Republica Bolivariana de Venezuela

Ministeruio del Poder Popular para la Defensa

Universidad Nacional Experimental Politecnica de las Fuerzas Armadas
III Semestre De Enfermeria
Materno Infantil II

Unidad 10:Altraciones del

Sistema Hematopoyetico

Profesora Alumno
Luisa Franco Luis Salazar
C.I:28.522.597
 Ciudad Bolivar-Edo. Bolivar, Junio de 2020

Alteraciones del sitema Hematopoyetico

La sangre es tejido vivo formado por líquidos y sólidos. La parte líquida, llamada plasma, contiene agua,
sales y proteínas. Más de la mitad del cuerpo es plasma. La parte sólida de la sangre contiene glóbulos
rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Los problemas de la sangre afectan una o varias partes de ésta e impiden que cumpla su función. Pueden
ser crónicos o agudos. Muchos trastornos sanguíneos son hereditarios. Otras causas pueden ser otras
enfermedades, efectos secundarios de algún medicamento y la falta de ciertos nutrientes en la dieta.

Algunos tipos de problemas de la sangre son:

· Problemas plaquetarios, coagulación excesiva y otros problemas de sangrado, que afectan la

coagulación

· Anemia, que ocurre cuando la sangre no lleva suficiente oxígeno a su cuerpo

· Cánceres sanguíneos como la leucemia, y el mieloma

· Desórdenes eosinofílicos, que son problemas con un tipo de glóbulos blancos

Tipos de alteraciones hematopoyeticas

Hemopatías malignas

Leucemias agudas

*Leucemia mieloide aguda del adulto: La leucemia mieloide aguda (también conocida como leucemia
mieloblástica aguda, leucemia mielógena aguda, leucemia granulocítica aguda o LMA) es el tipo más
común de leucemia aguda en adultos. En condiciones normales la médula ósea produce unas células
denominadas mieloblastos que, tras madurar, se convierten en granulocitos, células encargadas de la
defensa del organismo contra las infecciones.

En la LMA las células de la línea mieloide (mieloblastos) proliferan de forma anormal invadiendo
progresivamente la médula ósea, interfiriendo la producción de células normales de la sangre, lo que
origina insuficiencia medular e infiltra tejidos extramedulares.
En ocasiones, la LMA es la etapa final de otras enfermedades como los síndromes mielodisplásicos o los
síndromes mieloproliferativos crónicos. Su incidencia es muy elevada entre pacientes con determinadas
alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down o la Anemia de Fanconi.

Las LMA pueden aparecer años después de haber recibido quimioterapia y/o radioterapia para el
tratamiento de otra neoplasia; estas LMA se denominan secundarias.

La LMA es una enfermedad de adultos, si bien en ocasiones puede observarse en niños. Este tipo de
leucemia representa el 40% de todas las leucemias en el mundo occidental. Su incidencia en nuestro país
se estima en 15 nuevos casos por millón de habitantes y año.

La mediana de edad de los pacientes con LMA es de 64 años y la mayoría de pacientes se sitúan en la
franja de los 60–75 años.

*Leucemia mieloide aguda infantil: Las leucemias agudas son un grupo de enfermedades neoplásicas
caracterizadas por la transformación maligna y producción incontrolada de células hematopoyéticas
inmaduras de la línea linfoide (leucemia linfoblástica aguda, LLA) o mieloide (leucemia mieloblástica
aguda, LMA).

En la leucemia mieloide aguda, las células de la línea mieloide (mieloblastos) proliferan de forma
anormal invadiendo progresivamente la médula ósea e interfiriendo la producción de células normales de
la sangre, lo que origina insuficiencia medular e infiltra tejidos extramedulares.

Las leucemias agudas son las neoplasias más frecuentes en la edad pediátrica, representan un 32% de los
cánceres durante este periodo (menores de 15 años). La forma linfoide es la más frecuente y la LMA
constituye un 20% de las leucemias diagnosticadas en esta etapa de la vida. La incidencia anual en la edad
pediátrica de LMA es de 8 casos por cada millón de niños menores de 15 años (US Cancer Institute 's
Surveillance, Epidemiology and End Results (SEER) program).

La LMA en el periodo infantil es más frecuente antes de los dos años. Su incidencia en la etapa escolar
desciende y aumenta progresivamente con la edad a partir de la adolescencia.

