Sie sind auf Seite 1von 2

MEDIZIN

Editorial

Fortschritte im Erkennen und


Behandeln von Polyneuropathien
Bernd C. Kieseier, Hans-Peter Hartung

P
Editorial zum olyneuropathien repräsentieren eine häufige Krank- ● Das akute Guillain-Barré-Syndrom erfordert eine
Beitrag:
heitsgruppe mit vielfältigem Beschwerdebild, dem schnelle Diagnose, damit zeitnah therapeutisch interve-
„Polyneuropathien – behandelnde Ärzte über nahezu alle Fachdiszi- niert werden kann, insbesondere um einen lebensbe-
Ursachen,
Diagnostik und plinen hinweg in Kliniken und Praxen begegnen. Es sind drohlichen Verlauf zu verhindern und die Prognose zu
Therapieoptionen“ Erkrankungen des peripheren Nervensystems, die gleich- verbessern (6).
von Claudia
Sommer et al.“ mäßig oder unterschiedlich motorische, sensible und ve- ● Die chronischen Formen der immunvermittelten
und
getative Fasern betreffen. Auch wenn sich das klinische Polyneuropathien hingegen müssen richtig diagnosti-
Erscheinungsbild häufig in Form distal symmetrischer ziert und eingeordnet werden, damit die wirksamste
„Hereditäre
Neuropathien – sensomotorischer Symptome ähnlich präsentiert, so sind Therapie für den betroffenen Patienten aus einer Viel-
Klinisches Bild die Ursachen doch äußerst vielfältig und erfordern eine zahl denkbarer Optionen ausgewählt werden kann (7).
und genetische
Panel-Diagnostik“ frühe und konsequente Diagnostik, um adäquate Thera-
von Katja piemaßnahmen einleiten zu können (1). Neue Methoden zur Entdeckung
Eggermann et al. Fortschritte sowohl im Verständnis zugrundelie- hereditärer Neuropathien
auf den folgenden gender pathophysiologischer Zusammenhänge als Hereditäre Erkrankungen haben in den zurückliegen-
Seiten
auch im Bereich diagnostischer und therapeutischer den Jahren eine Art Renaissance erlebt, weil sie auf-
Optionen haben in den zurückliegenden Jahren dazu grund neuer Verfahren besser entdeckt werden können.
geführt, dass eine verbesserte Einordnung des sich Der technologische Fortschritt in der Biomedizin zeigt
klinisch heterogen präsentierenden Symptomenspek- sich besonders deutlich in der Möglichkeit, eine Viel-
trums der Polyneuropathien möglich ist. Es ist daher zahl von Genen beispielsweise mittels Hochdurchsatz-
nur zeitgemäß, dass sich in dieser Ausgabe des Deut- sequenzierung („next generation sequencing“) relativ
schen Ärzteblattes zwei Übersichtsartikel dieser The- kostengünstig bestimmen zu können. In naher Zukunft
matik annehmen (2, 3). wird es immer einfacher werden, Tausende von Genen
in einer Testung sequenzieren zu lassen.
Klinischer Leitpfad zur Diagnose Dieser methodische Fortschritt impliziert auch eine
von Polyneuropathien größere Komplexität im medizinischen Alltag: Es
Basierend auf einer Literatursuche der letzten 10 Jahre wird immer wichtiger werden, die zu bestimmenden
beschreiben Sommer und Kollegen im ersten Artikel Gene und den sinnvollen Zeitpunkt ihrer Sequenzie-
den aktuellen Kenntnisstand zu erworbenen Polyneuro- rung zu definieren.
pathien (2). Dabei definieren sie einen klinischen Die meisten publizierten Studien zu hereditären
Leitpfad, der im praktischen Alltag eine möglichst Polyneuropathien untersuchten gut charakterisierte
stringente und effiziente Diagnosestellung erlauben und wohl definierte Patientenpopulationen mit klarem
soll. Dies ist aus medizinischer und gesundheitsökono- klinischen Verdacht auf eine vererbte Erkrankung (8).
mischer Sicht hilfreich und begrüßenswert. Es ist daher richtig, wie in dem von Eggermann und
Insbesondere die diabetische und die alkoholasso- Kollegen vorgeschlagenen Leitfaden zur Diagnose
ziierte Polyneuropathie treten in Deutschland häufig hereditärer Polyneuropathien postuliert, dass erst bei
auf und erfordern ein interdisziplinäres Verständnis einem begründeten klinischen Verdacht zunächst ge-
und Handeln. Das vorgeschlagene Vorgehen erscheint zielt einzelne Gene im Sinne einer Stufendiagnostik
äußerst sinnvoll. untersucht werden sollten (3).
Komplexer hingegen wird der Umgang mit seltene- Eine breiter angelegte Exom-Sequenzierung, also
ren Formen, vor allem den immunvermittelten Poly- die Untersuchung aller im Erbgut Proteine kodieren-
neuropathien. Gerade bei dieser Unterform konnte das der Abschnitte, ist mit dem Problem behaftet, dass
Klinik für Therapiespektrum – basierend auf den Ergebnissen ver- auch Mutationen entdeckt werden könnten, die in kei-
Neurologie, schiedener klinischer Studien – in den zurückliegenden nem Zusammenhang mit dem klinischen Beschwer-
Heinrich- Jahren erweitert werden (4). Dies ist wichtig, da gerade debild stehen, was insbesondere aus ethischer Sicht
Heine-Universität,
Düsseldorf: die entzündlichen Neuropathien, obwohl in ihrer Präva- kritisch betrachtet werden muss (9). Es ist daher
Prof. Dr. med. lenz niedrig, hohe Kosten für das Gesundheitswesen wichtig, in der richtigen diagnostischen Reihenfolge
Kieseier,
Prof. Dr. med. und die Sozialsysteme generieren (5). Daher ist ein und zum geeigneten Zeitpunkt zunächst fokussiert ei-
Hartung richtiges Erkennen im klinischen Alltag relevant: ne entsprechende Genanalyse zu initiieren.

