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Sichelzellanämie: Molekulare Ursachen einer Krankheit

1. Beschreiben Sie die Ursachen und Auswirkungen der Sichelzellanämie auf molekularer und zellulärer
Ebene sowie auf Ebene der Organe des Menschen.

Die Sichelzellanämie ist eine Punktmutation (im Gen für β-Ketten des Hämoglobins) auf dem
Chromosom 11 des Menschen, diese Punktmutation verändert die Aminosäuresequenz, da sie die
hydrophile Aminosäure Glutaminsäure durch die hydrophobe Aminosäure Valin ersetzt.
Vererbt wird die Sichelzellanämie rezessiv, dabei reicht jedoch schon ein solches rezessives
Chromosom zur Bildung aus, es wird jedoch bei einer heterozygoten Vererbung nur die Hälfte der
Blutzellen betreffen, bei einer homozygoten hingegen wird die Krankheit vollständig ausgebildet.
Die Auswirkungen der Sichelzellanämie sind eine sichelförmige Gestalt der roten Blutzellen, dies
führt zu einer verminderten Sauerstofftransport-Kapazität und zu einer erhöhten Gefahr von
verstopften Blutkapillaren. Ebenfalls können auf Ebene der Organe die Nieren, Muskeln, Gelenke, der
Verdauungstrakt und die Lungen betroffen sein. Das Gehirn kann in seiner Funktionsweise
beeinträchtigt werden und es kann zu Lähmungen führen.

2. Bei der Aufklärung der Ursachen der Sichelzellanämie wurden in der Mitte des vergangenen Jahrhunderts
die in Abb. 3 dargestellten Methoden eingesetzt
a) Informieren Sie sich über das Prinzip der Elektrophorese und der Chromatographie

Elektrophorese – Verfahren, um Moleküle voneinander zu trennen und sichtbar zu machen


Chromatographie – Bezeichnung für eine Vielzahl von biochemischen Trennverfahren, mit deren Hilfe
Verbindungen in einem Gemisch identifiziert bzw. aus diesem bereinigt werden können.

b) Erläutern Sie unter Bezug auf Abb. 3 die Ergebnisse der Elektrophorese, des Fingerprints und der
Aminosäuresequenz Analyse. Fassen sie die Teilergebnisse zusammen.
Es tut mir leid, aber ich habe die Abbildung nicht verstanden.

3. In Malariagebieten sind heterozygote Träger des Sichelzell-Allels relativ häufig (Abb. 4). In
Malariagebieten steht die Häufigkeit des Sichelzell-Allels meistens in einem Stabilen Verhältnis zum
Normal-Allel. Erörtern Sie mögliche Ursachen für diese beiden Sachverhalte.

Die sichelförmigen Blutzellen, die durch die Sichelzellanämie verursacht werden, sind für die Malaria
Einzeller schlecht zum Wachsen, denn diese befallen rote Blutzellen und wachsen in ihnen.
Die stärkere Verbreitung des Sichelzell-Allels kann als „natürliche Selektion“ in Malariagebieten
gedeutet werden, da sich bei Sichelzellanämie Betroffenen Malaria nicht verbreiten kann bzw. eher
schlecht.

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