Bio 113: Evolution

Populationsgenetik

Lukas Keller
Institut für Evolutionsbiologie und
Umweltwissenschaften

lukas.keller@ieu.uzh.ch
Büro: 13-J-44
 Sie erinnern sich …

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PU FU QY LU
 Sie erinnern sich …

•  Mutationen sind Ursprung aller genetischen Variation

•  Daher für Evolution zentral
•  Häufigkeit variiert zwischen Arten, Genloci, Umwelten, etc.
•  Die meisten Mutationen gehen wieder verloren
•  Allelfrequenzveränderungen durch Mutationen sind langsam
•  Mutationen aber trotzdem sehr wichtig;
Ø  über viele Generationen
Ø  in sehr grossen Populationen
 Kommentarblatt

•  Sagen Sie mir, wenn etwas nicht klar ist Bio 113: Evolution

•  Sagen Sie mir, wenn etwas schon zig Mal Prof. Dr. Lukas Keller
lukas.keller@ieu.uzh.ch

erklärt wurde, oder wenn ich Wissen Kommentarblatt

voraussetze, welches Sie nicht haben • Datum der Vorlesung:

•  Sagen Sie mir was gut/schlecht war • Thema:

• Kommentar:

→ Unterbrechen Sie mich!

→ KommentarbläFer (graue Kistchen hinten)
Antworten sofern möglich am Anfang der
nächsten Vorlesung
1
 Evolution

•  Braucht Allelfrequenzveränderungen
•  4 Faktoren verändern Allelfrequenzen:
•  Mutation
•  Migration
•  Genetische Drift
•  Selektion
 Migration

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PU FU QY LU
Ist migration der Gnu in
Serengeti ‘Migration'?
 Ist migration der Gnu in
Serengeti ‘Migration'?

In der Populationsgenetik (und deshalb meist auch in

der Evolutionsbiologie):

Migration = Bewegung von Genen = Genfluss

 Migration
Einfachstes Modell: Insel Modell

m
Annahmen:

•  2 PopulaPonen 1-m
•  Genfluss nur in einer
Richtung

Herron & Freeman (2014), S. 247-250

 Migration

m
pc
pi

Herron & Freeman (2014), S. 247-250

 = 1m(p p ) t ⇥=(u
= p⇥pc⇤=0 p =i =v p⇥pp⇤
pt = pt 0pt+
=1 v)
=vp⇥ ⇤
p ⇥ 0(u =
+ v)v p⇥
Equilibrium: t t 1
p⇥ = v/(u +p⇥
v) = v/(u +p⇥v) = v/(u +
Migration
pt = pt 1 = p⇥ ⇤ 0 = ptv = p ⇥pt(u1 (1
+ v) u) + (1 pt 1 )v
Island model: Island model: Island model:
p⇥ = v/(u
= +p v) up + v vpt 1
t 1 t 1
p p = v up vp
•  Gleichgewicht? pi =pi,t+1
0= t t 1
m(p
= pi pci,t+1 p ) t 1 t 1

Island model: = v =i ptp 1 (u

pi,t+1
+ v) = i pi
pi = (1 m)p
pi i +
=mp
(1c pi i +
m)p = mp
(1c m)pi + mp
Equilibrium:
pi,t+1 = pi
pi = p(1
t = pm)p
t 1 =i +p⇥
mp⇤c 0 = v p ⇥ (u + v)
pi = pi pi pi = p⇥ pi =pipiv/(u
= +pv)i pi
= (1 m)pi + =mp pi i +
(1c m)p = mp (1c m)p
pi i + mpc
Island model: = m(pc pi ) = m(pc pi )= m(pc pi )
pi = pi pi
= (1 m)pi + mpc pi
= m(pc ppi )i,t+1 = pi
p = 0 = m(p pi p== p )(1 m)pip+=
0 = m(p pmp
)0 c= m(p p)
i c i i c i i c i

