INSTITUCIÒN EDUCATIVA ÀREA: CIENCIAS NATURALES

COMFACOR (Biología)

TEMA: MUTACIONES PERÌODO I GRADO 9

Docente: LISNEY ALVAREZ BELLO Fecha: marzo 18 /2020

LAS MUTACIONES (Referencias conceptuales)

Aneuploidía: Cromosomas adicionales o faltante
No Disyunción de los cromosomas
INTRODUCCION
Algunas cosas simplemente trabajan bien en pares. Ejemplos cotidianos incluyen los
zapatos, los guantes y los auriculares de un reproductor de música. Si pierdes uno de los
miembros de un par, es probable que sea una molestia y podría incluso ser un problema
grave (por ejemplo, ¡si ya se te hace tarde para la escuela!).
Los pares también son importantes en genética. La mayoría de tus células contiene 46
cromosomas, estructuras como barras hechas de ADN y proteína, que vienen en 23 pares
perfectamente emparejados. Estos cromosomas portan decenas de miles de genes, que
le dicen a tu cuerpo cómo desarrollarse, y que siguen funcionando cada momento de tu
vida.
Si un par de cromosomas pierde o gana un miembro, o incluso una parte de un miembro,
el delicado equilibrio del cuerpo humano puede interrumpirse.
En este artículo, examinaremos cómo se producen los cambios en el número y estructura
de los cromosomas y cómo esto puede afectar la salud humana.
Los cambios en el material genético de la célula se llaman mutaciones. En una forma de
mutación, las células pueden terminar con un cromosoma adicional o faltante.
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas, Mutaciones espontáneas son las
que sufren los organismos en condiciones ambientales normales y ocurren,
principalmente, por errores en la replicación del ADN. También se consideran
espontáneas las experimentadas por los microorganismos en condiciones normales de
cultivo.
Mutaciones inducidas son las que ocurren bajo condiciones predeterminadas mediante la
acción de algún agente mutagénico. 

 Cuando la mutación tiene lugar en un organismo unicelular se transmite siempre a la

descendencia.

En el caso de los seres pluricelulares, la mutación podría pasar a la siguiente generación

si ha ocurrido en las células germinales, pero no se transmite a la descendencia cuando
tiene lugar en células somáticas (aunque no sean heredables, las mutaciones somáticas
tienen importancia médica puesto que pueden originar tumores).

Existen mutaciones que afectan trozos completos de un cromosoma, es decir hay muchos
genes involucrados.

El cromosoma es una estructura filamentosa que se hace presente y visible en la célula

cuando el material difuso llamado cromatina, se condensa y toma forma. El cromosoma
 contiene los genes que, a su vez, están compuestos de ADN, las siguientes mutaciones
se dan espontáneamente:

Mutaciones (en relación con el tipo de células en las que se producen)

Somáticas: Puede provocar alteraciones en el organismo en el que se presenta, pero
desaparece en el momento en que muere el individuo en que se originó.
Germinales: óvulos o espermatozoides. Puede transmitirse como rasgos hereditarios
diferenciadores, a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la mutación.
Existen diferentes tipos de mutaciones entre ella: las mutaciones estructurales, las
mutaciones numéricas y las mutaciones puntuales
También existen mutaciones causadas por influencias externas. Pueden ocurrir al azar y
espontáneamente. Las mutaciones también pueden estar causadas por exposición a
determinadas sustancias químicas o a la radiación, es decir pueden ser inducidas.
Estos pueden ser: Físicos: rayos ultravioletas, X, gamma. Entre otros
Sustancias químicas: sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por
virus.

LAS MUTACIONES ESTRUCTURALES O CROMOSÒMICAS

En las mutaciones estructurales ocurre un cambio o alteración del material genético.

existen varios tipos de mutaciones estructurales en los cromosomas:
 Una duplicación, donde se copia parte de un cromosoma.
 Una deleción, donde se elimina parte de un cromosoma. Un trozo del cromosoma
se desprende y se pierde.
 Una inversión, donde la región cromosómica se voltea, de manera que apunta en
la dirección opuesta. Si un trozo del cromosoma se desprende y se une de nuevo al
cromosoma en el mismo lugar, pero después de girar 1800.
 Una translocación, donde una sección de un cromosoma se une a otro
cromosoma.
 Una translocación recíproca implica dos cromosomas que intercambian
segmentos; significa que un pedazo de un cromosoma se traslada a otro.

