GAMETOGENESIS

Al estudiar la meiosis dijimos que este fenmeno fisiolgico tiene intima relacin con el origen de los gametos, captulo que a continuacin estudiamos. Gametognesis significa origen de gametos, estudia procedimientos concatenados unos a otros que terminaran originando las clulas sexuales, el microgameto y el macrogameto los que tienen su origen, desarrollo y maduracin en rganos especializados que son las gnadas: testculo y ovario en los animales y gametangios en los vegetales.

MICROGAMETO Es la clula sexual masculina, mucho mas pequea que la clula sexual femenina, de all el nombre de microgameto. En los animales se llama espermatozoide y en los vegetales anterozoide. Se origina en los testculos en los animales y en los anteridi os en los vegetales.

ESPERMATOGNESIS Significa origen de espermatozoides. Es un proceso especial y complejo que tiene lugar en el interior de los testculos, por medio del que las clulas primarias o germinales se multiplican, crecen y maduran hasta transformarse en espermatozoides. Para dar un ejemplo consideremos la espermatogenesis humana. Los testculos humanos son dos rganos glandulares de forma ovoide cuyas dimensiones aproximadamente son: longitud 5cm, ancho 2 y medio cm, grosor 2 y medio cm. Estn revestidos por un saco o bolsa de piel que es el escroto que presenta dos compartimientos para alojar a cada testculo. Los testculos descienden al escroto un poco antes del nacimiento y permanecen infantiles hasta mas o menos los 12 aos, edad en la que generalmente se produce la espermatogenesis que continua toda la vida activa del individuo.

ESPERMATOGENESIS HUMANA

APARATO REPRODUCTOR MASCULINO

ESPERMATOGENESIS
Internamente cada testculo contiene unos tubos, llamados tubos seminferos que son pequeos cordones formados por un epitelio en donde estn las clulas germinales, que son las clulas indiferenciadas de Sertoli y las clulas de Leydig. En los tbulos seminiferos es en donde se originan los espermatozoides. Los tbulo s seminiferos se renen para formar un tubo grande llamado epiddimo, que sale por el polo superior de testculo y se contina con otro conducto, el conducto deferente que penetra en el conducto inguinal, pasa por la cara posterior de la vejiga, se dilata y forma la vescula seminal, en la que se origina el conducto eyaculador que a nivel de la prstata se abre en la uretra la que termina en el pene, rgano de copulacin. El semen humano es un fluido o secrecin espesa blanquecina formada por los espermatozoides con su plasma nutritivo, y las secreciones de la prstata, de la vescula seminales y de diversas otras glndulas. En este fluido nadan los espermatozoides con la ayuda de sus flagelos para dirigirse hacia el vulo que espera en el tercio externo de la trompa de Falopio. Este esperma o semen es expulsado violentamente por medio de la uretra en el momento de la eyaculacin. El desarrollo de la espermatogenesis es el siguiente: Comienza con los espermatogonios, que son las clulas germinativas primitivas que recubren el epitelio germinativo de los tubos seminiferos; son clulas diploides 2n que entran en mitosis, maduran y se convierten en espermatocitos primarios o de primer orden: estos espermatocitos de primer orden experimentan divisin meitica y se

transforman en espermatocitos de segundo orden o secundarios, los que tienen reducido a la mitad el nmero de cromosomas, por lo tanto son clulas haploides (n). En la segunda divisin meitica los espermatozoides de segundo orden se transforman en espermatidas, las cuales tienen el numero haploide de 23 cromosomas, estas clulas maduran y se convierten en espermatozoides. Para que hay una buena espermatogenesis se requiere de varios estmulos entre los que estn las hormonas gonado-estimulinas y los andrgenos, adems de una temperatura inferior a la interna del cuerpo, porque los testculos, al estar encerrados en el escroto, se mantienen frescos.

ESPERMATOZOIDE Es una clula sexual masculina madura, haploide (1n) es decir con la mitad del nmero de cromosomas, con forma y caractersticas propias.

Es una clula compuesta anatmicamente por cabeza, cuello y cola; mide mas o menos 50 micras y su nmero en la eyaculacin es de aproximadamente 100 millones de espermatozoides por centmetro cbico; el promedio de semen eyaculado es de 3 centmetros cbicos, lo que da 300 millones de espermatozoides, de los que solamente uno se unir con el ovulo y el resto morir. La cabeza periforme (forma de pera) contiene principalmente el ncleo de la clula, est cubierta por una capa delgada de citoplasma y de membrana ; sirve para llevar los caracteres hereditarios del varn. El cuello es mas delgado que la cabeza pero mas grues o que el flagelo y esta constituido por parte del citoplasma y por filamento axial. La cola es un verdadero flagelo y produce el movimiento flagelar de la clula que permite impulsar al espermatozoide a una velocidad de uno a cuatro milmetros por minuto hacia las trompas de Falopio. La cola est estructurada por el filamento axial y la mayor parte de citoplasma, en donde se encuentra una buena cantidad de mitocondrias originadoras de la energa. NOTA: En los vegetales el microgameto o anterozoide producido por el anteridio se encuentra en el polen y va en busca del macrogameto (oosfera) producida en los arquegonios por medio del viento o las patas de los insectos.

MACROGAMETO Es la clula sexual femenina, mas grande que la clula sexual masculina, de all el nombre de macrogameto. Se denomina vulo en los animales y oosfera en los vegetales, se origina en los ovarios en los animales y en los arquegonios en los vegetales. Su smbolo esta representado por el signo de Venus. Es clula redondeada con mucho citop lasma y sustancias nutrientes, en algunas especies es tan grande que se ve a simple vista como el huevo de las aves. Una caracterstica muy especial es la de que carece de rganos de locomocin.

OVOGENESIS Siguiendo el ejemplo de la espermatognesis humana, estudiaremos la ovognesis humana que significa el origen del ovulo.

Ovognesis humana

Aparato genital femenino

Ovarios Humanos

Son dos glndulas mixtas, una derecha y otra izquierda, llamadas gnadas femeninas. Anatmicamente se alojan en el extremo externo de las trompas de Falopio en la cavidad pelviana, tienen la forma de un ovoide de aproximadamente 3cm de largo, 2 cm de ancho y 1 cm de grosor, de color blanquecino y que en los das de la menstruacin se tornan violceos, se encuentran muy vascularizados e inervados. La superficie de cada ovario est recubierta por el epitelio germinal, que no est dispuesto en tubos como en los testculos. Se encuentran otras formaciones de nombre folculos primarios que al madurar se llaman folculos de Graaf en cuyo interior se encuentran las clulas germinales del vulo. Estos folculos de Graaf denominados folculos ovricos, a partir de la edad de la pubertad completan su maduracin, se hacen prominentes en el ovario, se rompen y ponen en libertad al vulo (ovulacin). El desarrollo de la ovognesis es el siguiente: Comienza la ovognesis con una clula diploide 2n, de nombre ovogonia que se encuentra en los folculos primordial es y posteriormente en el folculo de Graaf. La ovogonia origina por mitosis a otras clulas denominadas ovocitos de primer orden, el ovocito de primer orden entra en meiosis y como resultado de la primera divisin meiotica se originan dos clulas, la una de nombre ovocito de donde se encuentra la reduccin cromtica siendo clula haploide n. y la segunda clula de nombre primer corpsculo polar carente de suficiente citoplasma y que entra a la segunda divisin meiotica originando dos clulas sin citoplasma que mueren. Siguiendo con el proceso se observa que el ovocito de segundo orden entra en segunda divisin meiotica y origina a dos clulas: la primera denominada segundo corpsculo polar que desaparece, y la segunda llamada ootida que al madurar origina al vulo. vulo

Es la clula sexual femenina madura, contiene 23 cromosomas que es el nmero haploide de cromosomas. Tiene forma y caractersticas propias. Es mucho mas grande que el espermatozoide y en la especie humana de la que estamos estudiando, mide aproximadamente 200 micras.