Las causas específicas que originan la mayoría de casos de LMA pediátrica no se conocen. Sólo en un
porcentaje muy pequeño de casos (alrededor de 5%) las leucemias agudas en la edad pediátrica se
desarrollan en pacientes con una enfermedad genética subyacente con predisposición a la leucemia como
por ejemplo el síndrome de Down o síndromes congénitas de insuficiencia medular (la Anemia de
Fanconi o la Disqueratosis congénita, entre otras).
*Leucemia linfoblástica aguda infantil: a leucemia linfoblástica aguda (LLA) es un cáncer formado por
linfocitos inmaduros, conocidos como linfoblastos. Estas células impiden el crecimiento del resto de
células de la sangre. La LLA es el cáncer más frecuente en niños.

Los linfocitos son un tipo de leucocitos o glóbulos blancos y pueden ser de dos tipos, B y T. Según los
linfoblastos se originen de células B o T, la LLA se denominará de LLA- B o LLA- T.

Se desconoce la causa exacta que origina la LLA. La investigación en este campo es importante y se van
conociendo los cambios genéticos que suceden en las células leucémicas. Sin embargo, en la mayoría de
los niños con LLA se desconoce cuáles son los desencadenantes o los factores que le han originado la
leucemia.

En una minoría de niños sí existen algunas enfermedades genéticas que les predispone al desarrollo de la
LLA. Este es el caso de niños con síndrome de Down o con otros síndromes como el síndrome de Li-
Fraumeni, la ataxia-telangiectasia y otros. Otros factores que aumentan la posibilidad de padecer una
leucemia pueden ser la exposición a radiaciones previo al nacimiento (radiografías) o haber recibido
quimioterapia por otro cáncer.

Los hermanos de un niño con leucemia, comparados con otros niños, tienen un pequeño aumento del
riesgo de padecer leucemia. Sin embargo, este riesgo es muy bajo, inferior a 1 por mil.

La leucemia, como otros tipos de cáncer, no es contagiosa.

La producción de las células sanguíneas normales se ve alterada por el crecimiento de las células
leucémicas en la médula ósea. Esto puede ocasionar:

-Cansancio y palidez (por anemia)

-Aparición de morados y pequeñas manchas rosadas en la piel (petequias) u otros sangrados (por las
plaquetas bajas)

-Fiebre e infecciones que no evolucionan bien (mal funcionamiento de los leucocitos)

-Dolor en las articulaciones y los huesos, cojera (por la invasión de la médula ósea por las células
leucémicas)

-Adenopatías o aumento de tamaño de los ganglios linfáticos (por ocupación de las células leucémicas)

*Leucemia linfoblástica aguda del adulto: La leucemia linfoblástica aguda (también denominada
leucemia linfoide aguda o LLA) es un tipo de cáncer de la sangre en el que, por causas desconocidas, se
producen cantidades excesivas de linfocitos inmaduros (linfoblastos). Las células cancerosas se
multiplican rápidamente y desplazan a las células normales de la médula ósea, el tejido blando del centro
de los huesos dónde se forman las células sanguíneas.

En condiciones normales los linfocitos se producen en la médula ósea y en otros órganos del sistema
linfático (timo, ganglios, bazo), siendo los encargados de nuestra defensa al ser capaces de atacar,
directamente o a través de la producción de unas sustancias denominadas anticuerpos, a todo agente que
invada o célula anómala que se produzca en nuestro organismo. En la LLA, los linfoblastos (precursores
de los linfocitos) se fabrican en cantidades excesivas y no maduran. Estos linfocitos inmaduros invaden la
sangre, la médula ósea y los tejidos linfáticos, haciendo que se inflamen y aumenten su tamaño normal.
También pueden invadir otros órganos, como los testículos o el sistema nervioso central.

Síndromes mieloproliferativos crónicos

*Leucemia mieloide crónica:La leucemia mieloide crónica (LMC) es una enfermedad cancerígena de la
médula ósea caracterizada por un aumento descontrolado en la producción de algunas de las células que
ésta produce.

La LMC constituye en torno al 20% del total de leucemias, si bien debe considerarse como una
enfermedad poco frecuente, afectando aproximadamente a 1 caso por cada 100.000 habitantes. La edad
media de aparición es de 56 años, siendo muy infrecuente su aparición en edad infantil.

