Tutoria 5 – Módulo II

1) Doença hereditária: Uma herança genética que e transmitida entre gerações e que
vai se manifestar em algum momento da vida. Como diabetes ou obesidade,
hipertensão ou alergia.
Distúrbio: Condição na qual há perturbação do funcionamento normal. Síndrome:
Conjunto de sinais e sintomas observáveis em vários processos patológicos diferentes
e sem causa especifica. Doença: Distúrbio das funções de um determinado órgão, da
parte psicológica ou no organismo como um todo.
2) Replicação do DNA não e perfeita e erros bioquímicos ocorrem. Possuem sistema de
reparo por enzimas, porem podem sofrer mutações.
Doença genética: Houve um distúrbio, um dano, e um erro no material genético, nos
genes, geralmente uma mutação. E isso pode ter sido causado por diversos fatores:
radiação, infecção, má alimentação, estresse entre outros. O câncer é genético, porém,
apenas 5 a 10% são herdados, ocorre porque o material genético (DNA) sofreu uma
modificação ou danificação e a doença se instalou. Podem ser definidas em 3 tipos.

 Doenças Monogênicas: Ocorrem quando a alteração ou mutação na sequência

de DNA de um único gene. Como: hemofilia, anemia falciforme, fibrose cística,
e fenilcetonúria. Passadas através de leis mendelianas.
 Doenças Poligênicas: Ocorrem quando mais de um gene e diferentes
cromossomos acabam sofrendo alterações ou mutações. Também podem se
manifestar pela combinação de fatores ambientais ou estilo de vida da pessoa.
Como Alzheimer, diversos tipos de câncer, diabetes, asma, alergias, esclerose
múltipla, hipertensão arterial, obesidade e dças cardíacas.
Mutações gênicas: não sabem como surgem, mas acreditam que surjam
espontaneamente. É uma alteração permanente no DNA e podem gerar dças
hereditárias por mutações de células germinativas. Porém, mutações de céls.
somáticas não causam dças hereditárias, mas são importantes para formação de
câncer e más formações congênitas. Não afetam estrutura do cromossomo e não são
vistos em cariotipagem, apenas em exames genéticos específicos. Substâncias tóxicas e
agentes externos são capazes de causar mutações (agentes mutagênicos) – radiação,
luz ultravioleta, medicamentos, drogas...causam tipos de câncer e defeitos congênitos,
pois modificam a base e causa mal pareamento.
Estágio inicial do desenvolvimento embrionário é controlado pelos genes da mãe =
efeitos maternos.

 Mutações de ponto: alterações em pares de base em um gene em regiões

regulatórias, mudando a síntese de aminoácidos, gerando proteínas diferentes.
(xeroderma pigmentoso – não conseguem reparar mutações por UV = câncer
de pele)
 Mutação de sentido trocado: alteração de uma base que traduz uma alteração
na produção de aminoácidos
  Mutação sem sentido: alteração de base que resulta em códon (trinca) de
parada.
 Mutação deletaria: alteram função biológica, devido alterações de proteínas.
 Mutações letais: mudanças que afetam criticamente a função biológica e são
incompatíveis a vida.
 Mutações supressoras: mutações que ocorrem para equilibrar as outras.
 Mutações de deleções e inserções: perda ou ganho na sequencia codificadora,
que afetam a leitura do DNA.
 Mutações de substituição: quando as bases são substituídas por bases iguais,
como nas transversos de purinas (a-g) e transversões, onde uma purina é
substituída por uma purimidina.
o Mutação neutra: mudança de um aminoácido para uma região neutra =
sem impactos
o Mutação silenciosa: transição de posição que não tem efeito sobre
aminoácido que é incorporado.
 Mutações de genes que codificam proteínas estruturais. Ex: Sd. de Marfan.

Padrões de transmissão de dças monogênicas: podem ser passadas por genes

autossômicos recessivos, autossômicos dominantes e ligado ao sexo.
Autossômica dominante: pelo menos um dos pais precisa ter a dça, e a cça tem
chance em duas de adquiri a dça.
Autossimica recessiva: a dça não precisa ter afetado os pais, os filhos tem uma chance
em quatro de desenvolverem a dça.
Doenças ligadas ao sexo: são dças ligadas ao x e quase todas elas são recessivas.

