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B 1 Muskeln

1. Muskelwachstum ist abhängig von der Produktion der Muskelproteine Aktin und Myosin.
In Abbildung 1 ist die Regulation der Muskelproteinbildung, die v. a. durch den Botenstoff
Myostatin gesteuert wird, schematisch dargestellt:

Abb. 1: Regulation der Muskelproteinbildung (vereinfacht)

Bei internationalen Topläufern der Marathondistanz findet man vermehrt Mutationen im


Myostatin-Gen (MSTN-Gen). In Abbildung 2 ist jeweils ein Ausschnitt aus dem codogenen
DNA-Strang des MSTN-Gens in einer mutierten und einer nicht mutierten Variante darge-
stellt:

Variante 1: 3’… CTG TTT ACT GTT …5’

Variante 2: 3’… CTG TTT ACA GTT …5’

Abb. 2: Ausschnitt aus dem codogenen DNA-Strang des MSTN-Gens in mutierter bzw.
nicht mutierter Variante

Leiten Sie mithilfe der nachfolgenden Tabelle die Aminosäuresequenzen ab, für die die
beiden DNA-Varianten codieren. Stellen Sie unter Zuhilfenahme von Abbildung 1 eine be-
gründete Hypothese auf, bei welchem der beiden DNA-Ausschnitte aus Abbildung 2 es
sich um die mutierte, vermehrt bei Spitzenmarathonläufern zu beobachtende Variante
handeln könnte. 8 BE
2. Zahlreiche Erbkrankheiten beim Menschen führen zu Veränderungen der Muskulatur, z.
B. zum klinischen Symptom der Muskelschwäche.

2.1. Abbildung 3 zeigt den Stammbaum einer von Muskelschwäche betroffenen Familie:

Abb. 3: Stammbaum einer von Muskelschwäche betroffenen Familie

Entscheiden Sie begründet anhand von Abbildung 3, ob bei dieser Form der Muskel-
schwäche eine X-chromosomal-dominante Vererbung auszuschließen ist. 4 BE

2.2. Neben den Genen im Zellkern können bei der Ausprägung von Merkmalen auch Gene
der DNA in den Mitochondrien (mt-DNA) eine Rolle spielen. Bei der Erbkrankheit
Myoklonus-epilepsie, die mit einer Muskelschwäche einhergeht, liegt die genetische
Ursache in einer Punktmutation der mt-DNA. Die mt-DNA wird ausschließlich über die
Mitochondrien vererbt. Wesentliche Vorgänge dieser sogenannten mitochondrialen
Vererbung sind in Abbildung 4 dargestellt:
Abb. 4: Schematische Darstellung wesentlicher Vorgänge bei der mitochondrialen Verer-
bung

Geben Sie mithilfe von Abbildung 4 an, von welchem Faktor der Ausprägungsgrad des
Phänotyps der Myoklonusepilepsie abhängt. Legen Sie dar, ob der Stammbaum der von
Muskelschwäche betroffenen Familie (Abb. 3) mit einer mitochondrialen Vererbung im
Einklang steht. 6 BE

3. Muskelschwäche kann auch auf einer gestörten Signalübertragung an der


neuromuskulären Synapse beruhen. Dies ist bei den beiden Autoimmunerkrankungen
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS) und bei Myasthenia gravis der Fall. Die
Veränderungen an einer Synapse bei diesen Erkrankungen sind in Abbildung 5
dargestellt:

Abb. 5: Schematische Darstellung der Synapse bei:


a) Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
b) Myasthenia gravis
c) keiner Erkrankung

3.1. Erklären Sie für die beiden Krankheiten anhand von Abbildung 5, wie es jeweils zu
einer Muskelschwäche kommt. 7 BE

bei a) sind Ca-Ionenkanäle durch Antikörper blockiert → geringerer Calcium-Ionen-


Einstrom --> geringere Transmitter-Ausschüttung --> verändertes postsynaptisches
Potential ⇒ keine Signalübertragung --> geringere Muskelkontraktion;
Bei b)sind die die Rezeptoren an der Muskelfaser durch Antikörper blockiert → Signal
kommt nicht an.
LEMS: viele Calcium-Ionen-Kanäle durch Antikörper blockiert ⇒ gerin-ger Calcium-
Ionen-Einstrom ⇒ geringere Transmitter-Ausschüttung ⇒ verändertes
postsynaptisches Potential ⇒ geringere Muskelkontraktion;

Myasthenia gravis: weniger Transmitter-Rezeptoren und teils von Anti-körpern


blockiert ⇒ selteneres Andocken von Transmitter-Molekülen an Rezeptoren ⇒
verändertes postsynaptisches Potential ⇒ geringere Muskelkontraktion.
3.2. Ein neues Medikament zur Behandlung von Myasthenia gravis wird im Laborversuch
an Mäusen getestet. Kurz nach Verabreichung des Medikaments kann sich eine vorher
inaktive Maus wieder weitgehend normal bewegen. Stellen Sie eine begründete
Hypothese zur Wirkungsweise des Medikaments auf. 3 BE

4 Vor der Küste Australiens kommt es immer wieder zu tödlichen Badeunfällen durch
Herzversagen nach Kontakt mit dem Nesselgift der Seewespe Chironex fleckeri, einer
Würfelquallenart.

Durch elektronenmikroskopische Untersuchungen von Zellmembranen konnte gezeigt


werden, dass es sich bei dem Nesselgift von Chironex fleckeri um Porine, tunnelförmige
Membranproteine, handelt. Diese führen bei den Unfallopfern zu einem massiven Kalium-
Ionen-Ausstrom aus den Erythrozyten (rote Blutkörperchen).

4.1 Fertigen Sie eine beschriftete Skizze einer Erythrozytenmembran unter Einwirkung des
Nesselgiftes von Chironex fleckeri an. 7 BE

4.2 Infolge des massiven Kalium-Ionen-Ausstroms aus den Erythrozyten kommt es zu


einer deutlichen Konzentrationserhöhung von Kalium-Ionen in der extrazellulären
Körperflüssigkeit. Diese Veränderung ist u. a. die Ursache des erwähnten Herzversagens.
Erläutern Sie eine mögliche Auswirkung der deutlichen Konzentrationserhöhung von
Kalium-Ionen in der extrazellulären Körperflüssigkeit auf die Ausbildung des Ruhepotenti-
als von Nervenzellen. 5 BE

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