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INTRODUCCION.

Las malformacin es del sistema nervioso central pueden ser ms o menos graves, de acuerdo a la poca embrionaria en que actan los posibles agentes causantes, no siempre conocidos. - Algunos agentes son extrnsecos a la clula y actan alterando su metabolismo tales como los agentes qumicos. - Se citan tambin agentes fsicos, como los rayos ionizantes y las temperaturas elevadas, que actan en los periodos de formacin y diferenciacin del neuroectodermo. - Es conocida la accin teratognica de agentes infecciosos como el toxoplasma y el virus de la rubeola. - Finalmente existen alteraciones genticas que producen malformaciones y es posible determinar para algunas, un modo de transmisin hereditaria.

DEFECTOS EN LA FORMACION DEL TUBO NEURAL


Estos defectos son de aparicin temprana

1) Anencefalia
La anencefalia es un defecto en la fusin de varios sitios de cierre del tubo neural en el proceso de neurulacin durante la embriognesis. Ocurre cuando el extremo enceflico cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26 da del embarazo, dando como resultado una malformacin cerebral congnita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, crneo, y cuero cabelludo. Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condicin, cualquier tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrtica y hemorrgica de neuronas y clula glial al igual que una corteza cerebral no funcional. Adicionalmente el tronco del encfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas anormalidades cerebrales tan severas la base del crneo al igual que los huesos faciales presenta un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre est ausente y el tejido cerebral es anormal. Los nios que nacen con anencefalia debido a la carencia de una corteza cerebral funcional generalmente son inconscientes, adems de ciegos, sordos, e insensibles al dolor. Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la falta de un cerebro operativo elimina permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido. Pueden ocurrir acciones reflejas como la respiracin y respuestas a sonidos o al tacto. Esta condicin es uno de los trastornos ms comunes del sistema nervioso central fetal. Su frecuencia vara entre 0.5 y 2 por cada 1000 nacimientos. El trastorno afecta a las nias ms a menudo que a los varones en una proporcin de 3-4:1. Se observa algo

parecido entre grupos tnicos donde hay mayor prevalencia en poblaciones blancas comparado con hispanos y negros. Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestin de vitaminas pueden desempear un papel importante, los cientficos afirman que existen muchos otros factores relacionados. Investigaciones recientes incluyen dentro de las posibles causas ingestin de drogas antiepilepsia durante el embarazo, agresin mecnica, contacto con pesticidas, factores ambientales, radiacin, deficiencia en factores de transcripcin involucrados en el cierre del tubo neural asociada a niveles bajos de cido flico y anomalas cromosomales del tipo aneuploida o trisoma. La anencefalia ha sido bastante controversial ya que se cree que su patologa puede ser provocada por otras rutas ajenas al cierre del tubo neural. Existe una hiptesis alternativa donde la enfermedad se debe a una anormalidad mesnquimal primaria donde el cerebro se pierde secundariamente debido a daos causados por su posicin expuesta dentro del tero. No existe cura o tratamiento estndar para la anencefalia y el pronstico para los individuos afectados es pobre. La mayora de los pacientes no sobreviven la infancia. Si el nio no nace muerto, por lo general fallece algunas horas o das despus del nacimiento. La anencefalia se puede diagnosticar a menudo durante el embarazo mediante la medicin del nivel de alfa feto protena AFP (el cual es abruptamente elevado) en el fluido amnitico va amniocentesis, o a travs de una prueba de ultrasonido entre la 10 y la 14 semana. Estudios recientes han demostrado que la incorporacin del cido flico en la dieta de mujeres en edad de gestacin puede reducir significativamente la incidencia en los defectos del tubo neural. Por lo tanto, se recomienda que todas las mujeres en edad de gestacin consuman 0,4 miligramos de cido flico diariamente.

Causas
La anencefalia es una de las anomalas del tubo neural ms comunes. Estas anomalas son defectos congnitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la mdula espinal. La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porcin superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqu sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de cido flico por parte de la madre durante el embarazo.

Sntomas
Ausencia de crneo Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo) Anomalas en los rasgos faciales Defectos cardacos

Prevencin
Es importante el consumo suficiente de cido flico para las mujeres que puedan quedar embarazadas. Hay buena evidencia de que el cido flico puede ayudar a reducir el riesgo de algunas anomalas congnitas, incluyendo la anencefalia. Las mujeres que estn en embarazo o que estn planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamnico con cido flico todos los das. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con cido flico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalas congnitas. El consumo de cido flico en cantidad suficiente puede reducir en un 50% el riesgo de aparicin de anomalas congnitas del tubo neural.