La enfermedad se incluye dentro de un grupo de enfermedades denominadas Neoplasias

Mieloproliferativas, cuya característica común es la de una evolución lenta.

Por lo general, el diagnóstico suele hacerse en una fase asintomática y poco agresiva denominada fase
crónica. Hasta la llegada de los fármacos actuales, la evolución natural de la enfermedad era la de
permanecer en esa fase crónica un periodo de tiempo aproximado de 3 a 5 años, evolucionando
posteriormente a una fase acelerada y posteriormente a una fase blástica. La presencia de estas fases
aceleradas o blásticas se consideran como las fases más avanzadas de la enfermedad, siendo muy
similares a una leucemia aguda, y por tanto con muy mal pronóstico. Afortunadamente, gracias a los
tratamientos disponibles, la probabilidad de progresión es menor del 10%.

*Mielofibrosis primaria:La mielofibrosis primaria, conocida también como mielofibrosis idiopática o

metaplasia mieloide agnogénica, es una enfermedad maligna que se engloba dentro del grupo de las
neoplasias mieloproliferativas crónicas, junto con la policitemia vera y la trombocitemia esencial, entre
otras.
En estas enfermedades las células madre de la médula ósea, encargadas de fabricar todas las células de la
sangre, han adquirido un defecto genético que les hace producir células sanguíneas de estirpe mieloide de
manera descontrolada. Esta alteración genética no es hereditaria (no se transmite de padres a hijos), si
bien algunas familias tienen una predisposición a desarrollar neoplasias mieloproliferativas.

La mielofibrosis primaria se caracteriza por la presencia de un tejido fibroso en la médula ósea y por un
desplazamiento de células madre de la médula ósea a la sangre, donde colonizan órganos a distancia
(fundamentalmente, el bazo y el hígado).

Es una enfermedad muy poco frecuente. Su incidencia es de 5-7 casos por millón de habitantes y año.
Predomina en pacientes en edad avanzada, siendo la media de edad al diagnóstico de 65 años. Es más
frecuente en hombres y muy ocasionalmente se diagnostica en la infancia.

Una proporción de pacientes con policitemia vera y trombocitemia esencial desarrollará con el tiempo un
cuadro de fibrosis medular, indistinguible al de la mielofibrosis primaria.

*Trombocitemia esencial: La trombocitemia esencial (TE) es una enfermedad maligna que se engloba
dentro de los síndromes mieloproliferativos crónicos (SMPC) o neoplasias mieloproliferativas, junto con
la leucemia mieloide crónica, la policitemia vera o la mielofibrosis primaria. Estas enfermedades tienen
como característica común que las células madre de la médula ósea, encargadas de fabricar todas las
células de la sangre, tienen un defecto que les hace producir alguna de las células sanguíneas de estirpe
mieloide de manera descontrolada.

En el caso de la TE, a causa de una mutación en la célula madre de la sangre, existe una cifra muy elevada
de plaquetas. La función de las plaquetas es comenzar el proceso de coagulación en respuesta a la lesión
de un vaso sanguíneo, a fin de evitar o minimizar las hemorragias. Cuando hay demasiada cantidad de
plaquetas, puede que no funcionen con normalidad y provoquen una oclusión de los vasos sanguíneos,
conocida como trombosis.

En nuestro país, la trombocitemia esencial es, junto con la leucemia mieloide crónica, el SMPC más
frecuente. Su incidencia es de alrededor de 20 casos por millón de habitantes y año. Predomina en
pacientes en edad madura (mediana de edad 60 años) aunque un 15% tienen menos de 40 años. Existen
algunos casos en la infancia y es más frecuente en mujeres.

*Policitemia vera: La policitemia vera (PV) es una enfermedad maligna que se engloba dentro de los
síndromes mieloproliferativos crónicos (SMPC) o neoplasias mieloproliferativas. Estas enfermedades
tienen como característica común que las células madre de la médula ósea, encargadas de fabricar todas
las células de la sangre, tienen un defecto que les hace producir alguna de las células sanguíneas de
estirpe mieloide de manera descontrolada.

En el caso de la policitemia vera, a causa de una mutación en una célula productora de los hematíes, la
sangre se torna espesa por el considerable aumento de glóbulos rojos.

