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Hipotiroidismo Congénito

Dra. SOPHIA MANNUCCI TRAGODARA

Endocrinóloga Pediatra
Hospital Regional de Lambayeque
 Desarrollo Embriológico de la Glándula
Tiroides

• 4° sem: el primordio tiroideo

(1° y 2° b. faring, constituido
por una proliferación
endodérmica)

• 7ª sem: Se ubica entre el 3º y

6º anillo traqueal y se forma el
istmo y lóbulos laterales.

Langman. Embriologia medica. 11° edición. Editorial: LIPPINCOTT. 200

8° sem: conducto tirogloso
se degenera.

Langman. Embriologia medica. 11° edición. Editorial: LIPPINCOTT. 20

• 12 sem: Los folículos captan
yodo y producen coloide. Se
inicia la producción de
hormonas tiroideas.

• 25 sem: integración del eje

Hipotálamo-Hipófisis –
Tiroides.

Brooks. Clinical Pediatric Endocrinology, 6ta edición. Edit Wiley Blackwe

 Fisiología de Gl. Tiroides fetal
• En las primeras semanas, la madre suministra hormonas tiroideas (T4,
TRH, I) para el desarrollo cerebral (10-12 sem).
• A partir de la semana 22-24 , el feto sintetiza hormonas tiroideas, debido
al incremento de TSH, mientras que la T3 es muy baja durante toda la
vida fetal.

Déficit I e
hipotiroidismo
materno

Recomendaciones de I – OMS – UNICEF – ICCIDD - 2005

usana Ares Segura. Función tiroidea en la etapa fetal, neonatal y en el recién nacido prematuro. Necesidades de yodo.
Rev Esp Endocrinol Pediatr 2014; Volumen 5. Suplemento 2
Tiroides y desarrollo fetal

• Hormonas tiroideas regulan el desarrollo y la función

del SNC.

• Su déficit conlleva defectos en mielinización, migración

y diferenciación neuronal con retraso mental y
síntomas neurológicos irreversibles.

• Acción de T3 sobre receptores nucleares en el cerebro

fetal a partir de la semana 10. (muy importante).
 REGLA DE TRES

• A las 3 semanas de la concepción: esbozo de Tiroides.

• Al 3° mes de la concepción: Tiroides fetal ya es capaz de acumular
yodo, funcionar y producir sus propias hormonas. (T4 detectable ss.
18 – 20)
• A las 3 semanas después del nacimiento, el recién nacido ha
utilizado las hormonas que provienen de la madre, a agotado sus
depósitos y comienza a funcionar conectado a la Hipófisis.
 Fisiología de la Tiroides posnatal

TSH: aumenta alcanzando sus valores máximos a los 30 min del nacimiento (80-100 uU/ml) para
descender llegando a valores inferiores a los 20 uU/ml a las 48 h. El T3 y T4 aumentan
acompañando a la TSH, y se mantienen altos durante el 1º mes.

Brooks. Clinical Pediatric Endocrinology, 6ta edición. Edit Wiley Blackwell. 2009.
EJE HIPOTÁLAMO - HIPÓFISIS - TIROIDES
 Desarrollo y maduración

Secreción y acción de la GH
Secreción de TSH

Acción IGF-1 ; diferenciación

osteoblastica ; formación y
resorción ósea
T4
Producción de glucosa
Lipogénesis : Ac grasos, glicerol
Turn over: colesterol
Síntesis de proteínas

Lipolisis y captación de
glucosa

Termogénesis y captación de
glucosa

ACCION DE LAS HORMONAS TIROIDEAS

Resultados en el Hipotiroidismo

T4L TSH
HIPOTIROIDISMO N ↑
SUBCLINICO
HIPOTIROIDISMO ↓ ↑
PRIMARIO

HIPOTIROIDISMO ↓ Nó↓
SECUNDARIO

HIPOTIROIDISMO ↓ ↓
TERCIARIO
 Definición
Alteración endocrina más frecuente en el
recién nacido caracterizado por una
deficiencia de hormonas tiroideas debido
a disgenesia de glándula tiroides o
dishormonogenesis que se desarrolla en la
etapa fetal o perinatal.

Minamitani K and et al. Guidelines for mass screening of congenital hypothyroidism. Clin Pediatr Endocrinol 2015. Falen L, De
colab. Guia de practica clinica: Endocrinologia pediatrica. 2014. Lima- Peru.
 Epidemiología
• Es más frecuente en mujeres que en hombres, en una
relación de 2 a 1.

• En el INSN, la edad de diagnóstico clínico fue de 5,93 meses;

menor que la edad promedio encontrado en 1992, que fue
de 17,4 meses.

