Science et médecine

Dossier spécial
Femmes et maladies hémorragiques : quelles spécificités ?
La maladie de Willebrand touche aussi bien les femmes que les hommes. L’hémophilie peut également affecter les femmes :
on compte un certain nombre de conductrices qui présentent des symptômes, et quelques cas exceptionnels d’hémophilie.
Pour chacune de ces maladies, la prise en charge des femmes n’est pas en tout point identique à celle des hommes : elle
pose au contraire des questions bien spécifiques. C’est pourquoi il nous a semblé important de leur consacrer ce dossier.

Conductrices de l’hémophilie :
ce qu’il faut savoir
Par le Dr Valérie Gay, médecin spécialiste de l’hémophilie au centre de traitement
de l’hémophilie (CTH) de Chambéry, avec la collaboration du Dr Sandra Fert Ferrer,
généticienne au centre hospitalier de Chambéry.

Pour une femme issue d’une famille d’hémophiles, il est

très important de connaître son statut de conductrice Un nouveau-né dont la mère
est conductrice sera mieux pris
et les incidences de ce statut sur la vie quotidienne. en charge, qu’il soit ou non
hémophile, dans un centre
Et ce afin que la prise en charge des chirurgies hospitalier spécialisé.
et des grossesses se passe au mieux.

I Comment savoir si l’on est

1• Rizza C.R. et al.,
British Journal of
Haematology, 1975 ;
30 : 447-56.
2• Le gène du facteur IX
étant plus petit que
celui du facteur VIII,
il est plus facile d’iden-
tifier l’hémophilie B que
l’hémophilie A. Pour
les hémophiles A, dans
50 % des cas, il s’agit
d’une mutation de
l’intron 22, qui est
facile à rechercher.
Mais pour les autres
cas d’hémophilie A,
la recherche est plus
longue car le gène est
de très grande taille.
3• Sur le diagnostic préna-
tal : voir le numéro
spécial de la revue,
n° 156, décembre 2000,
page 8. Voir aussi
www.afh.asso.fr,
rubrique « Traitement
de la maladie ».
conductrice ?
L’arbre généalogique effectué au cours d’une
consultation de génétique permet déjà, en fonc-
tion de la parenté avec l’hémophile, de détermi-
ner si l’on présente le risque d’être conductrice
(lire l’encadré).
Pour en être sûr, il faut faire doser le facteur VIII
ou le facteur IX (selon le type d’hémophilie — A ou
B — dans la famille) dans des conditions propices :
il faut éviter de faire un dosage en cas de grippe
ou lors d’un épisode de stress.
En général, chez les conductrices de l’hémophilie
A, le taux de facteur VIII se situe autour de 54 %
bien qu’il puisse varier entre 22 et 116 %1, alors
que les femmes non conductrices ont des taux
de facteur VIII plus élevés, autour de 96 %.
Seulement 2 % des conductrices de l’hémophilie
A ont un taux de facteur VIII inférieur à 30 %.
Mais le taux de facteur VIII avoisine le plus sou-
vent 50 %. Cela s’explique par le fait qu’un seul
chromosome X est atteint, alors que l’autre X est
normal et compense en partie le déficit du X
malade : le taux de facteur VIII se situera donc la
plupart du temps autour de la moitié de la
normale (100 %).
On observe le même phénomène chez les conduc-
trices de l’hémophilie B.
Comment s’effectue le diagnostic ?
Le diagnostic se fait donc d’abord par un dosage
phénotypique : dosage du facteur VIII, du fac-
teur IX et des facteurs Willebrand, en évaluant la
proportion de chacun. Mais comme les facteurs
VIII et IX sont variables dans le temps, ces calculs
ne sont pas très précis.
Le diagnostic n’est formel que par la recherche de
la mutation du gène ou analyse génotypique2.
Dans tous les cas, il est important de déterminer,
si possible, la mutation du gène chez l’hémophile
pour affirmer le diagnostic. Cela permet de mener
une analyse directe des conductrices potentielles.
On peut ainsi proposer à ces femmes, si elles le
souhaitent, un diagnostic prénatal lorsqu’elles
sont enceintes3.
I Qui peut faire une recherche
de mutation du gène ?
Il faut savoir que selon la loi du 23 juin 2000, une
recherche de mutation du gène ne peut être effec-
tuée que chez des patients majeurs ou qui retirent
un bénéfice direct de la connaissance de l’ano-
malie. Cela pose donc le problème de la recherche
chez les petites filles. Nous conseillons, avant de
faire ces recherches, de voir si la petite fille a des
signes hémorragiques ou si elle est exposée, du
fait d’une chirurgie, par exemple. Dans ce cas-là,
un dosage de facteur VIII ou de facteur IX peut
être d’abord envisagé.