En nuestro país, la incidencia de la policitemia vera es de 4-6 casos por millón de habitantes y año, siendo
la edad mediana de diagnóstico los 60 años. Esta enfermedad es rara antes de los 40 años.

Síndromes linfoproliferativos:

*Linfoma de Hodgkin: El linfoma de Hodgkin es una enfermedad cancerosa de los ganglios linfáticos.
El sistema linfático es una red de órganos, ganglios linfáticos, conductos y vasos sanguíneos que
producen y transportan la linfa desde los tejidos hasta el torrente sanguíneo. Se trata de una parte
fundamental del sistema inmunitario del cuerpo.

Las células malignas responsables de la enfermedad son las llamadas células de Reed Sternberg, que son
linfocitos B. Sin embargo, si miramos el ganglio linfático de un paciente con linfoma de Hodgkin al
microscopio veremos que las células de Reed Sternberg representan sólo una pequeña proporción de las
células que ocupan el ganglio (5%). El resto del ganglio está ocupado por el llamado “infiltrado
inflamatorio” formado básicamente por linfocitos T y otras células como los eosinófilos, los macrófagos
… Aunque el linfoma de Hodgkin es una enfermedad de los ganglios linfáticos y son ellos los principales
órganos afectos, por lo menos, en teoría, todas aquellas zonas de nuestro organismo que contienen tejido
linfoide pueden verse afectadas en esta enfermedad (hígado, bazo, médula ósea, amígdalas …). Sin
embargo esta afectación es poco frecuente, por lo menos en el momento del diagnóstico de la enfermedad.

No se conoce la causa del linfoma de Hodgkin. En principio, no se trata de una enfermedad infecciosa ni
hereditaria, no existen factores medioambientales que estén claramente relacionados con su desarrollo y,
aunque sí que en algunos casos se puede detectar la presencia del virus de Epstein Bar, no se conoce bien
en el momento actual cual es la relación causal entre el virus y el desarrollo de la enfermedad.

El linfoma de Hodgkin es una enfermedad poco frecuente. Representa aproximadamente el 20-25% de

todos los linfomas, en España tiene una incidencia de 30 nuevos casos por millón de habitantes y por año
y, tiene dos picos de incidencia. El primero de ellos en pacientes jóvenes, entre 15 y 35 años de edad y el
segundo, en pacientes más mayores, a partir de los 55 años de edad. El primer pico es más frecuente en
mujeres y el segundo, en hombres. Es una enfermedad poco frecuente en niños, representa
aproximadamente el 5% de los cánceres infantiles.
*Linfomas no Hodgkin: Los linfomas denominados no hodgkinianos (LNH), para diferenciarlos del
linfoma de Hodgkin, enfermedad de características y pronóstico distinto, son neoplasias hematológicas
que tienen en común su origen en células linfoides de distintos tipos.

Dentro del término LNH se incluyen más de 30 tipos distintos de cáncer, cada uno con sus características
individuales (ver tabla con la clasificación de la OMS 2017).

En los LNH, una célula linfoide, detenida en un determinado estadio madurativo, se reproduce de forma
incontrolada, causando con el tiempo el aumento de tamaño del órgano en el que se producen. Dado que
el tejido linfático se encuentra en todo el cuerpo, los linfomas pueden aparecer en cualquier parte del
organismo y, a partir de allí, diseminarse a otros órganos y tejidos. En la mayoría de los casos empiezan
con una infiltración en un ganglio linfático (formas ganglionares), pero otras veces pueden aparecer en
otros órganos como el aparato digestivo, la piel, el cerebro, el bazo, el riñón u otros órganos (formas
extraganglionares).

La incidencia general de los linfomas no hodgkinianos en nuestro país oscila entre 30 y 70 nuevos casos
por millón de habitantes y año. Son algo más frecuentes entre los hombres y entre pacientes con
enfermedades del sistema inmune (SIDA, inmunodeficiencias, receptores de trasplantes de órganos,
enfermedades autoinmunes), infecciones (gastritis por Helicobacter, virus de Epstein Barr), y pacientes
tratados con quimioterapia o radioterapia.

Aunque de forma mucho menos frecuente, es un tipo de cáncer que también puede afectar a los niños.

