Université d’Oran 1

Faculté de médecine
Département de pharmacie

Chromosomes et caryotypes

Année universitaire 2018/2019

 Chromosomes et caryotypes
• Les chromosomes, localisés dans le noyau des cellules, sont le support de l'information
génétique.
• Certaines anomalies de naissance, mais pas obligatoirement transmises par les parents,
sont dues à des modifications de cette information.
 Quelle est la structure d'un chromosome
métaphasique ?
• Il est constitué de deux chromatides-sœurs réunies en un point particulier, le centromère,
dont la position définit les bras courts ou p et les bras longs ou q
 Quelle est la structure d'un chromosome
métaphasique ?
On distingue :
 En quoi l'établissement du caryotype d'un individu
apporte t-il des renseignements sur l'origine d'un
dysfonctionnement de l'organisme ?
Les chromosomes sont
facilement observables
lors de la division
cellulaire. On peut alors
les classer en fonction de
leur taille, de leur forme,
de la position de leur
centromère et construire
ainsi un tableau
permettant de les étudier.
Ce tableau porte le nom
de caryotype ordonné.
En quoi l'établissement du caryotype d'un individu
apporte t-il des renseignements sur l'origine d'un
dysfonctionnement de l'organisme ?

L'établissement du caryotype
humain se réalise dans les
laboratoires de génétique
cellulaire, à partir des lymphocytes
ou de toute cellule capable de se
diviser en culture.
 En quoi l'établissement du caryotype d'un individu
apporte t-il des renseignements sur l'origine d'un
dysfonctionnement de l'organisme ?
• Le caryotype humain normal comporte 46 chromosomes, organisés en
23 paires. On distingue 22 paires de chromosomes deux à deux identiques chez
tous les individus, appelés autosomes, et une paire de gonosomes, ou
chromosomes sexuels, présentant des caractéristiques différentes selon le
sexe :
• Ils sont notés XX chez la femme
• Et XY chez l'homme.
 En quoi l'établissement du caryotype d'un individu
apporte t-il des renseignements sur l'origine d'un
dysfonctionnement de l'organisme ?
• Chaque paire de chromosomes est constituée de deux éléments homologues
dont l'un est d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle. La cellule est
dite diploïde et toutes les cellules somatiques possèdent ce même caryotype.
 En quoi l'établissement du caryotype d'un individu
apporte t-il des renseignements sur l'origine d'un
dysfonctionnement de l'organisme ?

• Si n représente le nombre de
paires de chromosomes, la
formule chromosomique d'un
individu s'écrit 2n = 46. Si
l'individu est de sexe masculin,
on peut aussi écrire (46, XY), et
pour le sexe féminin (46, XX).
En quoi l'établissement du caryotype d'un individu apporte t-il
des renseignements sur l'origine d'un dysfonctionnement de
l'organisme ?
Parfois, le caryotype révèle des anomalies dans le nombre/structure des chromosomes:
 En quoi l'établissement du caryotype d'un individu
apporte t-il des renseignements sur l'origine d'un
dysfonctionnement de l'organisme ?

a) Anomalies du nombre
• Elles portent le plus souvent sur un seul
chromosome. Elles se manifestent par exemple
par excès d'un autosome et l'individu de formule
chromosomique 2n + 1 est alors trisomique
(exemple : trisomie 18).
 En quoi l'établissement du caryotype d'un individu
apporte t-il des renseignements sur l'origine d'un
dysfonctionnement de l'organisme ?
a) Anomalies du nombre
• S'il y a défaut d'un chromosome, on parle de monosomie, et l'individu a pour
formule chromosomique 2n − 1.

• Ces anomalies peuvent concerner les autosomes ou les gonosomes

(exemple : le syndrome de Turner, déficit d'un chromosome X) Elles peuvent
être viables ou non. En cas de viabilité, l'individu qui en est porteur est atteint
de dysfonctionnements parfois graves.
 En quoi l'établissement du caryotype d'un individu
apporte t-il des renseignements sur l'origine d'un
dysfonctionnement de l'organisme ?
b) Anomalies de structure des chromosomes
• Elles se manifestent par la modification de la constitution des chromosomes à
la suite de cassures et de recollements. Ces anomalies peuvent concerner un
seul ou plusieurs chromosomes et prendre différentes formes
 En quoi l'établissement du caryotype d'un individu apporte
t-il des renseignements sur l'origine d'un
dysfonctionnement de l'organisme ?
Il existe de nombreuses indications pour la réalisation d'un caryotype :