pi = 0 = m(pc pi )
pi = pi pi
 pt = pt 1 Migration
= p⇥ ⇤ 0 = v p ⇥ (u + v)
p⇥ = v/(u + v)
pi,t+1 = pi
•  Gleichgewicht wird relativ schnell erreicht (vgl. Mutationen):
t+1 = pi pi = (1 m)pi + mpc
pi = (1 m)pi + mpc

pi,t+1 = pi
pi p=i
pi (1pi (0)m)p
= = 0.9i + mpc
= (1 m)pi + mpc pi
= pi pi
= m(pc pi )
= (1 m)pi + mpc pi
= m(pc ppi i )= pi pi (0) = 0.1
= (1 m)pi + mpc pi
pi== 0m(p
= m(p
c pc i ) pi )
Conner & Hartl (2004), S. 51
 Migration

•  Veränderungen sind schnell

→ starke evolutive Kraft, welche die Allelfrequenzen
stark und schnell verändern kann
•  Ausgleichende Kraft: Populationen gleichen sich mehr,
wenn es zwischen ihnen Genfluss gibt
 Migration und HWG
•  Was geschieht mit dem Hardy-Weinberg-Gleichgewicht,
wenn es Migration gibt?

Herron & Freeman (2014), S. 247-250

 Migration

•  Veränderungen sind schnell

→ starke evolutive Kraft, welche die Allelfrequenzen
stark und schnell verändern kann
•  Ausgleichende Kraft: Populationen gleichen sich mehr,
wenn es zwischen ihnen Genfluss gibt
•  Führt zu Abweichungen vom HWG (falls Allelfrequenzen
sich zw. den Populationen unterscheiden)
•  Hybridisierung auch Form von Migration
Beispiel Rotwolf

Canis rufus
 Beispiel Rotwolf

Canis rufus

today
Hybridisierung Rotwolf - Kojote

Canis rufus Canis latrans

North Carolina: 15% aller Würfe sind Hybriden

Allelfrequenz von A (Rotwolfallel)
Hybridisierung Rotwolf - Kojote
 Hardy-Weinberg Gleichgewicht

hFp://popgensimulator.piF.edu/graphs/allele


 Migration
und die drei Beispiele

•  Kann Migration einige der Fragen beantworten, die wir

zu Beginn mit den drei Beispielen gestellt haben?
 Brustkrebs: Fragen an die
Populationsgenetik

•  Weshalb gibt es solche Mutationen in der Population,

wenn sie doch unter starker Selektion stehen? ✗

•  Weshalb variiert die Frequenz dieser Mutationen so stark

zwischen Ländern und Ethnien? (✓)

•  Weshalb haben gewisse Länder und Ethnien soviel mehr

Allele als andere? ✗

•  etc.
Laktose(IN)toleranz:
Fragen an die
Populationsgenetik

•  Weshalb ist Laktosetoleranz soviel häufiger in

gewissen Gebieten der Welt? ✗

•  Weshalb ist nicht die gleiche Mutation verantwortlich

für Laktosetoleranz in Europa und in Afrika? ✓

•  etc.
 Florida Puma:
Fragen an die
Populationsgenetik

•  Weshalb nahm die Population zwischen 1981 und 1994

trotz intensivem Schutz nicht zu? (✓)

•  Weshalb nahm die Population nach der Freilassung von

nur gerade 8 Weibchen so stark zu? ✗

•  etc.
 Evolution

•  Braucht Allelfrequenzveränderungen
•  4 Faktoren verändern Allelfrequenzen:
•  Mutation
•  Migration

•  Genetische Drift
•  Selektion
 Genetische drift

Bisher:

Stillschweigende Annahme, dass Populationen

sehr gross (unendlich gross) sind
 Genetische drift

Was geschieht, wenn Populationsgrösse klein

ist?

