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Mutationen

 Mutationen sind Änderungen im Erbgefüge


 Die Träger der Mutationen nennt man Mutanten
 Zu unterscheiden sind folgende Mutationen:

A. Gen Mutationen
 Sie sind erbliche Änderungen, welche einzelne Gene betreffen.
 Sie sind die häufigste und wichtigste Form der Mutationen.
Multiple Allelie
 Sie tritt auf, wenn ein und dasselbe Gen in der Generationsfolge mehrfach mutiert,
sodass mehrere, voneinander verschiedene Allele entstehen.
 Zum Beispiel bei der menschlichen Blutgruppe A, B, AB und 0 (Null) Allele IA und IB
verhalten sich dominant gegenüber Allel i.

Genotyp Blutgruppe
IA IA A
IA i A
IB IB B
IB i B
IA IB AB
i i 0

Die Blutgruppenzugehörigkeit erlaubt zuverlässige Aussagen über Vaterschäften und


andere Verwandschaftbeziehungen.

B. Chromosomen Mutationen
 Sie beruhen auf Änderungen in der Struktur einzelner Chromosomen
 Folgende Chromosomen Mutationen können auftreten:
a) Deletion (Verlust eines Stücks des Chromosoms)
z.B.
LINDER  LINDE oder LINER

Reales Beispiel: Katzenschrei-Syndrom (helles, katzenartiges Schreien des


Säuglings und weit auseinander stehende Augen; meist mit geistigen Defekten
verbunden. Diese Krankheit beruht auf dem Verlust eines sehr kleinen Stücks des
5. Chromosoms.

b) Duplikation (Eingliederung eines Teilstücks des Chromosoms in die


Schwesterchromatide)

c) Inversion (Änderungen in der Reihenfolge der Gene innerhalb eines Chromosoms)


z.B.
LINDER  LIDNER
d) Translokation (Anheftung eines Teilstücks des Chromosoms an eine Chromatide
eines nicht homologen Chromosoms)
z.B.
LIN|DER LINKS

MUR|KS MURDER

Reales Beispiel: Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22 (unter


Bildung des sog. Philadelphia-Chromosoms) führt zu einer Form der Leukämie.

C. Genom Mutationen
 Bei Genom Mutationen vermehrt sich die Anzahl der Chromosomen.
 Man unterscheidet zwischen:
a) Aneuploidie: die Zahl der Chromosomen wird vermehrt oder vermindert.
z.B: Ist n die normale Anzahl der Chromosomen, bei Aneuploidie liegen es (n-1),
(n+1) oder (n+2) Chromosomen vor.
Reales Beispiel:
Trisomie 21 (phänotypische Auswirkung: DOWN-Syndrom oder Mongolismus)
Hier liegt das Chromosom 21 dreifach vor (gesamte Chromosomenzahl: 46+1 = 47)
Ursache:
- die homologen Chromosomen 21 trennen sich bei der Meiose nicht.
- Translokation eines Chromosoms 21 an anderes Chromosom z.B. Chromosom
14.
- In beiden Fällen besitzt die Keimzelle 3 Chromosomen 21.

b) Euploidie: die Zahl der Chromosomensätze werden halbiert oder vervielfacht


(Polyploidie).
z.B. Diploid = 2n Chromosomen; Euploidie liegen es n; 3n, 4n Chromosomen usw.
Allopolyploidie liegt vor, wenn die Keimzellen je einen Chromosomensatz von
beiden Ausgangseltern
Meiose

 Bei allen vielzelligen Tieren und den höheren Pflanzen erfolgt die Meiose bei der
Bildung der Keimzellen.
 Dabei wird die Zahl der Chromosomen so halbiert, dass die ganze genetische
Information in jedem Individuum erhalten bleibt.
 Die Meiose besteht aus zwei zusammengehörigen Teilungsschritten: den
Reifeteilungen

Erste Reifeteilung:
Prophase
 Paarung der homologen Chromosomen (Synapsis)
 Jedes Chromosoms besteht aus 2 Chromatiden; die beiden gepaarten homologen
Chromosomen bilden damit eine Chromatiden-Tetrade
 Zwischen den Chromatiden werden häufig Kontakstellen (Chiasmata) beobachtet
Metaphase
 Einordnung der Chromatiden-Titraden in der Äquitorialebene
 Die homologen Chromosomen rücken auseinander
Anaphase
 Trennung der homologen Chromosomen. Die eine Hälfte bewegt sich zum einen
Spindelpol, die ander zum entgegengesetzten Spindelpol
 Besitzt die Zelle 3 homologe Chromosomenpaare, so sind bei der Verteilung der
Chromosomen 23 = 8 Kombinationen möglich
 Ausserdem wird aus dem diploiden Chromosomensatz ein haploider
Chromosomensatz (Reduktionsteilung)
Telophase
 In den beiden entstandenen Zellen befindet sich jetzt je ein homologes Chromosom
mit seinen beiden Chromatiden

Zweite Reifeteilung:
 Ähnlich einer Mitose werden die Schwesterchromatiden voneinander getrennt.

 Aus einer Spermienmutterzelle (mit diploiden Chromosomensatz) entstehen durch die


beiden Reifeteilungen 4 haploiden Spermienzelle. Jede Zelle besteht aus einer
Chromatide.
 Dagegen teilt sich die Eimutterzelle bei der ersten Reifeteilung asymmetrisch: es
entsteht eine grosse plasmareiche Zelle und eine sehr kleine Zelle. Beide enthalten je
einen haploiden Chromosomensatz (ein homologes Chromosom mit den beiden
Chromatiden). Die kleine Zelle heisst Polkörperchen.
Die assymmetrische Teilungsvorgang wiederholt sich bei der zweiten Reifeteilung,
wobei sich gleichzeitig die Polkörperchen teilt. Es entstehen somit vier haploiden
Zellen, wobei jede eine Chromatide enthält: eine grosse plasmareiche Zelle und 3
kleine Polkörperchen, die später zugrunde gehen.

● Da die Verteilung der homologen Chromosomen auf die Keimzellen zufällig erfolgt,
so sind die Keimzellen genetisch verschieden ausgestattet, sofern die homologen
Chromosomen sich wenigstens geringfügig unterscheiden.
● Eine Fruchtfliege mit 4 Chromosomenpaaren kann also 24 = 16 verschiedene
Keimzellen produzieren.