Nombres alternativos 2) Encefalocele

Aprosencefalia con crneo abierto

El encefalocele es una enfermedad rara del desarrollo, del grupo de los defectos en el cierre del tubo neural (tubo longitudinal central del embrin que origina el encfalo, mdula espinal y otros tejidos del sistema nervioso central), lo que normalmente se produce durante la cuarta semana de la gestacin; cuando estos defectos en el cierre del tubo neural afectan al cerebro dan lugar a anencefalia y encefalocele y si se localizan en columna vertebral provocan espina bfida. La encefalocele se caracteriza por herniacin o protrusin de parte del encfalo y de las meninges a travs de un defecto craneal; si solamente protruyen las meninges se denominan meningocele craneal, mientras que si protruye el ventrculo se denomina meningohidroencefalocele. La encefalocele es el defecto abierto del tubo neural menos frecuente. Como promedio se presenta entre un caso de cada 2.000 a 6.000 nacidos vivos, pero su incidencia vara considerablemente segn los diferentes estudios siendo al parecer ms frecuente en Mxico, en pases de origen celta y ciertos pases del sureste asitico como Indonesia, Malasia y Tailandia, donde llega a alcanzar una frecuencia de uno por cada 5.000 nacidos vivos. En Espaa se estima una prevalencia global de 0,80 por 10.000 recin nacidos vivos. Aunque todava se desconoce su mecanismo de produccin, se implican factores genticos y se estima que aproximadamente el 10% de los defectos del tubo neural son causados por mutaciones genticas o alteraciones cromosmicas, ya que se ha visto una alta incidencia en hermanos de nios con esta enfermedad. Las encefaloceles se localizan en la regin occipital en el 75% de los casos y en menor proporcin, alrededor del 15%, pueden localizarse en regin parietal frontal y sincipital (sincipucio es la parte anterosuperior de la cabeza) estos ltimos se subclasifican por su localizacin en: nasofrontal, nasoetmoidal y nasoorbital.

Las manifestaciones clnicas dependen de la zona del cerebro herniada, siendo las ms frecuentes alteraciones visuales, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), retraso mental y crisis convulsivas; los encefaloceles sincipitales tienen adems de las alteraciones visuales, manifestaciones nasales y auditivas.

Diagnstico
El diagnostico Diferencial debe tener en cuenta el higroma qustico, en el que no existe ningn defecto seo, el edema de la calota, teratomas (tumores mixtos complejos, en los que los tejidos mltiples se disponen en rganos diferenciados) y otras anomalas congnitas como anencefalia, hendidura qustica braquial, hemangioma y sarcoma mesenquimtico. En los casos de encefalocele frontal hay que diferenciarlo del dacriocistocele (quiste del conducto lagrimal) o de un teratoma nasal.

Pronstico
Es variable en funcin por un lado del tamao la localizacin y el tipo de tejido cerebral herniado y por otro del nmero, tipo y severidad de las malformaciones asociadas. Los lactantes con encefalocele tienen ms riesgo de presentar una hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo) por estenosis (estrechez patolgica de un conducto) del acueducto, una malformacin de Chiari, o un sndrome de Dandy Walker. Aproximadamente la mitad de los pacientes con encefalocele occipital tienen inteligencia normal o levemente disminuida segn otros autores. Los encefaloceles parietales siempre estn asociados a otras malformaciones cerebrales y el 40% de los casos presentan retraso mental. En trminos generales la supervivencia vara segn las series publicadas y oscila entre un 60% hasta un 80-90% en los casos ms favorables, siendo mejor cuando el encefalocele es anterior. La presencia de hidrocefalia empeora el pronstico.

Tratamiento
Es quirrgico y debe ser abordado interdisciplinariamente. La mayora de los encefaloceles deben corregirse, incluso los ms grandes ya que puede eliminarse sin provocar incapacidad funcional importante, siendo necesaria la correccin quirrgica urgente cuando la lesin es abierta, es decir no est cubierta por piel. La prevencin de los defectos en el tubo neural, se consigue mediante tratamiento con suplementos orales diarios de cido flico, suministrados durante el tiempo que transcurre entre la planificacin del embarazo y la 12 semana de gestacin, por lo que se aconseja comenzar este tratamiento desde el momento en el que se pretenda un embarazo.