→ Zufallsereignisse werden wichtig

Genpool Modell
Genetische drift
 Genetische drift

→ genetische Drift ist ein Resultat des

Vererbungsmechanismus, bei dem Allele
stichprobenartig weitergegeben werden
('Mendelian lottery')

→ Variation in der Anzahl Nachkommen trägt

noch zu zusätzlicher Variation bei
 Genetische drift:

Wiederholte ‘Experimente' geben unterschiedliche Resultate

Genetische drift führt zur
Fixierung von allelen

→ Allelfrequenzen können
zwischen 0 and 1 driften

→ Irgendwann werden alle

Allele fixiert (entweder 0 oder
1; wenn weder Selektion
noch Mutation)

Herron & Freeman (2014), S. 261

 Genetische drift:

Herron & Freeman (2014), S. 261

 Genetische drift erhöht
Variation zwischen Populationen

Herron & Freeman (2014), S. 261

Gene+c varia+on in frequency of
blood type among villages/ci+es
Genetische drift erhöht
Variation zwischen Populationen
 Genetische drift behindert Selektion

Herron & Freeman (2014), S. 272

Genetische drift behindert Selektion
 Genetische drift

•  Zufällige Veränderungen der Allelfrequenz → behindert

systematische Prozesse, wie Selektion und Migration

•  Verlust an Heterozygotie innerhalb von Populationen

•  Bis zur Fixierung von Allelen

•  Zunahme der Variation zwischen Populationen

Beispiel 3: Florida Puma
 Florida Puma:
Fragen an die
Populationsgenetik

•  Weshalb nahm die Population zwischen 1981 und

1994 trotz intensivem Schutz nicht zu?

•  Weshalb nahm die Population nach der Freilassung

von nur gerade 8 Weibchen so stark zu?
Florida Puma
 Beispiel 3: Florida Puma

Herron & Freeman (2014), S. 298

Florida Puma
Florida Puma
Brustkrebs: Fragen an die
Populationsgenetik

•  Weshalb gibt es solche Mutationen in der

Population, wenn sie doch unter starker
Selektion stehen?

•  Weshalb variiert die Frequenz dieser Mutationen

so stark zwischen Ländern und Ethnien?

•  Weshalb haben gewisse Länder und Ethnien

soviel mehr Allele als andere?
 Brustkrebs: Fragen an die
Populationsgenetik NATURE COMMUNICATIONS | DOI: 10.1038/ncomms5835

Time ancestral Middle Eastern or po

(years ago) our
fine
and
13,900 and
deba
3,900 estim
90k bp;
ancestral European muta
hum
muta
3,700 Grav
21k popu
from
relev
49% the ‘
170,000 Pr
Present array
FL bottl
rate
AJ 23,800 estim
700 330 How
geno
1.45 M prev
Present
simu
Figure 4 | A reconstruction of the AJ and FL demographic history. The As
Figure 4 | A reconstrucPon of the AJ and FL demographic history. The wide arrow
upper part of the diagram shows the reconstruction of the ancient
26
history by fitting the joint AFS (Fig. 3b) using @a@i and using a mutation
E40
rate)
represents an admixture event; all effecPve populaPon sizes (horizontal arrows) are in
rate of 1.44 $ 10 " 8 per generation per bp. The lower diagram shows the gath
recent AJ history, reconstructed by fitting the IBD length decay pattern Easte
number of diploid individuals; all Pmes were computed assuming 25 years per
(Fig. 3c). The wide arrow represents an admixture event; all effective sugg
the e
generaPon. population sizes (horizontal arrows) are in number of diploid individuals;
Carmi, 2014, Nat. Comm.
all times were computed assuming 25 years per generation. Confidence from
Laktose(in)toleranz
 Laktose(in)toleranz:
Fragen an die
Populationsgenetik

•  Weshalb ist Laktosetoleranz soviel häufiger in

gewissen Gebieten der Welt?

•  Weshalb ist nicht die gleiche Mutation verantwortlich

für Laktosetoleranz in Europa und in Afrika?