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https://doi.org/10.35383/apuntes.v2i1.238
Recibido el 29 de junio de 2019 Desde el descubrimiento de la doble hélice por Watson y Crick, los
Aceptado el 08 de julio de 2019 avances biotecnológicos en relación al mundo de la genética, han dado
rápidos saltos para la humanidad. Grandes hitos como el
Palabras claves: secuenciamiento del ADN, el Proyecto del Genoma Humano, la
CRISPR/Cas9 clonación de la oveja Dolly, e incluso el desarrollo de gatos
Bioética
fosforescentes modificados genéticamente para brillar en la oscuridad,
Edición genética
Biotecnología
entre otros, han sido posibles con estos avances. La ingeniería genética
Investigación biomédica es una posibilidad gracias a este desarrollo de la ciencia, y es así que
desde el año 2012, la aparición de una nueva técnica que utiliza el
sistema conocido como CRISPR/Cas9 ha abierto las fronteras a nivel
global, a la era de la edición de genes, de una manera más rápida, fácil
y accesible. Al hablar de nuevas tecnologías de modificación genética,
especialmente si se trata de la modificación de la línea germinal, es
importante tener en cuenta el impacto bioético, que trataremos en el
presente artículo.
ABSTRACT
Keywords: Since the discovery of the double helix by Watson and Crick,
CRISPR/Cas9
biotechnological advances related to the world of genetics, have yielded
Bioethics
Gene editing rapid jumps for humanity. Major milestones such as DNA sequencing,
Biotechnology the Human Genome Project, the cloning of the Dolly sheep, and even
Medical research the development of genetically modified phosphorescent cats to shine
in the dark, among others, have been possible with these advances.
1 Licenciada en Farmacia y Bioquímica en la Universidad Peruana Cayetano Heredia. Diplomada en Inmunología Básica y Clínica en la Universidad Peruana
Cayetano Heredia. Diplomada en Bioética en la Investigación Biomédica y Clínica en la Universidad Católica Santo Toribio de Mogrovejo. Analista de
Farmacovigilancia. Email: mirielle.palacios@gmail.com. ORCID ID: https://orcid.org/0000-0001-9614-6036
mecanismos conocidos como el HDR (por sus para decidir si finalmente es una buena
siglas en inglés: homologa directed repair) o opción.
por NHEIJ (por sus siglas en inglés: non-
homologous end joining), esto hace que se El comité de las Academias Nacionales
inserten, borren o muten ciertas secuencias de Estados Unidos (de ciencia, ingeniería y
de ADN para reparar el corte (Riordan, Heruth, medicina), indican que no se debe editar el
Zhang, & Ye, 2015, págs. 1-2). genoma humano más que con fines de
tratamiento o prevención de enfermedades y
Actualmente esta tecnología discapacidades (Dance, 2017, pág. 1009).
CRISPR/Cas9, como mencionan los autores Además, la Convención de Oviedo, en su
Gómez-Tatay y Aznar: “ha permitido la artículo 13, permite la edición del genoma
modificación eficiente y especifica del genoma sólo con fines de prevención, diagnóstico de
en muchas especies” (Gómez-Tatay & Aznar, enfermedades y para terapias, pero prohíbe
2019, pág. 174), lo cual ha sido útil en las ediciones genéticas en las líneas
ingeniería genética como una mejora en la germinales que puedan pasarse a otras
creación de animales transgénicos para generaciones (Council of Europe, 1997).
investigación biomédica y en agricultura,
incluyendo ratones, ratas, Drosophila Sin embargo, a pesar de ciertos
melanogaster, Caenorhabditis elegans, lineamientos escasos que puedan existir hasta
Saccharomyces cerevisiae y Dani rerio, como el momento, y ante el avance acelerado de
modelos tradicionales. Y en cerdos y cabras estas técnicas de edición genética, existe un
como modelos no tradicionales. Además, se caso por el momento de edición genética en
sabe también que se ha usado para crear embriones que han sido editados
modelos primate de enfermedades para genéticamente y fueron llevados a término, a
investigación. (Riordan, Heruth, Zhang, & Ye, pesar de los peligros y riesgos que conlleva el
2015, pág. 7). usar esta técnica que aún no ha sido
perfeccionada.
El uso del sistema CRISP/Cas9 como
una herramienta de edición genética es de
Es por este motivo y por el impacto que
fácil y rápido manejo, y es preciso y accesible
esta técnica pueda tener en la sociedad y en
en costo a diferencia de los otros métodos,
futuras generaciones, que es importante
que puede ser usado por una persona con
realizar un análisis bioético del tema
conocimientos básicos de técnicas en
poniendo como centro la dignidad del ser
genética. Estas razones la convierten en una
humano, con el objetivo de dar luces y
herramienta muy poderosa, con un futuro
recordar que la técnica debe servir al hombre
muy prometedor y esperanzador para
y buscar su beneficio y no dañar su integridad,
ayudarnos a entender, prevenir y curar
y que pueden existir consecuencias para el ser
muchas enfermedades del ser humano,
humano cuando se toma muy a la ligera el uso
especialmente si se puede editar la línea
de este tipo de herramientas.
germinal. Sin embargo, se tienen muchas
interrogantes tanto científicas como bioéticas
mutaciones “off target” que son inevitables Según los autores Gómez-Tatay y
porque esta nueva tecnología es limitada. Aznar (Gómez-Tatay & Aznar, 2019, pág.
