Pädiatrie in 5 Tagen
2., überarbeitete Auflage
Mit 96 Tabellen
Herausgeber
Beate Karges Norbert Wagner
Sektion Endokrinologie und Diabetologie Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Aachen, RWTH Aachen Universitätsklinikum Aachen, RWTH Aachen
Aachen Aachen
Deutschland
und
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
BETHLEHEM Gesundheitszentrum
Stolberg, Akadem. Lehrkrankenhaus der
RWTH Aachen
Stolberg
Deutschland
„Pädiatrie … in 5 Tagen“ richtet sich an alle, die das klinische Fach Kinder- und Jugend-
medizin in kurzer Zeit systematisch, knapp und trotzdem detailliert wiederholen wollen
oder müssen.
Das Buch ermöglicht einen schnellen Überblick über alle klinisch relevanten Bereiche der
Pädiatrie, die jeweils von Fachexperten einheitlich zusammengefasst wurden. „Pädiatrie
… in 5 Tagen“ eignet sich für Medizinstudenten zur Vorbereitung auf das M2 Examen und
Studierende im Praktischen Jahr, aber auch für Ärzte in einem pädiatrischen Rotationsjahr
während der allgemeinmedizinischen Ausbildung oder alle diejenigen, die ihr Grundwis-
sen nach dem Studium für die tägliche Praxis aktualisieren möchten.
In der zweiten Auflage von „Pädiatrie … in 5 Tagen“ wurden alle Kapitel überarbeitet und
aktualisiert. Unser Dank gilt allen Autoren, die mit ihrem Engagement und Fachwissen
die Neuauflage des Buches ermöglicht haben. Auch die Diskussionen und Anregungen
von Seiten der Studierenden haben wesentlich zur Weiterentwicklung dieses Buches bei-
getragen. Schließlich möchten wir den Mitarbeitern des Springer-Verlages für die gute
Zusammenarbeit danken.
Die Herausgeber
Inhaltsverzeichnis
2 Tag 1: Neonatologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
T. Orlikowsky
2.1 Definitionen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
2.2 Versorgung des Neugeborenen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
2.2.1 Postnatale Adaptation. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
2.2.2 Erstversorgung. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
2.2.3 Reanimation des Risikokindes. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
2.2.4 Geburtstraumata. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
2.2.5 Asphyxie (Pulslosigkeit). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
2.3 Erkrankungen des Frühgeborenen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
2.3.1 Atemnotsyndrom („respiratory distress syndrome“, RDS). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
2.3.2 Persistierender Ductus arteriosus (PDA). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
2.3.3 Hirnblutungen (intrazerebrale Hämorrhagien, ICH) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
2.3.4 Periventrikuläre Leukomalazie (PVL). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
2.3.5 Apnoen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30
2.3.6 Retinopathia praematurorum (ROP). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
2.3.7 Bronchopulmonale Dysplasie (BPD) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
2.3.8 Psychomotorische Retardierung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32
2.4 Neonatale Lungenerkrankungen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
2.4.1 Mekoniumaspirationssyndrom (MAS). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
2.4.2 Transitorische Tachypnoe. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34
2.4.3 Pneumothorax. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34
2.4.4 Lungenhypoplasie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
2.4.5 Zwerchfellhernie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
2.4.6 Persistierende pulmonale Hypertension des Neugeborenen (PPHN) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36
2.4.7 Neonatale Pneumonie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37
2.5 Neonatale Bluterkrankungen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37
2.5.1 Hyperbilirubinämie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37
2.5.2 Morbus haemolyticus neonatorum. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39
2.5.3 Anämie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
2.5.4 Polyglobulie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41
X Inhaltsverzeichnis
4 Tag 2: Infektionskrankheiten. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95
L. von Müller
4.1 Allgemeine Infektionslehre. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97
4.2 Krankheitsbilder . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 98
4.2.1 Sepsis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 98
4.2.2 Meningitis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
4.2.3 Pneumonie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102
4.2.4 Osteomyelitis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102
4.2.5 Harnwegsinfektion. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102
4.2.6 Infektiöse Darmerkrankungen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102
4.3 Bakterielle Infektionen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
4.3.1 Streptokokkeninfektionen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
4.3.2 Staphylokokkeninfektionen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
4.3.3 Meningokokkeninfektionen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110
4.3.4 Haemophilus-influenzae-Infektion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 111
4.3.5 Diphtherie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
4.3.6 Pertussis (Keuchhusten) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113
4.3.7 Clostridien. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 114
4.3.8 Salmonellose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117
4.3.9 Shigellose (Ruhr). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 118
4.3.10 Escherichia-coli-Enteritis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 118
4.3.11 Lues/Syphilis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
4.3.12 Lyme-Borreliose. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
4.3.13 Tuberkulose. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 121
4.3.14 Chlamydien. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123
4.4 Virusinfektionen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125
4.4.1 Masern . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 126
4.4.2 Mumps (Ziegenpeter, epidemische Parotitis). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127
4.4.3 Röteln. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127
4.4.4 Herpes simplex. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
4.4.5 Varizellen und Herpes Zoster. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129
4.4.6 Infektiöse Mononukleose. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130
4.4.7 Zytomegalievirus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 131
4.4.8 Exanthema subitum. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132
4.4.9 Ringelröteln. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132
4.4.10 Enterovirusinfektionen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
4.4.11 Frühsommermeningoenzephalitis (FSME) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 134
4.4.12 Human-Immunodefizienz-Virus (HIV). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135
4.4.13 Adenovirusinfektionen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 136
4.4.14 Influenza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 137
4.4.15 Rotavirusinfektionen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138
4.4.16 Norovirusinfektionen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138
4.5 Pilzinfektionen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
4.5.1 Dermatomykosen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
4.5.2 Systemische Mykosen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
4.5.3 Nicht-infektöse Erkrankungen durch Pilze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 140
XII Inhaltsverzeichnis
Serviceteil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 425
Stichwortverzeichnis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 426
XIX
Autorenverzeichnis
1.2 Ernährung – 3
1.2.1 Säuglingsernährung – 3
1.2.2 Vitamin K und D, Fluorid- und Jodidsubstitution – 6
z Definitionen
! Cave Definitionen im Kindes- 55 Kleinwuchs: Körperlänge <3. Perzentile
und Jugendalter unterscheiden 55 Hochwuchs: Körperlänge >97. Perzentile
sich teilweise von Erwachsenen! 55 Adipositas: Body-Mass-Index (BMI, kg/m2) >97. Perzentile
55 Übergewicht: BMI zwischen 90. und 97. Perzentile
55 Untergewicht: BMI <3. Perzentile oder Körpergewicht
<3. Perzentile
55 Mikrozephalie: Kopfumfang <3. Perzentile
55 Makrozephalie: Kopfumfang >97. Perzentile
55 arterielle Hypertonie: systolischer und/oder diastolischer
arterieller Blutdruck >95. Perzentile
. Tabelle 1.1
1.2 · Ernährung
3 1
1.2 Ernährung
1.2.1 Säuglingsernährung
. Tabelle 1.3
z Muttermilch
55 ideale Ernährungsform für Säuglinge in ersten Lebensmonaten > Memo Ausschließliches Stillen
55 Stillen fördert Oxytocinsekretion → schnellere Uterusrückbildung ist bis 4.–6. Lebensmonat sinnvoll.
nach Geburt
55 Formen der Muttermilch:
4 Kapitel 1 · Tag 1: Wachstum und Entwicklung
1 . Tab. 1.2 Meilensteine der psychomotorischen Entwicklung (90 % der gesunden Kinder haben zu diesem
Zeitpunkt den Entwicklungsschritt erreicht), adaptiert an Denver-Entwicklungsskalen
a 0–1/1–2/2–4 Monate
z Beikost
55 ab 5. Lebensmonat, spätestens ab 7. Lebensmonat schrittweise
eine Milchmahlzeit ersetzen
55 Beginn mit Gemüse-Kartoffel-Fleisch-Brei → führt u. a. Ballast-
stoffe, Eisen, Zink, Vitamine zu
55 ab dem 6. Monat zusätzlich Milch-Getreide Brei → führt Mineral-
stoffe (v. a. Kalzium) zu
55 nach einem weiteren Monat ergänzend Getreide-Obst-Brei
(milchfrei, proteinarm)
55 gegen Ende des 1. Lebensjahres schrittweiser Übergang auf
Familienernährung
z Vitamin K
55 wirkt bei Umwandlung der Gerinnungsproteinvorstufen in aktive
Metabolite: Vitamin K abhängige Gerinnungsfaktoren sind
Faktoren II, VII, IX, X, Proteine C und S
55 wegen geringer Plazentapassage und niedrigem Gehalt in
Muttermilch → Gefahr der Vitamin K-Mangelblutung (z. B.
Hirnblutung), besonders im Alter von 3–12 Wochen
. Tabelle 1.4
z Vitamin D
! Cave in Deutschland 55 biologische Funktionen:
Sonnenbestrahlung von 44Kalziumresorption in Darm und Niere
Oktober bis März zur Vitamin 44renale Phosphatresorption
D-Bildung in der Haut ineffektiv. 44Osteoidmineralisation durch Erhöhung des
Kalzium-Phosphat-Produktes
44hemmt Freisetzung von Parathormon
44Immunregulation, Zelldifferenzierung
1.2 · Ernährung
7 1
Dosis Zeitpunkt
Bei Resorptionsrisiko i.m. oder s.c. Gabe (1 mg für Reifgeborene, 0,2 mg/kg
für Frühgeborene mit Geburtsgewicht <1.500 g)
1 . Tab. 1.5 Empfehlung zur Vitamin D-Zufuhr (Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin)
z Jodid
55 Jodaufnahme in Deutschland seit Verwendung von jodiertem
Speisesalz deutlich verbessert
55 aktuell noch Jodmangel bei Schulkindern (schwer in 7 %,
moderat in 9 %, leicht in 24 %)
55 Jodmangel: Risiko für Hypothyreose, Struma, Schilddrüsen-
knoten und funktionelle Autonomie
. Tabelle 1.6
55 Jodsubstitution
44gestillte Säuglinge → Gabe von 200 µg Jodid/Tag an die Mutter
44nicht gestillte Säuglinge → adaptierte Milch mit Zusatz von 5 µg
Jodid/100 ml
44ältere Kinder: evtl. 50 µg Jodid/Tag, ab Pubertät evtl. 100 µg
Jodid/Tag zusätzlich, wenn ausreichende Versorgung über
Nahrung durch Verzehr von Fisch, Milch und Verwendung
von Jodsalz nicht möglich
1.3.1 Neugeborenen-Screening
Säuglinge 50–80
Kinder 1–10 Jahre 100–140
Kinder 10–13 Jahre 180
Jugendliche 13–18 Jahre 200
Stillende/Schwangere: 200–250 µg/d
z Angeborene Hörstörungen
55 Häufigkeit: 1–2:1.000 Neugeborene ! Cave Genetisch bedingte
55 ohne Intervention bleibende Entwicklungsstörung (Sprache, Hörstörungen können sich erst
Intellekt, sozial, emotional) später zeigen → bei klinischem
55 Methoden: transitorisch evozierte otoakustische Emissionen Verdacht auf Hörstörung
(TEOAE) und/oder akustisch evozierte Hirnstammpotenziale spezifische Diagnostik
(AABR) an beiden Ohren wiederholen.
55 erkennt beidseitige Hörstörungen ab Hörverlust von 35 dB
10 Kapitel 1 · Tag 1: Wachstum und Entwicklung
z Hüftgelenksdysplasie
55 angeborene Dysplasie der Hüfte bei 3 % der Neugeborenen,
Mädchen:Jungen = 5:1
55 Untersuchung bei U3 (4.–5. Lebenswoche), bei vorhandenen
Risikofaktoren (Geburt aus Beckenendlage, positiver Familien-
anamnese, Fußstellungsanomalie, Abspreizhemmung der Hüfte,
Instabilität des Hüftgelenks) bei U2 (3.–10. Lebenstag)
55 standardisierte Hüftsonographie nach Graf
44morphologische Beschreibung von knöchernem Pfannen-
erker, Hüftgelenkspfanne, knorpeligem Erker und Position des
Hüftgelenkkopfes; Bestimmung des Pfannendachwinkels α
(normal >60°) auf jeder Gelenkseite und des Knorpeldach-
winkels β (normal <55°)
–– Typ I (reif)
–– II a–c (reifungsverzögert)
–– III a–b (subluxiert)
–– IV (luxiert)
55 Therapie so früh wie möglich, spätestens in 6. Lebenswoche
44Spreizhosenbehandlung ab Typ IIc, falls keine Hüftkopfre-
position nach 3 Wochen →
44Overheadextension und Ruhigstellung im Gips, bei
Therapieversagen →
44manuelle oder operative Reposition mit anschließender
Gipsbehandlung
44mögliche Komplikation: Hüftkopfnekrose in 5–10 %
55 bei rechtzeitiger Behandlung normale Hüftgelenksentwicklung in
>90 % der betroffenen Kinder
1.3.2 Vorsorgeuntersuchungen
Beurteilt wird der normale Ablauf, die Symmetrie und das zeitgerechte Persistieren der Primitivreflexe
55 U5 (6.–7. Lebensmonat)
44psychomotorische Entwicklung beurteilen: Kopfkontrolle
vollendet, dreht sich von Rücken auf Bauch, symmetrische
Abstützreaktion mit geöffneten Händen, gezieltes Greifen
44Blickkontakt, Strabismus überprüfen
44Reaktion auf akustische Reize, stimmhaftes Lachen
44nach Vitamin D-, Fluor- und Jodprophylaxe fragen, zweite
Impfungen (s. o.)
55 U6 (10.–12. Lebensmonat)
44Körperkoordination: sitzt frei mit geradem Rücken und
gestreckten Beinen, kann mit Unterstützung stehen,
Pinzettengriff
44Sinnes- und Sprachentwicklung: Silbenverdopplung, Reaktion
auf leise Geräusche, fremdelt
44Ernährungsberatung, Zahnpflege besprechen
44bei Strabismus → augenärztliche Untersuchung
44bei Verdacht auf Hörstörung differenzierte Diagnostik
veranlassen
44Impfstatus überprüfen
55 U7 (21.–24. Lebensmonat)
44Motorik: freies Vor-/Rückwärtsgehen, schnelles Laufen,
Treppensteigen, Aufrichten aus Hocke
44Skelettdeformitäten erkennen und Zahnstatus erfassen
1.3 · Krankheitsfrüherkennung und -prävention
13 1
44befolgt Aufforderungen, kann auf Körperteile zeigen, spricht
Zweiwortsätze, kennt 10 Wörter
44Frage nach Miktionsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B.
Schlafstörung), Fieberkrämpfen
44Vitamin D-, Fluor- und Jodprophylaxe besprechen, Impfstatus
überprüfen
55 U7a (34.–36. Lebensmonat, 3 Jahre)
44Frage nach Krampfanfällen, Miktionsstörungen, gehäuften
Infektionen
44Erkennen/Behandeln von allergischen Erkrankungen
44Erfassen von Sprachentwicklungs-, Verhaltensstörungen
44Erkennen/Behandeln von Zahn-, Mund-, Kieferanomalien
44Primärprävention von Unfällen, Gewalt
44Beratung über Ernährung, Zahnpflege, Impfungen,
UV-Schutz
55 U8 (46.–48. Lebensmonat, 4 Jahre)
44Erfassen von Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Enuresis,
Enkopresis, Trotzreaktionen, Konzentrationsschwierigkeiten,
Schlafstörungen, Aggressivität, Stereotypien)
44Sprachstörungen (z. B. Stottern, Dyslalie, Dysarthrie, kein
Sprechen in „Ich“-Form)
44Sehprüfung (Testgerät, Tafeln)
44Hörprüfung (Audiometer, Tympanometrie)
44neurologische Untersuchung
44Kindergartenfähigkeit besprechen
44Urinuntersuchung mit Teststreifen, Blutdruck messen
55 U9 (60.–64. Lebensmonat, 5 Jahre)
44Frage nach Infektionen, Sprachstörungen, Verhaltensauffällig-
keiten oder Ungeschicklichkeit
44Überprüfung der Motorik: Einbeinhüpfen, Seiltänzergang,
grobe Kraft, Körperhaltung, Hand-Augen Koordination,
Nachzeichnen von Kreis, Dreieck, Quadrat, Bild malen
lassen
44Sehprüfung (Testgerät, Tafeln) und Benennung von
Bildern
44Hörprüfung
44Schulreife besprechen
44Vitamin D-, Fluor-, Jodprophylaxe besprechen, Impfstatus
überprüfen
44Urinuntersuchung (Teststreifen), Blutdruck messen
55 U10 (7–8 Jahre)
44Erfassen umschriebener Entwicklungsstörungen z. B. Lese-
Rechtschreib-Schwäche, Rechenstörung, gestörte motorische
Entwicklung, Verhaltensstörung
44Primärprävention bzgl. Unfälle, Gewalt, Umgang mit Sucht-
mitteln in der Familie, Bewegungs-/Sportförderung, Aller-
gieprävention, Beratung über Ernährung, Medien, Schule,
UV-Schutz
14 Kapitel 1 · Tag 1: Wachstum und Entwicklung
Tag 1: Neonatologie
T. Orlikowsky
2.1 Definitionen – 17
z Kardiorespiration
55 pränatal
44Gasaustausch transplazentar; Alveolen flüssigkeits-
gefüllt, Sättigung ca 65 %, flache Atmung ohne relevanten
Flüssigkeitstransport
44Parallelschaltung rechter und linker Kreislauf: Foramen
ovale (sauerstoffreich, v. a. zerebrale Durchblutung) + Ductus
arteriosus → 90 % rechtsventrikuläres Schlagvolumen in den
linken Kreislauf
55 postnatal
44Serienschaltung rechter und linker Kreislauf: Kräftige Atmung
(Chemorezeptoren) + Sympathikusaktivität (Kälte, Stimu-
lation, Licht, Schwerkraft)
44Druckanstieg im linken Kreislauf → verringerter Shunt über
Foramen ovale + Shunt-Umkehr im Duktus → Anstieg Sauer-
stoffpartialdruck → Absinken pulmonaler Gefäßwiderstand
44funktioneller Duktusverschluss (beim gesunden Termingebo-
renen nach den ersten Atemzügen)
55 normale Atemfrequenz 40–60/min; Herzfrequenz ca. 120/min
z Temperaturregulation
55 pränatal keine eigene Wärmeproduktion
55 postnatal Wärmeverlust durch Strahlung, Konvektion,
Verdunstung
44Ziel: thermoneutrale Zone → geringster Energieaufwand, um
Kerntemperatur aufrechtzuerhalten
44umgekehrt proportional zu Gestationsalter und Gewicht > Memo Neugeborene frieren
zitterfrei.
z Energiebedarf
55 pränatal Energieversorgung kontinuierlich über Plazenta
55 nach Durchtrennung Nabelschnur → Deckung durch Glykogen
(kleine Speicher) und braunes Fettgewebe (mitochondrienreich)
z Erythropoese
55 intrauterin ab 8. Embryonalwoche: fetales Hämoglobin
44erhöhte Sauerstoffaffinität, Halbwertszeit ca. 80 Tage, wird
abgebaut und postnatal adultes Hämoglobin (Halbwertszeit ca.
120 Tage) gebildet
> Memo bei Neugeborenen nur 44Trimenonreduktion: physiologisch mit Nadir im 3.
„intelligente“ Blutentnahmen Lebensmonat
mit minimalen Volumina. 44beim Frühgeborenen/kranken Neugeborenen → Anämie
2.2 · Versorgung des Neugeborenen
19 2
2.2.2 Erstversorgung
z Untersuchung
55 gute Bedingungen
55 Licht (Beurteilung Hautkolorit)
20 Kapitel 2 · Tag 1: Neonatologie
55 Wärme (thermoneutral)
55 Neugeborenes satt (gestillt) und unbekleidet
55 Zeitpunkt
55 obligat U1 ≤ 24 Lebensstunden
55 U2 3.–10. Lebenstag
55 U3 am Ende der Neonatalperiode (4.–6. Woche) →
Früherkennung + Prävention
55 Ablauf: Funduskopie/Auskultation (angewärmtes Stethoskop)
zuerst, danach komplette körperliche Untersuchung und neuro-
logische Einschätzung in Anwesenheit der Eltern (. Tab. 2.5)
55 Nomogramm: Größe, Gewicht, frontookzipitaler Kopfumfang
(Stahlband frontookzipital anlegen und bis zum größten Wert
schieben)
55 Screening: behandelbare Stoffwechselerkrankungen (Trocken-
blutkarte: Massentandemspektroskopie), Hüftsonographie
(Dysplasie), Hörscreening (Otoakustische Emissionen: Innen-
ohrschwerhörigkeit 1–2:1.000)
55 neurologische Beurteilung: Muskeltonus (leichte Beugung),
Spontanmotorik (symmetrisch), Reflexmuster (Auswahl): Saug-,
Einstellreflex, Greifreflexe, Schreitreflex, asymmetrisch-tonischer
Nackenreflex, Recoil (Arme federn in Beugehaltung zurück),
Moro-Reflex (2 Phasen) (. Tab. 2.6)
! Cave Somatische Reifezeichen 55 weitere somatische Reifezeichen: Verteilung und Stärke Lanugo-
versagen vor der 26. SSW. behaarung, Haltung der Extremitäten, Fusion der Augenlider,
Finger-/Fußnagelwachstum
55 reife Kinder gründlich abtrocknen, in neues Handtuch,
Hautkontakt mit Mutter, zudecken und auf die
Wöchnerinnenstation
55 Voraussetzungen
44Identifikation ideal vor Geburt; intrauterine Verlegung in ein
Perinatalzentrum
44ausreichend vorhandenes und qualifiziertes Personal; regel-
mäßiges Teambriefing
2.2 · Versorgung des Neugeborenen
21 2
. Tab. 2.6 Somatische Reifezeichen (Petrussa-Index): Gestationsalter (in Wochen) = 30 SSW + erreichte Punkte
Petrussa-Index 0 1 2
Ohrknorpel und -form Weich, ohne Form Helix oben umgeschlagen Fest, Helix völlig
umgeschlagen
Haut Rot, dünn, ohne subcutanes Rot oder ödematös Rosig
fett, ödematös
Brustwarze Punktförmig Areola <5 mm Areola ≥5 mm
Testes Inguinal Oberes Skrotalfach Im Skrotum
Labia maiora <Labia minora =Labia minora >Labia minora
44funktionierendes Equipment
44richtige Maßnahmen: gute Vorbereitung, wenig
Spontanimprovisation
55 Equipment: Reanimationsplatz mit Wärmelampe, Sauer-
stoffflasche, funktionierender elektrischer Absaugpumpe mit
Sogbegrenzung, Sauerstoffsättigungs-Monitoring, Beatmungs-
beutel mit Masken verschiedener Größen, Intubationsbesteck,
Tubus, ausgewählte Medikamente, ggf. Notfall-Blutkonserve
(Blutgruppe Null, Rhesus-negativ, bestrahlt)
22 Kapitel 2 · Tag 1: Neonatologie
2.2.4 Geburtstraumata
z Klinik
55 APGAR-Werte <4, Apnoe, Bradykardie, Hypotonie,
Bewegungslosigkeit
55 blaues/weißes Kolorit
55 betroffene Organsysteme:
44Niere (Anurie)
44ZNS (hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, HIE)
44Herz (Myokardischämie)
44Lunge (PPHN)
44Leber (Enzymerhöhung, Gerinnungsstörung)
z Therapie
55 Reanimation mit erfahrenem Team, bei Blutverlust sofortige
Transfusion mit Notfallkonserve
55 reifes Neugeborenes: kontrollierte Hypothermie (33 °C) durch
Kühlmatratze (Versuch Eingrenzung Reperfusionsschaden)
55 Überwachung (u. a. EEG), antikonvulsive Therapie bei Krämpfen,
Intensivstation
55 intensive langfristige Anbindung an Spezialambulanz und
Frühförderung
Organsystem Schädigung
z Klinik
55 Tachypnoe (Atemfrequenz >60/min)
55 Dyspnoe/Einsatz von Atemhilfsmuskulatur: Einziehungen
(sternal, jugulär, interkostal), Nasenflügeln, „Kopfwackel-
Zeichen“ (Kopf bewegt sich atemsynchron)
55 körpereigene Kompensationsmechanismen, um Alveolen
offenzuhalten (Auto-PEEP): exspiratorisches Stöhnen, Stridor,
„Knorksen“
55 systemische Zeichen: Hypothermie, abgeschwächtes Atemge-
räusch, blass-graues Hautkolorit, Zyanose
z Diagnostik
! Cave Klinischer und 55 Klinik + Röntgenbild (. Tab. 2.8)
radiologischer Schweregrad
können divergieren; u. U. z Differenzialdiagnose
schwerkrankes Frühgeborenes . Tabelle 2.9
mit relativ geringen
radiologischen Veränderungen. z Therapie
55 kontrollierte O2-Gabe
! Cave Retinopathia 55 „continuous positive airway pressure“ (CPAP) mit positiv
praematurorum, ROP. endexspiratorischem Druck (PEEP): „open up the lung and keep
it open“)
55 frühzeitige Surfactant-Gabe(n) bereits im Kreißsaal, rasche
! Cave akute Komplikationen: Extubation, lungenschonende Beatmungsverfahren
Emphysem, Pneumothorax,
Pneumomediastinum,
Hirnblutung, chronische 2.3.2 Persistierender Ductus arteriosus (PDA)
Komplikationen:
bronchopulmonale Dsyplasie, 55 postnatal fehlender anatomischer/funktioneller Verschluss des
Cor pulmonale. Ductus arteriosus Botalli
44Ursache: vasodilatatorischer Effekt erhöhter
Prostaglandin-E2-Spiegel:
2.3 · Erkrankungen des Frühgeborenen
27 2
Radiologisches Beschreibung
Stadium
I Feingranuläres Lungenmuster
II I + über die Herzkonturen hinausreichendes
Aerobronchogramm
III II + partielle Auslöschung Herz- und Zwerchfellkontur
IV Komplettverschattung („weiße Lunge“), keine
Abgrenzung von Herz-/Zwerchfell möglich
z Klinik
55 Herzgeräusch: systolisch Crescendo + diastolisch Decrescendo, ! Cave Fehlendes Geräusch
p.m. 2. ICR links schließt PDA nicht aus!
55 hyperaktives Präkordium (Volumenbelastung, systolische
Hypotension)
55 hohe Puls-/Blutdruckamplitude bei niedrigem diastolischem
Druck (Pulsus celer et altus)
28 Kapitel 2 · Tag 1: Neonatologie
z Diagnostik
55 Röntgen: Herzvergrößerung, verstärkte Lungengefäßzeichnung
55 Echokardiographie
55 Vergrößerung linker Vorhof und Ventrikel, Beurteilung von PDA:
Durchmesser, Shunt-Volumen, Flussmuster
55 Dopplersonographie: diastolische Steal-Phänomene in Zerebral-
(A. cerebri anterior) und Abdominalarterien (Truncus coeliacus)
z Therapie
55 Vermeidung Flüssigkeitsüberladung, ggf. akut Diuretika
55 medikamentöser Verschluss mit Prostaglandinsynthesehemmer
(Indomethacin, Ibuprofen)
55 chirurgischer Verschluss (Clip)
z Therapie
55 symptomatisch
55 Prophylaxe durch Vermeidung/Therapie bekannter
Risikofaktoren:
44zerebrale Hypo- und Hyperperfusion, Chorioamnionitis
44insuffiziente Erstversorgung, Ischämie, Hypothermie ! Cave rasche Bikarbonatgaben,
44Azidose Surfactant-Mangel,
Pneumothorax.
z Klinik
55 typisch: stummes Intervall mit Symptomlosigkeit in den ersten
Wochen bis Monaten
55 oft beinbetonte Hypotonie, später beinbetonte spastische Diplegie
44mediale Fasern des Tractus corticospinalis → Innervation der
Beinmuskeln
55 Ausprägung unterschiedlich, ggf. Beeinträchtigung der kogni-
tiven Funktionen
55 Epilepsie (z. B. West-Syndrom)
30 Kapitel 2 · Tag 1: Neonatologie
z Diagnostik
55 Sonographie: perlschnurartige zystische Auflösung periventri-
kulär (ca. 3 Wochen nach Noxe sichtbar), später oft Anschluss ans
Ventrikelsystem
55 NMR: sensitive Darstellung der Defekte
55 entwicklungsneurologische Meilensteine
z Therapie
55 Frühförderung, Krankengymnastik
55 spezielle Nachsorgeambulanz (. Tab. 2.11)
2.3.5 Apnoen
z Klinik
55 Apnoe → Bradykardie oder Bradykardie → Apnoe oder beides
synchron
z Diagnostik
55 Aufzeichnung thorakale + nasale Atmung, O2-Sättigung,
Herzfrequenz: Differenzierung von zentraler, obstruktiver oder
gemischter Apnoe (am häufigsten)
z Therapie
55 pflegerische Maßnahmen: Erleichterung Atemarbeit (Bauch-/
Stufenlagerung, orale Magensonde)
2.3 · Erkrankungen des Frühgeborenen
31 2
55 Atemanaleptika: Methylxanthine (Koffein), Doxapram > Memo Immer symptomatische
55 Atemhilfen: binasaler CPAP, geringe O2-Zufuhr Apnoen rasch ausschließen
55 Ultima ratio (Re-)Intubation und Beatmung (u. a. Infektion, Krampfanfall,
Hirnblutung, metabolische
Entgleisung)!
2.3.6 Retinopathia praematurorum (ROP)
z Klinik
55 keine Frühzeichen
55 spät: fehlender Fundusreflex, Rindenblindheit (zu spät)
z Diagnostik
55 regelmäßige Kontrollen des mydriatischen Fundus durch
geschulte Augenärzte
55 landkartenartige Einteilung (Zonen), Ausbreitung (Sektoren) und
Schweregrad (I–V) > Memo Regelmäßige
augenärztliche Kontrollen,
z Therapie da vermehrt Komplikationen
55 Laserkoagulation (Refraktionsanomalien,
55 Kryotherapie (ggf. Vitamin E prophylaktisch) Kurzsichtigkeit).
z Klinik
55 persistierender Sauerstoffbedarf, Tachy-/Dyspnoe
55 grau-blasses Kolorit, mangelnde Gewichtszunahme
55 später: Rechtsherzbelastung, Cor pulmonale
z Diagnostik
55 Röntgen:
44diffuse Überblähungsbezirke neben unzureichend belüfteten
Arealen (Dys-/Atelektasen)
44Herzvergrößerung
55 EKG, Echokardiographie: Rechtsherzbelastungszeichen
z Therapie
55 restriktive Beatmungsindikation, schonende
Beatmungsverfahren
> Memo schwerer Verlauf bei 55 Physiotherapie (Atemgymnastik), früh binasaler CPAP
pulmonalen Infektionen im 55 Bronchodilatatoren, inhalative Steroide (sparen systemische
Kindesalter → konsequente Steroide)
Impfung vor Entlassung und 55 Diuretika, systemische Steroide (cave; frühe postnatale Gabe →
Sicherstellung des weiteren schwere neurologische Schäden)
Impfverlaufes (Pneumokokken, 55 hochkalorische Ernährung (ca. 130 kcal/kg KG)
Haemophilus, RSV). 55 dosiert überwachte O2-Gabe nach Sättigungsgrenzen
z Klinik
55 oft erst im Schulalter (ADHS, kognitive Defekte) oder Pubertät
(metabolisches Syndrom)
2.4 · Neonatale Lungenerkrankungen
33 2
z Diagnostik
55 auf (ehemalige) Frühgeborene spezialisierte Ambulanzen
(interdisziplinärer Kontakt)
z Therapie
55 Frühförderung (neuromuskuläre Stimulation,
Elternintegration, Krankengymnastik, Ergotherapie, psycho-
soziale Hilfestellungen)
z Klinik
55 Zeichen der Asphyxie, Tachy-/Dyspnoe oder hypotones, schlaffes
apnoeisches Kind
55 gelb-grün bis erbsbreiartiger Farbton (Haut, Fingernägel,
Nabelschnur)
55 grobblasige Rasselgeräusche, Hypoperfusion, Schock
z Therapie
55 Intubation und Tracheallavage, Surfactant-Gabe bei sekundärer
Inaktivierung, Verlegung auf Intensivstation
55 schonende Beatmung, Sedierung, Maßnahmen zur Verringerung
der pulmonalen Hypertension (inhalative Stickstoff-Monoxid-
Beatmung); unter diesen Maßnahmen: Prognose deutlich
verbessert
55 ggf. Antibiotika
55 in schweren Fällen extrakorporale Membranoxygenierung
(ECMO)
34 Kapitel 2 · Tag 1: Neonatologie
z Klinik
55 vorübergehende (maximal 72 h andauernde) Tachydyspnoe,
Stridor
55 geringer, nicht stark progredienter O2-Bedarf
z Diagnostik
55 Ausschluss neonatale Pneumonie, ggf. Vitium cordis,
Fehlbildung
55 Röntgen: zentrale Verdichtung/Überblähung in der
Lungenperipherie
z Therapie
55 O2-Gabe, bei Tachypnoe CPAP (Abpressen der
Flüssigkeit), Sondieren statt Anlegen (Aspirationsgefahr)
2.4.3 Pneumothorax
z Klinik
55 rasch progrediente Tachydyspnoe, CO2-Retention,
O2-Bedürftigkeit
55 rasche Bradykardie, Schock
z Diagnostik
55 Diaphanoskopie (Transillumination mit Kaltlichtlampe)
55 falls genügend Zeit: Röntgen: fehlende Lungenzeichnung,
Mediastinalverlagerung
55 unsicher: Herztonverlagerung, abgeschwächtes
Atemgeräusch
z Therapie
55 sofortige Pleurapunktion, spätere Pleuradrainage
2.4 · Neonatale Lungenerkrankungen
35 2
2.4.4 Lungenhypoplasie
z Klinik
55 pränatal unerkannt → progrediente kardiorespiratorische
Insuffizienz
55 meist im Kreißsaal bereits beidseits Pneumothoraces
55 Aspekt: schmaler, glockenförmiger Thorax
z Diagnostik
55 pränatale Sonographie: Fruchtwassermenge,
Lungenwachstumskoeffizienten
z Therapie
55 Entbindung in Perinatalzentrum, differenzierte
Beatmungsstrategien
55 ggf. Behandlung von Grundkrankheit und PPHN
2.4.5 Zwerchfellhernie
z Klinik
55 bei fehlender Pränataldiagnostik: Differenzialdiagnose atem-/
kreislaufinsuffizientes Neugeborenes
55 Verlagerung der Herztöne, Auskultation von Darmgeräuschen
thorakal (unsicher)
55 eingesunkenes Abdomen
36 Kapitel 2 · Tag 1: Neonatologie
z Diagnostik
55 pränatale Sonographie und NMR-Untersuchung zur Risiko-
abschätzung („Head-to-lung“-Ratio) → Pränatalzentrum (mit
2 Kinderchirurgie und ggf. mit ECMO) zur geplanten Entbindung
55 Röntgen postnatal: fehlendes Zwerchfell, Enterothorax
z Therapie
55 drei Phasen:
44I. präoperative Stabilisierung
–– elektive Sectio, primäre Intubation (intrathorakaler Darm
soll sich nicht mit Luft füllen)
–– lungenschonende Beatmungsverfahren, Verringerung
PPHN
–– Ausschluss weitere Fehlbildungen
–– ggf. ECMO (extrakorporale Membranoxygenierung)
44II. Korrekturoperation
–– Rückverlagerung Abdominalorgane, Verschluss (direkt
oder mit Muskel-, Dacronpatch)bei großer Lücke mehrere
Operationen, bei kleiner Lücke ggf. minimalinvasiv
44III. postoperative Rekonvaleszenz (Schwerpunkt Therapie
PPHN)
z Klinik
55 graublaues Hautkolorit, deprimiertes Kind
55 Schock, arterielle Hypotension
55 Endstrecke vieler neonatologischer Notfallsituationen
z Diagnostik
55 transkutane Sauerstoffmessung: Sättigungsdifferenz prä- und
postduktale Sonde (Rechts-links-Shunt über offenen Duktus)
55 Echokardiographie: Bestimmung Shunt-Volumina, Druckmes-
sung/-quotienten, Vorhofgröße
2.5 · Neonatale Bluterkrankungen
37 2
z Therapie
55 Behandlung Grundkrankheit (Antibiotika, Transfusion, ggf.
Pufferung)
55 Senken pulmonaler Widerstand (Sauerstoff, Stickstoffmonoxid-
beatmung, ggf. Sildenafil)
55 Optimierung Lungenperfusion (Katecholamine, Volumengaben)
2.5.1 Hyperbilirubinämie
z Klinik
55 Haut- und Sklerenikterus:
44Prima vista: strohgelb = Hämolyse, prähepatisch, goldgelb
= intrahepatisch, physiologisch, braungelb = Gallensäuren,
posthepatisch
38 Kapitel 2 · Tag 1: Neonatologie
z Diagnostik
55 Abklärung Ausmaß und individuelle Interventionsgrenzen
(Dokumentation in Nomogramm)
44leichte Verläufe: Serielle transkutane (unblutige) Messung
44Bestimmung Bilirubinfraktionen: unkonjugiert, konjugiert
55 Abklärung Hämolyse
44Ausschluss Blutgruppeninkompatibilität: Mütterliche (+ggf.
kindliche) Blutgruppe
44Hämatokrit (Anämie), Laktatdehydrogenase (Zellzerfall),
Retikulozyten, Erythroblasten (Kompensationsmechanismen;
Differenzialblutbild)
55 Abklärung hepatotrope Organismen: TORCH (Mutterpass),
Leberenzyme, spezifische Diagnostik
55 Abklärung Stoffwechseldefekte: Neugeborenenscreening (Gluko-
se-6-Phosphatdehydrogenase, Pyruvatkinase, Hypothyreose)
55 ggf. Abklärung Membrandefekte, Hämoglobinopathien jenseits
der Neonatalperiode (wenn HbF → HbA)
55 bei konjugierter Hyperbilirubinämie (häufig Icterus prolongatus):
intra-/extrahepatische Gallengangsatresie (-hypoplasie), Galak-
tosämie, Tyrosinämie, α1-Antitrypsinmangel, zystische Fibrose,
Folge parenteraler Ernährung (. Tab. 2.13)
2.5 · Neonatale Bluterkrankungen
39 2
z Therapie
55 Flüssigkeit (enteral vor parenteral)
55 Abführen (Unterbrechung enterohepatischer Kreislauf)
55 Phototherapie: blaues Licht, Wellenlänge 445 nm → Isomeri-
sierung → ohne Glukuronidierung Ausscheidung über Galle und
Urin (Nebenwirkungen Diarrhö, Temperaturinstabilität und
Dehydratation, deshalb Monitoring), geringer Lampenabstand,
ggf. mehrere Lampen, bei erhöhtem konjugierten Bilirubin nicht
indiziert
55 Ultima ratio: Austauschtransfusion
55 Inkompatibilität AB0-System
44häufig Mutter 0, Kind A oder B; Differenzierung von A- und
B-Eigenschaften im späten III. Trimenon → Frühgeborene wenig
2 betroffen, Hämolyse geringer, kann bereits beim 1. Kind auftreten
z Klinik
55 Hyperbilirubinämiefolgen:
44Icterus praecox → strohgelb, in Ausprägung oft unterschätzt
(Anämie + Hyperbilirubinämie) → Kernikterus
55 Anämiefolgen:
44extramedulläre Blutbildung (Leber, Milz, Röhrenknochen)
→ Hepatosplenomegalie, aufgetriebene Knochen, Erythro-
blastose → Knochenmarkinsuffizienz, Leberversagen
44Anämie → niedriger onkotischer Druck → Hypoxie, Azidose
→ Mehrhöhlenergüsse, Hypotonie → Hydrops congenitus
(„Wasserklops“)
z Diagnostik
55 Pränatal:
44indirekter Coombs-Test (Schwangerschaftsvorsorge):
Fähigkeit mütterlicher Antikörper, Schafserythrozyten zu
lysieren
44fetale Ultraschalldiagnostik: Anämiezeichen
(Dopplersonographie)
44Nabelschnurpunktion: fetale Hämoglobinbestimmung
55 Postnatal:
44direkter Coombs-Test (Kind): direkter Nachweis von inkom-
pletten mütterlichen Antikörpern auf kindlichen Erythrozyten
44Anämie-/Hyperbilirubinämiediagnostik (7 Abschn. 2.5.1)
z Therapie
55 pränatal: ab 24. SSW (nach Induktion Lungenreife) mehrmals
intrauterine Transfusion über Nabelschnur in Sectio-Bereitschaft
(geringe Gefahr: Frühgeburtsinduktion); erhebliche Verbes-
serung der Prognose durch diese Maßnahme
55 postnatal: intensivierte Phototherapie, ggf. Austauschtrans-
fusion; Vollbild des (pränatal nicht bekannten) Hydrops fetalis
ist neonatologischer Notfall → Intubation, Pleuradrainagen,
Austauschtransfusion; schlechte Prognose
z Klinik
55 akut: Tachypnoe, fadenförmiger Puls, Schnappatmung, ! Cave Kolorit kann noch
Schockzeichen rosig sein → Hämatokrit vor
55 chronisch: Blässe, fehlendes Gedeihen, schwaches Trinkverhalten, Dilution noch „normal“.
niedrige Körpertemperatur, Zeichen extramedullärer Blutbildung
(Hepato-/Splenomegalie, Bürstenschädel)
z Diagnostik
55 venöser Hämatokrit, MCV (mittleres korpuskuläres Volumen),
Retikulozyten (Produktion), Laktatdehydrogenase (Hämolyse),
Blutgruppe + Coombs-Test (Mutter)
55 nächste Schritte (da seltener): Suche nach Hämoglobinopathien
z Therapie
55 akuter Verlust: sofortige Transfusion aus Notfallkonserve
(bestrahlt, Blutgruppe 0, Rh-negativ)
55 chronischer Verlust: späteres Abnabeln von Frühgeborenen,
frühzeitige Eisensubstitution, in Einzelfällen
Erythropoetin
44strenge Indikation: Transfusion (Erythrozytenkonzentrat,
bestrahlt, blutgruppenidentisch CMV-negativ)
2.5.4 Polyglobulie
55 Ansteigen des Hämatokrits über Referenzwert (Hämatokrit ! Cave oft übersehen (da Kind
>65 %): „gute Hautfarbe“ hat) und
44Überschreiten des rheologischen Optimums → Stase, Mikro- unterschätzt.
thromben → Hyperviskositätssyndrom mit Zirkulationsstö-
rungen, Hypoperfusion, Ischämie
44gefährdet „letzte Wiesen“: germinale Matrix und mesenteriale
Venenendstrecken
55 Ätiologie:
44erhöhte intrauterine Blutbildung: fetale Hypoxie, Wachstums-
retardierung, maternaler Diabetes, Trisomie 21
44Transfusion: fetofetales Transfusionssyndrom Akzeptor,
verspätete Abnabelung
44erhöhter Flüssigkeitsverlust: Übertragung, Hyperthermie,
fehlende Flüssigkeitszufuhr
42 Kapitel 2 · Tag 1: Neonatologie
z Klinik
55 rotes, plethorisches Kolorit, gleichzeitig verzögertes kapilläres
Refill
2 55 Belastungszyanose, Lethargie, Hypotonie, Organkomplikationen
(Krampfanfälle, nekrotisierende Enterokolitis)
55 Thrombozytopenie, Hypokalzämie, Hypoglykämie
z Diagnostik
55 Blutbild (venöser Hämatokrit am sensitivsten)
55 Bilirubin (Icterus gravis)
55 Elektrolyte, Blutzucker
z Therapie
55 Flüssigkeit (enteral/parenteral)
55 symptomatisches Hyperviskositätssyndrom oder Hämatokrit
>75 %: „Aderlass“ (Hämodilution; modifizierte partielle
Austauschtransfusion)
z Klinik
55 Hämatemesis, Meläna (Differenzialdiagnose verschlucktes
mütterliches Blut)
55 Hämorrhagien, Nabelschnurblutungen
z Diagnostik
55 klinische Organkomplikationen
55 verlängertes Nachbluten bei Blutentnahme
55 Verlängerung von partieller Thromboblastinzeit, Thrombin-,
Blutungszeit
55 Erniedrigung der Faktoren II, VII, IX und X
z Therapie
55 – akute Blutung: Substitution von „fresh frozen plasma“, Blutpro-
dukten und Vitamin K i.v.
55 – Prophylaxe: Vitamin K s.c., i.m. oder p.o. postnatal, am 5. und
28. Lebenstag
2.6 · Neonatale Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts
43 2
2.5.6 Thrombozytopenie
z Klinik
55 trotz niedriger Thrombozytenzahlen oft symptomlos →
Zufallsbefund
55 Petechien, Purpura, Schleimhaut-, Nebennieren-, Hirnblutungen
z Diagnostik
55 Ausschluss Infektionen, Systemerkrankungen
55 Bestimmung Thrombozytenzahl, -volumen (reduziert bei
Wiskott-Aldrich-Syndrom), Megakaryozyten
55 Nachweis spezifischer Thrombozytenmerkmale und Antikörper
bei Eltern und Kind
z Therapie
55 Beurteilung Verlauf (Plazentainsuffizienz: Nadir 5. Lebenstag)
55 Blutung und Thrombozytenzahl <50.000/µl sofortiges (plasma-
reduziertes) Thrombozytenkonzentrat
55 „minimal handling“
55 Alloimmunthrombozytopenie: mütterlicher Einzelspender
+ Immunglobuline
2.6.1 Gastroschisis
z Klinik
55 mediane Bauchspalte, fehlender Bruchsack, offener Vorfall von
Darmanteilen
2
z Diagnostik
55 Sonographie Pränataldiagnostik
55 postnataler Aspekt:
44freiliegendes, meist distendiertes, mit Fibrin belegtes
Darmschlingenkonvolut
44kleine Bruchpforte → Durchblutungsstörung mit atretischen,
hypoperistaltischen Arealen, teils kombiniert mit Mal-/
Nonrotation
z Therapie
55 Entbindung in Perinatalzentrum mit kinderchirurgischer
Expertise
55 Planung des Entbindungszeitpunktes via primäre Sectio caesarea:
44„maximale Reife“ versus „minimale Organschädigung“;
abhängig Volumenentwicklung der Darmschlingen und
Verkleinerung der Bruchpforte intrauterin
55 postnatal Stabilisierung: Abdeckung der Darmschlingen mit
feuchten Kompressen, steriler Verband, offene Magenablaufsonde
55 Operation innerhalb der ersten 24 Lebensstunden:
44schrittweiser Verschluss oder einzeitige Rückverlagerung
44postoperativ langsamer Kostaufbau, da häufig Motilitäts-/
Passagestörungen
2.6.2 Omphalozele
z Klinik
55 Nabelschnurhernie mit medianer Bruchsackvorwölbung, enthält
amnionüberhäutete Abdominalorgane
z Diagnostik
55 pränatale Sonographie
55 postnataler Aspekt: Bruchsack variabler Größe
z Therapie
55 7 Abschnitt 2.6.1. Gastroschisis
55 chirurgischer Verschluss nicht zwingend sofort (außer Ruptur)
2.6 · Neonatale Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts
45 2
Situs Darm frei außerhalb der Bauchhöhle im Geschlossener Bruchsack (Amnion und
Fruchtwasser Peritoneum)
Bauchhöhle offen, Peritonitisgefahr
Gestationsalter 50–70 % FG 10 % FG
Geschlecht m < w m = w
Ätiologie Gefäßfehlbildung der Bauchwand? Mittelliniendefekt, fehlende
(physiologische) Rückbildung Nabelschleife
Prolabierte Organe Alle Abdominalorgane Meist Leber- und Darmanteile
Begleitfehlbildungen Selten Häufig (40 % Vitien, Trisomien)
(bestimmen Prognose)
Hypothermiegefahr Hoch Gering
Darmentwicklung Ab 34. SSW Darm ödematös, verdickt, Normal bei intakter Zele
fibrinüberzogen, livide, verklebt (Pannus),
ggf. assoziierte Mal-/Nonrotationen
z Klinik
55 unspezifische Symptome:
44Lethargie, Apnoen/Bradykardie
44marmoriertes Kolorit, Temperaturinstabilität, verlängertes Refill
46 Kapitel 2 · Tag 1: Neonatologie
55 gastrointestinale Symptome:
44geblähtes Abdomen, zunehmender Bauchumfang
44nahrungsunabhängiges Erbrechen, Magenreste
2 44Blut im Stuhl; blutiger Mageninhalt
44angezogene Beine, glänzende/gerötet, stehende
Darmschlingen
44Flankenrötung, fehlende Darmgeräusche
55 Infektionszeichen: Granulozytopenie (besonders nach Perfo-
ration), CRP-/IL-6 Anstieg
z Diagnostik
55 Röntgen/Sonographie
44stadienhafte Einteilung (nach Bell) mit verdickten
Darmwänden, Pneumatosis intestinalis, Aeroportogramm
44bei Perforation Pneumoperitoneum („football sign“)
oder Luft zwischen Leberrand und Peritoneum
(Linksseitenlage)
55 Differenzialdiagnose: Mekoniumileus, angeborene Fehlbildungen
spontane intestinale Perforationen
z Therapie
55 konservativ: Nahrungspause, Magenablaufsonde, parenterale
Ernährung, Antibiotika, supportive Therapie (Intensivstation)
55 chirurgisch: Nach Perforation (Enterostoma) nachfolgend
Umfüllen der Nahrung
55 Prophylaxe: Muttermilch, standardisierter Kostaufbau, Risiko-
reduktion (s. o.), ggf. Probiotika
2.6.4 Mekoniumileus
z Diagnostik
55 Palpation (perlschurartige Mekoniumballen)
55 Röntgen nativ + Kontrastmittel: proximal erweiterte
Darmschlingen, distal Mikrokolon, bei intrauteriner Perforation:
Verkalkungen
2.7 · Metabolische Störungen in der Neonatalzeit
47 2
z Therapie
55 konservativ (osmotisch abführende Maßnahmen)
55 chirurgisch (bei Perforation): Anus-praeter-Anlage, vorsichtiger
Kostaufbau, ggf. Pankreasenzyme
55 Differenzialdiagnose: Ileus anderer Genese (Duodenalstenose-/
atresie, „double bubble“), Volvolus, Malrotationen
2.7.1 Hypoglykämie
z Klinik
55 ca. 30 % symptomlos
55 Apnoe, Zittrigkeit, Hyperexzitabilität, Krampfanfälle, Hypotonie,
Trinkschwäche, Apathie, Koma
z Diagnostik
55 Blutzuckerbestimmung bei Risikokindern (s. o.): regelmäßige
Intervalle (z. B. Kinder diabetischer Mütter in den ersten 72
Lebensstunden)
z Therapie
55 Behandlung von Schwangeren mit Diabetes in Zentren,
Entbindung in Kliniken mit Neonatologie
55 Frühfütterung (ggf. Formula, 12 Mahlzeiten/Tag)
55 ausgeprägte Hypoglykämien: Glukose-Bolusgabe mit anschlie-
ßender Glukose-DTI
44Besonderheit: Fetopathia diabetica (Hypertrophie, Organo-
megalie, Septumhypertrophie, Hyperinsulinismus, Atemnot-
syndrom, Fehlbildungen, kaudale Regression)
48 Kapitel 2 · Tag 1: Neonatologie
2.7.2 Hypokalzämie
55 Serumkalzium <1,8 mmol/l
2 44ausbleibende hohe intrauterine Kalziumzufuhr + passagerer
Hypoparathyreoidismus oder erhöhter Kalzitoninspiegel →
Hypokalzämie
44Auslöser: Asphyxie, Frühgeburtlichkeit, Hypotrophie, Polyglo-
bulie, Hypomagnesiämie
44Frühform: Gipfel 1.–3. Lebenstag
z Klinik
55 oft asymptomatisch
55 Tremor, Hyperexzitabilität, Kloni (selten Chvostek-
Zeichen)
z Diagnostik
55 Bestimmung Gesamtkalzium, ionisiertes Kalzium, Magnesium,
ggf. Parathormon
55 Persistenz: Ausschluss DiGeorge-Syndrom (T-Zellmangel,
Hypoparathyreoidismus, Herzfehler)
55 EKG-Kontrolle (QRS-Verbreiterung)
z Therapie
55 Substitution (ggf. auch Mg)
z Klinik
55 Kloni, Tonuserhöhung im Wachzustand
55 Bulbusbewegungen, starrer Blick, Blinzeln, orale Automatismen,
Kauen, Schmatzen, Gähnen
55 Extremitäten: Rudern, Treten
55 autonome Reaktion: Blutdruckanstieg, Tachykardie
55 Apnoe (im Gegensatz zu Apnoe-Bradykardie oft Tachykardie)
z Diagnostik
55 Beschreibung des Ereignisses, Ausschluss benigner Myoklonien
(durchbrechbar nach Änderung der Schlaftiefe)
55 Ausschluss sekundäre Störungen: Blutentnahme, Lumbal-
punktion, EEG
2.8 · Neonatale Infektionen
49 2
44Metabolismus: Hypoglykämie, Hypokalzämie, -magnesiämie,
-natriämie
44Infektion: Meningoenzephalitis (bakteriell, viral): Liquor IL-6,
Zellzahl, Herpes-PCR
44intrakranielle Blutung: Sonographie
44hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE): Anamnese,
NMR
44Hirninfarkt (meist A. cerebri media), Sinusvenenthrombose:
NMR
44angeborene Stoffwechseldefekte (Neugeborenenscreening,
Ammoniak, Laktat, Blutzucker, pH, Basenexzess)
44Fehlbildungen (meist Migrationsstörungen), Trauma
44Vitamin B6-Mangel
55 EEG (früh postiktal) ! Cave nicht alle
55 NMR mit Diffusionswichtung (Ischämie, Infarkt) Neugeborenenkrämpfe im EEG
55 Differenzialdiagnose benigne Myoklonien detektierbar.
z Therapie
55 nach Ausschluss Hypoglykämie/Hypokalzämie Antikonvulsiva > Memo Diagnostik zum
(Phenobarbital, Vitamin B6) Ausschluss sekundärer neonataler
55 bis Ausschluss infektiöser Ursachen: Antibiotika Krampfanfälle innerhalb von einer
(Meningitisdosis)/Aciclovir Stunde.
