08.02.

2022 Biologie BGYW19 Francesca Guth

Ildiko Henrich
Tobias Materer
Biologie – Ausarbeitung – Genmutationen

Definition:
Eine Genmutation ist die Veränderung des Erbguts in einem Gen. Dabei können Basen
/Basenpaare ausgetauscht (Substitution), abgespalten (Deletion) oder eingefügt (Insertion)
werden. Die Genmutation kann die Sequenz der Basen verändern. Sie kann daher direkt auf
einem RNA Strang entstehen. Während der Proteinbiosynthese kann sich die veränderte
Information der DNA auf die mRNA übertragen. So kommt es zur fehlerhaften Bildung von
Proteinen.
 Veränderung des Erbgutes in einem Gen
 Kann zu einer veränderten Nukleotidsequenz führen
 Kann sich auf die Bildung der Proteine auswirken
Das Erbgut in einem Gen verändert sich durch Mutagene (äußere Einwirkungen) oder durch
Fehler in der Dann Replikation. Die betroffenen Abschnitte eines Gens können
unterschiedlich groß sein. Wenn die Genmutation negative Auswirkungen auf den gesamten
Organismus hat, nennt man dies Gendefekt.
Man kann die Genmutationen unterteilen, je nach dem, ob eine Base oder mehrere Basen
verändert bzw. ausgetauscht, entfernt oder hinzugefügt werden.
Arten:
Wenn eine einzelne Base verändert bzw. ausgetauscht wird, handelt es sich um eine
Punktmutation. Wird die Basensequenz später ausgelesen (Translation), bildet sich oft nur
eine unterschiedliche Aminosäure. Dies kann der Körper kompensieren = nicht tödlich.
Substitution:
 Austausch einer Base gegen eine andere.
 Kann noch weiter in Transition und Transversion unterteilt werden
Transition:
 Eine Purinbase tauscht gegen andere Purinbase (A + G)
 Oder Pyrimidinbase tauscht gegen andere Pyrimidinbase (C + U + T)
Transversion:
 Eine Purinbase wird gegen eine Pyrimidinbase ausgetauscht
 Oder umgekehrt
Je nach dem welches Codon entsteht, kann man die Punktmutation weiter unterteilen.
Stumme Mutation:
 Entsteht ein Codon, welches für die gleiche Aminosäure codiert
 keine Änderung der Aminosäuresequenz im Protein
 Kann auftreten, wenn der Austausch einen Abschnitt auf der DNA betrifft, der keinen
Bauplan für ein Protein trägt
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Tobias Materer
 Oder wenn die Änderung einer Basenabfolge trotzdem zur richtigen Aminosäure führt

Missense Mutation:
 Bildet ein Codon, das für eine andere Aminosäure codiert
 Körper kompensiert diese Fehlbildung häufig
 kann aber auch zu Funktionsverluste kommen  vererbbare Blutkrankheit
 Selten Funktionsgewinn
Nonsense Mutation:
 Entsteht ein Codon, das für keine Aminosäure codiert
 Führt zu einem Stopcodon  verkürztes Protein
 Meistens sind verkürzte Proteine nicht funktionsfähig wirkt sich auf
Zellstoffwechsel aus und oder auf das äußere Erscheinungsbild (Phänotyp)

Wenn eine oder mehrere Basen entfernt oder hinzugefügt werden, nennt man dies
Rastermutation
Punktmutation  Änderung einer Base durch Substitution
Rastermutation  Verschiebung des Lese Rasters durch Deletion und Insertion

Deletion
 Als Deletion wird der Verlust eines DNA- Abschnittes bezeichnet. Dieser Verlust
(Abspaltung) kann durch einen zu hohen pH-Wert oder Temperatur erfolgen.
 Chromosom wird verändert (Chromosomenabberation).
Die Deletion wird in drei Arten unterschieden
1. Terminale Deletion (Der äußere Teil eines Chromosoms geht verloren).

2. Interstitielle Deletion (Der innere Teil eines Chromosoms geht verloren).

3. Mikrodeletion (Stückverluste der Chromosomen sind sehr gering und können daher
nur durch spezielle Techniken nachgewiesen werden).
Folgen der Deletion
 Fehlerhaftes Protein kann entstehen.
 Bei der Deletion kann Leserasterverschiebung-Mutation entstehen (wenn Anzahl der
entfernten Basenpaare nicht durch drei teilbar ist).
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Ildiko Henrich
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Insertion
 Bei der Insertion werden Basen in die Sequenz einer DNA eingefügt.
 Von der Insertion können einzelne Basen der DNA oder ganze Abschnitte eines
Chromosoms betroffen sein.
Folgen der Insertion
 Leseraster der Basentripletts wird verschoben (wenn die Basenanzahl des eingefügten
DNA-Abschnitt weder drei noch ein Vielfaches von drei ist)
 Synthese von defekten Proteinen (aufgrund der Frameshift-Mutation)

Auswirkungen
Eine Genmutation ist auf die Zelle beschränkt, in der sie entstanden ist. Eine Mutation kann
sich auf einen ganzen Gewebebereich erstrecken, wenn diese Zelle teilungsaktiv ist. So
können beispielsweise Musterungen auf Blättern entstehen. Wird der Zellteilungszyklus
allerdings durch die Mutation beeinträchtig, kann die Zelle tumorartig wuchern. Findet die
Mutation in den Keimbahnen statt, kommt der Effekt erst in nachfolgenden Generationen zur
Erscheinung. Ein Großteil der Genmutationen sind sogenannte „stille“ oder neutrale
Mutationen ohne sichtbare Folgen. Solche Veränderungen können sich in Regionen zwischen
den Genen ansammeln, bis sie sich möglicherweise als evolutiver Vorteil erweisen und einen
neuen, besser angepassten Organismus hervorbringen.
Beispiel für Genmutationen:
Albinismus: Mutationen von Enzymen, die für die Pigmentsynthese notwendig sind
Mutierte Gene sind zwar Ursachen vieler Erkrankungen, sind aber dennoch wichtig, da eine
dauerhafte Veränderung der DNA erst die Evolution möglich macht
Die 3 Arten von genetischen Erkrankungen sind Einzelgenerkrankungen,
Multigenerkrankungen und chromosomale Erkrankungen.