Deutsches Ärzteblatt | Jg. 115 | Heft 6 | 9. Februar 2018 81


MEDIZIN

Präzisere Prädiktion des klinischen Literatur


1. Hanewinckel R, Ikram MA, van Doorn PA: Peripheral neuropathies.
Verlaufs notwendig Handb Clin Neurol 2016; 138: 263–82.
2. Sommer C, Geber C, Young P, Forst R, Birklein F, Schoser B:
gilt, dass wir neben einer klaren Beschreibung und Polyneuropathies—etiology, diagnosis, and treatment options. Dtsch
Zuordnung klinischer Symptome verbesserte klini- Arztebl Int 2018; 115: 83–90.
3. Eggermann K, Gess B, Häusler M, Weis J, Hahn A, Kurth I: Hereditary
sche und paraklinische Kriterien benötigen, die es neuropathies: clinical presentation and genetic panel diagnosis. Dtsch
erlauben, den klinischen Verlauf beim individuellen Arztebl Int 2018; 115: 91–7.
Patienten genauer vorherzusagen und einen Therapie- 4. Rajabally YA, Stettner M, Kieseier BC, Hartung HP, Malik RA: CIDP
and other inflammatory neuropathies in diabetes—diagnosis and-
erfolg besser abzuschätzen. Neben technischen Fort- management. Nat Rev Neurol 2017;13: 599–611.
schritten (10) könnten innovative Studiendesigns mit 5. Guptill JT, Bromberg MB, Zhu L, et al.: Patient demographics and
der Einbindung neuer klinischer Endpunkte helfen, health plan paid costs in chronic inflammatory demyelinating polyneu-
künftig Studien in homogeneren Patientenpopulatio- ropathy. Muscle Nerve 2014; 50: 47–51.
6. Yuki N, Hartung HP: Guillain-Barré syndrome. N Engl J Med 2012;
nen durchzuführen, um letztendlich das Arsenal ver- 366: 2294–304.
fügbarer Therapieoptionen zu erweitern. 7. Hartung HP, Lehmann HC, Willison HJ: Peripheral neuropathies:
Wie in vielen Bereichen der Medizin, bleibt das ul- establishing common clinical research standards for CIDP. Nat Rev
Neurol 2011; 7: 250–1.
timative Ziel die individuelle Anpassung einer Thera-
8. Wang W, Wang C, Dawson DB, et al.: Target-enrichment sequencing
pie. Um diesem Ziel einer personalisierten Medizin and copy number evaluation in inherited polyneuropathy. Neurology
auch im Bereich der Polyneuropathien näher kommen 2016; 86: 1762–71.
zu können, bedarf es sicherlich einer Kombination 9. Tsai AC, Liu X: Toward best practice in using molecular diagnosis to
guide medical management, are we there yet? N Am J Med Sci 2014;
aus den oben aufgeführten Strategien. Einerseits 7: 199–200.
könnte ein verbessertes Screening durch eine frühere 10. Gasparotti R, Padua L, Briani C, Lauria G: New technologies for the
Identifizierung einer Polyneuropathie das derzeit be- assessment of neuropathies. Nat Rev Neurol 2017; 13: 203–16.
kannte heterogene Spektrum dieser Erkrankungen so- Anschrift für die Verfasser
gar noch erweitern. Andererseits ist zu hoffen, dass Prof. Dr. Bernd C. Kieseier
wir bessere Surrogatmarker identifizieren werden, die Klinik für Neurologie
Heinrich-Heine Universität
es gestatten, eine Behandlung individuell stratifizie- Moorenstrasße 5
ren und die Therapieantwort besser überwachen zu 40225 Düsseldorf
bernd.kieseier@uni-duesseldorf.de
können. Bis dahin sind die beiden hier vorliegenden
Leitpfade (2, 3) ein erster Schritt in diese Richtung. Zitierweise
Kieseier BC, Hartung HP: Progress in recognizing and
Interessenkonflikt treating polyneuropathy. Dtsch Arztebl Int 2018; 115: 81–2.
Prof. Kieseier wurde für eine Beratertätigkeit und Vorträge honoriert von DOI: 10.3238/arztebl.2018.0081
der Firma Almirall.
Prof. Hartung bekam Honorare für eine Beratertätigkeit und Reisekosten- ►The English version of this article is available online:
erstattung von den Firmen CSL Behring, LFB und Octapharma. www.aerzteblatt-international.de