MUTACIONES GENÒMICAS O NÙMERICAS.

En las mutaciones numéricas ocurre un cambio en el número de cromosomas del
individuo. Durante la división celular puede haber errores que resulten en la eliminación
de un cromosoma.
 Cada especie tiene un número característico de cromosomas, En la especie humana el
número es: 46cromosomas para una célula somática humana típica. En organismos con
dos juegos completos de cromosomas, como los humanos, a este número se le da el
nombre de 2n2, Cuando un organismo o célula contiene 2n, cromosomas (o cualquier otro
múltiplo de n), se dice que es euploide, que significa que contiene cromosomas
organizados correctamente en juegos completos (eu= bueno).

Si a una célula le falta uno o más cromosomas, se dice que es aneuploidía (an =no, "no
bueno"). Por ejemplo, las células somáticas con números de cromosomas de (2n−1) =45,
ò (2n+1) =47, son aneuploidías. De manera similar, un óvulo o espermatozoide normal
tiene solo un juego de cromosomas (n= 23). Un óvulo o un espermatozoide con (n−1)=22
o (n+1)= 24 cromosomas se considera aneuploide.

Dos tipos comunes de aneuploidía tienen sus propios nombres especiales:

 Monosomía, que se presenta cuando un organismo tiene una sola copia de un

cromosoma cuando debería tener dos copias (2n−1)

 Trisomía, que se presenta cuando un organismo tiene una tercera copia de un

cromosoma cuando debería tener dos copias (2n+1)

La aneuploidía también incluye casos donde una célula tiene un número mayor de
cromosomas adicionales o faltantes, como en (2n - 2), (2n + 3)(2n−2),(2n+3)etc. Sin
embargo, si hay un juego completo de cromosomas extra o faltante (por ejemplo, 3n), no
se considera formalmente como una aneuploidía, a pesar de que todavía puede ser malo
para la célula u organismo. Los organismos con más de dos juegos completos de
cromosomas se dice que son poliploides.

MUTACIONES PUNTUALES.

En las mutaciones puntuales ocurre un cambio en la secuencia o número de nucleótidos

en el ácido nucleico de una célula. Existen diferentes tipos de mutaciones puntuales entre
ellas la sustitución de nucleótidos, la deleción y la inversión.

La SUSTITUCIÓN de nucleótidos consiste en el cambio de un nucleótido por otro. Puede

ser de dos tipos: de TRANSICIÒN, cuando los nucleótidos sustituidos son del mismo tipo,
es decir, una pirimidina es sustituida por otra pirimidina, o una purina por otra purina.

De TRANSLOCACIÒN. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de

una zona de ADN a otra.

La DELECION. Consiste en la pérdida de un nucleótido sin una posterior sustitución.

La INSERCIÒN Consiste en la inserción de uno o dos nucleótidos adicionales, lo que

provoca el alargamiento en la cadena de ADN

INVERSIÔN: Mediante dos giros de 1800 dos segmentos de nucleótidos de hebras

complementarias se invierten y se intercambian.

DETECCIÒN: Se pierde o se elimina uno o más nucleótidos produciendo un error de

lectura durante la traducción, que conlleva a la formación de proteínas no funcionales
OBSERVA LOS EJEMPLOS

SUSTITUCIÒN GCATCCTA GTCTCCTA

INVERSIÒN ATGATTCGTCA ATGATTGCTCA
TRANSLOCACIÒN AGGTACCAT AACCGGTAT
TCCATCCTA TTGGCCATA
INSERCIÒN GCATACCG GCATTCATACCG
DELECCIÒN CACTAGGCATC CACT*ATC

NO DISYUNCIÒN DE LOS CROMOSOMAS

Los trastornos de número de cromosomas son causados por no disyunción, que ocurre

cuando pares de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no se separan durante

la meiosis I o II (o durante la mitosis).