10 Hémophilie 176 • Décembre 2006

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Comment la maladie se transmet
L’hémophilie est une maladie
héréditaire qui ne touche en Le père transmet le gène La mère peut transmettre la conductivité
théorie que les garçons. La de l'hémophilie à ses filles à ses filles et l'hémophilie à ses garçons
maladie se transmet de géné-
ration en génération par les
hommes hémophiles et
par les femmes appelées
« conductrices ».
En effet, l’hémophilie résulte XY XX Pour 20 % à 30 % XY XX
d’une anomalie sur le gène des cas d'hémophilie,
du facteur VIII ou celui du la maladie apparaît
XX XX XY XY « de novo », XX XX XY XY
facteur IX qui se trouve sur le
c'est-à-dire
chromosome sexuel X. Un sans antécédents
garçon reçoit un chromo- familiaux.
some X de sa mère et un
chromosome Y de son père.
Comme il ne porte qu’un seul Les garçons héritent de leur père le chromosome Y Filles ou garçons héritent d'un des deux
sain. Ils ne seront pas hémophiles. Mais les filles chromosomes X de la mère. Les filles peuvent
chromosome X, si celui-ci héritent obligatoirement du chromosome X atteint. être conductrices et les garçons hémophiles.
porte le gène anormal, le Elles seront « conductrices obligatoires ». Le risque de transmission est de 1 sur 2.
garçon sera malade. Une fille
reçoit deux chromosomes X, Hémophile Conductrice

un de son père et un de sa
mère. Si un des deux X porte le gène anormal, le deuxième X normal compense en partie le déficit et
l’expression clinique chez la femme est rare. Mais elle porte l’anomalie et peut la transmettre : elle est
dite « conductrice ».
De ce fait, peuvent être conductrices :
© toutes les filles d’un homme hémophile ; on parle alors de « conductrices obligatoires » ;
© la sœur d’un garçon hémophile ou la fille d’une femme conductrice ont un risque sur deux d’être
elles-mêmes conductrices ;
© la mère d’un hémophile est très probablement conductrice, a fortiori si elle a deux garçons
hémophiles ;
© les collatéraux d’un hémophile (toutes les femmes du côté maternel, même de parenté éloignée).

En théorie, s’il n’y a pas de bénéfice direct pour
la petite fille, il est préférable d’attendre qu’elle
ait atteint la majorité pour faire cette recherche
de mutation du gène, laquelle nécessite d’ailleurs
un consentement écrit du patient.
Elles sont dites symptomatiques. Au quoti-
dien, il peut y avoir des risques, surtout lors
des sports de contact et lors de la prise d’anti-
inflammatoires.
Il est préconisé de faire un bilan de coagulation
en cas de chirurgie, notamment avant une

I
Quelles incidences le statut
de conductrice peut-il avoir
sur la vie quotidienne?
Dans la plupart des cas, les patientes conductri-
ces de l’hémophilie ont des taux de facteur VIII
ou IX supérieurs à 30 %, ce qui n’engendre pas de
saignement. Elles n’ont donc aucun signe clini-
que et sont dites asymptomatiques.
Si le taux est inférieur à 30 %, elles peuvent avoir
des signes cliniques : ecchymoses, saignements
au moment des règles ou lors d’une chirurgie.
extraction dentaire ou une intervention ORL.
Les premières règles de la patiente peuvent être
abondantes, nécessitant une exploration de la
coagulation. Mais, le plus souvent, comme pour
les maladies de Willebrand, le facteur VIII et le
facteur IX ont tendance à augmenter dans la
deuxième partie du cycle, juste avant les règles.
Quel traitement ?
En cas de règles abondantes ou d’hémorragie lors
des premières règles, le diagnostic sera fait par le