*Leucemia linfática crónica: La leucemia linfática crónica (también denominada leucemia linfocítica
crónica o LLC) es un tipo de síndrome linfoproliferativo crónico (SLPC) con expresión leucémica.

La LLC es un cáncer de la sangre en el que la médula ósea y los órganos del sistema linfático producen
demasiados linfocitos B, un tipo de glóbulo blanco. En condiciones normales, los linfocitos B y T son los
encargados de combatir las infecciones, bien mediante la producción de anticuerpos que atacan a los
elementos nocivos que invaden o se producen en nuestro organismo (linfocitos B), bien atacándolos
directamente (linfocitos T).

En la LLC, los linfocitos B infiltran progresivamente la médula ósea, los tejidos linfáticos (ganglios y
bazo fundamentalmente) y otros órganos como por ejemplo el hígado. Las manifestaciones clínicas de la
enfermedad son consecuencia de dicha infiltración que desplaza a los elementos normales de la sangre e
impide el correcto funcionamiento de los órganos afectos. Adicionalmente, los linfocitos producidos no
funcionan correctamente y no pueden cumplir su misión de defensa del organismo.
La LLC es la leucemia más frecuente en los países occidentales (20-40% del total de leucemias) siendo
una enfermedad rara en países orientales. En España cada año se diagnostican alrededor de 30 nuevos
casos por millón de habitantes.

Habitualmente, la LLC afecta a personas mayores de 60 años (edad mediana de 70 años; tan sólo el 20%
son menores de 65 años), siendo extremadamente excepcional en niños, y progresa muy lentamente. En
muchos casos las personas que padecen esta enfermedad no presentan síntomas durante años. Es la única
leucemia en la que se ha descrito una mayor incidencia entre los miembros de la familia (5%).

Gammapatías monoclonales

*Gammapatía monoclonal de significado incierto: Las células plasmáticas producen inmunoglobulinas

(Ig), o anticuerpos, sustancias que circulan por la sangre con el objetivo de defender al individuo,
atacando toda materia extraña que entre en el organismo. Cada Ig consta de dos cadenas pesadas: gamma
(IgG), alfa (IgA), mu (IgM), delta (IgD), o épsilon (IgE) y dos cadenas ligeras (kappa o delta).

Las gammapatías monoclonales incluyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la proliferación de

clonal de células plasmáticas que producen un único tipo de cadena ligera y/o pesada (componente
monoclonal) en cantidades excesivas.

El término de gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI) se utiliza cuando existe la

presencia de un componente monoclonal pero no se dan criterios diagnósticos para el diagnóstico de
mieloma múltiple, amiloidosis primaria, macroglobulinemia de Waldenström o enfermedad de las cadenas
pesadas. También se puede denominar gammapatía monoclonal idiopática.

La prevalencia de la GMSI es considerable en la población de edad avanzada, observándose en más del

1% de los individuos mayores de 60 años y en más de 5% de los mayores de 80 años.

*Mieloma múltiple:El mieloma múltiple (MM) es un cáncer de un tipo de células de la médula ósea
llamadas células plasmáticas. Las células plasmáticas normales forman parte del sistema inmunológico o
de defensa del organismo, son las encargadas de fabricar las inmunoglobulinas, unas proteínas capaces de
atacar a gérmenes ante una infección. En condiciones normales, las células plasmáticas maduras fabrican
durante toda su existencia un único tipo de inmunoglobulina y no se reproducen.

Determinadas alteraciones genéticas pueden hacer que las células plasmáticas recuperen la capacidad de
reproducirse y ocupar parcialmente la médula ósea. Esta situación no siempre produce transtornos
clínicos, cuando este proceso es asintomático, hablamos de gammapatia monoclonal de significado
incierto (GMSI) o de mieloma quiescente (MMq). Las personas en las que se detecta una GMSI o un
MMq no requieren tratamiento, pero sí que han de ser controlados periódicamente, puesto que existe el
riesgo de que acaben desarrollando un MM activo.

