1 Biologie der 9 Atmungs-

Zelle system

2 Genetik und 10 Verdauungs-

Evolution system

3 Gewebe 11 Nieren und

ableitende
Harnwege

4 Blut, Immun- 12 Geschlechts-

system und organe
lymphatische
Organe

5 Nervensystem 13 Fortpflan-
zung,
Entwicklung
und Geburt

6 Endokrines 14 Sinnes-
System (Hor- organe
monsystem)

7 Bewegungs- 15 Haut und

system Haut-
anhangs-
gebilde

8 Herz und Anhang

Gefäßsystem
Der Körper
des Menschen
Einführung in Bau
und Funktion

Adolf Faller †
Neu bearbeitet von
Michael Schünke

unter Mitarbeit von Gabriele Schünke

17., überarbeitete Auflage

450 farbige Abbildungen

Georg Thieme Verlag

Stuttgart • New York
1. Auflage 1966 9. Auflage 1980 Bibliografische Information der Deutschen National-
2. Auflage 1967 10. Auflage 1984 bibliothek
3. Auflage 1969 11. Auflage 1988 Die Deutsche Nationalbibliothek verzeichnet diese
4. Auflage 1970 12. Auflage 1995 Publikation in der Deutschen Nationalbibliografie;
5. Auflage 1972 13. Auflage 1999 detaillierte bibliografische Daten sind im Internet
6. Auflage 1974 14. Auflage 2004 über http://dnb.d-nb.de abrufbar.
7. Auflage 1976 15. Auflage 2008
8. Auflage 1978 16. Auflage 2012
1. französische Auflage 1970
2. französische Auflage 1983
3. französische Auflage 1988
4. französische Auflage 1999
5. französische Auflage 2006
1. italienische Auflage 1973 Wichtiger Hinweis: Wie jede Wissenschaft ist die
Medizin ständigen Entwicklungen unterworfen.
1. japanische Auflage 1982
Forschung und klinische Erfahrung erweitern unse-
2. japanische Auflage 1993
re Erkenntnisse, insbesondere was Behandlung und
3. japanische Auflage 2001
medikamentöse Therapie anbelangt. Soweit in die-
4. japanische Auflage 2013
sem Werk eine Dosierung oder eine Applikation er-
1. niederländische Auflage 1970 wähnt wird, darf der Leser zwar darauf vertrauen,
2. niederländische Auflage 1974 dass Autoren, Herausgeber und Verlag große Sorg-
3. niederländische Auflage 1978 falt darauf verwandt haben, dass diese Angabe dem
4. niederländische Auflage 1981 Wissensstand bei Fertigstellung des Werkes ent-
1. spanische Auflage 1968 spricht.
2. spanische Auflage 1984 Für Angaben über Dosierungsanweisungen und Ap-
3. spanische Auflage 2006 plikationsformen kann vom Verlag jedoch keine Ge-
1. englische Auflage 2004 währ übernommen werden. Jeder Benutzer ist an-
gehalten, durch sorgfältige Prüfung der Beipackzet-
1. russische Auflage 2008
tel der verwendeten Präparate und gegebenenfalls
nach Konsultation eines Spezialisten festzustellen,
© 2016 Georg Thieme Verlag KG
ob die dort gegebene Empfehlung für Dosierungen
Rüdigerstr. 14
oder die Beachtung von Kontraindikationen gegen-
70469 Stuttgart
über der Angabe in diesem Buch abweicht. Eine sol-
Deutschland
che Prüfung ist besonders wichtig bei selten ver-
www.thieme.de
wendeten Präparaten oder solchen, die neu auf den
Printed in Italy Markt gebracht worden sind. Jede Dosierung oder
Applikation erfolgt auf eigene Gefahr des Benut-
Zeichnungen: Gerhard Spitzer, Frankfurt am Main;
zers. Autoren und Verlag appellieren an jeden Be-
Markus Voll, München; Gay & Sender, Bremen; Karl
nutzer, ihm etwa auffallende Ungenauigkeiten dem
Wesker, Berlin
Verlag mitzuteilen.
Anatomische Tafeln: Markus Voll, München; Karl
Wesker, Berlin; unter Verwendung von Schünke M,
Schulte E, Schumacher U. Prometheus. LernAtlas der
Anatomie
Umschlaggestaltung: Thieme Verlagsgruppe Geschützte Warennamen (Warenzeichen ®) werden
Umschlaggrafik: Martina Berge, Stadtbergen; nicht immer besonders kenntlich gemacht. Aus dem