Anatmicamente la clula en estudio est constituida de los siguientes elementos: Una corona que cubre externamente al ovulo, formada por capas de clulas. La zona pelucida que se presenta como una membrana epitelial situada debajo de la corona y que corresponde a la membrana especifica del ovulo. El citoplasma que esta ubicado en el espesor de la zona pelucida y que contiene material nutriente llamado deutoplasma. El ncleo o vescula germinativa se presenta grande y contiene el material cromtico. El nuclolo localizado dentro del ncleo y que se denomina mancha germinativa. Cuando el vulo y el espermatozoide se encuentren y se unan, originarn un nuevo ser, caso contrario las dos clulas sexuales sern destruidas y eliminadas.

MITOSIS En Biologa, la mitosis (del griego mitos, hebra) es un proceso de reparto equitativo del material hereditario (ADN) caracterstico de clulas eucariotas. Normalmente concluye con la formacin de dos ncleos separados (cariocinesis), seguido de la particin del citoplasma (citocinesis), para formar dos clulas hijas. La mitosis es el tipo de divisin celular por el cual se conservan los organelos y la informacin gentica contenida en sus cromosomas que pasa de esta manera a sus clulas hijas resultantes de la mitosis. La mitosis es igualmente verdaderamente un verdadero proceso de multiplicacin celular que participa en el desarrollo, el crecimiento y la regeneracin del organismo. El resultado esencial de la mitosis es la continuidad de la in formacin hereditaria de la clula madre en cada una de las dos clulas hijas. Cabe sealar que las clulas procariotas experimentan un proceso similar a la mitosis llamado fisin binaria, pero que no se puede considerar mitosis, dado que carecen de ncleo y nicamente tienen un cromosoma sin centrmero.

FASES PROFASE Es la fase ms larga de la mitosis. Se produce n ella la condensacin del material gentico (ADN) (que normalmente existe en forma de cromatina), con lo que se forman los cromosomas y el desarrollo bipolar del huso miotico. Uno de los hechos importantes de la profase es la migracin de dos pares de centriolos (diplosoma), previamente duplicado, hacia extremos opuestos de la clula. Se forma un huso acromtico hecho de haces de micro tbulos, las fibras del huso. Los centriolos actan como centros organizados de micro tbulos, controlando la formacin de esas fibras. En la profase tambin desaparece el nucleolo y se desorganiza la envoltura nuclear.

METAFASE Durante esta fase, las cromtidas hermanas, las cuales se encuentran conectadas a cada polo de la clula, por los micro tbulos unidos a los centromeros comienzan a moverse continuamente hasta que migra a la zona media de la clula o plano ecuatorial en la que forman una estructura llamada placa ecuatorial. ANAFASE Es la fase mas corta de la mitosis, en la cual los micro tbulos del huso rompen los centromeros longitudinalmente, lo que da lugar a la separacin de las cromtidas hermanas, las cuales se dirigen a los polos opuestos. TELOFASE En la telofase el nuevo ncleo se organiza, se reconstituye la cromatina, adoptando forma helicoidal los cromosomas, aparece el nucleolo y se reconstruye la eucarioteca.

EL CICLO CELULAR El ciclo celular o ciclo vital de una clula comprende el periodo que va desde que se forma la clula, es decir, desde que nace, hasta que se divide, dando lugar a nuevas clulas. En un ciclo celular se diferencian dos etapas, fcilmente distinguibles si se observa la clula con un microscopio: una etapa inicial de larga dur acin, en que la clula presenta ncleo, denominada interfase y una etapa final corta, en que la clula presenta cromosomas, denominada divisin, ya que a clula acaba dando lugar a dos clulas hijas. Al final de la interfase es cuando se realiza la duplicacin del ADN. Esto permite que luego, durante la divisin , cada clula hija pueda recibir la misma cantidad de ADN ( el mismo nmero de cromosomas) que tena la clula madre. La interfase, o etapa de no divisin, consta de tres fases denominadas y . En ellas el ncleo celular no cambia de forma y se denomina ncleo interfsico. La etapa de divisin consta de una sola etapa denominada fase M 8M de mitosis). En ella el ncleo se desintegra y en su lugar aparecen los cromosomas. Comprende la divisin del ncleo o mitosis, tambin denominada cariocinesis, y la divisin del citoplasma o citocinesis. Las fases y son perodos bioqumicamente muy activos, ya que en ellos se produce la sntesis de todas las sustancias propias de la clula, incluido el ADN, pero en los que no hay reparticin de ADN . AL contrario, en la fase M, la sntesis bioqumica es mnima, y la actividad celular esta casi exclusivamente centrada en el reparto del ADN entre las dos clulas hijas. La fase M solo dar una dcima parte, o incluso menos, del total del ciclo celular. Si ste por ejemplo fuera de 24 horas, la fase M durara solo una o dos horas.

LA INTERFASE La interfase abarca las fases y , La fase S (S del ingls Synthesis) es el perodo en el que se produce la duplicacin del ADN, lo cual es imprescindible para que luego se pueda realizar la mitosis, es decir, su reparto. La fase (G del ingls gap = intervalo) va desde que nace la clula hasta que llega la fase S, y la fase va desde que acaba S hasta que empieza la divisin celular o fase M. FASE En ella se produce la sntesis del ARNm y consecuentemente de protenas. La clula presenta un solo diplosoma (dos centriolos). Su duracin, al revs que en las otras fases, vara mucho segn el tipo de clula. De ella depende la distinta duracin total del ciclo celular. EN un ciclo vital de 24 horas esta fase durara 11 horas, pero en otros ciclos puede durar das o aos. Al final de se distingue un momento de no retorno, denominado punto de restriccin o punto R a partir del cual ya es imposible detener que se sucedan las fases S, y M. En algunas clulas, antes de llegar al punto R, se empiezan a manifestar algunos genes concretos, por lo que acaban transformndose en las clulas especializadas del tejido que estos determinan, proceso que se denomina diferenciacin celular. As pueden permanecer das o meses sin alcanzar el punto R. En estos casos se dice que la clula ha entrado en la fase . Posteriormente, debido al efecto de activadores mitticos, como son ciertas hormonas, pueden volver a la fase y alcanzar el punto R. En los casos de clulas muy especializadas, como las neuronas o las clulas musculares esquelticas, quedan detenidas en el perodo , por lo que nunca alcanzan la fase S y en consecuencia no pueden dividirse. FASE S En ella se produce la duplicacin del ADN. Por ello cuando posteriormente, durante la mitosis, el ADN se condense para formar los cromosomas, estos en lugar de constar de una sola molcula de ADN, es decir, de una cromtida, constaran de dos cromtidas unidas por el centromero. En la fase S continua la sntesis del ARNm y de protenas, sobre todo de histonas. Junto a cada centriolo se forma un esbozo de centriolo denominado procentriolo. En un ciclo celular de 24 horas, esta fase suele durar unas ocho horas. FASE Empieza cuando acaba la sntesis de ADN y termina en el momento que ya emp ieza a distinguirse los cromosomas. En esta fase la clula contiene el doble de ADN que en la fase . Continua la sntesis de ARNm y de protenas, sobre todo de la histona H1 que permite la formacin de la fibra de 300, y de las protenas que formarn los microtubulos del huso micrtico. AL final de esta fase la clula ya contiene dos diplosomas inmaduros. EN un ciclo celular de 24 horas, esta fase durara unas cuatro horas.

MEIOSIS Las clulas resultantes de la divisin por mitosis son somticas, por lo tanto son diploides 2n, es decir con el numero normal de cromosomas de cada especie, pero existe un proceso de divisin muy especial que es la meiosis que se lleva a cabo con las clulas sexuales. La meiosis como proceso de divisin especfica, origina clulas con la mitad del nmero de cromosomas de cada especie; las clulas resultantes son haploides (n), que posteriormente pueden unirse, garantizando de esta forma el nmero constante de cromosomas en las clulas de las generaciones venideras o sucesivas, dando como resultado un individuo con el numero diploide (2n) tpico de su especie. Ejemplo, son clulas haploides el espermatozoide y el vulo humanos, con 23 cromosomas cada uno que al unirse originaran al ser humano con 46 cromosomas en sus clulas somticas. Se concluye que la meiosis es un proceso de reduccin cromosomtica que dar origen a los gametos o clulas sexuales o germinales de muchos organismos. El proceso meiotico consta de dos divisiones, lo que equivale a decir dos divisiones nucleares y celulares, cada una de las divisiones por ley, tienen que pasar por las cuatro gases de la mitosis, por lo que existen profase uno, profase dos, metafase uno, metafase dos, anafase uno, anafase dos y telofase uno, telofase dos. En la primera divisin, llamada tambin reductora, los dos cromosomas de cada par se separan y se distribuyen entre las clulas formadas. En la segunda divisin denominada tambin ecuacional, las cromtidas de cada cromosoma se separan y se distribuyen entre las clulas hijas y asi se obtienen en definitiva cuatro clulas hijas haploides. Sigamos en orden nuestro estudio. Explicaremos la primera divisin con sus cuatro fases y luego la segunda divisin con sus cuatro fases.