Hémophilie 176 • Décembre 2006 11

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Dossier spécial femmes

gynécologue au vu du bilan de coagulation. Un transfusion. Un accouchement non traumati-

traitement par œstroprogestatif (« pilule ») ou par
antifibrinolytique peut être indiqué.
Par ailleurs, la desmopressine (Minirin IV® ou
OCTIM® Spray) peut normaliser le taux de facteur
VIII et être utilisé en prévention d’extractions
dentaires, de règles abondantes ou d’autres
signes de saignement. L’utilisation de la desmo-
pressine nécessite un test préalable dans un
centre de traitement de l’hémophilie, pour juger
de son efficacité.
que est conseillé.
© Il faut contre-indiquer l’utilisation de ventou-
ses, de forceps et éviter les prélèvements de
sang sur le cuir chevelu fœtal.
© Une péridurale pourra être réalisée si les fac-
teurs de coagulation sont supérieurs à 50 %.
© Dans les suites de l’accouchement (post-
partum), le risque hémorragique est augmenté
chez les femmes conductrices. Il est donc
conseillé de surveiller l’absence de problème
hémorragique chez ces femmes jusqu’à quatre

I Grossesse et accouchement :
comment cela se passe-t-il ?
La nature est bien faite : il y a, en général, une
augmentation notable des taux de facteurs de
coagulation pendant la grossesse. Cette augmen-
tation est maximale entre la 29e et la 35e semaine
pour le facteur VIII. L’augmentation est moindre
pour les déficits en facteur IX et en facteur XI.
Il est, de ce fait, préconisé de faire un dosage du
facteur VIII ou du facteur IX chez les femmes
conductrices de l’hémophilie au troisième trimes-
tre de la grossesse, soit vers 32-34 semaines4.
4• Greer I.A. et al., 50 % de facteur suffisent pour une coagulation
British Journal of normale et permettent de mener à bien une gros-
Obstetrics and
Gynaecology, 1991; 98: sesse et un accouchement.
909-18. Lors du suivi de la grossesse, au vu des résultats
5• Demers C., Journal of
Obstetrics and des taux de facteurs entre la 32 e et la 34 e
Gynaecology Canada, semaine, les recommandations finales pour
2005 Jul. ; 163 : 719-
732. Kadir R.A., l’accouchement seront données5.
Haemophilia, 1997; 3: © Il est préconisé de faire accoucher la femme
81-86.
conductrice dans une maternité de niveau 3
avec présence, dans l’hôpital, d’un hématolo-
gue, d’un service de pédiatrie et d’un centre de
ou cinq jours.
© En cas de saignements pendant l’accouche-
ment, la desmopressine pourra être utilisée
juste avant la césarienne ou après clampage
du cordon. Elle n’est pas contre-indiquée lors
de l’allaitement.
© Quant au nouveau-né, potentiellement hémo-
phile, il faudra lui prélever un bilan sanguin
à la naissance, en évitant les injections intra-
musculaires.
Un enfant d’une patiente conductrice d’hémo-
philie sera mieux pris en charge, qu’il soit ou
non hémophile, dans un centre hospitalier
spécialiste de cette problématique.
En conclusion
La symptomatologie des conductrices d’hémo-
philie est peu connue. Nous conseillons aux
patientes de se renseigner pour savoir si elles sont
symptomatiques ou pas, et de connaître leur taux
de facteur de coagulation dans la vie courante et
au cours de leurs grossesses, afin d’éviter toute
complication.

Commission « Femmes et hémophilie »

Une journée d’information sur les conductrices
Créé en 2004, le groupe « Femmes et hémophilie » fait désormais partie des commissions nationales de l’AFH. L’objectif est de soutenir et
d’informer les femmes touchées dans leur famille par l’hémophilie ou la maladie de Willebrand (lire notre revue n° 175, pages 8 et 9).
Dans cet esprit, une journée nationale d’information sur les conductrices d’hémophilie a été organisée le 1er octobre dernier à Paris. Au
cours d’un exposé détaillé, le Dr Jocelyne Peynet, du CTH du Chesnay, a mis en garde contre certaines fausses croyances. Par exem-
ple : un taux normal de facteur VIII ou IX n’élimine en rien la possibilité d’être conductrice. Autre rappel : l’importance du déficit chez la
conductrice n’est pas corrélée avec la sévérité de l’hémophilie dans la famille. Le Dr Peynet recommande donc à toutes les femmes qui
ont connaissance de l’existence d’un hémophile dans leur famille de consulter un centre de traitement de l’hémophilie (CTH ou CRTH)
afin d’évaluer les risques hémorragiques personnels, mais aussi les possibilités de transmission à la descendance. « Une femme conduc-
trice bien informée évite pour elle-même les complications, mais peut aussi contribuer à la diffusion de l’information auprès des femmes
de sa famille (filles, sœurs, cousines et tantes du côté maternel) », souligne-t-elle.