verwendete Grafiken von © angelhell – iStockphoto. Fehlen eines solchen Hinweises kann also nicht ge-
com, © ag visuell – Fotolia.com, © Giovanni Cancemi schlossen werden, dass es sich um einen freien Wa-
– Fotolia.com, © ciawitaly – Fotolia.com rennamen handelt.
Satz: Druckhaus Götz GmbH, Ludwigsburg Das Werk, einschließlich aller seiner Teile, ist urhe-
Druck: LEGO S.p.A, Lavis TN berrechtlich geschützt. Jede Verwendung außerhalb
der engen Grenzen des Urheberrechtsgesetzes ist
DOI 10.1055/b-004-129994 ohne Zustimmung des Verlages unzulässig und
strafbar. Das gilt insbesondere für Vervielfältigun-
ISBN 978-3-13-329717-2 123456
gen, Übersetzungen, Mikroverfilmungen oder die
Auch erhältlich als E-Book: Einspeicherung und Verarbeitung in elektronischen
eISBN (PDF) 978-3-13-151957-3 Systemen.
eISBN (epub) 978-3-13-167787-7
Vorwort zur 17. Auflage
In diesem Jahr feiert der „Faller“ einen run-
den Geburtstag: 50 Jahre wird das Buch
alt! Wir freuen uns deshalb ganz beson-
ders, dass es jetzt, pünktlich zu diesem Ju-
biläum, zum 17. Mal neu aufgelegt wird.
17 Auflagen erlebt ein Buch nur, wenn es
immer genau auf die Bedürfnisse seiner Le-
serinnen und Leser eingeht und dadurch –
trotz stetig wachsender Konkurrenz – im-
mer beliebt bleibt. So hat sich der Faller
über die letzten 50 Jahre nicht zuletzt auf-
grund Ihrer Anregungen und Ihrer Kritik
immer weiterentwickelt.
Dies gilt einmal mehr für diese neue op-
timierte 17. Auflage. Schon rein äußerlich
macht sie durch das jetzt 2-spaltige Layout
einen moderneren Eindruck als die 16. So
sieht sie nicht nur besser aus, die Texte las-
sen sich damit auch angenehmer und
schneller lesen. Zur Lesefreundlichkeit
trägt außerdem bei, dass das das gesamte
Buch sprachlich überarbeitet wurde. Jedes
Kapitel beginnt mit einer leicht und all-
gemein verständlichen Einleitung. Selbst,
wenn Sie sich noch nie mit dem Aufbau
einer Zelle, mit Genetik oder dem Nerven-
system beschäftigt haben, finden Sie so
mühelos einen Einstieg in das jeweilige
Thema. Definitionen erklären Ihnen die
Begriffe, die Sie zum weiteren Verständnis
benötigen, mehr als 400 Grafiken illustrie-
ren Zusammenhänge, Beispiele und Zu-
satzinformationen in gesonderten Kästen
runden das Bild ab.
Außerdem haben wir den Text natürlich
dem aktuellen Informationsstand ange-
passt. Dies betrifft insbesondere die span-
nenden neuen Erkenntnisse zur Epigene-
tik, einer noch jungen Forschungsrichtung,
die unser tägliches Leben tiefgreifend be-
einflussen wird und von der Krankheits-
vorsorge, Krebsforschung, Psychologie und
Evolutionsbiologie profitieren werden.
Die vorliegende 17. Auflage trägt ganz
wesentlich auch die Handschrift des Thie-
me Verlags und profitiert von vielen äu-
ßerst motivierten Menschen, deren Mit-
arbeit wir sehr genossen haben und denen
wir von ganzem Herzen danken möchten.
Allen voran Sabine Bartl, die dank ihres di-
daktischen Geschicks den Text vollkom-
men neu bearbeitet und gestaltet hat und
für uns immer eine überaus kompetente
und liebenswürdige Ansprechpartnerin
war. Sie hat diese vorliegende Auflage ent-
scheidend mitgeprägt. Nicht zu vergessen
auch Dieter Schmid als Programmplaner,
der vor allem die Umstellung der Kapitel
angeregt und viele neue Gedanken bei-
gesteuert hat. Daneben möchten wir auch
all den anderen Thieme-Mitarbeitern dan-
ken, die im Pflege-Redaktionsteam, in der
Herstellung, in der Konzeption und im
Marketing zum Gelingen dieser Auflage
beigetragen haben.
Kiel, im April 2016 Gabriele und
Michael Schünke
5
 Inhaltsverzeichnis
1 Biologie der Zelle .................. 18