! Cave „Late-onset“-Form bei 44LOBI („late onset bacterial infection“) >72 Lebensstunden:
Streptokokken Gruppe B. häufig nosokomiale Keime
55 Fremdmaterialien (Tubus, Katheter, i.v. Zugänge) → hämatogene
2 Aussaat → Sepsis/Meningitis
z Klinik
55 Kinderkrankenschwester: „Dieses Kind gefällt mir nicht“, sehr
diskrete Zeichen
55 grau-blasses Hautkolorit, Tachy-/Dyspnoe, juguläre, interkostale
Einziehungen
55 verlängertes kapilläres Refill >2 s, Apnoe (Meningitis)
55 Zunahme (Frequenz/Intensität) Apnoe-Bradykardie-Syndrom
55 Hypotonie, Temperaturinstabilität (Fieber nicht obligat),
Schockzeichen
z Diagnostik
55 klinischer Verdacht → Blutentnahme (IL-6 + CRP + Blutbild +
Blutkultur)
55 ggf. Lumbalpunktion (Liquor IL-6, Bakteriologische Untersu-
chung, Zellzahl)
55 Konstellation Laborwerte:
44initial („Stunde Null“): IL-6 erhöht, CRP noch nicht erhöht,
Leukozytose oder -penie (gramnegative Erreger)
4424–48 h nach Infektionsverdacht: Bestätigung durch
CRP-Erhöhung
44Sensitivität Blutkultur gering, dennoch Abnahme
z Therapie
55 klinischer Verdacht → Sofortige Verlegung in Neonatologie und
kalkulierte kombinierte Antibiotikatherapie, ggf. spezifische
Therapie nach Ergebnis Blutkultur
55 Prognose hinsichtlich Spätschäden umso besser, je früher
Therapie
55 Therapieerfolg: Klinik + CRP-Normalisierung
55 Behandlungsdauer: <1 Woche bei blandem Verlauf, 10–14 Tage
bei Sepsis, >14 Tage bei Meningitis, Osteomyelitis
z Prävention
55 EOBI
44Schwangerschaftsvorsorge: frühzeitige Diagnose eines
Amnioninfektionssyndroms ggf. antibiotische Therapie,
CTG-Kontrollen
44Vaginalabstriche (z. B. Streptokokken Gruppe B)
55 LOBI
44Hygiene Stationspersonal (Keine Ringe, Uhren,
Händedesinfektion)
44restriktive Antibiotikagaben, keine -prophylaxe
2.8 · Neonatale Infektionen
51 2
44so wenig und kurz als möglich „Plastik“ ins Kind
44früher enteraler Kostaufbau (Vermeiden von Lipidemulsionen)
55 Abklärung bei Verdacht postnatal: Nachweis von (nicht-plazenta- > Memo Neben spezifischen
gängigem und damit kindlichem) IgM Organkomplikationen
55 prä-/konnatal erworben: (teratogene Periode) ist „kleinstes
44Röteln: Rötelnembryopathie (Katarakt, gemeinsames Vielfaches“:
Innenohrschwerhörigkeit,Herzfehler) Frühgeburt (Spätabort) +
44Herpes simplex: lokal (gruppierte Bläschen), Enzephalitis Hypotrophie + Mikrozephalie.
(35 %), systemisch
44Varizella Zoster: Embryopathie (Enzephalitis, hypoplastische
Gliedmaßen, dermatombezogene Narben), neonatale
Varizellen mit hoher Letalität
44CMV: häufigste konnatale Infektion, 90 % asymptomatisch,
ansonsten Hepato-/Splenomegalie, intrazerebrale Verkal-
kungen, Thrombozytopenie, Retardierung
44HIV: oft asymptomatisch, Gedeihstörung, persistierende
Infektionen mit atypischen Erregern
44Hepatitis B: perinatal erworben, Hepatomegalie, Ikterus
44Parvovirus B19: Intrauterine Anämie bis zum fetalen Hydrops
55 postnatal erworben:
44CMV: endogene Reaktivierung einer CMV-positiven
Mutter → laktogen übertragene CMV-Infektion, für ! Cave Meningoenzephalitis bei
Frühgeborene potenziell gefährlich („Sepsis-like“-Syndrom, Herpes simplex fulminant →
evtl. Spätschäden) →Therapie: Pasteurisierung der bei anamnestisch/klinischen
Muttermilch Hinweisen auf Infektion bis zum
44Rotavirus: für Frühgeborene potenzieller Auslöser einer Ausschluss (negative Herpes-PCR
nekrotisierenden Enterokolitis im Liquor) → Aciclovir.
2.8.3 Pilzinfektionen
z Klinik
55 oft nicht von LOBI zu unterscheiden
55 Verschlechterung klinischer Zustand + Entzündungszeichen trotz
antibiotischer Behandlung
52 Kapitel 2 · Tag 1: Neonatologie
z Diagnostik
55 Blutkulturen, spezielle Abstrichmedien
2 z Therapie
55 fungistatische Langzeittherapie (z. B. Fluconazol, Amphotericin
B; Spiegelkontrollen)
55 Synonym: Alkoholembryopathie
55 Alkohol = Zellgift (u. a. Mitosehemmer); Schädigung auch durch
Alkoholabbauprodukte
55 Embryo kann plazentagängigen Alkohol nicht abbauen
55 ca. 20–30 % aller Kinder mit mütterlichem Alkoholabusus
(30–80 g/d)
55 Häufigkeit 1:500–1:800
z Klinik
55 Hypotrophie, Minderwuchs, mangelndes Unterhautgewebe
55 mentale Retardierung, kognitive Behinderung,
Mikrozephalie
55 Verhaltensauffälligkeiten: Hyperaktivität
55 Dysmorphiezeichen:
44Epikanthus
44antimongoloide Lidachsenstellung, kurze Lidspalten
44schmales Lippenrot, hypoplastisches Philtrum
44kleines Kinn
44hoher Gaumen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
55 Skelettanomalien (Klinodaktylie)
55 Organfehlbildungen (z. B. Herzfehler)
z Diagnostik
55 Alkoholkonsum der Mutter gesichert
55 zwei von drei FAS-Kriterien vorliegend:
44vor-/nachgeburtliche Wachstumsstörungen
44Störungen des Zentralnervensystems
44Gesichtsveränderungen
z Therapie
55 kausal nicht möglich
55 Frühförderung für Entwicklung entscheidend
2.9 · Embryofetopathien nichtinfektiöser Genese
53 2
2.9.2 Drogenentzug
z Klinik
. Tabelle 2.15
55 postnatale Atemdepression, Asphyxie
44Frühgeburtlichkeit, SGA
44Mikrozephalus
44transitorischer Pendelnystagmus
44Infektionen (HIV, Hepatitis u. a.)
44erhöhtes Risiko für plötzlichen Kindstod (Kokain 15/100,
Heroin 6/1.000, Methadon 10/1.000)
z Diagnostik
55 Ausschluss von Hypoglykämie, -kalzämie, -magnesiämie,
Meningitis, Sepsis, Gastroenteritis
55 Drogennachweis im mütterlichen Urin und fetalem Urin oder
Mekonium
54 Kapitel 2 · Tag 1: Neonatologie
55 Hepatitisserologie, HIV-Status
55 Finnegan-Score regelmäßig (Quantifizierung Entzugssymptome)
2 z Therapie
55 supportive Therapie:
44Monitoring von EKG, Atmung während des Entzugs
44orale Ernährung, viele kleine Mahlzeiten
44Abschirmung vor exogenen Reizen
44Hepatitisimpfung
55 medikamentöse Therapie: Phenobarbital, Tinctura opii,
Morphinhydrochlorid p.o.
55 Einschaltung von Sozialdienst, Jugendamt, Pflegefamilien
55 3
z Klinik
55 kraniofaziale Dysmorphie: mongoloide Lidachsen (80 %),
Epikanthus (60 %), Brachyzephalie (75 %), flache Nasenwurzel
(70 %), kurzer Hals, Makroglossie, hoher Gaumen, Dysodontie
55 Augenfehlbildungen: Brushfield-spots der Iris, Katarakt, Myopie,
Glaukom
55 Skelettsystem: hypoplastisches breites Becken, kurze
breite Hände, Vierfingerfurche, Sandalenlücke, Skoliose,
Kleinwuchs
55 Organfehlbildungen: Herz (40 %, meist AV-Kanal), Magen-
Darmtrakt (2–10 %), Niere
55 mentale Retardierung
55 muskuläre Hypotonie
55 verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
55 Hörstörungen
55 erhöhte Infektanfälligkeit
55 obstruktive Schlafapnoe
55 erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen (Hashimoto-
Thyreoiditis, Typ 1 Diabetes, Zöliakie, juvenile idiopathische
Arthritis)
55 erhöhte Leukämieinzidenz (14- bis 20-fach erhöht)
55 Hypogonadismus, Infertilität bei Männern, reduzierte Fertilität
bei Frauen
3.1 · Chromosomale Störungen
57 3
z Diagnostik
55 Chromosomenanalyse und genetische Beratung
55 Echokardiographie, Abdomensonographie
(Begleitfehlbildungen)
55 Augenärztliche Untersuchung, HNO-ärztliche Untersuchung
inklusive Hörtest, ggf. Polysomnographie, zahnärztliche und
orthopädische Untersuchung
55 Schilddrüsenfunktion (fT4, TSH) jährlich kontrollieren
z Therapie
55 je nach begleitenden Fehlbildungen und Komplikationen
55 Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie, Heilpädagogik
55 soziale und psychische Unterstützung der Familie
3.1.2 Ullrich-Turner-Syndrom
z Klinik
55 Kleinwuchs > Memo Wachstumsprognose
55 typische klinische Stigmata (u. a. Pterygium colli, Trichterbrust, liegt unterhalb der familiären
Lymphödeme) Zielgröße.
55 häufig Organfehlbildungen: z. B. Herz (meist Aortenisthmuss-
tenose, bikuspide Aortenklappe), Niere
55 fehlende Pubertät und primäre Amenorrhö, Infertilität
55 sekundäre Osteoporose (falls längere Zeit unbehandelt)
z Diagnostik
55 Chromosomenanalyse
55 Röntgen linke Hand zur Bestimmung von Knochenalter und
Wachstumsprognose
55 Gonadotropine LH, FSH ↑ (wegen primärer
Gonadeninsuffizienz)
55 Nierensonographie, Echokardiographie (Begleitfehlbildungen,
-erkrankungen)
55 HNO-ärztliche Untersuchung incl. Audiometrie (Schalleitungs-,
Innenohrschwerhörigkeit)
55 augenärztliche Untersuchung (z. B. Myopie)
55 erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen (u. a. Thyreoiditis,
Zöliakie, Diabetes, Hepatitis)
z Therapie
55 Östrogensubstitution zur Induktion der Pubertät, dann zyklische
Östrogen/Gestagentherapie
58 Kapitel 3 · Tag 1: Genetische und metabolische Erkrankungen
3.1.3 Klinefelter-Syndrom
z Klinik
55 verzögerte Pubertät, aber Diagnosestellung oft im
Erwachsenenalter
55 Androgenmangel mit verminderter Libido, erektiler Dysfunktion,
spärliche virile Behaarung (Hypogonadismus)
> Memo Leitbefund sind kleine, 55 Hochwuchs mit langen Beinen (wegen anhaltendem
feste Hoden (<10 ml) mit Längenwachstum)
Azoospermie (Infertilität). 55 häufig Gynäkomastie
55 sprachliche Fähigkeiten unterdurchschnittlich
55 seltener Lern- und Verhaltensstörungen
55 sekundäre Osteoporose (falls längere Zeit unbehandelt)
z Diagnostik
55 Testosteron ↓, LH und FSH ↑ (primäre Gonadeninsuffizienz)
55 Chromosomenanalyse
55 Röntgen linke Hand zur Bestimmung von Knochenalter und
Wachstumsprognose
55 ggf. Osteoporosediagnostik
55 erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen, Mamma-
karzinom, Diabetes, Hypothyreose
z Therapie
55 Testosteron Substitution (z. B. Depot i.m., transdermal), Ziel:
komplette Virilisierung und Prävention der Osteoporose
55 bei ausgeprägter Gynäkomastie ggf. chirurgische Resektion
55 ggf. Logopädie, Therapie der Lern- und Verhaltensstörungen
3.1 · Chromosomale Störungen
59 3
55 bei manifester Osteoporose: Therapie mit Vitamin D, Kalzium
und ggf. Bisphosphonat
55 meist Infertilität, in Einzelfällen erfolgreiche assistierte Repro-
duktion z. B. durch intrazytoplasmatische Spermieninjektion
(ICSI) nach testikulärer Spermienextraktion (TESE), Fertili-
tätsrate am höchsten bei Mosaik 46,XY/47,XXY
z Klinik
55 Lernschwierigkeiten bis schwere geistige Behinderung (IQ < 60)
55 verzögerte Sprachentwicklung, Autismus
55 psychiatrische Symptome: Hyperaktivität, Impulsivität,
Depression, Aggressivität
55 prominente Ohren, langes Gesicht, großer Kopf, Prognathie
55 vergrößerte Hoden bei Jungen ab Pubertät
55 Hochwuchs (als Kind), überstreckbare Gelenke, teigige Hände
z Diagnostik
55 DNA-Analyse mit Nachweis der CCG-Amplifikation im
FMR1-Gen (CCG-Kopienzahl)
55 bei Bestätigung der Diagnose Familienuntersuchung
55 Echokardiographie (Aortenbogendilatation,
Mitralklappenprolaps)
55 Röntgen linke Hand mit Bestimmung des Knochenalters und der
Wachstumsprognose
z Therapie
55 symptomatisch, Logopädie, Ergotherapie, Heilpädagogik
55 soziale und psychische Unterstützung der Familie
60 Kapitel 3 · Tag 1: Genetische und metabolische Erkrankungen
3.1.5 Mikrodeletionssyndrome
DGS: Entwicklungsdefekt der 3./4. Schlundtasche, phänotypisch Überlappung mit VCFS (→ Gaumenanomalie), breites
Phänotypspektrum → FISH-Analyse (22q11.2) bei einem „CATCH“-Symptom erwägen
1Paternale Deletion in 70 %, maternale uniparentale Disomie in 25 %, Imprinting Mutation in 1 % (→ Fehlen
väterlicher Allele)
2Maternale Deletion in 70 %, paternale uniparentale Disomie in 3 %, Imprinting Mutation in 3 % (→ Fehlen
mütterlicher Allele)
3.2.1 Phenylketonurie
* Variante „BH4-responsive PKU“: Abfall der Phe-Spiegel nach BH4 Gabe → immer überprüfen!
# bei Phe Konzentrationen <600 µmol/l unter normaler Ernährung keine Therapie erforderlich, Prävalenz der MHP
1:7.000
In ca. 2 % Fehlen des Kofaktors BH4 → Mangel der Neurotransmitter Dopamin, Serotonin, Akkumulation von Pterinen
z Klinik
! Cave Neugeborene mit 55 unbehandelte Kleinkinder mit PKU
klassischer PKU sind unauffällig! 44blonde Haare, helle Haut, blaue Augen, ekzematöse
Hautveränderungen
44progredienter mentaler Entwicklungsrückstand, zerebrale
Krampfanfälle, Pyramidenbahnzeichen, Muskeleigenreflexe
gesteigert, Muskeltonus ↑, Hyperkinesie, verhaltensauffällig
44Uringeruch von Phenylessigsäure (Pferdestall)
55 bei BH4-Mangel (atypische PKU)
44neurologische Symptome in ersten Lebenstagen: infantiler
Parkinsonismus mit Hypokinesie, Hypomimie, Stammhypo-
tonie, Extremitätenhypertonie, Schluckbeschwerden mit
Hypersalivation, Myoklonien, Choreoathetose, psychomotori-
scher Entwicklungsrückstand, Mikrozephalie
z Diagnostik
55 Neugeborenen-Screening am 3. Lebenstag (quantitative Phenyl-
alanin (Phe)-Bestimmung)
55 Diagnosebestätigung durch
44Aminosäuren (Plasma): Phe ↑, Tyrosin normal/↓
44Ausschluss sekundärer Ursachen (z. B. Leber-, Niereninsuffi-
zienz, Tyrosinämie)
3.2 · Störungen des Aminosäurestoffwechsels
63 3
44BH4-Test: BH4 20 mg/kg p.o. → Abfall von Phe um mindestens
30 % nach 4–24 h
55 Mutationsanalyse (PAH-Gen) → Genotyp-Phänotyp-Korre-
lation, Pränataldiagnostik
55 Pterinmetabolite im Urin ↑, → BH4-Mangel
55 Aktivitätsbestimmung der Dihydropterin-Reduktase im
Trockenblut ↓ → BH4-Mangel
z Therapie
55 PAH-Defekt ohne BH4-Sensitivität
44phenylalaninfreie Säuglingsnahrung (z. B. PKU-Mix®, P-AM
Analog®)
44nach Abfall von Phe < 360 µmol/l → phenylalaninarme Diät
–– wenig Muttermilch oder Säuglingsnahrung im Wechsel mit
phenylalaninfreier Milch
–– vegetarische Diät (Meiden von Fleisch, Fisch,
Milchprodukten)
44Eiweißsubstitution mit phenylalaninfreiem Aminosäure-
gemisch (z. B. PKU®, P-AM®, angereichert mit Tyrosin,
Vitaminen, Mineralstoffen, Spurenelementen)
55 PAH-Defekt mit BH4 Sensitivität: BH4 10–15 mg/kg/d
55 Ziele: Plasmaphenylalanin (aus Kapillarblut, zunächst täglich,
dann wöchentlich/monatlich)
441.–10. Lebensjahr: 40–240 µmol/l
4411.–16. Lebensjahr: 40–900 µmol/l
44>16 Jahre: <1.200 µmol/l
44Schwangerschaft: 120–360 µmol/l
44Therapiebeginn innerhalb der ersten 2 Lebenswochen (so früh
wie möglich)
44möglichst strenge Einhaltung der lebensbegleitenden Therapie
44bei maternaler PKU: strenge Diäteinstellung vor und während
der Schwangerschaft
55 bei BH4-Mangel ! Cave BH4-Stoffwechselstörung
44zusätzlich Neurotransmittervorstufen L-Dopa, Carbidopa, vor Therapiebeginn ausschließen,
5-OH Tryptophan substituieren da sonst trotz diätetischer
44bei Dihydropterinreduktasemangel ist BH4 wirkungslos PKU Behandlung schwere
→ Therapie mit phenlyalaninarmer Diät, Neurotransmittervor- neurologische Störungen
stufen, Folinsäure → Kontrolle über Neurotransmitter im Liquor auftreten.
3.2.2 Tyrosinämien
Tyrosinämie Typ I
55 Defekt der Fumarylazetoazetathydrolase (FAH), autosomal-
rezessiv erblich
55 Häufigkeit 1:100.000, häufiger in Bevölkerung französischen
Ursprungs in Quebec (1:1.900)
55 Akkumulation hepatotoxischer Metabolite, erhöhte
Ausscheidung von 5-Aminolävulinsäure
z Klinik
55 akute oder chronische Lebererkrankung (Erbrechen, Ikterus,
Hepatomegalie, Ödeme, Aszites, Hypoglykämie, Gerinnungs-
störung) → Leberzirrhose, terminales Leberversagen
55 Gedeihstörung, Wachstumsrückstand, Rachitis (renal-tubuläre
Funktionsstörung)
55 periphere Neuropathie und neurologische Krisen
(porphyrieähnlich)
z Diagnostik
55 Aminosäuren (Plasma): Tyrosin ↑, Methionin ↑
55 organische Säuren (Urin, Plasma): Sukzinylazeton ↑
55 Phorphyrine (Urin): 5-Aminolävulinsäure ↑ (Hemmung der
Porphobilinogensynthese)
55 Leberfunktionsstörung: Transaminasen ↑, Gerinnungsstörung,
Protein ↓, BZ ↓, Bilirubin ↑
55 α-Fetoprotein ↑ (hepatozelluläres Karzinom im Kleinkind-,
Schulalter)
55 Hyperaminoazidurie, Glukosurie, Hyperphosphaturie
(Fanconi-Syndrom)
55 Enzymaktivität (Leber, Fibroblasten)
55 Mutationsanalyse (FAH-Gen)
55 Pränataldiagnostik möglich (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwas-
seranalyse, Genetik)
z Therapie
> Memo Lebertransplantation 55 NTBC [2-(2-Nitro-4-Trifluoro-Methylbenzoyl)-1,3-Cycloha-
seit Einführung der NTBC xandion], ein Herbizid, hemmt die 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dio-
Therapie meist nicht xygenase und verhindert so die Bildung der toxischen Metabolite
notwendig. 55 Diät: tyrosinarm, phenylalaninarm, methioninarm (NTBC führt
zur Hypertyrosinämie)
3.2 · Störungen des Aminosäurestoffwechsels
65 3
Tyrosinämie Typ II (okulokutane Tyrosinose)
55 seltener autosomal-rezessiver Defekt der Zytosol-Tyrosinamino- > Memo Manifestation an Haut
transferase (TAT) in Leber und Augen, Kornealläsion durch
55 Akkumulation von Tyrosin in Plasma und Liquor kristalline Tyrosinablagerung.
z Klinik
55 Haut: palmare und plantare, schmerzhafte, nicht juckende Hyper-
keratosen (in 80 %)
55 Augen: korneale, herpetiforme Erosionen und Ulzerationen
→ Photophobie, Tränen, Rötung
55 als neurologische Komplikation evtl. mentale Retardierung
z Diagnostik
55 Aminosäuren (Plasma): Tyrosin ↑↑ >1.200 µmol/l
55 organische Säuren (Urin): 4-Hydroxyphenylpyruvat, -laktat und
-azetat ↑
55 Enzymaktivität (Lebergewebe)
55 Mutationsanalyse (TAT-Gen)
z Therapie
55 Diät: tyrosin- und phenylalaninarm → Abheilen der kornealen
und kutanen Läsionen
55 früher Therapiebeginn (Ziel: Tyrosin < 600 µmol/l) kann mentale
Retardierung verhindern
Alkaptonurie
55 Defekt der Homogentisinsäureoxidase, autosomal-rezessiv
erblich
55 Homogentisinsäure entsteht im Stoffwechsel von Phenylalanin
und Tyrosin
55 typische Trias: Homogentisinurie (→ braunrote Verfärbung des
Urins), Ochronose, Arthritis
z Klinik
55 Nachdunkeln des Urins bei alkalischem pH (Oxidation, Polymere
der Homogentisinsäure)
55 Ochronose: Dunkelfärbung von Cerumen, Knorpel, Skleren,
Kornea, Konjunktiven
55 Arthitis (erst im Erwachsenenalter, durch Ablagerung toxischer
Metabolite)
55 Herzklappendefekte
z Diagnostik
55 organische Säuren (Urin): Homogentisinsäure ↑
z Therapie
55 proteinarme Diät
66 Kapitel 3 · Tag 1: Genetische und metabolische Erkrankungen
Ahornsirupkrankheit
55 Synonyme: Leuzinose, „maple sirup urine disease“ (MSUD)
55 Defekte im Dehydrogenase-Enzymkomplex der verzweigtket-
3 tigen 2-Oxosäuren, werden autosomal-rezessiv vererbt
> Memo Uringeruch wie 55 Störung der oxidativen Decarboxylierung führt zur Akkumu-
Ahornsirup oder Maggi. lation der verzweigtkettigen 2-Oxosäuren und der Aminosäuren
Leucin, Isoleucin, Alloisoleucin und Valin in allen Organen und
Körperflüssigkeiten
55 ausgeprägte neurologische Symptome bei Neugeborenen (Leucin
und 2-Oxo-Isocapronsäure sind neurotoxisch)
55 Häufigkeit 1:160.000
z Klinik
. Tabelle 3.3
z Diagnostik
55 Neugeborenen-Screening am 3. Lebenstag (Leucin ↑, Isoleucin ↑,
Alloisoleucin ↑)
55 schwere metabolische (Keto-)Azidose, Hypoglykämie
55 Aminosäuren (Plasma, Urin): Leucin ↑, Isoleucin ↑, Valin ↑;
Alloisoleucin ↑ (spezifisch)
55 organische Säuren (Urin): 2-Oxosäuren der verzweigtkettigen
Aminosäuren ↑
z Therapie
55 akute Krise
44Proteinzufuhr stoppen, hochdosierte Glukoseinfusion mit
Insulin
44Entfernung toxischer Metabolite durch forcierte Diurese und/
oder Hämofiltration
44Therapieversuch mit Thiamin 10 mg/d
55 Dauertherapie
44eiweißarme Diät, Substitution leucin-, isoleucin-, valinfreier
Aminosäuremischungen
! Cave bei katabolen Situationen 44bei Thiaminsensitivität Thiamin 10–800 mg/d
(z. B. Infekt, Operation) Gefahr 55 Prognose gut bei Therapiebeginn vor 5. Lebenstag und konse-
von Ketoazidose und Hirnödem. quenter Therapie
Klassische Organoazidurien
55 autosomal-rezessiv erbliche Störungen im intramitochondrialen
Abbau von Leucin, Isoleucin, Valin betrifft
44Methylmalonyl-CoA-Mutase → Methylmalonazidurie
(MMA)
3.2 · Störungen des Aminosäurestoffwechsels
67 3
Formen Symptome
z Klinik
. Tabelle 3.4
z Diagnostik
55 Neugeborenen-Screening am 3. Lebenstag (Azylcarnitine ↑ bzw.
Isovaleryl-Carnitin ↑)
55 metabolische (Laktat-)Azidose, Hypoglykämie, Hyperammo-
nämie, Ketonurie
55 organische Säuren (Urin): spezifische Metabolite
55 Aminosäuren (Plasma): Glycin ↑, Alanin ↑
55 Carnitinstatus (Plasma): Azylcarnitine ↑ bzw. Isovalerylcarnitin
↑, freies Carnitin ↓
55 Blutbild: Anämie, Neutropenie, Thrombopenie
55 Enzymaktivität (Fibroblasten) fakultativ
68 Kapitel 3 · Tag 1: Genetische und metabolische Erkrankungen
Manifestationsformen Symptome
55 Mutationsanalyse fakultativ
55 Komplikation: tubulointerstitielle Nephritis → chronisches
Nierenversagen
z Therapie
55 Akuttherapie
44Proteinzufuhr stoppen, hochdosierte Glukosezufuhr mit
Insulin
44Toxinentfernung: forcierte Diurese, Carnitin i.v., Glycin (bei
IVA) i.v., ggf. Hämofiltration
> Memo Prognose abhängig 55 Dauertherapie
von Schwere und Häufigkeit 44eiweißarme Diät, leucinfrei bei IVA, Substitution nicht
der Hyperammonämie → betroffener Aminosäuren
frühzeitige Diagnose und 44Carnitin 100 mg/kg/d. Bei Infekten, Durchfall, Erbrechen
Therapie senken Mortalität Dosis verdoppeln!
und Inzidenz neurologischer 44Glycin bei Isovalerianazidurie
Symptome. 44Hydroxycobalamin bei Vitamin B12-abhängiger
Methylmalonazidurie
Glutarazidurie Typ 1
55 Störung im Abbau von Lysin, Hydroxylysin, Tryptophan,
autosomal-rezessiv erblich
55 Defekt der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH)
55 führt zu schwerer enzephalopathischer Krise, irreversible
Schädigung des Striatums
55 Inzidenz 1:120.000
55 Akkumulation von Glutarsäure, 3-Hydroxyglutarsäure (renale
Ausscheidung) ist neurotoxisch
3.2 · Störungen des Aminosäurestoffwechsels
69 3
55 sekundärer Carnitinmangel durch Veresterung von Glutaryl-CoA
zu Glutarylcarnitin
z Klinik
55 Makrozephalie (progredientes Schneiden der Perzentilen nach oben) ! Cave wichtige
55 frontotemporale Hirnatrophie mit subduraler Flüssigkeitsan- Differenzialdiagnose bei Verdacht
sammlung (Hygrome) und Hämatomen auf Kindesmisshandlung.
55 zunächst normale Entwicklung, teilweise neurologische Auffäl-
ligkeiten wie Muskelhypotonie, Irritabilität, Erbrechen, bei
Katabolie (z. B. Infekt, Fasten) im 3.–36. Lebensmonat:
44akute enzephalopathische Krise mit irreversiblem ! Cave kaum metabolische
Verlust statomotorischer Fähigkeiten, extrapyramidalen Symptome/Befunde.
Bewegungsstörungen
z Diagnostik
55 Neugeborenen-Screening am 3. Lebenstag (Glutarylcarnitin ↑)
55 organische Säuren (Urin): Glutarsäure, 3-Hydroxyglutarsäure,
Glutaconsäure ↑
55 Carnitinstatus (Plasma): freies Carnitin ↓, Glutarylcarnitin ↑
55 Sonographie, MRT des Schädels: frontotemporale Hirnatrophie,
Kleinhirnatrophie, gestörte Myelinisierung, Hypodensität der
Basalganglien, subdurale Hygrome
55 Mutationsanalyse (GCDH-Gen) → Standardverfahren zur
Diagnosesicherung
55 Enzymaktivitätsmessung (Leukozyten, Fibroblasten), falls
Mutationsnachweis nicht eindeutig
z Therapie
55 Notfalltherapie und präventiv z. B. bei Infekt, Operation
44Proteinzufuhr stoppen, hochdosierte Glukoseinfusion mit Insulin
44L-Carnitin i.v. (entfernt toxische Metabolite)
55 Dauertherapie > Memo frühe Therapie kann
44lysinarme Diät (vegetarisch) enzephalopathische Krise und
44Substitution lysinfreier, tryptophanarmer schwere Behinderung verhindern!
Aminosäuremischung
44L-Carnitin p.o.
Biotinidasemangel
55 autosomal-rezessiv erblicher Defekt verhindert im intermediären
Stoffwechsel die Verfügbarkeit des Vitamins Biotin → fehlende
Aktivität multipler Carboxylasen im Abbau organischer Säuren
55 Unterscheidung in:
44Biotinidasemangel (fehlende Wiedergewinnung von freiem
Biotin), Häufigkeit 1:23.000
–– Manifestation im späten Säuglings-, Kleinkindalter („late
onset“)
70 Kapitel 3 · Tag 1: Genetische und metabolische Erkrankungen
3 z Klinik
55 akut: muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Koma
55 chronischer Verlauf mit progredienter psychomotorischer
Entwicklungsverzögerung
55 Hautveränderungen (Ekzeme, Alopezie)
55 Optikusatrophie, Keratokonjunktivitis
55 Innenohrschwerhörigkeit
z Diagnostik
55 Neugeborenen-Screening am 3. Lebenstag
(Biotinidaseaktivität ↓)
55 akut: metabolische (Laktat-)Azidose, NH3 ↑
55 Diagnosebestätigung durch Messung der Enzymaktivität
(Plasma, Fibroblasten)
55 organische Säuren (Urin): spezifische Metabolite ↑
z Therapie
55 Biotin Tabletten 5–20 mg/d
z Klinik
. Tabelle 3.5
z Diagnostik
55 Aminosäuren (Plasma, Urin, Liquor): Glycin ↑, Ratio Liquor/
Plasma-Glycin ↑↑ (>0,08)
55 organische Säuren (Urin): Ausschluss ketotische
Hyperglycinämie
55 EEG: „Burst-suppression“-Muster
55 Enzymaktivität (Lymphozyten, Leber)
55 Mutationsanalyse (Multienzymkomplex besteht aus 4 Proteinen,
kodiert durch 4 Gene)
3.2 · Störungen des Aminosäurestoffwechsels
71 3
Manifestationsform Symptome
z Therapie
55 experimentell Dextromethorphan 5–20 mg/kg/d, Natrium-
benzoat 250–750 mg/kg/d (Ziel: Normalisierung des Plasma-
Glycins), Folinsäure 15 mg/d
55 bei neonataler Form schlechte Prognose trotz Therapie
Homozystinurie
55 Defekt der Zystathionin-β-synthetase (CBS), autosomal-rezessiv
erblich
55 Kollagenstörung durch Akkumulation von Homozystein
→ Bindegewebsläsionen, Thrombozytenadhäsivität ↑
55 Häufigkeit 1:200.000
z Klinik
55 bei Geburt unauffällig, progrediente charakteristische Symptome
oft erst ab Schulalter (. Tab. 3.6)
z Diagnostik
55 Aminosäuren (Plasma): Gesamthomozystein ↑, Methionin ↑,
Zystin ↓; Homozystein (Urin) ↑
55 Enzymaktivität (Fibroblasten)
55 Mutationsanalyse (CBS-Gen)
55 Pränataldiagnostik aus Amnionzellen oder Chorionzotten
(Enzymaktivität, Mutationsanalyse)
z Therapie
55 Ziel: Normalisierung des Gesamthomozysteins (Plasma)
55 Pyridoxin (Vitamin B6): in ca. 50 % gutes Ansprechen auf hohe
Dosis 50–1.000 mg/d und Folsäure 10 mg/d
55 methioninarme Diät, Betain (remethyliert Homozystein in
Methionin) 100 mg/kg/d, Hydroxycobalamin (Vitamin B12)
3 1 mg/d oral ab 5. Lebensjahr, Vitamin C 100 mg/d
Zystinurie
55 renal-tubuläre (und duodenale) Transportstörung der dibasi-
schen Aminosäuren Ornithin, Arginin, Lysin, Zystin, autosomal-
rezessiv erblich
55 gestörte Rückresorption der Aminosäuren im proximalen
Tubulus → Ausscheidung im Urin
55 Zystin ist schlecht wasserlöslich (Löslichkeitsgrenze
1.250 µmol/l bei pH 7,5) → Kristallisation im sauren Milieu,
Nephrolithiasis
55 Häufigkeit ca. 1:7.000
z Klinik
55 Nierensteine im Kleinkindalter, akute Nierenkolik, Hämaturie,
Pyurie
z Diagnostik
55 Aminosäuren (Urin): Zystin, Ornithin, Arginin, Lysin ↑
55 Sonographie der Nieren und ableitenden Harnwege
55 Mutationsanalyse SLC3A1 oder SLC7A9 Gen
z Therapie
55 hohe Flüssigkeitszufuhr auch nachts, Urinalkalisierung
(Zitrat, Bikarbonat) → Ziel: Senkung der Zystinkonzent-
ration bzw. Erhöhung der Löslichkeit zur Verhinderung der
Nephrolithiasis
55 D-Penicillamin oder Mercaptopropionylglycin → bildet besser
lösliches Disulfid mit Zystin
55 Nierensteine → Lithotripsie oder operative Entfernung
Zystinose
55 Störung des lysosomalen Zystintransports
55 autosomal-rezessiv erblich, Cystinosin-(CTNS-)Genmutation
55 Häufigkeit 1:50.000 bis 1:100.000
55 intrazelluläre Zystinakkumulation → Niereninsuffizienz (nephro-
pathische Zystinose)
55 Speicherung von Zystin im retikuloendothelialen System
zahlreicher Gewebe
55 infantile, late-onset und adulte (benigne) Formen je nach
Manifestationsalter
3.2 · Störungen des Aminosäurestoffwechsels
73 3
z Klinik
55 im 1. Lebensjahr Gedeihstörung mit Appetitlosigkeit, Erbrechen,
Fieber, Polyurie, Polydipsie
55 Vitamin D-refraktäre Rachitis, Wachstumsverzögerung
55 Photophobie, Zystinkristalle in Kornea und Konjunktiven
(Spaltlampenuntersuchung)
55 Dehydratation und Hypokaliämie können bei Infekten zu
schweren Stoffwechselkrisen führen
55 terminale Niereninsuffizienz innerhalb der ersten 10 Lebensjahre
55 spätere Organmanifestationen: Hypothyreose, Diabetes mellitus,
Hypogonadismus
55 progressive distale Myopathie (ab 30. Lebensjahr, beginnt mit
Atrophie der Handmuskulatur)
55 selten neurologische Defizite (Verlust des Kurzzeitgedächtnisses,
Psychosen)
z Diagnostik
55 bei klinischem Verdacht (Wachstumsstörung, Polydipsie)
→ Urinuntersuchung: Glukosurie
55 Hypokaliämie, Hyponatriämie, Hypophosphatämie, Hyperuri-
kämie, metabolische Azidose
55 renales Fanconi-Syndrom: Hyperaminoazidurie, Glukosurie,
Phosphaturie, Bicarbonatverlust mit renaler Azidose, zusätzlich
Hyperkalziurie, Proteinurie, Hyperkaliurie bei Polyurie
55 augenärztliche Untersuchung: Spaltlampe (Zystinkristalle),
Funduskopie (Pigmentstörung)
55 Zystinkonzentration in Leukozyten ↑↑ (spezifisch)
55 Mutationsanalyse (Cystinosin-(CTNS-)Gen)
55 Pränataldiagnose: Zystingehalt in Chorionzotten oder
Mutationsanalyse
z Differenzialdiagnose
55 renales Fanconi-Syndrom (proximal tubuläre Dysfunktion)
durch hereditäre Stoffwechselstörungen:
44Zystinose
44Galaktosämie
44hereditäre Fruktoseintoleranz
44Tyrosinämie Typ 1
44Glykogenose
44Lowe-Syndrom (okulo-zerebro-renales Syndrom, X-chromo-
somal vererbt)
44Mitochondriopathie
44M. Wilson
z Therapie
55 symptomatische Behandlung der tubulären Dysfunktion
44freier Zugang zu Getränken (oft >6 l/d)
44hohe Vitamin D Dosen notwendig
44keine Kalziumsubstitution wegen Hyperkalziurie
74 Kapitel 3 · Tag 1: Genetische und metabolische Erkrankungen
3
3.2.5 Störungen des Harnstoffzyklus
z Klinik
. Tabelle 3.7
z Diagnostik
55 Hyperammonämie (1.–5. Tag ≥150 µmol/l, 1. Monat ≥100 µmol/l,
danach ≥50 µmol/l)
Manifestationsalter Symptome
z Differenzialdiagnose
55 organische Azidurie (z. B. Propionazidurie,
Methylmalonazidurie)
55 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
55 Störung im Transport oder Oxidation von Fettsäuren
55 Leberfunktionsstörung
z Therapie
55 Notfalltherapie: bei NH3 >200 µmol/l
55 Prinzip
44Proteinzufuhr stoppen, hochdosierte Glukoseinfusion (10 mg/
kg/min) ggf. mit Insulin
44medikamentöse Entgiftung des Ammoniaks mit Natrium-
benzoat (eliminiert Glycin), Phenylbutyrat (bindet
Glutamin)
44Substitution von L-Arginin (nicht bei Arginasemangel)
44L-Carnitin (Substitution und Ausscheidung pathologischer
Acetylcarnitine)
44forcierte Diurese, ggf. Hämodialyse (falls NH3 >400 µmol/l) ! Cave hohe Neurotoxizität
55 Dauertherapie: Ziel → Anabolie aufrechterhalten von Ammoniak → bei
44eiweißarme Diät, Substitution essenzieller Aminosäuren, hyperammonämischem
L-Arginin, L-Citrullin Koma schwere irreversible
44Natriumbenzoat und/oder Phenylbutyrat Gehirnschäden, bei rechtzeitiger
44Kontrollparameter: NH3 < 80 µmol/l, Arginin (Plasma) Therapie (z. B. Geschwister)
80–150 µmol/l, Glutamin < 800 µmol/l bessere Prognose.
z Klinik
55 Hypoglykämie: zerebraler Krampfanfall, Apnoen, Zittrigkeit,
Trinkschwäche, Somnolenz
55 bei neonataler Form: Makrosomie
z Diagnostik
55 Hypoglykämie < 45–50 mg/dl (<2,5–3 mmol/l)
55 Insulin (Plasma) >2 µU/ml bei Glukose (Plasma) <50 mg/dl
(fehlende Suppression der Insulinsekretion durch Hypoglykämie)
55 extrem gesteigerter Glukosebedarf >10 mg/kg/min für Blutzucker
45–55 mg/dl (2,5–3,0 mmol/l)
55 β-Hydroxybutyrat (Plasma) ↓, freie Fettsäuren (Plasma) ↓
(→ Insulin hemmt Lipolyse!)
55 Glukagontest (30–100 µg/kg i.m., maximal 1 mg): Plasmaglukose
steigt um >30 mg/dl (>1,5 mmol/l)
55 C-Peptid (↑ bei endogenem Hyperinsulinismus, supprimiert bei
exogener Insulinzufuhr)
55 (18)F-DOPA-PET-CT (Pankreas): unterscheidet fokale oder
diffuse Adenomatose
z Differenzialdiagnose
55 Wachstumshormonmangel: IgF-1 ↓
55 Kortisolmangel: Kortisol ↓, ACTH ↑/↓
55 Aminosäurestoffwechselstörung: organische Säuren (Urin),
Acylcarnitin (Plasma)
55 Defekte der Glukoneogenese: Laktat ↑
55 Fettsäureoxidationsstörung: freie Fettsäuren ↑ und
β-Hydroxybutyrat ↓
55 Glutamatdehydrogenase-Aktivierung: Ammoniak ↑
z Therapie
! Cave kindliches Gehirn 55 Ziel: Vermeidung hypoketotischer Hypoglykämien
ist durch Hypoglykämie 55 Glukosezufuhr
besonders gefährdet → 44hochdosierte altersabhängige intravenöse Glukosezufuhr
irreversible psychomotorische (zentraler Zugang)
Retardierung. 44orale Glukosezufuhr: häufige, kleine Mahlzeiten, Dauer-
sondierung von Oligosacchariden (Maltodextrin®),
Glukosepolymer (Dextroneonat®), ungekochter Maisstärke
(Mondamin®)
3.3 · Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
77 3
55 medikamentös
44Glukagon 5–10 µg/kg/h iv (1–4 mg/d), alternativ: subkutane
Glukagoninfusion (Pumpe)
44Diazoxid 5–15 mg/kg/d per os (bei gesichertem
Hyperinsulinismus)
44bei Nichtansprechen auf Diazoxid: Octreotid s.c. (Somatos-
tatin Analogon) oder Nifedipin
55 chirurgisch
44Pankreatektomie ([sub-]/total) bei diffuser β-Zell Hyperplasie
ohne Euglykämie (6 h Fasten)
44Enukleation bei fokaler Adenomatose
55 Kontrolle von Wachstum und psychomotorischer Entwicklung
55 ggf. Therapie des Diabetes mellitus
3.3.2 Glykogenspeicherkrankheiten
z Klinik
55 vorgewölbtes Abdomen infolge ausgeprägter Hepatomegalie im
Alter von 4–18 Monaten
55 Hypoglykämie (geringste Nüchterntoleranz bei GSD I, 2 h
postprandial), evtl. Krampfanfall
78 Kapitel 3 · Tag 1: Genetische und metabolische Erkrankungen
z Diagnostik
55 Blutzucker ↓, Dauer der Nüchterntoleranz
44geringe Nüchterntoleranz (2–4 h), fehlende Ketose, Hyper-
ventilation bei Laktatazidose, vergrößerte Nieren → Verdacht
auf GSD I (Glykogenolyse und Glukoneogenese gestört)
44Hypoglykämie erst nach längeren Nüchternphasen, Nüchtern-
ketose (Fötor, Ketostix++), Myopathie (CK ↑) → Verdacht auf
GSD III, VI, IX (Störung der Glykogenolyse)
44keine Hypoglykämien, Leberfunktionsstörung mit progre-
dienter Leberzirrhose → Verdacht auf GSD IV (Störung der
Glykogensynthese mit abnormem Glykogen)
55 Laktat ↑, Harnsäure ↑, Transaminasen ↑, Triglyzeride ↑
55 Nierenfunktionsstörung (Proteinurie, Hypertonus) durch fokal-
segmentale Glomerulosklerose
55 Lebersonographie (erhöhte Echogenität, Adenome, selten
hepatozelluläres Karzinom)
55 EKG und Echokardiographie (ventrikuläre Hypertrophie,
Dilatation, Endokardfibroelastose)
55 molekulargenetische Untersuchung → wichtigster diagnostischer
Schritt zur Klassifikation
55 Enzymaktivität (Leukozyten, Fibroblasten, Leber-,
Muskelgewebe)
z Therapie
55 Ziele: Vermeidung von Hypoglykämien und chronischen
Organkomplikationen
55 Notfalltherapie bei Inappetenz, Erbrechen, operativen Eingriffen
mit Hypoglykämierisiko:
44intravenöse Glukosezufuhr (altersabhängiger Glukosebedarf:
Säuglinge 7–9 mg/kg/min, Kleinkinder 6–8 mg/kg/min,
Schulkinder 4–6 mg/kg/min, Erwachsene 3–4 mg/kg/min)
55 Dauertherapie bei GSD Ia → nächtlicher Blutzucker soll >70 mg/dl
44Ernährung
–– kontinuierliche Mageninfusion (PEG-Sonde): Glukose-
Polymer Lösung (Maltodextrin®)
3.3 · Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
79 3
–– regelmäßige Mahlzeiten im 2–3, später 3–4 h
Intervall
–– laktose- und saccharosefreie Nahrung, angereichert mit
Maltodextrin® oder Stärke
–– kalziumhaltige Milchersatzprodukte auf Sojabasis
–– fruktosearme Ernährung
–– Supplementierung von Spurenelementen, Salzen,
Vitaminen
44Therapiekontrolle: BZ-Werte im Tagesprofil >80 mg/dl ! Cave Notfallausweis und
–– Aufholwachstum Elternschulung (vitale Bedeutung
–– Blutlaktat vor der Mahlzeit normal oder leicht erhöht von kontinuierlicher Ernährung,
(<4 mmol/l) Gefahr der Sondendiskonnexion
–– Harnsäure (Allopurinol bei Hyperurikämie), normale → Warnsystem installieren z. B.
Leberwerte und Triglyzeride Klingelmatte).
–– Nierenfunktion
–– Sonographie von Leber und Ovarien
55 GSD Ib (I-non-a): antibiotische Dauertherapie, bei Neutropenie
evtl. G-CSF
55 GSD III: keine Einschränkung für Fruktose, Saccharose;
(Kardio-) Myopathie progredient
55 GSD IV: Lebertransplantation möglich
55 GSD II: Enzymersatztherapie mit humaner rekombinanter
α-Glukosidase (verbessert muskuläre Hypotonie und kardiale
Funktion), Physiotherapie, proteinreiche Ernährung mit
Supplementierung von Alanin und Leucin
. Tabelle 3.8
55 Anreicherung der Galaktosemetabolite schädigt u. a. Leber, Niere, > Memo galaktosearme Diät kann
Gehirn, Linse, Ovar akut toxische Schädigungen
55 Neugeborenen-Screening bestimmt Galaktose (Gal), Galaktose- verhindern.
1-Phosphat und GalT-Aktivität
55 klassische Galaktosämie: Enzymaktivität < 1 %, Prävalenz
1:68.000
55 milde (Duarte-) Variante: Enzymaktivität >25 %, 10 mal häufiger,
keine Symptome
55 Galaktose-1-Phosphat hemmt Phosphoglukomutase →
Hypoglykämie
55 Diagnosebestätigung: Enzymaktivität (Erythrozyten), Metabolit-
quantifizierung (Blut, Urin)
55 therapeutisch Galaktosezufuhr einschränken (Muttermilch/
Säuglingsmilch enthalten Laktose!)
