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ENFOQUE DE LAS MIOPATIAS MIGUEL NGEL HERNNDEZ GONZLEZ 511012

INTRODUCCIN La unidad motora est formada por la neurona motora, su cilindroeje, las ramas terminales de dicho cilindroeje, las unidades neuromusculares y las fibras musculares que son inervadas por dicha neurona. Atrofia es la prdida del msculo o de la masa muscular, pero de usa el trmino emaciacin para evitar confusiones al describir el decremento de la masa muscular (excepto si ya se sabe que dicho proceso es neurgeno) Las miopatas incluyen los trastornos caracterizados por debilidad u otro sntoma de disfuncin muscular. Se han dividido en primarias (la anomala est en el msculo exclusivamente) y secundarias (de origen neurgeno, gentico o metablico como en la tirotoxicosis). Las distrofias se caracterizan por: a) transmisin hereditaria, b)debilidad progresiva y c) degeneracin visible en la histologa del msculo, sin acmulo de material o anomala estructural. DIAGNSTICO DIFERENCIAL DE LAS NEUROMUSCULARES Se debe considerar: La naturaleza de los sntomas La combinacin de los msculos afectados La edad del paciente Los hallazgos durante la exploracin o examen fsico El tiempo de evolucin de la enfermedad Las consideraciones genticas Los resultados de laboratorio ENFERMEDADES

SNTOMAS Debilidad es la falta de fuerza o energa normal, aunque el paciente de queja de las consecuencias, como la dificultad para levantarse, vestirse, escribir, hablar (disartria), dificultad para deglutir (disfagia), visin doble (diplopa), cada del prpado (ptosis), entre otros. Esta sensacin tambin puede deberse a depresin emocional. Los cambios funcionales y los cambios morfolgicos no siempre van de la mano; puede ocurrir que muchas fibras tengan alteracin morfolgica (p.ej. llenas de glucgeno como en la Enfermedad de McArdle), pero el paciente no se queja de debilidad, y as. Las mialgias pueden ser debidas a ejercicios vigorosos de msculos no entrenados para ello, o pueden aparecer en pacientes con polimiositis, dermatomiositis o ataques de mioglobinuria. Se produce por la estimulacin de las terminales sensibles al dolor (p. ej. por edema o metabolitos txicos). La miotona es la incapacidad para relajar el msculo luego de una contraccin vigorosa, que puede ser por la despolarizacin repetitiva de las fibras musculares. En caso de mioglobinuria, el pigmento rojo del msculo pasa al suero y oscurece la orina. Los calambres musculares son espasmos involuntarios y sostenidos que cursan con dolor. COMBINACIN DE MSCULOS

Unas pocas enfermedades pueden reconocerse por el aspecto general del paciente, en parte por los grupos musculares afectados. Un buen ejemplo es la distrofia miotnica, que se presenta con una facies larga y delgada con escaso desarrollo de los msculos temporales y maseteros, que se hace mas evidente cuando hay ptosis palpebral (por debilidad de los elevadores del prpado) y eversin de los labios (por debilidad de los msculos faciales). La disartria (a consecuencia de debilidad de los msculos bucofarngeos) y el cuello delgado (por el poco desarrollo de los msculos esternocleidomastoideos) contribuyen al aspecto general. Entre las enfermedades neurgenas, las propias de la neurona motora son las nicas que producen debilidad difusa y simtrica de los msculos craneales, con afectacin de los bucofarngeos, pero con la motilidad de ojos y prpados conservada. Si la lesin incluye los msculos de las extremidades es ms difcil distinguir si es de origen neurgeno o mioptico. Es ms probable que la debilidad distal tenga una causa neurgena y que la proximal, mioptica. EDAD DEL PACIENTE En recin nacidos puede presentarse miastenia gravis neonatal (en hijos de madres miastnicas), distrofia muscular miotnica y botulismo; ests se hacen evidentes al final del primer o segundo ao de vida del nio. Despus de la infancia los nios y los adultos experimentan una amplia gama de enfermedades neuromusculares que van desde las lesiones de la neurona motora y del nervio perifrico, hasta las de la placa neuromuscular y el msculo propiamente dicho. La distrofia muscular de Duchenne aparece temprano en la niez, casi siempre se evidencia antes de los tres aos. Algunas distrofias que inician luego de los 35 aos de edad son casos de formas autosmicas dominantes, como la distrofia muscular miotnica y miopatas oculares. Las dermatomiositis se presentan en cualquier poca de la vida. HALLAZGOS AL EXAMEN FSICO Si se trata solo de debilidad proximal en las extremidades, tanto las enfermedades neurgenas como las miopticas muestran la misma triada: debilidad, atrofia y arreflexia. Entre los signos propios de las enfermedades neurgenas estn: Las fasciculaciones, que son contracciones visibles de una parte del msculo y estn presentes en las enfermedades crnicas de las motoneuronas y rara vez en la neuropata perifrica. La prdida de la sensibilidad en guantes y calcetines. La combinacin de signos de motoneurona superior e inferior, que es casi exclusivo de esclerosis lateral amiotrfica. Entre los signos propios de las enfermedades miopticas estn: La seudohipertrofia de las pantorrillas y/o de otros msculos, propio de la enfermedad de Duchenne (aunque no con exclusividad). La miotona es un fenmeno mioptico (pero puede parecerse en la Clnica a otras enfermedades) La miotona en asocio con hipertrofia muscular se observa en la miotona congnita. Aparicin concomitante de mioglobinuria (por laboratorio). TIEMPO DE EVOLUCIN

