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Fisiopatología:
Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas
que proceden del sistema nervioso central por:
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Miopatías Congénitas
Dentro de este grupo se distinguen varios tipos de enfermedades, con patrón de herencia variable.
Estas enfermedades se producen por un defecto en el desarrollo del músculo, lo cual produce unas
alteraciones características en la biopsia muscular, específicas de cada uno de los tipos de miopatía
congénita. Suelen diagnosticarse poco después del nacimiento (de ahí lo de congénitas) al observar que el
bebé se mueve poco, está débil y adopta posiciones anormales o no se alimenta correctamente.
Se caracteriza por la aparición de una hipotonía generalizada y difusa con afectación de manos, pies,
tronco y cara. En el lactante, existen variantes en las que los músculos respiratorios se ven afectados.
El déficit no es evolutivo y, en general, causa invalidez moderada, en particular en los niños mayores y
en los adultos.
En ocasiones aparece un déficit importante con deformaciones ortopédicas, insuficiencia respiratoria y
problemas de deglución.
Se caracteriza por una hipotonía neonatal e inmovilidad de la cara. En ocasiones existe deformación del
tórax y de los pies, e incluso a veces afección cardíaca.
Su evolución es muy variable, más o menos lenta.
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Distrofias Musculares:
Afectan predominantemente al músculo estriado y son debidas a un defecto de alguna de las proteínas
que forman parte de la fibra muscular, ya sean estructurales o enzimáticas.
Clínica:
- Debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y
proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo.
- Retraso psicomotor en los primeros años de vida y elevación de cinasa de creatinina (CK) como
primer indicio.
- Pérdida de algunos reflejos, marcha de pato, caídas frecuentes y torpeza (especialmente al
correr), dificultad al levantarse de una posición sentada o acostada o al subir escaleras, cambios
posturales en general, dificultad respiratoria, debilidad pulmonar, y cardiomiopatía.
- Puede haber leve retraso mental.
- Pueden desarrollar escoliosis.
- Los músculos desgastados, en particular los de las pantorrillas (y menos comúnmente, los músculos
de los glúteos, hombros, y brazos), pueden estar aumentados por una acumulación de grasas y
tejido conjuntivo, haciendo que parezcan más grandes.
Diagnostico:
Tratamiento:
- No invasivo, terapia física y estiramiento muscular diario.
Cuadro Clínico:
- Caminar en puntas de pie, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo.
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- Los músculos de la pantorrilla pueden aparecer grandes y sanos a medida que las fibras musculares
deterioradas son reemplazadas por grasa.
- Calambres.
- Los deterioros cardíaco y mental no son tan graves como en la distrofia muscular de Duchenne.
Cuadro Clínico:
- Inicialmente afecta músculos de la cara (facio), hombros (escapulo), y brazos (humeral) con debilidad
progresiva; el desarrollo de una sonrisa torcida, una apariencia de puchero, características faciales
aplanadas, o una apariencia similar a una máscara.
- Los músculos alrededor de los ojos y la boca se afectan primero, seguidos por debilidad alrededor de
los hombros y el tórax.
- Los hombros aparezcan inclinados y los omóplatos con aspecto alado. (por patrón de desgaste
muscular)
- Los músculos de las extremidades inferiores también pueden debilitarse
- Dificultad para tragar, masticar o hablar.
- La pérdida de la audición (particularmente las frecuencias altas).
- Lordosis.
- Dolor intenso en el miembro afectado.
Cuadro Clínico:
- Causa un desgaste lento pero progresivo de los músculos de los brazos y las piernas y debilidad
simétrica.
- Contracturas de columna, tobillos, rodillas, codos y nuca generalmente preceden a una debilidad
muscular significativa.
- La columna puede volverse rígida a medida que evoluciona la enfermedad.
- Deterioro de los hombros, caminar en puntas de pie, y debilidad facial leve.
Diagnostico:
- Los niveles de creatina cinasa sérica pueden estar moderadamente elevados.
- El descubrimiento de una mutación en el gen de las laminas A/C confirma el diagnóstico.
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Tratamiento:
- Terapia física.
- Ortopedia para luchar contra las deformaciones del pie.
- Marcapasos (cuando sea necesario).
DISTROFIA OCULOFARÍNGEA.
Tipos de enfermedades:
Pre-sinápticas; no se libera acetilcolina Botulismo
Post-sinápticas; disminución de receptores por Miastenia Gravis.
proceso autoinmune.
MIASTENIA GRAVIS.
Enfermedad neuromuscular autoinmune crónica, que se caracteriza por la aparición de debilidad y fatiga,
únicamente, en la musculatura esquelética del cuerpo.