PRIMERA DIVISION Se producen variaciones muy importantes. 1. Profase 1 o P1. Se caracteriza porque los cromosomas homlogos de cada par se unen o juntan y se intercambia el material gentico. La profase uno consta de 5 perodos. a) Laptoteno o leptonema: los cromosomas son fcilmente visibles en forma de filamentos largos y aislados unos de otros. b) Cigoteno o cigonema: en este perodo se hace manifiesto un aparcamiento (unin) de los cromosomas homlogos que estaban independientes y quedan unidos longitudinalmente. Cada cromosoma tiene dos cromtidas, dando un resultado de cuatro, es decir una ttrada. c) Paquiteno o paquinema. El crossing over. Los cromosomas que estn entrecruzados o entrelazados se engrosan y se hacen ms pequeos . En este periodo se observa que las cromtidas de un cromosoma se entrecruzan con las cromtidas del segundo cromosoma, el punto de cruce se llama quiasma posteriormente se rompe, se observara que cada fragmento de una cromtida se quedar con un fragmento de la otra, lo que produce un fenmeno de intercambio gentico y un a mezcla de caracteres genticos, acto importantsimo en la variabilidad y evolucin de los individuo. El quiasma es muy importante ya que las cromtidas que poseen puntos de contacto no son las cromtidas idnticas que pertenecen al mismo cromosoma, sino que son las cromtidas homlogas, es decir una de origen paterno y otra de origen materno, Cuando los dos cromosomas se separen, se ver que cada uno de ellos tendr una cromtida normal y otra con fragmentos de la cromtida perteneciente al cromosoma homlogo. El intercambio de fragmentos de cromtidas homlogas (paterno y materno) lleva el nombre de crossing over, fenmeno que da lugar al intercambio de segmentos homlogos de ADN entre las dos cromtidas. d) Diploteno o diplonema. Los cromosomas homlogos se separan lentamente comenzando en el centromero, mantenindose unidos solamente por el quiasma. e) Diacinesis. Se caracteriza por una contraccin de los cromosomas, los que aparecen mas gruesos y cortos; desaparecen los quiasmas y los cromosomas se han separado completamente, desaparece la membrana nuclear y se forma las fibras del huso.

2. Metafase 1 o M1: se forma la placa ecuatorial estructurada no por cromosomas independientes, sino por ttradas. Los centriolos van a los polos, se completa el huso acromtico y la membrana nuclear y se forman las fibras del huso. 3. Anafase 1 o A1: cromosomas completos (no cromtidas) se separan de sus homlogos movindose a travs del huso acromtico y se sitan en cada polo, lo que permite la reduccin en el nmero de cromosomas. 4. Telofase 1 o T1: en cada polo se encuentra un numero haploide (1n) d e cromosomas. Los ncleos se estructuran, se forman de nuevo la membrana nuclear y el nucleolo y se originan dos clulas independientes que son las clulas hijas, las que posteriormente entrarn en mitosis y se separarn. Segunda divisin El resultado de la segunda divisin es la presencia de 4 clulas hijas, clulas que son haploides, es decir con nmero n de cromosomas. En esta divisin tambin se presentan las cuatro fases de la mitosis. 1. Profase 2. Aparecen los n cromosomas, que se disponen en forma de X, se forma el huso acromtico igual que en la profase de la mitosis. 2. Metafase 2. Los n cromosomas se disponen en la placa ecuatorial, se rompe el centromero de cada cromosoma, se separan las dos cromtidas, se constituirn nuevos cromosomas los que sern traspasados a clulas diferentes . 3. Anafase 2. Los cromosomas se mueven y emigran a los polos del huso. 4. Telofase 2. Se caracteriza por la reconstruccin del ncleo y la separacin de dos clulas hijas, cada una de las cuales lleva un cromosoma de cada par, es decir el nmero n.

Se han originado cuatro clulas haploides a partir de la clula primaria. EN el sexo masculino y en los animales machos, estas cuatro clulas son las espermatidas que posteriormente originarn a los espermatozoides. En el sexo femenino y animales hembras, de las cuatro clulas haploides solamente una originar el ovulo, como veremos mas adelante. En consecuencia el espermatozoide y el vulo son clulas haploides (n) es decir con la mitad del nmero de cromosomas de la espec ie.

QUE ES GENTICA MOLECULAR Y GENERALIDADES Es el proceso que sigue el organismo vivo para transmitir los caracteres hereditarios a travs de las molculas bioqumicas del ADN y del ARNm (m = mensajero). La clula tiene ncleo y ste contiene material gentico en los cromosomas. Los cromosomas estn formados por ADN. El ADN o cido desoxirribonucleico est constituido por la unin de molculas de: cido ortofosfrico, una azcar (pentosa) la desoxirribosa y 4 molculas de unas sustancias llamadas bases nitrogenadas que son la adenina, la timina, la guanina y la citosin a. Se presenta como una escalera cuyos largueros estn enrollados y estructurados por fosfato y desoxirribosa, y las tiras transversales formadas por las bases nitrogenadas. El ARN o cido ribonucleico est constituido por la unin de molculas de: cido ortofosfrico, una azcar que es la ribosa y 4 bases nitrogenadas que son adenina, uracilo, guanina y citosina. EL ARN se origina de la divisin ( replicacin) del ADN.

En el cuadro adjunto usted va a encontrar las frmulas de la estructura qumica de los compuestos enunciados. Secuencia: Todas las molculas siguen un orden establecido, es decir tienen secuencia. Ejemplo el ADN es una escalera, en los largueros de la escalera se encuentran la molcula del cido fosfrico seguida de la molcula de la desoxirribosa y a la que sigue una molcula de cido fosfrico y a esta una de desoxirribosa y as sucesivamente.

s c le s P= cido Explic fosfrico y D=desoxirribos la sec e cia nos da PD-PD-PD y as en adelante En los escalones de la escalera estn las bases nitrogenadas que representamos con letras A=adenina, T=timina, G=guanina y C=citosina. Estas 4 bases ATCG, estn representadas en grupos de 3 bases ejemplo ATG, ATC, TCG, CTG, etc. A cada grupo de 3 se denomina triplete o codn, lo que quiere decir que cada triplete es una palabra. Cada triplete o palabra tiene un significado. Los codones tienen la caracterstica de unirse entre dos o mas para formar compuestos en el citoplasma de la clula que son aminocidos ejemplo, AAT + AAC = aminocido de nombre leucina. Otro ejemplo, CCA + CCG + CCT + CCC = aminocido de nombre glicina. No puede ser glicina ACA + ACG porque es otro aminocido, ni ser glicina GAA + GAG +GAT + GAC porque es otro aminocido. Este fenmeno de unin de bases en orden, se llamasecuencia. Esta secuencia de las bases dar como resultado el aminocido respectivo. Los aminocidos sintetizan a su protena respectiva en el ribosoma.
 

Una de las grandes e histricas conquistas de inters biolgico, es sin duda, aquella que se evidencia con la naturaleza del material hereditario, capaz de transportar la informacin gentica para la conversacin y mantenimiento de los caracteres paternos en los hijos o descendientes. Esta conquista obtenida despus de mltiples investigaciones yexperiencias tiene un nombre cido desoxirribonucleico o simplemente ADN, molcula portadora de la informacin gentica, convertida en el smbolo de la biologa molecular.

