DERMATOLOGÍA 24-9-10

TEMA 18: GENODERMATOSIS

 Enfermedades de origen genético cuya expresión en la piel constituye su manifestación principal clínica o
diagnóstica.
• Ictiosis

• Queratodermias palmoplantares
• Poroqueratosis

• Enfermedad de Darier

ICTIOSIS

 Trastornos de la cornificación (tratno en la diferenciación de los queratinocitos) que se manifiesta

clínicamente como descamación persistente.

1. ICTIOSIS VULGAR

2. ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X

3. ICTIOSIS LAMINAR

4. ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA

5. BEBE COLODION

6. FETO ARLEQUÍN

1. ICTIOSIS VULGAR

 HAD. Penetrancia y expresividad variables.

 Mutacion FLG 1q21
 Es la ictiosis más frecuente (1/250-300RN).
 Afecta a ambos sexos. Inicio de 3m a 3 años.

 PATOGENIA  Alteración en la síntesis de filagrina y pro-filagrina  los

desmosomas no se degradan y se produce hiperqueratosis por retención
(esto solo se ve en esta y en la ictiosis ligada al cromosoma X)
El gen de la filagrina tb está presente en la dermatitis atópica, cnd la
descamación no es muy intensa, es difícil de diferenciar

 CLINICA
 Xerosis generalizada (escamas de pescado)  sequedad cutánea
 Descamación fina, blanquecina y gralizada, zonas de extensión y tronco, respeta cara,
cuello y grandes flexuras

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 Asociada a la queratosis pilar  aparecen pequeños granos ásperos, xq la queratina es

espesa y asciende x el folículo y como es espesa se queda así en la piel, se localizan en cara
ext de brazos y muslos.

 Hiperqueratosis palmo-plantar

 DxD  Atopia  La Ictiosis vulgar respeta pliegues, en dermatitis

atópica se afectan pliegues

2. ICTIOSIS LIGADA A CROMOSOMA X

 HAR ligada a X que se manifiesta en varones.

 1/2000RN. 2ª más frecuente.
 Presente al nacer o 1ª infancia, peor en adolescencia.

 PATOGENIA  Déficit de esteroide-sulfatasa / aril-sulfatasa esteroidea Xp22.32

Se altera el cociente de sulfato de colesterol, colesterol libre en la piel de tal
forma q si sobre la piel se aplica colesterol libre, mejora la sintomatológia,
pero sin embargo se aplica sulfato de colesterol empeora.

Los queratinocitos no se desprenden.

Hiperqueratosis por retención.

 CLÍNICA  Escamas adherentes de color oscuro y aspecto sucio, de mayor tamaño que en la
ictiosis vulgar y que afectan sobre todo a parte post cuello, pliegues y superficies de extensión,
nalgas y tronco. No cara ni palmo-plantar.

 ASOCIA  criptorquidia, esterilidad, Ca testículo.

 Opacidad corneal.

 DIAGNÓSTICO
 Bioquímica  Determinar actividad de esteroide-sulfatasa  en fibroblastos,
leucocitos…
Aumento de movilidad de β-lipoproteínas en electroforesis.

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 Dx Prenatal  Amniocentesis/ Bx vellosidades coriónicas  la esteroide-sulfatasa

fetal

Análisis de esteroide-sulfatasa

 DxD  Ictiosis Vulgar

 No palmo-plantar, no Dermatitis Atópica, ni queratosis pilar.
 Cuello y flexuras
 Localización y color

3. ICTIOSIS LAMINAR

 HAR (algunos casos dominante) Poco frecuente:1/200.000

 INICIO  Bebé Colodión
 DEFECTO  TGM1 (transglutaminasa queratinocitaria 1), 14q11.2

 PATOGENIA  Disminución de TGM1, se produce hiperqueratosis de proliferación con tránsito

epidérmico acelerado: 8-10 días (llegan muchas cél de golpe a la capa córnea y no da tiempo a q se
desprendan)

 DxD  EICNA
 Diferenciada por Ebling 1986

 Clínica similar, con prurito, generalizado (flexuras)

 No existe eritrodermia

 Composición de la escama diferente

 ICTIOSIS LAMINAR RECESIVA

 Consanguinidad

 Predominio varones

 Bebé colodión

 CLÍNICA  Escamas grandes, grisaceas, geométricas (piel de elefante)

Eritema mínimo

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Ectropion, eclabium

Alt. Tallos pilares y P auriculares

 ICTIOSIS LAMINAR DOMINANTE

♥ Congénita

♥ Clínica similar a EICNA. Afecta flexuras.

♥ Asocia sordera

♥ Hiperqueratosis de proliferación.

4. ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO AMPOLLOSA

 HAR
 1/300.000RN
 INICIO  Bebé colodión o feto arlequín
 DEFECTO  heterogéneo: TGM1, lipooxigenasas, β-glucosidasa
 Hiperqueratosis de proliferación con tránsito epidérmico acelerado:4-5 días

 CLÍNICA  Eritrodermia inicial q luego pasa a sequedad

Sequedad, escamas finas, poligonales, blanquecinas

Afecta a los pliegues, produce hiperqueratosis palmo-plantar y en las superf de

extensión de las articulaciones

Alt cabello  pelo pajizo, quebradizo

Ectropion y microstomía

Deformidades pabellones auriculares

 Hay q evitar  Infecciones bacterianas

Disregulación térmica

5. ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA AMPOLLOSA

 HAD. 1/30.000RN
 Siempre antes de 6m, la mayoría bebé colodión.

