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A Mendel se le considera el fundador de la genética, aunque la comunidad


científica no tuvo en cuenta su obra hasta cuarenta años mas tarde, en 1900,
cuando sus trabajos fueron redescubiertos independientemente por tres
investigadores: De Vries, Correns y VonTschermak.

La genética estudia la transmisión de los caracteres hereditarios. En los


tiempos de Mendel no se conocía la naturaleza química del material
hereditario, ni tampoco la división meotica, por la cual las células reducen el
material hereditario a la mitad. Para analizar las leyes de Mendel y comprender
hoy la genética, es necesario tener en cuenta ciertos conocimientos previos:

h En los seres superiores, la información biológica está contenida en


moléculas de ADN.
h La unidad de información es el Gen
h Un gen es un segmento de ADN que codifica una proteína.
h En la replicación de ADN se pueden introducir errores. Estos errores,
que se heredan en la decencia, se llaman mutaciones. Las mutacion es
son fuente de variación de genes.
h Todos los seres vivos están compuestos por células.
h Los individuos pluricelulares proceden de una célula única, el cigoto,
mediante mitosis.
h En la mayoría de los seres superiores hay reproducción sexual. En este
tipo de reproducción dos células haploides llamadas gametos ( masculino
y femenino) se unen para formar el cigoto diploide.
h Los seres diploides originan gametos haploides mediante la meiosis. Los
cromosomas homólogos de origen paterno o materno se reparten
aleatoriamente en los gametos, produciéndose una gran variabilidad en
ellos. En la meiosis se producen además, el sobrecruzamiento, en el que
se intercambia el material hereditario entre cromosomas homólogos.

La meiosis es, pues, un mecanismo por el que el material hereditario se


reduce a la mitad y se produce variabilidad en las células haploides.

h En los individuos diploides hay dos copias del mismo gen para cada
carácter. A cada copia se le llama alelo. Si el individuo tiene las dos
copias del mismo gen iguales, es homocigoto para el carácter, pero si el
individuo presenta dos variantes distintas para un carácter, se dice que
es heterocigoto para el mismo; en este caso, el individuo puede expresar
o mostrar uno de los dos caracteres parentales, o una mezcla de ambos.
Se llama carácter o alelo dominante al que expresa el individuo
heterocigoto. Se denomina alelo codominantes a aquellos en los que el
individuo heterocigoto muestra un nuevo fenotipo que es mezcla de los
dos parentales.

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Mendel era originario de un pueblo llamado Moravia; el pertenecía a una


familia campesina de escasos medios para su formación educativa.
Consiguió acabar los estudios de secundaria con gran esfuerzo económico
por parte de su familia, y en 1843 ingreso al monasterio Agustino de Brno
para continuar su educación. Asistió durante dos años a la universidad de
Viena, donde se formo sólidamente en matemáticas, física y ciencias
naturales. Emprendió ciertos experimentos de los cuales la herencia se
transformo en una ciencia con ciertos poderes de predicción. El éxito de los
mismos se debe a varios factores:

h La selección adecuada del material de partida: la plant a del guisante


h El riguroso estudio estadístico de la descendencia, aspecto que no
tuvieron en cuenta los biólogos anteriores.
h La simplificación del p roblema, pues estudio un solo carácter de los
muchos que se podían encontrar alterados.

El guisante, es una planta leguminosa muy común de la cual pueden obtenerse


en los comercios distintas variedades cultivadas. En primer lugar, Mendel se
aseguro de que contaba con variedades puras cuya descendencia es siempre
igual al fenotipo parental. Tales variedades pura s son por lo tanto,
homocigóticas para el carácter o caracteres que se consideran.

En las condiciones habituales, las flores se autopolinizan, al estar los


estambres y el capelo en el interior de sus pétalos cerrados en forma de quilla,
pétalos que solo se abren después de la polinización; por consiguiente, se
pueden controlar fácilmente sus condiciones de polinización.