Pour plus d’informations : contactez Murielle Pradines, responsable de la commission « Femmes et hémophilie » (coordonnées
au dos de la revue). De nombreux projets sont en cours !

12 Hémophilie 176 • Décembre 2006

 Dossier spécial femmes
Femmes hémophiles : elles existent !
Ce dossier médical ne pouvait ignorer le cas des femmes hémophiles :
nous parlons bien de femmes hémophiles et non de conductrices
ni de malades de Willebrand. Ces patientes sont fort rares… mais
elles existent ! C’est ce que rappelle Olivia Romero-Lux, du comité
AFH Ile-de-France, maman d’une fille hémophile.

« Chacun sait que l’hémophilie est une maladie transmise par la mère
à l’enfant mâle. » Mais qu’en est-il des quelques cas, certes rares, de
filles hémophiles ? Le risque est indéniablement très limité. Mais contrai-
rement à ce que disent encore certains médecins à de futures mères
Emma,
9 ans, fille conductrices, le risque zéro chez les filles n’existe pas. La preuve : notre fille
hémophile A est hémophile A sévère.
sévère.
Lorsque mon mari et moi expliquons le statut pathologique de notre famille, nous
suscitons au mieux surprise et étonnement, au pire, incrédulité et dédain de la part de certains praticiens.
Que faire en cas d’urgence, lorsque l’hématologue de garde qui vous voit arriver avec votre fille conteste
le diagnostic posé de longue date par l’équipe extrêmement compétente qui la suit ? « Vous plaisantez,
une fille hémophile, vous devez confondre… » Ce genre de réflexion n’est certes pas monnaie courante,
mais nous l’avons déjà entendu.
L’objectif de notre témoignage est de susciter la curiosité des médecins, de remettre en question les
connaissances que l’on pense maîtriser, d’inviter chacun d’entre nous à conserver une âme d’enfant, c’est-
à-dire à ne pas considérer que tout est acquis.
A notre connaissance, le nombre d’hémophiles de sexe féminin se compte sur les doigts d’une main en
France. Quelle que soit la raison génétique qui explique la naissance d’une petite fille hémophile (père
hémophile et mère conductrice, inactivation du chromosome X...), il convient de savoir qu’elles existent,
qu’elles sont fort rares mais bien présentes dans le paysage de l’hémophilie.
Certes, pour les filles comme pour les garçons, la prophylaxie est mise en place selon des critères simi-
laires et les accidents hémorragiques sont de même nature. Néanmoins, les questions soulevées par
l’existence de ces quelques cas sont nouvelles. Elles portent avant tout sur le passage à la puberté.
Comment gérer cette étape cruciale dans la vie d’une jeune femme ? Quels sont les protocoles envisagés
par les médecins ? Quelles sont les précautions à prendre en cas de grossesse et durant l’accouchement ?
Notre famille n’en est pas encore là. Mais n’oublions pas les autres.
C’est là que l’Association française des hémophiles joue un rôle important. La mission de l’association se
veut complémentaire de celle des médecins. Au-delà d’une information médicale, elle permet aux famil-
les, aux patients atteints d’hémophilie ou de la maladie de Willebrand d’échanger expériences et points
de vue, tout en fournissant soutien et réconfort aux personnes concernées. Sa mission est également
d’informer le corps médical des aspirations des adhérents, d’être un interlocuteur privilégié auprès des
pouvoirs publics. Pour que chacun soit représenté, écouté et entendu.

Olivia Romero-Lux

Pour en savoir plus…

Sur les femmes conductrices de l’hémophilie ou malades
de Willebrand :
• « Dix questions sur la maladie de Willebrand » • Une brochure sur les conductrices d’hémophilie
(pour les hommes et les femmes). est en train d’être rédigée par le groupe de travail
• « Femme et maladie de Willebrand : quel « Cometh - FIDEL’HEM - Education », regroupant
risque hémorragique et quel traitement ? » : médecins et infirmières spécialisés en hémophilie.
c’est le titre d’une brochure destinée aux Destinée aux patientes, elle devrait sortir courant
médecins, qui a été réalisée par le Dr Annie 2007.
Borel-Derlon. Ces trois brochures sont éditées par le LFB.