Se caracteriza por afectar a personas adultas, a cualquier edad. No aparece en niños. En un principio
esta enfermedad no es mortal, aunque puede ocurrir que sea extremadamente grave.
CUADRO CLÍNICO:
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Existen dos formas clínicas:
- Debilidad fluctuante: se encuentran bien por la mañana y empeoran a lo largo del día.
- Fatiga (debilidad por contracciones repetidas).
- Ptosis uni o bilateral.
- Diplopia o visión nublada.
- Marcha inestable o irregular, debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello.
- Cambio en la expresión facial.
- Dificultad para deglutir alimentos.
- Dificultad para respirar.
- Disartria.
DIAGNOSTICO:
TRATAMIENTO:
- Fármacos anticolinesterásicos.
- Modular respuesta inmune con: corticoides, inmunoglobulinas e inmunosupresores.
- Plasmaféresis: para “limpiar” la sangre de los Ac.
SÍNDROME DE LAMBERT-EATON
Es un trastorno en el cual la comunicación defectuosa entre los nervios y los músculos lleva a que se
presente debilidad muscular.
CUADRO CLÍNICO:
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Debilidad o pérdida del movimiento que puede ser más o menos severo, incluyendo:
o dificultad para masticar
o dificultad para subir escalas
o dificultad para levantar objetos
o dificultad para hablar
o cabeza caída
o necesidad de usar las manos para incorporarse de una posición sentada o acostada
Dificultad para deglutir, arcadas o asfixia
Cambios visuales como:
o visión borrosa
o visión doble
o problemas para mantener la mirada fija
DIAGNÓSTICO:
Se elaborará una historia clínica detallada para determinar los factores de riesgo, como antecedentes de
ciertos cánceres.
TRATAMIENTO:
- Plasmaféresis.
- Los medicamentos que inhiben la respuesta inmunitaria, como prednisona, pueden mejorar los
síntomas en algunos casos. Los medicamentos también pueden incluir:
Anticolinesterasas como neostigmina o piridostigmina (aunque éstas no son muy efectivas cuando se
suministran solas)
3, 4-diaminopiridina, que incrementa la liberación de acetilcolina de las neuronas
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Enfermedad de Asta o Motoneurona
(atrofia espinal)
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)
O enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica progresiva, invariablemente fatal, que
ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios. Esta enfermedad
pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas
por la degeneración gradual y muerte de estas.
CUADRO CLÍNICO:
- Los síntomas generalmente no se presentan hasta después de los 50 años, pero pueden empezar en
personas más jóvenes.
Los músculos de la respiración y de la deglución pueden ser los primeros en verse afectados. A medida
que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.
La esclerosis lateral amiotrófica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). Sólo en raras
ocasiones afecta la función intestinal o vesical o la capacidad de una persona para pensar o razonar.
DIAGNÓSTICO:
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Un examen físico de la fuerza muestra debilidad, que a menudo empieza en un área. Puede haber
temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular (atrofia). Igualmente, es
común que se presente atrofia y fasciculaciones de la lengua.
La marcha de la persona puede ser rígida o torpe. Los reflejos son anormales. Hay aumento de los
reflejos en las articulaciones, pero puede haber una pérdida del reflejo nauseoso. Algunos pacientes
presentan dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual algunas veces se denomina "incontinencia
emocional".
ATROFIAS ESPINALES
TIPO I, II Y III
Son enfermedades en las cuales hay una degeneración de la motoneurona. Clínicamente hay
debilidad muscular progresiva con atrofia neurógena de los músculos. Es de tipo autosómica recesiva.
La diferencia entre los distintos fenotipos se asocia a una mutación de gen NAIP (the neuronal
apoptosis inhibitory protein). Pacientes con mutaciones en el gen de la SMA denominado gen de la
supervivencia de la motoneurona y además en el gen NAIP tendrían formas más severas de la
enfermedad.
Edad de inicio en primer mes de vida, con fallecimiento antes de los 4 años de edad. Son niños
hipotónicos con atrofia muscular (per denervación). Los niños mueren por insuficiencia respiratoria.
Edad de inicio entre los 3 y los 15 meses y sobreviven por encima de los 4 años, en general viven
hasta la adolescencia o un poco más. La debilidad es proximal al inicio de la enfermedad.
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Inicia entre los 2 y los 17 años de edad. Hay debilidad muscular y atrofia que se inicia en piernas
proximales (se suele confundir clínicamente con una distrofia muscular de cinturas). Tienen muchas
fasciculaciones y la enfermedad progresa hasta la atrofia y debilidad distal.
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