=> En période anténatale : lorsque l'âge de la femme est égal ou supérieur à 38 ans à la date
du prélèvement ; le risque d'avoir un fœtus trisomique augmente fortement (avec l'âge
maternel) et atteint 0,8 % à cet âge ;
• quand un couple a déjà eu un enfant porteur d'une aberration chromosomique ; le risque
de récidive pour chaque future grossesse se situe alors aux alentours de 1 % ;
• en cas d'anomalie chromosomique parentale connue,
comme une translocation ;
• en cas de découverte d'une anomalie morphologique
du fœtus à l'échographie.
• Le caryotype fœtal est presque toujours pratiqué par
amniocentèse vers 15-16 semaines d'aménorrhée.
En quoi l'établissement du caryotype d'un individu
apporte t-il des renseignements sur l'origine d'un
dysfonctionnement de l'organisme ?

=> En période néonatale : quand un

nouveau-né présente des signes évocateurs
d'une anomalie chromosomique connue ou
non, devant un nouveau-né polymalformé,
devant une mort périnatale inexpliquée,
devant une ambiguïté sexuelle.
Quels éléments de l'ultrastructure d'un chromosome
sont porteurs de l'information génétique ?

Les chromosomes sont des structures permanentes du noyau des cellules, bien
que n'étant pas toujours visibles. Ils existent sous deux états :
• l'état filamenteux, lorsque la cellule n'est pas en division (interphase); le
matériel chromosomique apparaît alors formé de nombreux filaments
enchevêtrés (ou nucléofilaments) constituant la chromatine ;
• l'état compact, pendant la division cellulaire ou mitose ; les filaments
chromatiniens y atteignent leur condensation maximale, ce qui rend les
chromosomes visibles.
Quels éléments de l'ultrastructure d'un chromosome
sont porteurs de l'information génétique ?

• Chaque chromatide d'un

chromosome contient un
nucléofilament formé
d'une molécule d'ADN associée à
des protéines. Certaines d'entre
elles, les histones, sont
assemblées en un complexe
autour duquel s'enroule l'ADN,
appelé nucléosome.
Quels éléments de l'ultrastructure d'un chromosome
sont porteurs de l'information génétique ?
• La macromolécule d'ADN est un polynucléotide. Un nucléotide est une
molécule complexe comportant trois éléments chimiques différents : une
molécule d'acide phosphorique liée à une molécule de désoxyribose, elle-
même associée à une base azotée.
• Les bases azotées sont au nombre de quatre : adénine, thymine, cytosine,
guanine, d'où l'existence de quatre nucléotides différents.
• Les nucléotides sont répartis en deux chaînes torsadées, antiparallèles et
complémentaires, associées entre elles par des liaisons hydrogène fragiles.
• Sur les deux brins complémentaires, l'adénine est exclusivement liée à la
thymine et la cytosine à la guanine.
Quels éléments de l'ultrastructure d'un chromosome
sont porteurs de l'information génétique ?

• Cette molécule est porteuse d'une information génétique, car il existe

une correspondance entre la succession des nucléotides de l'ADN du
noyau et la succession des acides aminés d'une chaîne polypeptidique
dans le cytoplasme.
• Chaque séquence de nucléotides codant pour un polypeptide
constitue un gène. Chaque gène est donc caractérisé par une
séquence de nucléotides qui lui est propre et par son emplacement
(locus) sur la molécule d'ADN.
• Une molécule d'ADN peut porter des milliers de gènes et l'ensemble
des gènes d'un individu constitue son génome.
À retenir

• Toutes les cellules humaines présentent un caryotype identique constitué de

22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes. Une modification dans le
nombre ou la structure des chromosomes peut être à l'origine d'une anomalie
voire d'une maladie de l'organisme. Un dépistage précoce dès la période
anténatale par des examens appropriés permet de mettre en œuvre une
attitude thérapeutique adaptée.

• Les chromosomes sont le support de l'information génétique grâce à la

molécule d'ADN qui les constitue. Dans cette molécule, le codage de
l'information réside dans la séquence des nucléotides et les informations
élémentaires, ou gènes, se succèdent le long de la double hélice d'ADN.