3) Amelia
Es la ausencia de medula. Se acompaa de falta de formacin del arco neural de la vertebras en una extensin ms o menos amplia de la columna. Esta malformacin sea recibe el nombre de raquisquisis.

4) Mielosquisis
Se debe a un defecto en el cierre del tubo neural en una longitud variable. Se suele acompaar de anencefalia.

5) Espina bfida
Se trata de una alteracin sea, en el que falta el arco neural de las vertebras. Se presenta ms frecuentemente en la regin lumbar. En la zona del defecto puede producirse herniacin de las meninges, recibiendo entonces el nombre de meningocele. Si a las envolturas acompaa adems tejido medular, se denomina mielomeningocele.

DEFECTOS DE CLIVAJE DEL TUBO NEURAL. 1) Holopresencefalia


Se caracteriza porque la regin que corresponde al telencefalo desarrollo como una vescula nica con una gran cavidad central. Se asocia con ciclopia por fusin medial de las vesculas pticas.

2) Arrinencefalia
No se produce diferenciacin del bulbo olfatorio. Puede deberse a una trisomia.

3) Agenesia del cerebelo


La ausencia de cerebelo es muy rara y probablemente se deba a problemas vasculares tempranos.

DEFECTOS DE MIGRACION
Generalmente afectan a la corteza cerebral y se presentan como fallas de migracin celular de la profundidad a la superficie. a) Lisencefalia Se observa una superficie lisa, sin cisuras Solo son apreciables las cisuras mayores.

b) Paquigiria o macrogiria c) Microgiria

La superficie del cerebro presenta gran cantidad de circunvoluciones menores. La estructura cortical es poco diferenciada.

OTRAS MALFORMACIONES.1) Hidrocefalia


Es una acumulacin de lquido dentro del crneo, que lleva a que se presente hinchazn del cerebro. Hidrocefalia significa "agua en el cerebro".

Causas.La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del lquido cefalorraqudeo (LCR), el lquido que rodea al cerebro y la mdula espinal. Este lquido lleva nutrientes al cerebro, elimina los desechos de dicho rgano y acta como un amortiguador. Esta acumulacin del lquido ejerce presin sobre el cerebro, empujndolo hacia arriba contra el crneo, daando o destruyendo los tejidos cerebrales. La hidrocefalia puede empezar mientras el beb est creciendo en el tero. Normalmente se presenta con mielomeningocele, un defecto congnito que implica el cierre incompleto de la columna vertebral. Los defectos genticos y ciertas infecciones que ocurren durante el embarazo tambin pueden causar la hidrocefalia. En los nios pequeos, la hidrocefalia puede estar asociada con las siguientes afecciones:
y Infecciones que afectan el sistema nervioso central (como meningitis o encefalitis),

especialmente en bebs y Sangrado intracerebral durante o poco despus del parto (especialmente en bebs prematuros) y Lesin antes, durante o despus del parto, incluyendo hemorragia subaracnoidea y Tumores del sistema nervioso central, incluyendo el cerebro o la mdula espinal y Lesin o traumatismo La hidrocefalia se presenta con mayor frecuencia en nios, pero tambin puede ocurrir en adultos y en ancianos, que es la hidrocefalia normotensiva

Sntomas
Los sntomas dependen de la causa de la obstruccin, de la edad de la persona y de la cantidad de tejido cerebral daado por la inflamacin. En los bebs con hidrocefalia, el lquido cefalorraqudeo se acumula en el sistema nervioso central haciendo que la fontanela (rea blanda) protruya y que la cabeza sea ms grande de lo esperado. Los sntomas iniciales tambin pueden ser: y Ojos que parecen mirar hacia abajo y Irritabilidad y Convulsiones y Suturas separadas y Somnolencia y Vmitos

Pruebas y exmenes
Cuando el mdico golpea suavemente el crneo del nio con las puntas de los dedos puede haber sonidos anormales que indican adelgazamiento y separacin de los huesos del crneo. Las venas del cuero cabelludo pueden aparecer estiradas o agrandadas. Parte o toda la cabeza puede ser ms grande de lo normal y dicho agrandamiento se observa ms comnmente en la parte frontal. Las mediciones peridicas del permetro ceflico pueden mostrar que la cabeza est creciendo. Los ojos pueden lucir "hundidos" y la esclertica puede aparecer por encima de la parte coloreada del ojo, dndole a stos una apariencia de "puesta de sol". Adems, los reflejos pueden ser anormales.