• Mediante el programa de tamizaje neonatal realizado por el

INMP, se reporto durante el 2003 al 2012 una incidencia de
hipotiroidismo de 1/1893 RNV.

gi†, Stephen H LaFranchi. Congenital hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17. Falen L, Del Aguila C y co
practica clinica: Endocrinologia pediatrica. 2014. Lima- Peru.
 Cuadro clínico
• Hernia umbilical • Estreñimiento
• Ictericia neonatal • Dificultad para la alimentación
• Piel seca, marmórea • Fontanelas amplias
• Hipotermia • Macroglosia
• Hipoactividad • Hipotonía
• Mixedema • Retardo de crecimiento y del
desarrollo psicomotor
• Llanto ronco
• Bocio
• Fascie abotagada

illar, Juan Manuel Falen Boggio y colab. Edad de Diagnóstico Clínico del Hipotiroideo Congénito: Veinte Años Después. Rev. Perú. p
Stephen H LaFranchi. Congenital hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17.
Arery, Disease Newborn 9th Ed.
 Cuadro clínico

>4
Índice Letarte Ptje Blanco López

llar, Juan Manuel Falen Boggio y colab. Edad de Diagnóstico Clínico del Hipotiroideo Congénito: Veinte Años Después. Rev. Perú. p
Stephen H LaFranchi. Congenital hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17.
 INSN: 1995 - 2005

Villar, Juan Manuel Falen Boggio y colab. Edad de Diagnóstico Clínico del Hipotiroideo Congénito: Veinte Años Después. Rev.
 Hallazgos clínicos que sugieren
Hipotiroidismo Central
Alteraciones de línea media: micropene, paladar hendido,
Hipoplasia facial de la línea media
Nistagmus
Hipoglicemia
Ictericia prolongada
Nivel bajo de cortisol
Deficiencia de Hormona de crecimiento
Diabetes insípida central
Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito

INICIO INMEDIATO

Farmaco de elección: L-Tiroxina (T4).

Edad de inicio: debe ser inferior a 15 días de vida.

Periodo critico de tratamiento: primer año de vida.

 Tratamiento
Levotiroxina

RN 10-15 mcg/kg/d

< 1 año 5-7 mcg/kg/d

> 1 año o >

100-110 mcg/m2/d
10 Kg y < 20
Kg
Iniciar 50% dosis: Sin tto (1a) Post tto (6m)
evitar ICC
Maynika V Rastogi, Stephen H LaFranchi. Congenital hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17.
 • UNA SEMANA DE TRATAMIENTO

• SIN TRATAMIENTO
FACTORES QUE INFLUYEN EN LA BIODISPONIBILIDAD
DE LA LEVOTIROXINA

• Preparados de tiroxina
• Severidad del hipotiroidismo
• Inmadurez de función hepática
• Absorción reducida (soya, fibra, hierro, carbonato de calcio,
sucralfato, antiácidos con aluminio, alimentos)
• Depuración aumentada (fenitoína, carbamazepina,
fenobarbital, rifampicina)

 Dar una sola vez al dia ½ hora antes

o 1 hora antes del desayuno.
 IMPORTANCIA DEL TRATAMIENTO
INMEDIATO

• Los pacientes diagnosticados y tratados precozmente

tienen mayor posibilidad de alcanzar CI normal.

* Se ha demostrado que la demora en 1 mes en el inicio

del tratamiento produce pérdida de 5-10 puntos de
CD/CI
 Seguimiento (European Society for Paediatric
Endocrinology)
• A las 2 sem del inicio tto
1°
VN: 3 años
T4L: 1-2sem
TSH: 1m <12m • Cada 1-3 meses Suspender
levotiroxina
12m- • Cada 2-4 meses x1m
3a
Cambio dosis:
c/4 sem TSH
>3a
• Cada 6 -12meses T4L

Maynika V Rastogi, Stephen H LaFranchi. Congenital hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17.
 Consecuencias del NO diagnóstico oportuno

• Retardo mental
• RDSM
• Talla baja
• Retraso en la erupción dental
• Hernia umbilical
• Hernia inguinal
• Pubertad retrasada
• Dificultad en el aprendizaje
Paciente de 15
años con
Hipotiroidismo
congénito
 CONCLUSIONES

• Alteración endocrina más frecuente del recién nacido.

• Principal causa de retardo mental prevenible en el Perú.
• El principal tipo es permanente, de causa primaria.
• De vital importancia el tamizaje neonatal.
• Se debe sospechar en todo niño con índice de Letarte >4 puntos.
• Tratamiento: Levotiroxina