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 Tb llamada hiperqueratosis epidermolítica

 DEFECTO  Alt cromosomas 12q13-17q21

Alteración de queratinas K1 y K10

 PATOGENIA  Alt proporción filagrina/queratina: daño en los filamentos.

Hiperqueratosis de proliferación

 CLÍNICA
 Ampollas al nacimiento y en la infancia y en brotes a lo largo de la vida adulta

 Eritema con descamación generalizada y lesiones verrucosas en los pliegues de

flexión. Distrofia ungueal, alopecia cicatricial, hiperqueratosis palmoplantar.

 El eritema disminuye con el tiempo

 Son frecuentes las sobreinfecciones bact

 Escamas gruesas en el cuero cabelludo susceptibles de sobreinfección q dan lugar

a alopecia cicatrizal

 Rara vez asociado con ectropión moderado y alt de los pabellones auriculares

 Es frecuente la distrofia ungueal 2º a perinoxis

6. BEBE COLODION

 Expresión clínica neonatal de diferentes ictiosis (menos la vulgar)

 El RN tiene aspecto barnizado como incluido en una membrana transparente lisa y
brillante que llega hasta los orificios y respeta mucosas (celofán)

 CLÍNICA  Ectropion, eclabion

Eversión labios mayores en niñas

Dificultad succión y respiración

Disregulación térmica

Sobreinfección

Evolución: cualquier ictiosis ó curación

UCI

7. FETO ARLEQUIN

 Mutación del gen ABCA12 2q34, interviene en formación de cpos lamelares.

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 Forma más grave de bebé colodión.

 Presencia de grandes placas córneas engrosadas y separadas por fisuras con ectropión, eclabion
y ausencia de pabellones auriculares.

 Fallecimiento a las pocas horas

 DIAGNOSTICO

♥ Antecedentes familiares
♥ Ex. Físico: localización, morfología
♥ Histopatología
♥ Biología molecular y genética
♥ Dx prenatal

 TTO
♥ Paliativo
♥ Tópico  Queratolíticos (Urea, salicílico)
Retinoico

Tazaroteno

♥ Oral  Retinoides orales

♥ Vigilar complicaciones
 ICTIOSIS ADQUIRIDA

♥ No hay alt genética

♥ Marcador paraneoplásico (linfoma de Hogdkin)
♥ También en pacientes  Tto con hipolipemiantes: Fibratos y estatinas
Alt metabolismo: hipotiroidismo, produce hiperqueratosis retencional

Déficits vitamínicos/nutricionales

SIDA, lepra, sarcoidosis

QUERATODERMIAS PALMO-PLANTARES

 Grupo heterogéneo de enfermedades carcterizadas por un engrosamiento localizado o difuso de

la capa córnea de palmas y plantas.

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 Se han descrito en síndromes asociadas a sordera, predisposición familiar a neoplasias y

alteraciones dentarias o ungueales.

 Papulas hiperqueratósicas de aspecto verducoso

POROQUERATOSIS

 Grupo de enfermedades caracterizadas por una columna de células

paraqueratósicas con ausencia de granulosa denominada “laminilla cornoide”.

 Clínicamente son placas de tamaño variable, morfología anular, centro

atrófico y borde sobreelevado e hiperqueratósico.

♥ Poroqueratosis de Mibelli: Una o varias placas presentes desde la

infancia más frecuentes en piernas.

♥ Poroqueratosis lineal
♥ Poroqueratosis actínica diseminada superficial
♥ Poroqueratosis palmoplantar y diseminada

 DxD  con micosis la cual es + común en la edad adulta, y la poroqueratosis es + común en niños

ENF DE DARIER

 Trastorno de la cohesión epidérmica de herencia autosómica dominante.

 CLÍNICA  Inicio en infancia-adolescencia

Pápulas marrón-rojizo en cara, c cab, tronco y pliegues. Confluentes.
Puede formar vesículas
Crestas longitudinales en las uñas, depresiones puntiformes (pitting)

 AP  Acantólisis + disqueratosis. Queratinocitos de nucleos picnóticos y citoplasma claro

(cuerpos redondos)

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 Dx  Confirmación histopatológica

 TTO  Evitar exacerbaciones (UV)

Tto sobreinfecciones (EV Kaposi, x herpes simple)
Retinoides orales  no es un tto de x vida y resta enf si lo requiere

ACANTOSIS NIGRICANS

 Alteración de la queratinización en estrato epidérmico + alt. Pigmentación.

ADQUIRIDA

 Placas de aspecto aterciopelado con diferentes grados de pigmentación,

afectación simétrica, grandes pliegues.

 DG  Hiperqueratosis ortoqueratosica
Papilomatosis
Incontinencia pigmentaria: gránulos de melanina caen a dermis

 Maligna  ParaNeo AdenoCa tracto GI, pulmón y ovario  la AN actúa como marcador neoplásico
 Benigna  HAD, mujeres con Sdes de virilización y alt endocrinas (Obesidad, alt menstruales…)
 Asociada a otros Sdes  DM insulinoresistente + Acantosis Nigricans: Sde Curth

 Pseudoacantosis  En obesos, inducida por roce continuo (ingles, axilas)

 Inducida por fármacos  ACO
Ac nicotínico

 TTO  sintomático