugular: Signo de “W” como en PC (senos X e Y profundos)

– Signo de Kussmaul (PVC en inspiración aumenta): algo menos que en PC

– Puede haber Pulso Paradójico (disminución de > 10 mmHg de TAs en inspiración): menos
que en Taponamiento

– AC: Tonos Cardiacos apagados