55 endogene Galaktose Synthese ca. 1–2 g/d (→ Synthese von
Galaktolipiden, Glykoproteinen)
55 Pränataldiagnose möglich (Enzymaktivität, Mutationsanalyse)
80 Kapitel 3 · Tag 1: Genetische und metabolische Erkrankungen
Enzymdefekt Besonderheiten
Klassische Galaktosämie
z Klinik
> Memo typische Trias: 55 akute progrediente Symptomatik (sepsisähnlich) nach Beginn
Leberzirrhose, Katarakt und der Milchfütterung mit Trinkschwäche, Erbrechen, Durchfall,
geistige Behinderung. muskuläre Hypotonie
55 Leberfunktionsstörung: Hepatomegalie, Ödeme, Aszites,
Blutgerinnungsstörung, Ikterus
55 häufig Sepsis durch gramnegative Keime (E. coli)
55 Katarakt innerhalb von Tagen oder Wochen irreversibel (Linsen-
schädigung durch Galaktit)
z Diagnostik
55 Galaktose-1-Phosphat (Gal-1-P) ↑, Galaktose (Gal) ↑ (Serum,
Erythrozyten)
55 GalT Aktivität (Erythrozyten) ↓
55 Leberfunktionsstörung: Hyperbilirubinämie (direktes Bilirubin ↑),
Hypalbuminämie, Gerinnungsstörung (Quick ↓, PTT ↑),
Transaminasen ↑, Hypoglykämie
55 renal-tubuläres Fanconi-Syndrom mit Glukosurie, Hyperaminoa-
zidurie, Hyperphosphaturie, tubuläre Azidose und Albuminurie
55 reduzierende Substanzen im Urin positiv: Galaktose, Galaktit und
Galaktonat ↑
55 Molekulargenetik (GALT-Gen: typische Mutationen für
klassische oder milde Duarte Variante)
55 hypergonadotroper Hypogonadismus bei 54 % der Mädchen
(Ovarialfibrose)
55 neurologisch: Sprachstörungen, Rechenschwäche, Intentions-
tremor, Mikrozephalie, Ataxie, IQ < 85 in 83 % der über
12-jährigen Patienten
z Therapie
55 Zufuhr von Muttermilch oder Säuglingsmilch auf Kuhmilchbasis
sofort stoppen
3.3 · Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
81 3
55 bei schwerer Gerinnungsstörung: Vitamin K und Fresh Frozen
Plasma i.v.
55 Antibiotikatherapie großzügig, da hohes Risiko für gramnegative
Sepsis
55 Dauertherapie: Ziel Gal-1-P (Erythrozyten) 2–4 mg/dl
44galaktosefreie Säuglingsnahrung auf Sojabasis (z. B. Humana
SL, Aptamil Soja)
44Galaktosequellen in Beikost (Milchprodukte, Obst, Gemüse) ! Cave D-Fluoretten enthalten
und Medikamenten beachten Galaktose.
44Zufuhr von Kalzium, Fluor, Jod, Zink, Vitamin D
55 Hypogonadismus bei Mädchen: Hormonsubstitution (Östrogen/
Gestagen) ab 12. Lebensjahr
55 Prognose bei frühzeitiger galaktosefreier Diät
44Rückbildung von Ikterus, Gerinnungsstörung, Katarakt, keine
Progression in Leberzirrhose
44Ovardysfunktion und neurologische Symptome trotz Diät
Hereditäre Fruktoseintoleranz
55 Defekt der Fruktose-1-Phosphat-Aldolase, autosomal-rezessiv
erblich
55 Häufigkeit 1:20.000
55 toxische Akkumulation von Fruktose-1-Phosphat in Leber, Niere,
Darm
55 Fruktose-1-Phosphat hemmt Glykogenolyse und Glukoneo-
genese → Hypoglykämie
z Klinik
55 bei fruktosefreier Ernährung (Muttermilch, Säuglings-„Pre“-
Nahrung) keine Symptome
55 nach Fruktosezufuhr Erbrechen, Durchfall, postpran-
diale Hypoglykämie, Somnolenz, Krampfanfall, schwere
Leberfunktionsstörung mit Hepatomegalie, Ikterus,
Gerinnungsstörung
55 ältere Kinder haben Abneigung gegenüber fruktose- und
saccharosehaltigen Nahrungsmitteln (Honig, Obst, Süßigkeiten)
→ kariesfreie Zähne
z Diagnostik
55 Ernährungsanamnese
55 postprandiale Hypoglykämie
55 renale Tubulopathie: metabolische Azidose, Hypophosphatämie,
Hyperaminoazidurie
55 Leberfunktionsstörung: Transaminasen ↑, gestörte Blutge-
rinnung, Protein ↓, Bilirubin ↑
55 Enzymaktivität (Leber- oder Dünndarmschleimhautgewebe)
55 Mutationsanalyse (Standardverfahren zur Diagnosesicherung)
44drei häufige Mutationen im ALDOB-Gen (A150P, A175D,
N335K) bei 94 % der Patienten
55 rasche Besserung der klinischen Befunde unter Glukoseinfusion
und fruktosefreier Ernährung
z Differenzialdiagnose
55 essenzielle Fruktosurie
44autosomal-rezessiv erblicher Defekt der Frukto-
kinase,1:50.000, gutartiger Verlauf
44Fruktose wird nicht phosphoryliert → Hyperfruktosämie und
Fruktosurie
44keine klinischen Symptome, Therapie nicht erforderlich
3.4 · Störungen des Fettstoffwechsels
83 3
55 Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel
44seltener autosomal-rezessiv erblicher Defekt, beeinträchtigt
Glukoneogenese
44nach 12–15 h Fasten oder Fruktosezufuhr → Hypoglykämie,
Ketose, Laktatazidose
z Therapie
55 akut: Glukose i.v. (8–10 mg/kg/min)
55 Dauertherapie der hereditären Fruktoseintoleranz
44fruktosefreie bzw. -arme Diät (Übelkeit nach Fruktose schützt
vor Fruktoseintoxikation)
44nach Rückbildung der Lebervergrößerung ist 0,5–1 g
Fruktose/d erlaubt
44Vitaminsubstitution mit Multivitaminpräparaten
55 bei Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel ! Cave Fruktosehaltige
44fruktose-/galaktosefreie Ernährung, nächtliche Glukose- Infusionslösungen führen bei
zufuhr, häufige Mahlzeiten, fettarme (20 %), proteinarme angeborenen Störungen im
(10 %) Diät, angereichert mit Kohlenhydraten (Stärke) Fruktosestoffwechsel zu akuter
55 Notfallausweis → soll vor intravenöser Fruktosezufuhr schützen Lebensgefahr → Fruktose-,
55 bei frühzeitiger Diagnose und Therapie sehr gute Prognose, Sorbitol-, Invertzuckerhaltige
Leberfunktion normalisiert Infusionen sind obsolet!
z Klinik
3 55 im Säuglings-/Kleinkindalter nach 8–16 h Fasten oder Katabolie
(z. B. Infekt, Operation): Übelkeit, Erbrechen, Somnolenz, Koma
innerhalb von 1–2 h, Hepatomegalie
55 Hypoglykämie (hypoketotisch) mit zerebralen Krampfanfällen
55 Herz- und Atemstillstand, erste Krise letal in bis 25 % der Fälle
mit MCAD-Defekt
55 progrediente hypertrophe Kardiomyopathie
55 muskuläre Hypotonie, reduzierte Muskelkraft, Rhabdomyolyse
z Diagnostik
55 Blutzucker ↓, Transaminasen ↑, NH3 ↑, (Laktat)Azidose, CK,
Myoglobin, Harnsäure
55 freie Fettsäuren (Plasma) ↑, Ketonkörper (3-Hydroxybutyrat)
(Plasma)↓
55 Carnitinstatus (Serum): Gesamt-, freies-, Azylcarnitin, ggf.
Carnitintransport (Fibroblasten)
55 organische Säuren (Urin): spezifische Metabolite
55 Mutationsanalyse zur Diagnosebestätigung und
Familienuntersuchung
z Therapie
55 hochdosierte Glukoseinfusion (7–12 mg/kg/min) ist
lebensrettend
55 Dauertherapie: Vermeiden protrahierter Fastenperioden → gute
Prognose
44Carnitintransporterdefekt: Carnitin 100 mg/kg/d → normali-
siert kardiale/muskuläre Funktion
44LCHAD/mTP, VLCAD-Defekt, Carnitinzyklusdefekte:
Zufuhr mittelkettiger Triglyzeride und essenzieller Fettsäuren,
Reduktion langkettiger Fettsäuren
3.4.2 Lipoproteinstoffwechselstörungen
Hyperlipoproteinämien
> Memo Hyperlipidämien 55 Plasmalipide >altersentsprechende 95. Perzentile
(genetisch oder sekundär) sind 55 altersabhängige Richtwerte sind bei Kindern und Jugendlichen
Risikofaktor für frühzeitige niedriger als bei Erwachsenen
Arteriosklerose → Therapie 55 pathologische Grenzwerte für LDL-Cholesterin (LDL-C)
schon im Kindesalter ≥130 mg/dl, Triglyzeride ≥100 mg/dl (<9 Jahre) und ≥130 mg/dl
notwendig! (10–18 Jahre), HDL-C < 35 mg/dl
3.4 · Störungen des Fettstoffwechsels
85 3
z Klinik
55 asymptomatisch im Kindesalter, frühzeitige Arteriosklerose und
kardiovaskuläre Erkrankung im (jungen) Erwachsenenalter
55 homozygote LDL-Rezeptor-Defizienz: Xanthome, Koronargefäß-
erkrankung im Kindesalter
55 bei Hypertriglyzeridämie häufig Adipositas, Insulinresistenz,
Harnsäure ↑, arterielle Hypertonie
z Diagnostik
55 Familien-, Medikamentenanamnese (Hyperlipidämie, frühe
kardiovaskuläre Erkrankung)
44bei positiver Anamnese: Lipidbestimmung (Cholesterin/
Triglyzeride) ab 3. Lebensjahr
55 Gesamtcholesterin (Serum) einmalig bei jedem Kind, Vorsorge-
untersuchung U9 oder U10
55 bei Hypercholesterinämie vollständiger Lipidstatus nüchtern:
44Gesamt-, LDL-, HDL-Cholesterin, Triglyzeride, Lipoprotein A
(Lp(a)), Gesamthomozystein
55 hochauflösender Ultraschall der A. carotis, Aorta abdominalis
(erhöhte Intima-Media-Dicke)
55 Mutationsanalyse: LDL-Rezeptor-Gen (>700 bekannte
Mutationen) oder ApoB3500-Gen
55 bei homozygoter Hypercholesterinämie: Echokardiographie und
Belastungs-EKG jährlich
z Differenzialdiagnose
55 sekundäre Hyperlipidämie
44Endokrinopathie: z. B. Hypothyreose, Diabetes mellitus,
M. Cushing
86 Kapitel 3 · Tag 1: Genetische und metabolische Erkrankungen
z Therapie
55 Diät (ab Alter von 3 Jahren) → senkt LDL-Cholesterin um 7–15 %
44fettarm (<30 % der Energiezufuhr) und cholesterinarm
(<150 mg/d)
44wenig gesättigte Fettsäuren (tierische Fette), Zufuhr mehrfach
ungesättigter Fettsäuren (Olivenöl) und komplexer Kohlen-
hydrate (mediterrane, ballaststoffreiche Kost)
55 Änderung des Lebensstils: Gewichtsreduktion, körperliche
Aktivität ↑ (1 h/d), kein Nikotin
55 medikamentöse Therapie ab 8. Lebensjahr, wenn Diättherapie
nicht ausreichend
44Cholesterinsynthesehemmer (Statine) hemmen
HMG-CoA-Reduktase
–– senken LDL-Cholesterin um 20–60 %
–– Pravastatin für Kinder ab 8 Jahre zugelassen
–– mögliche Nebenwirkungen: Transaminasen ↑, Myopathie,
Rhabdomyolyse (CK ↑)
44Ezetimib (Sterintransporterinhibitor) hemmt Cholesterinauf-
nahme im Darm
–– senkt LDL-Cholesterin um 15–20 %, Triglyzeride um
10–15 %
–– Zulassung für Kinder >10 Jahre, kann mit Pravastatin
kombiniert werden
44Anionenaustauscherharze (Colestyramin, Colestipol) weniger
gut wirksam, belastender
44Fibrate (Bezafibrat, Fenofibrat) steigern Lipoproteinlipase-
aktivität, Apolipoprotein C III ↓
–– indiziert bei schwerer Hypertriglyzeridämie und kombi-
nierter Hyperlipidämie
55 bei homozygoter LDL-Rezeptor-Defizienz: regelmäßige extra-
korporale LDL-Apherese zur Elimination des LDL-Cholesterins,
in schwersten Fällen Lebertransplantation
. Tabelle 3.10
z Differenzialdiagnose
55 familiäre Hyperchylomikronämie
44seltener autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Lipoprotein-
lipase oder Apolipoprotein CII
3.4 · Störungen des Fettstoffwechsels
87 3
. Tab. 3.10 Indikation zur medikamentösen Therapie bei Kindern/Jugendlichen mit Hyperlipoproteinämie nach
adäquater Diät und Lebensstilmodifikation über mehrere Monate
Hypolipoproteinämien
55 sehr seltene genetische Erkrankungen, gestörter Lipidstoffwechsel
ohne Hyperlipidämie!
44Hypoalphalipoproteinämie: autosomal-rezessiv vererbter
Defekt der ApoA-I-Synthese
–– klinisch gelbe Tonsillen, Hepatosplenomegalie, periphere
Neuropathie, Kornealinfiltrate
–– Cholesterin ↓, Mangel an protektivem HDL → erhöhtes
Atheroskleroserisiko
44Abetalipoproteinämie: autosomal-rezessiv, abnorme Synthese
von ApoB-Lipoproteinen
–– klinisch Fettmalabsorption (Durchfall), Retinopathie,
Ataxie
–– Serum wasserklar, Cholesterin ↓, Triglyzeride ↓, Chylomi-
kronen, LDL und VLDL fehlen
88 Kapitel 3 · Tag 1: Genetische und metabolische Erkrankungen
z Klinik
55 progrediente Bindegewebsveränderungen und Skelettdeformi-
täten mit vergröberter Fazies, Knochendysplasien, Kontrakturen,
Wachstumshemmung
55 Hepatosplenomegalie, Hernien
55 abhängig vom Typ progressive mentale Retardierung mit Verlust
psychomotorischer Fähigkeiten (MPS I Hurler) oder normale
Intelligenz (MPS I Scheie)
55 Kornealtrübung
55 Taubheit
55 Atemwegsobstruktion, rezidivierende Atemwegsinfektionen
55 Herzklappenfehlfunktion
55 Hydrozephalus
z Diagnostik
55 GAGs (Urin) ↑ → Quantifizierung, Differenzierung
55 Oligosaccharide (Urin) (zur Differenzialdiagnose)
55 Lymphozytenvakuolen im Blutausstrich
3.5 · Andere Stoffwechselerkrankungen
89 3
55 Enzymaktivität (z. B. α-L-Iduronidase bei MPS I) (Leukozyten,
Fibroblasten)
55 Mutationsanalyse und Pränataldiagnostik möglich
55 EKG, Echokardiographie
55 CT bei Verdacht auf Hydrozephalus, MRT zervikale Wirbelsäule
bei Verdacht auf Rückenmarkkompression
55 ophthalmologische Untersuchung (Hornhauttrübung, Glaukom,
Retinadegeneration)
z Therapie
55 kausal > Memo Therapie mit
44Transplantation von Knochenmark oder hämatopoetischen rekombinanten lysosomalen
Stammzellen vor 24. Lebensmonat schützt ZNS, wenig Einfluss Enzymen bei MPS I, II, VI
auf Skelett (Nutzen vor allem bei MPS I) (beeinflusst ZNS-Schädigung
55 symptomatisch nicht, weil Enzym Blut-Hirn
44Hydrozephalus → ventrikuloperitonealer Shunt Schranke nicht passiert)
44Hornhautrübung → Kornealtransplantation bessert Hepatosplenomegalie,
44Hörstörung → Paukendrainage, Hörhilfen Gelenkbeweglichkeit, Wachstum.
44Gelenksteifheit → Physiotherapie
44Karpaltunnelsyndrom → Elektromyographie, chirurgische
Dekompression
44obstruktive Apnoen → Tonsillektomie, Adenotomie, CPAP
nachts, Tracheostomie
44bei Narkosen: atlantoaxiale Subluxation vermeiden, kleine
endotracheale Tuben
44Mitralinsuffizienz oder Aortenklappenerkrankung →
Klappenersatz, Endokarditisprophylaxe
44Rückenmarkkompression → chirurgische Stabilisierung
z Differenzialdiagnose
55 Oligosaccharidosen
44lysosomale Enzymdefekte der Glykoproteine (Mannosidose,
Fukosidose, Sialidose)
44Klinik ähnlich wie MPS
44Diagnose: pathologische Oligosaccharide im Urin, Bestätigung
durch Enzymanalyse
44Therapie symptomatisch, bei Mannosidose hämatopoetische
Stammzelltransplantation
55 Mukolipidosen
44lysosomale Enzymdefekte im komplexen
Kohlenhydratstoffwechsel
44Typ II (I-Cell Disease) imponiert klinisch wie MPS I
Sphingolipidosen
55 lysosomale Enzymdefekte mit Speicherung von Glykolipiden
55 autosomal-rezessive Vererbung, Ausnahme: M. Fabry wird
X-chromosomal-rezessiv vererbt
90 Kapitel 3 · Tag 1: Genetische und metabolische Erkrankungen
3
M. Gaucher
55 häufigste lysosomale Speicherkrankheit, Defekt der
β-Glukozerebrosidase
55 Zerebrosidspeicherung im RES (Lymphknoten, Milz, Leber,
Knochenmark: Gaucher-Zellen)
55 Häufigkeit 1:40.000 (nicht neuronopathisch), 1:1.000 bei Juden
osteuropäischer Abstammung
z Klinik
. Tabelle 3.11
z Diagnostik
55 Blutbild: Anämie, Thrombozytopenie, „Gaucher-Zellen“ im
Knochenmark
55 Ferritin ↑, Angio-Converting-Enzym ↑, saure Phosphatase ↑ (Serum)
55 Chitotriosidase (Plasma) 100- bis 1.000-fach ↑
55 Aktivität der β-Glukozerebrosidase (Leukozyten, Fibroblasten) ↓
(Standardverfahren)
55 Mutationsanalyse des GBA-Gens (fakultativ)
55 augenärztliche Untersuchung (kirschroter Makulafleck)
z Therapie
55 Enzymersatztherapie (Cerezyme®, VPRIV®) bei viszeraler Form
alle 2 Wochen i.v. → verbessert Leistungsfähigkeit, hämatolo-
gische Parameter, Wachstum
55 Enzyminhibitor (Miglustat, Zevesca®) hemmt Synthese von
Glukozerebrosid (Speichersubstanz), für Patienten >18 Jahre, falls
Enzymersatztherapie nicht möglich
55 symptomatisch: orthopädische Maßnahmen bei
Knochenschmerzen
Andere Sphingolipidosen
55 Niemann-Pick-Krankheit: Defekt der Sphingomyelinase
44Speicherung von Sphingomyelin in Knochenmark, Leber,
Milz, Gehirn
44akute infantile neuronopathische (Typ A) und chronisch-vis-
zerale Form (Typ B)
44klinisch: Hepatosplenomegalie, krischroter Makulafleck (in
50 %), progrediente neurologische Verschlechterung (Typ A),
Lungenbeteiligung (interstitiell) (Typ B)
44diagnostisch: Enzymaktivität (Fibroblasten), Mutationsanalyse
3.5 · Andere Stoffwechselerkrankungen
91 3
Formen Symptome
z Klinik
55 hauptsächlich Jungen betroffen, >50 % der weiblichen Mutations-
träger neurologisch auffällig
. Tabelle 3.12
z Diagnostik
55 überlangkettige Fettsäuren (Serum) ↑
55 MRT Schädel: Demyelinisierung periventrikulär und okzipital
55 bei Nebennierenrindeninsuffizienz: ACTH (Plasma) ↑, Kortisol ↓
55 Mutationsanalyse (ABCD1-Gen), keine Korrelation zwischen
Genotyp und Phänotyp
z Therapie
55 frühe hämatopoetische Stammzelltransplantation,
Stammzell-Gentherapie
55 „Lorenzos Öl“: Diät mit einfach ungesättigten Fettsäuren (Glyze-
rintrioleat: Glyzerintrierukat 4:1) bei asymptomatischen Jungen
3.5 · Andere Stoffwechselerkrankungen
93 3
Form Symptome
Tag 2: Infektionskrankheiten
L. von Müller
4.2 Krankheitsbilder – 98
4.2.1 Sepsis – 98
4.2.2 Meningitis – 100
4.2.3 Pneumonie – 102
4.2.4 Osteomyelitis – 102
4.2.5 Harnwegsinfektion – 102
4.2.6 Infektiöse Darmerkrankungen – 102
z Allgemeine Übertragungswege
55 aerogen (Tröpfcheninfektionen)
55 fäkal-oral (Schmierinfektionen)
55 hämatogen (z. B. i.v. Drogenabusus)
55 sexuell
55 endogen (z. B. opportunistische Infektionen)
z Disposition
55 lokale Störung der Haut-/Schleimhautbarriere (z. B. Traumata,
atopische Dermatitis)
55 Immunsuppression
55 angeborene Immundefekte
44Phagozytosesystem (z. B. septische Granulomatose, „chronic
granulomatous disease“, CGD)
44Antikörperbildung durch B-Zellen
(Bruton-Agammaglobulinämie)
44T-Zell-System („severe combined immunodeficiency
syndrome“, SCID)
44T-Zell-Defekte beeinflussen die Antikörperbildung, z. T. auch
die Funktion von natürlichen Killerzellen (NK-Zellen)
98 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
z Basisdiagnostik
55 „Infektlabor“
44Blutbild: Leukozyten, Thrombozyten, Differenzialblutbild
–– Eosinophilie z. B. bei Infektionen mit Helminthen und
Parasiten
–– Leukozytose (meist bakteriell), Lymphopenie/Lympho-
zytose (häufig viral)
–– „Linksverschiebung“ (bakterielle Infektion): unreife
4 (Stabkernige)/reife Granulozyten (Segmentkernige):
„immature to total quotient“ (ITQ)
> Memo Besonders 44C- reaktives Protein (CRP), Prokalzitonin (PCT), nur noch in
aussagekräftig sind begründeten Ausnahmefällen: Blutkörpersenkungsgeschwin-
Untersuchungen aus „primär digkeit (BSG)
sterilen Materialien“: z. B. Blut, 55 Erregerdiagnostik
Liquor, Punktate, Biopsien, 44Erregeranzucht (Kultur)
bronchioalveolärer Lavage 44Antigennachweis (z. B. ELISA, Immunfluoreszenz)
(BAL). 44Genomnachweis (z. B. PCR)
44Serologie (Nachweis spezifischer Antikörper)
4.2.1 Sepsis
z Klinik
55 Symptome am Beginn einer Sepsis sind häufig wenig spezifisch,
z. B. Fieber, Verwirrtheit
55 frühes Zeichen der Mikrozirkulationsstörung ist die verlängerte
kapillare Füllzeit (KFZ> 2 s)
44Druck auf gut zirkulierte Hautareale (z. B. Fingernagel) →
Abblassen → anschließende Dekompression → erneute Rötung
innerhalb von 2 Sekunden
55 Vollbild der Sepsis: disseminierte intravasale
Gerinnung (Hautblutungen), Somnolenz, Organ- und
Herz-Kreislauf-Versagen
55 Weitere Kriterien für SIRS bei Frühgeborenen <1.500 g (nach
Neo-KISS) sind metabolische Azidose (BE < -10 mmol) und
Hyperglykämie (>140 mg/dl)
55 schwere Sepsis: SIRS mit Organversagen (Niere, Atmung, Leber,
ZNS)
55 septischer Schock: schwerste Form der Sepsis mit katecholaminbe-
dürftiger Herz-Kreislaufinsuffizienz trotz adäquater Flüssigkeits-
zufuhr (Mortalität trotz intensivmedizinischer Therapie 30–50 %)
55 Risikopatienten: Immunsupprimierte, Splenektomierte
(„Postsplenektomie-Sepsis“, „overwhelming post splenectomy
syndrome“, OPSI), immunologische Unreife (Früh- und
Neugeborene)
55 anamnestische Angaben über Exposition und Disposition:
Geburtsanamnese (z. B. vorzeitiger Blasensprung, Nachweis
von beta-hämolysierenden Streptokokken im Vaginalabstrich
der Mutter, Herpes genitalis der Mutter), Umgebungsanamnese,
Reiseanamnese, Impfanamnese, Fremdkörper (z. B. zentrale
Venenkatheter, Schrittmacher)
z Diagnostik
55 Infektlabor und kulturelle Erregerdiagnostik (z. B. Blutkultur,
Urin, Liquor)
100 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
z Therapie
4 55 sofortige kalkulierte antibiotische Therapie (Notfalltherapie) mit
„Breitband-Antibiotika“
55 bei klinischem Verdacht: frühzeitige spezifische antivirale
Therapie (z. B. Herpes-simplex-Virus, Influenza)
55 nur in begründeten Fällen zusätzliche antimykotische Therapie,
z. B. bei Therapieversagen bzw. bei Nachweis/Verdacht auf
systemische Mykose
55 chirurgisch: Fokussanierung, z. B. Abszesse („ubi pus ibi evacua“).
55 supportive intensivmedizische Maßnahmen
44Herz-Kreislauf-Stabilisierung: Volumengabe plus
Katecholamine
44Sicherung der Atmung (z. B. O2-Gabe, Beatmung)
44Stabilisierung der Gerinnung (z. B. FFP, Gerinnungsfaktoren)
44Dialyse
4.2.2 Meningitis
z Klinik
55 meningeale Schmerzzeichen (Hirnhäute sind besonders gut
sensorisch innerviert)
44Nackensteifigkeit (Meningismus)
44Brudzinski-Zeichen (Beugung des Kopfes → Anziehen der
Oberschenkel)
44Kernig-Zeichen (Streckung im Kniegelenk bei Beugung im
Hüftgelenk nicht möglich)
4.2 · Krankheitsbilder
101 4
z Diagnostik
55 Anamnese: Umgebungsanamnese, Reiseanamnese, Zeckenstiche, ! Cave Ein negatives Gram-
Impfanamnese, Trauma Präparat schließt eine bakterielle
55 Infektlabor und Blutkulturen Meningitis nicht sicher aus
55 Liquorpunktion nach Ausschluss eines erhöhten Hirndrucks (geringe Sensitivität bei hoher
(Augenhintergrund/CT Schädel) Spezifität)!
55 Liquordiagnostik: Zellzahl, Eiweiß, Glukose, Laktat, mikrosko-
pisches Direktpräparat mit Gram-Färbung, kulturelle Anzucht,
PCR (. Tab. 4.2)
55 zusätzliche Liquordiagnostik bei seröser Meningitis: HSV-, VZV-,
Enterovirus-PCR, Borrelienantikörper (Serum-Liquor-Quotient,
Reiber-Schema)
55 zentrale Bildgebung (Sonographie, NMR, CT): Fokussuche bzw.
Ausschluss Abszess
55 hohe Letalität (10–20 % foudroyante Verlaufsformen) > Memo regelmäßige
55 Defektheilung: bleibende Behinderungen, z. B. progrediente Nachsorgeuntersuchungen
Innenohrschwerhörigkeit notwendig!
z Therapie
55 sofortige kalkulierte antibiotische (und antivirale) Therapie > Memo Jede Verzögerung der
(Notfalltherapie!) antibiotischen Therapie erhöht
44Cephalosporin der 3. Generation (hohe Liquorgängigkeit) signifikant die Mortalität und die
plus Ampicillin (bei Verdacht auf Listerien) plus Aciclovir (bei Schwere von Residuen.
Verdacht auf Herpes- oder Varizella-Zoster-Meningitis)
55 therapiebegleitend: antiinflammatorische Therapie mit
Dexamethason für 2 Tage empfohlen (Reduktion der zerebralen
Zellschädigung infolge der Inflammation, besonders nach
Pneumokokkeninfektionen)
55 chirurgisch bei nachgewiesenem Fokus (z. B. offenes Schädel-
Hirn-Trauma, Abszess)
102 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
4.2.3 Pneumonie
7 Abschnitt 5.3.4
4.2.4 Osteomyelitis
z Klinik
55 häufig wenig spezifisch (Abgeschlagenheit, subfebril)
55 Schonung der betroffenen Extremität („Pseudoparalyse“)
55 septische Arthritis (Ausbreitung per continuitatem)
55 Senkungsabszess in präformierte Muskellogen (z. B.
> Memo Differenzialdiagnose: Psoasabszess)
Knochentumoren, benigne 55 Komplikation: Wachstumsstörungen durch Zerstörung von
Knochenzysten. Epiphysenfugen
z Diagnostik
55 Infektlabor einschließlich Blutkörpersenkungsgeschwindigkeit
(BSG) plus wiederholte Blutkulturen
55 Erregernachweis sollte wenn möglich erzwungen werden
55 invasive Untersuchungen (Biopsie, Punktion) bei negativen
Blutkulturen
55 Bildgebung mit Röntgen (häufig erst mit Latenz auffällig), Ultra-
schall (perifokales Weichteilödem), NMR (besonders sensitiv
und spezifisch),99 m Tc-Sklelettszintigraphie (postoperativ nicht
sinnvoll, da falsch-positiv), evtl. PET
z Therapie
55 gezielte antibiotische Therapie (i.v.) entsprechend Erreger-
nachweis und Antibiogramm (Minimum 3(–6) Wochen)
55 nur in begründeten Ausnahmen chirurgische Fokussanierung
(bei konservativem Therapieversagen)
4.2.5 Harnwegsinfektion
7 Abschnitt 10.2
z Klinik
55 Durchfälle
55 Exsikkose > Memo aufgrund der
44Gewichtsabnahme Dehydratation initiale
44stehende Hautfalten Venenpunktion häufig
44eingesunkene Fontanelle problematisch.
55 Bewusstseinsstörung, Apathie
z Diagnostik
55 Erregeranzucht (Selektivmedien)
55 Antigennachweis (Gruber-Agglutination)
55 molekularbiologischer Nachweis der Pathovare von E. coli (PCR
für Pathogenitätsfaktoren)
z Therapie
55 orale bzw. i.v. Rehydratation
55 antibiotische Therapie nur bei invasiven Infektionen (z. B.
Typhus)
4.3.1 Streptokokkeninfektionen
z Klinik
55 Fieber, Schluckstörung, feuerrote mit Stippchen belegte
Tonsillen
55 druckdolente Lymphknotenvergrößerung (mandibulär,
zervikonuchal)
55 Rezidive möglich (Erregerpersistenz in den Krypten der
Tonsillen)
z Diagnostik
55 kultureller Erregernachweis, Antigennachweis
(„Streptokokken-Schnelltest“)
z Therapie
55 Penicilline p.o. oder i.v.
Scharlach
55 toxinvermittelte Erkrankung (erythrogenes, phagenkodiertes
Toxin)
55 lokale Infektion mit toxinogenen Stämmen (z. B. Tonsillitis)
55 selten: Wundscharlach nach Haut-/Weichteilinfektionen mit GAS
z Klinik
55 feinfleckiges Exanthem/Enanthem
44Betonung der Beugen (axillär und inguinal), Munddreieck
ausgespart (Facies scarlatina)
55 „Himbeerzunge“ (prominente, stark geröteten Papillen)
55 groblamelläre Hautschuppung an Händen und Füßen
(2.–4. Woche nach Krankheitsbeginn)
4.3 · Bakterielle Infektionen
105 4
z Diagnostik
55 kultureller Erregernachweis, Antigennachweis
(„Streptokokken-Schnelltest“)
z Therapie
55 Penicilline p.o. oder i.v.
Impetigo contagiosa
55 hochkontagiöse superfizielle Infektion der Haut
55 Manifestation: Kleinkind- und Schulalter
z Klinik
55 Infektion der Haut mit Blasen- und Ulkusbildung (honigfarbene
Krusten)
55 Schmierinfektion: häufige Autoinfektionen an gut zugängigen
Hautarealen (Kratzstellen)
z Diagnostik
55 kultureller Erregernachweis aus Abstrichmaterial
55 Differenzialdiagnose: Staphylodermie (Staphylococcus aureus)
z Therapie
55 Lokaltherapie
55 evtl. plus Cephalosporin 1.–2. Generation p.o.
Erysipel
55 intrakutane Infektion mit Ausbreitung in den Lymphspalten
55 Risikofaktoren: Vorausgegangenes Erysipel, Lymphabfluss-
störung, Stoffwechselerkrankungen (z. B. Diabetes mellitus)
z Klinik
55 Fieber plus feuerrotes, scharf begrenztes, schmerzhaftes
Erythem
55 ipsilaterale druckdolente Lymphknotenvergrößerung
55 häufige Eintrittspforten: Mikrotraumata/Hautmazerationen
106 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
z Therapie
55 Penicillin i.v./p.o.
55 evtl. kurzzeitige Ruhigstellung der befallenen Extremität
4 Phlegmone („cellulitis“)
55 Infektion der Kutis und Subkutis (Differenzialdiagnose: andere
Erreger, z. B. Staphylococcus aureus)
z Klinik
55 klassische Entzündungszeichen (calor, rubor, dolor, tumor, functio laesa)
55 Ekthyma gangraenosum: Ulzerierende eitrige Entzündung der
Haut bei Immunsupprimierten
z Diagnostik
! Cave keine Abstriche und 55 evtl. Blutkultur
keine Biospien. 55 Bildgebung mit Sonographie, CT
z Therapie
55 Staphylokokken-wirksame Therapie, z. B. Ampicillin plus
Clavulansäure oder Cephalosporine 1.–2. Generation i.v./p.o.
Nekrotisierende Fasziitis
55 lebensbedrohliche Haut-/Weichteilinfektion
55 invasive, häufig auch toxinvermittelte Infektion
z Klinik
55 starke lokale Schmerz/Gefühlsstörungen bei äußerlich wenig
auffälligem Lokalbefund
55 Eintrittspforte: Bagatelltraumata der Haut (z. B. superinfizierte
Insektenstiche)
z Diagnostik
55 Bildgebung: Sonographie, Röntgen, NMR
55 mikrobiologische Untersuchung aus Biopsiematerial (Gram-
Präparat und Kultur)
z Therapie
55 antibiotische Kombinationstherapie (Notfalltherapie) (Penicillin
plus Clindamycin)
55 frühzeitige chirurgische Exploration (Notfalltherapie), Nekrosektomie
Streptokokken-Folgeerkrankungen
55 immunologisch vermittelte postinfektiöse Erkrankungen durch
nephritogene/rheumatogen Stämme (M-Antigene)
4.3 · Bakterielle Infektionen
107 4
Rheumatische Fieber (RF)
7 Abschnitt 8.1.5
z Klinik
55 Infektionen des Respirationstrakts
44Pneumonie
44Otitis media
44Sinusitis
44Komplikationen: Mastoiditis, Durchwanderungsmeningitis,
Lungenabszess, Pleuraempyem, sekundäre Sepsis
55 Pneumokokkenmeningitis, -sepsis (7 Abschn. 4.2.2)
44Defektheilungen treten im Vergleich zu anderen Meningitis-
erregern besonders häufig auf (bis 20 %)
z Diagnostik
55 Infektlabor und Blutkultur
55 Röntgen-Thorax (Lobärpneumonie: lokalisierte Zeichnungsver-
mehrung mit Aerobronchogramm)
55 Sputum- bzw. Liquordiagnostik mit Kultur
55 fakultativ: Pneumonkokken-Antigennachweis im Urin > Memo Die antibiotische
Therapie ist bei schweren
z Therapie Pneumokokken-Infektionen eine
55 kalkulierte antibiotische Therapie (z. B. Cephalosporine, Ampicillin) Notfalltherapie.
4.3.2 Staphylokokkeninfektionen
z Klinik
4 55 Fremdkörperinfektion/nosokomiale Infektion
55 Infektionen bei Immunsupprimierten und Immununreifen
(Neonatologie)
55 häufige Kontaminante bei unsachgemäßer Probeabnahme
z Diagnostik
55 Kultur
z Therapie
55 bei oberflächiger Besiedlung: keine Therapie nötig
55 bei invasiver Infektion:
44Entfernung besiedelter Fremdkörper (z. B. zentrale
Venenverweilkatheter)
44antibiotische Therapie nach Antibiogramm (häufig resistent
gegen Beta-Laktam Antibiotika: Methicillin-resistenter
S. epidemidis [MRSE)]
Staphylococcus aureus
55 ca. 10–30 % asymptomatische Träger im Nasen-Rachen-Raum
55 wichtige Voraussetzung der Invasion ist i. d. R. eine gestörte
> Memo „community acquired Haut-/Schleimhautbarriere
MRSA“ (CA-MRSA) sind 55 hohe Virulenz (Adhäsine, Invasine, Toxine, Superantigene)
neue ambulant erworbene 55 akute, z. T. perakut verlaufende Infektionen mit hoher Mobidität
„Problemkeime“, die häufig von und Letalität
Kindern aus USA und Canada 55 chronische Infektionen mit ausgeprägter Rezidivneigung
importiert werden. 44Rezidive durch „Small-colony“-Varianten
44Rezidive durch Biofilme und nach intrazellulärer Persistenz
(Mimikry)
55 Antibiotikaresistenz (Methicillin-resistenter S. aureus [MRSA])
44Alternatives Penicillin-bindendes Protein (PBP2a,
MecA-Gen)
Invasive S.-aureus-Infektionen
z Klinik
55 Systemerkrankungen durch Staphylococcus aureus
! Cave Säuglinge, Patienten 44Pneumonie, z. B. häufige bakterielle Superinfektion nach
mit Mukoviszidose oder Influenza- oder RSV-Infektionen
Antikörpermangel. 44Endokarditis
44Sepsis
4.3 · Bakterielle Infektionen
109 4
55 Haut-/Weichteilinfektionen durch S. aureus
44Abszesse: Follikultis (Haarbalgentzündung), Furunkel (eintrig
abzedierende Hautinfektion), Karbunkel (Einschmelzung
mehrerer Furunkel), tiefe Weichteilabzesse
44Impetigo contagiosa (hochkontagiöse oberflächige Hautin-
fektion; „Staphylodermie“)
44Phlegmone (subkutane Infektion)
44Osteomyelitis (meist hämatogen)
z Diagnostik
55 Blutkulturen (z. B. bei Osteomyelitis), Kultur aus Abszess- oder
Abstrichmaterial
55 Schnelldiagnostik mit PCR möglich (z. B. MRSA)
z Klinik
55 sepsisartiges Krankheitsbild mit Exanthem
55 Hauptkriterien (mindestens 3 Organsysteme müssen
beteiligt sein)
44Gastrointestinaltrakt: Erbrechen, Diarrhö
44Muskulatur: Myalgie, CK-Erhöhung
44Schleimhaut: Enanthem, Hyperämie
44Niere: Harnstoff/Kreatinin Erhöhung, Leukozyturie ohne
Erregernachweis
44Leber: Transaminasen-, alkalische Phosphatase-,
Bilirubinerhöhung
44ZNS: Desorientiertheit, Bewusstseinstrübung
55 nach 2 Wochen: groblamelläre Hautschuppung
55 Pathogenese durch systemische Toxinwirkung
z Diagnostik
55 kultureller Nachweis toxigener Stämme (Typisierung durch
Speziallaboratorien)
z Therapie
55 Fokussanierung (z. B. Entfernen des Tampons)
55 plus antibiotische Kombinationstherapie
110 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
z Klinik
55 toxinvermittelte bullöse Hautinfektion (Exfoliativtoxin)
55 Schocksymptomatik (Superantigene)
55 Manifestationsalter: Säuglinge
z Diagnostik
55 Kultur aus Abstrichmaterial
z Therapie
55 Cephalosporine der 1.–2. Generation evtl. plus Clindamycin
(Hemmung der Toxinproduktion)
Lebensmittelvergiftungen
55 Übertragung: kontaminierte, unsachgemäß gelagerte
Nahrungsmittel
55 Inkubationszeit: wenige Stunden
55 hitzelabile Enterotoxine (A–H)
55 Differenzialdiagnose: Bacillus cereus, Clostridium perfringens
55 meldepflichtig nach §6 und 7 des IfSG
z Klinik
55 plötzlich einsetzender Durchfall (häufig mit Erbrechen)
z Diagnostik
55 typische Anamnese mit zeitgleich Erkrankten
55 Kultur aus Rückstellproben (Toxinnachweis in
Speziallaboratorien)
z Therapie
55 symptomatisch
4.3.3 Meningokokkeninfektionen
z Prophylaxe
55 Regelimpfung gegen Kapseltyp C für Kinder ab dem 12. Lebens-
monat (Konjugat-Impfstoff))(7 Abschn. 4.9)
55 Indikationsimpfung mit tetravalentem Kapselimpfstoff (ab dem 3.
Lebensjahr, Kapseltypen A, C, W135, Y)
55 Indikationsimpfung gegen Meningokokken der Serogruppe B
möglich (4CMenB Impfstoff mit alternativen Impfantigenen:
Faktor-H-Bindungsprotein (fHbp), neisseriales Heparin-
Bindungsantigen (NHBA), Neisseria-Adhäsin (NadA) sowie
Porin A (PorA)), Verträglichkeit im Kindesalter jedoch
eingeschränkt, deshalb bislang keine Empfehlung von der
STIKO
55 Postexpositionsprophylaxe direkter Kontaktpersonen: 600 mg
Rifampicin (2 Tage) oder 500 mg Cipropfloxacin (Einmalgabe)
4.3.4 Haemophilus-influenzae-Infektion
z Klinik
55 Otitis media, Pneumonie, Konjunktivitis
112 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
z Therapie
55 Cephalosporine oder Aminopenicilline (bislang nur geringe
4 Resistenz durch Beta-Laktamasebildner)
55 Intubation nur durch Erfahrene in Tracheotomiebereitschaft
(Epiglottitis)
55 postexpositionelle Umgebungsprophylaxe mit Rifampicin
bei schweren, invasiven Infektionen (nicht geimpfte
Kontaktpersonen)
4.3.5 Diphtherie
z Klinik
55 grau-weißliche „diphtherische Pseudomenbranen“
55 charakteristischer süßlicher Geruch
55 massive Lymphknotenvergrößerung („Cäsarenhals“)
55 primäre Lokalisationen
44Rachendiphtherie (Tonsillendiphtherie), Nasendiphtherie
! Cave Erstickung durch 44Kehlkopf-/Larynx-Diphtherie (klassischer Krupp)
Atemwegsverlegung. 44Wunddiphtherie
55 Verlaufsformen/Komplikationen (Manifestation 1–2 Wochen
nach Erkrankungsbeginn)
44Nervensystem (Demyelinisierung)
–– Parese des Gaumensegels, der Augen-, Gesichts-, Schluck-
und Atemmuskulatur
! Cave akuter Herztod bei erster 44Herz (Myokarditis)
körperlicher Belastung (z. B. –– EKG-Veränderungen (Erregungsrückbildungsstörungen)
Aufstehen, Stuhlgang). und Herzrhythmusstörungen
44Niere (Tubulusnekrosen): Proteinurie
44maligne-systemische Form (Intoxikation aller Organsysteme)
z Diagnostik
55 Impfanamnese (besonders wichtig bei Flüchtlingen aus
Krisengebieten)
4.3 · Bakterielle Infektionen
113 4
55 kulturelle Anzucht (Rachenabstrich)
55 Toxinnachweis bzw. Nachweis des Toxingens (PCR)
z Therapie
55 frühzeitige Gabe von „Antitoxin“ (Antiserum)
44Nobelpreis für E. von Behring (1901) für die passive Immuni-
sierung mit spezifischem Pferdeserum (Antitoxin)
55 antibiotische Therapie (Penicillin) zur Unterbrechung der
Infektionskette, aber ohne Einfluss auf den Krankheitsverlauf
(Toxinwirkung)
55 Bettruhe (für mehrere Wochen)
55 Isolierung und Pflege ausschließlich durch Geimpfte
z Klinik
. Tabelle 4.3
55 Komplikationen
44schwere Hustenanfälle mit Zyanose, Erbrechen, Schleimhaut-
blutungen (Petechien)
44Keuchhustenenzephalopathie, zerebrale Krampfanfälle
(hypoxiebedingt)
44Pertussispneumonie
44bakterielle Superinfektionen
44hyperreagibles Bronchialsystem
44Säuglings-Pertussis: Apnoe-Anfälle (Tod durch Atemstill-
stand) ohne Hustenattacken
Dauer Symptome
z Diagnostik
55 Lymphozytose (Pertussistoxin = „lymphocytosis promoting
factor“)
55 PCR vom Nasenrachenabstrich (früher: Immunfluoreszenz;
> Memo wichtige Kultur: wenig sensitiv)
Differenzialdiagnose: 55 Serologie (häufig erst in der 3. Krankheitswoche positiv →
Fremdkörperaspiration. Wiederholungsuntersuchung bei begründetem Verdacht)
4 z Therapie
55 antibiotische Therapie (Makrolide) → Unterbrechung von Infek-
tionsketten, Reduktion von Komplikationen aber ohne Einfluss
auf die Dauer der Klinik (Toxinwirkung)
55 symptomatische antitussive Therapie
z Prophylaxe
55 azelluläre Pertussis-Impfung ab dem 3. Lebensmonat (Subunit-
Vakzine, Totimpfstoff)
55 Herdenimmunität durch Auffrischimpfung im Erwachsenenalter
mit Diphtherie- und Tetanus- (TdaP) evtl. zusammen mit Polio-
Totimpfung (TdaP-IPV)
4.3.7 Clostridien
Tetanus (Wundstarrkrampf)
55 Clostridium tetani: ubiquitärer Keim (Erdreich)
55 toxinvermittelte Erkrankung (Tetanospasmin)
44retrograde axonale, lympho- oder hämatoge Ausbreitung von
Tetanospasmin in das ZNS
44Hemmung glycinerger und GABAerger inhibitorischer
Neurone (Degradation von Synaptobrevin)
55 Infektion: kontaminierte Wunden (z. B. Mikrotraumata bei der
Gartenarbeit, Bissverletzungen)
55 Inkubationszeit 3 Tage bis 3 Wochen
z Klinik
55 Muskelspasmen: Trismus (Mundöffnung nicht möglich); Risus
sardonikus (breit gezogener schmaler Mund), Opisthotonus
(Rumpfmuskulatur), Harn- und Stuhlverhalt, Schlundkrampf,
Atemlähmung
55 Übererregbarkeit der Muskulatur durch taktile und sensorische
Reize (z. B. Hydrophobie)
z Diagnostik
55 fehlende Impfanamnese, typische Klinik
4.3 · Bakterielle Infektionen
115 4
55 Toxinnachweis (Tierversuch)
55 Säuglingstetanus in Entwicklungsländern durch Kontamination
des Nabelstumpfs
44Prävention durch aktive Impfung werdender Mütter (→
„Nestschutz“)
z Therapie
55 intensivmedizinische Therapie einschließlich Beatmung mit
Muskelrelaxation
55 plus passive Immunisierung (anti-Tetanus Immunglobulin)
55 plus Penicillin i.v.
z Prophylaxe
55 Regelimpfung: aktive Impfung mit Tetanus Toxoid (Totimpstoff)
ab dem 3. Lebensmonat
55 Postexpositionsprophylaxe durch Simultanimpfung aktiv und
passiv (Exponierte ohne ausreichenden Impfschutz)
Botulismus (Allantiasis)
55 Clostridium botulini
55 Intoxikation: hitzelabile Neurotoxine (Botulinumtoxine A–G)
44Botulinumtoxine gelten als die stärksten biologischen Gifte
(<1 µg ist tödlich)
44Übertragung: Ingestion von kontaminierten Lebensmitteln
(z. B. hausgemachte, nicht ausreichend erhitzte Konserven)
44Inkubationszeit: Stunden bis Tage (abhängig von der ! Cave Konserven mit
Toxinmenge) vorgewölbtem Deckel
44Pathogenese: irreversible Hemmung der Motoneurone („Bombagen“).
(Azetylcholin-Freisetzung)
44Rückbildung der Paralyse nur durch Wiederausbilden neuer
Synapsen
55 Säuglingsbotulismus: Toxinproduktion im Säuglingsdarm nach
Ingestion sporenhaltiger Nahrungsmittel (z. B. Honig)
55 Wundbotulismus: Toxinproduktion in infizierten
Wunden
55 therapeutische Anwendung von Botulinustoxin („Botox“) z. B.
bei spastischen neurologischen Erkrankungen (z. B. spastische
Zerebralparese)
z Klinik
55 Erkrankungsbeginn: Obstipation, Gaumensegelparese, Paresen
der Gesichts- und Augenmuskulatur
55 kraniokaudal progrediente Paralyse der gesamten ! Cave Gefahr der
Muskulatur Zwerchfellparese.
z Diagnostik
55 Kultur- und Toxinnachweis (Tierversuch)
116 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
z Therapie
55 frühzeitige Gabe von Antitoxin (Antiserum vom Pferd)
55 antibiotische Therapie bei Wundbotulinus (Penicillin i.v.)