Para realizar sus experimentos, Mendel tuvo en cuenta únicamente uno o dos
de los caracteres de la planta; podía ser el color de la flor, el color de la semilla,
la formación de la semilla, diferencias en la población de las flores, etc.

En su experimento clásico, Mendel cruzo una variedad pura de guisantes con


semillas amarillas con otra variedad pura de guisantes con semillas verdes.
Para ello planto guisantes de ambas variedades en macetas diferentes y
espero hasta que la planta se desarrollara y salieran las flores. Entonces, antes
de que maduraran las antenas productoras de polen, abrió las flores, corto los
estambres y, sirviéndose de un pincel, polinizo los estigmas de los carpelos con
polen procedente de las flores de otra varied ad de planta. Una vez realizada
esta operación, solo tuvo que esperar a que la flor fecundada se transformara
en el fruto (la legumbre) y los óvulos, en las semillas (los guisantes). Recogidas
todas las semillas del cruzamiento, observo que todas eran de color amarillo.

De este experimento se deduce que el carácter amarillo A domina sobre el


carácter verde a. En nuestra anotación:

A < a (amarillo domina sobre verde).

h La variedad amarilla tendrá genotipo AA.


h La variedad verde tendrá genotipo aa.

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual
fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de


dominancia frente a la no manifestación de los caracteres r ecesivos. Por ello,
en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el
mismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos

De este experimento se deriva la primera ley de Mendel, que dice: que en el


cruce entre dos razas puras (P) la generación resultante, f 1 , es homogénea.
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Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada
característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una
división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo
alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y pate rno se
combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada
pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la
madre y otro del padre. Éstos pueden ser hom ocigotos o heterocigotos.

En resumen, 3/4 de guisantes amarillos y ¼ de guisantes verdes de este


experimento se deduce la segunda ley de Mendel: los alelos presentes en un
heterocigoto se reparten independientemente cuando se forman los gametos.

      

En otro grupo de experimentos, Mendel estudio los cruces entre plantas que
inferían en dos caracteres independientes. Selecciono una variedad pura de
guisantes que tenían color amarillo y la superficie lisa, el re sultado del
cruzamiento fue una f 1 homogénea de guisantes, todos ellos amarillos y lisos.

Mendel planto estos guisantes y cuando salieron de las flores, dejo que se
autopolinizaran. Espero a obtener los guisantes, que recogió y conto. Los
resultados fueron los siguientes:

h Amarillos lisos 315


h Amarillo rugoso 101
h Verde liso 108
h Verde rugoso 3

De estos cruzamientos se deduce la tercera ley de Mendel: los pares de alelos


diferentes se combinan entre sí de manera independiente. La tercera ley se
cumple solo cuando los genes se consideran, se localizan en cromosomas
diferentes.
La importancia de las leyes de Mendel se basa en el método de estudio
estadístico de las descendencias, en el análisis de los genes de una manera
independiente y en la posibili dad de averiguar los genotipos de los individuos a
partir de las proporciones fenotípicas de sus descendientes.

Pero los genes, generalmente, no se comportan de una manera sencilla. Con


frecuencia interaccionan entre sí, o varios cooperan para producir el mismo
efecto, de modo que se modifican las proporciones que se esperarían si se
comportasen, atendiéndose estrictamente a las leyes de Mendel.

Las modificaciones más frecuentes encontradas son la epistasia, la presencia


de alelos múltiples, la interacción de los genes y el ambiente, y la herencia
poligénica



Con frecuencia se pueden producir interacciones entre genes diferentes que


afectan a la expresión del mismo carácter: a este fenómeno se le denomina
 .

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En algunos casos se observa más de una variante para cada gen, lo que
origina las llamadas series alélicas. Un ejemplo muy conocido es la herencia
del sistema ABO de grupos sanguíneos

En el hombre hay tres alelos diferentes para este carácter: el alelo lA , el lB


(ambos condominantes) y el l O , recesivo frente a los dos.

Los grupos sanguíneos se pueden utilizar para establecer relaciones de


parentesco.