QUE ES EL A N? Es un cido nucleico. Compuesto qumico que se almacena en elinterior del ncleo de la clula viva en general, y que tambin en cantidad menos se localiza en las mitocondrias y cloroplastos que orgnulos citoplasmticos. Es el material que forma los cromosomas. Los cromosomas estn constituidos por largas hebras de ADN que se ven solamente al microscopio cuando la clula est dividindose, es decir cuando entra en mitosis. Es una molcula compleja insubstituible, indispensable e imprescindible en los fenmenos de la vida celular y se denomina qumicamente cido porque reacciona cidamente con el agua. Sus principales elementos son el carbono C, hidrgeno H, oxgeno O, nitrgeno N. Biolgicamente es el elemento celular que lleva instrucciones para formar las protenas necesarias para el crecimiento y desarrollo de un nuevo organismo, y para permitir la transmisin de los caracteres hereditarios de progenitores a descendientes a travs de los genes que son porciones de ADN; ejemplo en el grfico el color de los hmsteres es diferente por el gen distinto que controla el color.


BREVE HISTORIA DE LA NATURALEZA DEL MATERIAL DE LA HERENCIA En 1869 Miescher al estudiar ncleos de clulas provenientes de tejidos infectados, observ que los ncleos tenan una sustancia extraa a la que denomino nucleina, rica en fsforo, para posteriormente encontrar unos compuestos especiales, los cidos nucleicos. Por los aos 1920 a 1930 se conoci de la existencia de dos cidos nucleicos segn su providencia, el primero del ncleo de clulas animales y el segundo del ncleo de las clulas vegetales. A finales de los aos treinta el bacterilogo F. Griffith deseaba encontrar una vacuna contra la neumona, como producto de sus investigaciones dio a conocer la primera evidencia de la naturaleza del material hereditario. u hizo? Por favor mire el grfico inferior. Aisl dos muestras bacterianas del neumococo productor de la neumona (enfermedad grave del pulmn). La primera muestra o cepa aislada era de evolucin virulenta (produce enfermedad grave y progresiva) y se encontraba cubierta de una membrana gruesa de polisacridos. Al cultivar esta cepa encontr que las colonias presentaban un aspecto liso (S). La segunda cepa no era virulenta, ni tena cpsula y sus colonias en el cultivo presentaban aspecto rugoso . Hizo la experiencia con ratones inyecto bacterias S y los ratones murieron, ya que las bacterias al estar protegidas por la cpsula se multiplicaban incansablemente


produciendo enfermedad y muerte. Luego sac de los ratones muertos las bacterias S y las mat por medio del calor. Cuando inyectaba a los ratones vivos bacterias R, observ que estos sobrevivan, ya que sus defensas destruan a las bacterias que por no tener la cpsula no se reproducan Por ltimo mezclo bacterias S muertas con bacterias R vivas e inyecto a ratones que enfermaban y moran. Con sorpresa observ que de estos ltimos ratones haba bacterias vivas del tipo S. Porqu las bacterias R no virulentas, se convirtieron en bacterias S vivas virulentas? Griffith concluy que alguna sustancia de las bacterias S resisti al calor, no se destruy y que era la causante de la transformacin de las bacterias S. Nos preguntamos si el ADN tuvo que ver con este fenmeno. AVERY en 1944 explic la pregunta anterior con la siguiente experiencia. Al cultivo de bacterias no virulentas, aadi ADN de las bacterias S virulentas y el ADN penetrando en el interior de la bacteria R, cambiaba la informacin propia de la bacteria R en informacin de la bacteria S, convirtindose de esta manera la bacteria R en bacteria S virulenta, carcter que se transmita a sus descendientes. La virulencia se debe a que la bacteria receptora de ADN elabora la cpsula de polisacridos que permita la reproduccin bacteriana. Esta experiencia fue la primera prueba de que el ADN era el portador de la informacin, pero no se dio mayor importancia a este acontecimiento ya que no se conoca completamente la estructura del ADN. Hershey y Chase en 1952 demostraron que el ADN era el agente transmisor o el material hereditario, base molecular de la herenci a. A partir de 1950 cientficos como Chargaff, Wilkins y sus colaboradores adems de otros investigadores, colaboraron con sus arduos trabajos en el conocimiento de composicin de ADN. En 1953 WATSON Y CRICK proponen el modelo del bloque estructural del ADN, modelo que hasta nuestros tiempos est vigente. Al modelo de Watson y Crick vamos a estudiar en su presencia fsica y en su estructura qumica.

El bloque estructural qumico del cido desoxirribonucleico est formado por cido fosfrico, la desoxirribosa que es una azcar (pentosa), y cuatro compuestos nitrogenados, llamados bases nitrogenadas que son la adenina (A) la guanina (G), la citosina (C) y la Timina (T). Si se combina una molcula de cido fosfrico con una molcula de desoxirribosa y una de las 4 bases, se obtiene una unidad estructural del ADN, denominada nucletido. De esta forma se sacan cuatro nucletidos separados: el cido adenlico (cido fosfrico + desoxirribosa + adenina), el cido guanlico (cido fosfrico + desoxirribosa + guanina) el cido citidlico (cido fosfrico + desoxirribosa + citosina) y el cido timidlico (cido fosfrico + desoxirribosa + timina) . Cada uno de los compuestos obtenidos es un nucletido, de manera que el cido desoxirribonucleico es un poli nucletido. L os nucletidos forman una larga escalera y son las unidades bsicas de los cidos nucleicos. La adenina y la guanina pertenecen al grupo qumico de las purinas y la citosina y la timina pertenecen al grupo qumico de las piridinas. Tanto las purinas como l as piridinas son compuestos orgnicos ricos en nitrgeno (bases nitrogenadas) y son parte estructural de los cidos nucleicos y que tienen caractersticas especiales. Ejemplo: la purina es un producto terminal de la digestin de algunas protenas de nuestra dieta, como el hgado, la sardina, ciertas carnes, las legumbres, huevo, quesos, la gelatina, el azcar.

Las bases nitrogenadas presentan ciertas anotaciones especiales. La proporcin de las 4 bases es variable de una especia a otra. Entre individuos de la misma especie las proporciones son semejantes. La cantidad de purinas es igual a la cantidad de piridiminas, por lo tanto la cantidad de adenina es igual a la de timina y la cantidad de guanina es igual a la de citosina. El bloque estructural del ADN : Los trabajos, estudios investigaciones y construccin de modelos en metal, realizados por Chargaff, Wilkins y colaboradores por los aos 50, dieron a conocer a la ciencia que la estructura fsica del ADN deba ser helicoidal, es decir tener figura de hl ice. En 1953 Watson y Crick propusieron que la estructura del ADN era una doble hlice, con las siguientes caractersticas. El esqueleto est formado por dos cadenas, cada una de ellas en forma de hlice y enrolladas alrededor de un eje en toda su longitud. Este esqueleto externo est constituido por la desoxirribosa y el cido fosfrico. Las bases

nitrogenadas anotadas con las letras A, T, G, C, se encuentran localizadas en el interior de la doble hlice. Las dos cadenas helicoidales como si fuesen las do s orillas de un rio, estn unidas por puentes cuyo material es el hidrgeno. Explicacin: Para comprender mejor el bloque estructural fisicoqumico del ADN, didcticamente nos situemos en los siguiente: El ADN presenta la forma de una escalera enrollada en forma de espiral en donde los largueros o soportes longitudinales estn ocupados por la desoxirribosa y el cido fosfrico de la siguiente manera: una molcula de desoxirribosa seguida longitudinalmente por una molcula de cido fosfrico, una desoxirribosa seguida de un cido fosfrico, una desoxirribosa seguida de un cido fosfrico y as sucesivamente. Explicamos: P significa el cido fosfrico (fosfato), D significa la desoxirribosa. Colocamos en los largueros de la escalera, por alternado P y D y obtenemos los siguiente P-D-P-D P-D etc. De modo que as se forma el esqueleto externo. Nos queda por explicar el problema de las bases nitrogenadas. Ya hemos dicho que se encuentran en el interior formando los peldaos o tiras transversales de la escalera de la siguiente forma. LA adenina siempre se unir con la timina y la guanina con la citosina y formarn pares: AT un par, y GC otro par, de suerte que se encuentren dos pares. Las bases nitrogenadas almacenan algunas caractersticas. 1.- Las purinas son la adenina y la guanina y las pirimidinas son la timina y la citosina. 2.- La adenina y la guanina se localizan en un larguero de la escalera, mientras que la timina y la citosina estn al frente, en el otro larguero de la escalera . 3.- Los pares AT y GC estn unidos por puente de Hidrgeno. 4.- Cada uno de las cuatro bases nitrogenadas se encuentra frente a la desoxirribosa. 5.- La distancia que separa un par de bases del otro par es de 0.34 nm (nm = nanmetro = mil millonsima parte de un metro). 6.- Hay un numero indeterminado de la secuencia de los pares, de modo que la informacin hereditaria almacenada se vuelve prcticamente infinita. 7.- Un cambio cualquiera en la secuencia, modifica la informacin gentica. En el cuadro adjunto el estudiante compl etar la estructura de las bases.