Hémophilie 176 • Décembre 2006 13

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Dossier spécial femmes
Femmes et maladie de Willebrand
Contrairement à l’hémophilie, la maladie de Willebrand
touche aussi bien les femmes que les hommes. Quelles sont
les incidences gynécologiques de cette pathologie ? Quelles
précautions faut-il prendre ? Le Dr Annie Borel-Derlon*,
responsable du centre régional de traitement de l'hémophilie
de Basse-Normandie (CHU de Caen), répond à nos questions.
* Médecin hématologiste, maître de conférences des universités.
Quels problèmes particuliers la maladie de
Willebrand pose-t-elle chez les femmes ?
Dr Annie Borel-Derlon : Le facteur Willebrand
(VWF) étant essentiel à l’hémostase primaire, son
déficit s’exprime principalement par des hémor-
ragies muqueuses, notamment des ménorragies
(règles hémorragiques). Il peut aussi exister un
risque de complications hémorragiques à l’accou-
chement ou dans les premières semaines qui sui-
vent l’accouchement, en particulier au moment
du retour de couches, s’il n’y a pas de suivi médi-
cal ou de traitement approprié.
Les conductrices de l’hémophilie et les
patientes atteintes de maladie de Willebrand
En cas de maladie de
ont-elles les mêmes symptômes ?
Willebrand de type 1, Les syndromes hémorragiques peuvent être sem-
la grossesse et l’accouche- blables : hémorragies post-traumatiques et post-
ment doivent être surveillés,
mais ils se déroulent souvent chirurgicales, règles abondantes. Mais chez les
sans problème. En revanche, femmes porteuses des types 2 et 3 de maladie de
chez les types 2 et 3, la
grossesse nécessite une Willebrand, le risque hémorragique - en particulier
surveillance très étroite. pendant la grossesse et à l’accouchement - est plus
sévère que chez les conductrices d’hémophilie A.
Comment se passent les règles pour
les femmes atteintes de la maladie
de Willebrand ?
Elles peuvent être plus longues et plus abondan-
tes que la normale : il s’agit de ménorragies, qui
sont parfois à l'origine d'une anémie, lorsque le
taux de fer ne suffit pas à la bonne fabrication
des globules rouges. On peut aussi observer des
métrorragies, saignements gynécologiques en
dehors des règles.
La contraception orale est à favoriser afin de
contrôler les saignements. En cas de contre-indi-
cation, les métrorragies peuvent être traitées par
l'Octim spray® (spray nasal) pour les patientes
atteintes de la maladie de Willebrand de type 1 qui
ont une réponse satisfaisante à la desmopressine.
La maladie de Willebrand implique donc un suivi
gynécologique particulier, qui doit se faire en
14 Hémophilie 176 • Décembre 2006
collaboration avec le centre de traitement de l’hé-
mophilie et des maladies hémorragiques (CRTH).
Est-ce que les ménorragies et les métror-
ragies interviennent dans tous les types
de la maladie de Willebrand ?
Elles sont fonction de la sévérité du déficit en
VWF : les saignements sont donc plus abondants
dans les types 1 sévères, les types 2 et les types 3.
Quels traitements sont utilisés pour
les épisodes hémorragiques en dehors
des règles ?
© La desmopressine (Minirin IV® ou Octim
spray® intranasal) après test thérapeutique
satisfaisant ; essentiellement dans le type 1.
© Le traitement substitutif par injections intra-
veineuses de facteur Willebrand (Wilfactin®‚ et
plus rarement Wilstart® [VWF + FVIII] en cas
d’urgence et de déficit sévère en FVIII associé).
© L’Exacyl peut être conseillé en cas de saigne-
ment muqueux non grave ou en association
avec une autre thérapeutique.
Quelle est la contraception la plus
recommandée ?
La contraception orale reste la plus recomman-
dée. Toutefois, quelques observations d’implanta-
tion d’un stérilet Miréna ont été rapportées
comme contraceptions efficaces sans entraîner de
ménorragies.
Quelle surveillance faut-il instaurer pour
la grossesse et l’accouchement ?
La grossesse et l'accouchement doivent être sur-
veillés en cas de maladie de Willebrand de type 1,
mais ils se déroulent souvent sans problème.
En effet, les taux de FVIII et VWF augmentent
durant les neuf mois de grossesse chez la plupart
des femmes atteintes.
En revanche, chez les types 2 et 3, la grossesse
nécessite une surveillance très étroite. Dans cer-
tains cas, on est amené à faire un traitement subs-
titutif (sans risque pour la mère ni pour le bébé).
Il s’agit tout simplement d’une prophylaxie qui
permet d’éviter les complications hémorragiques
(telles qu’un hématome rétroplacentaire) qui peu-
vent survenir, en particulier au cours du dernier
trimestre de la grossesse. J’ai pour ma part suivi
récemment avec succès deux grossesses d’une
femme atteinte de maladie de Willebrand de type 3,

