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Biología Molecular

Bioq Andrea L Boiro


Carrera de Técnicos de Laboratorio
2do y 3er Año – 2do Cuatrimestre
Año 2020

bm.tecnicatura@gmail.com
CLASE 1: BIOLOGÍA MOLECULAR

- Introducción
- Estructura y función de ácidos nucleicos y genes
INTRODUCCIÓN
Para comenzar….

Biología Molecular

Genética

Biotecnología
Definiciones (I)
• Biología Molecular: es la disciplina que estudia los
procesos que ocurren en los seres vivos a escala
molecular. Estudia la estructura, función y composición
de las macromoléculas biológicamente importantes
(Human Genome Project)

• Genética: es la rama de la Biología que estudia la


función y el comportamiento de los genes

• Biotecnología: es la aplicación de las técnicas e


instrumentos de investigación biológica
Definiciones (II)

• Genotipo: información genética del organismo


individual. Es la información guardada en el ADN

• Fenotipo: es el rasgo, lo que se observa físicamente, lo


que se expresa. Caracteres visibles
– Ejemplo: color de pelo, presencia o ausencia de una
determinada proteína
Línea de Tiempo (1)
Línea de Tiempo (2)
Aplicaciones de la Genética
• Genética Clásica/de Transmisión: transmisión de los
distintos tipos de caracteres a través de las
generaciones

• Genética Molecular: estudio de la estructura


molecular de los genes y los mecanismos por los que
controlan las actividades celulares

• Genética de Poblaciones: estudio de la evolución de


distintas poblaciones
Aplicaciones de la Genética en la
Salud

• Citogenética: estudio de alteraciones morfológicas


en cromosomas, o efectos sobre la actividad celular
• Genética microbiana: estudio de microorganismos
• Genética del comportamiento: estudio de base
genética de enfermedades psicologicas
• Genética humana: diagnóstico y asesoramiento a
familias
• Genética oncológica: estudio de mecanismos
oncológicos y posibles terapias
ALMACENAMIENTO DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
Organización vital de los seres vivos
Sistema + Sistema: Organismo

Órgano + Órgano: Sistema

VIVO Tejido + Tejido:


Órgano
Célula + Célula: Tejido

Organelas + Membrana Célula

Conjunto de biomoléculas + Membrana: Organelas

NO VIVO Biomoléculas: proteínas, ácidos nucleicos, lípidos, azúcares

Moléculas inorgánicas

Adaptado Dr Pitossi
Células

Procariotas Eucariotas
Núcleo celular

• Almacena la
información genética en
el ADN (replicación)
• Recupera la información
almacenada en el ADN
como ARN
(transcripción)
• Ejecuta, dirige y regula
actividades
Nucleolo: participa en formación de
citoplasmáticas a través subunidades ribosómicas, y en la
de las proteínas síntesis y procesamiento del ARN
ribosómico
Cromosomas
• Es una molécula simple y lineal de ADN que porta varios
genes que codifican para ARN y proteínas, interrumpido
por secuencias de ADN no codificante
• Esta secuencia lineal se encuentra densamente
compactada al interaccionar con proteínas (histonas)
• El número de cromosomas varía con la especie
• Cada cromosoma tiene un número diferente de genes
• El ser humano posee su genoma distribuido en 23 pares
de cromosomas: 22 autosomas y un par sexual
– Autosomas: cromosomas que portan información de las células
somáticas
– Par sexual: cromosomas X e Y, que codifican para
características propias de cada sexo.
Cromosomas
• Cada cromosoma está compuesto por dos cromátidas
hermanas, unidas por un centrómero y con telómeros
en los extremos de cada cromátida
Cromatina
• Es el conjunto de una molécula de ADN y sus proteínas
asociadas (histonas, factores de transcripción, etc) que
participan en la regulación génica

• Tipos de Cromatina
– Eucromatina: cromatina laxa, permite transcripción
– Heterocromatina: área del genoma
transcripcionalmente inactiva
Empaquetado del ADN en cromosomas
Almacenamiento de la información
genética
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE
ÁCIDOS NUCLEICOS Y GENES
Ácidos Nucleicos

• Macromoléculas
• Compuestos por nucleótidos, conformados por
– Un azúcar
– Un grupo fosfato
– Una base nitrogenada
• Sus interacciones secundarias (puentes de H) dirigen sus
funciones (según el tipo de hélice –doble o simple-)

• ADN: ácido desoxirribonucleico


• ARN: ácido ribonucleico
Ácidos Nucleicos - Azúcares
• Pentosas (azúcares de 5 C)
• El tipo de azúcar diferencia a los ácidos nucleicos: ADN
utiliza desoxirribosa (1 grupo OH), ARN usa ribosa (2
grupos OH, mayor reactividad, menor estabilidad)
• Esta diferencia química es reconocida por todas las
enzimas que interactúan con los ácidos nucleicos

ARN ADN
Ácidos Nucleicos – Bases nitrogenadas
• Pueden ser de dos tipos: purinas o pirimidinas
• Una base purínica se va a unir a una base pirimidínica
(nunca dos bases del mismo tipo)

• Las bases se aparean según las


reglas de Chargaff, basadas en la
posibilidad de formar puentes de
H entre sí: Adenina se une a
Timina (en el ADN) y a Uracilo (en
el ARN), formando 2 enlaces
puente de H, mientras que
Citosina se une a Guanina (se
forman 3 puentes de H)
A-T (ADN), A-U (ARN)// G-C
Ácidos Nucleicos – Grupo Fosfato