KLINISCHER SCHNAPPSCHUSS
Rumpel-Leede-Zeichen nach Koronarangiographie
Ein 69-jähriger Patient, Hypertoniker und Nicht-Diabetiker, stellte sich 9 Monate nach einer Intervention
am linken Hauptstamm zur Kontrollkoronarangiographie vor. Nach dem Eingriff über die linke Arteria ra-
dialis traten bei zuvor unauffälligem Hautbefund nach dem partiellen Entblocken des Transradial-Bandes
distal der Kompressionsstelle Petechien auf. Die Entstehung von Petechien distal einer Venenstauung
wurde erstmals von Theodor Rumpel (1909) und Carl Stockbridge Leede (1911) bei Patienten mit Schar-
lach beschrieben. Sie ist bedingt durch eine akute Ruptur dermaler Kapillaren. Das seltene benigne Phä-
nomen gilt als Zeichen einer verminderten Kapillarresistenz und ist mit einer Vaskulopathie, Thrombozy-
topathie oder Thrombozytopenie assoziiert. Als begünstigende Faktoren werden ein lange bestehender
Diabetes mellitus sowie eine arterielle Hypertonie angesehen. In unserem Fallbeispiel ist das Rumpel-
Leede-Zeichen, bei prädisponierendem Hypertonus, am ehesten einer Thrombozytenfunktionsstörung
unter Aspirin und Clopidogrel nach Stentimplantation zuzuschreiben. Die petechialen Blutungen gingen
innerhalb von zwei Tagen ohne weitere Therapie zurück und waren in der folgenden ambulanten Kontrol-
le nicht mehr nachweisbar.
Manuel Rattka, Prof. Dr. med. Wolfgang Rottbauer, Klinik für Innere Medizin II, Universitätsklinikum Ulm, manuel.rattka@uniklinik-ulm.de
Interessenkonflikt: Die Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Zitierweise: Rattka M, Rottbauer W: Rumpel–Leede sign after coronary angiography. Dtsch Arztebl Int 2018; 115: 82. DOI: 10.3238/arztebl.2018.0082
►The English version of this article is available online: www.aerzteblatt-international.de

82 Deutsches Ärzteblatt | Jg. 115 | Heft 6 | 9. Februar 2018