INTRODUCCIÓN:

En el siguiente trabajo habláramos sobre la herencia mendeliana, explicando detallada

mente las 3 leyes de mendel

Mendel se dedicó a hacer experimentos sobre la herencia con una variedad de arvejas de

jardín. No sólo aplicó sus conocimientos de ciencias naturales, sino que además fue el

primero en utilizar la matemática en los problemas biológicos, analizando

estadísticamente los resultados.

Durante 2 años, Mendel realizó experimentos con diferentes especies de arvajas debido a
que
 La flor de esta especie puede auto fecundarse.
 El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al estigma)
ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar sus
cruzamientos Mendel debió abrir el pimpollo antes de la maduración y retirar las
anteras para evitar la autopolinización.
 Luego polinizó artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de
las plantas elegidas como padre.

Mendel probó 34 variedades de arvejas y estudió sus características durante ocho años.
Eligió siete características que se presentaban en dos formas, tal como altura de planta
alta o baja, o color de flor blanca o rosada.
En sus experimentos Mendel utilizó 28000 plantas de arvejas.
La contribución de Mendel fue excepcional, sus innovaciones a la ciencia de la genética
fueron:
1. desarrollar líneas puras (población que da sólo descendientes iguales para
una determinada característica)
2. contar sus resultados, establecer proporciones y realizar análisis estadísticos

Luego de obtener la primera generación, Mendel permitía que las plantas se auto
polinizaran, obteniendo así el segundo cruce, al que denominó
SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL

Los caracteres fueron analizados estadísticamente y a aquellas características que se

manifestaron en la primera generación filial se les llamó DOMINANTES.

A las características que se mantuvieron ocultas en la primera generación filial
pero se manifestaron en la segunda se les llamo RECESIVOS.
*En el primer cruce de individuos puros (P), las características de los dos individuos no se
mezclaban; sólo aparecían en la F1 los rasgos dominantes.
En el segundo cruce (F2), reaparecen los caracteres de la F1, es decir, los rasgos recesivos
en algunos individuos. El patrón de la relación dominante- recesivo, en la segunda
generación fue de 3:1, es decir que de cada 4 individuos, 3 poseen el carácter dominante
y uno el carácter.

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos
(fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como “leyes para
explicar la transmisión de caracteres (herencia genética) a la descendencia.”

Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no

correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad).

Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que

Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada
tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo.

Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel.
Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos
individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación
de caracteres independientes y la Ley de la herencia independiente de caracteres

*Los rasgos detectables de un organismo a simple vista o por pruebas de laboratorio

constituyen el fenotipo, el que generalmente se relaciona por una palabra descriptiva o
frase. Carácter, característica o rasgo se definen como una propiedad específica de un
organismo. Ejemplo: color del pelaje en caballos

Carácter Fenotipo

Color de pelaje negro o blanco

*La constitución genética de un individuo se denomina genotipo. Se emplea el término
alelo para referirse a aquellos genes alternativos que afectan el mismo carácter y se
segregan (se separan) durante la meiosis en las células reproductoras. Se simbolizan con
letras u otros símbolos apropiados.

*Si en una célula somática se encuentran dos alelos idénticos, el genotipo se denomina
homocigota o puro, si los alelos son diferentes el genotipo se denomina heterocigota,
híbrido o portador ya que posee un alelo recesivo en su genotipo que no se expresa en el
fenotipo.

*Al alelo capaz de expresarse fenotípicamente, tanto en el heterocigoto como en el

homocigota, se denomina alelo dominante. Aquél que sólo se expresa en condiciones de
homocigosis se denomina alelo recesivo.

1ª Ley de Mendel: L E Y DE LA UNIFORMIDAD

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los

descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual

fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a

la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada
una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo
en fenotipos (F).
 *Cuando se aparean líneas puras diferentes para una característica la descendencia
presenta en forma uniforme el fenotipo del progenitor que posee el fenotipo dominante,
independientemente de si éste es macho o hembra; es decir, de la dirección del
apareamiento.

2ª Ley de
Mendel: L
EY DE L A SEGREGACIÓN

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación

equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de
los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto filial.

*Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los gametos
(segregan), de modo que cada miembro de la pareja génica es portado por la mitad de los
gametos
 *Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos
(diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus
experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros
(menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color
amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son
segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica.
Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite
que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la
variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto
significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

3ª Ley de Mendel: L E Y D E LA DI STRIBUCION I N D E P E N D IE N T E

En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el
patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple
en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en
regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

*Durante la formación de los gametos, la segregación de los alelos de un gen se produce

de forma independiente de la segregación de los alelos del otro gen.

EN PALABRAS DEL PROPIO MENDEL:

“Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se
combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de
combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de
caracteres diferenciales.”

Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en

la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta

en organismos dioicos y es el hecho de que l os individuos de sexo femenino tienen

dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y

uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones"
según los cuales se puede trasmitir una mutación simple:

 Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).

 Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
 Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al
cromosoma X).
 Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma
X).
Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el
cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayoría en relación con la masculinidad. El
cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y.

En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidas mutaciones de genes con
cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato
reproductor masculino o femenino.

*Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del

metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos

la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico

dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres
padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la
menopausia.

Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden
aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este
cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el carácter
dominante o recesivo, si están situados en el cromosoma X, los varones siempre lo
expresarán y al individuo que lo porta se le denomina hemicigoto.
CASO CLINICO

Mi o p a t í a mi t o c o n d r i a l

en el embarazo

Las enfermedades mitocondriales son un grupo diverso de trastornos multisistémicos poco

frecuentes caracterizados por la presencia de anomalías estructurales y/o funcionales de la cadena

respiratoria mitocondrial. Aunque pueden estar afectados múltiples órganos, el

músculo esquelético es el más frecuente. La intolerancia severa al ejercicio con

mioglobinuria, debilidad proximal de extremidades, las mialgias difusas y la acidosis son algunas
manifestaciones descritas en estos trastornos.

Este caso pretende discutir el tratamiento clínico del embarazo y el parto complicados con
miopatía mitocondrial y las opciones terapéuticas.

CASO CLÍNICO

Paciente de 32 años que fue remitida a tratamiento regular e insuficiencia

nuestras consultas de embarazo de alto respiratoria restrictiva severa. Sufrió un
riesgo, por el servicio de neurología para traumatismo craneoencefálico en 1995 con
control de su embarazo por padecer conmoción cerebral. Asimismo, había
miopatía mitocondrial. presentado enterocolitis con malabsorción
intestinal, esteatosis hepática, escoliosis
Los antecedentes familiares carecían de
dorsal izquierda y miocardiopatía hipertró-
interés (padres no consanguíneos, sanos, y
fica no obstructiva, con hipertrofia septal
hermanos sin
asimétrica en tratamiento con dosis bajas de
enfermedades relacionadas con la paciente). propranolol.
Su historial médico incluía asma sin
Entre los antecedentes obstétrico-
ginecológicosconstaba como nulípara, con
menarquia a los 16 años y ciclo menstrual de
3/28
La paciente fue visitada por primera vez en la
semana 10 + 4 de gestación. El estudio
genético mitocondrial reveló una mutación
de la base 3250 del ADN mitocondrial, con
complejo I respiratorio mitocondrial
indetectable, complejo III en el límite de la
normalidad y déficit de un 25% del complejo
IV mitocondrial. El peso de la paciente en la
primera visita era de 39 kg, la talla de 165
cm y la presión arterial de 105/60 mmHg.
Clínicamente presentaba debilidad muscular
generalizada, sobre todo en las extremidades
inferiores, cefaleas tipo migraña, disnea a
esfuerzos leves-moderados y palpitaciones.
Estaba siendo tratada, desde el diagnóstico
de su miopatía, con coenzima Q10 (50 mg/8
h), riboflavina
(100 mg/8 h), menadiona (10 mg/6 h),
carnitina (1
g/8 h) y propranolol (10 mg/8 h). Debido a su
situación clínica, no se suspendió el
tratamiento, a pesar de la poca experiencia
que se posee con algunos de estos fármacos
en el embarazo. Además, seañadió ácido
fólico, ferroterapia y vitamina E.
La paciente fue controlada cada 3 semanas
hasta la semana 35 y después cada semana
hasta el parto.Las ecografías realizadas
durante el embarazo revelaron un
crecimiento fetal acorde con la gestación.
Las presiones arteriales se mantuvieron
estables, oscilando entre 90 y 105 mmHg de
sistólica y 60-70mmHg de diastólica. El peso
de la paciente fue aumentando
progresivamente hasta la semana 28,
alcanzando un máximo de 46,500 kg y
llegando al final de la gestación con un peso
de 46,200 kg.
El embarazo cursó sin incidencias, aunque
tanto la debilidad muscular como la disnea
fueron empeorando progresivamente y, al
final del mismo, la paciente presentaba una
limitación funcional importante. Además, fue
necesario administrar sulfato ferroso por vía
intramuscular debido a la malabsorción
intestinal que sufría y a su intolerancia oral
al hierro.
A las 38 semanas se decidió finalizar el
embarazo mediante cesárea electiva con
anestesia regional,para prevenir el
incremento de la lactacidosis quesupondría
el trabajo de parto. Nació un varón de 2.800
g, con test de Apgar de 8 al minuto y de 9 a
los 5 min, con un pH arterial de 7,31. No se
evidenció ninguna alteración neurológica o
psicomotriz ni signos de teratogenicidad en
el neonato. Se recogió sangre del cordón y de materna. El postoperatorio, así como el
la placenta para el estudio genético del puerperio, cursó sin incidencias y la paciente
recién nacido y se retiró la lactancia fue dada de alta a los 5 días.