Meiosis I. El diagrama siguiente muestra cómo puede ocurrir la no disyunción durante la

meiosis I si los homólogos no se separan y cómo esto puede conducir a la producción de

gametos (óvulos y espermatozoides) aneuploides:

Diagrama que representa la no disyunción en la meiosis I. Un par de cromosomas

homólogos no se separa durante la meiosis I, lo que da lugar a dos células anormales

como producto de la meiosis I: una célula con un cromosoma adicional y una con un

cromosoma faltante. En la meiosis II, las cromátidas de los cromosomas se separan

normalmente. Esto conduce a la producción de dos gametos con un cromosoma adicional

(gametos n + 1) y dos gametos con un cromosoma faltante (gametos n-1).

Meiosis II. La no disyunción también puede suceder en la meiosis II, con cromátidas

hermanas (en lugar de cromosomas homólogos) que no se separan. Una vez más,

algunos gametos contienen cromosomas adicionales o faltantes.

Diagrama que representa la no disyunción en la meiosis II. Los cromosomas homólogos

se separan normalmente durante la meiosis I. Sin embargo, las cromátidas hermanas de

un cromosoma no se separan durante la meiosis II y en su lugar se mueven al mismo polo

de la célula y se segregan en el mismo gameto. En este caso, los productos de la meiosis

son dos gametos euploides normales (n), un gameto con un cromosoma adicional (n+1) y

un gameto con un cromosoma faltante (n-1).

Mitosis. La no disyunción puede suceder durante la mitosis. En los humanos, los cambios

cromosómicos por la no disyunción durante la mitosis en las células somáticas no se

heredarán a los hijos (debido a que estas células no producen óvulos ni

espermatozoides). Pero la no disyunción mitótica puede causar otros problemas: las

células cancerosas a menudo tienen un número anormal de cromosomas

Cuando un óvulo o espermatozoide aneuploide se combina con un óvulo o

espermatozoide normal en la fecundación, produce un cigoto que también es aneuploide.

Por ejemplo, si un espermatozoide con un cromosoma adicional (n + 1) se combina con

un óvulo normal (n), el cigoto resultante, o embrión unicelular, tendrá un número de

cromosomas de 2n +1

22) permite que el individuo afectado sobreviva por un período corto después del

Diagrama de un evento de fertilización en el que un óvulo normal (n) se combina con un

espermatozoide aneuploide (n +1). El cigoto formado por la fertilización es aneuploide

(2n+1).
Responde las siguientes preguntas con ayuda del material:
1.- Escribe un párrafo sobre el tema, utilizando las siguientes palabras: Mutación,
cromosomas, cariotipo, euploidia, diploide, cariotipo, síndrome.
R/
2.- ¿Las mutaciones son trasmisibles a la descendencia? Explica…
No siempre ya que no todas las mutaciones son evolutivas un ejemplo seria la mutación
somática estas se reproducen en células no reproductoras y no en descendencia

3.- ¿Establece las diferencias que existen entre una mutación génica y una cromosómica?
Las mutaciones génicas básicamente son los cambios que alteran el ADN y la mutación
cromosómica es la alteración del número de genes. sin embargo, la mutación génica
afecta a un solo gen en cambio la mutación cromosómica afecta a varios cromosomas
4.- Observa la imagen y responde: En qué tipo de cromosomas se da la disyunción en
mitosis y meiosis. Explica qué diferencias se presentan entre la disyunción de la meiosis I
y la Meiosis II

Se da en los cromosomas homólogos, la meiosis en células sexuales y la mitosis en

células somáticas
La diferencia que encuentro es que en la meiosis 1 esta completamente normal en cambio
que en la meiosis 2 le falta un cromosoma que después se unen y crean gametos