El tiempo es un factor bsico para la descripcin de las miopatas y las enfermedades neurgenas. Por ejemplo la parlisis peridica se desarrolla en minutos u horas y dura horas o das, con perodos de relativa normalidad entre los episodios. Otro ejemplo es la miastenia gravis, que puede cursar con variaciones a) de un minuto a otro (p.ej. en la ptosis palpebral), b) durante el mismo da o de un da a otro y c) de perodos prolongados de tiempo y exacerbaciones. Los extremos se ven en la crisis miastnica y en la remisin. La mayor parte de las miopatas son crnicas aunque la poliomiositis puede agravarse en pocos das o semanas. Entre las de causa neurgena, el sndrome de Guillan-Barr alcanza su mayor intensidad entre unas pocas horas y hasta en dos semanas. Las neuropatas adquiridas son ms lentas en su evolucin y la mayor parte de las genticas progresan en aos. FACTORES GENTICOS Bsicamente estos factores influyen sobre el diagnstico de dos maneras: Los antecedentes familiares o el patrn hereditario pueden orientar al clnico o al propio paciente hacia un diagnstico conocido. Cuando se hace el diagnstico de una enfermedad gentica se debe identificar al interior de la familia otros portadores de genes dominantes o recesivos. PRUEBAS DE LABORATORIO Se emplean mediciones sricas de CPK, LDH, AST y ALT entre otras, as como biopsias y estudios de electromiografa. Mediante biopsia se pueden identificar patologas como miopata congnita, miopata mitocondrial y miopatas por almacenamiento de lpidos; y en asocio con la electromiografa se evala si el msculo est o no desnervado. La biopsia muestra datos de degeneracin y regeneracin de las fibras musculares; se fragmentan y pueden ser invadidas por macrfagos. Se supone que las fibras pequeas son las recin regeneradas y las grandes estn hipertrofiadas para compensar. En las miopatas avanzadas, las fibras musculares son reemplazadas por grasa y tejido conectivo La electromiografa permite diferenciar entre enfermedad mioptica y neurgena, cuando se examina el msculo en reposo y durante una contraccin leve. Se debe analizar la frecuencia, amplitud y duracin de los potenciales de la unidad motora. Los estudios bioqumicos muestran en las miopatas (aunque no exclusivamente) un aumento en la actividad de enzimas como la CPK y un aumento en suero de protenas musculares producto de la necrosis o de alteracin de la permeabilidad de las membranas superficiales del msculo. Las concentraciones de LDH, AST y ALT aumentan en enfermedades musculares y en enfermedades cardiacas y hepticas. Tambin se pueden analizar la aldolasa o la piruvato cinasa, o usar el radioinmunoanlisis para estudiar la mioglobina, buscar almacenamiento de glucosa o lpidos, entre otros. CLASIFICACIN DE LAS MIOPATAS Y OTRAS ENFERMEDADES DEL MSCULO ESQUELTICO Atrofia por desnervacin Distrofias musculares Miopatas por alteracin de canales inicos Miopatas congnitas

Miopatas asociadas a errores congnitos del metabolismo Miopatas inflamatorias Miopatas txicas Enfermedades de la unin neuromuscular Tumores del msculo esqueltico

BIBLIOGRAFA COTRAN R, KUMAR V. Robins, Patologa Estructural y Funcional. Sexta edicin, Editorial McGraw- Hill. 2000 WYNGAARDEN J, SMITH Ll. Cecil, Tratado de Medicina Interna 17 edicin, Editorial Interamericana. Tomo II. 1986

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