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Trisomie 21 – eine erblich bedingte Erkrankung

Trisomie 21 ist besser als Down – Syndrom bekannt. Es handelt sich nicht um eine
Krankheit, sondern um eine unveränderbare genetische Besonderheit.
In Deutschland leben etwa 30.000 bis 50.000 Menschen mit Trisomie 21. Jedes
800. gezeugte Kind ist von einem Down – Syndrom betroffen. Die Wahrscheinlichkeit steigt
mit dem Alter der Mutter. Diese ist bei 20-jährigen Schwangeren noch bei 1:1.500 und bei
40-jährigen schon bei 1:100.
Die Trisomie 21 ist die bei Neugeborenen häufigste zahlenmäßige Veränderungen der
Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle. Alle menschlichen Zellen weisen
üblicherweise 23 Chromosomenpaare auf. Bei Menschen mit Down – Syndrom gibt es ein
zusätzliches Chromsom. Das Chromosom 21 ist bei ihnen dreifach vorhanden, daher spricht
man auch von einer „Trisomie 21“. Die Trisomie beruht auf einer fehlerhaften Meiose. Die
Meiose tritt bei der Bildung von Geschlechtszellen auf. Bei der Befruchtung kommt ein
weiteres Chromosom 21 hinzu, so dass die befruchtete Eizelle drei Kopien des
Chromosoms 21 enthält.Die Zugote (befruchtete Eizelle) ist trisom.
Es handelt sich hierbei um eine Genommutation.
Trisomie 21 kann weder vorgebeugt, noch behandelt werden. Keine Therapie kann den
veränderten Chromosomensatz regulieren. Frühförderprogramme, Ergo- und
Physiotherapien und Logopäden können die bestmögliche Entfaltung der Kinder untersützen.
Merkmale des Down – Syndroms:
 Kleinwüchsigkeit
 schwache Muskeln
 lockeres Bindegewebe
 rundes Gesicht
 schräg aufwärts gestellte Augen
 schmaler, hoher und spitzer Gaumen und zu große Zunge
 kurze Finger und Zehen
 Entwicklung läuft insgesamt verzögert
Gesundheitliche Einschränkungen:
 Hör- und Sehschäden
 Herzanomalien
 Störung des Verdauungstrakt mit Fehlbildungen
 Autoimmunerkrankungen
 verminderte Leistung des Immunsystems
 Leukämie
 Hyperaktivität, Angststörungen, Autismus

Trisomie 21 bedeutet jedoch nicht nur Fehlbildungen und Einschränkungen.


Ausgeprägte emotionale Fähigkeiten und ein sonniges Wesen zeichnen diese
Menschen aus. Sie sind freundlich, liebevoll und heiter. Haben ein ausgeprägtes
Gefühl für Musik und Rhythmus.
Die Lebenserwartung hängt vorwiegend von der Schwere des Herzfehlers und der
Ausprägung der Immunschwäche ab. Sie liegt mit Trisomie 21 heutzutage bei
ca.30 - 40 Jahren, öfter auch schon bei über 60 Jahren.
Quellenverzeichnis:
https://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom
https://www.mdr.de/wissen/mensch-alltag/down-syndrom-tag-100.html
https://down-syndrom.org/de/downsyndrom/detail/definition#link
https://lehrerfortbildung-bw.de/u_matnatech/bio/gym/bp2004/fb3/4_klasse9_10/10_lz_erb/310_lz_erbkrankheiten.pdf
https://www.meine-gesundheit.de/krankheit/krankheiten/down-syndrom
https://www.kinderaerzte-im-netz.de/krankheiten/down-syndrom-trisomie-21
https://www.lernhelfer.de/schuelerlexikon/biologie-abitur/artikel/down-syndrom
https://www.netdoktor.de/krankheiten/down-syndrom/
https://lifecodexx.com/fuer-schwangere/chromosomenstoerungen/
https://community.intakt.info/t/diagnose-down-syndrom-und-nun/6888