El MM clínicamente activo interfiere en el funcionamiento normal de la médula ósea provocando anemia

(descenso de los glóbulos rojos) y un riesgo aumentado de infecciones, puesto que interfiere en el
funcionamiento normal del sistema inmunológico. También interfiere con los mecanismos de renovación
del hueso provocando su descalcificación (las llamadas lesiones líticas) que provocan habitualmente dolor
óseo intenso, aumentan el riesgo de fracturas espontáneas y se asocian con un aumento del calcio en
sangre (hipercalcemia) que puede provocar también alteraciones graves. El dolor óseo es uno de los
síntomas principales del mieloma. De la misma manera que las células plasmáticas normales, las células
del MM producen una inmunoglobulina, a la que llamamos banda monoclonal o componente monoclonal.
Esta inmunoglobulina puede acumularse en el riñón provocando insuficiencia renal.

Cuando el mieloma múltiple provoca alguna de estas alteraciones: anemia, hipercalcemia, lesiones óseas
o fracaso renal decimos que está lesionando sus "órganos diana" y es necesario empezar tratamiento
cuanto antes. En cambio, cuando el mieloma es asintomático o quiescente, no requiere tratamiento de
forma inmediata (ya que el mieloma puede mantenerse asintomático durante años o toda la vida). De
todas formas hay determinados marcadores (determinables en análisis de sangre, en estudios de médula
ósea o por estudios de imagen) que predicen la aparición de síntomas en breve y por tanto se consideran
también criterios para iniciar el tratamiento de forma anticipada.

*Macroglobulinemia de Waldenström: La Macroglobulinemia de Waldenström, también denominada

linfoma linfoplasmocítico, es un tipo de cáncer caracterizado por una proliferación monoclonal de
linfocitos B que infiltran médula y órganos linfoides, con capacidad de sintetizar y segregar cantidades
elevadas de inmunoglobulina M (IgM) monoclonal.

Las inmunoglobulinas (Ig), o anticuerpos, son sustancias que circulan por la sangre con el objetivo de
defender al individuo, atacando toda materia extraña que entre en el organismo. Cada Ig consta de dos
cadenas pesadas (gamma (IgG), alfa (IgA), mu (IgM), delta (IgD) o épsilon (IgE)) y dos cadenas ligeras
(kappa o delta).

Diversas enfermedades se caracterizan por la proliferación clonal de células plasmáticas. Ello implica que
producen un único tipo de cadena ligera y/o pesada (componente monoclonal). Estas enfermedades se
denominan gammapatías monoclonales. Es por ello que la Macroglobulinemia de Waldenström
clásicamente se cataloga como una gammapatía monoclonal, pero desde el punto de vista clínico es más
parecida a un linfoma no-hodgkiniano de células B de tipo indolente (linfoma linfoplasmocítico).
La Macroglobulinemia de Waldenström es un tipo de neoplasia muy poco común. Su incidencia en
España se sitúa en 3 casos por cada millón de habitantes y año. Suele afectar predominantemente a
varones (70% de los pacientes) de edad avanzada, siendo la mediana de edad de 71 años.

*Amiloidosis primaria: La amiloidosis primaria es una enfermedad clasificada dentro de las

denominadas gammapatías monoclonales. Se trata de un tipo de cáncer en el que unas proteínas fibrilares
(sustancia amiloide) se depositan en los tejidos en cantidades suficientes como para deteriorar la función
normal del órgano afectado.

Las causas de la producción de la sustancia amiloide y de su depósito en los tejidos son desconocidas,
aunque la amiloidosis primaria está relacionada con una producción anómala de anticuerpos por parte de
unas células derivadas de los linfocitos B, las células plasmáticas.

La amiloidosis primaria es un tipo de neoplasia muy poco común. Su incidencia en España es de unos 9
casos por cada millón de habitantes y año. Suele afectar predominantemente a varones de edad avanzada,
siendo la media de edad 65 años.

Hemopatías no neoplásicas

Insuficiencias medulares

*Aplasia medular adquirida: La aplasia medular (AM) es una enfermedad en la que la médula ósea roja
desaparece y por tanto se deja de producir glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Las AM pueden distinguirse entre congénitas o, lo más frecuente, adquiridas. La AM producida por una
alteración congénita (Anemia de Fanconi, disqueratosis congénita), es menos frecuente que la AM de
causa adquirida y está producida por un cambio genético que puede afectar a otros órganos, por lo que en
muchas ocasiones estos pacientes presentan otras alteraciones que pueden ser ya visibles desde el
nacimiento.