55 bei Säuglingsbotulinus wird die antibiotische Therapie kontrovers
diskutiert (evtl. Steigerung der Toxinproduktion)
55 Giftentfernung nur unmittelbar nach Ingestion sinnvoll (Aktiv-
kohle, Magenspülung)
4
Clostridium difficile
> Memo alkoholische 55 pseudomembranöse Kolitis/antibiotikaassoziierte Kolitis/„Clost-
Händedesinfektionsmittel sind bei ridium difficile associated diarrhoea“ (CDAD)
Sporenbildnern nicht wirksam. 55 toxinvermittelte Darmerkrankung (Toxin A [Enterotoxin], Toxin
B [Cytotoxin], evtl. plus binäres Toxin)
! Cave komplizierte C. 55 meist asymptomatische Besiedlung im 1. Lebensjahr (deshalb
difficile Erkrankungen sind Diagnostik bei Kindern <2 Jahre i. d. R. nicht sinnvoll)
meldepflichtig (§6 IfSG). 55 schwere Infektionen bei hospitalisierten Patienten mit Grund-
erkrankungen (z. B. Onkologie)
55 spezielle hygienische Maßnahmen (Handschuhpflege, Hände-
waschen mit Seife, sporozide Flächendesinfektion) aufgrund der
besonderen Umweltresistenz der Sporen
z Klinik
55 wässrige, hämorrhagische Durchfälle, Tenesmen
55 Komplikation: toxisches Megakolon, Rezidive (ca. 20 %)
55 mögliche Assoziation mit nekrotisierender Enterokolitis bei
Frühborenen (NEC)
z Diagnostik
55 Stufendiagnostik mit empfindlichem Suchtest (z. B. GDH EIA)
und Bestätigungstest für die toxigene Infektion (z. B. Toxin A und
B EIA)
55 Erregeranzucht oder PCR aus Stuhl
55 Rektosigmoidoskopie (pathognomonische Pseudomembranen)
z Therapie
55 Vancomycin oder Metronidazol p.o., Fidaxomycin für Kinder
noch nicht zugelassen
55 bei rekurrenten Rezidiven: experimenteller Mikrobiomtransfer
(„Stuhltransplantation“), bislang kaum Erfahrung in der
Pädiatrie
55 bei Komplikationen evtl. chirurgische Intervention
(Kolektomie)
z Diagnostik
55 Lokalbefund mit Krepitation bei der Palpation
55 Bildgebung: Röntgen (Lufteinschüsse), Sonographie
55 Gram-Präparat und Kultur aus Biopsiematerial
z Therapie
55 kombinierte chirurgische (Debridement) und antibiotische
Therapie (z. B. Ampicillin plus Clavulansäure)
55 evtl. plus hyperbare Sauerstofftherapie
4.3.8 Salmonellose
z Klinik
55 typhöse Verlaufsform
44Serovare typhi und paratypi
44systemische Infektion
44Inkubationszeit: 2 Wochen
. Tabelle 4.4
55 Enteritische Verlaufsform
44häufigste Serovare: typhimurium und enteritidis
44Vermehrung ausschließlich im Darm
44Inkubationszeit: 12 bis 36 Stunden
55 asymptomatische Dauerausscheider (Reservoir: Gallenblase)
z Diagnostik
55 kulturelle Anzucht auf Spezialnährböden (Leifson-Agar)
55 Serotypisierung nach Kauffmann-White-Schema
(Widal-Agglutination)
z Therapie
55 symptomatische Therapie (Rehydratation)
55 antibiotische Therapie nur bei typhösem Verlauf
118 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
Krankheitsstadien Symptome
Stadium incrementi (1 Woche) Fieberanstieg (bis >40°C), Roseolen (septische Hautzeichen), relative
Bradykardie, Leukopenie, Splenomegalie, Obstipation
Stadium acmes (1–2 Wochen) Fieber (Kontinua), erbsbreiartiger Stuhl, Delirium (typhos = griechisch:
„benebelt“), Organbeteiligung (z. B. Pneumonie, Myokarditis)
z Klinik
55 Tenesmen mit blutigen Durchfälle („himbeergeléeartige Stühle“)
55 Exsikkose
z Diagnostik
55 kulturelle Anzucht auf Spezialnährböden
55 Nachweis von Toxingenen (Shigatoxin, Verotoxin)
z Therapie
55 antibiotische Therapie: z. B. Chinolone oder Amoxycillin
4.3.10 Escherichia-coli-Enteritis
4.3.11 Lues/Syphilis
z Klinik
55 Lues acquisa: sexuelle Übertragung/Schmierinfektion (Rarität im
Kindesalter) (. Tab. 4.5)
44Inkubationszeit: 10 Tage bis 3 Monate
44Parallelität von Stadien und verkürzter Verlauf bei Immun-
defekten (z. B. AIDS)
55 Lues connata
44Infektion der Mutter → transplazentare Übertragung nach der
10. SSW
–– intrauteriner Fruchttod/Frühgeburtlichkeit
–– häufig: Postnatal klinisch unauffällig (>50 %)
–– Frühform (bei Geburt symptomatisch): Coryza syhilitica
(blutig-eitriger Schnupfen), Atemstörung, Hepatospleno-
megalie, Pemphigus syphilitica
44Spätform (Manifestation 1–3 Monate postnatal)
–– makulopapulöses Exanthem (Syphilid), Schleimhautulzera
(Plaque muqueuses), Fieber, Osteochondritis/Periostitis/
120 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
Stadien Symptome
Primärstadium (Lues I) (ca. 4 Wochen) Primäraffekt: Ulcus durum (kontagiös), plus schmerzlose
Lymphknotenvergrößerung (Primärkomplex)
Sekundärstadium (Lues II) (Monate bis Jahre) Systemische Ausbreitung der Erreger (kontagiös): Fieber,
Abgeschlagenheit, Exanthem (Syphilid) mit Betonung der
z Diagnostik
55 Direktnachweis (Dunkelfeldmikroskopie)
55 Serologie: Suchtest (TPHA/TPPA), Bestätigungstest
(FTAabs-IgG/IgM), Aktivitätsmarker (VDRL, Lipoid-/
Cardiolipin-Antikörper)
z Therapie
! Cave Jarisch-Herxheimer- 55 Penicillin G
Reaktion bei Therapiebeginn 55 Prophylaxe der Lues connata
(Endotoxinfreisetzung) mit 44TPHA-Suchtest in der Frühschwangerschaft (Dokumentation
Fieber, Exanthem, Myalgie. im Mutterpass)
44frühzeitige antibiotische Therapie der infizierten Mutter
4.3.12 Lyme-Borreliose
> Memo Prävention durch 55 Borrelia burgdorferi (B. sensu strictu, B. afzelii, B. garinii), Gram-
Repellentien bzw. durch negative Stäbchenbakterien (Spirillen)
frühzeitige Entfernung von 55 stadienhaft verlaufendes Infektionssyndrom
Zecken, Impfung nicht möglich. 55 Übertragung durch Zecken
z Klinik
. Tabelle 4.6
4.3 · Bakterielle Infektionen
121 4
Stadien Symptome
z Diagnostik
55 Frühstadium: ausschließlich klinisch (Erythema chronicum
migrans), Serologie meist negativ
55 Serologie: IgG- und IgM-Antikörper,
Western-Blot-Bestätigungstest
z Therapie
55 Frühstadium (lokalisiert): z. B. Amoxycillin p.o. (im Jugend-
lichen- und Erwachsenenalter auch Doxycyclin p.o.)
55 generalisierte Infektion und Spätstadium: Ceftriaxon i.v. oder
Doxycyclin p.o.
4.3.13 Tuberkulose
Mycobacterium tuberculosis
55 säurefeste Stäbchenbakterien, langsames intrazelluläres
Wachstum (Makrophagen)
55 immunologische Kontrolle durch spezifische T-Zellen
55 Histologie: granulomatöse Entzündung mit verkäsender
Nekrose
55 Übertragung: aerogene Infektion, selten Nahrung
(Darmtuberkulose)
55 nach WHO erkrankten 2014 weltweit 1 Million Kinder neu an
Tuberkulose (TB)
55 Säuglinge und Kleinkinder häufiger betroffen als ältere
Kinder
z Klinik
55 Primärkomplex (Ghon-Komplex): Primäraffekt plus korrespon-
dierender Lymphknoten
55 systemische Aussaat („Mikrometastasen“)
122 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
z Diagnostik
55 Anamnese: Exposition zu Erkrankten, Herkunft aus
Risikogebieten
55 Immundiagnostik (indirekter Nachweis spezifischer T-Zellen)
44Mendel-Mantoux-Intrakutantest (Induration innerhalb von
72 h, allergische Typ IV Reaktion)
44T-Zell-Aktivierungstest im Blut („tuberculosis interferon-
gamma release assay“, TIGRA)
–– Unterscheidung zwischen Impfantwort (BCG) und Kontakt
mit M. tuberculosis im Gegensatz zum Intrakutantest
möglich
–– Röntgen Thorax
55 direkter Nachweis (aus Sputum oder Magensaft)
44Mikroskopie (Ziehl-Neelsen-Färbung, Kinyoung-Färbung)
44Anzucht auf Spezialnährböden (z. B. Löwenstein-Jensen-Agar,
Dauer der Anzucht: mehrere Wochen)
44obligat bei jedem positiven Isolat: phänotypische Resistenz-
testung (Dauer: mehrere Wochen)
44Genomnachweis und genotypische Resistenztestung (PCR)
innerhalb von 24 h möglich
z Therapie
! Cave Resistenzentwicklung 55 Diagnostische und klinische Einteilung
gegen klassische 44TB-Exposition: gesicherte TB-Exposition, negative Immun-
Tuberkulostatika (MDR/ diagnostik, negativer Röntgen-Thorax
XDR-Stämme). 44Chemoprophylaxe mit Isoniazid (3 Monate, bei klinischer
Auffälligkeit Erweiterung um weitere 6 Monate)
44latente TB-Infektion: gesicherte TB-Exposition,
positive Immundiagnostik (Serokonversion), negativer
Röntgen-Thorax
44Chemoprävention mit Isoniazid (9 Monate), alternativ
Isoniazid/Rifampicin (3–4 Monate)
44aktive Tuberkulose: Kombinations-Chemotherapie
4.3 · Bakterielle Infektionen
123 4
44Vierfachtherapie (2 Monate): Isoniazid, Rifampicin,
Etambutol, Pyrazinamid
44Zweifachtherapie (weitere 4(–7) Monate): Isoniazid,
Rifampicin
z Klinik
55 meist einseitige Lymphknotenvergrößerung ! Cave Differenzialdiagnose:
55 „Schwimmbadgranulom“ der Haut (M. marinum) Tumor/Lymphom.
55 Hautulkus (M. ulcerans, „Buruli-Ulkus“)
55 tuberkuloseartige pulmonale Infektion bei Immunsupprimierten
(z. B. AIDS)
z Diagnostik
55 Nachweis bevorzugt aus Biopsiematerial
55 Anzucht (Spezialnährböden)
55 Genomnachweis (PCR)
z Therapie
55 Lymphknotenexstirpation in toto (Immungesunde) ohne weitere
tuberkulostatische Therapie
55 alternativ: Antimykobakterielle Therapie (z. B. Rifabutin plus
Clarithromycin)
4.3.14 Chlamydien
Chlamydia trachomatis
55 abhängig vom Serotyp sind verschiedene Krankheitsentitäten
bekannt
z Klinik
55 Trachom (Serovare A–C)
44chronischen Augenentzündung, die unbehandelt zur ! Cave „Ping-pong-Infektionen“
Erblindung führt (sexuelle Übertragung bei
44endemisch in tropischen Ländern Erwachsenen).
55 Lymphogranuloma venerum (Serovare L1–3)
44Geschlechtskrankheit
124 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
z Therapie
55 Makrolide, bei Jugendlichen auch Doxycyclin
Chlamydia psittaci
55 natürliches Habitat: Vögel
55 Übertragung: Inhalation von erregerhaltigem Staub
55 Inkubationszeit 7–14 Tage
z Klinik
55 atypische Pneumonie (Psittakose, Ornithose,
Papageienzüchter-Erkrankung)
z Diagnostik
55 Anzucht in Zellkultur (Speziallabore)
55 Serologie (im Rahmen der akuten Erkrankung häufig noch
negativ)
55 Genomnachweis (PCR)
z Therapie
55 Makrolide
4.4 · Virusinfektionen
125 4
Chlamydia pneumoniae
z Klinik
55 Infektionen der oberen und unteren Luftwege (Konjunktivitis,
Pharyngitis, Bronchitis, Otitis media, Pneumonie)
55 Hyperreagibilität des Bronchialsystems im Anschluss an die akute
Infektion
z Diagnostik
55 PCR (Antigennachweis und Serologie sind wenig sensitiv und
spezifisch)
z Therapie
55 Makrolide
4.4 Virusinfektionen
4.4.1 Masern
55 Morbillivirus (Paramyxovirus)
55 Übertragung: Tröpfcheninfektion/aerogene Infektion
55 Inkubationszeit: 9–12 Tage
55 fast alle Infektionen verlaufen symptomatisch (Manifestations-
index >90 %)
55 i. d. R. lebenslange Immunität
4
z Klinik
55 Prodromalstadium (3–4 Tage)
44katarrhalische Symptomatik mit Fieber, Abgeschlagenheit, Husten
44Konjunktivitis, Lichtscheu
44pathognomonisch: Koplik-Flecken (kalkspritzerartiges
Enanthem der Wangenschleimhaut auf Höhe der Prämolaren)
55 Exanthemstadium
44mittel- bis großflächiges, z. T. konfluierendes Exanthem
44Exanthembeginn am Kopf, kraniokaudale Ausbreitung
44Zunahme der katarrhalischen Allgemeinsymptome, Fieber,
starke Abgeschlagenkeit
44Lymphadenopathie (zervikonuchal), Lymphozytopenie
! Cave prolongiertes Fieber → 44Entfieberung spätestens am 4. Krankheitstag
komplizierter Verlauf (z. B. durch 55 Komplikationen
bakterielle Superinfektion). 44Masern-Pneumonie (Riesenzellen, Synzytien)
44Masern-Enzephalitis (Häufigkeit 1:1.000) mit hoher Letalität
(bis 20 %); Defektheilungen (bis 40 %)
44Immunsuppression (z. B. Reaktivierung einer Tuberkulose)
44toxische Masern (foudroyant) mit generalisierter Hämorrhagie
und hoher Letalität
44bakterielle Superinfektionen
44subakut sklerosierende Panenzephalitis (SSPE)
–– Spätkomplikation mit einer Latenz von mehreren Jahren
–– chronische Enzephalitis durch mutierte Masernviren
–– chronisch progrediente neurologisch-demenzielle Entwick-
lungsstörung (100 % letal!)
–– typische EEG-Veränderungen
–– Risikopatienten nach Infektion im Alter <1 Jahr (vor
Erreichen des empfohlenen Alters für Lebendimpfungen!)
z Diagnostik
55 Serologie: Masern-IgG und -IgM
z Therapie
55 symptomatisch, Prävention durch Impfung (Lebendimpfstoff)
55 antibiotische Therapie bei Verdacht auf bakterielle
Superinfektion
4.4 · Virusinfektionen
127 4
4.4.2 Mumps (Ziegenpeter, epidemische Parotitis)
55 Mumpsvirus (Paramyxovirus)
55 Übertragung: Tröpfcheninfektion
55 Inkubationszeit 2–3 Wochen
55 i. d. R. Lebenslange Immunität
z Klinik
55 schmerzhafte Parotisschwellung (ein- oder beidseitig)
55 häufig asymptomatischer Verlauf (60–70 %)
55 Knabenwendigkeit
55 Komplikationen
44Mumps-Orchitis (selten vor der Pubertät, bis 30 %
nach der Pubertät), in der Folge häufig Hodenatrophie/
Fertilitätsstörung ! Cave häufig bleibende
44Mumps-Meningoenzephalitis Innenohrschwerhörigkeit.
44Mumps-Pankreatitis
z Diagnostik
55 Serologie: Mumps-IgG und -IgM
55 Amylase/Lipase zum Ausschluss der Pankreatitis
z Therapie
55 symptomatisch, Prävention durch Impfung
4.4.3 Röteln
55 Rubella-Virus (Rubivirus)
55 Übertragung: Tröpfcheninfektion, transplazentare Transmission
55 i. d. R. lebenslange Immunität
z Klinik
55 Röteln (Kinder und Erwachsene): harmlose Kinderkrankheit
44makulopapuläres Exanthem
44generalisierte Lymphknotenvergrößerung
44Allgemeinzustand kaum beeinträchtigt
44häufig: abortive Infektionen (50 % ohne klinische Symptome)
55 Röteln-Embryofetopathien („Gregg-Syndrom“)
44transplazentare Infektion durch Primärinfektion der Mutter in
der Schwangerschaft
44häufigste infektiöse Embryofetopathie vor Einführung der
Impfung
44Embryofetopathie-Risiko besonders hoch in der Frühschwan-
gerschaft (>50 %), nach der 18. SSW sinkt das Risiko auf <5 %
44klinische Zeichen
128 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
z Therapie
55 symptomatisch, Prävention durch Impfung
z Klinik
55 gruppierte Bläschen (Vesikel) → Erosion → Ausheilung immer
ohne Narbenbildung
55 lokales Taubheitsgefühl
55 Primärinfektion
44häufig asymptomatisch
44Stomatitis aphthosa (Mundfäule): Kleinkindalter
–– schmerzhaft ulzerierendes Enanthem → Nahrungsverwei-
gerung → Exsikkose
55 Reaktivierungen
44Herpes labialis („Lippenbläschen“)
–– HSV1 (Persistenz in den trigeminalen Ganglien), selten
HSV2
44Herpes genitalis
–– HSV2 (Persistenz in den sakralen Ganglien), selten HSV1
55 Komplikationen
44Herpes-Enzephalitis (Temporallappen-Enzephalitis)
4.4 · Virusinfektionen
129 4
44Herpes neonatorum (perinatale Infektion, Herpes genitalis der
Mutter)
–– lokalisierte exanthematische Infektion („eye, skin, mouth
infection“) ! Cave Neonatale HSV-Infektionen
–– ZNS-Infektion (Enzephalitis) generalisieren zwangsläufig ohne
–– neonatale Sepsis (generalisierter Verlauf mit frühzeitige antivirale Therapie!
Multiorganbefall)
z Diagnostik
55 PCR (Genomnachweis), Antigennachweis (Direktpräparat),
Zellkultur
55 Serologie: IgG- und IgM-Antikörper
> Memo Bei Verdacht auf
z Therapie schwere HSV-Infektionen ist
55 Mittel der Wahl: Aciclovir Aciclovir i.v. eine Notfalltherapie,
die ohne Zeitverzögerung
appliziert werden muss. Die orale
4.4.5 Varizellen und Herpes Zoster Bioverfügbarkeit von Aciclovir
ist gering, so dass schwere HSV
55 Varizella-Zoster-Virus (VZV), α-Herpesvirus (HHV3) Infektionen stets i.v. therapiert
55 hochkontagiös; Übertragung durch Tröpfcheninfektion/aerogene werden müssen.
Infektion
55 lebenslange Latenz in sensorischen Ganglien
z Klinik
55 Primärinfektion: Windpocken (Varizellen)
44Inkubationszeit: 10 Tage bis 3 Wochen
44schubweise auftretendes, stark juckendes Exanthem (zentri-
petaler Ausbreitung)
44typische Abfolge der Effloreszenzen: Erythem → gruppierte
Vesikel → Ulkus → Ausheilung/Narbe
44„Sternenhimmelphänomen“ (Parallelität früher und später
Exanthemstadien)
44Komplikationen:
–– Varizellen-Pneumonie ! Cave hämorrhagische Varizellen
–– Enzephalitis (selten) (Immunsupprimierte).
–– bakterielle Superinfektionen
55 Reaktivierung: Gürtelrose (Zoster)
44häufig streng einseitig, dermatombegrenzt
44gruppierte Bläschen (Virusnachweis im Abstrich positiv)
44Disposition: Immunsuppression, Tumorerkrankung, ältere
Menschen
44Komplikationen: Rezidive, Post-Zoster-Neuralgie
55 konnatale VZV-Infektion (fetales/kongenitales
Varizellensyndrom)
44sehr selten: transplazentare teratogene Infektion (Primär-
infektion der Mutter)
130 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
z Diagnostik
4 55 Serologie: IgG und IgM
55 Genomnachweis (PCR), Antigennachweis, Zellkultur
z Therapie
55 symptomatisch (Juckreiz), Prävention durch Impfung
55 postexpositionelle Prophylaxe bei seronegativen Risikopatienten:
passive Impfung (VZV-Hyperimmunglobulin)
55 antivirale Therapie: Aciclovir oder Brivudin (Zoster)
55 Therapie der Zoster-Neuralgie (z. B. Antidepressiva,
Antiepileptika)
z Klinik
55 Primärinfektion: infektiöse Mononukleose (Pfeiffersches
Drüsenfieber)
44Inkubationszeit: 10 Tage bis 6 Wochen
44Fieber, Abgeschlagenheit
44generalisierte Lymphadenopathie (schmerzhaft),
Hepatosplenomegalie
44Tonsillitis (Differenzialdiagnose: eitrige Angina tonsillaris)
44Komplikationen
–– spontane Milzruptur
–– sepsisartige Erkrankung mit Hämophagozytose bei Kindern
mit angeborenen Immundefekte (z. B. „X-linked lympho-
proliferative disease“, XLD)
–– Hämolyse/Thrombozytopenie
> Memo Das Auftreten dieser 55 Tumoren
EBV-assoziierten Tumoren zeigt 44Hodgkin-/Non-Hodgkin-Lymphome (z. B. Burkitt
eine besonders hohe Prävalenz Lymphom), Nasopharynxkarzinom
in Endemiegebieten mit Malaria 44„post transplant lymphoproliferative disease“ (PTLD)
(Kofaktor). (lymphomartige Erkrankung bei Immunsupprimierten)
4.4 · Virusinfektionen
131 4
z Diagnostik
55 heterophile Antikörper (Paul-Bunnell-Test,
Mononukleose-Schnelltest)
55 „Pfeiffer-Zellen“ im Blut (lymphozytäre Reizformen, aktivierte
T-Lymphozyten)
55 Kälteagglutinine, polyklonale IgM-Produktion
55 Serologie: Anti-VCA IgG/IgA/IgM, Anti-EBNA (ältere
Infektion), Anti-EA („early antigen“, aktive Infektion)
55 EBV-PCR (Genomnachweis) ! Cave generalisiertes
Exanthem bei fälschlichem
z Therapie Behandlungsversuch mit
55 symptomatisch, Prävention durch Impfung nicht möglich Ampicillin/Amoxycillin.
55 bei EBV induzierten B-Zell-Tumoren: Anti-CD20-Antikörper
(Rituximab) → B-Zell-Depletion
55 bei Transplantierten Immunsuppression möglichst reduzieren
4.4.7 Zytomegalievirus
55 β-Herpesvirus (HHV5)
55 Übertragung: enger körperlicher Kontakt (Urin, Speichel, Blut)
z Klinik
55 Primärinfektion
44meist abortiv (hohe Durchseuchung nach asymptomatischer
Infektion)
44mononukleoseartige Erkrankung („heterophile negative
mononucleosis“) > Memo häufigste
55 konnatale CMV-Infektion (transplazentare Transmission bei konnatale Infektion seit
Primärinfektion der Mutter) erfolgreicher Prävention der
44Mikrozephalie/Enzephalitis Röteln-Embryopathien.
44Defektheilung mit progredienter Innenohrschwerhörigkeit,
geistiger Behinderung > Memo besondere
44Organbeteiligung: Hepatitis, Blutbildungsstörung, Blutungs- klinische Manifestationen
zeichen, extramedulläre Blutbildung z. B. in der Haut in den Risikogruppen:
(„blueberry muffin“), Pneumonie Pneumonie (Stammzell-,
44meldepflichtig nach §6 IfSG Knochenmarktransplantation),
55 CMV-Infektion bei Immunsupprimierten Retinitis (AIDS), Kolitis und
44Transplantierte, Patienten mit erworbenen (AIDS) und chronisches Transplantatversagen
angeborenen Immundefekten (Organtransplantierte).
z Diagnostik
55 PCR (Genomnachweis)/Antigennachweis in Blutzellen
(pp65-Antigenämie)
55 Serologie: CMV-IgG und -IgM
z Therapie
55 meist symptomatisch, Prävention durch Impfung nicht möglich
132 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
z Klinik
55 Dreitagefieber, „Roseola infantum“ (Primärinfektion)
44Manifestation: Säuglings- und Kleinkindalter
44hohes Fieber bei gutem Allgemeinzustand
–– unkomplizierte Fieberkrämpfe möglich
44Exanthembeginn drei Tage nach Fieberanstieg
(pathognomonisch)
55 HHV6-Reaktivierung (Rekrudenz) bei Immunsupprimierten
z Diagnostik
55 typischer klinischer Befund
55 Serologie (IgG, IgM), Genomnachweis (PCR)
z Therapie
55 symptomatisch, Prävention durch Impfung nicht möglich,
antivirale Therapie nicht etabliert
4.4.9 Ringelröteln
55 Parvovirus B19
55 Übertragung: Tröpfcheninfektion bzw. enger körperlicher
Kontakt, selten über Blut
55 Inkubationszeit: 1–2 Wochen
55 Zielzellen für die Virusinfektion sind Erythroblasten
z Klinik
! Cave Patienten mit 55 Ringelröteln (Erythema infectiosum)
verminderter Erythrozyten 44häufig asymptomatisch
Überlebenszeit, z. B. 44girlandenförmiges, wanderndes Exanthem, geringes
Sphärozytose. Krankheitsgefühl
4.4 · Virusinfektionen
133 4
44passagere aregeneratorische Anämie
44persistierende Infektion (Monate bis Jahre): Abgeschlagenheit,
Arthralgien
55 konnatale Infektion
44transplazentare Infektion nach Primärinfektion der Mutter > Memo nicht teratogene
(besonders in den ersten beiden Schwangerschaftsdritteln) Infektion; Rückbildung der
44Pathogenese: fetale aregeneratorische Anämie → generalisierte Organveränderungen nach
O2-Minderversorgung → Hydrops fetalis → intrauteriner Korrektur der Anämie (s. Therapie).
Fruchttod
z Diagnostik
55 Serologie: IgG und IgM
55 Virusnachweis durch PCR (Serum, Synovia, Fruchtwasser,
Fetalblut)
55 fetale Sonographie/Dopplersonographie
z Therapie
55 intrauterine Erythrozytentransfusion durch Nabelschnur-
punktion (Universalerythrozyten der Blutgruppe 0, Rh-negativ,
bestrahlt)
55 nach erfolgreicher Transfusion bilden sich die Hydropszeichen
i. d. R. vollständig zurück
4.4.10 Enterovirusinfektionen
z Klinik
55 „Sommergrippe“
55 virale Meningitis, „Sommermeningitis“ (heilt meist folgenlos aus)
55 Myokarditis (Coxsackie-A- und -B-Viren)
44chronische Abgeschlagenheit nach „banalen“ Infekten
44Kardiomyopathie
55 Sepsis bei Neugeborenen
55 „Hand-Mund-Fuß“-Erkrankung (Coxsackie-A-Viren)
55 Pleurodynie (Bornholm-Erkrankung) (Coxsackie-B Viren)
55 Poliomyelitis (s. unten)
z Diagnostik
55 Zellkultur bzw. Genomnachweis (RT-PCR, In-situ-Hybridi-
sierung) aus Stuhl
55 Serologie: Komplement Bindungsreaktion (KBR),
Neutralisationstests
z Therapie
55 symptomatisch
134 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
Poliomyelitis (Kinderlähmung)
> MEMO: Polio Typ 2 Wildviren 55 Poliovirus Typ 1, 2 und 3, selten auch andere Enteroviren
wurden seit 1999 als Ausdruck 55 fäkal-orale Übertragung
der erfolgreichen weltweiten 55 Inkubationszeit 2 Tage bis 2 Wochen
Eradikationsbemühungen 55 meldepflichtig nach §6 und 7 des IfSG
nicht mehr nachgewiesen.
Im September 2015 hat die z Klinik
Weltgesundheitsorganisation 55 häufig asymptomatisch
4 (WHO) daher die Eradikation 55 zweigipfliger Fieberverlauf
von Polio Typ 2 erklärt. 55 seröse Meningitis (nicht-paralytische Form)
55 paralytische Form (Extremitäten)
55 bulbopontine Form (Hirnnervenausfälle, Schluck-, Atem- und
Kreislaufstörung)
55 enzephalitische Form (Bewusstseinsstörung)
55 vegetative Störungen (Tachykardie, Schweißausbrüche)
55 Postpoliomyelitis-Syndrom (erneute Progredienz nach
2–3 Jahren)
z Diagnostik
55 Zellkultur (Stuhl) und Genomnachweis (RT-PCR, In-situ
Hybridisierung)
55 Serologie: Komplement Bindungsreaktion (KBR),
Neutralisationstests
z Therapie
55 symptomatisch, Prävention durch aktive Impfung (Totimpfstoff,
Salk), früher durch attenuierte Lebendimpfung (Sabin)
55 weltweites Eradikationsprogramm der WHO: bislang konnte nur
Polio Typ 2, aber noch nicht Typ 1 und Typ 3 eradiziert werden
55 FSME-Virus, Flavivirus
55 Anthropozoonose
55 Übertragung durch Zecken (Ixodes ricinus)
55 Endemiegebiete u. a. in Süddeutschland/Österreich/
Osteuropa
55 Inkubationszeit 1–3 Wochen
55 Meldepflicht nach §7 IfSG
z Klinik
! Cave häufige Residuen, 55 meist inapparent (abortive Infektion), symptomatische Verläufe
ca. 10 % i. d. R. erst ab dem Schulalter
55 seröse Meningitis
z Diagnostik
55 Impfanamnese, Reiseanamnese (Aufenthalt in Endemiegebieten)
4.4 · Virusinfektionen
135 4
55 Serologie: IgG- und IgM-Antikörper in Serum und Liquor
55 RT-PCR häufig zum Zeitpunkt der klinischen Manifestation nicht
mehr positiv
z Therapie
55 symptomatisch
55 Prophylaxe durch Impfung ab dem 3. Lebensjahr
(Totimpfstoff)
55 Expositionsprophylaxe (lange Kleidung, Repellentien)
z Diagnostik
55 HIV-Antikörper-Suchtest/Bestätigungstest (Western-Blot)
55 HIV-p24-Antigen (häufig als Kombi-Test zusammen mit dem
serologischen Suchtest)
55 quantitative HIV RT-PCR aus Serum („Viruslast“)
z Therapie
55 keine kurative Therapie möglich > Memo Eine Monotherapie
55 wichtigste gesundheitspolitische Maßnahme: Prävention der HIV ist aufgrund der schnellen
Infektion durch Aufklärung („safer sex“, perinatale Therapie) Resistenzentwicklung
55 antiretrovirale Therapie (Substanzklassen) obsolet. Die Entstehung von
44nukleosidische Reverse-Transkriptase-Inhibitoren (NRTI) → Resistenzmutationen wird durch
kompetitive Inhibition der RT die häufigen „Lesefehler“ der RT
44nicht-nukleosidische Reverse-Transkriptase-Inhibitoren begünstigt.
(NNRTI) → nicht-kompetitive Inhibition der RT
44Protease-Inhibitoren (PI)
136 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
4.4.13 Adenovirusinfektionen
55 52 verschiedene Typen
55 hohe Umweltresistenz → nosokomiale Infektionen z. B. in
Augenkliniken
z Klinik
55 sehr heterogene Klinik in Abhängigkeit vom Adenovirus-Typ und
von der Wirtsimmunität
55 Conjunctivitis epidemica (hochkontagiös, meldepflichtig nach §6
und 7 des IfSG)
55 Enteritis („Säuglingsdiarrhö“)
55 Infektionen der Atemwege (Rhinitis, Pharyngotonsillitis,
Bronchitis, Pneumonie)
55 Sepsis bei Immunsupprimierten (Primärinfektionen aber auch
Reaktivierungen)
z Diagnostik
55 Antigennachweis im Stuhl (enteritische Adenoviren), Genom-
nachweis (PCR)
4.4 · Virusinfektionen
137 4
z Therapie
55 symptomatisch (nur bei Immunsupprimierten: experimentelle
antivirale Therapie mit Cidofovir)
4.4.14 Influenza
z Klinik
55 akut Fieber, Husten, Kopf- und Gliederschmerzen
55 selten auch mit Durchfall, Übelkeit, Erbrechen
55 Komplikationen:
44fulminante Influenza-Pneumonie
44bakterielle Superinfektionen (besonders Pneumokokken und ! Cave Reye-Syndrom in
Staphylococcus aureus) Zusammenhang mit Antipyrese
44Myokarditis, Perikarditis, Myositis durch Azetylsalizylsäure.
z Diagnostik
55 Antigennachweis oder RT-PCR aus Nasensekret (Schnelltests)
55 Virusanzucht in Zellkultur
z Therapie
55 frühzeitiger Therapiebeginn mit Neuraminidase-Inhibitoren ! Cave Resistenzentwicklung
44Zanamivir inhalativ gegen Neuraminidase-Inhibitoren.
44Oseltamivir p.o.
55 Influenza-A-Therapie („second line“): Amantadin
55 antibakterielle Therapie bei Verdacht auf Superinfektion
55 Prävention durch jährliche Impfung mit Totimpfstoff (Indika-
tionsimpfung bei Risikokindern)
138 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
4.4.15 Rotavirusinfektionen
z Klinik
55 Inkubationszeit 1–3 Tage
55 Übertragung: fäkal-oral
55 breiige Durchfälle (charakteristischer süßlicher Geruch)
→ Exsikkose
55 hohe Mortalität bei schlechter medizinischer Versorgung
(z. B. in Ländern der 3. Welt)
55 häufig: nosokomiale Infektionen auf Säuglingsstationen
(→ Handschuhpflege, viruzide Händedesinfektionsmittel)
z Diagnostik
55 Rotavirus Antigennachweis/PCR im Stuhl
z Therapie/Prävention
55 orale oder intravenöse Rehydratation
55 aktive Rotavirus-Impfung ab der 6. Lebenswoche („Schluck-
impfung“, polyvalenter Lebendimpfstoff)
4.4.16 Norovirusinfektionen
55 Caliciviren
! Cave nosokomiale Norovirus- 55 hohe Umweltresistenz (Tenazität)
Ausbrüche/Epidemien 55 geringe Infektionsdosis (10 Virionen), hohe genetische
(Patienten, Personal und deren Variabilität
Angehörige). 55 Epidemien in den Wintermonaten
55 Übertragung: Fäkal-oral oder durch Tröpfcheninfektion (inhalativ)
z Klinik
55 Brechdurchfall, Dauer: 1–2 Tage
z Diagnostik
55 Genomnachweis (RT-PCR), Antigennachweise je nach saiso-
nalem Stamm unterschiedlich sensitiv
55 in der Ausbruchsituation kann die Diagnose der Norovirusin-
fektion aufgrund der klinischen Symptomatik auch ohne weitere
virologische Diagnostik gestellt werden (s. Falldefinition des RKI)
4.5 · Pilzinfektionen
139 4
z Therapie
55 symptomatisch (Rehydratation)
4.5 Pilzinfektionen
4.5.1 Dermatomykosen
z Klinik
55 Soor (mukokutane Candida-Infektion): weißliche Beläge
55 Epidermatomykose (oberflächige Hautmykosen): Tinea corporis/
pedis/capitiis
44juckendes Exanthem (rund und randbetont) > Memo anamnestische Frage
44selten: tiefe Trichophytie (Kerion celsi) mit Einbeziehung der nach Tierkontakten bei tiefer
Haarfollikel (narbige Ausheilung) Trichophytie („Kälberflechte“).
55 Onchomykosen (Nagelmykose)
55 Trichomykose (Haarmykosen)
z Diagnostik
55 Direktpräparat (Vorbehandlung mit KOH, Fluoreszenzfärbung)
55 Kultur auf Spezialnährböden (Dauer: mehrere Wochen)
z Therapie
55 Lokaltherapie: z. B. Azole, Cyclopiroxolamin, Terbinafin
55 systemische Therapie: Terbinafin, Azole, Griseofulvin
z Klinik
55 Pilzpneumonie
55 Organmykosen
z Diagnostik
55 Goldstandard: Pilznachweis in Biopsien (Mikroskopie, Kultur,
PCR) und Blutkultur (Sensitivität gering)
55 Aspergillus- und Candida-Antigennachweis (Antikörpernach-
weise bei Immunsupprimierten besonders wenig sensitiv)
140 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
> Memo Aufgrund der wenig 55 Bildgebung (z. B. Dünnschicht-CT der Lunge)
sensitiven Diagnostik ist
antibiotikaresistentes Fieber z Therapie
bei Immunsupprimierten 55 Azole, Echinocandine, liposomales Amphotericin B
häufig der einzige Hinweis für 55 bei stark Immunsupprimierten evtl. auch antimykotische
eine systemische Mykose → Prophylaxe
Erweiterung der kalkulierten
antibiotischen Therapie um
4 Antimykotika. 4.5.3 Nicht-infektöse Erkrankungen durch Pilze
4.6.1 Malaria
z Klinik
55 Fieber nach Reisen in Endemiegebiete
55 Hämolyse/Thrombopenie
4.6 · Erkrankungen durch Protozoen
141 4
55 Splenomegalie
55 Mikroembolien führen zu multiplem Organversagen
44Niere: Schwarzwasserfieber
44ZNS: Koma
z Diagnostik
55 Mikroskopie: Blutausstrichen und „dicker Tropfen“
(Giemsa-Färbung)
55 Plasmodien-Antigennachweis oder PCR möglich
z Therapie
55 z. B. Atovaquon/Proguanil (Malarone®) p.o., Artemether-
Lumefantrin (Riamet®) p.o.
55 bei komplizierter Malaria Initialtherapie i.v. mit Artesunat alter-
nativ mit Chinin i.v. plus Doxycyclin
55 Prophylaxe bei Reisen in Endemiegebiete
44Expositionsprophylaxe (Schutz vor nachtaktiven Anopheles
Mücken)
44resistenzgerechte medikamentöse Prophylaxe in Abhängigkeit
vom Reiseziel (z. B. Atoquavon/Proguanil (Malarone®),
Mefloquin (Lariam®), Chloroquin.)
z Klinik
55 häufig asymptomatisch → hohe Durchseuchung ! Cave konnatale Infektion nach
(ca. 50 %) Primärinfektion der Mutter
55 Lymphknotenvergrößerung, ZNS-Befall mit Verkalkungen, (besonders im 1. und 2. Trimenon).
Chorioretinitis
z Diagnostik
55 Serologie: Toxoplasma-IgG- und -IgM-Antikörper (ISAGA),
Toxoplasma-IgG-Avidität, Genomnachweis (PCR)
z Therapie
Schwangere mit Primärinfektion:
55 <16. SSW: Spiramycin
55 ab 16. SSW: Pyrimethamin plus Sulfadiazin plus Folsäure
55 Fortsetzung der Therapie bei Neugeborenen mit konnataler
Infektion: 6 Monate
142 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
4.6.3 Amöben
z Klinik
55 blutige Durchfälle (Reiserückkehr-Erkrankung)
55 Komplikationen: Organabszesse (häufig Leber)
4 z Diagnostik
55 Mikroskopie aus frischem Stuhl, Antigennachweis im Stuhl
(ELISA)
55 PCR
z Therapie
55 Metronidazol
4.7 Wurmerkrankungen
> Memo Eosinophilie kann auf 55 Wurmerkrankungen sind in Deutschland aufgrund der allge-
Wurminfektionen hinweisen. meinen Hygienestandards selten
55 vermehrt importierte Infektionen (Reisetätigkeit,
Flüchtlinge)
55 Vermehrungszyklus häufig mit komplizierten Wirtswechseln
44Endwirt: Produktion und Ausscheidung von Wurmeiern
44Zwischenwirt: ungeschlechtliche Vermehrung/Metamorphose
55 Präpatenzperiode: Zeit zwischen Infektion und Produktion von
Wurmeiern
z Klinik
55 Ausscheidung von wenige Millimeter großen, makroskopisch
sichtbaren weißen Madenwürmern mit dem Stuhl
55 perianaler Juckreiz, besonders nachts (Zeit der Eiablage)
55 Allgemeinzustand unbeeinträchtigt
z Diagnostik
55 mikroskopischer Nachweis von Wurmeiern („Tesafilm“-Ab-
klatschpräparat perianal)
z Therapie
55 Unterbrechung des Infektionszyklus (Vermeidung von
Autoingestion)
4.7 · Wurmerkrankungen
143 4
55 Hygienemaßnahmen (Händewaschen, kurze Fingernägel,
häufiger Wäschewechsel)
55 Anthelmintika im Abstand von 2 Wochen (z. B.
Albendazol)
z Klinik
55 abhängig von der Infektionsdosis
55 Löffler-Syndrom: Lungeninfiltrate und Eosinophilie
55 gastrointestinale Beschwerden, Ileus, Ikterus (Verschluss des
Ductus choledochus)
z Diagnostik
55 Wurmeier im Stuhl
z Therapie
55 Albendazol, Mebendazol
Bilharziose (Schistosomiasis)
55 wird in warmen Binnengewässern durch Süßwasserschnecken
(Zwischenwirt) übertragen
z Klinik
55 S. haematobium: Blasenbiharziose (Afrika)
55 S. mansoni: Darmbilharziose (Afrika und Südamerika)
55 S. japonicum: Darmbilharziose (Südost Asien)
55 in Deutschland: Zerkarien Dermatitis, „Badedermatitis“
(Fehlwirt Mensch)
44juckendes Exanthem der Haut
44Übertragung: Eindringen von Zerkarien (Schnecken)
durch die intakte Haut beim Baden in kontaminiertem
Süßwasser („Vogelzerkarien“ im Menschen nicht
überlebensfähig)
z Diagnostik
55 Antigen-Schnelltest im Urin
55 Nachweis von Wurmeiern im Stuhl (Darmbilharziose) oder im
Urin (Blasenbilharziose)
144 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
z Therapie
55 Praziquantel
55 Räuber-Beute-Zyklus
44Beute (Zwischenwirt): Infektion (Wurmeier) → Gewebslarven
4 in Muskulatur (Finnen)
44Räuber (Endwirt): Aufnahme von Finnen (Fleischnahrung)
→ Entstehung adulter Würmer im Darm → Freisetzung von
Wurmeiern mit dem Stuhl
44Unterbrechung der Infektionskette: Lebensmittelkontrolle
(Fleischbeschau)
z Klinik
55 meist asymptomatisch
55 Proglottidenabgang im Stuhl, Nachweis von Wurmeiern im Stuhl
z Diagnostik
55 Wurmeier im Stuhl
z Therapie
55 evtl. Niclosamid (→ Wurmabgang)
z Klinik
55 abhängig vom Befallsmuster (Muskulatur, Gehirn) und Menge
aufgenommener Zysten
z Diagnostik
55 Wurmeier im Stuhl
55 Serologie, Bildgebung: z. B. CT/NMR Schädel (Verkalkungen)
! Cave zu Beginn häufig
Verschlechterung im Rahmen z Therapie
der Entzündungsreaktion gegen 55 symptomatisch („wait and watch“)
freigesetzte Wurmantigene. 55 alternativ: Praziquantel oder Albendazol
4.8 · Erkrankungen durch Arthropoden
145 4
Hunde- und Fuchsbandwurm
55 Echinococcus granulosus: zystische Echinokokkose (Hydatide)
55 Echinococcus multilocularis: alveoläre Echinokokkose (invasives
Wachstum)
55 Mensch: Fehlzwischenwirt
z Diagnostik
55 Serologie: IgG- und IgM-ELISA, Western-Blot
55 Bildgebung: Sonographie, CT, NMR, PET
z Therapie
55 vollständige Entfernung/Verödung der Zyste
55 Symptomatisch („wait and watch“)
55 Mebendazol (Suppressionstherapie über Monate/Jahre, keine
Eradikation möglich)
z Klinik
55 Juckreiz am Kopf
z Diagnostik
55 makroskopischer und mikroskopischer Nachweis von Läusen
und Nissen
z Therapie
55 Permethrin 0,5 %, Pyrethrum-Präparate
55 Schul-/Kindergartenbefreiung bis 24 h nach Therapie
z Klinik
55 Leitsymptom: Juckreiz, Kratzspuren, Superinfektionen
55 Exanthem, z. T. Inkrustationen
4
z Diagnostik
55 Darstellung der Tunnelgänge (Lupenvergrößerung) mit Nachweis
von Milben
z Therapie
55 Permethrin (wesentlich toxischer: Jakutin)
55 zusätzliche Therapie von Angehörigen im gleichen
Haushalt
55 Anleitung zur besseren häuslichen Hygiene
4.9 Impfungen
Totimpfstoffe
55 mehrmalige Booster-Impfungen erforderlich (3–4 Impfdosen)
55 Grundimmunisierung im Alter von jeweils 2, 3, 4, und > Memo Das Prinzip der
12 Monaten: Tetanus/Diphtherie/azelluläre Pertussis/Haemo- Impfung mit inaktivierten
philus influenzae Typ B/Polio/Hepatitis B, Pneumokokken Infektionserregern wurde bereits
55 im Alter von 12 Monaten: Meningokokken im 19. Jahrhundert durch Louis
55 Mädchen im Alter von 12–17 Jahren: humane Papillomaviren Pasteur beschrieben.
(besonders wichtig HPV 16 und 18)
55 Kontraindikationen für Totimpfstoffe: Allergien gegen Impfbe-
standteile (z. B. Hühnereiweiß bei Influenza-Impfung)
55 Herstellung und Zusammensetzung von Totimpfstoffen
44abgetötete Erreger: inaktivierte Ganzkeim-Vakzine
–– Nachteil: Nebenwirkungsreich aufgrund toxischer, z. T. wenig
immunogener Komponenten, z. B. alte Pertussis-Impfung)
44gereinigte Antigene („Subunit-Vakzine“)
44rekombinant hergestellte Antigene (z. B. HBs-Antigen)
44„virus like particles“, Viruskapside aus rekombinant syntheti-
sierten Kapsidantigenen („self-assembly“) (. Tab. 4.7)
Lebendimpfstoffe
55 attenuierte („abgeschwächte“) vermehrungsfähige Viren
44Empfohlen im Alter von 1 und 2 Jahren: Masern, Mumps,
Röteln, Varizella-Zoster
44Auffrischimpfung bei Mädchen und jungen Frauen ohne
ausreichenden Impfschutz: Röteln, Varizella-Zoster
55 Beginn: 11.–14. Lebensmonat (nach Verlust der mütterlichen
Leihimmunität); Ausnahme: orale Lebendimpfung gegen
Rotaviren (lokale Immunität)
55 einmalige Booster Impfung empfohlen (Schließen von
Impflücken)
148 Kapitel 4 · Tag 2: Infektionskrankheiten
Tetanus (T) x x x x
Diphtherie (D) x x x x
Pertussis (aP) x x x x
H. influenzae B x x x x
(Hib)
Poliovirus (IPV) x x x x
Hepatitis B (HB) x x x x
Pneumokokken x (x) x x
Rotaviren x x x
Meningokokken C x
Masern/Mumps/ x x
Röteln
Varizellen x x
4.9.3 Standardimpfungen
4.9.4 Reiseimpfungen/Indikationsimpfung
5.1.1 Choanalatresie
z Klinik
55 bei doppelseitiger Choanalatresie: unmittelbar postnatal
einsetzende Atemnot und Zyanose bei schleimgefüllten
Nasenlöchern
55 Aspiration beim ersten Trinkversuch
55 bei einseitiger Choanalatresie: behinderte Nasenatmung,
anhaltende Nasensekretion (häufig erst im späten Kindesalter
diagnostiziert)
z Diagnostik
55 Sondierung der Nase unmittelbar postnatal mit Widerstand
55 Röntgen-Schädel, CT-Schädel, Endoskopie
55 Sonographie Abdomen, Echokardiographie zum Ausschluss
zusätzlicher Fehlbildungen
z Therapie
55 bei doppelseitiger Choanalatresie
44verzögerte plastisch-konstruktive Korrektur über transpalati-
nalen Zugang im Alter von 2–3 Monaten
44vorher: Offenhalten der Atemwege mittels Säuglings-Guedel-
Tubus oder Spezialschnuller, Ernährung über Magensonde
55 bei einseitiger Choanalatresie: plastisch-konstruktive Korrektur
über transpalatinalen Zugang nach Diagnosestellung (>3 Monate)
5.1.2 Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
z Klinik
! Cave Sprachentwicklungsver- 55 Atembehinderungen durch Nasenabflachung
zögerungen durch sekundäre 55 Probleme bei der Nahrungsaufnahme und insbesondere beim
Tubenbelüftungsstörungen. Stillen
5 55 Sprachprobleme
z Diagnostik
55 Inspektion
55 ggf. CT/NMR Gesicht und Kieferschädel
55 pädaudiologische Diagnostik, logopädische Diagnostik
55 bei Verdacht auf syndromale Erkrankung Vorstellung in Human-
genetik mit Chromosomenanalyse
z Therapie
55 multimodales Therapiekonzept bestehend aus Pädiatrie, Mund-
Kiefer-Gesichtschirurgie, Kieferorthopädie, Hals-Nasen-Ohren-
heilkunde, Phoniatrie und Pädaudiologie sowie Logopädie
55 initial herausnehmbare Gaumenplatten, Unterstützung des
Saugaktes mit einem sog. Haberman-Feeder, ggf. Sondierung zur
Nahrungsaufnahme
55 mehrzeitige operative Korrektur des Defektes zwischen dem 3.
und 18. Lebensmonat je nach betroffenem Segment, bei größeren
Defekten insbesondere des harten Gaumens zwischen 6. und 10.
Lebensjahr, Sekundäroperationen mit Spongiosaplastik
55 frühzeitig Paukenröhrchen bei Hörminderung
> Memo Ein inspiratorischer 55 verschiedene, teils anatomisch bedingte, teils durch funktio-
Stridor entsteht fast immer nelle Unreife (Laryngomalazie/infantiler Larynx) bedingte
durch eine extrathorakale Verengungen, die bei forcierter Einatmung (Schreien) zu einer
Atemwegsobstruktion erhöhten Luftströmungsgeschwindigkeit mit Geräuschen
(Ausnahme: tiefe (Stridor, Schnarchen) bis hin zum Kollaps führt
Trachealstenosen). 55 differenzialdiagnostisch Ausschluss extralaryngealer Ursachen
(Hämangiome, Lymphangiome, Fibrome, Struma congenita,
Thymushyperplasie, Gefäßanomalien)
z Klinik
55 inspiratorischer Stridor, der sich insbesondere bei Aufregung
verstärkt
55 Schnarchen
5.1 · Angeborene Fehlbildungen
155 5
55 ggf. zusätzliche Fehlbildungen wie Pierre-Robin-Sequenz (Mikro-
genie mit Retrognathie, Glossoptose, mediane Gaumenspalte)
z Diagnostik
55 Stridor, der nur in Rückenlage auftritt, aber in Bauchlage
verschwindet → funktionelle Unreife
55 Endoskopie/Bronchoskopie
55 Echokardiographie zum Ausschluss einer Gefäßanomalie
(doppelter Aortenbogen, rechter Aortenbogen, aberrierende
Pulmonalarterie etc.)