176), ya se han publicado artículos científicos
Si bien la técnica del sistema en los que se ha aplicado la técnica CRISPR en
CRISPR/Cas9 es fácil de usar ya que se la línea germinal, y los primeros estudios
requiere sólo un conocimiento básico de fueron realizados en China sobre embriones
manipulación genética, es accesible por su sobrantes de fertilizaciones in vitro.
bajo costo a comparación de las otras Investigaciones como estas, con embriones
tecnologías, y es más específica y precisa para viables, se han realizado en países como
cambios en puntos específicos del genoma Inglaterra, Estados Unidos y Suecia.
(De Lecuona, Casado, Marfany, Lopez Baroni, Adicionalmente, mencionan que en uno de los
& Escarrabill, 2017, pág. 675), es importante trabajos producían embriones mediante
analizar detenidamente las repercusiones clonación.
bioéticas que puede traer consigo esta
técnica. Ante lo presentado en China por He
Jiankui, la comunidad científica y el público en
Se sabe que esta técnica CRISPR/Cas9, general respondió con críticas y preocupación
se usa no sólo para investigación dentro del ante esta controversia (Cribbs & Perera, 2017,
campo médico, sino también en el campo de pág. 628), empezando por científicos chinos y
la agricultura y ganadería, lo cual podría divisiones de la Academia de Ciencia de China,
ayudar a la humanidad a resolver el problema quienes se opusieron a la edición del genoma
de la falta de alimentos o incluso evitar la en embriones con esta técnica por poseer
transmisión de enfermedades por medio de muchos riesgos de mutaciones “off target”
vectores. Sin embargo, se debe tener en que no se pueden controlar, y ya que
cuenta que también puede llevar a la extinción regulaciones y principios éticos prohíben
de especies (Gamboa-Bernal, 2016, pág. estas aplicaciones (Li, Walker, Nie, & Zhang,
127). Un ejemplo de esto es el estudio de una 2019, pág. 33).
población en cautiverio de mosquitos
transmisores de malaria, Anopheles gambiae, Adicionalmente, el Instituto Nacional
en la que mediante una modificación genética de Salud de Estados Unidos (NIH: por sus
con el sistema CRISPR/Cas9, se logró suprimir siglas en inglés National Institutes of Health)
la capacidad reproductiva de la población en en base a este hecho, declaró no apoyar el uso
las generaciones 8 y 12 las cuales no de tecnologías de edición genética en
produjeron huevos y por consiguiente la embriones humanos y que la aplicación de la
extinición de la especie (Kyrou, et al., 2018, técnica para edición humana de la línea
págs. 1064-1065). Estos resultados generan germinal en este caso en particular se ha
grandes interrogantes ante el uso de esta realizado muy irresponsablemente, por lo que
técnica, ya que no se tienen claras las establece que es necesario el desarrollo de un
consecuencias que podrían traer consigo. consenso internacional que establezca límites
para este tipo de investigaciones (Collins,
2018).
421). Es decir, el sistema CRISPR/Cas9 en como un ensayo clínico, por haberse realizado
líneas germinales para fines terapéuticos son sin tomar las debidas precauciones de
ilícitos debido a que en la actualidad aún no seguridad correspondientes a esta técnica, ni
se conoce la solución a los riesgos y haberse evaluado el riesgo y beneficio para
mutaciones que existen y que aún no son con los sujetos de investigación, y por quebrar
controlables. Y en el caso de su uso para normas legales y éticas, que lo llevaron a no
mejoramiento o “enhancement” la ilicitud es contar con una aprobación por un comité de
absoluta. ética institucional y no tener el respaldo por el
instituto de salud del país. Esto conlleva
grandes repercusiones ante la sociedad y el
Conclusiones mundo científico, ya que será muy difícil
conocer los resultados de lo que pase con las
La técnica de edición genética usando gemelas en un futuro.
CRISP/Cas9 ha hecho más accesible, reducido
el costo y aumentado el interés de los Adicionalmente a eso, lo que más preocupa a
científicos para hacer investigación en los bioeticistas es el uso eugenésico que se le
genética, lo que puede llevar a un podría dar a esta técnica, ya que al ser
conocimiento más profundo de los genes y su accesible y más fácil de usar, se puede crear
relación con las enfermedades, y así lograr el bebés de acuerdo a la conveniencia y pedido
descubrimiento de la cura para las mismas. de los padres, llevando incluso a la
eliminación de algún rasgo físico por motivos
Sin embargo, se debe tener en consideración de gusto mas no de enfermedad o riesgo. Es
que existen muchos interrogantes y áreas por esto que nos debemos preguntar sobre la
desconocidas de esta técnica y su aplicación, intención del uso de la técnica, si es para uso
que causan preocupación en científicos, en terapéutico o si es para uso eugenésico y
bioeticistas, y en el público en general por sus tener bien en claro las motivaciones por
repercusiones legales, éticas y morales. existir una línea muy delgada entre estas.
Dentro de estas repercusiones podemos Será un desafío muy grande para los
observar claramente que el uso irresponsable científicos en los años siguientes, el seguir
de esta técnica en humanos es muy factible, investigando formas de hacer que esta técnica
ya que al ser por el momento un territorio no con el sistema CRISPR/Cas9 sea más segura y
tan explorado, no se conoce en su totalidad lo mejor controlada, que se puedan obtener
que pueda causar a la larga una pequeña resultados esperados para su uso clínico,
deleción o un pequeño cambio dentro del especialmente si se edita la línea germinal, ya
ADN. que deberá ser medido a través de las
generaciones, y esto último también genera
Un ejemplo de esto es la investigación muy un cuestionamiento de cómo hacerlo.
criticada de He con la técnica CRISPR/Cas9 en
embriones humanos, la cual puede ser Actualmente, aún no existen resultados
considerada más como un experimento que publicados de los ensayos clínicos que se
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