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es minimizar o prevenir el dao cerebral a travs del mejoramiento del flujo del lquido cefalorraqudeo (LCR). La obstruccin se puede eliminar quirrgicamente, de ser posible. Si no se puede hacer, se puede colocar una derivacin (sonda flexible) dentro del cerebro para permitir que el LCR fluya alrededor del rea bloqueada. La sonda de la derivacin va hasta otra parte del cuerpo, como el abdomen, donde el lquido cefalorraqudeo extra puede absorberse.

Pronstico
Sin tratamiento, la hidrocefalia tiene una tasa de mortalidad del 50 al 60% y los que logran sobrevivir tienen grados variables de discapacidades intelectuales, fsicas y neurolgicas. El pronstico de una hidrocefalia que ha recibido tratamiento depende de la causa. El mejor pronstico lo tiene la hidrocefalia ocasionada por trastornos no asociados con infeccin, mientras que la hidrocefalia causada por tumores usualmente tiene un pronstico desalentador. La mayora de los nios con hidrocefalia que sobrevive por un ao, tendr un perodo de vida bastante normal y aproximadamente un tercio de ellos presentar una funcin intelectual normal, aunque las dificultades neurolgicas pueden persistir.

Prevencin
Proteja la cabeza del nio o del beb de una lesin. El tratamiento oportuno de infecciones y otros trastornos asociados con la hidrocefalia puede reducir el riesgo de sufrir esta enfermedad.

Nombres alternativos

Agua en el cerebro

2) Microcefalia
Es una afeccin en la cual la cabeza de una persona es considerablemente ms pequea de lo normal para su edad y sexo, con base en tablas de referencia. El tamao de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza. La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el cerebro no logra crecer a una tasa normal. El crecimiento del crneo est determinado por el del cerebro, el cual tiene lugar en el tero y durante la lactancia. Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia. Esto incluye infecciones, trastornos genticos y desnutricin grave.

Causas
Estas afecciones causan microcefalia: y Sndrome de Cornelia de Lange y Sndrome del maullido de gato y Sndrome de Down y Sndrome de Rubinstein-Taybi y Sndrome de Seckel y Sndrome Smith-Lemli-Opitz y Trisoma 13 y Trisoma 18 La microcefalia generalmente la descubre el mdico durante un examen de rutina. Las mediciones de la cabeza son parte de un examen del nio sano hasta los 18 meses (por ms tiempo en algunas circunstancias), son indoloras y toman slo unos cuantos segundos, mientras se coloca la cinta mtrica alrededor de la cabeza del beb.

3) Malformaciones de Chiari
Las malformaciones de Chiari son defectos estructurales en el cerebelo, la parte del cerebro que controla el equilibrio. Normalmente el cerebelo y partes del tallo cerebral se asientan en un espacio endentado en la parte inferior trasera del crneo, por encima del foramen magno (un orificio en forma de embudo hacia el canal espinal). Cuando parte del cerebelo se ubica por debajo del foramen magno, se llama malformacin de Chiari. Las malformaciones de Chiari pueden desarrollarse cuando el espacio seo es ms pequeo que lo normal, causando que el cerebelo y el tallo cerebral sean empujados hacia abajo dentro del foramen magno y del canal espinal superior. La presin resultante sobre el cerebelo y el tallo cerebral puede afectar las funciones controladas por esas reas y bloquear el flujo del lquido cefalorraqudeo (LCR) - el lquido claro que rodea y protege al cerebro y la mdula espinal - hacia y desde el cerebro.

Causas
La causa exacta de estas malformaciones se desconoce. Muchos cientficos creen que la afeccin generalmente es el resultado de un defecto estructural que se produce durante el

desarrollo fetal. Las malformaciones de Chiari tambin pueden ser genticas - alguna investigacin muestra que la afeccin puede aparecer en ms de un miembro de la familia. Otras causas posibles incluyen la exposicin a sustancias perjudiciales, carencia de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta de la madre durante el desarrollo fetal, lesiones, infeccin, o envejecimiento.