55 ggf. CT-Thorax und Halsweichteile oder NMR-Thorax und Hals
mit Kontrastmittel u. a. zur Gefäßdarstellung
z Klinik
55 rezidivierende bronchiale und pneumonische Infekte mit
gemischt-obstruktiver Ventilationsstörung
55 chronischer Husten
55 chronische Sinusitis
55 Bronchiektasen
z Diagnostik
55 Lungenfunktion: kombiniert obstruktiv-restriktive
Ventilationsstörung
55 Röntgen-Thorax: grob-streifige Zeichnungsvermehrung, Zeichen
der Lungenüberblähung, Bronchiektasen
55 HR-CT: Darstellung von Bronchiektasen und sekundär narbigen
Veränderungen
55 Bronchoskopie oder Nasenbürstung mit Spezialbürste:
Gewinnung einer Biopsie zur nativmiskroskopischen
156 Kapitel 5 · Tag 2: Erkrankungen des Respirationstraktes
z Differenzialdiagnose
55 Asthma bronchiale
55 Mukoviszidose
55 α1-Antitrypsinmangel (Erwachsenenalter)
5 z Therapie
55 konsequente Antibiotikatherapie
55 Inhalationen (antiobstruktiv mit β2-Sympathomimetika, antiin-
flammatorisch mit Glukokortikoiden, Antibiotikainhalationen)
55 intensive Physiotherapie/Atemgymnastik
55 Prognose abhängig von Entwicklung von Bronchiektasen
5.1.5 Lungensequestration
z Klinik
55 häufig symptomlos und damit Zufallsbefund
55 oft schon pränatale Diagnose mittels fetalem Ultraschall
55 bei Infektion des Lungensequesters chronisch rezidivierende
Pneumonien mit Abszessbildung möglich
z Diagnostik
55 Röntgen-Thorax: flächige Verdichtung bevorzugt im Lungen-
unterfeld links
55 Spiral-CT: zur Diagnosesicherung und präoperativen Vorbe-
reitung in Kombination mit Angiographie zur Darstellung der
arteriellen Gefäße
55 Echokardiographie: zur Darstellung aberrierender Gefäße und
eines Shunts
z Therapie
55 Antibiotikatherapie bei Infektionen
55 Ggf. elektive Operation im 9.–18. LM vor Kitabesuch
(Infektionsgefahr)
55 operativ bei symptomatischen Sequestern mit Lobektomie,
Prognose nach Lobektomie günstig
5.2 · Infektiöse Erkrankungen des oberen Respirationstraktes
157 5
5.1.6 Zystische Malformation
z Klinik
55 oft symptomlos
55 bei Beschwerden häufig unspezifisch mit rezidivierendem Husten
55 Infektionen mit Abszessen als Komplikationen
55 Pneumothorax
z Diagnostik
55 Röntgen-Thorax: scharfwandiger Aufhellungsbezirk innerhalb
der normalen Lunge
55 HR-CT: vor geplanten operativen Eingriffen und zur Diagnosesi-
cherung/Differenzialdiagnose der unterschiedlichen Zystenformen
55 Bronchoskopie: indiziert zum Ausschluss von Ursachen anderer
Hohlraumbildungen (Abszess, Tbc), Erregerdiagnostik
z Therapie
55 antibiotische Behandlung von Infektionen
55 chirurgische Resektion von symptomatischen Pneumatozelen
z Klinik
55 Symptome: Ohrenschmerzen, Reizbarkeit, sich ans Ohr greifen,
Schlafstörung, Fieber, Otorrhö
158 Kapitel 5 · Tag 2: Erkrankungen des Respirationstraktes
z Diagnostik
55 Otoskopie und Tympanogramm (bei chronischem Erguss)
55 ggf. Erregernachweis bei chronisch perforierter Otitis
5 (Pseudomonas)
55 bei rezidivierenden Otitiden mit Komplikationen weiterführende
Diagnostik (Immunstatus, Allergien)
z Therapie
55 Analgesie und Antipyrese (Paracetamol)
> Memo Mittel der ersten 55 abschwellende Nasentropfen
Wahl: Amoxicillin, 2. Wahl 55 direkte Antibiose bei eitriger Otorrhö, beidseitiger akuter Otitis,
Amoxicillin und Clavulansäure, schlechtem Allgemeinzustand, rezidivierenden Otitiden, Immun-
Cefuroxim oder Clarithromycin/ defekt und anatomischer Fehlbildung, ansonsten:
Azithromycin bei 55 watchful waiting für 24–48 h möglich mit anschließender
Penicillinallergie. Reevaluation der Antibiotikatherapie
55 Komplikationen
44akut: Schallleitungsschwerhörigkeit, Fazialisparese, Perfo-
ration, Labyrinthitis mit Schallempfindungsschwerhörgkeit,
> Memo Die Einführung der Mastoiditis, Hirnabszess, Meningitis
Pneumokokkenimpfung 44chronisch: Cholesteatom, Trommelfellatrophie, Perforation
(Konjugatimpfstoff ) hat zu mit Narben, adhäsive Otitis, Schallleitungsstörungen, Schall-
einem klaren Rückgang der empfindungsstörungen, Gehörknöchelschaden, verzögerte
Otitis media geführt. Sprachentwicklung, verschlechterte Schulleistungen
5.2.2 Mastoiditis
! Cave Gefahr des Durchbruchs 55 akute Mastoiditis ist eine Komplikation der akuten Otitis media
auf benachbarte Strukturen wie 55 vor Antibiotikaära häufig, derzeit weniger als 0,1 % der akuten
das ZNS. Otitiden
55 Haupterreger: S. pneumoniae, S. pyogenes, S. aureus
55 bei akuter Otitis media häufig Übergreifen auf Mastoid-
schleimhaut durch anatomische Verbindung, nach Abheilung der
Otitis in Ausnahmen Persistenz der Entzündung im Mastoid mit
Ausbildung von Abszesshöhlen
z Klinik
55 Fieber, Otalgie, retoraurikuläre Schmerzen
> Memo Schwellung, Rötung, 55 bei subperiostalem Abszess fluktuierende Schwellung über dem
Abstehen der Ohrmuschel. Mastoid
5.2 · Infektiöse Erkrankungen des oberen Respirationstraktes
159 5
z Diagnostik
55 Klinik führend
55 Röntgen-Aufnahmen des Mastoids nur wenig wegweisend, da es
auch bei unkomplizierter Mastoiditis Verschattungen aufweisen
kann
55 CT-Felsenbein zur Erfassung der Ausdehnung und zur Diagnose
von Knochenarrosionen hilfreich
55 chronische Mastoiditis: schmerzlose, auf konventionelle Antibio-
tikagaben sich nicht bessernde Otorrhö
z Therapie
55 Antibiose
55 operative Sanierung, Mastoidausräumung
55 bei chronischer Mastoiditis/Otitis immer nach Antibiogramm
55 Pneumokokkenimpfung vermindert Inzidenz von Otitiden und
ihren Komplikationen
z Klinik
55 Halsschmerzen, Schluckbeschwerden, Fieber, Lymphknoten-
schwellungen, Rötung, Schwellung, Stippchen und Beläge auf den
Tonsillen
55 Scharlach (Streptokokken): Tonsillitis, Himbeerzunge,
dunkelrote Färbung des Gaumensegels, feinfleckiges
Exanthem mit perioraler Aussparung und Aussparung in den
Leisten
55 Herpangina (Coxsackie-A-Viren): Tonsillen und Gaumenbögen
gerötet, meist ohne Beläge, Bläschen und Ulzerationen an den
Gaumenbögen und im Mund
55 Mononukleose (EBV-Virus): stark vergrößerte Tonsillen,
weißliche, fest haftende Beläge
55 Diphtherie (Corynebacterium diphtheriae): sehr selten
geworden, Halsschmerzen, Unwohlsein, Fieber, dünne, spinn-
gewebartige, leicht blutende Membranen auf den Tonsillen,
Schwellung der Lymphknoten und ausgedehnte ödematöse
Schwellung im Halsbereich, Kreislaufsymptome
160 Kapitel 5 · Tag 2: Erkrankungen des Respirationstraktes
z Diagnostik
55 Klinik führend
55 Blutbild, C-reaktives Protein und Blutkörperchensenkungsge-
schwindigkeit bei hochfieberhaftem Verlauf
55 Abstrich mit Kultur, Schnelltests sind mäßig zuverlässig, können
nicht zwischen Besiedelung und Infektion unterscheiden und
führen zu ungerechtfertigten Antbiotikagaben!
z Therapie
! Cave Nachblutung am 6. 55 orale Antibiose mit Penicillin V, alternativ Clarithromycin bis
5 postoperativen Tag, daher zum Ausschluss einer Streptokokkeninfektion
stationäre Aufnahme, ein 55 bei Staphylokokkentonsillitis Oxazillin/Flucloxazillin, alternativ
„Ausschälen der Tonsillen“ Amoxizillin und Clavulansäure/Sulbactam
(Tonsillotomie) geht mit einem 55 symptomatische Therapie (Fiebersenkung, Analgesie)
verminderten Risiko einer 55 Tonsillektomie: bei rezidiverenden Tonsillitiden, bei Spätkom-
Nachblutung einher, wird aber plikationen (rheumatisches Fieber, Glomerulonephritis), bei
bei rezidivierenden Tonsillitiden obstruktiven Apnoen aufgrund von Tonsillenhyperplasien
aufgrund von Abszessrisiko nur 55 bei Verdacht auf Diphtherie neben antibiotischer Therapie
bedingt empfohlen. Verabreichung eines Diphtherie-Antitoxins
55 Komplikationen der Streptokokken/
Staphylokokkenpharyngitis
44Retropharyngealabszess
44Peritonsillarabszess
44Bakteriämie mit septischen Metastasen
44rheumatisches Fieber (häufigste Ursache erworbener
Herzklappenfehler in der sog. 3. Welt)
44reaktive Arthritis
44akute Poststreptokokken-Glomerulonephritis
44toxisches Schocksyndrom
5.2.4 Adenoide
z Klinik
55 Mundatmung, näselnde Sprache
55 Schnarchen
55 rezidivierende Otitiden durch Tubenbelüftungsstörungen
55 Seromukotympanon
55 Schwerhörigkeit
55 obstruktive Apnoen
z Diagnostik
55 durch den HNO-Arzt
5.3 · Infekte der unteren Atemwege
161 5
z Therapie
55 operative Entfernung bei Hörstörungen, rezidivierenden
Infekten, Mundatmung
55 Indikation häufig in Zusammenhang mit Paukenröhrcheneinlage
oder Tonsillektomie
55 risikoarme Operation mit wenig Nachblutungen, ambulant
durchführbar
5.3.1 Pseudokrupp
z Klinik
55 meist Infekt mit wenig Fieber, akut auftretend, keine Schluck-
störung, ausgeprägte Heiserkeit
55 v. a. abends und nachts auftretend, Altersgipfel 1.–3. Lebensjahr,
gehäuft im Herbst und Winter, häufige Rezidive, gute Prognose
(. Tab. 5.1)
z Diagnostik
55 bei unkompliziertem Verlauf keine notwendig
55 bei Notwendigkeit von i.v. Zugang ggf. Blutbild, C-reaktives
Protein, Blutgasanalyse
z Therapie
55 Behandlung und Prognose hängen vom Schweregrad ab ! Cave invasive Maßnahmen (i.v.
55 Stadium I und II: Inhalation mit Epinephrin (Infectokrupp), Zugang) zu diesem Zeitpunkt
Feuchtinhalationen, ggf. Hydrokortison rektal (z. B. Rectodelt) vermeiden, weil Aufregung den
oder oral (Dexamethasonsaft), ggf. stationäre Aufnahme Stridor verstärkt!
Stadium Klinik
! Cave Pseudokrupp rezidiviert 55 Stadium III und IV: immer stationäre Aufnahme, Maßnahmen
gerne in der darauffolgenden wie oben plus Zugang, bei Stadium IV Verlegung auf
Nacht, Eltern entsprechend Intensivstation, Intubationsbereitschaft, Sedierung,
informieren. Antibiotikaprophylaxe
5.3.2 Epiglottitis
z Klinik
55 hohes Fieber, akut auftretend, ausgeprägte Schluckstörung,
Halsschwellung, wenig Heiserkeit
55 auch tagsüber auftretend, ganzjährig, hohe Mortalität, Gipfel
2.–5. Lebensjahr, danach selten
z Diagnostik
55 Inspektion des Halses nur in Intubationsbereitschaft mit
Sedierung
55 i.v. Zugang mit Blutbild, C-reaktives Protein, Blutkulturen
z Klinik
55 Schnupfen, Husten, leichtes Fieber, akutes Stadium über mehrere
Tage gefolgt von Reizhusten ggf. über Wochen
z Diagnostik
55 Klinik führend
! Cave bei Kleinkindern mit 55 bei Fieber ggf. Blutbild und C-reaktives Protein
rezidivierenden Bronchitiden 55 Röntgen-Thorax nur bei Verdacht auf Pneumonie
immer auch an Aspiration
denken, insbesondere bei z Therapie
hyperakutem Beginn ohne 55 symptomatisch
Fieber und Schnupfen! 55 i. d. R. keine Antibiose nötig
5.3 · Infekte der unteren Atemwege
163 5
55 rezidivierende Bronchitiden mit Dyskrinie können der Übergang
in eine obstruktive Bronchitis sein, die entsprechend therapiert
werden muss
55 Übergang zur Bronchopneumonie fließend; benötigt eine
entsprechende antibiotische Therapie
5.3.4 Pneumonien
z Diagnostik
55 Röntgen-Thorax
55 bei Verdacht auf abszedierende Pneumonie und Pleuraempyem
Thorax-CT
55 C-reaktives Protein, Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit,
Blutbild (Leukozytose), ggf. Blutgasanalyse
5 55 Erregernachweis durch Sputum- und Rachenabstrich, Blutkultur,
Pleurapunktat, ggf. Bronchoskopie bei abszedierenden
Pneumonien, Blutkultur!
55 Serologie nur bei Verdacht auf atypische Erreger
z Therapie
55 antibiotische Therapie
55 bei ambulant erworbenen Pneumonien
44Amoxicillin, ggf. Cephalosporin der II. Generation
44alternativ Makrolid (insbesondere bei Verdacht auf atypische
Pneumonie)
55 bei nosokomialen Infektionen Therapie abhängig vom
Erregerspektrum
44bei unbekanntem Erreger Antibiose mit einem III. Generation
Cephalosporin (z. B. Ceftazidim), alternativ ein Carbapenem
(z. B. Meronem) oder Ureidopenicillin (z. B. Piperacillin und
Tazobactam)
> Memo Nicht jede 44zusätzlich ein Aminoglykosid (z. B. Gentamicin)
Pneumonie muss stationär 44bei Frühgeborenen aufgrund des hohen Vorkommens von
behandelt werden! Gruppe B Streptokokken Vancomycin
55 Indikationen für stationäre Therapie sind:
44schlechter Allgemeinzustand und hochfieberndes Kind
44Sauerstoffbedarf
! Cave Bei immunsupprimierten 44Nahrungsverweigerung/fragliche Verabreichung oraler
Patienten (z. B. Patienten Medikation/Compliance
in Neutropenie bei 44großzügig bei Patienten mit Vorerkrankungen (geistige
Chemotherapie) immer auch an Behinderung, neuromuskuläre Erkrankungen, CF, Immun-
eine Pilzpneumonie (Candida defizienz etc.)
oder Aspergillose) denken, 55 ausreichende Flüssigkeitszufuhr
Nachweis durch Thorax-CT oder 55 Inhalation mit β2-Sympathikomimetika kann insbesondere bei
Bronchoskopie mit Lavage. Des obstruktiver Komponente sinnvoll sein
Weiteren sollten Patienten mit 55 Atemtherapie/Physiotherapie insbesondere bei bettlägrigen und
Neutropenie zur Prophylaxe behinderten Patienten
einer Pneumocystis-jirovecii- 55 bei respiratorischer Insuffizienz Intubation und Beatmung
Pneumonie Cotrimoxazol 55 Pneumokokkenimpfung reduziert die Zahl invasiver
erhalten. Pneumonien!
5.4 · Obstruktive Lungenerkrankungen
165 5
5.4 Obstruktive Lungenerkrankungen
5.4.1 Bronchiolitis
z Klinik
55 Beginn als Rhinitis, dann Trinkschwäche, häufig wenig ! Cave Gefahr der akuten
Fieber Verschlechterung mit Apnoen.
55 Tachypnoe, Einziehungen, abgeschwächtes Atemgeräusch,
feinblasige Rasselgeräusche
z Diagnostik
55 Klinik führend
55 Sauerstoffsättigung häufig vermindert
55 Blutgasanalyse zur Diagnostik einer möglichen CO2-Retention
und Indikation zur Verlegung auf die Intensivstation
(pCO2 > 60 mmHg)
55 Röntgen-Thorax
55 Blutbild, C-reaktives Protein
55 Rachenspülwasser zum Direktnachweis der Viren
z Therapie
55 i.v. Flüssigkeitszufuhr
55 Isolierung (Infektionsgefahr für andere Säuglinge)
55 O2-Zufuhr bei Hypoxämie
55 Monitoring
55 Inhalationstherapie häufig wenig wirksam, 0,9–3 % NaCl-Lösung,
ggf. β2-Sympathomimetika
55 evtl. i.v. Kortikosteroide (1–2 mg/kg/Einzeldosis)
55 Antibiose erst bei persistierendem Fieber oder ansteigenden
Entzündungszeichen als Zeichen einer bakteriellen Superin-
fektion, nicht primär notwendig
55 Intubation und Beatmung, alternativ High-Flow-
Atemunterstützung oder CPAP bei Hyperkapnie und
Erschöpfung
55 aktive Immunisierung derzeit noch nicht möglich,
jedoch besteht zur Prophylaxe einer RSV-Infektion die
Möglichkeit der passiven Immunisierung mit Palivizumab
bei ehemaligen Frühgeborenen mit Bronchopulmonaler
Dysplasie < 24 Lebensmonate und bei Kindern mit
hämodynamisch relevanten Herzfehlern < 12
Lebensmonate
166 Kapitel 5 · Tag 2: Erkrankungen des Respirationstraktes
z Klinik
55 exspiratorische Dyspnoe, Tachypnoe, trockener Husten, selten
hohes Fieber
55 Giemen, Brummen, verlängertes Exspirium
5 z Diagnostik
55 Klinik führend
55 Röntgen-Thorax nur bei erster Episode oder bei schweren
Verläufen mit DD: Pneumonie, Aspiration, CF
55 Blutbild zum Ausschluss Linksverschiebung
mit Pneumonie, ggf. C-reaktives Protein und
Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit
55 Blutgasanalyse zur Einschätzung der pulmonalen Situation/
CO2-Retention
55 bei rezidivierenden Verläufen Allergiediagnostik zum Ausschluss
beginnendes Asthma bronchiale, Schweißtest zum Ausschluss
einer zystischer Fibrose, ggf. Ausschluss Ziliendyskinesie
z Therapie
> Memo Die Inhalationstherapie 55 inhalative β2 Sympathomimetika (z. B. Sultanol) und Parasympa-
bedarf der Schulung der Eltern thikolytika (Atrovent) als Dosieraerosol ggf. 1–2-stündlich (dann
und der Verordnung einer Monitorkontrolle)
Applikationshilfe (Spacer mit 55 systemische Kortikosteroide (2 mg/kg alle 6 h)
Maske). 55 ausreichende Flüssigkeitszufuhr
55 O2-Therapie bei Bedarf (Monitoring)
55 bei rezidivierenden obstruktiven Bronchitiden Dauertherapie
mit inhalativen Kortikosteroiden (Beclomethason, Budesonid
oder Fluticason) oder oralen Leukotrienrezeptorantagonisten
(Singulair)
> Memo klassische Trias 55 Erkrankung mit erhöhter Empfindlichkeit der Atemwege
aus Bronchospasmus, gegenüber verschiedenartigen Reizen (Hyperreagibilität), die
Schleimhautödem und auf chronischer Entzündung der Bronchialschleimhaut v. a. im
vermehrter Schleimproduktion Bereich der kleinen Atemwege beruht
(Dyskrinie). 55 Basis ist in 90 % der Fälle eine allergische Disposition mit
Sensibilisierung gegen Inhalationsallergene
55 überwiegend anfallsweise auftretende, selten auch konstante
exspiratorische Behinderung der Atmung, die vom Verlauf
variabel ist
5.4 · Obstruktive Lungenerkrankungen
167 5
55 5–10 % aller Kinder haben ein Asthma bronchiale, Erstmanifes-
tation mit 70 % vor dem 5. Lebensjahr
z Klinik
55 intermittierende Obstruktion der Atemwege mit Luftnot, Giemen
und Brummen
55 Tachykardie, Unruhe, Kaltschweißigkeit, Blässe, bei Dekompen-
sation auch Zyanose
55 Besserung auf β2 Sympathikomimetika
55 plötzlich auftretend, häufig bei Allergenexposition, ggf. im
Rahmen von Infekten
55 i. d.R. kein Fieber
z Diagnostik
55 Asthma bronchiale ist eine klinische Diagnose
55 Anamnese: Häufigkeit, Art und Dauer der Beschwerden,
atopische Disposition, Familienanamnese mit Allergiebelastung,
körperliche Untersuchung
55 bei Kindern <5 Jahre: 3 Episoden mit Giemen, Brummen
während der letzten 6 Monaten
55 bei Kindern >5 Jahre: Lungenfunktionsprüfung mit Nachweis
einer obstruktiven Ventilationsstörung (FEV1 < 80 %) plus
Nachweis der Reversibilität nach Gabe von β2-Sympathomime-
tikainhalation (FEV1-Steigerung um 15 % oder Abfall des
Atemwegswiderstandes um 50 %)
55 bei unauffälliger Lungenfunktionsprüfung Nachweis einer
bronchialen Hyperreagibilität durch z. B. Metacholin oder
Laufbandprovokation (FEV1-Abfall um 15 % oder Steigerung
des Atemwegswiderstandes um 100 %) und anschließender
Reversibilität ! Cave bei intrinsischem Asthma
55 Allergiediagnostik: Pricktest und CAP-Assay mit spezifischen bronchiale ohne Atopieneigung
Inhalationsallergenen, bei Kleinkindern auch Nahrungsmittel- immer gastroösophagealen Reflux
allerge berücksichtigen ausschließen (pH-Metrie)!
55 Röntgen-Thorax: insbesondere bei Kleinkindern zum Ausschluss
Aspiration, auch zum Ausschluss spezifischer Infektionen
55 Schweißtest: zum Ausschluss Mukoviszidose
55 bei stationärer Aufnahme im akuten Anfall auch Blutgasanalyse
55 die Schweregradeinteilung erfolgt nur noch in kontrolliertes,
teil-kontrolliertes oder unkontrolliertes Asthma bronchiale
(. Tab. 5.2 Nationale Versorgungsleitlinie)
z Therapie
55 Therapieziele: Symptomfreiheit, keine Exazerbation, keine
Notfallbehandlung, kein Bedarf an zusätzlichen β2-Sympathomi-
metika, uneingeschränkte physische und psychische Leistungs-
fähigkeit und körperliche Entwicklung der Kinder
55 einzig kausale Therapie Allergenkarenz und spezifische Immun-
therapie (Hyposensibilisierung)
168 Kapitel 5 · Tag 2: Erkrankungen des Respirationstraktes
. Tab. 5.2 Grad der Asthmakontrolle (NVL Asthma 2. Auflage, Version 1.3)
Die Angaben beziehen sich auf eine beliebige Woche innerhalb der letzten vier Wochen.
FEV = forcierte 1-Sekunden-Kapazität, PEF = peak exspiratory flow
55 Akuttherapie im Asthmaanfall
442–4 Hübe eines kurzwirksamen β2-Sympathomimetikum
44orales oder rektales Kortikosteroid (2 mg/kg)
442–3 l O2-Vorlage
44bei unzureichender Besserung auf β2-Sympathomimetikum
stationäre Aufnahme
44forcierte Inhalationstherapie, i.v. Kortikosteroide, bei unzurei-
chender Besserung, i.v. Theophyllin oder i.v. β2-Sympathomi-
metika als Dauerinfusion
44Verlegung auf Intensivstation bei CO2-Retention in der
Blutgasanalyse (>60 mmHg), Intubation und Beatmung
möglichst vermeiden, da hohe Mortalität, schwierige
Beatmungssituation mit hohen Spitzendrücken und hohem
PEEP notwendig
55 Dauertherapie
44abhängig von Asthmakontrollgrad Unterscheidung zwischen
Bedarfsmedikation (Relievern) wie β2-Sympathomimetika
(β-2S) und Controllern wie inhalativen Kortikosteroiden
(ICS) ohne oder mit Kombination von langwirksamen
β2-Sympathomimetika (LABA) oder Leukotrienrezeptoranta-
gonisten (LTRA) (. Tab. 5.3)
5.5 Mukoviszidose
. Tab. 5.3 Stufenschema: Medikamentöse Langzeittherapie des Asthmas bei Kinder und Jugendlichen
(NVL Asthma 2. Auflage, Version 1.3)
Bevorzugt: RABA*** Bevorzugt: ICS ICS mittel dosiert ICS hoch dosiert Zusätzlich zu Stufe 4: orale
bei Bedarf niedrig dosiert oder oder Kortikosteroide (niedrigst
wirksame Dosis)
Alternativ oder Alternativ LTRA ICS niedrig bis ICS mittel bis hoch In begründeten Fällen: Bei
zusätzlich: (Montelukast) mittel dosiert dosiert plus LTRA IgE-vermittelter Pathogenese:
Anticholinergikum plus LTRA (Montelukast) und Monoklonaler Anti-IgE-
(Ipratropiumbromid) (Montelukast) LABA Antikörper (Omalizumab)
oder LABA oder:
Retard-Theophylin
Bei Bedarf bevorzugt RABA (rasch wirksame β-2S)
Alternativ oder zusätzlich: Ipratropiumbromid
Asthmaschulung Allergie- /Umweltkontrolle
* Bedarfsmedikation
** Langzeittherapeutika
*** Formoterol wird zur Bedarfsmedikation in Stufe 1 nicht empfohlen.
Cave: Keine Langzeitmonotherapie mit einem LABA (Long acting Beta-agonist, Formeterol oder Salmeterol)!
Eine Kombinationstherapie aus niedrig dosiertem ICS plus LABA kommt nur in Frage, wenn diese Kombination
vorübergehend angesetzt wird (z. B. im Verlauf respiratorischer Infektionen) oder wenn eine ICS-Therapie in mittlerer
Dosierung mit unerwünschten Arzneimittelwirkungen assoziiert ist.
z Klinik
55 Mekoniumileus (Erstsymptom in 5–8 %)
55 Pankreasinsuffizienz mit fettigen, faulig-riechenden Stühlen,
Bauchschmerzen, Durchfällen
55 pulmonale Symptome mit chronisch obstruktiven Bronchitiden,
rezidivierenden Pneumonien, produktiver Husten
55 chronische Sinusitis Memo: Man unterscheidet
55 Gedeihstörung/Dystrophie trotz ausreichender Nahrungsmengen inzwischen 6 verschiedene
55 Infertilität bei männlichen Patienten Arten von Mutationsklassen
(bei über 1.000 Mutationen), für
z Diagnostik die teilweise eine zielgerichtete
55 Schweißtest Therapie zur Verfügung steht.
44Gewinnung von Schweiß durch Pilocarpin-Iontophorese, Für die Indikation zur Therapie ist
Chloridgehalt im Schweiß von >60 mmol/l gilt als patho- daher die genetische Sicherung
logisch, Standardverfahren zur Diagnosesicherung der Mutation wesentlich!
170 Kapitel 5 · Tag 2: Erkrankungen des Respirationstraktes
z Therapie
Systemische Therapie: Inzwischen gibt es die Zulassung für Therapie-
ansätze u. a. mit sog. Korrektoren, die das fehlgefaltete CFTR-Protein
an die Oberfläche bringen, und Potentiatoren, die dysfunktionale Chlo-
ridkanäle öffnen und damit funktionsfähig machen. Dies führt teilweise
zur Normalisierung des Chloridgehaltes im Schweiß.
55 Pankreasinsuffizienz
44Enzymsubstitution (Lipase)
44Vitaminsubstitution v. a. der fettlöslichen Vitamine (ADEK)
44hochkalorische Ernährung (120–140 % des normalerweise
empfohlenen Tagesbedarfs)
55 Lungenerkrankung
44Physiotherapie (autogene Drainage)
44Inhalationstherapie (β2-Sympathomimetika, inhalative
Antibiotikatherapie mit Tobramycin/Colistin bei Nachweis
von Pseudomonas aeruginosa, Dornase alpha)
44Sauerstofftherapie bei respiratorischer Partialinsuffizienz
44Lungentransplantation als Ultima ratio
55 pulmonale Infektionen
44Intensivierung der Physiotherapie und der antiobstruktiven
Therapie
5.6 · Exogen-allergische Alveolitis (EAA)
171 5
44unterschiedliche Antibiotikatherapie abhängig vom nachge-
wiesenen Keim je nach Klinik oral, intravenös oder inhalativ
44bei Nachweis chronischer Besiedelung mit Pseudomonas oder
Staph. aureus können 3-monatige i.v. Antibiosen sinnvoll sein,
um Verschlechterung der Lungenfunktion zu verhindern
55 Komplikationen
44Pneumothorax
44Hämoptysen
44Atelektasen
44Asthma/obstruktive Lungenerkrankung (fast immer)
44Allergisch bronchopulmonale Aspergillose
44Diabetes mellitus, ab 20. Lebensjahr >30 % begleitend bei
zunehmender Pankreasdestruktion
44Pankreatitis
44Ileus/distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS)
44Hepatopathie, Leberzirrhose > Memo Ausmaß der
44chronische respiratorische Insuffizienz, häufig Lungenerkrankung determiniert
lebenslimitierend die Prognose der CF.
z Klinik
55 akute und chronische Verläufe
55 akut: akutes Krankheitsgefühl (4–8 h nach Antigenexposition)
mit Husten, Dyspnoe, Fieber, evtl. grippale Symptome, Abklingen
nach 24 h, wenn keine weitere Exposition erfolgt
55 chronisch: schleichender Beginn mit zunehmendem Husten,
Luftnot, Kurzatmigkeit, Leistungsminderung
55 auskultatorisch feinblasige Rasselgeräusche in den Unterfeldern
z Diagnostik
55 restriktive Ventilationsstörung mit Verminderung von Vital- > Memo Eine normale BAL
kapazität, Totalkapazität und Diffusionskapazität, zusätzliche schließt eine EAA i. d. R. aus!
obstruktive Ventilationsstörung möglich
55 Röntgen-Thorax und bei begründetem Verdacht HRCT: retikulo-
noduläre Infiltrate v. a. basal
55 Leukozytose und Erhöhung der
Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit
55 Nachweis präzipitierender IgG-Antikörper gegen das verdächtige
Antigen
172 Kapitel 5 · Tag 2: Erkrankungen des Respirationstraktes
z Differenzialdiagnose
55 akut: unklare Pneumonien, bronchopulmonale Infekte
55 chronische Lungenfibrose unklarer Genese
55 Asthma bronchiale (v. a. bei Lungenfunktion mit sekundärer
Restriktion) (. Tab. 5.4)
z Therapie
55 Allergenkarenz (Berufswechsel, Entfernung der Tierhaltung)
55 orale und inhalative Steroide bei akuten Beschwerden
5.7 Fremdkörperaspiration
z Klinik
55 plötzlich einsetzender starker Husten, häufig aus Wohlbefinden
heraus
5.8 · Pneumothorax
173 5
55 rezidivierende Bronchitiden/fieberhafte Pneumonien an > Memo bei chronisch
derselben Lokalisation, Abszesse obstruktiven Beschwerden
55 asymmetrisches Atemgeräusch, manchmal Ventilgeräusch im passenden Alter immer
bei Erstdiagnose Röntgenbild
z Diagnostik zum Ausschluss einer
55 Röntgen-Thorax Fremdkörperaspiration.
44oft unauffällig
44manchmal Teilatelektasen bei länger bestehenden
Aspirationen
44bei Durchleuchtung auch Mediastinalwandern und asymmet-
rische Zwerchfellbeweglichkeit
z Therapie
55 bei entsprechender Anamnese und klinischer Symptomatik
immer Bronchoskopie, zur Entfernung des FK ist diese i. d. R. starr
55 bei akut auftretender Atemnot und offensichtlichem Bolusverschluss
kann bei größeren Kindern das Heimlich-Manöver ausgeführt
werden, bei kleineren Kindern zunächst Rückenstöße in Kopftieflage,
bei Säuglingen Bruststöße, bei Kleinkindern Bauchstöße
55 bei bewusstlosem, ateminsuffizienten Kind kardiopulmonale
Reanimation beginnen
55 bei länger als 24 h liegendem Fremdkörper ggf. Antibiose
5.8 Pneumothorax
z Klinik
55 plötzlich auftretende Luftnot
55 plötzlich auftretender Thoraxschmerz auf der betroffenen Seite
55 abgeschwächtes Atemgeräusch auf der betroffenen Seite, aufgeho-
bener Stimmfremitus, hypersonorer Klopfschall
55 bei Spannungspneumothorax: zunehmende Luftnot,
Blutdruckabfall
55 bei Beatmung: plötzlicher O2-Sättigungsabfall, Anstieg des
Inspirationsdrucks
174 Kapitel 5 · Tag 2: Erkrankungen des Respirationstraktes
z Diagnostik
55 Röntgen-Thorax
44Darstellung einer konkaven Pleuralinie
44fehlende Lungenstruktur distal dieser Linie
44ggf. Mediastinalverschiebung
55 Blutgasanalyse
44Hypoxämie bei Normo- oder Hypokapnie
44bei Hyperkapnie Verdacht auf Spannungspneumothorax
z Therapie
5 55 Notfalltherapie: Sofortentlastung durch Pleurapunktion
(3. ICR Medioklavikularlinie der betroffenen Seite mit
Kunststoffverweilkanüle)
55 konservative Therapie bei idiopathischem oder iatrogenem
Pneumothorax mit Pleuraabhebung <3 cm, abwartend mit
Röntgen-Thorax-Kontrollen, O2-Gabe beschleunigt Resorption
55 Pleuradrainage bei symptomatischem, rezidivierendem oder
großem Pneumothorax
55 Pleurodese bei rezidivierendem Pneumothorax
175 6
Tag 3: Kardiologie
H. Hövels-Gürich, E. Mühler
Vorhofseptumdefekt (ASD)
55 häufiger, in der Kindheit meist asymptomatischer Herzfehler mit
> Memo Der ASD gehört zu den Links-rechts-Shunt
am häufigsten übersehenen 55 Klassifikation: Defekt im Bereich der Fossa ovalis (Secun-
Herzfehlern mit Erstdiagnose dum-Typ) am häufigsten, seltener AV-Klappen-nah (atrioven-
erst im Erwachsenenalter. trikulärer Septumdefekt) oder unterhalb der Vena cava superior
(oberer Sinus-venosus-Defekt) mit partieller Fehlmündung
rechtsseitiger Lungenvenen
55 Normvariante: offenes Foramen ovale (im Säuglingsalter
fließender Übergang zu kleinem ASD)
55 Links-rechts-Shunt auf Vorhofebene abhängig von der Größe des
ASD und von der Compliance des rechten Ventrikels (bessere
Compliance, größerer Shunt), nicht vom Druckunterschied
zwischen beiden Vorhöfen
55 volumenbelastet: rechter Vorhof, rechter Ventrikel,
Lungenstrombahn
55 im Kindesalter sehr selten pulmonale Hypertonie (hohe Kapazität
des Lungengefäßsystems verhindert Druckanstieg auch bei
erhöhtem Fluss)
55 Anstieg des Pulmonalarteriendruckes im Erwachsenenalter
häufig
6.1 · Angeborene Herzfehler
177 6
z Klinik
55 im Kindesalter in der Regel keine Symptome
55 sehr selten Herzinsuffizienz bei großem Defekt und Shunt
55 typische Befunde
44spindelförmiges 2–3/6 Systolikum 2. ICR links (relative
Pulmonalstenose)
44fixiert gespaltener zweiter Herzton ohne Betonung
44evtl. leises Diastolikum 5. ICR links (relative
Trikuspidalstenose)
44hebende Pulsationen des rechten Ventrikels links parasternal
z Diagnostik
55 Echokardiographie: Defektnachweis, Lagebeziehung zu den
angrenzenden Strukturen bei geplantem interventionellem
Verschluss (nur Sekundumdefekt) Ausschluss begleitender
Fehlbildungen (Lungenvenenfehlmündung, Pulmonalstenose),
hämodynamische Relevanz
55 ergänzende Bildgebung: transösophageale Echokardiographie,
Kernspintomographie
55 EKG: Rechtsherzhypertrophie (rsR‘-Konfiguration in V1), P-dex-
trocardiale, beim atrioventrikulären Septumdefekt superiore
Herzachse
55 Röntgen-Thorax: Dilatation des rechten Ventrikels, prominentes
Pulmonalissegment, Lungenhyperämie
55 Herzkatheter: nur bei Verdacht auf pulmonale Hypertonie oder
grenzwertiger Shuntgröße
z Differenzialdiagnose
55 akzidentelles Herzgeräusch, leichte Pulmonalstenose, partielle
Lungenvenenfehleinmündung
z Therapie
55 partieller atrioventrikulärer Septumdefekt, Sinus venosus-Defekt:
Operation im Kleinkindesalter
55 Sekundum-Defekt: bei kleinem Defekt Spontanverschluss
möglich, bei relevantem Links-Rechts-Shunt interventioneller
oder operativer Verschluss im Kleinkindesalter
55 bei rechtzeitiger komplikationsloser Therapie normale Lebens-
erwartung und -qualität
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
55 häufigster angeborener Herzfehler, der auf Grund seines
typischen Herzgeräusches (Ausnahme: sehr große Defekte)
frühzeitig diagnostiziert wird
55 Lokalisation: meist perimembranös oder muskulär, seltener im
Einlassseptum (atrioventrikulärer Septumdefekt) bzw. suprakristal
(benachbart sowohl der Aorten- als auch der Pulmonalklappe)
178 Kapitel 6 · Tag 3: Kardiologie
z Klinik
55 kleiner VSD: normale Herztöne, bandförmiges, gelegentlich
Crescendo-Systolikum, hochfrequent, präkordial oder apikal,
keine Herzinsuffizienz
55 großer VSD: überaktives Herz, Herzinsuffizienz
44nur leises systolisches Geräusch (relative Pulmonalstenose,
laminarer Fluss über dem Defekt macht kein Geräusch!)
44lauter einzelner zweiter Herzton (Pulmonalklappenschluss
zeitgleich)
44apikales Diastolikum (Mitraleinstrom)
44Zunahme des pulmonalen Gefäßwiderstandes → Links-rechts-
Shunt und Herzinsuffizienz nehmen ab; später Rechts-
links-Shunt mit Zyanose, in der Regel gleichbedeutend mit
Inoperabilität
z Diagnostik
55 Echokardiographie: Lage und Größe des Defektes, Ausschluss
von Begleitfehlbildungen, hämodynamische Bedeutung, Gradient
über dem Defekt
55 ergänzende Diagnostik
44EKG: bei kleinem Defekt normal, bei relevantem Defekt
linksatriale und linksventrikuläre Belastung, bei pulmonaler
Hypertonie biventrikuläre Hypertrophie
44Röntgen-Thorax: bei kleinem Defekt normal, mit zuneh-
mender Relevanz Kardiomegalie und Lungenhyperämie
44Herzkatheteruntersuchung: präoperativ indiziert bei grenz-
wertigem Shunt, bei Verdacht auf Widerstandserhöhung im
Lungenkreislauf, ggf. bei multiplen Defekten
6.1 · Angeborene Herzfehler
179 6
z Therapie
55 keine bei hämodynamisch unbedeutendem VSD (Ausnahme:
defektbedingte Aorteninsuffizienz)
55 mittelgroßer VSD ohne pulmonale Hypertension: operativer
Verschluss im Kleinkindesalter, interventioneller Verschluss in
Erprobung
55 großer VSD mit pulmonaler Hypertension: Operation im
Säuglingsalter, bei Herzinsuffizienz mit Gedeihstörung schon in
den ersten Lebensmonaten
55 bei rechtzeitiger komplikationsloser Operation normale Lebens-
erwartung und -qualität
z Klinik
55 bei kleinem PDA kontinuierliches systolisch-diastolisches
Geräusch im 2. ICR links parasternal bei palpatorisch ruhigem
Herz, normalen Herztönen und Pulsen
55 bei hämodynamisch relevantem drucktrennendem PDA lautes
kontinuierliches Herzgeräusch, überaktives Herz, springende
Pulsen (hohe Blutdruckamplitude), Herzinsuffizienz
55 bei großem nicht drucktrennendem PDA leises Systolikum,
einzelner betonter zweiter Herzton (pulmonale Hypertonie!).
Links-rechts-Shunt mit Herzinsuffizienz, so lange der Lungen-
gefäßwiderstand niedrig ist
> Memo Ein kombiniertes Aorten-
z Differenzialdiagnose bzw. Pulmonalklappenvitium
55 bei systolisch-diastolischem Geräusch: Koronararterienfistel, zeigt ein systolisches und ein
aortopulmonaler Shunt bei zyanotischem Vitium (thorakale diastolisches, jedoch kein
Narbe!) kontinuierliches Geräusch!
180 Kapitel 6 · Tag 3: Kardiologie
z Diagnostik
55 Echokardiographie
55 ergänzend EKG
55 bei Therapiebedürftigkeit Röntgen-Thorax
z Therapie
55 Spontanverschluss im ersten Lebensjahr möglich, danach
elektiver Verschluss (katheterinterventionell durch
Einbringen von Spiralen oder Implantaten; Risiken: Restshunt,
Embolisierung)
55 bei großem PDA mit pulmonaler Hypertension frühzeitiger
Verschluss (<6 Monate); operativ, falls interventionell nicht
möglich
6 55 bei rechtzeitiger komplikationsloser Therapie normale Lebens-
erwartung und -qualität
6.1.2 Ausflusstraktobstruktionen
Aortenisthmusstenose (CoA)
55 häufigste Auswurfbehinderung des linken Ventrikels; oft
kombiniert mit Fehlbildungssyndromen (Turner-Syndrom)
> Memo „Kritische“ und anderen kardialen Fehlbildungen (VSD;
Aortenisthmusstenose Aortenstenose)
des Neugeborenen: (Teil-) 55 Einengung (Aortenisthmus = physiologische Enge zwischen
Abhängigkeit der Perfusion Abgang der linken A. subclavia und Übergang des transversen
der unteren Körperhälfte Aortenbogens in die Aorta descendens) meist durch disloziertes
via Ductus; unterbrochener Ductusgewebe an dessen Einmündung in die Aorta
Aortenbogen als Extremform; 55 hämodynamische Bedeutung ab ca. 50 % Einengung gegenüber
führt bei Ductusverschluss Aorta in Zwerchfellhöhe → führt zu arterieller Hypertonie der
zu akuter Linksherz- und oberen Körperhälfte
Niereninsuffizienz.
z Klinik
55 infantile/neonatale Form: meist präduktale CoA mit Ductus-
Persistenz; oft auch Bogenhypoplasie
44Herzinsuffizienz (→ Schock)
! Cave bei noch offenem PDA. 44fehlende oder abgeschwächte Leisten-/Fußpulse
44apikales systolisches Geräusch (Mitralinsuffizienz)
> Memo oft jahrelang 55 kindliche/adulte Form: juxtaduktale, isolierte CoA; oft Kollateral-
asymptomatisch! kreislauf zur unteren Körperhälfte über Arterien proximal der
Stenose (Mammaria int., interkostal)
44Pulsdifferenz obere/untere Extremitäten
44spätsystolisches Geräusch über Isthmus (Rücken
paravertebral)
44arterielle Hypertonie
z Diagnostik
55 infantile/neonatale Form
6.1 · Angeborene Herzfehler
181 6
44Blutdruck und O2-Sättigung (Pulsoxymetrie) aller vier
Extremitäten: Differenz oben/unten (prä-/poststenotisch)
44EKG: rechts-/biventrikuläre Hypertrophie
44Echokardiographie = Goldstandard: direkte Darstellung,
typisches Flussprofil (nicht bei PDA)
44Röntgen-Thorax: Kardiomegalie, Pulmonalarterienpro-
minenz, Lungenvenenstau
55 kindliche/adulte Form
44Blutdruckmessung aller vier Extremitäten: Differenz oben/
unten (prä-/ poststenotisch)
44EKG: linksventrikuläre Hypertrophie
44Echokardiographie: Anatomie nur bedingt darstellbar;
typisches Flussprofil
44MRT = Goldstandard: direkte Darstellung, Kollateralen
44Röntgen-Thorax: Rippenusuren (ab Schulalter)
44Herzkatheter/Angiographie: komplexe CoA/Begleitanomalien
z Therapie
55 infantile/neonatale Form: Notfallsituation!
44Prostaglandin E bei Ductus-abhängiger Perfusion der unteren
Körperhälfte
44kurzfristige operative Resektion und End-zu-End-Anas-
tomose der CoA; evt. Isthmus-/Bogenplastik; alternativ
Subclavian-Flap-Operation (Überbrückung der CoA durch
linke A. subclavia)
44Ballondilatation bei Restenose (nicht selten!)
55 kindliche/adulte Form ! Cave chronische Persistenz
44Ballonangioplastie mit/ohne Stentimplantation oder operative des arteriellen Hypertonus trotz
Resektion erfolgreicher Stenosebeseitigung
44Ballondilatation/Stentimplantation bei Restenose häufig!
z Klinik
55 weicher Puls > Memo „Kritische“ AS im
55 systolisches Schwirren über Jugulum und Karotiden Neugeborenenalter: hochgradig
55 hebender Herzspitzenstoß mit engem Klappenring; evt.
55 systolischer Ejektionsklick mit Hypo-/Dysplasie des
55 systolisches spindelförmiges Austreibungsgeräusch über dem 2. linken Ventrikels → akute
ICR rechts dekompensierte Herzinsuffizienz.
55 Diastolikum bei begleitender Aorteninsuffizienz (nicht selten)
182 Kapitel 6 · Tag 3: Kardiologie
z Diagnostik
55 niedriger Blutdruck mit kleiner Amplitude
55 EKG: linksventrikuläre Hypertrophie; evt. mit
Repolarisationsstörungen
55 Röntgen-Thorax: evt. Kardiomegalie; poststenotisch erweiterte
Aorta ascendens
55 Echokardiographie: Sicherung der Diagnose; dopplersono-
graphische Quantifizierung; ggfs. transösophageale Echokardio-
graphie (bei Jugendlichen)
55 Herzkatheter/Angiographie: evt. im Rahmen der
6 Katheterintervention
z Therapie
55 kritische neonatale AS: Notfallsituation!
44Prostaglandin E zur Perfusion des Systemkreislaufs via Ductus
arteriosus
44interventionelle Ballonvalvuloplastie oder operative
Klappenkommissurotomie
! Cave iatrogene 55 Kindes-/Jugendalter: Therapieindikation bei Symptomen bzw.
Aorteninsuffizienz! hochgradiger AS (Druckgradient im Echo >70 mmHg
44interventionell: Ballondilatation
44chirurgisch: Kommissurotomie; Klappenrekonstruktion; evt.
Ross-Operation (native Pulmonalklappe in Aortenposition,
Klappenersatz in Pulmonalisposition); später evt. künstlicher
Aortenklappenersatz
z Klinik
55 überaktiver rechter Ventrikel, evt. systolisches präkordiales
Schwirren
55 Protosystolischer Ejektionsklick
55 2/6–4/6 mittelfrequentes systolisches Geräusch über 2.–3. ICR
links mit Fortleitung zum Rücken
55 Diastolikum bei begleitender Pulmonalinsuffizienz
55 bei hochgradiger PS Dyspnoe bei Belastung; evt. hypoxämische
Anfälle bei assoziierter Infundibulumstenose
55 „kritische“ PS im Neugeborenenalter: hochgradig mit engem
Klappenring; hämodynamisch wie Pulmonalatresie (siehe dort)
6.1 · Angeborene Herzfehler
183 6
z Diagnostik
55 EKG: rechtsventrikuläre Hypertrophie (Druckbelastung)
55 Echokardiographie: Sicherung der Diagnose; dopplersonogra-
phische Quantifizierung
55 Herzkatheter/Angiographie: evt. im Rahmen einer
Katheterintervention
z Therapie
55 Kindes-/Jugendalter: Therapieindikation bei Symptomen bzw. ! Cave Re-Stenose;
hochgradiger PS (Druckgradient im Echo >50 mmHg) Pulmonalinsuffizienz.
44Interventionell: Ballondilatation = meist Methode der Wahl
44Chirurgisch: Kommissurotomie bei starker Klappendysplasie,
Versagen der Intervention, zusätzlicher sub-/supravalvulärer
Stenose
Fallot-Tetralogie (ToF)
55 häufigster zyanotischer Herzfehler; isoliert oder bei syndro-
malen Erkrankungen (z. B. Mikrodeletion 22q11, Trisomie 21);
Deviation des infundibulären Septums mit Obstruktion des
rechtsventrikulären Ausflusstraktes und Defekt des ventrikulären
Septums → führt zur Tetralogie
44infundibuläre und valvuläre Pulmonalstenose
44rechtsventrikuläre Hypertrophie
44VSD
44über dem VSD „reitende“ Aorta
55 Begleitfehlbildungen: rechter Aortenbogen, Koronar-
anomalien, Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus,
Pulmonalarterienhypoplasie
55 Extremvariante: Pulmonalatresie mit VSD
55 durch Rechtsherzobstruktion und VSD Druckgleichheit in
beiden Ventrikeln → Blutfluss aus rechtem und linkem
Ventrikel in die Aorta → Mischungszyanose durch
Rechts-Links-Shunt
55 abhängig vom Schweregrad der Pulmonalstenose → Minder-
durchblutung der Lunge → Hypoxämie
z Therapie
55 chirurgisch
44geplante Korrekturoperation im ersten Lebensjahr mit
6 Patcherweiterung des rechtsventrikulären Ausflusstraktes,
evt. transanulär; Kommissurotomie der Pulmonalklappe;
Patchverschluss des VSD
44bei schwerer Hypoxämie palliativ zunächst aortopulmonaler
Shunt (Blalock-Taussig-Anastomose)
55 interventionell
44bei schwerer Hypoxämie evt. palliative Ballondilatation der
Pulmonalklappe
55 symptomatisch bei hypoxämischem Anfall
! Cave Pulmonalinsuffizienz 44Hockstellung, Sauerstoff, Volumensubstitution, Morphin
(fast immer) → evt. sekundärer i.v./s.c., Pufferung, evt. ß-Blocker (Esmolol i.v.)
Pulmonalklappenersatz. 55 Langzeitverlauf
55 kompletter Rechtsschenkelblock nach Kardiotomie (fast immer)
> Memo lebenslange 55 ventrikuläre Rhythmusstörungen (VES) häufig → Mortalitäts-
kardiologische Kontrollen gipfel in der 2.–3. Lebensdekade (VT)
erforderlich!
z Klinik
55 kräftiges vitales Neugeborenes → rasch generalisierte Zyanose
meist nach Stunden
6.1 · Angeborene Herzfehler
185 6
55 betonter singulärer 2. Herzton (Aorta)
55 kein typisches Herzgeräusch, außer bei Begleitfehlbildungen
z Diagnostik
55 Pulsoxymetrie und Blutgasanalyse: Grad der Hypoxämie;
Hyperoxietest
55 Echokardiographie: Goldstandard zur Sicherung der
Diagnose
55 EKG: nicht wegweisend
55 Röntgen-Thorax: „eiförmiges“ Herz mit schmalem Gefäßband
55 Herzkatheteruntersuchung: falls Rashkind-Manöver erforderlich;
Darstellung der Koronararterien
55 MRT: spätpostoperative Verlaufskontrollen
z Therapie
55 präoperativ: Offenhalten/Wiedereröffnung der intrakardialen
Shuntverbindungen
44Prostaglandin-E-Dauerinfusion zwecks Offenhalten/
Eröffnung des Ductus arteriosus → obligat!
44Ballon-Atrioseptostomie nach Rashkind zur Erweiterung des
Foramen ovale unter Durchleuchtung oder echokardiogra-
phischer Kontrolle bei ausgeprägter Hypoxämie, restriktivem
Foramen ovale
55 arterielle Switch-Operation (ASO) mit Durchtrennung und
Umsetzen der großen Gefäße oberhalb der Klappenebene und
Koronararterientransfer in den ersten zwei Lebenswochen
44Mortalität <5 %
55 früher (bis ca. 1990): funktionelle Korrekturoperation nach
Mustard oder Senning
44Umtausch der Blutströme auf Vorhofebene (Vorhof-
umkehr = atriale Switch-Operation), Belassen der großen
Gefäße, rechter Ventrikel ist Systemventrikel
55 Langzeitverlauf (bis 25 Jahre) nach anatomischer Korrektur
44ca. 85 % Überleben ohne Reintervention ! Cave belastungsinduzierte
44meist normale kardiopulmonale Belastungsfähigkeit Koronarischämie.