 Anemia falciforme: dça genetica e hereditária, causada por mutações e

precisa que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe
(autossômica recessiva), causa deformação nos gls. vermelhos. Comum
em negros.
 Fibrose cística: dça genética e hereditária, causada por mutações e
precisa ser passado os genes para os pais (autossômica recessiva)
Comum em caucasianos. Responsável pelo mau funcionamento das gls.
do organismo, reduz a qtd de agua da secreção do brônquios deixando
secreção mais aderida as paredes. Teste do pezinho.
 Doença de Huntington: repetição de nucleotídeos que afeta o gene
Huntington, que origina proteína anormal que é tóxica aos neurônios e
desenvolve deficiência neurológica.
 Distrofia muscular: Duchenne: mutação de um gene que deixa de
produzir totalmente uma proteína denominada distrofina, o que acaba
impedindo o movimento muscular. Becker: a proteína continua sendo
 produzida, mas em quantidade menor. Precisam ser passadas pelo pai
pois são recessivas.
Defeito congênito herdado é a acondroplasia e sd. do X frágil, onde é responsável pela
maior parte dos homens com retardamento mental.
3) Não há relação entre o cromossomo e uma parte do corpo. São estruturas que
reúnem e distribuem informação genética por meiose e mitose, esses processos
podem ocorrer erros. Cromossomos podem ser perdidos ou ganhados.
Alterações numéricas: quase sempre podem ser mais graves que mutações genéticas,
pois possuem vários processos envolvidos.
São divididas em dois grupos: estruturais e numéricas. Sendo respectivamente,
relacionadas a estrutura do cromossomo e suas quantidades.
As numéricas podem ser divididas em dois grupos: EUPLOIDIAS, altera o conjunto de
cromossomos(3n e 4n), qualquer numero haploide é chamado de haploide. As
ANEUPLOIDIAS, que causam adição ou subtração de cromossomos (trissomias e
monossomias), ocorre erro na mitose ou meiose e a célula adquire complemento que
não é múltiplo de 23, geralmente pela NÃO DISJUNÇAO(cromossomo extra) e o
retardo da anáfase(cromossomo a menos). Quanto maior a idade da mãe, maiores as
possibilidades de nascerem com doenças cromossômicas. Exemplos de ANEUPLOIDIAS:

 Síndrome de down: trissomia do cromossomo 21 ou por não disjunção.

 Síndrome de Edwards: trissomia do cromossomo 18, causa retardo mental e
ma formações cardiovasculares.
 Síndrome de Patau: trissomia do cromossomo 13, causa defeitos no sistema
nervoso central.
 Síndrome de Turner(monossomia): ausência do cromossomo sexual, apenas
um X. ovários não funcionais, pescoço curto(herança ligada ao sexo)
 Leucemia Mielomocitica: monossomia do 21
 Síndrome Klinefelter: cromossomo sexual extra XXY. Homens inférteis, altos e
membros longos( herança ligada ao sexo).
 Síndrome do triplo X: trissomia do X, XXX, mulheres apresentam atraso com
aprendizado.(herança ligada ao sexo)

Aberrações cromossômicas: Alterações estruturais dos cromossomos, que se

forma quando o DNA de um cromossomo se quebra e é religado de forma
incomum e ocorre na fase S. RAIO X E SUBSTANCIAS QUIMICAS INDUZEM AS
QUEBRAS CROMOSSOMICAS. Podem ser :
 Deleção: perde de um segmento do cromossomo. Síndrome miado do gato,
crescimento retardado, microcefalia, retardo mental.
 Duplicação: inserção de um segmento ao cromossomo, de maneira que as duas
copias de cada gene afetado estejam presentes.
 Anel cromossômico: perca de uma parte do cromossomo para gerar um círculo.
  Inversão: quando dois pontos de quebra são reconectados em extremidade
alternativas.
 Translocação simples: movimento de um segmento do cromossomo para um
grupo de ligação diferente.
 Translocação reciproca: troca de segmento entre cromossomos NÃO
homólogos, pode ocasionar em crianças normais ou com síndrome de Dowm.
 Translocação Robertisoniana: quando a troca de partes de cromossomos e eles
são acrescentados no cromossomo 21. Segunda causa de Dowm.

Mosaicismo: Erros mitóticos que geram duas ou mais populações de células

com diferentes complementos cromossômicos no mesmo indivíduo.

4) defeitos congênitos: Uma anomalia estrutural de qualquer tipo,

particularidade de algo que está presente desde seu nascimento. Nos seres
humanos, por exemplo, surgindo no seu nascimento ou mesmo antes, durante
a gestação no ventre de sua progenitora. São as principais causas da
mortalidade infantil e podem ser estruturais, funcionais, metabólicas,
comportamentais ou hereditárias. Os defeitos podem ser: Má formação,
distúrbio, deformação e displasia. Podem ser causadas por fatores genéticos,
fatores ambientais ou heranças multifatoriais.

 Fatores genéticos: mutações genéticas e cromossômicas

 Fatores ambientais: agentes teratogênicos
 Herança multifatorial: suscetibilidade a um distúrbio, que
combina fatores genéticos e ambientais.
Agentes teratogênicos: qualquer agente capaz de produzir um defeito congênito ou
aumentar a incidência de um defeito na população. Como álcool: retardo crescimento
intrauterino. Cocaína: retardo intrauterino e distúrbios neurocomportamentais.
Misoprostol: desenvolvimento anormal dos membros. Radiação: microcefalia,
deficiência mental, anomalias esqueléticas e cataratas, pois lesiona células
embrionárias, resultando na morte celular, lesão dos cromossomos e retardo do
desenvolvimento mental e físico.
5)Mudanças epigenéticas: São mudanças genéticas herdáveis, que não alteram a
sequência do DNA e ocorrem em todas as fases da vida. São divididas em: Metilaçao
do DNA, modificação nas estonas e expressão do RNA’s não codificantes.
 Translucencia nucal: medida tirada no primeiro trimestre, que é a distancia
entre a cavidade aminiotica e o feto. Ajuda a detectar síndrome de Down.