El modelo del ADN estudiado o termina en escalera, termina en forma helicoidal de doble hlice. Para dar una idea de la figura resultante, imaginmonos que retorcemos hacia la derecha el extremo superior de la escalera y h acia la izquierda, el extremo inferior, de modo que tenemos una doble espiral; tambin podemos imaginarnos que estamos retorciendo una toalla a lo largo de su eje para exprimir el agua y luego juntamos los extremos, la figura final es la del modelo del ADN . Cada giro completo tiene 3,4 nm.

FUNCIONES DEL ADN 1.- Est formando al gen que informa y controla la herencia de los caracteres de los padres hacia los hijos. 2.- Controla incansablemente las funciones de las clulas. 3.- Replica su molcula original para originar dos molculas hijas idnticas. 4.- Controla la formacin del ARN. 5.- Transfiere la informacin hereditaria, a travs del ARN mensajero, hacia el lugar de la clula que requieren de estas rdenes. 6.- Controla la formacin de las protenas estructurales y enzimticas. 7.- Si se separan las dos cadenas del ADN, cada cadena sintetiza una cadena complementaria, de modo que la informacin gentica se transmite con fidelidad. Esta separacin es indispensable para que se produzca la replicacin.

DUPLICACION DEL ADN Normalmente, es decir fisiolgicamente, cada una de las generaciones celulares, tiene el poder de duplicar o sintetizar ADN, siguiendo un proceso determinado, que consiste en la divisin longitudinal de la molcula de ADN en dos partes iguales. Cada mitas, fragmento o hebra, sirve o acta como molde para que se sintetice una cadena complementaria, de modo que se obtiene la estructura completa del ADN. Para que este evento tenga xito es necesario que haya un copiador que son las polimerasas (ADN polimerasas) que son enzimas especificas para tal acontecimiento. Las polimerasas de ADN son las que unen a los cuatro nucletidos ya mencionados, teniendo como intermediarios a los fosfatos (cido fosfrico) de cuyo resultado se obtienen las nuevas molculas de ADN, iguales a las molculas originarias. Todo el fenmeno que acabamos de estudiar se denomina replicacin del ADN. En otras palabras la replicacin es la duplicacin o sntesis del ADN desde su inicio hasta la unin o acoplamiento de las molculas. De esta forma se cumple una funcin del ADN que es la transcripcin o copia de los caracteres que estaban escritos en el original.

Todos los elementos que se necesitan en la replicacin del ADN se encuentran en el ncleo celular y son las cuatro bases nitrogenadas, la desoxirribosa, el cido fosfrico y la polimerasa. El proceso de replicacin, en definitiva es la duplicacin de las hlices de polinucletidos de ADN en donde la molcula de doble hlice se divide en dos hlices simples cada una de las cuales acta como molde para sintetizar la hlice complementaria, dando como resultado dos molculas de ADN que contienen una hlice nueva y otra originaria o antigua y que se enrollan en espiral para formar la doble hlice. REPLICACIN DEL ADN

La replicacin o duplicacin anotada permite que se conserve la mitad de la molcula y por eso se llama semiconservadora. La replicacin se produce o realiza en el perodo de sntesis del ADN, este perodo se encuentra en la interfase y tiene como efecto la duplicacin de los cromosomas. Como un ejemplo de replicacin veamos en el cuadro adjunto el proceso que siguen los cromosomas de la bacteria escherichia coli muy utilizada en investigacin. Se observa que el cromosoma es circular. La replicacin comienza en el punto negro, avanza en direccin fija, hasta producir la duplicacin.

SE PUEDE DESNATURALIZAR EL ADN Varios experimentos han hecho los investigadores tratando de desnaturalizar el ADN y han conseguido su objetivo. Uno de ellos cosiste en llevar una solucin de ADN a temperaturas entre 50 y 100 grados centgrados. Comprobndose que existe la separacin de las cadenas, es decir la doble hlice se ha separado. La temperatura que permite esta desnaturalizacin se llama temperatura de fusin.

SINTESIS DE ARN Que es el ARN: es un cido que se forma o se sintetiza en el ncleo de la clula. Se encuentra principalmente en el citoplasma celular para cumplir sus funciones. Es una biomolcula compleja insubstituible, indispensable e impre scindible en la vida celular y se denomina cido porque reacciona cidamente con el agua.

BREVE HISTORIA En 1869 Miescher, al estudiar ncleos de clulas provenientes de tejidos infectados, aisl la nucleina, sustancia rica en fsforo, para mas tarde encontrar los cidos nucleicos el ADN y el ARN. Levene en 1920 comprob la existencia qumica de los cidos nucleados: fosfato, monosacrido y base nitrogenada. Algunas molculas de cidos nucleicos tenan ribosa, el ARN, otras desoxirribosa el ADN, lo que le permita deducir la existencia de los cidos ribonucleicos ARN y desoxirribonucleico ADN y que las bases nitrogenadas para ARN eran la adenina, la guanina, el uracilo y la citosina. Al unirse el cido fosfrico con la ribosa y mas la base nitrogenada se obtiene una unidad qumica que es el nucletido. Los nucletidos para ARN son 4 que representamos as: cido fosfrico mas ribosa mas adenina PARA; cido fosfrico mas ribosa mas guanina PRG; cido fosfrico mas uracilo PRU y cido fosfrico ms ribosa mas citosina PR. La secuencia de estos nucletidos origina una cadena. Generalmente el ARN se presenta como cadena nica ramificadas como el ADN. y sus molculas no son

La cadena nica es la unidad longitudinal de la doble hlice. El bloque estructural ARN difiere del bloque ADN en lo siguiente: el azcar es la ribosa y no desoxirribosa y en segundo lugar interviene una base nitrogenada de nombre uracil o uracilo a cambio de la timina y hace par con la adenina. El smbolo del nuevo par es AU.

COMO SE SINTETIZA EL ARN Se sintetiza en el ncleo a partir del ADN cuando la clula no est dividindose, de manera que el ARN es una molcula modificada de ADN. Los pasos para la sntesis son los siguientes. Transcripcin: es la sntesis propiamente dicha, es decir la informacin de los nucletidos ADN queda inscrita en ARN. Se concluye que el ARN es copia de uno de los dos filamentos del ADN para que se acelere el proceso de la transcripcin existe una enzima (catalizadora) que es la ARN polimerasa. Accin de la ARN polimerasa: La transcripcin se inicia cuando entra en accin el catalizador ARN polimerasa, haciendo reaccionar sitios de ADN, lo que provoca que se abran los filamentos de la doble hlice. As se inicia la sntesis de ARN. Se agregan nuevos nucletidos y la cadena se alarga. Terminacin: La cadena ARN finaliza cuando la ARN polimerasa encuentra una secuencia de terminacin. En otras palabras el ARN ha madurado en el ncleo y esta listo para salir al citoplasma celular por los poros de la membrana nuclear y ejecutar las rdenes del ADN para la sntesis de las protenas en los ribosomas.