44supravalvuläre Pulmonalstenose (ca. 50 %) → evt.
Re-Operation/Intervention
44Insuffizienz der Neo-Aortenklappe (ca. 35 %) ! Cave psychomotorische
44Koronarstenosen möglich Entwicklung nach neonataler
44Lebenslange kardiologische Kontrollen erforderlich! Herzlungenmaschinen-Operation.
z Klinik
55 Herzgeräusch kann fehlen!
55 zunehmende Zyanose bei drohendem Ductusverschluss lässt
rasch an kardiale Fehlbildung denken
55 kein Anstieg der Sauerstoffsättigung nach O2-Gabe
55 bei zunehmender Zyanose zusätzlich Tachypnoe, Tachykardie,
metabole Azidose
6 z Diagnostik
55 Hyperoxietest
55 bei fehlendem Sättigungsanstieg sofortige Echokardiographie
zum Ausschluss bzw. Nachweis eines Vitiums mit PDA-abhän-
giger Lungenperfusion
z Therapie
55 Offenhalten bzw. Wiedereröffnen des Ductus mit
Prostaglandin E i.v.
55 Therapieprinzip totale kavopulmonale Anastomose (TCPA)
441. Schritt (Neugeborenenperiode): Ersatz des PDA durch einen
aortopulmonalen Shunt
442. Schritt (3.–6. Monat): Ersatz des aortopulmonalen Shuntes
durch eine End-zu-Seit-Anastomose der Vena cava superior
> Memo Die TCPA steht mit der Pulmonalarterie (bidirektionale Glenn-Anastomose)
prinzipiell für alle Situationen → vollständige Oxygenierung des venösen Blutes der oberen
zur Verfügung, bei denen Körperhälfte
ein biventrikulärer Kreislauf 443. Schritt (2.–4. Lebensjahr): Anastomose der V. cava inferior
nicht hergestellt werden mittels extrakardialer Gefäßprothese oder als Tunnel
kann (univentrikuläres Herz, innerhalb des rechten Vorhofes mit der Pulmonalarterie
hypoplastisches Rechts- (Resultat: TCPA)
bzw. hypoplastisches 44bei erfolgreicher Stufenoperation wird in vielen Fällen eine
Linksherz, andere gute Alltagsbelastbarkeit bei normaler Oxygenierung erreicht,
komplexe Fehlbildungen) im Langzeitverlauf sind jedoch vielfältige Probleme möglich
Voraussetzung: gut entwickelte (Komplikationen der venösen Druckerhöhung, Rhyth-
Lungengefäße und niedriger musstörungen, Insuffizienz des Systemventrikels bzw. der
Lungengefäßwiderstand. AV-Klappe(n), thrombembolische Komplikationen)
z Klinik
55 postpartal initial unauffällig
55 bedingt durch den spontanen PDA-Verschluss akute dramatische
Verschlechterung mit:
44grau-blassem (septischem) Hautkolorit
44Tachypnoe, Tachykardie
44metaboler Azidose
44allseits abgeschwächten oder fehlenden Pulse, arterieller
Hypotonie
44Herzgeräusch fehlt oft!
z Diagnostik
55 Echokardiographie ist diagnostisch ! Cave aktive und passive
Lungenhyperämie im
z Differenzialdiagnose Röntgenthorax kann als
55 Sepsis Pneumonie fehlgedeutet werden!
55 Myokarditis
55 unterbrochener Aortenbogen ! Cave die Symptomatik des
hypoplastischen Linksherzens
z Therapie kann als Sepsis-bedingter Schock
55 Offenhalten bzw. Wiedereröffnen des Ductus mit Prostaglandin verkannt werden!
E i.v.
55 chirurgische Optionen
44Drei-Schritt-Operationsverfahren bis zur TCPA
(7 Abschn. 6.1.4 hypoplastisches Rechtsherzsyndrom,
zusätzlich Aortenbogenrekonstruktion im ersten
Schritt)
44Herztransplantation (insbesondere wenn TCPA nicht
möglich ist)
6.2.1 Endokarditis
55 akute oder subakute meist bakterielle Infektion endokar- > Memo bei Endokarditis
dialer Strukturen (Herzklappen, murales Endokard, herzgesunder Jugendlicher an
Endothel der benachbarten großen Gefäße) einschließlich Drogenmissbrauch (i.v.) denken!
Klappen- und Gefäßprothesen, intrakardialer Fremdkörper
(Schrittmacherkabel)
188 Kapitel 6 · Tag 3: Kardiologie
z Klinik
55 rezidivierende Fieberschübe (evtl. mit Schüttelfrost) ohne
6 erkennbaren Fokus
55 neues oder verändertes Herzgeräusch
55 Splenomegalie
55 Embolien: Haut (Osler-Knötchen), Niere (Hämaturie), zerebral,
pulmonal
z Diagnostik
> Memo bei Herzpatienten mit 55 Labor: Entzündungszeichen, Anämie, Thrombozytopenie
anhaltendem Fieber unklarer 55 positive Blutkulturen
Ursache immer mehrere 55 Echokardiographie (gegebenenfalls transösophageal) zum
Blutkulturen vor antibiotischer Nachweis von Vegetationen
Therapie abnehmen.
z Therapie
55 erregerspezifische und resistenzgerechte intravenöse Antibiose
über 4–6 Wochen (Initialtherapie bei unbekanntem Erreger:
Vancomycin + Gentamycin)
55 chirurgische Therapie bei schwerer Klappendestruktion mit
Herzinsuffizienz, mobilen Vegetationen (besonders linksseitig),
infizierten (Klappen-)Prothesen
55 bei ausgeheilter Endokarditis besonders hohes
Wiederholungsrisiko
55 Endokarditisprophylaxe beschränkt auf Zustand nach
Endokarditis, Herzfehler mit Zyanose, Klappenprothese oder bei
Restdefekt mit benachbartem Patchmaterial sowie 6 Monate nach
Herzoperation
6.2.2 Myokarditis
z Klinik
55 Infektionszeichen (respiratorisch, gastrointestinal; akut oder
rezent)
55 Herzinsuffizienz (Tachykardie, leise Herztöne, weicher Puls) bis
zum kardiogenen Schock
55 präkordiale Schmerzen
55 Herzrhythmusstörungen
z Diagnostik
55 Echokardiographie: eingeschränkte linksventrikuläre Funktion > Memo Bei akuter
mit Dilatation, Mitralinsuffizienz, Perikarderguss linksventrikulärer
55 EKG:Niedervoltage, Repolarisations- und Überleitungsstö- Funktionsstörung im Kindesalter
rungen, Extrasystolen immer Koronaranomalie
55 Labor:Entzündungszeichen, Erhöhung der Herzenzyme ausschließen!
55 Röntgenthorax: Kardiomegalie, Lungenstauung
55 weiterführende Diagnostik im Einzelfall: MRT,
Endomyokardbiopsie
z Therapie
55 Bettruhe, medikamentöse Behandlung der Herzinsuffizienz
55 bei schwerem Verlauf hochdosierte Immunglobulingabe, keine
Kortikosteroide
55 bei akutem Herzversagen Assist-Device entweder passager (bei
Erholung) oder als Überbrückung zur Herztransplantation
6.2.3 Perikarditis
z Klinik
55 Leistungseinschränkung, Fieber, präkordiale Schmerzen ! Cave Perikardtamponade bei
55 typisches Reibegeräusch präkordial, bei Erguss fehlend Einflussstauung, weichem,
55 leise Herztöne inspiratorisch vermindertem Puls
(Pulsus paradoxus), arterieller
z Diagnostik Hypotonie.
55 Echokardiographie: Ergussnachweis, Funktionsbeeinträchtigung
55 EKG: Niedervoltage, Repolarisationsstörungen
55 Röntgen-Thorax: zeltförmige Kardiomegalie
55 Perikardpunktion (diagnostisch, therapeutisch)
z Therapie
55 bei großem Erguss Entlastung durch Punktion oder Drainage
(speziell eitriger Erguss)
190 Kapitel 6 · Tag 3: Kardiologie
Kardiomyopathieform Ätiopathogenese
z Klinik
55 abhängig von Lebensalter und Grunderkrankung
44Fetus: Perikarderguss, Hydrops
44Neugeborene und Säuglinge: Blässe, Unruhe, Tachypnoe,
Trinkschwäche → rasche Herzinsuffizienz bei geringer
inotroper und lusitroper Reserve
44Kinder und Jugendliche: Palpitationen, Übelkeit, Schwindel,
Synkopen, verminderte Belastbarkeit
44Notfall: Synkope, kardiogener Schock → plötzlicher Herztod
z Diagnostik
55 12-Kanal-Standard-EKG mit Rhythmusstreifen, Langzeit-EKG
(24–72 h), Belastungs-EKG, Event-Recorder, Kipptischunter-
6 suchung, elektrophysiologische Untersuchung (EPU) bei Gewicht
>15 kg, Echokardiographie, Bildgebung (Röntgen-Thorax, MRT
etc.), Labor- und molekulargenetische Diagnostik
z Therapie
55 Tachyarrhythmien (symptomatisch bzw. potenziell bedrohlich)
44Terminierung: Vagus-Manöver (Eisbeutel, kalter Sprudel,
Valsalva, Bauchpresse); Antiarrhythmika (Adenosin, Propa-
fenon, Flecainid, Amiodaron etc.); transösophageale atriale
Überstimulation; elektrische Kardioversion
44Prävention: Antiarrhythmika je nach Form (Amiodaron,
ß-Blocker, Propafenon, Flecainid, Sotalol, Mexiletin,
Verapamil, Digoxin), Herzschrittmacher mit internem Kardio-
Defibrillator (ICD), EPU mit Hochfrequenz/-Kryoablation,
rhythmuschirurgischer Eingriff
55 Bradyarrhythmien (symptomatisch bzw. potenziell gefährlich)
44medikamentös: Orciprenalin, Atropin; nur zur Überbrückung
im Notfall
44permanenter Herzschrittmacher: gesicherte Indikationen bei
Kindern (u. a.)
–– angeborener kompletter AV-Block mit symptomatischer
Bradykardie
–– kompletter AV-Block nach herzchirurgischem Eingriff,
Dauer >7 Tage
–– längere Asystolie bei intermittierendem AV-Block II.–III.
Grades
–– Sinusknotendysfunktion mit inadäquater symptomatischer
Bradykardie
44Schrittmachertypen
–– VVI (Demand ventrikulär); AAI (Demand atrial); DDD
(sequenziell bifokal)
–– evt. Frequenzadaptation durch Detektion von
Eigenbewegung
–– Aggregat abdominal (Säuglinge, Kleinkinder) oder subpektoral
–– Elektroden epimyokardial oder transvenös endokardial
6.4 · Elektrokardiogramm und Herzrhythmusstörungen
193 6
6.4.3 Tachykarde Herzrhythmusstörungen
Bradykarde Ersatzrhythmen
55 Ersatzsystolen: atrialen, junktionalen oder ventrikulären Ursprungs;
fallen im Gegensatz zu Extrasystolen verspätet ein; meist harmlos
55 einfache AV-Dissoziation
6.5 · Herzinsuffizienz im Kindesalter
195 6
AV-Blockierung
55 Verzögerung oder Blockierung einer vom Sinusknoten
ausgehenden Erregung in Vorhof, AV-Knoten, Hisbündel oder
Tawara-Schenkel (. Tab. 6.2)
55 Kongenitaler AV-Block Grad III ! Cave fetale/neonatale
44plazentagängige, das Reizleitungssystem schädigende Autoim- Herzinsuffizienz.
munantikörper bei Kollagenose der Mutter (insbesondere
Lupus erythematodes) → Antikörpertestung
55 Differenzialdiagnose: blockierter atrialer Bigeminus
55 Ursachen: myokardiale Insuffizienz (systolisch und/oder > Memo Herz des Neugeborenen:
diastolisch), Volumenbelastung, Druckbelastung, Füllungsdefizit, eingeschränkte inotrope/lusitrope
Herzrhythmusstörung Reserve (kontraktile Elemente,
44angeborene Herzfehler mit hämodynamisch bedeutsamem Noradrenalinspeicher und
Links-rechts-Shunt: Ventrikelseptumdefekt, Ductus β-Rezeptoren reduziert).
arteriosus, kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt,
Vorhofseptumdefekt (selten)
196 Kapitel 6 · Tag 3: Kardiologie
44Ausflusstraktobstruktionen: Aortenisthmusstenose
(Säugling!), valvuläre Aorten- und Pulmonalstenose
44Myokarderkrankungen: Myokarditis, Kardiomyopathie
44Rhythmusstörung: Supraventrikuläre Tachykardie (Säugling!),
ventrikuläre Tachykardie, Bradykardie bei komplettem
AV-Block/blockiertem atrialem Bigeminus (Fetus/
Neugeborenes)
z Klinik
55 Hauptzeitpunkt der klinischen Manifestation: fetal → Rhythmus-
störungen; neonatal → Druckbelastung, Asphyxie; Säuglingsalter
→ Volumenbelastung
55 typische Anamnese (insbesondere Säugling): schnelles Atmen,
6 Trinkschwäche, Schwitzneigung (beim Trinken/am Hinterkopf),
schlechte Gewichtszunahme
55 klinische Zeichen: Tachykardie, Tachy-Dyspnoe, Hepato-
megalie, kühle Extremitäten, flauer Puls, niedriger Blutdruck,
Blässe, Ödeme, Pleuraergüsse, Aszites, Dystrophie, schlechte
Belastbarkeit
55 Verlauf akut → Risiko kardiogener Schock
z Diagnostik
55 EKG: z. B. Rhythmusstörung
55 Echokardiographie: Vorhof- und Ventrikelgröße, Pumpfunktion,
Perikarderguss, Lebervenenstau, Aszites
55 Röntgen-Thorax: Herzgröße, Lungenstauung
55 Labor: BNP-Erhöhung
z Therapie
55 kausal: wenn möglich Beseitigung der Ursache (z. B. Operation,
Intervention)
55 akute Herzinsuffizienz: Wiederherstellung von adäquaten Organ-
perfusionsdrucken, insbesondere des Myokards; Optimierung
des Herzzeitvolumens und O2-Angebotes
44O2-Vorlage, Beatmung, Analogosedierung, Azidoseausgleich
44Medikamente: Katecholamine (Dopamin, Dobutamin,
Adrenalin, Noradrenalin), Inodilatoren (Milrinon,
Enoximone, Levosimendan), Vasodilatantien (Natrium-
Nitroprussid, Nitroglycerin, Urapidil, Stickstoffmonoxid,
Prostazyklin), Diuretika (Furosemid, Torasemid, Hydro-
chlorthiazid, Spironolacton)
44evt. mechanische Kreislaufunterstützung (ECMO,
Assist-Device)
55 chronische Herzinsuffizienz: Flüssigkeitsrestriktion, hochkalo-
rische Nahrung
44Medikamente: Stufentherapie nach Schweregrad →
Nachlastsenker (ACE-Hemmer), β-Blocker, Diuretika,
Digitalis (. Tab. 6.3)
6.6 · Akzidentelles Herzgeräusch
197 6
z Diagnostik
55 Auskultation durch erfahrenen Kinderarzt/Kinderkardiologen
55 EKG (Normalbefund)
55 Echokardiographie bei zweifelhaften Befunden
z Differenzialdiagnose
55 funktionelles Herzgeräusch: situatives Geräusch bei strukturell
normalem Herzen, typisch bei Fieber, Anämie, Hyperthyreose
55 organisches Herzgeräusch, hervorgerufen durch turbulenten
Fluss an veränderten Herzklappen, septalen Defekten, Gefäß-
stenosen oder pathologischen Gefäßverbindungen
z Therapie
55 Beruhigung der Eltern, dass es sich um ein physiologisches
Schallphänomen ohne Krankheitswert handelt
199 7
Tag 3: Hämatologie
und Onkologie
U. Kontny, E. Lassay, R. Mertens
55 Anämie
44erniedrigter Hämoglobingehalt/Erythrozytenwert im
Vergleich zur Altersnorm
44Klassifikation nach mittlerem korpuskulärem Volumen des
Einzelerythrozyten (. Tab. 7.1) oder
44Klassifikation nach Pathogenese
7.1.1 Eisenmangelanämie
z Klinik
55 Blässe, Gedeihstörung, Appetitmangel
55 verminderte Belastbarkeit
z Diagnostik
55 Labor:
44Blutbild: Hypochromie, Mikrozytose, Anulozyten,
Retikulozytenzahl ↑
44Serumeisen ↓, Transferrin ↑, Transferrinsättigung ↓, Ferritin ↓,
löslicher Transferrinrezeptor ↑
44Stuhluntersuchung auf okkultes Blut
55 ggf. Endoskopie zur Suche nach einer Blutungsquelle/gynäko-
logische Untersuchung, Abklärung Resorptionsstörung
55 ggf. Eisenresorptionstest
202 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
z Therapie
! Cave Schwarzfärbung der 55 Behandlung der Grunderkrankung
Zähne durch Eisentropfen, 55 Beseitigung der Blutungsursache
Schwarzfärbung des 55 orale Eisensubstitution mit Eisen (II) 3-6 mg/kg KG/d in 3 Einzel-
Stuhls, gelegentlich dosen für 1–3 Monate
Oberbauchschmerzen, 55 zu erwartender Hämoglobinanstieg 1–2 g/dl/Woche (Kontrolle
7 Obstipation. durch Retikulozytenanstieg nach 1 Woche!)
55 parenterale Eisengabe nur bei Resorptionsstörung, Unverträg-
lichkeit oder mangelnder Compliance
z Klinik
55 Anämiesymptome (s. oben)
55 neurologische Symptome (bei Vitamin B12-Mangel)
z Diagnostik
55 Blutbild: Makrozytose, Leukopenie, Thrombopenie, übersegmen-
tierte Granulozyten
55 Eisen, Ferritin (normwertig/↑), Laktatdehydrogenase ↑, Vitamin
B12 ↓, Folsäure ↓
7.1 · Erkrankungen des Erythrozyten
203 7
z Therapie
55 parenterale Substitution von Hydroxycobalamin
55 orale Folsäuresubstitution
Transitorische Erythroblastophthise/
Erythroblastopenie (TEC = transient
erythroblastopenia of childhood)
55 häufigste Form der hypoplastischen Anämie
55 Erkrankungsalter i.R. 6 Monate – 3 Jahre
55 vorübergehendes Sistieren der Erythropoese nach vorausgegan-
gener Virusinfektion
z Klinik
55 gering ausgeprägte und spät auftretende klinische Anämie-
Symptome (Blässe, reduzierte körperliche Belastbarkeit)
aufgrund Adaptation an langsam abfallenden
Hämoglobinwert
z Diagnostik
55 Blutbild: Anämie, Retikulozytopenie
55 Knochenmark: isoliertes Fehlen erythropoetischer
Vorläuferzellen
z Therapie
55 Abwarten → in den meisten Fällen spontaner Wiederanstieg des
Hämoglobinwertes innerhalb von 1–2 Monaten
55 Transfusion bei Hb <60 g/l bzw. in Abhängigkeit von klinischer
Symptomatik
Diamond-Blackfan-Anämie
55 kongenitale hypoplastische Anämie
55 versch. Mutationen in ribosomalen Proteingenen; GATA
1- Mutation
55 Manifestation meist im 1. Lebensjahr
55 erhöhtes Risiko für Entwicklung von Tumorerkrankungen, insb.
eines MDS oder einer AML
z Klinik
55 Blässe, Trinkschwäche, Tachykardie
55 50 % der Patienten zeigen Fehlbildungen (craniofacial, skelettal,
urogenital, cardial) oder Kleinwuchs
204 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
z Diagnostik
55 Labor
44Blutbild: Makrozytose, Retikulozytopenie
44Hb-Elektrophorese: HbF ↑, ADA Akt. ↑, i-Antigen ↑
44Serumeisen ↑, Ferritin ↑
55 Knochenmarkzytologie, -histologie
44Verminderung/Fehlen der Erythropoese
z Therapie
55 selten im Verlauf Spontanremission (10 %)
55 Steroidversuch initial 2–5 mg/kgKG/d Prednisolon, dann
Reduktion unter Cushingschwelle anstreben; möglichst alternie-
rende Gabe (<0,5 mg/kg/d oder <1 mg/kg alternierend)
! Cave transfusionsbedingte 55 1× monatliche Transfusion von Erythrozytenkonzentrat; Ziel
Eisenüberladung führt u. a. zu Hb > 90 g/l
7 Kardiomyopathie, Diabetes 44bei Nichtansprechen auf Steroide
mellitus, Infertilität und 44im 1. Lebensjahr und während Pubertät zur Vermeidung von
erfordert Eisen-ausschleusende steroidinduzierten Wachstumsstörungen
Behandlung mit Chelatbildnern. 55 Knochenmarktransplantation bei Vorhandensein eines
HLA-identischen Geschwisterkindes
z Klinik
55 postnatal häufig Phototherapie-bedürftige Hyperbilirubinämie
55 wechselnd ausgeprägte Anämiesymptome, Hämoglobinkonzent-
ration meist zwischen 70 und 110 g/l
55 Ikterus
55 Splenomegalie
7.1 · Erkrankungen des Erythrozyten
205 7
55 aplastische Krisen nach Parvovirus B19 Infektion, hämolytische
Krisen im Rahmen von Infekten
55 Cholezystolithiasis (Pigmentsteine) durch erhöhten Anfall von
Bilirubin (kann schon im Kindesalter Cholezystektomie erfor-
derlich machen)
z Diagnostik
55 Labor
44Blutbild: Anämie, Retikulozytose, Kugelzellen im Blutaus-
strich, MCHC ↑
44Bilirubin ↑(indirekte Hyperbilirubinämie), Haptoglobin ↓,
Laktatdehydrogenase ↑
44osmotische Resistenz der Erythrozyten ↓(ab 2. LJ), Eosin-5-
Maleimid (EMA)-Test (altersunabhängig)
55 Abdomensonographie
44Splenomegalie
44Gallenkonkremente
z Therapie
55 bei aplastischer oder hämolytischer Krise ggf. Transfusion
notwendig
55 ggf. Splenektomie ab dem Schulalter/10. Lebensjahr nach
vorheriger Immunisierung gegen Pneumokokken (Gefahr
lebensbedrohlicher Pneumokokkeninfektion), Haemophilus
influenzae Typ b, Meningokokken
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
(Favismus)
55 nicht sphärozytäre hämolytische Anämie
55 X-chromosomal rezessiv vererbt
55 hohe Prävalenz in ehemaligen Malaria-Endemiegebieten (Mittel-
meerraum, afrikanischer Kontinent)
55 Heterozygotie vermindert Anfälligkeit für eine Malariainfektion
55 Hämolyseauslösung durch oxidativen Stress (Favabohnen,
Medikamente, chemische Substanzen, Azidose, Infektionen)
55 selten chronische Hämolyse
z Klinik
55 Anämiesymptome
55 Neugeborenenikterus, Ikterus nach Exposition mit hämolytisch
wirkenden Noxen
55 Splenomegalie nur bei chronischer Hämolyse
z Diagnostik
55 Enzymaktivität der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase in den
Erythrozyten ↓ (Neugeborenenscreening möglich)
206 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
Formen Beispiele
Immunhämolytische Anämie
. Tabelle 7.2
Autoimmunhämolytische Anämie
55 Anämie meist durch inkomplette Wärme-Autoantikörper vom
IgG-Typ, selten durch Kälte-Agglutinine vom IgM-Typ
55 Ursachen:
44idiopathisch
44Infektionen (EBV, HIV, CMV, Mycoplasmen)
44Medikamente (L- Dopa, Methyldopa)
44Autoimmunerkrankungen (SLE, JIA, Agammaglobulinämie)
44paraneoplastisch (Hodgkin-Lymphom, Leukämie)
55 Kombination mit Autoimmunthrombozytopenie (Evans-
Syndrom) möglich
z Klinik
55 Blässe, Ikterus, Allgemeinbefinden ↓
55 nur gering ausgeprägte Splenomegalie
z Diagnostik
55 Labor
44Hb ↓↓, Bilirubin ↑↑, Retikulozyten ↑
44Haptoglobin ↓, Laktatdehydrogenase ↑, Coombs-Test
positiv
44Hämoglobin im Urin
7.1 · Erkrankungen des Erythrozyten
207 7
z Therapie
55 in 70–80 % selbstlimitierender Verlauf über 3–6 Monate
55 selten chronischer Verlauf
55 restriktive Transfusionsindikation
55 Immunsuppression
55 Prednisolon 2 m/kg/d bis zum Sistieren der Hämolyse, dann
langsame Dosisreduktion
55 alternativ: Immunglobuline, Rituximab, Cyclosporin A,
Azathioprin, Cyclophosphamid)
7.1.5 Hämoglobinopathien
Sichelzellkrankheit
55 Hämoglobin S häufigstes anomales Hämoglobin
55 Mutation im Globin-Gen auf Chromosom 11 führt zu Amino-
säureaustausch an Position 6 der β-Kette (Glu → Val)
55 autosomal-kodominant vererbt > Memo Heterozygote
55 hohe Prävalenz auf dem afrikanischen Kontinent, aber Anlageträger sind klinisch gesund
auch in der Türkei, in Italien, Griechenland und anderen und besser geschützt gegen
Mittelmeeranrainerländern Malaria als Menschen, die die
55 Formen: Mutation nicht aufweisen.
44Homozygotie für HbS
44doppelte Heterozygotie für HbS und andere anomale
Hämoglobine, z. B. HbSC
44Kombination mit β-Thalassämie als Sichelzellthalassämie
(HbS/β-Thalassämie)
z Klinik
1. hämolytische Anämie (Normal Hb 60–90 g/l)
2. Infektneigung infolge Autosplenektomie (bedingt hohe Letalität
der betroffenen Kinder in den ersten 3 Lebensjahren in ihren
Herkunftsländern) bes.:
55 Pneumonie
55 Osteomyelitis ! Cave Salmonellen-Osteomyelitis.
3. Gefäßverschlusskrisen (im desoxygenierten Zustand präzipitiert
HbS und führt zu sichelförmiger Gestalt der Erythrozyten, die
aufgrund geringerer Verformbarkeit Gefäßverschlüsse
verursachen)
55 Säuglinge und Kleinkinder: Hand-Fuß-Syndrom mit schmerz-
hafter Schwellung von Händen und Füßen
55 ältere Kinder: Schmerzen in langen Röhrenknochen, Sternum,
Wirbelsäule
55 Thoraxsyndrom: Verschluss von kleinen Lungengefäßen und
Fettembolie im Rahmen einer Schmerzkrise → imponiert klinisch
wie Pneumonie mit Schmerzen (T-Shirt-Ausstrahlung), Fieber,
Tachydyspnoe
208 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
z Diagnostik
55 Anämie, Retikulozytose, Laktatdehydrogenase ↑, Bilirubin
(gesamt und indirekt) ↑
55 Sichelzellen im Blutausstrich
55 Hämoglobinelektrophorese zur Diagnosesicherung
55 Molekulargenetik
7 Spezielle Diagnostik:
> Memo HbF-Anteil >10 % führt 55 Röntgenuntersuchung des Thorax zur Differenzierung
zu milderem klinischen Verlauf. Pneumonie/Thoraxsyndrom
55 Kernspintomographie zur Differenzierung Osteonekrose/
Osteomyelitis
55 Dopplersonographie der hirnversorgenden Gefäße zur
Abschätzung des ZNS-Infarktrisikos (bei Flussgeschwindigkeit
>200 mm/s regelmäßige Transfusionen erwägen!)
z Therapie
55 Aufklärung von Eltern, in Kindergarten, Schule
55 Vermeidung von Triggerfaktoren (Sauerstoffmangel, Exsikkose,
Kälte)
55 Infektionsprophylaxe mit Penicillin mindestens bis zum 5.
Lebensjahr
55 konsequente Impfungen
55 Flüssigkeitssubstitution und Schmerztherapie bei Gefäßver-
schlüssen, oft Opiate erforderlich
55 Transfusion bei Sequestration, Thoraxsyndrom, Girdle-Syndrom,
ZNS-Infarkt, aplastischer Krise, vor größeren operativen Eingriffen
! Cave Schmerzen bei Patienten 55 prophylaktische Dauertherapie mit Hydroxyurea p.o. bei
mit Sichelzellkrankheit kompliziertem Verlauf
sind meist Ausdruck von 55 regelmäßiges Transfusionsprogramm bei erhöhtem ZNS-Infarkt-
Gefäßverschlüssen und müssen risiko bzw. nach stattgehabtem Infarkt
immer ernstgenommen 55 allogene Knochenmarktransplantation bei kompliziertem Verlauf
werden! und Vorhandensein eines passenden Spenders
β-Thalassämie
55 Autosomal-rezessiv vererbt, hohe Prävalenz im Mittelmeerraum
55 Störung der β-Globinsynthese
44HbA1 ↓↓, stattdessen Bildung instabiler Hämoglobine: HbA2
(αα/δδ) und Hb F (αα/γγ)
44ineffektive Erythropoese; intramedulläre Hämolyse
7.2 · Erkrankungen der Leukozyten
209 7
55 heterozygoter Status: Thalassaemia minor
44leichte hypochrome mikrozytäre Anämie
44in der Regel keine Krankheitszeichen
55 homozygoter Status: Thalassaemia major
z Diagnostik
55 Blutbild:
44hypochrome mikrozytäre Anämie
44Anisozytose, Poikilozytose, Targetzellen im Blutausstrich
55 Hämoglobinelektrophorese zur Diagnosesicherung
55 Genotypisierung
z Therapie
55 Thalassaemia minor: kein Therapiebedarf, in der Regel keine > Memo Hämosiderose führt u.
Eisengabe (nur bei nachgewiesenem Eisenmangel) a. zu Kardiomyopathie, Diabetes,
55 Thalassaemia major: allogene Stammzelltransplantation bei Infertilität und erfordert Eisen-
vorhandenem HLA-identischem Spender in der Familie ausschleusende Behandlung mit
55 regelmäßige Transfusionsbehandlung alle 3–4 Wochen (Ziel-Hb Chelatbildnern.
>100 g/l vor Transfusion)
7.2.1 Neutrozytopenien
z Klinik
> Memo Bei rezidivierenden 55 Omphalitis beim Neugeborenen
bakteriellen Infektionen 55 beim Kleinkind Gingivitis, Ulzeration der Mundschleimhaut,
muss unbedingt ein Otitis media, Tonsillitis, Hautabszesse
Differenzialblutbild angefertigt 55 seltener Pneumonien, Abszesse innerer Organe
werden. 55 systemische Pilzinfektionen
z Diagnostik
7 55 Blutbild: Neutrophile meist <200/µl, milde Anämie, Thrombo-
zytose, Monozyten ↑, Eosinophile ↑
55 Knochenmarkzytologie: Ausreifungsstop der myeloischen
Vorläuferzellen auf der Stufe der Promyelozyten/Myelozyten
55 molekulargenetischer Mutationsnachweis (s. o.)
z Therapie
! Cave Konversion in MDS/ 55 hämatopoetische Wachstumsfaktoren: G-CSF zur Stimulation
Leukämie möglich. der Proliferation und Differenzierung der Myelopoese 5–10 µg/
kg täglich s.c.
55 Cotrimoxazol-Prophylaxe
55 allogene Stammzelltransplantation
Zyklische Neutropenie
55 periodische Verminderung neutrophiler Granulozyten <500/µl
alle 18–22 Tage für bis zu 1 Woche
55 autosomal-dominant vererbt oder sporadisches Auftreten
z Klinik
55 rezidivierende bakterielle Infektionen
55 aphthöse Stomatitis
z Diagnostik
55 regelmäßige Differenzialblutbilder
55 Knochenmarkzytologie: zyklusabhängig unterschiedliche
Zellularität und Neutrophilenzahl
z Therapie
55 G-CSF 1–5 µg/Tag s.c.
55 Cotrimoxazol-Prophylaxe
7.2 · Erkrankungen der Leukozyten
211 7
Autoimmunneutropenie (AIN)
55 primäre AIN
44Abbau von neutrophilen Granulozyten durch
IgG-Autoantikörper
44Auftreten zwischen 5. und 15. Lebensmonat
44milde Infektionsneigung
44selbstlimitierende Erkrankung
55 sekundäre AIN: Assoziation mit:
44Autoimmunerkrankungen (Lupus erythematodes, juvenile
idiopathische Arthritis)
44Infektionen (EBV, HIV)
44Malignome (Lymphome)
z Klinik
55 rezidivierende bakterielle Infektionen von Haut, Schleimhäuten,
Mittelohr, Respirationstrakt
z Diagnostik
55 serologischer Nachweis von Anti-Neutrophilen-Antikörpern
55 Knochenmarkzytologie : regelrechte Produktion und Ausreifung
von neutrophilen Granulozyten
z Therapie
55 in der Regel Spontanremission bei primärer AIN
55 Cotrimoxazol-Infektionsprophylaxe bei rezidivierenden Infekten
55 Behandlung der Grundkrankheit bei sekundärer AIN
(Immunsuppression)
7.2.2 Granulozytenfunktionsstörung
z Klinik
55 Omphalitis, verzögerter Nabelschnurabfall beim Neugeborenen
55 rezidivierende bakterielle oder mykotische Infektionen (Abszesse,
ulzerierende Entzündungen) trotz Leukozytose
55 Lymphknotenvergrößerungen, Hepatosplenomegalie
z Diagnostik
55 Differenzialblutbild
55 Durchflusszytometrie zur Bestimmung der Adhäsionsproteine
212 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
55 Phagozytenfunktionstests
55 Molekulargenetik
z Therapie
55 kurativ: allogene Stammzelltransplantation
55 Infektionsprophylaxe mit Cotrimoxazol und Itraconazol
55 Therapie akuter Infektionen (Antibiotika, Antimykotika, ggf.
Granulozytentransfusion)
55 kongenital (Ivemark-Syndrom)
55 funktionell durch rezidvierende Milzinfarkte und nachfolgende
Fibrose bei Sichelzellkrankheit
55 Splenektomie nach Trauma oder bei hämatologischen Erkran-
kungen (Sphärozytose)
55 Risiko für OPSI („overwhelming postsplenectomy infection“)
55 Besondere Gefährdung durch Pneumokokken-, Haemophilus
influenzae Typ b (Hib), Meningokokkeninfektion
55 Penicillinprophylxe nach Splenektomie
55 Impfung gegen Pneumokken, Hib, Meningokokken
55 großzügige antibiotische Behandlung
7.4 · Erkrankungen der Thrombozyten und Gerinnungsstörungen
213 7
7.4 Erkrankungen der Thrombozyten und
Gerinnungsstörungen
55 akute Thrombozytopenie bei ansonsten gesundem Kind > Memo ITP ist eine
55 oft 2–3 Wochen nach einer Virusinfektion Ausschlussdiagnose!
55 Inzidenz 3-5/100.000 Kinder/Jahr
55 Altersgipfel 2.–4. Lebensjahr
55 verursacht durch freie und/oder thrombozytengebundene
Antikörper
z Klinik
55 Petechien der Haut und Schleimhäute, Hämatome, Schleim-
blutungen bei meist wenig oder gar nicht beeinträchtigtem
Patienten
55 Nasenbluten, verlängerte Regelblutung
55 Einteilung nach zeitlichem Verlauf:
44neu diagnostizierte ITP: Diagnosestellung bis 3 Monate
44persistierende ITP: 3–12 Monate
44chronische ITP: >12 Monate
55 Einteilung nach Schwere der Symptomatik:
44milde Thrombozytopenie: 50–100.000 Thrombozyten/µl
44mittelschwere Thrombozytopenie: 20–50.000/µl
44schwere Thrombozytopenie: <20.000/µl
z Diagnostik
55 Blutbild/Differenzialblutbild: isolierte Thrombozytopenie bei ! Cave EDTA-induzierte
unauffälligem Differenzialblutbild (Kontrollzählung im Blutaus- Pseudothrombopenie durch
strich aus Kapillarblut) Parallelbestimmung der
55 Nachweis freier und/oder thrombozytengebundener Thrombozyten im EDTA-, Heparin-
Antikörper gegen Adhäsionsmoleküle GPIIb/IIIa, und Citrat-antikoagulierten Blut
GPIb/IX, GPIa/IIa (für die Diagnosestellung nicht ausschließen!
erforderlich)
55 Knochenmarkpunktion nicht regelhaft erforderlich (Megakaryo-
zyten normalwertig/↑)
z Therapie
55 Indikation individuell zu stellen nach Alter, Aktivität,
Blutungssymptomen
55 in der Regel nicht notwendig bei Thrombozytenzahlen >
30.000/µl
55 akute ITP-Optionen: ! Cave Bei schweren Blutungen
44Abwarten Thrombozytenkonzentratgabe
44Prednison 2 mg/kg KG über 4 Tage, dann Dosisreduktion in Kombination mit
44hochdosierte Immunglobuline 400 mg/kg KG/d über 3–5 Tage Immunglobulinen und/oder
oder 800–1.000 mg/kg KG über 2 Tage Prednison!
214 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
7.4.2 Thrombozytopathien
7
55 Funktionsstörung der Thrombozyten führt zu Störung der
44Adhäsions- und Aggregationsfähigkeit
44Plättchensekretion
44prokoagulatorischen Aktivität der Thrombozyten
55 hereditäre Formen
44Bernard-Soulier-Syndrom: autosomal-rezessiv, Thrombo-
zytenzahl normal/leicht vermindert, Riesenthrombozyten im
Ausstrich
44Glanzmann-Naegeli-Syndrom: Fehlen des GPIIb/
IIIa-Rezeptorkomplexes
44Speichergranula-Defekte („storage pool disease“): Fehlen der
δ-Granula
44Gray-platelet-Syndrom: Fehlen der α-Granula
44May-Hegglin-Anomalie: autosomal-dominant, Thrombo-
zytenzahl erniedrigt, Leukopenie, Döhle-Körperchen
55 erworbene Formen
44nach Medikamenteneinnahme (Cyclooxygenase-Inhibitoren:
ASS, NSAIDs; β-Lactam-Antibiotika)
44bei Urämie, Leberfunktionsstörung
z Klinik
55 Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Menorrhagie
55 Blutung nach Zahnextraktion, Tonsillektomie, Verletzung
z Diagnostik
55 Blutbilduntersuchung: niedrig-normale Thrombozytenzahlen,
z. T. Riesenthrombozyten, Leukozyteneinschlüsse
55 Verlängerung der Blutungszeit
55 fehlende/verminderte Thrombozytenaggregation nach
Stimulation mit ADP, Kollagen, Ristocetin, Thrombin,
Adrenalin
55 Bestimmung der Membranglykoproteine (↓↓)
7.4 · Erkrankungen der Thrombozyten und Gerinnungsstörungen
215 7
z Therapie
55 abhängig vom Typ der Erkrankung
55 Optionen
44Desmopressin (DDAVP)
44Thrombozytentransfusion
44Rekombinanter Faktor VIIa (rVIIa)
44Knochenmarktransplantation
55 allgemeine Behandlungsoptionen: Antifibrinolytika (Tranexam-
säure), Fibrinkleber, Gestagene (bei Menorrhagie)
z Klinik
55 peripartal subgaleale Blutungen, Kephalhämatom ! Cave Gelenk- und
55 iatrogene Blutungen schon bei Neugeborenen/jungen Säuglingen Muskelblutungen führen bei
nach Impfung oder operativen Eingriffen unzureichender Behandlung
55 später spontan oder nach Trauma: Gelenkblutungen (Knie-, zu Versteifung und sind
Sprung-, Ellbogen- und Schultergelenke) invalidisierend und limitierend für
55 Muskelblutungen (Psoas, Wade, Hüfte, Unterarm) die Lebensqualität.
55 selten viszerale oder zerebrale Blutungen
z Diagnostik
55 aPTT (verlängert); Quick, Fibrinogen, Blutungszeit normal
55 Faktor-VIII-/-IX-Aktivität erniedrigt
44schwere Hämophilie: <1 % Restaktivität
44mittelschwere Hämophilie: 1–5 % Restaktivität
44milde Hämophilie: 5–30 % Restaktivität
z Therapie
55 i. v. Gabe von Faktor-VIII/-IX-Präparaten
44aus Plasma gewonnener, hochgereinigter und virusinakti-
vierter Faktor VIII/IX
44rekombinanter Faktor VIII (Faktor rVIII), rekombinanter
Faktor IX (Faktor rIX) ! Cave Substitutionsbeginn
55 Prophylaxe 20–30 IE/kg KG Faktor VIII 2–3× pro Woche bzw. wenn möglich nicht in den
Faktor IX 2×/Woche ersten Lebensmonaten,
55 Beginn je nach Aktivität des Patienten ab dem 2. Lebensjahr bzw. da hohes Risiko für eine
nach erster Gelenkblutung Hemmkörperentwicklung!
216 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
> Memo 1 IE Faktor VIII/IX/kg 55 bei Blutungen und Operationen je nach Schwere Faktor-VIII/-IX-
KG erhöht die Faktor-VIII/-IX- Aktivität auf 30–60–100 % anheben
Aktivität im Blut um 1–2 %. 55 bei leichten Blutungen: DDAVP (bewirkt Faktor-VIII-Aktivitäts-
anstieg, Tachyphylaxie!)
z Klinik
55 rezidivierendes Nasenbluten, Blutungen aus dem HNO-Bereich
55 verlängerte Blutungen bei Schnittverletzungen, Nachblutungen
nach Operationen
55 Hypermenorrhö/Menorrhagie
55 Gelenkblutungen (Typ 3)
7.4.5 Verbrauchskoagulopathie
. Tab. 7.3 Diagnostik und Therapie der verschiedenen Typen des von-Willebrand-Syndroms
BZ = Blutungszeit
z Klinik
55 abhängig von der Grunderkrankung
55 meist schwerkranker Patient!
55 Blutungszeichen, Nekrosen, Organversagen
z Diagnostik
55 Quick erniedrigt, aPTT und TZ verlängert
55 Antithrombin und Fibrinogen vermindert
55 D-Dimere erhöht, Fibrinmonomere nachweisbar
55 Thrombozytenzahl erniedrigt
218 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
z Therapie
55 Behandlung der DIC-auslösenden Erkrankung (Antibiotika/
Schockbehandlung)
55 hämostaseologische Therapie
55 Heparintherapie, Antithrombin, Frischplasma
7.5 Leukämien
z Klink
! Cave Vor Einsatz einer 55 Blässe, Abgeschlagenheit
Kortisontherapie bei Fieber 55 therapierefraktäres Fieber, rezidivierende Infekte
unklarer Genese unbedingt eine 55 Knochen- und/oder Gelenkschmerzen
Leukämie ausschließen! 55 Blutungszeichen (Petechien/Hämatome)
55 Lymphknotenvergrößerung, Hepato- und/oder Splenomegalie
55 schmerzlose Hodenvergrößerung
55 Kopfschmerzen, Hirnnervenausfälle (ZNS-Beteiligung)
7.5 · Leukämien
219 7
z Diagnostik
55 Blutbilduntersuchung:
44normochrome Anämie, Thrombozytopenie
44Anzahl der Leukozyten kann erhöht, erniedrigt oder normal
sein
44bei Leukozytose häufig Blasten im Differenzialblutbild
nachweisbar
55 Liquorzytologie: Nachweis von Blasten im Liquor cerebrospinalis
bei ZNS-Beteiligung
55 Knochenmarkzytologie
44Verdrängung der normalen Hämatopoese durch
Blastenpopulation
44FAB-Klassifikation (. Tab. 7.4)
55 Zytochemie: PAS-Färbung in 50 % positiv, positive saure
Phosphatase-Färbung ist Hinweis auf T-ALL
55 Immunphänotypisierung
44Oberflächenexpression bestimmter Differenzierungs-
merkmale wird durchflusszytometrisch ermittelt
44B-Vorläufer-ALL: CD10+, CD19+
44T-ALL: CD2+, CD5+, CD7+
55 Molekular-/Zytogenetik dient dem Nachweis charakteristischer
Genumlagerungen als Ergebnis chromosomaler Translokationen
44Translokation (t12;21)TEL/AML1 – Genrearrangement in
20–25 % der B-Vorläufer-ALL nachweisbar; assoziiert mit
guter Prognose
44Translokation (t4;11); in bis zu 60 % bei Säuglingen mit ALL;
assoziiert mit schlechter Prognose
44Translokation (t 9;22) = in ca. 5 % der kindlichen ALL; BCR/
ABL-Rearrangement (Philadelphia-Chromosom) assoziiert
mit schlechter Prognose
55 Molekulargenetik dient auch der Remissionsbeurteilung und
Therapiestratifizierung
220 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
z Klinik
55 Blässe, Müdigkeit, Fieber, Infektion, Blutungszeichen,
Knochenschmerzen
55 extramedullärer Befall: 20–30 % aller Kinder mit AML
55 Hautinfiltrate, Gingivahyperplasie
55 Chlorome (blastäre Infiltrate außerhalb von Knochenmark, Milz
oder Lymphknoten)
z Diagnostik
55 Blutbild: Anämie, Thrombozytopenie, Leukopenie oder
Leukozytose
55 Gerinnungsstörung (Sub-DIC) bei AML M3, M5
55 Liquorzytologie: Nachweis von Blasten im Liquor cerebrospinalis
bei ZNS-Beteiligung
55 Knochenmarkzytologie: Verdrängung der gesunden Hämato-
poese durch große Blasten, Blastenanteil >25 %
55 Zytochemie: Peroxidase (Pox)- und/oder Esterase-Positivität
(s. u.)
55 Immunphänotypisierung für die Diagnose eines FAB-M0- und
-M7-Subtyps essenziell
55 Klassifikation . Tab. 7.5
55 Zytogenetik und Molekulargenetik:
44günstige Zytogenetik: t(15;17), inv(16), t(8;21), t(1;11);
normaler Karyotyp mit NPM1 oder CEPA-Mutation
222 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
z Therapie
55 risikoadaptierte Polychemotherapie gemäß AML BFM 2012
> Memo Sonderstellung Therapieempfehlung Studie der GPOH
7 AML-FAB M3: Behandlung 55 1. und 2. Induktion/Konsolidierung/Reinduktion/Dauertherapie
mit All-trans-Retinsäure (Atra) mit
und Arsentrioxid führt zur 44Cytarabin, L-Daunorubicin, Idarubicin, Etoposid, Mitoxan-
Differenzierung der Blasten, trone, 2-CDA/Thioguanin
senkt Blutungsrisiko. 44intrathekales Cytarabin zur ZNS-Prophylaxe/Therapie
z Diagnostik
55 Blutbild
44exzessive Leukozytose: im Mittel 250.000 Leukozyten/µl mit
Linksverschiebung
44Thrombozytose in 1/3 der Fälle
44stark erniedrigte oder nicht nachweisbare alkalische
Leukozytenphosphatase
55 Knochenmarkzytologie: ausgeprägte Hyperzellularität des
Knochenmarks mit gesteigerter Granulopoese
7.5 · Leukämien
223 7
. Tab. 7.6 FAB-Klassifikation der myelodysplastischen Syndrome – Pädiatrische Version der WHO-Klassifikation:
Primäres und sekundäres MDS
z Therapie
55 Imatinib: ABL-Tyrosinkinase-Inhibitor: komplette Remis-
sionen hämatologisch, zytogenetisch und molekulargenetisch
möglich
55 allogene Stammzelltransplantation bei nicht ausreichendem
Ansprechen auf TKI
z Klinik
55 Symptome bedingt durch Thrombozytopenie (ca. 75 %), Leuko-
penie (ca. 50 %), Anämie (ca. 25 %)
55 Erstdiagnose häufig Zufallsbefund
z Diagnostik
55 Blutbild: Mono-, Bi-, Panzytopenie, MCV erhöht
55 Knochenmarkzytologie
44hypo-, normo- oder hyperzellulär
44Ausreifungsstörung aller Zellreihen (z. B. Mikromegaka-
ryozyten, doppelkernige Erythroblasten, hypogranulierte
Granulozyten)
55 Zytogenetik: häufig Chromosomenaberrationen: Monosomie 7
(30 %, hohes Leukämierisiko), Trisomie 8
55 Klassifikation . Tab. 7.6
224 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
z Therapie
55 Beobachtung; regelmäßige Knochenmark-Kontrollpunktionen
55 Transfusion von Erythrozyten-/Thrombozytenkonzentraten
55 allogene Stammzelltransplantation bei regelmäßigem Trans-
fusionsbedarf, rezidivierenden Infektionen, zytogenetischen
Aberrationen (s. o.), Blastenexzess
7.6 Histiozytosen
55 Synonym: Histiozytose X
55 alte Nomenklatur: eosinophiles Granulom (isolierter Knochen-
befall), Abt-Letterer-Siwe-Syndrom (disseminierter Befall von
Haut und inneren Organen), Morbus Hand-Schüller-Christian
(Knochenläsionen, Diabetes insipidus, Hepatosplenomegalie)
55 monoklonale Proliferation von dendritischen Zellen, die phäno-
typisch mit den Langerhanszellen der Haut übereinstimmen
55 Ätiologie unklar
55 Inzidenz 0,4/100.000 Kinder unter 15 Jahren
55 Altersgipfel erste drei Lebensjahre
55 vielfältiges klinisches Erscheinungsbild
44„single system disease“: Krankheitsmanifestation eines Organs
oder Organsystems (Knochenbefall, Haut, Lymphknoten,
Lunge, ZNS) mit unilokulärem oder multilokulärem Befall
44„multisystem disease“: Befall von 2 oder mehr Organen und
Systemen mit oder ohne Beteiligung von „Risikoorganen“
(hämatopoetisches System, Leber, Lunge, Milz)
z Klinik
55 Allgemeinsymptome: Gewichtsverlust, Gedeihstörung, Unruhe,
Fieber
55 häufigste Lokalisation 80 % Knochen (34 % Schädel), Haut 60 %
55 bei ossärer Manifestation: lokale Schwellung, Schmerzen oder
Bewegungseinschränkung
55 lokalisationsabhängige Symptome: chronische Otitis media,
Otorrhö, Zahnlockerung, Exophthalmus, Frakturen
55 polymorphes, makulopapulöses Exanthem bei Hautbeteiligung
55 Diabetes insipidus bei hypothalamisch/hypophysärem Befall
55 Hepatosplenomegalie, generalisierte Lymphknotenschwellungen,
Anämie oder Panzytopenie bei systemischem Befall
7.6 · Histiozytosen
225 7
z Diagnostik
55 Röntgen Schädel, lange Röhrenknochen: scharf demarkierte
Osteolysen
55 Ganzkörper-MRT ersetzt zunehmend
Röntgen-Skelett-Übersicht
55 Skelettszintigraphie weniger sensitiv
55 weitere Diagnostik symptomorientiert (Sonographie,
Knochenmarkpunktion)
55 Biopsie für die Diagnosesicherung auch in „typischen“ Fällen
erforderlich
55 Histopathologie
44charakteristische Lichtmikroskopie
44elektronenoptischer Nachweis von Birbeck-Granula
44immunhistochemischer Nachweis von CD1a-Antigen auf der
Zelloberfläche
z Therapie
55 risikoadaptierte Therapie
44lokalisierte LCH:lokale Therapiemodalitäten
ausreichend, oder „wait and see“, evtl. intraläsionale
Kortikoidapplikation
44multifokaler Knochenbefall/Befall von Risikoorganen/
Multisytembefall: Kortikosteroide, Vinblastin, Methotrexat,
Mercaptopurin je nach Ausdehnung der Erkrankung
55 Prognose
44gut bei lokalisierter LCH
44bei multisystemischer LCH Prognose vom Alter des Patienten
(jüngeres Alter ungünstig), und von der Beteiligung von
Risikoorganen abhängig
44chronische Verläufe mit rekurrierendem Skelettbefall und
späte Reaktivierungen möglich
55 erworbene Formen
44infektassoziierte hämophagozytische Histiozytose (Immun-
defizienz + Virusinfektion, z. B. EBV)
44Makrophagenaktivierungssyndrom (bei Autoimmunerkran-
kungen, insbesondere M. Still)
44malignitätsassoziiertes hämophagozytisches Syndrom (v. a.