avec prophylaxie pendant le 3e trimestre.
L’accouchement se fait, lui aussi, sous traitement
substitutif. On traite un accouchement chez une
femme Willebrand type 3 avec un schéma théra-
peutique proche de celui d’une chirurgie.
Après l’accouchement, les taux de FVIII et VWF
diminuent et reviennent très rapidement aux
valeurs de base pour les trois types de maladie de
Willebrand avec un risque de « retour de couches »
précoce.
Dossier spécial femmes
L’anesthésie péridurale est-elle contre-
indiquée ?
© Pour la maladie de Willebrand de type 1 avec
normalisation des taux de VWF et de FVIII, il
n’y a pas de contre-indication à condition de
s’assurer de taux normaux de ces facteurs dans
le mois qui précède l’accouchement.
© En revanche la péridurale est contre-indiquée
pour les types 2 et 3.

Les différents types de la maladie de Willebrand*

La maladie de Willebrand est une maladie hémorragique héréditaire liée à un déficit en facteur Willebrand
associé à un déficit en facteur VIII (facteur manquant dans l’hémophilie A).
Le facteur Willebrand (VWF) est une protéine plasmatique qui sert au transport et à la stabilisation du
facteur VIII (FVIII). Il est indispensable aux deux étapes essentielles de la coagulation : l’hémostase primaire et
la coagulation plasmatique. Le déficit en FVIII est secondaire au déficit en VWF et de sévérité variable.
On distingue 3 types principaux de maladie de Willebrand qui sont fonction du type de déficit en VWF (quan-
titatif ou qualitatif). Il est important de noter que les formes sévères de la maladie sont très rares, même
si la maladie, toutes formes confondues, touche 1 % de la population générale.

© Type 1 : maladie de Willebrand la plus fréquente (environ 80 % des cas). Il s’agit d’un déficit quantitatif –
rarement grave – en VWF. Les symptômes : des bleus (ecchymoses), des saignements des gencives (gingi-
vorragies) ou du nez (épistaxis)… Cela dit, la maladie est souvent asymptomatique et peut rester longtemps
méconnue ; il est courant que le diagnostic soit fait à l'occasion d'une chirurgie lors du bilan préopératoire,
de soins dentaires, ou, pour une jeune fille, lors des premières règles qui peuvent être particulièrement
abondantes.
© Type 2 : le VWF est affecté d’une anomalie fonctionnelle et/ou structurale. Il existe de nombreux sous-types :
2A, 2B, 2M, 2N… L’expression hémorragique de ces différents sous-types est variable et dépend essentiel-
lement de la gravité de l’anomalie du VWF. A noter : le type 2B est parfois compliqué d’une thrombopénie
(déficit en plaquettes) et le type 2N est caractérisé par un déficit en FVIII plus sévère que le déficit en VWF.
© Type 3 : déficit quantitatif sévère ou total en VWF. 1 personne sur 500 000 est concernée. Les accidents
hémorragiques sont fréquents (hématomes, hémarthroses) et éventuellement graves.

* Lire aussi la revue n° 167, juin 2004, pages 21 à 24. Voir aussi la fiche d’information disponible sur le site www.orpha.net

Une transmission autosomique, généralement dominante :

un parent atteint transmet dans 1 cas sur 2 la maladie à son enfant
(fille ou garçon).
Le gène du facteur Willebrand
est situé sur le chromosome 12.
© Absence de pathologie : la
paire de chromosomes 12
n’est pas touchée.
© Maladie de Willebrand de
types 1 et 2 (transmission
autosomique dominante) : un
des deux chromosomes est
atteint (paire hétérozygote).
© Maladie de Willebrand de
type 3 : les deux chromoso-
mes sont généralement
atteints (paire homozygote
ou double hétérozygote).

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