Bioquímica Metabólica Medicina-UNPSJB

Resolución de casos clínicos

1) Una niña de 12 años que acude a la consulta por somnolencia y mareos. La paciente muestra un
intenso estado de deshidratación y padece de obesidad (IMC = 27). De la entrevista médica
surge que presenta poliuria, polidipsia y polifagia, con lo cual el médico ordena la realización
de un análisis de glucemia. El laboratorio informó un valor de glucosa en ayunas de 215 mg/dL.

Para establecer con mayor precisión el tratamiento a implementar, el médico pide la

determinación de insulina, péptido C, anticuerpos autorreactivos y prueba de tolerancia oral a
la glucosa (PTOG). Cuyos resultados se muestran a continuación:

Glucosa (PTOG): 240 mg/dl Anticuerpo anti-GAD: Negativo

HbA1c: 9,1 % Anticuerpo anti-IA2: Negativo

Insulina 40 m.U.I./L (2,6 - 24,9 m.U.I./L.) Anticuerpo anti insulina: Negativo

Péptido C 5,0 ng/mL (1,1 - 4,4 ng/mL )

Con estos resultados, ¿cuál sería el diagnóstico?

2) Un paciente de 22 años de edad acude a un servicio de urgencias. Refiere una historia de 2

días de vómitos y dolor abdominal. Está somnoliento y tiene una respiración profunda y
rápida. Su aliento despide un olor especial. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? ¿Qué
exámenes bioquímicos sencillos e inmediatos pueden ayudar a confirmar este diagnóstico?
¿Qué exámenes bioquímicos adicionales debería solicitar?

3) Antonio tiene 65 años, tiene sobrepeso e hipertensión arterial. Concurre al médico debido a
un estado de descompensación general, mostrando mareos, somnolencia, agitación y vómitos.
Ante este cuadro, el médico le indica realizarse unos análisis inmediatamente. Los resultados
muestran valores de glucemia de 134 mg/dl. Teniendo en cuenta que el paciente no se
encontraba en ayunas ¿Podría diagnosticarse diabetes? ¿Qué análisis adicional recomendaría?

4) Clara tiene 27 años, es una chica obesa, con un estilo de vida sedentario. En los últimos meses
ha tenido sed inusual, visión borrosa, más hambre de lo habitual, micción dolorosa y dolor en
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sus pies. Clara no tiene antecedentes de enfermedades cardíacas, hipertensión ni diabetes. El

médico decide realizar los estudios correspondientes, cuyos resultados se muestran a
continuación:

Glucemia en ayunas: 145 mg/dl

HbA1c: 8,7%

Colesterol Total: 250 mg/dL, LDL: 189mg/dl, HDL: 30mg/dl, Triglicéridos: 190mg/dl

Microalbuminuria: 50 mg/24 hs

En base a la edad, antecedentes y estado clínico del paciente, ¿ante qué tipo de diabetes nos
encontramos?

5) Un paciente de 18 años ingresa a urgencias en estado de coma. El análisis químico realizado de

una muestra de sangre refleja acidosis y aumento en los electrolitos. Así mismo, exhibe valores
de glucemia de 210 mg/dl y HbA1c de 10,5%.

Luego de compensar al paciente y durante el análisis de su historia clínica, detectan que ha

sido diagnosticado como diabético hace dos años atrás y es insulino-dependiente. Indique:
¿Qué tipo de diabetes sufre el paciente?, ¿por qué podría haberse descompensado llegando al
estado de coma? y ¿cuál es el mecanismo que originó la acidosis e incremento de los
electrolitos sanguíneos?

6) Interprete el estado del metabolismo de hidratos de carbono de los siguientes pacientes.

¿Puede llegar a un diagnóstico solamente con los resultados obtenidos? ¿Qué

recomendaciones realizaría en referencia al diagnóstico de diabetes?

PACIENTE A

Ingresa a la guardia con un cuadro de desorientación, sin antecedentes personales ni

familiares de importancia.

Edad: 14 años

Datos de laboratorio: Glucemia: 120 mg/dl

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PACIENTE B

Concurre por primera vez a la clínica y refiere antecedentes familiares de diabetes tipo 2 y
obesidad.

Edad: 42 años

Se desconocen otros antecedentes clínicos y/o bioquímicos.