CLASES O TIPOS DE ARN Existen 3 tipos de ARN: mensajero de transferencia y ribosmico. a) ARN m, significa cido ribonucleico mensajero, se sintetiza su molcula en el ncleo. Consta de una sola cadena de ADN. Lleva el mensaje o informacin gentica desde el ncleo donde est el ADN hasta los ribosomas en el citoplasma celular en donde se sintetizan las protenas. Su vida es corta, de minutos, horas y das y se degrada una vez utilizado. Representa del 3 al 5% total de ARN. b) ARN t, es el cido ribonucleico de transferencia. Consta de una sola hebra o cadena formada hasta 93 nucletidos. Representa el 15% del total del ARN. Se une a los aminocidos en el citoplasma celular y los transporta hacia los ribosomas para sintetizar protenas. Cada aminocido se une a un ARN t especfico o a un grupo de ARN t. c) ARN r, es el cido ribonucleico rib osmico. Representa el 90% del total de ARN. Al igual que los dos anteriores presenta las bases A, G, C y U. Constituye del 50 al 70% del peso del ribosoma. Su funcin se cree es colaborar con la funcin de los ribosomas en la sntesis de las protenas.

BASES MOLECULARES DE LA GENTICA Estudio del triplete o codn. Las molculas del cido desoxirribonucleico son las encargadas de transmitir la informacin hereditaria (caracteres) de padres a hijos. En la molcula de ADN estn las bases nitrogenadas. Las bases estn colocadas en grupos de tres triplete o codn. Cada triplete es una palabra, cada palabra significa un aminocido; los aminocidos particulares sintetizan protenas particulares, esto quiere decir que hay orden y secuencia en las bases, orden y secuencia en los aminocidos y orden y secuencia en las protenas. Cada palabra triplete o codn es la secuencia de 3 letras tomadas del conjunto de 4 letras que representan a las 4 bases A, T, G, C del ADN. Con los ejemplos que a continuacin expone mos, vamos a comprender mejor lo expresado arriba. Vamos a trabajar con el ARN r, donde, el uracilo (U) est en lugar de la timina. Ejemplo 1: Las 4 letras del ARN son: A, U, G, C. Unamos C+U+U y tenemos el triplete o palabra CUU que ya podemos leer. Unamo s C+U+C y tenemos la palabra CUC que ud ya ley. Unamos C+U+A y tenemos la palabra CUA. Si unimos C+U+G tenemos la palabra CUG. Unamos las 4 palabras y vamos a tener una secuencia ordenada de 4 tripletes y le solicitamos no deletree sino que pronuncie la p alabra CUU, CUC, CUA, CUG obteniendo de este modo en el citoplasma un aminocido particular de nombre leucina, esencial

para un buen crecimiento de los nios. Solo esos 4 tripletes darn ese acido y ningn otro. Se observa la secuencia. Ejemplo 2: Unamos las letras U+A+U y tenemos la palabra UAU. Unamos la U con la A y la C y tenemos la palabra UAC. Ahora unamos las 2 palabras obtenidas UAU, UAC y obtenemos un aminocido especfico de nombre tirosina que est formando parte de la hormona tiroxina (tiroxina = hormona de la tiroides, que sirve para un buen crecimiento fsico e intelectual). Obsrvese que solamente esos dos tripletes formarn el aminocido tirosina y ningn otro aminocido. Se ve que funciona la secuencia. De los ejemplos citados concluimos que la estructura qumica de las bases no cambia en el triplete, lo que cambia es su disposicin. Esta disposicin permite obtener el aminocido respectivo: dicho de otro modo la disposicin tiene su propio mensaje, as en el primer ejemplo el mensaje es leucina, en el segundo es tirosina y en el tercero es lisina. Conclusin: Con pocas letras se pueden formar muchas palabras de significado distinto, solamente cambiando la disposicin de las letras. De modo que el mensaje es especfico y distinto a otro mensaje que tambin es especfico y distinto de otro. En el cuadro adjunto ud. va a encontrar las distintas disposiciones de los tripletes para formar aminocidos especficos. Le ayudamos a descifrar el cuadro. Ud. Encuentra en el lado izquierdo una column a que dice primera letra con UCAG. En la parte superior encuentra una columna que dice segunda letra con UCAG dispuestas en direccin vertical. Para obtener los aminocidos haga lo siguiente: Una letra U de la primera columna una U de la segunda columna y una U de la tercera columna y tiene un triplete UUU que lo encuentra en el cuadro superior izquierdo. Luego una letra U de la primera columna una U de la segunda y con la C de la tercera y obtiene otro triplete UUC que lo encuentra en el cuadrado superior izquierdo. Estos dos tripletes forman un aminocido de nombre fenialanina. De manera que debe tomar la primera letra de la primera columna, unir con la primera letra de la segunda y con la primera de la tercera columna. Luego unir la primera letra de la pr imera columna con la primera letra de la segunda y con la segunda de la tercera ; la primera con la primera y con la tercera. La primera con la primera y la cuarta, y as sucesivamente. El cuadro est hecho con ARN razn por la cual est presente la letra U de uracilo que esta en lugar de la timina del ADN.

Sigamos comprendiendo Una de las letras R con O con M y con A y obtiene la palabra ROMA cuya informacin o mensaje es: una gran ciudad capital de Italia. Cambie la disposicin de las letras A+M+O+R y tiene la palabra AMOR cuyo significado es distinto a ciudad. Siga cambiando el lugar de las letras y as R+A+M+O obtiene la palabra RAMO con informacin completamente distinta a las anteriores. Y por fin cambie nuevamente la disposicin M con O con A y con R y tiene la palabra MORA con mensaje distinto a las 3 anteriores. Si Ud. Compara este juego con lo que sucede en el ADN y ARN m, va a concluir que el ADN tiene muchsimos mensajes que sern llevados por el ARN m al citoplasma en donde esos mensajes debern cumplirse. Tambin Ud. Se da cuenta que se puede cambiar el mensaje especifico distorsionando la verdad. Ahora juguemos con una oracin que tiene mensaje propio, peo que cambiando la disposicin de las palabras vamos a tener otra oracin con su propio mensaje, pero que es distinto al de la primera oracin. Primera oracin: SUEO CON VIVIR . Segunda oracin: VIVIR CN SUEO . La primera tiene un mensaje noble y la segunda un mensaje muy distinto. Conclusin: si hacemos una relacin, hemos de concluir que uno o mas tripletes codifican la informacin correspondiente a un aminocido especfico. El organismo se encarga de tomar tripletes, ordenarlos, colocarlos en secuencia y enviarlos al citoplasma para la elaboracin del aminocido respectivo. De lo explicado hay 64 expresiones de tripletes para elaborar 20 palabras. Los aminocidos estn elaborados por un triplete, 2 tripletes, 3 tripletes, 4 tripletes. Las protenas estn integradas por uno o ms aminocidos. Ejemplo: la insulina humana tiene cadenas formadas por tronina y valina. De inmediato hacemos otra experiencia (Brunner) para comprobar que cada triplete de bases del ADN codifica la informacin de un aminocido. Se escribe VENQUEHOYNOSDANSAL lo que de un rpido vistazo casi no se entiende, pero separemos grupo de 3 de cada uno y leeremos una oracin con un mensaje: VEN QUE HOY NOS DAN SAL. Si aadimos una letra que sea la t minscula despus de la V del triplete VEN, as Vt, no vamos a comprender nada , es decir se ha perdido completamente el sentido del mensaje. Es peor si se aumenta otra letra la s minscula. Pero si aadimos una tercera letra veremos que las palabras finales vuelven a tener el sentido anterior. Relacionemos este ejemplo con los aminocidos Si suponemos que cada aminocido es codificado por 3 bases, al introducir en la secuencia una o tres bases se va a originar en el citoplasma un aminocido defectuoso, irregular, por lo tanto una protena defectuosa y sin accin. Pero al introducir una nueva base se leera correctamente a los tripletes y el aminocido ser el correcto y la protena tendr estructura y funcin normales.