Leukämien, Lymphome)
z Therapie
55 primäre Form: ohne Stammzelltransplantation tödlicher Verlauf
55 Induktionstherapie mit Dexamethason, Antithymozytenglobulin,
Etoposid gemäß europäischer HLH-Studie
55 bei primärer Form anschließend Erhaltungstherapie mit Cyclo-
sporin A bis zur
55 allogenen Stammzelltransplantation
z Klinik
55 Dauer der Anamnese von wenigen Tagen bis zu Monaten
55 derbe, schmerzlose Lymphknotenvergrößerung, am häufigsten
zervikal, mediastinal aber auch axillär, inguinal
7.7 · Maligne Lymphome
227 7
Stadium Beschreibung
Stadium I Befall einer einzelnen Lymphknotenregion oder lokalisierter Befall eines extralymphatischen
Organs oder Bezirks (IE)
Stadium II Befall von zwei oder mehr Lymphknotenregionen auf der gleichen Seite des Zwerchfells oder
Befall eines extralymphatischen Organs bei lokalisiertem Befall auf der gleichen Seite des
Zwerchfells (IIE)
Stadium III Befall von Lymphknotenregionen auf beiden Seiten des Zwerchfells, zusätzlich lokalisierter
Befall extralymphatischer Organe (IIIE)
Stadium IV Disseminierter Befall eines oder mehrerer extralymphatischer Organe mit oder ohne
gleichzeitigen Lymphknotenbefall
A- und B-Kategorie A = fehlende Allgemeinsymptome
innerhalb jedes B = Allgemeinsymptome (Fieber >38,0C ohne andere Ursache, starker Nachtschweiß,
Stadiums Gewichtsverlust >10 % in 6 Monaten) vorhanden
z Diagnostik
55 Labor: BSG-Beschleunigung, CRP oft ↑, LDH meist nicht oder
nur gering erhöht
55 Serologie zum Ausschluss infektiöser Lymphadenitis
55 Assoziation zu EBV-Infektion
55 bildgebende Untersuchungen
44Sonographie aller peripheren Lymphknotenregionen
(cervikal, supraclavikulär, axillär, inguinal)
44Sonographie des Abdomens (Leber, Milz, Lymphknoten)
44Röntgenaufnahme des Thorax in 2 Ebenen
44Kernspintomographie Hals/Thorax/Abdomen
4418FDG-Positronenemissionstomographie (PET)
55 Stadieneinteilung . Tab. 7.7.
55 Diagnosesicherung durch Biopsie repräsentativer
Lymphknoten
55 WHO-Klassifikation . Tab. 7.8
z Therapie
55 gemäß aktuellen Empfehlungen der Hodgkin- Lymphom-Stu-
diengruppe der GPOH
55 Kombinationschemotherapie: OEPA; COPDAC
(Vincristin, Prednison, Etoposid, Adriamycin, Dacarbazin,
Cyclophosphamid)
228 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
! Cave enge Nachsorge nach 55 Vermeidung von Zytostatika mit hohem Potenzial für Spätfolgen
Bestrahlung wegen erhöhtem (Procarbazin → Infertilität)
7 Risiko u. a. für Mammakarzinom, 55 Bestrahlung in Form einer involved field Bestrahlung in
Kardiomyopathie, Abhängigkeit von Response in der PET und im MRT nach 2
Lungenfibrose, Chemotherapiekursen
Schilddrüsenkarzinom! 55 Prognose: >90 % Langzeitüberleben
z Klinik
55 abhängig von Lokalisation der Lymphome
55 schmerzlose Lymphknotenschwellung
55 Husten, Stridor, Halsvenenstauung bei mediastinalem Befall
55 Bauchschmerzen, Invagination, Ileus bei abdominellem Befall
55 Hirnnervenlähmungen, Kopfschmerzen bei ZNS-Befall
55 Allgemeinsymptome: Fieber, Abgeschlagenheit
55 Stadieneinteilung . Tab. 7.9
7.8 · Maligne solide Tumoren
229 7
Stadium Beschreibung
Stadium I Einzelner nodaler oder extranodaler Tumor ohne lokale Ausbreitung
Stadium II Mehrere nodale oder extranodale Manifestationen auf derselben Seite des Zwerchfells
Stadium III Lokalisation auf beiden Seiten des Zwerchfells, alle thorakalen Manifestationen, nicht-resektable
abdominelle Tumoren
Stadium IV Befall des Knochenmarks (<25 % Blasten) und/oder des ZNS
Ab einem Blastenanteil von >25 % im Knochenmark wird die Erkrankung als ALL bezeichnet.
z Diagnostik
55 Labor: bei Knochenmarkbefall ggf. Panzytopenie; BSG ↑, LDH ↑
55 Biopsie von Lymphknoten, Tumorgewebe, Knochenmark
55 Zytomorphologie, Histologie, Immunhistologie, Zyto- und
Molekulargenetik
55 zytologische Untersuchung von Körperhöhlenergüssen
55 Ausbreitungsdiagnostik: MRT der betroffenen Lymphknoten,
Lumbalpunktion
z Therapie
55 Kombinationschemotherapie gemäß Empfehlungen der GPOH
getrennt nach NHL-Typ (lymphoblastisches T-/B-precur-
sor-NHL, ALCL, B-NHL)
55 kraniale Bestrahlung bei ZNS-Befall
7.8.1 Neuroblastom
z Klinik
55 Allgemeinsymptome
44Fieber, Gewichtsverlust
230 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
55 abdominal
44Bauchschmerzen
44tastbare Raumforderung
55 zervikal/thorakal
44Horner-Syndrom
44Husten, Stridor
44Dysphagie
55 Querschnittslähmung (bei intraspinalem Tumor oder
Sanduhrtumor)
55 Knochenschmerzen (bei ossären Metastasen)
55 Anämie, Thrombozytopenie (bei Knochenmarkinfiltration)
55 Stadieneinteilung . Tab. 7.10
z Diagnostik
55 Labor: LDH, Ferritin, neuronenspezifische Enolase (erhöht)
55 Bestimmung von Katecholaminmetaboliten (Vanillinmandel-
säure, Homovanillinsäure) im Urin
55 Bildgebung (Sonographie, MRT)
55 Knochenmarks-Zytologie (zytologischer Nachweis von Neuro-
blastom-Zellnestern; immunologisch Nachweis von GD2-posi-
tiven Zellen im KM, neuroblastomspezifische RT-PCR
55 MiBG (131IMetajodobenzyl-Guanidin)-Szintigraphie (Anrei-
cherung des Radionuklids in Primärtumor und Metastasen
(Knochen, Knochenmark, Lymphknoten)
55 histopathologische Diagnostik:
44Histologie in Deutschland entsprechend Grading-System von
Hughes; international nach INPC-Klassifikation
44molekulargenetische Untersuchungen zum Nachweis von
MYC-N und von Veränderungen an Chromosom 1p
7.8 · Maligne solide Tumoren
231 7
55 prognostisch ungünstige Risikofaktoren:
44Alter bei Diagnose >1 Jahr
44Erkrankungsstadium IV
44Molekulare Marker: MYC-N-Amplifikation, 1p-Deletion
z Therapie
55 in Deutschland gemäß Empfehlungen der Neuroblastomstudie
der GPOH (NB 2004)
55 Beobachtung:
44im Stadium 1–2, 3 (< 2 Jahre), 4S
44nach Ausschluss molekulargenetischer Risikofaktoren
55 Operation
55 Biopsie zur histopathologischen Diagnosesicherung und
molekulargenetischen Risikostratifizierung
55 Resttumorentfernung nach Chemotherapie
55 Chemotherapie
55 entsprechend dem Tumorstadium (NB 2004):
44Hochdosischemotherapie mit autologer Stammzelltransplan-
tation im Stadium IV
44bei MYC-N-amplifizierten Tumoren
55 MIBG-Therapie (intravenöse Infusion von 131J-MIBG, das von
Tumorzellen aufgenommen wird; durch beim Zerfall emittierte
Betateilchen erfolgt eine lokale Bestrahlung der Tumorherde)
55 perkutane Bestrahlung
55 Differenzierungstherapie mit 13-cis-Retinolsäure als
Dauertherapie
55 Immuntherapie mit anti-GD2-Antikörper
z Klinik
55 Zufallsbefund bei Vorsorgeuntersuchung (10 %)
55 asymptomatischer sicht-/tastbarer abdomineller Tumor (50 %)
55 Bauchschmerzen, Hämaturie (30 %)
55 Hypertonus (10 %)
232 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
z Diagnostik
55 Labor: BSG ↑, LDH ↑, kein spezifischer Tumormarker
7 55 Ultraschall
55 Schnittbildgebung Abdomen: Kernspintomographie
55 Röntgen-Thorax in 2 Ebenen (pulmonale Metastasen?), ggf.
CT – Thorax
z Therapie
55 in Deutschland entsprechend den Richtlinien der GPOH/
SIOP-Therapiestudie
55 Einteilung in low risk; intermediate risk und high risk nach
Histologie
55 präoperative Chemotherapie mit Vincristin, Actinomycin D und
ggf. Doxorubicin zur Verbesserung der Operabilität
55 operative Tumorresektion (in der Regel Tumor-Nephrektomie
und Lymphknotenrevision)
55 postoperative Stadieneinteilung . Tab. 7.11
55 postoperative Chemotherapie gemäß Tumorstadium und
Histologie:
44in niedrigen Stadien VCR, ACT-D; in höheren Stadien
zusätzlich Adriamycin, Carboplatin, Etoposid,
Cyclophosphamid
55 Risikohistologie: Anaplasie, blastemreicher Tumor nach
Chemotherapie
55 Strahlentherapie nach Histologie und lokalem Stadium zum
Zeitpunkt der Operation:
44bei intermediärer Malignität erst ab lokalem Stadium III
44bei hoher Malignität ab lokalem Stadium II
44bei Tumorruptur Bestrahlung des gesamten Abdomens
44Lungenbestrahlung bei chemotherapeutisch und operativ
nicht erreichter Remission der Lungenmetastasen oder bei
histologisch nachgewiesener Anaplasie
55 Prognose: 80–90 % Langzeitüberleben für lokalisierte Stadien
ohne high risk-Histologie
7.8 · Maligne solide Tumoren
233 7
7.8.3 Rhabdomyosarkom
z Klinik
55 abhängig von Lokalisation
55 Protrusio bulbi, Lidschwellung, verlegte Nasenatmung (Kopf/
Hals)
55 Tumorschwellung, Schmerzen (Extremitäten)
55 Bauchschmerzen, Dysurie, Hämaturie, Harnverhalt (Retroperi-
toneum; urogenital, Prostata)
z Diagnostik
55 Sonographie, Kernspintomographie (Primärtumorregion)
55 Ausbreitungsdiagnostik: Röntgen-Thorax; CT/MRT-Schädel;
Skelettszintigraphie; Knochenmarkbiopsie
55 Stadieneinteilung . Tab. 7.12
55 histopathologische Untersuchung:
44embryonales RMS (prognostisch günstig)
44alveoläres RMS (prognostisch ungünstig), Zytogenetik t(2;13),
t(1;13)
55 Risikofaktoren:
44Alter >10 Jahre
44inkomplette Resektion
44Tumorgröße >5 cm
44Lokalisation: parameningeal, Blase, Prostata, Extremitäten
44alveoläres RMS
234 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
z Therapie
55 in Deutschland gemäß Empfehlungen der CWS-Studie der
GPOH
55 neoadjuvante Chemotherapie
55 Lokaltherapie (Operation, Strahlentherapie)
55 postoperative Chemotherapie (risikoadaptiert)
z Prognose
55 abhängig von Tumorstadium und Histologie
55 >80 % Langzeitüberlebensrate für Stadium I und günstige
Histologie
55 10–30 % Langzeitüberlebensrate für primäres Stadium IV
7.8.4 Osteosarkom
7
55 häufigster primärer maligner Knochentumor im Kindes- und
Jugendalter
55 Erkrankungsgipfel im 2. Lebensjahrzehnt
55 entsteht meist in der Metaphyse der langen Röhrenknochen
55 typische Lokalisation: Femur 49 %, Tibia 26 %, Humerus 10 %
55 Metastasierung: Lunge, Knochen
z Klinik
55 oft lange Anamnese
55 Schmerzen, Tumorschwellung, Funktionseinschränkung
55 pathologische Fraktur
z Diagnostik
55 Nativröntgenaufnahme:
44osteosklerotische und osteolytische Veränderungen
44Periostabhebung = Codman-Dreieck
44Skip-lesions
55 Kernspintomographie
55 Dreiphasen-Skelettszintigraphie
55 CT-Thorax (Lungenmetastasen ?)
> Memo Zum 55 Biopsie zur histopathologischen Diagnosesicherung
Diagnosezeitpunkt 55 Histopathologie: chondroblastisch, fibroblastisch, osteoblastisch,
muss bei allen Patienten teleangiektatisch, kleinzellig
auch bei negativer 55 Molekulargenetik
Ausbreitungsdiagnostik 44Inaktivierung der Tumorsuppressorgene RB1 (Retinoblas-
vom Vorhandensein von tomgen); TP53
Mikrometastasen ausgegangen 44Überexpression von Onkogenen (c-fos; c-myk)
werden! 44Überexpression von Wachstumsfaktoren (u. a. TGF β)
z Therapie
55 erfolgt in Deutschland gemäß COSS Therapiestudie der GPOH
55 präoperative neoadjuvante Chemotherapie
7.8 · Maligne solide Tumoren
235 7
7.8.5 Ewing-Sarkom
z Klinik
55 unspezifisch, abhängig von der Lokalisation
55 Schmerzen
55 Schwellung
55 Funktionsverlust
z Diagnostik
55 Primärtumor: Nativ-Röntgen (Zwiebelschalenmuster),
Kernspintomographie
55 Biopsie zur histopathologischen Diagnosesicherung
55 Histologie/Molekulargenetik:
236 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
z Therapie
55 gemäß Empfehlungen der Ewing-2008 Therapiestudie der
GPOH
55 präoperative neoadjuvante Kombinationschemotherapie
55 Lokaltherapie:
44Operation (abhängig von Tumorlokalisation)
44und/oder Bestrahlung
7 55 postoperative Chemotherapie entsprechend initialer
Tumorgöße, Resektabilität und histologischem Tumor-
ansprechen, ggf. Hochdosischemotherapie mit autologer
Stammzelltransplantation
55 Prognose: 70 % Langzeitüberleben bei lokoregionaler
Erkrankung
z Klinik
55 Bauchschmerzen, Gewichtsverlust, Erbrechen
55 sicht-/ tastbare Raumforderung
55 Ikterus
7.8 · Maligne solide Tumoren
237 7
z Diagnostik
55 Labor: α1-Fetoprotein (AFP) ↑↑, Laktatdehydrogenase ↑,
Ferritin ↑
55 AFP als Verlaufsparameter unter Therapie geeignet
55 Bildgebung:
44Primärtumor: Sonographie, Kernspintomographie Abdomen
44Ausbreitungsdiagnostik: Röntgen/CT-Thorax,
Skelettszintigraphie
55 Biopsie zur histologischen Diagnosesicherung
55 Memo: bei Kindern zwischen 6 Monaten und drei Jahren mit
AFP > 1.000 ng/ml bzw. > 3 x Altersnorm ist keine Biopsie zur
Diagnosesicherung notwendig.
55 Stadieneinteilung: nach PRETEXT (pretreatment extension)
Eingruppierungssystem der Lebertumorstudiengruppe der SIOP:
44Standardrisiko: Tumor auf die Leber beschränkt, nicht alle
chirurgischen Sektoren betroffen (PRETEXT I,II,III)
44Hochrisiko : alle 4 Sektoren betroffen (PRETEXT IV);
Fernmetastasen, Gefäßeinbruch
z Therapie
55 Hepatoblastom:
44primäre Operation bei kleinen Tumoren
44ggf. neoadjuvante Chemotherapie und postoperative
Chemotherapie
44ggf. Lebertransplantation bei nicht resektablem Tumor
55 hepatozelluläres Karzinom:
44im Gegensatz zum HB schon initial radikale Resektion > Memo Konsequente Hepatitis-
anzustreben! B-Impfung konnte in Asien die
44fragliches Ansprechen auf Chemotherapie Inzidenz des HCC senken!
44Überlebensverlängerung durch Einsatz von
Tyrosinkinasehemmern
44interventionelle Therapieverfahren (Chemoembolisierung,
Hochfrequenzablation; wenig Erfahrung bei pädiatrischen
Patienten)
7.8.7 Retinoblastom
z Klinik
55 Leukokorie, „amaurotisches Katzenauge“ (= weißer Lichreflex
der Pupille)
55 neu aufgetretenes Schielen
55 Schmerzen durch Sekundärglaukom
z Diagnostik
! Cave Biopsie zur 55 indirekte Ophthalmoskopie
7 Diagnosesicherung ist 55 Sonographie von Bulbus und Orbita
kontraindiziert! 55 Kernspintomographie kranial (extraokuläres Wachstum,
ZNS-Metastasen)
z Therapie
55 in Deutschland gemäß den Empfehlungen der Retinoblastom-
studie der GPOH
55 Operation
44Enukleation großer Tumoren, wenn kein Visuserhalt möglich
44Kryotherapie/Photokoagulation bei kleinen Tumoren
55 perkutane Bestrahlung
44wenn großer oder multifokaler TU, aber Restvisuserhalt
möglich
! Cave Bei hereditärem RB 55 Chemotherapie
wird die Langzeitprognose 44bei Einbruch in Sklera, N. opticus, Aderhaut oder zur Verklei-
durch die hohe Rate nerung intraokulärer Tumoren, um Lokaltherapie zu ermöglichen
an Zweitmalignomen, und Enukleation oder perkutane Bestrahlung zu vermeiden
insbesondere nach Radiatio 44bei hämatogener Metastasierung oder Metastasierung ins ZNS
bestimmt. Häufigster 44ggf. Hochdosischemotherapie mit Stammzelltransplantation
Zweittumor ist das 55 Prognose: bei rein intraokulärem Tumor nahezu 100 %
Osteosarkom. Langzeitüberleben
7.8.8 Keimzelltumoren
. Tab. 7.14 Einteilung der Keimzelltumoren nach Alter, Lokalisation und Histologie
z Klinik
55 abhängig von der Lokalisation z. B.:
44Kopfschmerzen, endokrine Ausfälle
44Husten, Dyspnoe
44Bauchschmerzen, Obstipation
44tastbarer Bauchtumor
44schmerzlose Hodenschwellung
z Diagnostik
55 Tumormarker: ! Cave AFP ist im ersten
44α1-Fetoprotein (AFP) ↑↑ bei Dottersacktumor Lebensjahr physiologisch
44β-HCG ↑↑ bei Chorionkarzinom erhöht. Lebererkrankungen/
55 Bildgebung: Schwangerschaft als Ursache
44Sonographie einer AFP-Erhöhung müssen
44MRT/CT (lokalisationsspezifisch) ausgeschlossen sein.
55 Ausbreitungsdiagnostik (Rö-/CT Thorax)
55 ggf. Biopsie zur histologischen Diagnosesicherung
55 Einteilung . Tab. 7.14
z Therapie
55 in Deutschland gemäß den Empfehlungen der MAKEI-Studie der > Memo Bei typischer Lokalisa-
GPOH tion, typischer Bildgebung und
55 Operation, ggf. nach präoperativer Chemotherapie Nachweis von Tumormarkern ist
55 „Wait-and-see“-Strategie bei gonadalen Tumoren/niedrigem die histologische Diagnosesiche-
Stadium rung entbehrlich.
55 postoperative Chemo-,(selten) Strahlentherapie je nach Histo-
logie und Tumorstadium
240 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
7.9.1 Astrozytome
z Klinik
! Cave 15–20 % der NF1- 55 abhängig von der Lokalisation
Patienten erkranken an einem 55 Kopfschmerzen, Erbrechen (Hirndruck)
niedriggradigen Gliom, meist 55 Sehstörungen, Protrusio bulbi
Sehbahngliom. 55 endokrinologische Ausfälle
55 dienzephales Syndrom (Erbrechen, Gedeihstörung)
55 Hirnnervenausfälle
55 Ataxie, Tremor
55 Krampfanfälle
z Diagnostik
55 Labor: endokrinologische Diagnostik
55 Visusbestimmung, Gesichtsfeld, Funduskopie
55 EEG
55 Kernspintomographie
z Therapie
55 in Deutschland entsprechend den Empfehlungen der
! Cave Strahlentherapie Hirntumorstudie HIT-LGG („low grade glioma“) der
insbesondere bei NF1 Patienten GPOH
wegen Risiko für Zweittumoren 55 Operation/Biopsie: komplette Tumorentfernung oft möglich
und Gefäßerkrankungen (Ausnahme: supratentorielle Mittellinie, Hirnstamm)
möglichst vermeiden! 55 Beobachtung
55 Bei Progress/Funktionsstörung:
44Chemotherapie <8 Jahre oder
44Bestrahlung bei älteren Kindern
z Klinik
55 kurze Anamnese
55 Hirndrucksymptomatik (Kopfschmerzen, Erbrechen, Apathie)
durch infiltratives Tumorwachstum mit Begleitödem
55 Lokalisation in der Großhirnrinde → Krampfanfälle, motorische/
sensorische Ausfälle
55 Hirnstammgliom → Hirnnervenausfälle, Hemiparese, Ataxie
55 Hirndrucksymptome durch Verschlusshydozephalus
z Diagnostik
55 Kernspintomographie kranial/spinal ! Cave Zur Diagnose eines
55 Liquorzytologie (seltene multifokale Erkrankung, leptomenin- Hirnstammglioms genügen
geale Aussaat) typische Anamnese, Klinik
55 Histologie und typische Bildgebung;
keine Biopsie wegen hohem
z Therapie Blutungsrisiko!
55 in Deutschland entsprechend HIT-HGG Studie der GPOH
55 möglichst vollständige Tumorresektion (Ausnahme
Hirnstammgliom)
55 simultane Radio-Chemotherapie
55 Erhaltungs-Chemotherapie
55 experimentelle Therapieansätze werden in kontrollierten Studien
geprüft
55 embryonaler Hirntumor
55 Entstehung aus wenig differenzierten neuroepithelialen Zellen
55 Lokalisation
44supratentoriell = ZNS-PNET
44infratentoriell = Medulloblastom WHO-Grad IV
44Medulloblastom:
–– häufigster maligner Hirntumor im Kindes- und
Jugendalter
–– Lokalisation hintere Schädelgrube,
Kleinhirnwurm/-hemisphären
–– Metastasierung über den Liquorweg
242 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
z Klinik
55 Hirndrucksymptome (Kopfschmerzen, Nüchternerbrechen)
55 Hirnnervenausfälle
55 Ataxie
z Diagnostik
55 Schädelsonographie (bei Säuglingen)
55 Kernspintomographie kranial
55 Kernspintomographie spinal (Abtropfmetastasen)
55 Liquorzytologie
7
z Therapie
55 in Deutschland gemäß HIT-Studie der GPOH
44> 4 Jahre: Operation → kraniospinale Bestrahlung →
Erhaltungschemotherapie
44< 4 Jahre: Operation → systemische und intraventrikuläre
Chemotherapie → Bestrahlung, lokal, nur bei Pat. >18 Monate
und ungünstiger Histologie
55 Prognose: Langzeitüberleben von Patienten ohne Metastasen
zum Diagnosezeitpunkt 79 %
7.9.3 Kraniopharyngeom
z Klinik
55 Kopfschmerzen, Sehstörungen
55 endokrine Ausfälle:
44Pubertas praecox, Pubertas tarda
44Wachstumsstörung
44Hypothyreose
44Diabetes insipidus
z Diagnostik
55 Labor: endokrinologische Untersuchungen
55 Visusbestimmung, Funduskopie
7.9 · Tumoren des Gehirns und des Spinalkanals
243 7
55 Kernspintomographie
55 ggf. Computertomographie (Verkalkungen?)
z Therapie
55 möglichst vollständige Resektion
55 bei Progression nach partieller Resektion/Biopsie, ggf. perkutane
Bestrahlung
55 Problem Spätfolgen:
44Visus-/Gesichtsfeldeinschränkung
44endokrine Ausfälle (Diabetes insipidus, Wachstumshormon-
mangel, z. T. Panhypopituitarimus)
44hypothalamische Essstörung mit erheblicher Adipositas
44gestörter Tag-/Nachtrhythmus, emotionale Labilität,
Gedächtnisstörung
7.9.4 Ependymom
z Klinik
55 abhängig von Alter und Lokalisation
z Diagnostik
55 Kernspintomographie
55 Liquordiagnostik
55 Histologie
z Therapie
55 Operation
55 adjuvante Bestrahlung bei inkompletter Resektion
55 sowie adjuvante Chemotherapie bei anaplastischem Subtyp
55 Prognose: 70 % Langzeitüberleben bei kompletter Resektion;
32 % bei inkompletter Resektion
55 im Kindesalter selten
55 1–6 % aller ZNS-Tumoren
55 überwiegend histologisch benigne (. Tab. 7.15.)
244 Kapitel 7 · Tag 3: Hämatologie und Onkologie
Tumorlokalisation Histologie
z Klinik
55 abhängig von Höhenlokalisation und der Beziehung zu
Nervenwurzeln:
44Schmerzen
44motorische Störungen
7 44Dysästhesien
44Störung der Sphinkterfunktionen
> Memo Sekundär
in den Spinalkanal z Diagnostik
einwachsende Tumoren 55 Kernspintomographie
(Neuroblastome, Ewing- 55 ggf. Liquorzytologie
Sarkome, parameningeale
Weichteilsarkome, Non- z Therapie
Hodgkin-Lymphome) sind 55 Tumorresektion (extraduraler/extraspinaler Tumor)
häufiger als primär intraspinale 55 Biopsie bei intramedullärem Tumor
Tumoren! 55 Chemotherapie- oder Bestrahlung entsprechend der Histologie
245 8
Tag 3: Rheumatologie
und Immunologie
N. Wagner
8.1 Rheumatologie
z Klinik
8 ! Cave schwerkrankes Kind,
Gelenkbeteiligung steht zu
55 bei Oligoarthritis (häufigste Form) vor allem Kniegelenk im
Kleinkindalter betroffen
Beginn nicht im Vordergrund, 55 bei systemischem Verlauf (M. Still) Trias aus anhaltend hohem
imponiert wie Fieber unklarer Fieber, makulöses, wechselndes, lachsfarbenes Exanthem und
Genese. Arthritis
55 Rheumafaktor-positive Polyarthritis (selten) prognostisch
ungünstig
z Diagnostik
55 Gelenkfunktion auffällig: z. B. Greifen, Flaschenöffnen,
Mundöffnung, Rumpfbeuge
55 Hepatosplenomegalie bei systemischem Verlauf
55 Anämie, Thrombozytose (ausgeprägt bei systemischer
Verlaufsform)
55 antinukleäre Antikörper (ANA) bei Oligoarthritis
55 Rheumafaktor-positiv bei wenigen Patienten mit Polyarthritis
55 HLA-B27-Nachweis bei Enthesitis-assoziierter Arthritis
55 sonographisch: Erguss, Synoviaschwellung, sensitiv
55 Röntgen: Veränderungen erst nach langer Krankheitsdauer
55 MRT: Inflammation der Synovia wird zuverlässig und früh
nachgewiesen, sensitiv
z Differenzialdiagnose
! Cave dringliche Diagnose, 55 reaktive Arthritis, z. B. nach Streptokokkeninfekt
da unmittelbar Beginn einer 55 Osteomyelitis; Fieber, hohe Entzündungszeichen, MRT
Antibiose erforderlich. Goldstandard
55 Lyme-Arthritis, Borrelienserologie
55 Kollagenosen
55 Trauma
55 aseptische Knochennekrosen (z. B. im Hüftkopf M. Perthes)
8.1 · Rheumatologie
247 8
55 maligne Erkrankungen: Leukämie, Osteosarkom, Ewing Sarkom,
Neuroblastom
55 hämatologische Erkrankungen: ossärer Infarkt bei
Sichelzellkrise
55 bei Verdacht auf systemischen Verlauf immer Bakteriämie/Sepsis
ausschließen
z Therapie
55 Start mit nichtsteroidalen Antirheumatika, z. B. Naproxen,
Ibuprofen
55 intraartikuläre Injektion von Kortikosteroiden
55 Methotrexat (MTX) bei hoher Aktivität
55 Etanercept (TNF-Antagonist) bei Versagen von MTX
55 bei systemischem Verlauf hochdosiert Kortikosteroide
55 Synovektomie nur noch selten indiziert
55 immer Krankengymnastik, ggf. Hilfsmittelversorgung (Schienen)
und Ergotherapie
55 psychosoziale Unterstützung von Patient und Familie
8.1.2 Kollagenosen
z Klinik
55 s. Klassifikation (s. oben)
55 zudem Fieber, Allgemeinsymptome, Gewichtsverlust
55 Schmetterlingserythem nur bei ca. 50 %
55 ZNS-Beteiligung in bis zu 40 %
! Cave arterielle Hypertonie. 55 Raynaud-Phänomen, Haarausfall
55 Infektanfälligkeit
> Memo Das Ausmaß der 55 nahezu alle Organe können betroffen sein: z. B. Myokarditis,
Nephritis, der arteriellen Lungenblutung, Pankreatitis
Hypertonie und der ZNS- 55 Lupusnephritis in über 70 %, schwererer Verlauf bei Kindern
Beteiligung ist entscheidend für 55 20 % der Lupusnephritiden gehen in terminale Niereninsuffizienz
die Prognose des SLE. über (. Tab. 8.1)
z Diagnostik
55 Urin: Mikrohämaturie, Proteinurie → Nierenbiopsie
55 Kreatininclearance
55 bei Ödemen an nephrotisches Syndrom denken
8 55 Blutbild: ein oder mehrere Zellreihen vermindert
55 häufige Diskrepanz zwischen deutlich erhöhter BSG und
normalem CRP
55 Echokardiographie zum Ausschluss einer Karditis
55 Röntgen-Thorax zum Ausschluss eines Pleuraergusses
55 ZNS-Symptome wie Zephalgie, Depression, Psychose differen-
zialdiagnostisch schwer einzuordnen, ggf. EEG, MRT (teils wenig
aussagekräftig)
55 wichtig: ANA, ds-DNA-Antikörper,
Antiphospholipidantikörper
55 ggf. Knochenmarkbiopsie zum Ausschluss einer Leukämie
z Differenzialdiagnose
55 zu Beginn gelegentlich schwierig abzugrenzen von M. Still, Sepsis,
Kawasaki-Syndrom oder Leukämie
z Therapie
55 bei leichten Verläufen: Prednison 0,5 mg/kg/d und
Hydroxychloroquin
55 bei schweren Verläufen: Prednison 2 mg/kg/d und Azathioprin
oder Mycophenolatmofetil
55 bei schwersten Verläufen: i.v. Pulssteroidtherapie und
Cyclophosphamid
55 nach Erreichen der Remission immer Prednison reduzieren unter
die Cushing-Schwelle
55 arterielle Hypertonie konsequent behandeln (ACE-Hemmer)
! Cave kongenitaler AV-Block, 55 Sonderform: neonataler Lupus
bereits präpartal auftretend, 44die Mutter leidet an einem SLE
selten aber lebensbedrohlich → 44mütterliche Antikörper werden diaplazentar übertragen und
Schrittmacherimplantation! lösen den neonatalen Lupus aus
8.1 · Rheumatologie
249 8
Dermatomyositis
55 Entzündliche Bindegewebserkrankung der Haut und der
Muskulatur
55 Immunkomplexvaskulitis häufig nachweisbar
55 Beteiligung des Gastrointestinaltrakts möglich
55 Spätfolge: Calcinosis cutis (kutane und subkutane Kalkeinlagerung)
z Klinik
55 schleichender oder plötzlicher Beginn
55 symmetrische, proximal betonte Muskelschwäche und
-schmerzen, z. B. Schwierigkeiten beim Treppensteigen
55 Fieber, Allgemeinsymptome, Ermüdbarkeit
55 fliederfarbenes (heliotropes), ödematöses Exanthem periorbital
mit Kreuzung der Nasenbrücke
55 pathognomonisch: kleinfleckige, gerötete, makulopa-
pulöse Effloreszenzen auf den Extensorenseiten der
Extremitäten = Gottron-Papeln
55 teleangiektatisch veränderte Kapillare mit Blutungspunkten in
der Nagelfalz
55 Kapillaritis im Nagelbett
55 selten Dyspnoe und Dysphagie bei viszeraler Beteiligung
z Diagnostik
55 Testung der Muskelkraft (0/5: fehlende Muskelkontraktion bis
5/5: aktive Bewegung gegen deutlichen Widerstand)
55 CK-Erhöhung, damit häufig auch Transaminasen und LDH erhöht
250 Kapitel 8 · Tag 3: Rheumatologie und Immunologie
z Differenzialdiagnose
55 hereditäre Muskeldystrophien (z. B. Becker) oder -atrophien (z. B.
Werdnig-Hoffmann)
55 Myopathien (z. B. hypokaliämische), Myotonien (z. B.
Curschmann-Steinert)
55 infektiöse oder postinfektiöse Myositis
55 Guillain-Barré-Syndrom
8 z Therapie
55 hochdosierte Kortikosteroidtherapie zu Beginn: Prednison 2 mg/
kg/d oder Pulssteroidtherapie (Methylprednisolon 25 mg/kg/d als
Kurzinfusion für 3 Tage)
55 anschließend sukzessive Reduktion unter die
Cushingschwellendosis
55 bei Steroidabhängigkeit oder -toxizität Gabe von Immunsup-
pressiva: Methotrexat oder Azathioprin
55 intravenöse Immunglobuline sind eine mögliche Alternative, da
diese bei Erwachsenen wahrscheinlich effektiv sind
55 Physiotherapie
Sklerodermie
55 systemische Sklerodermie: seltene und schwere Bindegewebs-
erkrankung mit Ablagerung von Kollagen und vaskulitischen
Veränderungen
55 Prädilektionsorte: Haut, Gastrointestinaltrakt und kardiopulmo-
nales System
z Klinik
55 Beginn mit Raynaud-Phänomen der Finger oder Zehen, gefolgt
von einem Ödem und Überwärmung
55 Ausbreitung nach proximal, zunehmende Verhärtung durch
Fibrose
55 Gelenkkontrakturen durch kutane und subkutane
Pathologie
55 Ulzera der Fingerspitzen: Rattenbissnekrosen
55 gastrointestinale Beteiligung: Motilitäts- und Gedeihstörung
55 kardiopulmonal: Belastungsdyspnoe durch interstitielle Fibrose
und pulmonale Hypertonie
8.1 · Rheumatologie
251 8
z Diagnostik
55 Kapillarmikroskopie der Nagelfalz zeigt Kapillaritis
55 Ösophagusszintigraphie zum Nachweis der Motilitätsstörung
55 Lungenfunktion
55 CT bei Verdacht auf pulmonale interstitielle Fibrose
55 Echokardiographie: Rechtsherzbelastung
55 antinukleäre Antikörper (ANA) in bis zu 90 % positiv
55 Differenzierung der ANA: z. B. Anti-Scl-70
55 Entzündungszeichen häufig nicht erhöht
55 Gewichtsverlust erfragen zum Ausschluss einer Gedeihstörung
z Differenzialdiagnose
55 lokalisierte Sklerodermie (Morphea, lineare Sklerodermie):
ausschließlich auf die Haut begrenzte Veränderungen ohne
viszerale Beteiligung
55 Mischkollagenose („mixed connective tissue disease“,
Overlap-Syndrom, Sharp-Syndrom): die Erkrankung zeigt ein
wechselndes Bild mit Elementen des SLE, der Dermatomyositis
und der Sklerodermie; definiert durch Nachweis hochtitriger
ANA vom Typ Anti-U1-RNP
z Therapie
55 bei früher Diagnose im entzündlichen Stadium Immunsup-
pressiva wie z. B. Methotrexat hilfreich
55 symptomatische Therapie von Raynaud-Phänomen, Motili-
tätsstörungen im Gastrointestinaltrakt oder pulmonaler
Hypertension
55 experimentell: autologe oder allogene Stammzelltransplantation
8.1.3 Vaskulitiden
Schoenlein-Hen2och-Purpura
55 häufigste kindliche Vaskulitis mit guter Prognose
55 leukozytoklastische Vaskulitis der Haut, des Darms und der Nieren
55 IgA-Immunkompexablagerungen in den Gefäßen
. Tab. 8.3 Pathogenese der Vaskulitiden, Zuordnung zum Typ der Hypersensitivitätsreaktion
55 Arthralgie/Arthritis
55 kein Fieber
55 bei Darmbeteiligung: Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen,
blutige Stühle
55 bei Nierenbeteiligung: Hämaturie, Ödeme
z Diagnostik
55 Blutbild zum Ausschluss von Thrombopenie-assoziierter
Petechien
55 Stuhl auf okkultes Blut
55 Urinstatus (Erythrozyten, Eiweiß)
55 Nierenbiopsie meist überflüssig
55 Sonographie Abdomen zum Ausschluss einer Invagination und
eines Gallenblasenhydrops
55 Labor: unergiebig
8.1 · Rheumatologie
253 8
z Differenzialdiagnose
55 Petechien: Immunthrombopenie, Sepsis, Leukämie, hämolytisch
urämisches Syndrom
55 Blutauflagerung auf dem Stuhl: Invagination, Colitis ulcerosa, M.
Crohn
55 Arthritis: Osteomyelitis (meist fieberhaft), juvenile idiopathische
Arthritis, Kollagenosen
z Therapie
55 Symptomlinderung steht im Vordergrund
55 Bettruhe kann hilfreich sein
55 nichtsteroidale Antirheumatika z. B. Ibuprofen, Naproxen;
zurückhaltender Einsatz bei schwerer Nierenbeteiligung
55 Prednison bei kolikartigen Bauchschmerzen
Kawasaki-Syndrom
55 Synonym: mukokutanes Lymphknotensyndrom > Memo ca. 20 % unbehandelter
55 nekrotisierende Vaskulitis kleiner und mitelgroßer Arterien Kinder entwickeln
ungeklärter Ätiologie Koronararterienaneurysmen.
55 zweithäufigste kindliche Vaskulitis
z Klinik
55 Neben Fieber sind 4 der 5 anderen Symptome für die Diagnose ! Cave inkomplettes Kawasaki-
des Kawasaki-Syndroms erforderlich (. Tab. 8.4) Syndrom vor allem bei jungen
55 zeitlicher Verlauf: akuter Beginn mit hohem Fieber, Ausbildung Säuglingen.
der o. g. Symptome über ca. 5–10 Tage, nach 14–21 Tagen ohne
Behandlung Entfieberung und Schuppung der Haut an den
Extremitäten
55 weitere Symptome: Myokarditis, Perikarditis, paralytischer Ileus,
Hepatomegalie, Ikterus, Gallenblasenhydrops
z Diagnostik
55 zunächst Diagnostik wie bei Fieber ohne Fokus, u. a. Blutkul-
turen, Röntgen-Thorax, Sonographie Abdomen
55 Echokardiographie zum Ausschluss einer Koronararterienerwei-
terung, Kontraktilitätsminderung, Erguss
55 typischer Zeitpunkt des Auftretens der Koronararterienaneu-
rysmen in der 2.–3. Krankheitswoche
55 BSG und CRP deutlich erhöht
55 Leukozytose sowie deutliche Thrombozytose (Tag 7, diagnostisch
hilfreich)
55 in Urin, Liquor und Gelenkpunktat mitunter steriler
Leukozytennachweis
z Differenzialdiagnose
55 Infektionen (z. B. Staphylokokken, „toxic shock syndrom“;
Lymphadenitis colli, Meningitis, Harnwegsinfekt)
254 Kapitel 8 · Tag 3: Rheumatologie und Immunologie
Symptom Erläuterung
z Klinik
55 ca. 2–3 Wochen nach einer Infektion auftretend, z. B. Angina
tonsillaris, Gastroenteritis
55 Klinik ähnlich der juvenilen idiopathischen Arthritis,
Schwellung, Überwärmung und Bewegungseinschränkung des
betroffenen Gelenks
55 häufig große Gelenke betroffen, aber auch Daktylitis
55 bei HLA-B27-Nachweis zudem Enthesitis
55 ein Teil der Patienten erleidet eine begleitende Uveitis
z Diagnostik
55 BSG und CRP erhöht
55 ANA- und Rheumafaktor-negativ
55 gezielte Serologie abhängig von der Infektionsanamnese
55 Gelenksonograpgie
55 zwecks Abgrenzung von einer Osteomyelitis: NMR
8.1 · Rheumatologie
255 8
z Differenzialdiagnose
55 juvenile idiopathische Arthritis: häufig ANA-positiv ! Cave Osteomyelitis, Klinik kann
55 Lyme-Borreliose: Borrelienserologie initial ähnlich verlaufen.
z Therapie
55 Naproxen oder Ibuprofen
55 bei hoher Aktivität kurzfristig hochdosiertes Prednison
55 da die Prognose insgesamt gut ist, auf Immunsuppressiva wie
MTX eher verzichten
Coxitis fugax
55 flüchtige Arthritis des Hüftgelenks unbekannter Ursache
55 Synonym „Hüftgelenksschnupfen“
z Klinik
55 plötzlich auftretende Gehunfähigkeit bzw. Schonhinken beim
Kleinkind
55 evtl. vorausgegangener Infekt eruierbar
55 Projektion der Schmerzen häufig in das Kniegelenk oder den Bauch
55 in der Regel ohne Fieber
55 selbstlimitierend
z Diagnostik
55 BSG und CRP nicht erhöht
55 Gelenkpunktion nur bei Verdacht auf septische Arthritis (Fieber!)
55 Sonographie: Gelenkerguss, mit oder ohne Synoviaschwellung
55 Röntgenaufnahme in Lauenstein oder MRT nur bei Verdacht auf
M. Perthes
z Therapie
55 Schonung der betroffenen Hüfte
55 nichtsteroidale Antirheumatika, z. B. Naproxen oder Ibuprofen
z Klinik
55 migratorische Arthritis betrifft meist große Gelenke, „springt von ! Cave Neuauftreten eines
Gelenk zu Gelenk“ Herzgeräusches.
256 Kapitel 8 · Tag 3: Rheumatologie und Immunologie
Hauptkriterien Nebenkriterien
Karditis Fieber
Polyarthritis Arthralgien
Chorea minor (Sydenham) BSG und CRP Erhöhung
Erythema marginatum Verlängertes PR-Intervall
Subkutane Knötchen
z Diagnostik
55 Ausschluss einer Osteomyelitis
55 EKG
55 Echokardiographie
z Differenzialdiagnose
55 juvenile idiopathische Arthritis „springt nicht von Gelenk zu
Gelenk“
55 Chorea: M. Wilson, Tic, Medikament z. B. Metoclopramid
z Therapie
55 Penicillin V
55 Naproxen
55 Therapie der Herzinsuffizienz
55 sekundäre Prävention: Benzathin-Penicillin G i.m. alle 4 Wochen
5 Jahre bis lebenslang (abhängig von Klinik)
8.2.1 Allgemeines
. Tab. 8.6 Score-System zur Entscheidung über Immundiagnostik (ab 20 Punkten erforderlich)
z Klinik
55 lebensbedrohliches Krankheitsbild
55 beginnend ab dem 2.–3. Lebensmonat schwere Gedeihstörung
mit rezidivierender Diarrhö
55 respiratorische Insuffizienz bei persistierenden viralen Infekten
55 Pneumocystis-jirovecii-Pneumonie
55 rezidivierende Sepsis
55 Candidiasis
55 „graft versus host disease“ (GvHD) nach Gabe unbestrahlter
Transfusion
55 GvHD durch maternale T-Zellen mit schwerer Dermatitis
55 fehlende Lymphknoten, fehlender Thymus
z Diagnostik
55 im Blutbild Lymphopenie unter 1.000/μl, häufig Eosinophilie
55 Durchflusszytometrie: fehlende T-Zellen mit oder ohne Nachweis
von B-Zellen (B-positiver oder B-negativer SCID)
8.2 · Angeborene Immundefekte
259 8
55 fehlendes IgA und IgM, IgG zunächst mütterlicher Herkunft
(diaplazentar übertragen) im weiteren Verlauf abfallend
55 fehlende Impfantwort
55 Knochenmark: fehlende Plasmazellen
z Differenzialdiagnose
55 andere Immundefekte (z. B. mukokutane Candidiasis,
DiGeorge-Sequenz)
55 HIV-Infektion
55 Gedeihstörung durch konnatale Diarrhö (z. B. Elektrolyt- oder
Kohlenhydrat-Transporter Defekt)
z Therapie
55 allogene Stammzelltransplantation idealerweise HLA-identisch
und so früh wie möglich; auch haploidente Elternspende nach
T-Zell-Depletion (Prognose schlechter)
55 meist intravenöse Immunglobulinsubstitution erforderlich
55 Prophylaxe gegen Pneumocystis jirovecii und Pilzinfektion
55 Transfusion nur CMV-negativer und bestrahlter Konserven
55 Gentherapie autologer Stammzellen im Einzelfall bereits erfolg-
reich durchgeführt
55 Lebendimpfungen kontraindiziert
55 bei Adenosindeaminase-Mangel Enzymsubstitution möglich
55 Bruton-Agammaglobulinämie
55 Defekt der B-Zell-Tyrosinkinase (Btk)
55 Stop der B-Zell-Reifung von Pro- zu Prä-B-Zelle im
Knochenmark
55 Fehlen von B-Zellen und von Immunglobulinen
z Klinik
55 Symptome erst ab dem 2. Lebenshalbjahr, häufig sogar später, ! Cave Auftreten von
wegen der mütterlich übertragenen Immunglobuline Bronchiektasen.
55 bakterielle Infektionen mit bekapselten Erregern (z. B. Pneumo-
kokken, Staphylokokken, Haemophilus)
55 Mastoiditis, Pneumonie, Meningitis, Osteomyelitis, Sepsis
55 trotz Therapie mit Immunglobulinen und T-Zell-Kompetenz
Echovirusinfektionen des ZNS mit ungünstiger Prognose
55 Autoimmunerkrankungen wie sterile Arthritis
z Diagnostik
55 IgG (incl. aller Subklassen), IgA, IgM und IgE im Serum nicht
nachweisbar
260 Kapitel 8 · Tag 3: Rheumatologie und Immunologie
z Therapie
55 gepoolte Immunglobulinpräparate, virusinaktiviert (meist durch
Hitzebehandlung), Substitution intravenös alle 3–4 Wochen oder
wöchentlich subkutan, lebenslange Substitution
55 Ziel: IgG-Spiegel in der unteren Altersnorm
55 prompte Antibiose bei bakteriellen Infektionen
8.2.4 Wiskott-Aldrich-Syndrom
z Klinik
55 Petechien aufgrund der Thrombopenie
55 ernsthafte Blutungen in Abhängigkeit von der Thrombozytenzahl
möglich
55 Otitis, Meningitis, Sepsis durch bekapselte Erreger
55 Ekzem wie bei atopischer Dermatitis
55 Autoimmunerkrankungen: Arthritis, hämolytische Anämie,
Vaskulitis
55 Malignomrisiko deutlich erhöht
z Diagnostik
55 Thrombozyten erniedrigt und von geringer Größe
55 IgM vermindert, IgA häufig erhöht
55 Impfantikörper und Isoagglutinine fehlen
55 Lympho- und Neutropenie können auftreten
55 molekulargenetischer Nachweis der Mutation
z Differenzialdiagnose
55 atopisches Ekzem
55 Immunthrombozytopenie
55 Evans-Syndrom: Immunthrombozytopenie und hämolytische
Anämie
z Therapie
55 konsequente antiinfektiöse Therapie
55 antibiotische Prophylaxe
8.2 · Angeborene Immundefekte
261 8
55 Immunglobulinsubstitution
55 HLA-identische Stammzelltransplantation in über 90 %
erfolgreich
55 bei bedrohlicher Blutung bestrahlte Thrombozytenkonzentrate
verabreichen
z Klinik
55 rezidivierende bakterielle und Pilzinfektionen an der Haut, in der
Lunge sowie in Lymphknoten, Milz und Leber
55 überschießende Entzündungsreaktion mit Granulombildung und
Organfibrose
55 Granulome können Stenosen im Darm oder ableitenden
Harnwegen verursachen
55 Erreger: Staphylokokken, Enterobacter, Burkholderia cepacia,
Aspergillus, Actinomyceten
55 Wundheilung unter Ausbildung von Fisteln
z Diagnostik
55 Messung der Sauerstoffradikalbildung (durchflusszytometrischer > Memo bei Granulombildung
Dihydroxyrhodamintest) der Haut oder in Hohlorganen an
55 Molekulargenetik CGD denken.
55 pränatale Diagnose möglich
z Therapie
55 antibiotische und antimykotische Dauerprophylaxe mit Cotrimo-
xazol und Itraconazol
55 konsequente antiinfektiöse Therapie
55 Interferon-γ-Therapie kontrovers beurteilt
55 Granulozytentransfusionen bei katastrophalen
Infektionen
55 Einsatz von Kortikosteroiden bei Stenosesymptomatik durch
Granulome
55 HLA-identische Stammzelltranplantation frühzeitig in Erwägung
ziehen
55 Gentherapie derzeit im experimentellen Einsatz
263 9
9.1.1 Ösophagusatresie
z Klinik
55 keine Sondierbarkeit des Magens
55 kein Schlucken von Speichel oder Milch
44Dilatation des oberen Blindsacks durch Speichel
44Aspiration durch Überlaufen von Speichel in die Trachea bzw.
direkte Aspiration über die distale tracheoösophageale Fistel
55 Husten und Würgen bei Fütterungsversuchen
55 Hochbringen von unverdauter Milch
z Diagnostik
55 Versuch der Anlage einer Magensonde (Durchgängigkeit?) > Memo distale Fistel führt zur
55 Röntgenübersichtaufnahme des Thorax mit Abdomen (Umschlag Belüftung des Intestinaltraktes.
der Sonde?)
55 Bronchoskopie/Tracheoskopie (Fistel?) ! Cave Sonographie zum
Ausschluss einer rechts
z Therapie deszendierender Aorta
55 „Schlürf-Sonde“ im proximalen Stumpf (Operationszugang!).