Datos de laboratorio: Glucemia en ayunas: 112 mg/dL

Se le indica realizar un TTOG, cuyos resultados fueron:

Glucemia en ayunas (0 mim): 105 mg/dL

Glucemia post-sobrecarga (120 mim): 155 mg/dL

7) Un paciente de 7 meses es llevado a la guardia pediátrica por su madre, la cual se encuentra

en un estado de desesperación. El niño comenzó con un estado de somnolencia y luego de
unas horas sufrió un desmayo.

En la exploración física, el pediatra detectó el abdomen distendido y un agrandamiento

anormal del hígado. Los exámenes de laboratorio mostraron niveles de glucemia al azar de 50
mg/dl. En la orina no se evidencia glucosa, pero sí cuerpos cetónicos.

a) En base a estos resultados ¿De qué enfermedades podría sospechar?

b) ¿Qué determinaciones realizaría para hacer un diagnóstico diferencial?

8) Una niña de 12 años de edad concurre a la consulta por dolores abdominales intensos. Refería
una historia de episodios frecuentes de debilidad, sudoración y palidez que desaparecían con
la ingesta. Su desarrollo fue lento: empezó a sostenerse al año de edad, a andar sin ayuda a los
dos años y su progreso escolar fue muy deficiente.

En la exploración física presentaba el abdomen extraordinariamente agrandado, se observó

presión arterial de 110/58 mmHg, temperatura de 38°C, peso de 22.4 kg (bajo) y altura de 128
cm (baja). La paciente presentaba el aparato respiratorio y corazón normales. Sobre el
abdomen se observaba una ligera distensión venosa. El hígado era grande, duro y liso y había
descendido al interior de la pelvis. No se le palpaban el bazo ni los riñones. El resto del examen
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físico estaba dentro de los límites normales a excepción de una musculatura poco
desarrollada.

Se piden estudios al laboratorio, se toma una muestra de sangre en ayunas. Los resultados
arrojan lo siguiente:

• Glucosa (mg/100 ml): 50 VR: 70-110

• Lactato (mg/100 ml): 59 VR: 5-18

• Piruvato (mg/100 ml): 3,8 VR: 0,4-0,8

• Triglicéridos (mg/100 ml): 2814 VR: 150

• Ácidos grasos libres (mM): 1,6 VR: 0,3-0,8

• pH: 7,25 VR: 7,35-7,44

• CO2 total: 12 VR: 24-30

Se realizó una biopsia hepática a través de una incisión abdominal. El hígado era gigante, de color
amarillento y duro, pero no cirrótico. Histológicamente, las células hepáticas aparecían protuberantes

y dilatadas. Las áreas portales estaban comprimidas y encogidas. No se observó reacción inflamatoria.
Una tinción para carbohidratos reveló grandes cantidades de material positivo en las células
parenquimatosas, que pudo ser eliminado por digestión con amilasa salival. El contenido en
glucógeno era de 11 g/100 g de hígado (normal hasta 8%) y el contenido de lípidos era de 20,2 g/100
g de hígado (normal 5%). La estructura del glucógeno hepático era normal.

Se realizaron adicionalmente ensayos enzimáticos de la muestra de biopsia hepática, que se muestran

a continuación:

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Enzima Paciente (U/g VN (U/g hígado)

hígado)

Glucosa-6-fosfatasa 22 214 ± 45

Glucosa-6-fosfato 0,07 0,05 ± 0,13

deshidrogenasa

Fosfoglucomutasa 27 25 ± 4

Fosforilasa 24 22 ± 3

Fructosa-1,6- difosfatasa 8,9 10 ± 6

a) ¿De qué enfermedad sospecha?

b) ¿Se espera encontrar acumulación normal de glucógeno en otros órganos? ¿En cuáles?

c) ¿Cómo explica la hipoglucemia en ayunas y la acidosis?

d) ¿Qué tratamiento se seguiría?

9) En la clínica materno infantil de Pilar nació Francisco a las 3.0 am. Presentando al nacer 4,0 kg y
buen estado de salud. A las 6.0 am comenzó con diarrea intensa, la cual se mantuvo durante
todo el día generando un cuadro de deshidratación. Los resultados de laboratorio arrojaron los
siguientes resultados:

Glucemia: 50 mg/dl, Glucosuria: No contiene, pH materia fecal: 5,0

a) En base a estos datos ¿De qué patología sospecha?

b) ¿Qué pruebas realizaría para confirmar el diagnóstico? ¿Qué valores resultan confirmatorios?

c) En caso de confirmarse su sospecha, ¿Cuál sería el tratamiento?