ALUMNO: Meritxell Royo García

ASIGNATURA: Biología Molecular y Citogenética

TEMA: Unidad 1

Actividad 1:

Busca información sobre las siguientes enfermedades y realiza una definición de las mismas
lo más completa posible en no más de 10 líneas. Céntrate en los aspectos genéticos de la
enfermedad. En la definición debe constar el tipo de enfermedad, la alteración genética
asociada a la enfermedad y el tipo de pruebas genéticas (solo el nombre) que se utilizan para
su diagnóstico o pronóstico.

Trisomía 13.

La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un

cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro, dismorfismo facial,
anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales y retraso psicomotor
grave. Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del
cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede
estar adherido a otro cromosoma. Se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una
amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Distrofia muscular de Duchenne.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular caracterizada por

atrofia y debilidad muscular rápidamente progresivas como consecuencia de la degeneración
de los músculos lisos, esqueléticos y cardíacos. La herencia es recesiva ligada al cromosoma X .
Una condición se considera ligada al cromosoma X si el gen mutado que causa la enfermedad
se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (X e Y). El tipo de
prueba que se realiza para esta enfermedad es la biopsia muscular.

Enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de

algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los
síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Es causada por un
defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4. El gen HTT tiene las
instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina. No se sabe la función exacta de
esta proteína, pero parece ser importante para las células nerviosas del cerebro. Se examina
primero la sangre de esa persona para identificar el gen con la mutación que podría
transmitirse en su familia. Luego, un familiar proporciona una muestra de sangre, la cual se
analiza para detectar la mutación genética.

Leucemia Mieloide Crónica.

La leucemia mieloide crónica es una enfermedad cancerígena de la médula ósea caracterizada

por un aumento descontrolado en la producción de algunas de las células que ésta produce.
Está causada por una mutación genética que consiste en la formación de un gen anormal, un
oncogen llamado BCR-ABL. La prueba PCR se puede utilizar para ayudar a diagnosticar CML.
También es útil después del tratamiento para saber si aún hay copias del gen BCR-ABL.

Hipercolesterolemia familiar.

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el

cromosoma 19. El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja
densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre y elevar la tasa de morbimortalidad
cardiovascular prematura. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre. Se puede
manifestar desde el nacimiento. La prueba que se utiliza es la secuenciación.

Actividad 2:

a) Se necesita preparar en el laboratorio 50 ml de una solución que contenga una

concentración del tampón Tris de 360 mM , y EDTA a una concentración 1 mM. Dispones de
soluciones madre de ambos reactivos: Tris 2MpH 8,8 y EDTA 250 mM. Indica qué cantidad de
cada uno deberías coger y como prepararías la solución final.

Pasamos las unidades de molar a milimolar, por lo que las soluciones madre serían TRIS
2M=2000mM y EDTA 250mM

Usando la fórmula V1·C1=V2·C2

En el tampón TRIS:

V1·2000mM=50ml·360mM

V1= 9ml

Se prepara la solución con 9ml de la solución madre TRIS 2000mM y con 41ml de agua
destilada.

En el tampón EDTA:

V1·250mM=50ml·1mM

V1=0,2ml

Para preparar la solución se mezclaría 0,2ml de EDTA 250mM con 49,8ml de agua destilada.

b) Indica cuantos pmol /µl hay en una solución de cloruro de sodio 0,3 M.

300.000pmol/µl = 3·105pmol /µl 

Actividad 3:

a) Indica las coordenadas de la metafase cuya posición se señala en el nonius de este

microscopio.

En la regla vertical 1,8.

En la regla horizontal 139,3.

b) En los indicadores de la micropipetas que vas a utilizar vienen esta numeración ¿Qué
volumen dispensarán las micropipetas?

Pipeta número 1 Pipeta número 2

La pipeta número 1 es una P100, se utiliza para medir volúmenes en el rango de 10 a 100µl y
su punta es de color amarillo. En este caso dispensa un volumen de 96,5µl.
La pipeta número 2 es una P1000, se utiliza para medir volúmenes en el rango de 100 a 1000µl
y su punta es de color azul. En este caso dispensa un volumen de 110,5µl.

Actividad 4:

En la tabla se muestran diferentes momentos del trabajo en una cabina de flujo laminar.
Analiza cada una de estas imágenes relacionadas con el procedimiento de técnica aséptica y
señala aquellos aspectos que consideres que no están correctamente realizados.

En esta imagen veo que no está realizando un buen procedimiento, ya que ha dejado un tapón
colocado hacia abajo en la superficie de trabajo, luego lo volverá a colocar y ese tapón ya está
contaminado.

En esta imagen tampoco se está realizando un buen procedimiento, ya que está decantando
directamente el líquido del interior del tubo sin usar una pipeta. Esto puede ocasionar que las
gotas de líquido se queden en la boca del tubo posibilitando la entrada de microorganismos.

En esta imagen no se está realizando un buen procedimiento ya que el contenedor se

encuentra abierto en el lado incorrecto junto con la pipeta que también se encuentra en el
lado incorrecto, hay un envoltorio en papel que tampoco debería de estar ahí.
En esta imagen no se está realizando correctamente el procedimiento. El brazo del técnico
está por encima de unos frascos abiertos. Realizar esto puede hacer que caigan contaminantes
en el medio.