55 Oberkörper-Hochlagerung
55 antibiotische Therapie (Risiko der Aspirationspneumonie)
55 Operation:
44Fistelresektion und Ösophagus-Reanastomose (in der Regel
am 1. Lebenstag)
44bei Interpositionsoperation Überbrückung mit Gastrostomie
44postoperative Relaxation und Nachbeatmung über 1–2 Tage
266 Kapitel 9 · Tag 4: Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes und der Leber
z Klinik
55 Übergänge zwischen physiologischen und pathologischen
Befunden fließend
55 Symptome verursacht durch Säure oder Volumenbolus
55 Erbrechen, Regurgitation
55 retrosternaler Schmerz, Sodbrennen → Dysphagie, Odynophagie,
Nahrungsverweigerung
9 55 Ösophagitis
55 Barrett-Ösophagus: Defektheilung bei chronischer
Refluxösophagitis
55 Mallory-Weiss-Syndrom: longitudinale ösophageale
Schleimhauteinrisse
55 Boerhaave-Syndrom: Ösophagusruptur
55 kardiorespiratorische Symptome (Apnoen, Bradykardien):
rezidivierende Aspirationen/Pneumonien
55 dentale Erosionen
55 Sandifer-Sutcliffe-Syndrom: dystone Bewegungsstörung bei
saurem GÖR
55 BIRDY: „bolus induced reflux dystonia“ bei nicht-saurem GÖR
z Diagnostik
55 nach vermuteter Grundkrankheit
> Memo ggf. Funduskopie 55 kombinierte 24-h-pH-Impedanzmessung zur Erfassung
(Hirndruck?). saurer und nicht-saurer GÖR (Anzahl, pH, Steighöhe, Dauer,
Symptomassoziation?)
55 evtl. Ösophagogastroskopie mit Biopsien/Histologie
(Ösophagitis?)
z Therapie
. Tabelle 9.1
9.1.3 Hiatushernie
Stufe 1 Beratung
Angedickte Nahrung
Verzicht auf Kuhmilcheiweiß
Stufe 2 Prokinetika (aktuell keine wirksamen zugelassen)
Stufe 3 Lagerung
Stufe 4 Protonenpumpeninhibitoren (PPI)
H2-Rezeptor-Antagonisten
Antazida
Alginate
Ggf. Kombinationstherapie (z.B. PPI plus Alginate)
Stufe 5 Endoskopische oder chirurgische Antirefluxtherapie
z Klinik
55 GÖR, Sodbrennen, Refluxösophagitis
z Diagnostik
55 Röntgenkontrast-Darstellung (Hernie?)
55 Ösophagogastroskopie (Hernie, Kardia, ektope Schleimhaut?)
z Therapie
55 medikamentöse Therapie des GÖR
55 Fundoplicatio
55 Gastropexie
9.1.4 Achalasie
z Klinik
55 Dysphagie
55 GÖR
55 retrosternaler Schmerz
z Diagnostik
55 Ösophagus-Manometrie (Druckerhöhung?)
55 Röntgenkontrast-Darstellung (Dilatation des Ösophagus?)
55 Ösophagogastroskopie mit Biopsien/Histologie
268 Kapitel 9 · Tag 4: Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes und der Leber
z Therapie
55 pharmakologische Therapie wenig effektiv
! Cave Rezidive. 55 endoskopische Bougierung
55 (laparoskopische) Myotomie nach Heller
55 endoskopische Botulinumtoxin-Injektion in den
Ösophagussphinkter
9.1.5 Ösophagitis
z Klinik
55 bei Refluxösophagitis (7 Abschn. 9.1.2)
55 retrosternaler Schmerz
44Sodbrennen
44Dysphagie/Odynophagie
55 evtl. Regurgitation/Erbrechen
9 44evtl. Hämatemesis
z Diagnostik
55 Ösophagogastroskopie mit Biopsien/Histologie (Barrett?)
55 kombinierte 24-h-pH-Impedanzmessung (Reflux?)
55 ggf. mikrobiologische Untersuchungen (Candida, Herpesviren,
CMV?)
55 ggf. Allergiediagnostik (eosinophile Ösophagitis?)
z Therapie
55 bei Refluxösophagitis (7 Abschn. 9.1.2)
55 bei chemischer/thermischer Schädigung/Stenose: evtl. endosko-
pische Dilatation, Injektion von Mitomycin C
55 ggf. antimikrobielle Therapie
55 ggf. Allergenkarenz
9.2 Magenerkrankungen
z Klinik
55 Auftreten typischerweise in der 4.–7. Lebenswoche
55 nicht-galliges schwallartiges Erbrechen, meist kurz nach der
Mahlzeit
9.2 · Magenerkrankungen
269 9
44sichtbare peristaltische Wellen des Magens
44fehlende Gewichtszunahme
55 Elektrolytentgleisung (Hypokaliämie), hypochlorämische
Alkalose
z Diagnostik
55 Laborwerte: Elektrolytentgleisung, Hypoglykämie, Blutgas-
analyse (Alkalose)
55 Sonographie: Pylorusmuskulatur Länge >18 mm, Querschnitt
>13 mm, Wanddicke >4 mm; Beachtung der „passierenden“
Flüssigkeitsmenge
55 radiologische obere Magen-Darm-Passage meist nicht
notwendig
z Therapie
55 Nahrungskarenz
55 parenterale Ernährung mit Ausgleich der Elektrolyte
55 häufig chirurgisch: Pyloromyotomie nach Weber-Ramstedt:
Längsspaltung der Pylorusmuskulatur ohne Eröffnung der
Mukosa
9.2.2 Gastritis
z Klinik
55 kann asymptomatisch sein > Memo die meisten Hp-
55 epigastrische Bauchschmerzen, Übelkeit infizierten Kinder sind
beschwerdefrei.
z Diagnostik
55 Laborwerte: Eisenmangelanämie? ! Cave signifikante Blutungen
55 Ösophagogastroduodenoskopie (Hp: „Gänsehautmagen“?) mit möglich.
Biopsien/Histologie (Entzündung?)
55 mikrobiologische Diagnostik, ggf. Hp-Resistenzbestimmung
9.3 Pankreaserkrankungen
9.3.1 Pankreatitis
z Klinik
9 55 akuter Oberbauchschmerz mit Ausstrahlung in den Rücken
55 abdomineller Druckschmerz, akutes Abdomen
55 Übelkeit, Erbrechen
55 Kreislaufschock
55 bei hämorrhagischer Pankreatitis evtl. Hauteinblutungen
(Ekchymosen) um den Bauchnabel oder im Flankenbereich
55 bei chronischer Pankreatitis evtl. exokrine/endokrine
Insuffizienz
z Diagnostik
55 Laborwerte: u. a. Lipase, CRP (jeweils erhöht),
Elektrolytentgleisung
55 Zeichen der Maldigestion
55 Sonographie: vergrößertes, echoarmes Organ, evtl. mit
Fettgewebsnekrosen
55 ggf. Computertomographie (CT)/Magnetresonanztomographie
(MRT)
55 evtl. endoskopische retrograde Cholangio-Pankreatikographie
(ERCP)/MRCP (Magnetresonanz-CP) bei chronisch-rezidivie-
render Pankreatitis (Ganganomalien?)
55 genetische Untersuchung (PRSS1/SPINK1-Mutationen)
z Therapie
> Memo Nahrungskarenz nicht 55 bei akuter Pankreatitis: stationäre Aufnahme, Analgesie,
effektiv, „Pankreas-Diät“ obsolet. Volumen, Antibiotika
55 Noxen meiden (Alkohol)
55 Therapie der exokrinen/endokrinen Pankreasinsuffizienz
55 Therapie der Grundkrankheit
9.4 · Darmerkrankungen
271 9
9.3.2 Exokrine Pankreasinsuffizienz
55 zahlreiche Ursachen: Pankreatitis (7 Abschn. 9.3.1), zystische > Memo Symptome der
Fibrose, sekundär bei Dünndarmerkrankungen und Gallesekre- Maldigestion erst bei einer
tionsstörungen, angeborene Fehlbildungen, seltene Syndrome Minderung der Sekretionsleistung
(Shwachman-Diamond-Syndrom, Pearson-Syndrom, Johanson- <10 % der Norm.
Blizzard-Syndrom), seltene isolierte kongenitale Enzymdefekte,
Trauma, Tumoren
z Klinik
55 (Protein-)Maldigestion
55 Steatorrhö: voluminöse, fettglänzende, übelriechende Stühle
55 Ödeme
55 Gedeihstörung, Dystrophie, Pubertätsverzögerung, Leistungs-
minderung, Vitaminmangel-Symptome
z Diagnostik
55 Laborwerte: Blutbild, Albumin erniedrigt, Lipase erhöht, fettlös-
liche Vitamine erniedrigt
55 Schweißtest (Chlorid im Schweiß erhöht)
55 Sonographie (inhomogene Echostruktur, Organgröße?)
55 CT/MRT
55 ggf. ERCP (Ganganomalien?)
55 fäkale Elastase, fäkale Chymotrypsinaktivität (jeweils erniedrigt)
z Therapie
55 symptomatisch
55 Enzymsubstitution (Lipase)
55 Behandlung der Grundkrankheit
9.4 Darmerkrankungen
Duodenalatresie
55 Hemmungsfehlbildung proximal oder distal der Papilla Vateri
55 20 % mit Pancreas anulare
55 Diagnose wird meist bereits präpartal gestellt: Polyhydramnion,
weit gestellte, flüssigkeitsgefüllte Darmschlingen. Impliziert den
Ausschluss von Chromosomen-Anomalien, Herzfehlbildung und
Fehlbildung der Harnwege
z Klinik
55 meist galliges Erbrechen
55 Vorwölbung des Oberbauches und eingefallener Unterbauch
(Kahnbauch)
55 Mekoniumabgang meist zeitgerecht
272 Kapitel 9 · Tag 4: Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes und der Leber
z Diagnostik
> Memo Differenzialdiagnose 55 Röntgenübersicht des Abdomens im Hängen
Volvulus/Malrotation. (Double-bubble-Phänomen?)
55 Sonographie (Ausschluss von Fehlbildungen)
z Klinik
> Memo je höher die Atresie, 55 galliges Erbrechen
desto eher galliges Erbrechen 55 distendiertes Abdomen
und desto geringer die 55 hochgestellte Darmgeräusche
Abdominaldistension. 55 verzögerter Mekoniumabgang
z Diagnostik
55 Röntgenübersicht des Abdomens im Hängen: mehrere Spiegel im
Oberbauch, gasleerer Unterbauch
55 Differenzialdiagnose Volvulus/Mekoniumileus/langstreckiger M.
Hirschsprung
z Therapie
55 Ausgleich des Flüssigkeit- und Elektrolythaushaltes
55 chirurgische Korrektur der Dünndarmatresie mit Primäranas-
tomose, evtl. passagere Enterostomie
Meckel-Divertikel
55 Rudiment des Ductus omphaloentericus
55 Inzidenz ca. 2 %, meist Zufallsbefund
55 meist 40–80 cm proximal der Bauhin-Klappe
z Klinik
55 meist asymptomatisch
9.4 · Darmerkrankungen
273 9
55 rezidivierende Bauchschmerzen
55 intestinale Blutung oder Obstruktion
44profuse Blutauflagerungen im Stuhl, meist durch peptische
Ulzerationen aufgrund dystoper Magenschleimhaut
z Diagnostik
55 szintigraphischer Nachweis dystoper Magenschleimhaut
55 Laparoskopie
z Therapie
55 chirurgische (laparoskopische) Resektion
9.4.2 Zöliakie
z Klinik
55 Zeichen der Malabsorption: Gedeihstörung, Gewichtsabnahme,
Kleinwuchs
44sekundäre Laktosemalabsorption (7 Abschn. 9.4.3)
44sog. „Tabakbeutelgesäß“ durch vermindertes subkutanes
Fettgewebe
44Muskelhypotonie, Müdigkeit
44Eisenmangelanämie
44verzögerte Pubertät, Infertilität
44Zahnschmelzdefekte
55 Bauchschmerz, ausladendes Abdomen
55 chronische Diarrhö, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Obstipation (bei
10 % der Patienten)
55 Verhaltensauffälligkeiten, Misslaunigkeit, neuropsychiatrische
Symptome, Konzentrationsschwäche, Müdigkeit
55 Hepatopathie
274 Kapitel 9 · Tag 4: Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes und der Leber
55 extraintestinaler Organbefall
55 bei Kindern selten: Dermatitis herpetiformis Duhring
55 silenter, mono- oder oligosymptomatischer Verlauf möglich
z Diagnostik
55 Anamnese/klinische Untersuchung: Zeitpunkt der Einführung
prolaminhaltiger Nahrung, Gewichts-/Längenentwicklung,
„Abweichen“ von der Perzentile
55 Labor incl. Eisenstatus (Eisenmangel), Leberwerte (erhöht),
Gesamt-IgA
! Cave bei IgA-Mangel kann die 55 Zöliakie-Serologie: deamidierte Gliadinpeptid-Antikörper, Anti-
9 Serologie falsch-negativ sein. Gewebetransglutaminase-Antikörper, IgG und IgA; regelmäßig
durchzuführen (Screening) auch bei Diabetes mellitus Typ 1, M.
Down etc.
! Cave Biopsie/Histologie nur 55 Ösophagogastroduodenoskopie mit Biopsien/Lupenmikro-
unter Glutenbelastung, sonst skopie (Dünndarmzotten-Atrophie)/Histologie, Durchführung
uneindeutiger oder falsch- bei zöliakieverdächtigen Symptomen auch bei negativer
negativer Befund möglich. Serologie
55 Histologie: Einteilung nach Marsh incl. Quantifizierung der
intraepitheliealen Lymphozyten (IEL, Norm <20/100 Epithel-
zellen) (. Tabelle. 9.3)
> Memo keine Korrelation 55 bei „unspezifischer Duodenitis“ sollte eine Zöliakie hinterfragt
zwischen Symptomatik und werden
Schleimhautschaden. 55 Normalisierung von Serologie und Symptomatik unter
Therapie
! Cave eher keine Behandlung 55 Serologisches „Screening“ bei allen erstgradigen Verwandten
mit glutenfreier Diät ex 55 ev. HLA-Diagnostik (HLA-DQ2/DQ8)
juvantibus, d. h. ohne 55 Kontrollbiopsie/Glutenbelastung nur bei Zweifel an der
Durchführung von Serologie Diagnose
und Histologie.
z Therapie
55 lebenslange strikte glutenfreie Diät
> Memo nur bei gesicherter 44Ernährungsberatung
Diagnose! 44Kenntnis über (auch „versteckten) Glutengehalt aller Produkte
(z. B. auch Zahncreme, Pflegeprodukte)
55 regelmäßige klinische Kontrolle von Wachstum und
Entwicklung
55 Serologie als Compliance-Parameter jährlich im Verlauf
9.4 · Darmerkrankungen
275 9
9.4.3 Laktosemalabsorption
55 Laktase (Enzym des duodenalen Bürstensaums) spaltet Laktose in ! Cave nicht zu verwechseln mit
Glukose und Galaktose kongenitalem Laktasemangel
55 primär (adulte Hypolaktasie) oder sekundär (z. B. bei unbehan- (lebensbedrohliche Symptomatik
delter Zöliakie) nach Beginn des Stillens, schwere
Diarrhö, Dehydration, Azidose).
z Klinik
55 Bauchschmerzen
55 Meteorismus
55 Diarrhö
z Diagnostik
55 Ernährungsanamnese
55 H2-Atemtest (bei der bakteriellen Fermentation von Kohlen-
hydraten im Darm entstehendes H2 wird in der Ausatemluft
gemessen: erhöht?), sensitivster Parameter zur Erfassung einer
Laktosemalabsorption
z Therapie
55 laktosearme Diät: Reduktion der Laktosezufuhr bis zur
Symptomfreiheit
55 Ernährungsberatung
55 Kalziumsubstitution
55 evtl. Laktasepräparate
Morbus Crohn
55 kann den ganzen Gastrointestinaltrakt („mouth to anus“)
betreffen, überwiegend jedoch den distalen Dünndarm
(Ileitis terminalis) und proximalen Dickdarm
55 Inzidenz und Prävalenz zunehmend, ca. 2–5 pädiatrische
Patienten/100.000 Einwohner, ca. 130 Erwachsene/100.000
Einwohner
55 30 % klinische Manifestation vor dem 18. Lebensjahr
55 Ätiologie nicht vollständig geklärt, multifaktoriell: genetische
Komponente, Umweltfaktoren, Infektionen führen zu einer
inadäquaten und anhaltenden Aktivierung des intestinalen Immun-
systems und spezifischer und unspezifischer Entzündungskaskaden
55 Prognose abhängig von frühzeitiger Diagnosestellung, raschem
Erreichen der anhaltenden Remission und Komplikationen
276 Kapitel 9 · Tag 4: Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes und der Leber
z Klinik
55 intestinal:
44(chronische) Bauchschmerzen
44Gewichtsverlust, Wachstumsstillstand
44(chronische) Diarrhö, selten blutig
44aphthöse Ulzerationen, Stomatitis, Gingivitis
–– Cheilitis granulomatosa
44perianale Hautveränderungen: Abszesse, Fissuren, Fisteln
44Dysphagie/Odynophagie bei ösophagealer Beteiligung
44typischerweise diskontinuierliche Verteilung der entzünd-
lichen Veränderungen
55 extraintestinal:
44extraintestinale Symptome bei >40 % der Patienten, gehen der
intestinalen Symptomatik gelegentlich um Jahre voraus
44Fieber
44Arthritis/Arthralgien
44Erythema nodosum/Pyoderma gangraenosum, v. a. der
Unterschenkel
44Uveitis/Retinitis
44Wachstumsverzögerung, verzögerte Pubertät
9 44Osteoporose
44Cholezystolithiasis
44Pankreatitis
44selten primär sklerosierende Cholangitis
z Diagnostik
55 Laborwerte: Blutbild (Anämie, Leukozytose, Thrombozytose),
erhöhte Entzündungszeichen (CRP, BSG), Hypoalbuminämie,
Leber-/Nieren-/Pankreaswerte, Gerinnung
55 mikrobiologische Stuhldiagnostik (u.a. Clostridien, Yersinien,
Lamblien?)
55 fäkales Calprotectin/Lactoferrin (jeweils erhöht)
55 Sonographie (verdickte Darmwände, Lymphknoten, freie
Flüssigkeit)
! Cave Differenzialdiagnose: 55 Ileokoloskopie mit Stufenbiopsien/Histologie: tiefe Ulzerationen,
intestinale Tuberkulose, Pflastersteinrelief (Fissuren und Ulzerationen zwischen intakter
Yersiniose. Mukosa), Strikturen, Abszesse, Fissuren, Fisteln, ileale Betei-
ligung, transmurale Entzündung, epitheloidzellige Granulome (in
ca. 50 % nachweisbar);
55 Ösophagogastroduodenoskopie mit Stufenbiopsien/Histologie
55 Doppelkontrast-Hydro-MRT („MR-Enteroklysma“), ggf.
Abdomen-CT bei Abszessverdacht
55 Aktivitätsindizes zur Bestimmung der Krankheitsaktivität, auch
im Verlauf, insbesondere PCDAI („Pediatric Crohns Disease
Activity Index“), zusammengesetzt aus klinischer Symptomatik,
Laborbefunden, körperlichem Untersuchungsbefund und extra-
intestinalen Manifestationen
9.4 · Darmerkrankungen
277 9
55 Röntgen linke Hand: Knochenalter?
55 jährliche augenärztliche Untersuchung (Iritis/Uveitis?)
Colitis ulcerosa
55 meist kontinuierlicher Befall des unteren Gastrointestinaltraktes
von distal, variable Ausdehnung
55 Verhältnis M. Crohn zu Colitis ulcerosa ca: 2–3:1
55 Ätiologie nicht vollständig geklärt, multifaktoriell (s. oben)
55 Prognose abhängig von frühzeitiger Diagnosestellung, raschem
Erreichen der anhaltenden Remission und Komplikationen
z Klinik
55 körperlicher Untersuchungsbefund seltener auffällig als bei M.
Crohn, Symptomatik aber dann oft typischer, daher diagnostische
Latenz oft kürzer als bei M. Crohn
55 häufig (>90 %) chronische blutige Diarrhö
55 Leistungsknick
55 Gewichtsverlust
55 seltener Bauchschmerzen (Warnsignal: umschriebene
Lokalisation)/Tenesmen
55 ausnahmsweise Fieber und perianale Läsionen
55 selten extraintestinale Manifestationen (s. oben), z. B. Augen-
beteiligung bei <1 %, dennoch regelmäßige ophthalmologische
Kontrolle
55 primär sklerosierende Cholangitis (PSC) häufiger als bei M.
Crohn, gelegentlich als sog. Overlap-Syndrom mit Autoimmun-
hepatitis, PSC und Colitis ulcerosa
55 Pankreatitis
55 fast nie Manifestationen im orofazialen Bereich
55 langfristig erhöhtes Risiko für ein kolorektales Karzinom
z Diagnostik
55 Laborwerte: Blutbild (Anämie, Leukozytose, Thrombozytose),
erhöhte Entzündungszeichen (CRP, BSG), Hypoalbuminämie,
Leber-/Nieren-/Pankreaswerte, Gerinnung
55 mikrobiologische Stuhldiagnostik (Yersinien, Lamblien?)
55 fäkales Calprotectin/Lactoferrin (jeweils erhöht)
55 Sonographie (verdickte Darmwände, Lymphknoten, freie
Flüssigkeit)
55 Ileokoloskopie mit Stufenbiopsien/Histologie: kontinuierliches
Verteilungsmuster von distal, verletzliche Schleimhaut, häufig
entzündliche Pseudopolypen, Kryptenabszesse, auf Mukosa
beschränkte Entzündung (69 % Pankolitis, 7 % subtotale Kolitis,
24 % Linksseitenkolitis), evtl. „Backwash-Ileitis“ (3 %)
55 ggf. Ösophagogastroduodenoskopie mit Stufenbiopsien/
Histologie
278 Kapitel 9 · Tag 4: Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes und der Leber
9.4.5 Invagination
z Klinik
55 akut einsetzende kolikartige Schmerzen
55 Würgen, Erbrechen
55 Absetzen von blutigem Schleim
280 Kapitel 9 · Tag 4: Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes und der Leber
z Diagnostik
55 Sonographie: Kokarde im Transversalschnitt, mesenteriale
Lymphknoten, Darmwandverdickung
55 ggf. Röntgen-Abdomenübersicht: Ileuszeichen ?
z Therapie
! Cave Perforationsgefahr. 55 hydrostatische Reposition mit wasserlöslichem Kontrastmittel
unter Durchleuchtung
55 ggf. chirurgische Therapie
9.4.6 Obstipation
z Klinik
55 seltener Stuhlgang
44„Pressen“ bei der Defäkation
! Cave paradoxe Diarrhö. 44harter und/oder großvolumiger Stuhl
44Defäkationsschmerz, Analfissuren
44Stuhleinhaltemanöver
44Stuhlschmieren/sekundäre Enkopresis
55 abdominelle Distension, tastbare Skybala
55 chronisch rezidivierende Bauchschmerzen
55 gelegentlich bis zum Ileus/akuten Abdomen
z Diagnostik
55 Anamnese: Symptombeginn, Mekoniumabgang, Sauberkeits-
erziehung, Enkopresis, Enuresis
> Memo rektal-digitale und 55 klinische Untersuchung
neurologische Untersuchung 44Ernährungs-, Stuhl- und Beschwerdeprotokoll (Schmerzen,
obligat. Blut- und Schleimbeimengungen, Form/Farbe/Geruch des
Stuhls)
55 Laborwerte: incl. Schilddrüsenparameter (TSH erhöht?),
Zöliakie-Serologie mit Gesamt-IgA
55 Schweißtest
55 Sonographie des Abdomens
55 evtl. Röntgen Abdomen-Übersicht (Stuhl/Luft-Verteilung?)
55 evtl. Kolon-Kontrasteinlauf (Megakolon?)
55 bei Verdacht auf M. Hirschsprung: tiefe Rektumbiopsie
(Aganglionose?)
9.5 · Erkrankungen der Leber und Gallenwege
281 9
z Therapie
55 Aufklärung („Teufelskreis“), Erlernen eines normalen Defäka-
tionsrhythmus, Ausnutzung des gastrokolischen Reflexes
55 Ernährungsberatung (optimierte Mischkost, ausreichend
Flüssigkeit, Ballaststoffe)
55 initiale Desimpaktation, ggf. in Sedierung
55 Dauerbehandlung zur Vermeidung erneuter Stuhlakkumulation ! Cave Meteorismus als
(Polyethylenglykol), möglichst ohne regelmäßige anale Irritationen Nebenwirkung der osmotischen
55 Hautpflege bei Analfissuren, evtl. mit lokalanästhetischer Creme Laxanzien (Laktulose).
55 ggf. Behandlung der Grundkrankheit
9.5.1 Hyperbilirubinämie
z Klinik
55 Ikterus
55 Pruritus
55 entfärbter Stuhl
55 dunkel gefärbter Urin
z Diagnostik
55 Bestimmung von Gesamtbilirubin, indirektem und direktem
Bilirubin
z Therapie
55 Behandlung der Grundkrankheit
z Klinik
55 Ikterus (Icterus prolongatus?)
55 entfärbter (acholischer) Stuhl
> Memo Neugeborene. 55 dunkler, bzw. gefärbter Urin
55 Hepatomegalie
55 im Verlauf Splenomegalie und Aszites (portale Hypertension)
55 Juckreiz
9 z Therapie
55 operativ: Hepatoporto-Enterostomie nach Kasai (Wieder-
herstellung des Galleflusses durch seitliche Verbindung einer
Darmschlinge mit der offenen Leberpforte)
55 evtl. Ursodesoxycholsäure (kann den Gallefluss verbessern)
55 Therapie des chologenen Pruritus
44evtl. Enzyminduktion (Phenobarbital, Rifampicin)
44evtl. intestinale Gallebinder (Colestyramin)
55 Lebertransplantation (bei verspäteter Diagnose, primärem
Versagen der Kasai-Operation oder bei zunehmender
Leberzirrhose)
9.5.3 Virushepatitis
Hepatitis A
55 RNA-Virus
55 endemisch in Ländern mit niedrigem sozioökonomischen Status,
Durchseuchung bei Erwachsenen hier bis zu 100 %
55 in westlichen Industrieländern eher Erkrankung des
Erwachsenenalters, typische Reisekrankheit, Prävalenz bei
Kindern <10 %
55 Übertragung in der Regel fäkal-oral durch kontaminiertes
Wasser, verunreinigte Lebensmittel oder direkten Kontakt mit
Infizierten
55 Inkubationszeit 2–7 Wochen
9.5 · Erkrankungen der Leber und Gallenwege
283 9
z Klinik
55 häufig asymptomatisch, keine Chronifizierung, keine dauerhaften
Leberschäden
55 uncharakteristisch: Übelkeit, Erbrechen, Durchfall,
Bauchschmerzen
55 Ikterus, Fieber, Müdigkeit
55 Dauer meist 2–4 Wochen, selbstlimitierend, protrahierter oder
fulminanter Verlauf selten
z Diagnostik
55 Laborwerte: Blutbild (Leukozytose?); Leberwerte, Bilirubin,
Gallensäuren (jeweils erhöht?)
55 serologischer Nachweis von Anti-HAV-Antikörpern
55 Sonographie Leber und Gallenwege (Echoinhomogenität,
Zirrhosezeichen?)
z Therapie
55 symptomatisch
55 Meldepflicht
55 Aufklärung/hygienische Maßnahmen
55 Prophylaxe durch aktive Immunisierung
Hepatitis B
55 DNA-Virus
55 weltweit ca. 250 Mio. chronische HBsAG-Träger als persistie-
rende Infektionsquelle
55 Übertragung bei Kindern überwiegend mittels vertikaler
Infektion, horizontale Infektion v. a. durch ungeschützten
Geschlechtsverkehr, parenterale Infektion durch Blutprodukte
inzwischen selten
55 Inkubationszeit 40–180 Tage
z Klinik
55 akute oder chronisch verlaufende Lebererkrankung
44akute Infektion oft asymptomatisch
44uncharakteristisch: Übelkeit, Erbrechen, Durchfall,
Bauchschmerzen
55 Ikterus, Fieber, Müdigkeit
55 selten extrahepatische Begleitsymptome: Arthralgien, Myalgien,
Exanthem
55 Dauer meist 3–6 Wochen
44fulminanter Verlauf einer akuten Hepatitis B bei 1 %
44Chronifizierung altersabhängig 10–90 %
55 Komplikationen der chronischen Hepatitis B: Leberzirrhose
(7 Abschn. 9.5.5), Leberkarzinom
284 Kapitel 9 · Tag 4: Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes und der Leber
z Therapie
55 akute Hepatitis B: symptomatisch
55 chronische Hepatitis B (HBs-AG-Persistenz >6 Monate):
pegyliertes Interferon-α oder Tenofovir (ab 12. Lebensjahr) oder
Entecavir (ab 6. Lebensjahr)
55 Meldepflicht
55 Aufklärung/hygienische Maßnahmen
55 Prophylaxe durch aktive (STIKO-Empfehlung) und ggf. passive
Immunisierung
9
Hepatitis C
55 RNA-Virus
55 Prävalenz in Deutschland 0,4 % chronische HCV-
Infektion
55 Chronifizierung 60–80 %
55 Übertragung durch Blutprodukte (selten) oder vertikal
55 Inkubationszeit variabel, im Mittel 8 Wochen
z Klinik
55 häufig asymptomatisch
55 uncharakteristisch: Übelkeit, Erbrechen, Durchfall,
Bauchschmerzen
55 Ikterus, Fieber, Müdigkeit
55 extrahepatische Begleitsymptome möglich
55 akuter Verlauf selten
55 Komplikationen der chronischen Hepatitis C: Leberzirrhose,
Leberkarzinom
z Diagnostik
55 Laborwerte: Blutbild (Leukozytose?); Leberwerte, Bilirubin,
Gallensäuren (jeweils erhöht?)
55 serologischer Nachweis von Anti-HCV-Antikörpern; HCV-RNA
> Memo regelmäßige quantitativ mittels PCR; Genotypisierung
Kontrollen: 55 Sonographie Leber und Gallenwege (Echoinhomogenität,
HCV-RNA-Persistenz? Zirrhosezeichen?)
55 ggf. Leberbiopsie mit Histologie (Zirrhose, Fibrose?)
9.5 · Erkrankungen der Leber und Gallenwege
285 9
z Therapie
55 unbehandelt >60 % chronischer Verlauf
55 Meldepflicht
55 bei nachgewiesener akuter Hepatitis C: pegyliertes Interferon-α
über 3–6 Monate
55 chronische Hepatitis C (HCV-RNA-Nachweis >6 Monate):
pegyliertes Interferon-α und Ribavirin
55 Zulassungsstudien mit Sofosbuvir (sowie zahlreichen anderen
neuen Präparaten) und Ribavirin laufen, Ziel: Interferon-freie
Behandlung
55 bisher keine aktive Immunisierung
Hepatitis D
55 defektes RNA-Virus
55 Ko-Infektion chronischer HBs-AG-Träger
55 verschlechtert die Prognose einer Hepatitis B
55 Inkubationszeit 2–8 Wochen
z Klinik
55 meist asymptomatisch
55 akuter Verlauf sehr selten
55 Dauer meist 2–4 Wochen
z Diagnostik
55 Laborwerte: Blutbild (Leukozytose?); Leberwerte, Bilirubin,
Gallensäuren (jeweils erhöht?)
55 serologischer Nachweis von Anti-HDV-Antikörpern; HDV-RNA
mittels PCR
55 Sonographie Leber und Gallenwege (Echoinhomogenität,
Zirrhosezeichen?)
55 ggf. Leberbiopsie mit Histologie (Zirrhose, Fibrose?)
z Therapie
55 symptomatisch im Rahmen der Hepatitis B
55 Meldepflicht
55 bisher keine aktive Immunisierung, Prophylaxe durch
Hepatitis-B-Impfung
Hepatitis E
55 RNA-Virus
55 in westlichen Industrieländern selten, Reisekrankheit
55 Übertragung in der Regel fäkal-oral durch kontaminiertes
Wasser, verunreinigte Lebensmittel oder direkten Kontakt mit
Infizierten
55 Inkubationszeit 20–75 Tage
286 Kapitel 9 · Tag 4: Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes und der Leber
z Klinik
55 häufig asymptomatisch, keine Chronifizierung, keine dauerhaften
Leberschäden
55 uncharakteristisch: Übelkeit, Erbrechen, Durchfall,
Bauchschmerzen
55 Ikterus, Fieber, Müdigkeit
55 Dauer meist 2–3 Wochen
z Diagnostik
55 Laborwerte: Blutbild (Leukozytose?); Leberwerte, Bilirubin,
Gallensäuren (jeweils erhöht?)
55 serologischer Nachweis von Anti-HEV-Antikörpern; HEV-RNA
mittels PCR
55 Sonographie Leber und Gallenwege (Echoinhomogenität,
Zirrhosezeichen?)
z Therapie
55 symptomatisch
55 Meldepflicht
55 bisher keine aktive Immunisierung
9
9.5.4 Autoimmunhepatitis
z Klinik
55 kann lange Zeit silent verlaufen, daher bei der Diagnose-
stellung häufig schon erhebliche Leberzellschädigung/
Leberzirrhose
55 uncharakteristisch: Übelkeit, Erbrechen, Durchfall,
Bauchschmerzen
55 Ikterus, Hepatosplenomegalie, Fieber, Müdigkeit
55 extrahepatische Begleiterkrankungen möglich
55 bei längerem Verlauf „lebertypische“ Hautveränderungen
55 fulminanter Verlauf selten
55 hohe Rezidivrate
z Diagnostik
> Memo Leberbiopsie mit Histologie 55 Laborwerte: Blutbild (Leukozytose?); Leberwerte, Bilirubin,
obligat (lymphoplasmazytäre Gallensäuren (jeweils erhöht?)
Infiltration, Zirrhose?). 55 Gesamt-IgG (deutlich erhöht)
55 Auto-Antikörper: ANA (Typ 1), LKM1 (Typ 2), SMA, SLA/LP,
LC1 (jeweils erhöht)
9.5 · Erkrankungen der Leber und Gallenwege
287 9
55 Sonographie Leber und Gallenwege (Echoinhomogenität,
Zirrhosezeichen?)
z Therapie
55 Immunsuppression: Steroide und Azathioprin, auch bei Rezidiv-
freiheit über längeren Zeitraum (5 Jahre); ggf. Cyclosporin
55 ggf. Lebertransplantation
9.5.5 Leberzirrhose
z Klinik
55 Zeichen der zunehmenden Leberzellschädigung und
-funktionsstörung:
44Blutungen, Koagulopathie
44Aszites
44Cholestase
55 Hepatosplenomegalie
55 portale Hypertension durch Anstieg des Widerstands
in den intrahepatischen Blutgefäßen mit Bildung von
Kollateralkreisläufen
44Ösophagus-/Fundusvarizen
44Caput medusae: kutane, periumbilikale Kollateralenbildung
55 hepatopulmonales Syndrom mit Belastungsdyspnoe und Zyanose
55 hepatorenales Syndrom mit progressiver renaler Insuffizienz
55 endokrine Veränderungen
55 hepatische Enzephalopathie
z Diagnostik
55 entsprechend der Grundkrankheit, globale Leberleistung
reduziert ! Cave erhöhtes Komplikations-
55 Leberbiopsie mit Histologie und Blutungsrisiko.
z Therapie
55 entsprechend der Grundkrankheit
55 supportive Maßnahmen/Substitution
55 ggf. Lebertransplantation
288 Kapitel 9 · Tag 4: Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes und der Leber
z Klinik
55 Folgen der Kupfertoxizität, gelegentlich sehr uncharakteristisch
55 Hepatopathie, Leberzirrhose
55 Ikterus, Pruritus, Blutungsneigung, Hämolyse, Aszites, portale
Hypertension, hepatische Enzephalopathie, Leberversagen
55 Kaiser-Fleischer-Kornealring (Kupferablagerung in der Kornea)
9 55 evtl. neuropsychiatrische Symptome
55 Nierenbeteiligung
55 Skelettbeteiligung mit Knochendemineralisation
55 Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie
z Diagnostik
55 Laborwerte: Blutbild, Leberwerte, Bilirubin, Gerinnung und nach
klinischer Symptomatik
55 Coeruloplasmin im Serum (erniedrigt)
55 Kupfer im Serum (oft erhöht)
55 Kupferausscheidung im 24-h-Sammelurin (deutlich erhöht)
55 Penicillamin-Belastungstest (bei uneindeutigen Befunden:
Kupfer im Urin deutlich erhöht)
55 Leberbiopsie mit Histologie UND Bestimmung des Kupferge-
haltes im Trockengewicht (deutlich erhöht)
55 ggf. Mutationsanalyse (ATP7B bzw. „Wilson-Gen“ auf
Chromosom 13)
z Therapie
55 Chelatbildner: D-Penicillamin, Triethylentetramin zur
Kupferelimination
> Memo Therapie des Pruritus 55 ev. Zink zur Reduktion der Kupferaufnahme im Darm
kann sehr unbefriedigend sein. 55 Therapie der Begleiterkrankungen
55 evtl. im fortgeschrittenen Stadium: Lebertransplantation
9.5 · Erkrankungen der Leber und Gallenwege
289 9
9.5.7 Akutes Leberversagen
z Klinik
55 Zeichen der akuten Leberinsuffizienz (s. o.)
z Diagnostik
55 Laborwerte (7 Abschn. 9.5.5): Blutbild, Leberwerte, Bilirubin,
Gerinnung, Elektrolyte, Retentionswerte, Ammoniak, Laktat,
Lipase
55 Virus-Serologie (virale Hepatitis?)
55 ggf. Lumbalpunktion (Differenzialdiagnose: nicht-hepatische
Enzephalitis)
55 Sonographie von Abdomen und ggf. Schädel
55 Echokardiographie (Pumpfunktion?)
55 Röntgen-Thorax (Kardiomegalie, pulmonale Stauung?) ! Cave Leberbiopsie mit deutlich
55 EEG (bei Enzephalopathie) erhöhtem Blutungsrisiko
55 kraniale CT/MRT (bei Enzephalopathie) verbunden.
z Therapie
55 frühzeitige, rasche und „aggressive“ supportive intensivmedizi-
nische Behandlung
55 evtl. „systemische Detoxifikation“ durch
„Leber-Dialyse“-Verfahren
55 spezifische Therapie der Grundkrankheit
55 „High-urgency“-Lebertransplantation
291 10
10.1.1 Entwicklungsstörungen
z Klinik
55 häufig (solange kompensiert) stumm
55 sonst tastbare Raumforderung, Harnwegsinfekte, Oberbauch-
oder Flankenschmerzen, Nierensteine
z Diagnostik
55 Sonographie, oft bereits pränatal
> Memo Die i.v. Urographie 55 Isotopennephrographie (ING) zur Beurteilung der
ist in der Diagnostik der Nierenfunktion in der seitengetrennten Clearance und des
ureteropelvinen Stenose Abflusses aus der betroffenen Niere mit Furosemidtest
obsolet, da bessere (relevante Abflussstörung im Sinne einer operationsbedürftigen
10 („strahlensparende«) Stenose?)
Diagnosemethoden (ING, MRT) 55 Magnetresonanz-Uro-Angiogramm (MRT) zur Beurteilung des
zur Verfügung stehen. pyeloureteralen Überganges (v. a. Darstellung des aberrierenden
Gefäßes bei Verdacht auf extrinsische Stenose)
z Therapie
! Cave Bei Pyonephrose ist zur 55 bei konnataler Ureterabgangsstenose häufig keine Therapie,
kurzfristigen Entlastung des sondern „kontrolliertes Zuwarten“ unter sonographischer
Nierenbeckenkelchsystems Kontrolle möglich, da ein großer Teil der angeborenen Ureter-
die perkutane Nephrostomie abgangsstenosen im Verlauf spontan „maturiert“
dringend indiziert. 55 Operation nur im Fall der nachgewiesenen Obstruktion
(= relevante, die Nierenfunktion auf Dauer schädigende
Abflussbehinderung)
55 falls operative Therapie: Pyeloplastik, in der Regel nach
Anderson-Hynes
Megaureter
55 Dilatation des Harnleiters
55 primärer Megaureter durch Störungen in der Muskelfaseran-
ordnung und im Kollagengehalt des vesikoureteralen
Übergangs mit prävesikal engem Segment (obstruktiver
Megaureter)
55 sekundärer Megaureter durch Störungen der Blase oder
Harnröhre (neurogene Blase, Harnröhrenklappe) oder durch
vesikoureteralen Reflux
10.1 · Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege
293 10
55 nicht-obstruktiver, nicht-refluxiver Megaureter ohne fassbare
Anomalie im pyeloureteralen Übergang (spontane „Maturation“)
in hohem Prozentsatz
z Klinik
55 Harnwegsinfekte
55 Bauch-und Flankenschmerzen
55 Nierensteine
z Therapie
55 beim primär-obstruktiven Megaureter: operative
Harnleiter-Neueinpflanzung
55 beim sekundären Megaureter: Beseitigung der zugrunde
liegenden Pathologie (Inzision einer Harnröhrenklappe, Norma-
lisierung der Blasenfunktion)
55 beim nicht-obstruktiven, nicht-refluxiven Megaureter: Zuwarten
unter sonographischer Verlaufskontrolle und antibiotischer
(Langzeit-)Prophylaxe
Ureterozele
55 zystische Aufweitung des distalen intravesikalen
Uretersegmentes
55 intravesikale Ureterozelen: Ostium der Ureterozele in der
Blase
55 extravesikale Ureterozelen: Ostium im Bereich des Blasenhalses
oder der Urethra
z Klinik
55 Harnwegsinfekte ! Cave Ureterozelenprolaps in
55 Konkrementbildungen die Urethra (bei ektoper Form)
55 Bauchschmerzen kann zum Harnverhalt führen
55 tastbare Raumforderung (Neonaten, kleine Säuglinge).
z Diagnostik
55 Sonographie
55 Miktionszysturethrogramm
55 Isotopennephrogramm oder DMSA (Dimercaptosucci-
nat)-Szintigraphie (bei Doppelnieren) zur Bestimmung des
Funktionsanteils des Nierenoberpols zur Therapieplanung (Erhalt
oder Resektion)
294 Kapitel 10 · Tag 4: Nephrologie und Urogenitalerkrankungen
z Therapie
55 minimalinvasiver Eingriff beim Neonaten: Ureterozelenpunktion
zur Schaffung eines sofortigen Abflusses
55 später in der Regel Ureterozelenexzision und Harnleiterneuein-
pflanzung, bei Doppelsystemen abhängig von der Funktion des
zugehörigen Oberpols auch Heminephroureterektomie
Vesikoureteraler Reflux
55 intermittierender Rückfluss von Blasenurin in die Harnleiter/
Nierenbecken
55 primärer vesikoureteraler Reflux: angeboren in Folge einer
Ostieninkompetenz (bedingt u. a. durch z. B. unzureichende
Länge des intramuralen, submukösen Ureteranteils)
55 sekundärer vesikoureteraler Reflux: Folge einer pathologischen
Druckerhöhung in der Harnblase (z. B. bei Harnröhrenklappe,
Meatusstenose, Detrusor-Sphinkter-Dyskoordination, neurogene
Blase bei Myelozele u. Ä.)
55 pränatale Beeinträchtigung der Nierendifferenzierung möglich
→ konnatale Nierendysplasie
55 bei zusätzlich vorliegender infravesikaler Abflussstörung
(Harnröhrenklappen) Druckschädigung des Nierenparenchyms
10 durch „Wasserhammereffekt“ möglich
> Memo Das Vollbild des 55 Reflux in Kombination mit Harnwegsinfekten → Pyelonephritis
Refluxschadens ist die → pyelonephritische Nierennarben → Niereninsuffizienz
Refluxnephropathie, die zur 55 Refluxinzidenz bei gesunden Kindern unklar, bei Patienten
Dialysepflichtigkeit führen mit Pyelonephritiden bis zu 50 %. Je jünger ein Patient mit
kann. Pyelonephritis, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein
vesikoureteraler Reflux vorliegt!
z Klinik
55 keine charakteristischen Symptome, aber häufiger febrile
Harnwegsinfekte
z Diagnostik
> Memo Immer 55 „Goldstandard“ → Miktionszysturethrogramm („MCU“) über
refluxbegünstigende Faktoren transurethralen oder suprapubischen Zugang, dabei Graduierung
wie z. B. pathologisches des Refluxes nach Pakkulainen in 5 Grade und Darstellung der
Wasserlassverhalten Harnröhre
(Miktionsaufschub, verspannte 55 alternativ („strahlenfrei“) sonographische Refluxprüfung mittels
Miktion, chronische spezieller Kontrastmittel, die Gasbläschen enthalten (allerdings
Obstipation) aktiv erfragen! keine Refluxgraduierung möglich, Nachweis niedriggradiger
Refluxe unsicher, keine Harnröhrendarstellung)
55 Isotopenzystographie mit z. B. Technetium-MAG3 mit
Gamma-Kamera über dem Nierenbecken nach transurethraler
Blasenfüllung
55 indirekte Isotopenzystographie nach Injektion des Nuklides
intravenös, Abwarten einer Blasenfüllung und möglichst Miktion
10.1 · Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege
295 10
des Kindes mit Registrierung eines (erneuten) Aktivitätsanstiegs
über dem Nierenbecken
55 Nachweis von Nierennarben: DMSA-Szintigraphie gut geeignet,
Narben erscheinen als Speicherdefekte
55 i.v. Pyelographie zur Beurteilung von Nierennarben ist bei
Anwendung der o. g. Untersuchungsmethoden obsolet
(hohe Strahlenbelastung, Nierennarben erst spät erkennbar,
Kontrastmittelzwischenfälle)
z Therapie
55 da „Refluxmaturation“ (spontanes Ausheilen des Refluxes)
in vielen Fällen konservatives wie auch operatives Procedere
denkbar
55 nicht-operatives Refluxmanagement
44längerfristige Antibiotikaprophylaxe mit z. B. Trimethoprim
oder Nitrofurantoin bis zur Ausheilung
44alternativ konsequente sofortige Diagnostik/Behandlung von
Harnwegsinfekten
44falls erforderlich: Normalisierung eines pathologischen
Miktionsverhaltens (z. B. bei Miktionsaufschub)
44Normalisierung pathologischer Detrusordrücke: Resektion > Memo Regelmäßige
einer Harnröhrenklappe, Biofeedbackbehandlung einer Urinkontrollen, sonographische
Detrusor-Sphinkter-Dyskoordination Kontrollen des Nierenwachstums
55 operative Refluxbehandlung (Antirefluxplastik) indiziert u. a. bei sowie bei Bedarf DMSA-
Compliance-Problemen, nicht maturierenden Refluxen, wieder- Szintigraphiekontrollen und
holten Durchbruchsinfekten u. ä. erneute Refluxprüfungen
55 verschiedene operative Verfahren je nach Refluxgrad, Vorliegen gehören zur Nachsorge bei
zusätzlicher Fehlbildungen etc. möglich versikoureteralem Reflux und
55 häufigste gebräuchliche Verfahren Antirefluxplastik nach Lich- konservativem Procedere.
Gregoir, Cohen, Politano-Leadbetter, Psoas-Hitch
55 alternativ „Refluxunterspritzung“ durch Applikation eines ! Cave Konservatives Procedere
Polsters von z. B. Hyaluronsäure unter das betroffene Ostium, setzt elterliche Compliance
bei hochgradigen Refluxen aber häufig Zweit-/Mehrfachunter- voraus! Ist diese nicht gegeben,
spritzung erforderlich, auch hier Vollnarkose für Endoskopie der operative Behandlung anstreben!
Blase erforderlich.
Harnröhrenklappen
55 das Harnröhrenlumen verlegende Schleimhautsegel (embryonale
Entwicklungsstörung) mit konsekutiver Harnabflusstörung unter-
schiedlichen Ausmaßes (konnatale Niereninsuffizienz möglich)
55 Klassifikation der (häufigeren) hinteren Klappen in 3 Typen nach
Young
z Klinik
55 pränatal beidseits Hydronephrose, ggf. mit Oligohydramnion
55 bei Geburt tastbare Harnblase, Harnverhalt, Harnstauungsnieren,
Niereninsuffizienz, Harnwegsinfektion
296 Kapitel 10 · Tag 4: Nephrologie und Urogenitalerkrankungen
Zystische Nierenerkrankungen
55 polyzystische Nieren vom autosomal dominanten Typ (ADPKD)
55 Inzidenz 1:1.000, Vererbung autosomal-dominant
55 Nieren haben Zysten verschiedenen Durchmessers, pathoana-
tomisch können alle Nierenstrukturen betroffen sein (Glomeruli,
Tubuli, Sammelrohre)
55 Nieren mit unregelmäßiger, höckeriger Oberfläche
55 Zystenbildungen auch in anderen Organen möglich (Leber, Pankreas,
Milz), ggf. Kombination mit Aneurysmen von Hirnarterien
10
z Klinik
55 Manifestation meist bei Erwachsenen zwischen 30 und 50 Jahren
mit Flankenschmerzen, Hämaturie, Nierensteinen, Harnwegs-
infekten, Hypertonie oft schon früher, aber auch Manifestationen
im Kindesalter möglich (selten)
z Diagnostik
55 in der Regel sonographisch (auch Eltern untersuchen, die ohne
pathologischen Befund sein sollten)
55 in Zweifelsfällen Biopsie von Niere und Leber (!)
55 Pränataldiagnostik
44Nierenauffälligkeiten bei der ARPKD sonographisch erst spät
(ca. ab der 24. SSW) zu diagnostizieren
44molekulargenetische Diagnostik bei nachfolgenden
Geschwistern von betroffenen Kindern möglich
z Therapie
55 medikamentöse Einstellung der Hypertonie oft schwierig,
manchmal bei massivem, therapierefraktären Verlauf Nephrek-
tomie beidseits notwendig
55 Dialyse, Nierentransplantation
Multizystisch-dysplastische Niere
55 einseitig, da bilaterales Auftreten nicht mit dem Leben vereinbar
55 Ursache fehlerhafte Differenzierung, (meist) kein Gendefekt
55 gruppierte, unterschiedlich große Zysten ohne nennenswertes
Parenchym, zugehöriger Harnleiter atretisch, szintigraphisch
stumme Niere
55 kontralaterale Niere häufiger von Reflux oder Ureterabgangs-
stenose betroffen
z Klinik
55 häufig klinisch stumm
55 Zufallsbefund im Sonoscreening
55 seltener tastbare Raumforderung
z Diagnostik
55 in der Regel sonographisch
55 ggf. zusätzlich Nierenszintigraphie zum Nachweis der
Funktionslosigkeit
55 sehr selten Abgrenzung zu malignen Tumoren mittels
Entfernung/Histologie erforderlich
298 Kapitel 10 · Tag 4: Nephrologie und Urogenitalerkrankungen