5.- Organiza un cuadro comparativo en el que expongas las diferencias entre

aneuploidías. euploidias y poliploidías con sus respectivos ejemplos y explicando a qué
tipo de mutación corresponden

aneuploidías euploidias poliploidías

DIFERENCIAS Alteración de los Variación de los Se elevan el
tipos de juegos de número de
cromosomas cromosoma cromosómicos
homólogos
TIPO DE genómicas genómicas genómicas
MUTACION
EJEMPLO Síndrome de Down Juego de plantas
cromosomas
Responde el siguiente cuestionario, seleccionando la respuesta que consideres
correcta:
1.- Una mutación se considera un cambio:
A.) En las biomoléculas de la célula
B.) En la información genética
C.) En los orgánulos celulares
D.) En la forma de heredar los caracteres
Lee el siguiente enunciado y responde la pregunta 2.
“El síndrome del maullido de gato es, una enfermedad muy poco frecuente que afecta a
bebés y está causada por la pérdida de material genético del cromosoma 5. La
característica común es el llanto de los bebés y la causa del nombre de la enfermedad es
que ese llanto se parece a un maullido de gato. Los enfermos de este síndrome presentan
discapacidad intelectual.
2.- A partir de la lectura infieres que: el síndrome conocido como “crit de chat” o maullido
de gato es producido por:
A.) Una alteración en la estructura de un gen
B.) Una alteración en la estructura del cromosoma
C.) Una variación en el número del cromosoma
D.) Una duplicación en la pareja de cromosomas sexuales
3.- observa los siguientes cariotipos y responde

Síndrome de Turner Síndrome de Down Cariotipo normal

A partir de tu observación, puedes concluir que:

A.) El Síndrome de Down y Turner corresponden a una mutación puntual
B.) El síndrome de Down corresponde a una monosomía y el de Turner a una trisomía
C.) El síndrome de Turner corresponde a una monosomía y el de Down a una trisomía
D.) El número de cromosomas de un individuo normal en humanos es: (2n + 1) = 47
4.- Una mutación en los gametos, que es causante de una enfermedad, puede ser dañina
para la especie humana porque:
A Se transmite a la descendencia.).
B.) Produce una enfermedad.
C.) El organismo portador de la mutación puede morir.
D.) Genera cambios que son perjudiciales para el organismo.
5.- En relación a los agentes mutágenos, es incorrecto afirmar que:
A.) Son causantes de mutaciones.
B.) Siempre causan enfermedades.
C.) Pueden ser físicos o químicos.
D.) Pueden provocar cambios beneficiosos.
6.-Los cambios en las secuencias de bases nitrogenadas de uno o varios cromosomas se
llaman mutaciones:
A.) genómicas. B.) cromosómicas. C.) estructurales D.) puntuales.
7.- Una poliploidía corresponde a un tipo de mutación llamada...
A.) genómicas. B.) cromosómicas. C.) génicas. D) euploidia.
8.-La grafica muestra los nacimientos con síndrome de Down, cerca de 1 de cada 800
neonatos nace con este síndrome. probablemente se deba a que es más frecuente la no
disyunción en los óvulos en desarrollo de las mujeres mayores.

De tu análisis puedes deducir que:

A.-) Que el síndrome de Down no tiene relación con la edad de la madre
B.) Una mujer de 28 años tiene más riesgo de tener un hijo con el síndrome que una de
35 años
C.) El intervalo de edad con mayor riesgo está entre los 40 y 45 años
D.) Una mujer de 30 años tiene más riesgos de segregación cromosómica anormal

9.- En el siguiente diagrama aparece una secuencia original de ADN y tres mutaciones
estructurales que se manifiestan en cualquier cambio ocurrido en los pares de bases.
Observa las ilustraciones y selecciona la respuesta correcta.

En qué mutación ocurrió una inversión de un par de bases

a.) Mutación A
b.) Mutación B
c.) Mutación C
d.) En la cadena original
10.- Pensamiento crítico. Analiza la siguiente imagen y responde las preguntas.

A.) ¿Qué les sucedió a los cromosomas?

Los cromosomas se alteraron y cambiaron su orden
B.) ¿Cómo se clasifica esta mutación?
Mutación cromosómica