Ya sabemos que los bordes o largueros de la escalera estn ocupados por orto fosfato (cido orto fosfrico) y por desoxirribosa que se alternan sin variacin en toda la longitud de la molcula de ADN, en cambio los escalones que estn ocupados por las bases nitrogenadas van cambiando. Lo que quiere decir que la informacin gentica reside en la secuencia de las bases que originar una secuencia lgica de los 20 aminocidos, los que determinarn que las protenas que ellos forman tengan caractersticas y propiedades particulares definidas. Ejemplos: El fibrgeno es una protena especial, su caracterstica qumica es la de ser convertida en hilos de fibrina por la trombina en presencia de iones de calcio, los que se entrecruzan para formar la red de fibrina la que interviene en la coagulacin sangunea (cogulo). La melanina es una protena formada por el aminocido tirosina. Su caracterstica es ser de color negro. Su propiedad funcional es la de dar color negro a la piel (piel blanca menos melanina, piel negra ms melanina), al cabello, al iris. La hemoglobina es una protena. Caractersticas: rojo-amarillenta por la presencia del hierro en su composicin (Fe) y se encuentra en el glbulo rojo. Su propiedad funcional es la de transportar el O2 desde los pulmones a los tejidos y sacar de los tejidos el CO2 hacia los pulmones. Un trastorno gentico en la estructura produce la Hbc (hemoglobina c) en los glbulos rojos cuyo efecto es una anemia hemoltica crnica. La clorofila protena (cromo protena). Caractersticas: se encuentra solamente en los vegetales, es de color verde. Propiedad qumica: absorbe la luz y la convierte en energa qumica para dar la sntesis de los hidratos de carbono. Concluimos: toda la informacin o mensaje se origina y radica en la secuencia de las bases, es decir todo carcter hereditario tiene su principio en las bases nitrogenadas, en la molcula de ADN, de este cido pasar (copia o trascripcin) al ARN mensajero y con este cido el mensaje (carcter hereditario) pasar a los aminocidos, estos sintetizarn las protenas en los ribosomas y estas protenas darn a conocer en el organismo el carcter transmitido.

CODIGO GENTICO, COMO DESCIFRAR LA CLAVE HEREDITARIA La conversa con un abogado, le hablar del Cdigo del Procedimiento Penal, del Cdigo de Menores. Si Ud. Pide un certificado de conducta en la secretara de su colegio, la seorita secretaria ordenar que se busque su nombre en el archivo. Cdigo N. 3 por ejemplo, un genetista conversar sobre el cdigo gentico, sus complicaciones y sus aplicaciones. Que es un cdigo en general: escogeremos una definicin que se relacione con nuestro estudio. Cdigo es un conjunto de preceptos, s mbolos y reglas para transmitir informacin. Cdigo gentico: es el conjunto ordenado y sistematizado de reglas y smbolos para transmitir informacin hereditaria. La informacin es el mensaje. Ejemplo, se ordena

que la piel sea negra, es la informacin que se va a transmitir de generacin en generacin. Con que smbolos? Con las letras que componen los tripletes. Por ejemplo el aminocido tirosina se compone de ATA-ATG del ADN y que en el ARN m son UAU UAC. Con qu reglas o preceptos? Con la secuencia ordenada de las bases, con copia en el ARN m salida desde el ncleo hasta el citoplasma, presencia del aminocido tirosina, sntesis de la protena melanina. Salida de la clula de la melanina en gran cantidad y depsito bajo la piel. El efecto final es p iel negra, con lo que se ha cumplido lo ordenado. Los hijos saldrn negros, se ha cumplido la transmisin hereditaria a travs del material hereditario que est en los genes. En otras palabras el cdigo gentico es la informacin que se encuentra en las molculas de ADN. Este mensaje representa la secuencia de nucletidos en toda la longitud de la molcula de ADN de cada cromosoma. Transcripcin: la disposicin de los nucletidos se copia o se transcribe a un ARN m y as la disposicin es llevada desde el ncleo del citoplasma en donde se traduce al lenguaje de aminocidos que sintetizarn la molcula de protena mediante la intervencin de los ribosomas del retculo endoplasmtico, la protena al salir de la clula cumplir su funcin especfica. En la transcripcin el ARN es una secuencia complementaria de la secuencia del ADN. Recordemos que el ARN el azcar es la ribosa y la base timina cambia a uracilo. EN consecuencia cada adenina del ADN se vuelve una uridina en ARN; cada citosina ADN es guanina en ARN; cada timina ADN es adenina en ARN y cada guanina ADN es citosina en ARN. La secuencia o sucesin de nucletidos est en forma tal que cualquier anomala cambia la informacin. De tal manera que en cada especie, la secuencia de aminocidos no vara para una protena dada. Conclusin: El cdigo gentico corresponde al conjunto de relaciones entre cada triplete de bases del ARN m y el correspondiente aminocido de la protena especfica que se sintetiza. Cualquier cambio va a producir una disposicin incorrec ta, fenmeno denominado mutacin.

UNA EXPERIENCIA PARA DESCIFRAR EL CDIGO GENTICO La teora matemtica explicada anteriormente, fue llevada a la prctica experimental por el investigador genetista SEVERO OCHOA, Premio Nobel. Prepar ARN sinttico con distintas bases. Fue un ARN preparado por nucletidos que contienen qumicamente solamente la base nitrogenada URACILO, es decir hizo un poliuracilo. Este poliuracilo aadi a un extracto bacteriano. El extracto contena ribosomas (rgano citoplasmtico para la sntesis de la protena), ATP (trifosfato de adenosin) para energa, enzimas y aminocidos y obtuvo sintticamente cadenas pepiticas, construidas por el aminocido fenilalanina, estructurado solamente por uracilos. Las tripletas de la fenilalanina son dos uracilos: UUU-UUC y tiene por funcin crecer y desarrollar normalmente a los nio s, se encuentra en cantidades en los huevos y en la leche.

En esta forma, el genetista Severo Ochoa, determino experimentalmente la primera palabra del cdigo gentico, lo que dio paso para que exista el mtodo de descifrar las otras palabras. Nosotros ya hemos expuesto tericamente las bases del descifrado gentico. Conclusiones generales: 1.- El material hereditario o base de la herencia es el ADN. 2.- Cuando se cumple o ejecuta el mensaje o informacin, se hace a travs del mensajero del ADN que es el ARN m. 3.-El efecto de las instrucciones enviadas en el mensaje se cumple con toda fidelidad. 4.- La replicacin del ADN permite que las instrucciones (caracteres hereditarios) pasen de generacin en generacin. 5.- La estructura del ADN nos explica el porque hay una diversidad de seres vivos. 6.- Hay un cdigo gentico que se puede descifrar y leer. 7.- El ARN es el encargado de traducir un alfabeto de 4 letras a un alfabeto de 64 palabras convertidas a un alfabeto de 20 pa labras los aminocidos. 8.- Cualquier anomala en la secuencia de las bases cambia el contenido de la informacin.

MUTACIN Se entiende por mutacin al cambio sbito o alteracin brusca en el ADN, que origina caractersticas nuevas agregadas a los rasgos anatmicos, fisiolgicos, bioqumicos y de comportamiento (fenotipo) de un individuo. Este cambio se encuentra en la secuencia de los nucletidos ADN o en su nmero. Es una alteracin del genotipo, por lo que la mutacin es heredable. Clases de mutaciones. 1. Gentica.- cuando la alteracin est en los genes. 2. Cromosmica.- si el cambio est en los cromosomas. 3. Somtica.- el cambio afecta a los genes de las clulas somticas y a las clulas hijas, pero no a los descendientes porque no estn afectadas las clulas reproductoras. 4. Gamtica.- si la alteracin afecta a los gametos o a sus clulas precursoras. Estas mutaciones son las mas importantes ya que puede modificar los caracteres en los descendientes.