Clasificacin
Por la gravedad y las partes del cerebro que sobresalen hacia el canal espinal. El tipo I involucra la extensin de las amgdalas cerebelosas (la parte inferior del cerebelo) dentro del foramen magno, sin involucrar al tallo cerebral. Normalmente, slo la mdula espinal pasa por este orificio. Puede no causar sntomas, es la forma ms comn de malformacin y generalmente se observa por primera vez en la adolescencia o la edad adulta, a menudo por accidente durante un examen para otra afeccin. El tipo II, tambin llamada malformacin clsica, involucra la extensin de los tejidos cerebeloso y del tallo cerebral dentro del foramen magno. Adems, el vermis cerebeloso (el tejido nervioso que conecta las dos mitades del cerebelo) puede estar completo parcialmente o ausente. Generalmente est acompaado por un mielomeningocele, una forma de espina bfida, causando que la mdula espinal y su membrana protectora sobresalgan a travs de un orificio parecido a un saco en la espalda. El tipo III es la forma ms seria. El cerebelo y el tallo cerebral sobresalen o se hernian a travs del foramen magno hacia la mdula espinal. Parte del cuarto ventrculo del cerebro, una cavidad que conecta las partes superiores del cerebro y donde circula el LCR, tambin puede sobresalir por el orificio y dentro de la mdula espinal. En raras ocasiones, el tejido cerebeloso herniado puede causar un encefalocele occipital, una estructura parecida a una bolsita que sobresale fuera de la parte posterior de la cabeza o el cuello y que contiene materia cerebral. El tipo IV involucra un cerebelo incompleto o poco desarrollado, una afeccin conocida como hipoplasia cerebelosa. En esta rara forma de malformaciones de Chiari, las amgdalas cerebelosas estn ubicadas ms abajo en el canal espinal, faltan partes del cerebelo, y pueden ser visibles porciones del crneo y la mdula espinal.

Sntomas
Muchas personas con tipo I de malformacin de Chiari no tienen sntomas y pueden no saber que tienen una afeccin. Los pacientes con otros tipos de malformaciones de Chiari pueden quejarse de dolor en el cuello, problemas de equilibrio, debilidad muscular, entumecimiento u otras sensaciones anormales en los brazos o las piernas, mareos, problemas con la visin, dificultad para tragar, zumbido en los odos, prdida de la audicin, vmitos, insomnio, depresin, o dolor de cabeza.

Pronostico
En el pasado, se calculaba que la afeccin se produca en alrededor de uno de cada 1,000 nacimientos. Sin embargo, el aumento en el uso de imgenes diagnsticas ha demostrado que las malformaciones de Chiari pueden ser mucho ms comunes. Para complicar este clculo est el hecho de que algunos nios que nacen con la afeccin pueden no mostrar sntomas hasta la adolescencia o edad adulta, si lo hacen. Las malformaciones se producen con ms frecuencia en mujeres que en hombres.

Diagnostico
El mdico realizar un examen fsico del paciente y evaluar su memoria, cognicin, equilibrio (una funcin controlada por el cerebelo), tacto, reflejos, sensacin, y aptitudes motoras (funciones controladas por la mdula espinal).

Tratamiento
La ciruga es el nico tratamiento disponible para corregir las perturbaciones funcionales o detener la evolucin del dao en el sistema nervioso central. La mayora de los pacientes que se somete a ciruga ve una reduccin en sus sntomas y/o perodos prolongados de estabilidad relativa. Puede ser necesaria ms de una operacin para tratar la afeccin. La ciruga de descompresin de la fosa posterior se realiza en pacientes adultos con malformaciones de Chiari para crear ms espacio para el cerebelo y para aliviar la presin sobre la columna vertebral. La ciruga implica hacer una incisin en la parte posterior de la cabeza y extraer una pequea porcin de la parte inferior del crneo (y a veces parte de la columna vertebral) para corregir la estructura sea irregular. El neurocirujano puede usar un procedimiento llamado electrocauterizacin para achicar las amgdalas cerebelosas. Esta tcnica quirrgica involucra la destruccin de tejido con corrientes elctricas de alta frecuencia. El cirujano tambin puede hacer una incisin en la duramadre (la cubierta del cerebro) para examinar el cerebro y la mdula espinal. Puede aadirse tejido adicional a la duramadre para crear ms espacio para el flujo del LCR.