D I SC U S I Ó N ……

Las mitocondrias son las generadoras de la materna resultan afectados todos los
mayor parte de la energía producida por las descendientes debido a la aportación
células de los mamíferos. En su interior exclusiva de mitocondrias por parte del
tienen lugar los procesos de betaoxidación gameto femenino al cigoto, lo que impide a
de los ácidos grasos, el ciclo de Krebs, la los varones t r ansmi t i r un t r a s tor no
fosforilación oxidativa y el transporte de es t a c l a se a su descendencia. En la
electrónico a través de la cadena expresión fenotípica de esta herencia
respiratoria. Actualmente, el término participa el fenómeno de heteroplasmia
enfermedad mitocondrial se restringe al mal (presencia de diferente porcentaje de ADN
funcionamiento de los dos últimos procesos mutado en
enzimáticos, que se clasifican según la
cada célula o tejido), y el efecto umbral, que
localización del defecto genético, de forma
delimita la aparición de síntomas a partir de
que se dividen en 3 grupos: defectos del
una cierta cantidad de ADN mitocondrial
genoma mitocondrial, defectos del genoma
mutado, variable para cada tejido en función
nuclear y alteraciones de la comunicación
de sus necesidades energéticas.
entre ambos
La complejidad y rareza de esta enfermedad
Cada mitocondria contiene un círculo de
hacen que el tratamiento clínico de la
doble cadena de ADN con 16.569 pares de
gestante sea difícil. A partir de los casos
bases, con 37 genes que codifican 13
publicados en la literatura mé-dica
polipéptidos de la cadena respiratoria, 22
extraemos los comentarios que exponemos a
ARN de transferencia y 2 ARN ribosómicos.
continuación.
Las demás subunidades se codifican por
genes del ADN nuclear No existe acuerdo sobre el tratamiento
médico durante la gestación, ya que los
A diferencia de la herencia mendeliana o
fármacos habitualmente empleados para la
nuclear, en la herencia mitocondrial o
enfermedad de base (coenzima Q-10,
dicloroacetato y otros) no han demostrado
su inocuidad durante el embarazo. Además,
estos síndromes no tienen tratamiento
médico efectivo y sólo la prevención de
situaciones de estrés, evitando los ejercicios
violentos y tratando de manera temprana las
infecciones y la fiebre, puede ser de utilidad
.
Sin embargo, la vitamina K ha demostrado
que ocasiona una mejoría bioquímica, así
como la recuperación de la movilidad
muscular en ciertos tipos de miopatía
La administración de coenzima Q-10 .alivia la
fatiga de la actividad diaria, aumenta la
resistencia al ejercicio físico, disminuye la
elevación de las concentraciones de lactato y
piruvato tras el ejercicioe incluso mejora los
síntomas psiquiátricos en pacientes adultos
con miopatía mitocondrial
Las .recomendaciones actuales de
tratamiento incluyen suplementos de
coenzimas usados en la fosforilación
oxidativa y la administración de sustratos,
como carnitina y bicarbonato sódico, para
reducir la acidosis
Existe una gran controversia en relación con
la elección de la vía del parto. Las
parturientas con defectos de la cadena
respiratoria mitocondrial o que presentan
incrementos de ácido láctico se benefician de
la cesárea electiva y la anestesia regional,
para prevenir la lactacidosis secundaria al
trabajo de parto.Además, se ha demostrado
que la alteración de .la función mitocondrial
puede prolongar el trabajode parto por
disfunción del músculo liso uterino Sin
embargo, se han descrito casos de partos por
vía vaginal con trabajo de parto adecuado
La anestesia epidural ha sido propuesta
como de elección para prevenir el
incremento del consumo de oxígeno que se
produce durante el trabajo de parto e
impedir, por tanto, la lactacidosis
Se .recomienda evitar la anestesia general y
los relajantes musculares, ya que pueden
exacerbar los síntomas musculares en estas
pacientes
Un porcentaje importante de las parturientas
con miopatía mitocondrial ha presentado
amenaza de parto prematuro, por lo que
parece existir mayor riesgo en estas
pacientes, quizá debido a que el trastorno del
metabolismo mitocondrial en el músculoliso
uterino podría alterar el umbral de
excitabilidad de la fibra muscular uterina y
desencadenar el trabajo de parto , pero esto
es sólo especulativo y requiere confirmarse
con más estudios. También se ha asociado la
hipertensión y preeclampsia
Sin embargo, la mayoría de los embarazos de ha cursado con incrementos de la presión
gestantes con miopatía mitocondrial no . arterial, por lo que sería necesario
profundizar más para poder aclarar dicha
relación.

“Herencia mendeliana ”

*CASO CLINICO

Gissell Mendoza
Laura Rangel

Fisioterapia 1 Semestre
Morfología

23 de mayo del 2011