Qué tanto sabe sobre el árbol genealógico de su familia?

¿Usted tiene familiares que han

tenido alguna enfermedad que es común en su familia? ¿Cuál de estos problemas afectó a sus
padres o a sus abuelos? ¿Qué problemas lo afectan a usted o a sus hermanos en este
momento? ¿Qué problemas podría pasarles a sus hijos?

Gracias a los avances en investigación médica, los médicos ahora cuentan con herramientas
que les permiten entender más sobre cómo las enfermedades, o los riesgos de sufrir de ciertas
enfermedades, pasan de una generación a otra. A continuación encontrará información básica
sobre genética.

Los genes y los cromosomas

Cada uno de nosotros cuenta con una secuencia de información química que determina el
aspecto de nuestro cuerpo y la manera en que funciona. Esta secuencia se encuentra en las
largas moléculas con forma de espiral, denominadas ADN (ácido desoxirribonucleico), que se
encuentran dentro de cada célula. El ADN transporta los códigos de información genética y
está formado por subunidades enlazadas denominadas nucleótidos. Cada nucleótico contiene
una molécula de fosfato, una molécula de azúcar (desoxirribosa), y una de las cuatro moléculas
"de codificación" (adenina, guanina, citosina o timidina). La secuencia de estas cuatro bases
determina código genético.

Los segmentos de ADN que contienen las instrucciones para fabricar ciertas proteínas del
cuerpo se denominan genes. Los investigadores científicos creen que el ADN humano contiene
25.000 genes codificadores de proteínas. Cada gen es como una "receta" de un libro de cocina.
Unas recetas son para crear características físicas, como ojos marrones y cabello ondulado.
Otras recetas le indican al cuerpo cómo producir sustancias químicas importantes llamadas
"enzimas" (las cuales ayudan a controlar las reacciones químicas en el cuerpo).

Junto con los segmentos de ADN, los genes se agrupan en orden dentro de estructuras
denominadas cromosomas. Cada célula del ser humano contiene 46 cromosomas, organizados
en 23 pares (llamados "autosomas"), donde cada miembro del par se hereda de uno de los
padres en el momento de la concepción. Después de la concepción, los cromosomas se
duplican una y otra vez para pasar la misma información genética a cada célula nueva del niño
que se está desarrollando. En el ser humano (hombres y mujeres), los cromosomas del par 1 al
22 son autosomas. Además, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y. El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y.

Los cromosomas humanos son lo suficientemente grandes para poder verse en microscopios
de alta potencia, y los pares 23 pueden identificarse al observar las diferencias en tamaño,
forma y la manera en la que absorben colorantes especiales del laboratorio.