CAUSAS DE LAS MUTACIONES Los motivos o causas de las mutaciones son dos: conocidas y desconocidas. Entre las conocidas, llamadas agentes mutgenos estn: Radiaciones gamma, X, ultravioleta, radioactividad atmica, lser, cobltica. Agentes qumicos, pesticidas, como insecticidas, fungicidas, abonos qumicos. El mercurio, el plomo, el gas mostaza, algunos frmacos y drogas. Otras causas: temperatura alta o baja, electricidad, traumatismos. 1.- Mutacin gentica En la mutacin gentica se observa que hay una modificacin brusca de un gen probablemente por sustitucin de un solo nucletido por otro distinto y el efecto se reproduce por largos perodos en una poblacin. Ejemplos: la hemofilia, la anemia falciforme en poblacin negra. 2.- Mutacin cromosmica. a) Cambio en el nmero de cromosomas Cada especie tiene el nmero determinado de cromosomas. Cuando aumenta el nmero normal de cromosomas la mutacin se llama poliploidia, que es muy rara en el hombre y en los animales, y cuando existe el organismo es anormal e infrtil. En los vegetales es muy frecuente, ms en las plantas angiospermas, por lo que se llaman poliploides. Y se caracterizan por ser de mayor tamao, mas vigorosas, ms resistentes, con clulas mayores que aquellas que son diploides. Esta caracterstica es aprovechada en agricultura para producir poliploidia artificial con sustancias qumicas y obtener mejor rendimiento y provecho. Cuando disminuye el nmero de dotacin cromosomtica la mutacin se llama haploidia. Cuando los individuos presentan algn cromosoma de un par aumentado o disminuido (XXY;XXX) (XO) la mutacin se llama aneuploida en la que encontraremos ejemplo, trisoma 2n+1. Tetrasomia 2n+2. Una trisoma bastante comn en la especie humana es el sndrome de Down o Mongolismo en donde esta aumentando un cromosoma 21 en el grupo G. SINDROME DE DOWN. CROMOSOMA 21

El sndrome de Turner es una aneuploida en donde se observa disminucin de un cromosoma X en el vulo es decir XO. Solo en mujeres. El sndrome de Klinefelter es una trisoma sexual, por aumento de un cromosoma X en es espermatozoide es decir XXY. Solo en varones. El sndrome de Edward es una trisoma, un cromosoma se adiciona al par 18.

SINDROME DE KLINDEFELTER XXY El sndrome de las superhembras en donde se adiciona un cromosoma X, es decir XXX estas superhembras son dbiles mentales. El sndrome de los supermachos en donde se adiciona un cromosoma Y, es decir XYY, o se adiciona un cromosoma X, e decir XXYY. Son agres ivos. b) Cambio en la estructura de los cromosomas. Sabemos que entre los cromosomas homlogos puede haber intercambio de fragmentos, puede suceder que el fragmento o los fragmentos, que llevan los genes se sumen anormalmente o se rompan. Las mutaciones producidas son: 1. Deleccin o deficiencia.- cundo se pierde un fragmento con sus genes se llama deleccin o deficiencia, como el sndrome Cri -du-chat o sndrome del gato que se presenta por deficiencia en longitud del brazo corto del cromosoma 5. Sus sntomas son: microcefalia, retraso mental, nariz aplanada y ancha, se detiene el crecimiento. 2. Translocacin.- cuando un segmento del cromosoma se cambia de localizacin tenemos la Translocacin. El intercambio de segmentos se hace entre dos cromosomas no homlogos. El portador de esta mutacin no presenta problemas pero si su descendencia. 3. Duplicacin.- cuando un segmento cromosomtico se repite, la mutacin es por duplicacin.

INGENIERIA GENTICA Un peligroso juego con la naturaleza Los ingenieros genticos manipulan seres vivientes, clulas o bacterias para generar o crear productos con el fin de combatir enfermedades graves y mortales, como cncer y el SIDA, aumentar la calidad y cantidad de cosechas agrcolas, o proteger a las plantas de predadores naturales. Para comprender mejor lo expresado y sacar nuestras propias conclusiones estudiamos un ejemplo: se aisl el gen del rodaballo rtico, vegetal que sobrevive en aguas heladas y se insert a los tomates, los que crearon resistencia a las heladas que normalmente destruyen a las plantaciones de tomate<, y conservaron su sabor natural. Esto origina en nuestras mentes admiracin y preocupaciones por los riesgos y amenazas a la naturaleza, pueda ser que algo salga mal si el proceso no es aprovechado cuidadosamente. Citemos otro ejemplo: se desarroll el ratn onco (onco = tumor) para inducir cncer en beneficio de las investigaciones cientficas. Este ratn gentico preocupa mucho a los genetistas. En la actualidad hay tcnicas para trasladar material gentico de una especie a otra no solo entre plantas, sino entre animales y plantas. Estos intercambios genticos plantean problemas y dilemas. Por lo tanto la terapia gentica tiene muchas perspectivas de desarrollo para curar enfermedades. A continuacin vamos a leer una de las experimentaciones notables en el campo gentico.

LA OVEJA Y EL HOMBRE El 9 de julio de 1997 en Escocia, naci el primer clon animal dotado de un gen humano, en el mismo instituto Roslin de Edimburgo, en donde naci la oveja Dolly. La bautizaron con en nombre de Polly, hermosa ovejita que ya hizo historia en el mundo cientfico, no tanto por el hecho de la implantacin de genes humanos, que ya se ha realizado en cerdos con el propsito de trasplantar su hgado y pulmones a un ser humano, sino porque es la demostracin de que se puede modificar genticamente las clulas y hacer despus animales transgnicos. Un animal transgnico es aquel que se ha introducido caractersticas genticas de otra especie. El proceso: Los pasos para obtener una ovejita, Polly con algo de humano fueron los siguientes: 1. Se sac un gen, de una clula humana. Ya sabemos lo que es un gen, en donde est y para que sirve. Le recordamos que la funcin de un gen es originar una protena especfica del ribosoma citoplasmtico; el gen es molcula de ADN que se encuentra en el cromosoma, en el ncleo celular.

2. Se sacaron clulas somticas de una oveja adulta, las que fueron sometidas a tratamiento especial de cultivo en laboratorio. Estas clulas contienen en su ncleo el nmero normal de cromosomas de a especie oveja y cromosomas XX porque vienen de una oveja hembra. 3. Se traslad el gen humano al ncleo XX de una sola clula escogida de entre las clulas cultivadas. 4. La clula con el gen humano, madura y entra en mitosis (divisin). Se extrajo el ncleo de una de las clulas originadas por la divisin, el ncleo lleva el nmero normal de cromosomas mas XX, mas el gen humano. 5. Se sac el vulo de una segunda oveja, se extrajo el ncleo y en el espacio dejado se introdujo el ncleo con el gen humano. 6. El vulo con el gen humano y con el sexo femenino de la primera oveja, entr en mrula de 8 clulas lo que ya es un embrin, se escogi una de ellas y se trasplant al tero preparado de una tercera oveja, la que sigui un emb arazo normal de 148 das, al cabo de los que naci Polly, una ovejita hembra clon de la primera oveja. El objetivo: El objetivo de esta operacin fue declaraciones del Instituto Roslin. un inters teraputico segn

Suposicin: supongamos que el inters teraputico haya sido para tratar la hemofilia. La hemofilia le recordamos es una enfermedad hereditaria que se debe a la deficiencia o ausencia del factor anti hemoflico o factor VIII de la coagulacin sangunea, cuyo efecto es la tendencia del individuo hemoflico a la hemorragia. El factor anti hemoflico es una protena que llevamos en nuestro plasma, de ayuda enorme en la coagulacin de la sangre que sale cuando los vasos sanguneos han sido rotos. En el caso Polly, el gen humano sacado del hombre sano, va a crear en ella y en su descendencia esta protena anti hemoflica, que extrada de su plasma ser introducida en el plasma del hemoflico para tratar su enfermedad. Conclusin: en los animales transgnicos hay grandes posibilidades para contrarrestar ciertas enfermedades o para trasplantar rganos.

Embriones con fines teraputicos

Una fuerte noticia en Abril de 2008. Un grupo de cientficos britnicos creo embriones hbridos inyectando ADN humano en vulos de vaca. La explicacin de este evento debe seguirla en el grfico adjunto. Un hbrido es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos de razas, especies o subespecies distintas o de alguna o mas cualidades diferentes. Ejemplo la mula es hbrido del cruce de una yegua con un burro.

EMBRIONES HIBRIDOS

HERENCIA HUMANA QUE HEREDAMOS

La gentica es una ciencia que ha logrado grandes conquistas y que ha devuelto muchos cuadros escondidos. A pesar de los logros alcanzados, an falta muchsimo por hacer y descubrir. La herencia humana tiene sus principios fundamentales y sus mismas leyes. Qu heredamos Sencillamente caracteres Carcter. Es un rasgo o conjunto de rasgos que presenta un individuo humano, lo que le distingue de los dems. Estos caracteres se transmiten de padres a hijos siguiendo reglas claras que ya hemos anotado, pero que en la especie humana se dificultan por las siguientes razones.