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La suposición de que las partículas de cromatina, indiscutibles unas de otras y,


en realidad casi homogéneas frente a cualquier prueba conocida, puedan por
naturaleza material, conferir todas las propiedades de la vida, sobrepasa
incluso, los límites del materialismo más convincente.

Esta hipótesis mantiene que:

h Los genes se encuentran en los cromosomas ordenados linealmente.


h Los genes que están asociados en el mismo cromosoma (genes ligados)
tendrán a transmitirse juntos de una generación a la siguiente,
constituyendo los llamados grupos de ligamiento.
h En una especie hay tantos grupos de ligamento como pares de
cromosomas homólogos.

De acuerdo con esta teoría, la tercera ley de Mendel sólo se cumplirá


cuando se consideren genes localizados en cromosomas diferentes. Desde
este punto de vista parece ser que Mendel tuvo una suerte casi
extraordinaria, al considerar en sus experimentos las parejas de genes que,
de manera curiosa, se encontraban siempre en cromosomas distintos (hay
autores que sugieren, probablemente Mendel elimino o no considero los
resultados que estaban de acuerdo con sus teorías).

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Thomas Morgan quedo impresionado de los trabajos de Verries por lo cual,


instalo un laboratorio en la Universidad Culumbia, para dedicarse a los
estudios de la genética. Tomo la acertada decisión de utili zar como material
genético para sus ensayos a la mosca Drosophila Melanogaster. Este
animal resulto ser un regalo para los genéticos, ya que se obtenía
fácilmente en frascos de ¼ de litro con un medio nutritivo barato y fácil de
preparar, y se reproducía d ando una generación cada 15 días.

Los experimentos de Morgan pronto demostraron que, aunque los genes se


encuentren en el mismo cromosoma, el ligamento entre ellos no es total,
como cabria esperar, y puede pasar mezclados en un cierta proporción a la
descendencia. A este fenómeno se le lla ma recombinación genética y se
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La proliferación de estudios microscópicos sobre los cromosomas permitió


hace tiempo deducir que los cromosomas, como los genes, aparecen en las
células por parejas. A cada una de las parejas cromosomaticas se les
denomina autosomas.

En Drosophila, y en la mayoría de los insectos, los machos tienen un


cromosoma sin pareja: el cromosoma X y otro más pequeño, el cromosoma Y,
mientras que las hembras tienen dos cromosomas X iguale. Así, en estos
individuos el sexo se determina por la aparición de la combinación XX en las
hembras y XY en los machos. Estos cromosomas son los cromosomas
sexuales.

En otros animales no sucede lo mismo que en los insectos: en las aves, las
hembras generalmente son XY y en los machos son XX. En los mamíferos, por
regla general, el sexo masculino es el portador de una pareja XY, mientras que
el sexo femenino posee dos cromosomas X.

En la especie humana, el número de cromosomas de un individuo es de 4 , o


5 parejas, de las cuales son par ejas en el varón y en la hembra
(autosomas). En la mujeres existe, además, otra pareja de cromosomas X
bastante grandes, mientras que en el varón se encuentra un cromosoma X y
otro más pequeño: el cromosoma Y.

En la formación de gametos femeninos por meiosis, todos ellos llevaran


autosomas y un cromosoma X. el hombre produce espermatozoides, también
por meiosis, a partir de cromosomas, pero unos, el 50% con un cromosoma X,
y los otros, el 50% con un cromosoma Y.

   

„ay genes que no se expresan en la misma proporción en los sexos. Esto se


debe a que se encuentran localizados en una de los cromosomas sexuales.
Los casos más llamativos son los que explicamos a continuación.

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Los caracteres presentes en el cromosoma Y solo se transmiten de varón a


varon. Como el cromosoma Y es muy pequeño, este tipo de genes no es muy
numeroso.

   cc 

La condición aparece generalmente en los varones que solo posen u n


cromosoma X. las mujeres, que llevan el gen, aunque son fenotípicamente
normales, pueden transmitir el carácter a sus descendientes varones.