• Aporta carga negativa que convierte al AN en acídico


• Participan en unión fosfodiéster entre el fosfato del C5’
de un nucleótido y el grupo OH del C3’ del nucleótido
siguiente: permite unir un nucleótido tras otro

Unión de ázucares y bases de


ácidos nucleicos

Fuentes de energía
celular (como nucleotidos:
ATP, GTP, ADP, etc)
Ácidos Nucleicos – Enlace fosfodiéster

El fosfato que está en el C 5’


del azúcar se une con un O del
C 3’ del azúcar del nucleótido
siguiente, y así sucesivamente

Esto genera que la cadena inicie con un fosfato unido en el C 5’ y


termina con un fosfato unido al O del grupo hidroxilo/oxhidrilo (OH)
en el C3: cadena 5’->3’
Ácidos Nucleicos – Unidades
Ácidos Nucleicos
Ácidos Nucleicos - ADN

• Polímero de nucleótidos que se mantienen unidos por


enlaces fosfodiester, por los puentes de H entre bases,
y por la interacción de cargas entre las bases
apareadas.
• 2 cadenas simples unidas por los puentes de H entre las
bases. Las cadenas son complementarias (cumpliendo
reglas de Chargaff) y antiparalelas (el extremo 5’ de
una cadena se ubica en posición contraria a la posición
3’ de la cadena complementaria)
• Azúcar: desoxirribosa
• Bases: A-T, G-C
Ácidos Nucleicos - ADN

• El ADN es el material que permite la herencia de


información de padres a hijos dado que:
-contiene información compleja en un formato
“simple” que le permite almacenar gran cantidad de
información: sistema de bases nitrogenadas
- es estable
- se replica fielmente
Ácidos Nucleicos - ARN

• Polímero de nucleótidos que se mantienen unidos por


enlaces fosfodiester.
• Cadena simple, pero que puede aparearse con regiones
complementarias cortas y formar estructuras
secundarias, generando distintos tipos de ARN con
distintas funciones
• Azúcar: ribosa
• Bases: A-U, G-C
Ácidos Nucleicos – Tipos de ARN

•ARN pequeños: funciones regulatorias


•ARN de interferencia: degradacion o inhibicion de la traduccion
de las molecular de ARNm
Gen
• Es una unidad física y funcional de información
discreta, responsable de una característica transmitible
de una generación a la siguiente.
• Unidad fundamental de la herencia
• Su producto puede ser un ARN o una proteína

Alelo: cada forma alternativa que puede adoptar un gen,


heredadas de ambos progenitores.
– Por ejemplo: para tamaño de un tallo sería largo/corto
– Color de pelo: claro/oscuro
Esquema de un Gen Eucariota

Posee secuencias de control, secuencias reguladoras, intrones y


exones
Los exones corresponden a los segmentos que se transcribirán luego
en ARNm
Los intrones son secuencias intermedias que no se transcribirán y que
luego serán eliminados durante la maduración del ARNm
Genoma
• Es la totalidad de la información genética almacenada
en el ADN de cada especie.
• En especies procariotas, está conformado por:
– Cromosoma único circular
– Plásmidos: elemento genético extracromosómico capaz de
replicarse autonomamente.
• En especies eucariotas, está compuesto por
– ADN nuclear: repartido en los 46 cromosomas (en humanos)
– ADN mitocondrial: ADN en un cromosoma circular presente en
la mitocondria
• El tamaño del genoma se relaciona con la complejidad
del organismo, en general.
Comparación de Genomas
Genoma
Procariota Eucariota
Genes La mayoría son de copia De una y varias copias, que
única y de secuencia pueden no transcribirse
continua (sin intrones) Genes fragmentados por
intrones
Expresión de productos La mayoría Pocos
génicos (ARNs y proteínas
Cromosomas Circulares Lineales
Único Múltiples
ADN extracromosómico Plásmidos Mitocondria,
Cloroplastos
Codificante 99% 3%
Repeticiones Pocas Gran n°
ARNm Policistrónico (un mismo Monocistrónico
ARNm codifica para varias
proteínas)
Genomas Eucariotas
Genoma Nuclear Genoma Mitocondrial
Ubicación Núcleo, distribuido en 46 Un único cromosoma
cromosomas circular presente en la
mitocondria
Numero de pares de bases 6000.106 17000
Cantidad de genes 30000 (ADN codificante) 37
Tipo de Herencia Mendeliana Materna
Segregación Meiotica Mitotica
Genoma – Tipos de Secuencias
• Secuencias de ADN únicas: grupos de nucleótidos que
solo se repiten una vez o pocas veces.
– Secuencias que codifican proteínas
– Secuencias de ADN de función desconocida
• ADN moderadamente repetitivo (entre 150 y 300 pb)
– Codificante: secuencias para ARNr y ARNt
– No codificante.
• ADN altamente repetitivo
– ADN satélite
– Secuencias cortas (de pocos nucleotidos) repetidas en tandem
por largos tramos de pares de bases, en regiones especificas
del cromosoma, como el centrómero o los telómeros
Tarea
• Ejercitación Clase 1

Dudas, consultas: bm.tecnicatura@gmail.com


Bibliografía

• B. Pierce – “Genética, un enfoque conceptual” – Ed


Médica Panamericana
• Jorde – “Genética Médica” – 4ta Ed- Elsevier
• Thompson & Thompson – “Genética en Medicina” – 7ma
Ed- Elsevier
• https://es.khanacademy.org/science/biology
• http://genomasur.com/BCH/BCH_libro/index_BH.htm
Muchas gracias por su
atención!