La AM adquirida se produce por la desaparición de las células madre hematopoyéticas, bien secundaria a
un daño directo producido por un tóxico o por un mecanismo inmunológico en el los propios linfocitos
del paciente reconocen como extrañas dichas células madre y las destruyen. Aunque en ocasiones la AM
adquirida se puede relacionar con un desencadenante, la ingesta de algún fármaco, el contacto con agentes
químicos, pesticidas, benceno, pinturas o radiaciones ionizantes o haber padecido determinadas
infecciones virales (siendo las hepatitis las más frecuentes), en la mayoría de los casos (80%) no es
posible identificar la causa.
La médula ósea funciona como una fábrica. Produce hematíes (o glóbulos rojos, encargados de
transportar oxígeno a los tejidos), leucocitos (o glóbulos blancos, encargados de defendernos contra las
infecciones) y plaquetas (encargadas de evitar las hemorragias).

En la aplasia medular, como consecuencia de la falta de producción de estos elementos sanguíneos, los
pacientes pueden presentar diferentes síntomas en un grado variable dependiendo de la intensidad del
déficit. El déficit de hematíes (anemia) puede manifestarse con cansancio, debilidad, palidez, sensación
de mareo, palpitaciones y dolor de cabeza, si bien, por lo general, la anemia suele ser bien tolerada ya que
se instaura de forma lenta y progresiva. Como consecuencia del déficit en leucocitos (leucopenia y
neutropenia) pueden producirse úlceras en la boca e infecciones de manera continuada. El déficit en
plaquetas (trombopenia) puede producir hematomas tras mínimos traumatismos, sangrado de encías, nariz
o conjuntivas, así como hemorragias más graves en cualquier otro lugar del cuerpo.

*Anemia de Fanconi: A pesar de su nombre, se trata de un síndrome caracterizado por la presencia de

otras muchas manifestaciones además de la anemia. Las más relevantes:

- Insuficiencia medular progresiva (anemia, leucopenia y trombocitopenia).

- Anomalías somáticas constitucionales.

- Predisposición a desarrollar leucemias mieloblásticas agudas (LMA), síndromes mielodisplásicos

(SMD) y tumores sólidos.

La frecuencia de portadores (heterocigotos) de la mutación responsable de esta enfermedad es de 1 cada

300 y la de afectos (homocigotos) de AF es 1 de cada 100.000 nacidos. La herencia es autosómica
recesiva excepto en unos pocos casos en que se asocia al cromosoma X.

En 80% de los pacientes las alteraciones se detectan entre los 4 y los 14 años (mediana 7 años) aunque
pueden ser detectadas entre los 0 y 35 años.

Inmunodeficiencias primarias

Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son un grupo de enfermedades causadas por la alteración
cuantitativa y/o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunológica. Las
diferencias en sus manifestaciones clínico-inmunológicas, especialmente el tipo de infecciones que
presentan, están relacionadas con la alteración molecular en cada caso.

Los pacientes con IDP son susceptibles a infecciones de gravedad variable y que, de no ser tratadas en
forma adecuada, pueden ser fatales o dejar secuelas que empeoran la calidad de vida de los pacientes.
Además, actualmente aparecen cada día, más ejemplos de estas enfermedades en los cuales existe una
susceptibilidad selectiva a ciertos microoganismos lo que nos lleva a estar cada día más alerta de la
existencia de estas entidades.

Es muy importante tener presente que las IDP se asocian frecuentemente a cuadros de autoinmunidad y
neoplasias (especialmente del tejido linfoide), con una frecuencia mucho mayor a la población general.

*Clasificacion

En la actualidad se han descrito más de 350 IDP, de las cuales en más de 250 se conoce el defecto
genético.

La clasificación actual fue realizada por un comité internacional de expertos, International Union of
Immunology Societies (IUIS), que en su última reunión bienal (2017) agrupó las IDP en los siguientes 9
grupos:

1. Inmunodeficiencias combinadas de células T y B

2. Deficiencias predominantemente de anticuerpos

3. Otros síndromes de inmunodeficiencias bien definidos

4. Enfermedades de disregulación inmune

5. Defectos del número y/o función fagocítica

6. Defectos en la inmunidad innata

7. Deficiencias del complemento

8. Trastornos autoinflamatorios

9. Fenocopias de IDP