1.1 Was ist eine menschliche Zelle? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18

1.2 Eigenschaften von Zellen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
1.2.1 Grundeigenschaften. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
1.2.2 Spezifische Eigenschaften . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
1.3 Grundbauplan einer eukaryoten Zelle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
1.3.1 Zellmembran (Plasmalemm) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
1.3.2 Zellleib (Zytoplasma) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
1.3.3 Zellkern (Nucleus) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
1.4 Chromosomen und Gene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
1.4.1 Aufbau eines Chromosoms. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
1.4.2 Aufbau der DNA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
1.4.3 Funktionen der DNA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
1.5 Zellteilung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
1.5.1 Mitose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
1.5.2 Reduktions- oder Reifeteilung (Meiose) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37
1.6 Die Zelle und ihre Umgebung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
1.6.1 Extrazelluläre Flüssigkeit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41
1.6.2 Intrazelluläre Flüssigkeit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42
1.7 Membran- oder Ruhepotenzial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42
1.8 Stoff- und Flüssigkeitstransport. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
1.8.1 Passive Transportprozesse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45
1.8.2 Aktive Transportprozesse. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47

2 Genetik und Evolution ............. 54

2.1 Genetik (Vererbungslehre) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54

2.1.1 Grundbegriffe der Genetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54
2.1.2 Mendel-Gesetze. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
2.1.3 Autosomale Erbgänge (dominant-rezessive) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59
2.1.4 Gonosomale (geschlechtsgebundene) Erbgänge . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63
2.1.5 Mutationen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65

6
 Inhaltsverzeichnis

2.2 Evolution (Abstammungslehre) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67

2.2.1 Grundbegriffe der Evolutionstheorie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68
2.2.2 Evolutionsfaktoren . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68
2.2.3 Evolutionsbeweise . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71

3 Gewebe ............................ 78

3.1 Gewebearten im Überblick . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 78

3.2 Epithelgewebe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 78
3.2.1 Oberflächenbildende Epithelien . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
3.2.2 Drüsen- und Sinnesepithelien. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
3.3 Binde- und Stützgewebe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
3.3.1 Bindegewebe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83
3.3.2 Stützgewebe. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88
3.4 Muskelgewebe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95
3.4.1 Glattes Muskelgewebe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96
3.4.2 Quergestreiftes Muskelgewebe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96
3.5 Nervengewebe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106
3.5.1 Nervenzellen (Neurone) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106
3.5.2 Nervenimpulse (Aktionspotenziale) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 108
3.5.3 Synapsen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109
3.5.4 Gliazellen (Neuroglia) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113
3.5.5 Nerven . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 114

4 Blut, Immunsystem und

lymphatische Organe . . . . . . . . . . . . . . 120

4.1 Blut . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120

4.1.1 Aufgaben des Blutes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
4.1.2 Blutzellen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122
4.1.3 Blutgruppen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125
4.1.4 Blutplasma und Blutserum . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
4.1.5 Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit (BSG) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 131
4.1.6 Blut als Transportmittel von O2 und CO2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132
4.1.7 Kohlenmonoxid und Hämoglobin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
4.1.8 Hämoglobinkonzentration im Blut (Hb-Wert). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 134

7
 Inhaltsverzeichnis

4.1.9 Anämien . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 134

4.1.10 Steuerung der Erythrozytenbildung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 136
4.1.11 Blutstillung, Blutgerinnung und Fibrinolyse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 136
4.2 Immunsystem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
4.2.1 Unspezifische und spezifische Immunabwehr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
4.2.2 Aktive und passive Immunisierung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 144
4.3 Lymphatische Organe (Immunorgane) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 144
4.3.1 Thymus (Bries). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 146
4.3.2 Lymphknoten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147
4.3.3 Milz (Lien) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 149
4.3.4 Lymphatisches Gewebe der Schleimhäute . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 152

5 Nervensystem ..................... 164

5.1 Gliederung und Aufgaben des Nervensystems . . . . . . . . . . . . . . . . . 164

5.2 Entwicklung des Nervensystems . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 165
5.3 Zentrales Nervensystem (ZNS). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 166
5.3.1 Entwicklung von Gehirn (Encephalon) und Rückenmark . . . . . . . . . . . . 166
5.3.2 Hirngewichte. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 167
5.3.3 Hirnabschnitte. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 169
5.3.4 Elektroenzephalogramm (EEG) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 185
5.3.5 Schlafen und Wachen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 185
5.3.6 Rückenmark (Medulla spinalis) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186
5.3.7 Bahnen der Willkürmotorik (Pyramidenbahn) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 194
5.3.8 Extrapyramidal-motorisches System . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 197
5.3.9 Schlaffe und spastische Lähmung. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 198
5.3.10 Rückenmarkreflexe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
5.3.11 Hirn- und Rückenmarkshäute (Meningen) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 201
5.3.12 Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit und Ventrikelsystem . . . . . . . . . . . . . . 205
5.3.13 Blutversorgung des Gehirns . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 209
5.4 Peripheres Nervensystem (PNS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 214
5.4.1 Peripherer Nerv . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 214
5.4.2 Ganglien . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 214
5.4.3 Rückenmarksnerven (Spinalnerven) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 214
5.4.4 Nervengeflechte (Plexus) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 215
5.4.5 Hirnnerven . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 219
5.5 Vegetatives Nervensystem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 221
5.5.1 Funktion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 221
5.5.2 Allgemeiner Aufbau . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 224
5.5.3 Sympathisches Nervensystem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 225
5.5.4 Parasympathisches Nervensystem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 228
5.5.5 Darmwandnervensystem. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 230

8
 Inhaltsverzeichnis

6 Endokrines System
(Hormonsystem) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244

6.1 Was sind Hormone und wo werden sie produziert? . . . . . . . . . . . . . 244

6.2 Wirkungsweise von Hormonen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244
6.2.1 Prinzip . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244
6.2.2 Wirkungsweise hydrophiler Hormone . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 245
6.2.3 Wirkungsweise lipophiler Hormone . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 246
6.3 Bildungsorte von Hormonen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 246
6.4 Steuerung der Hormonsekretion (Hypothalamus-Hypophysen-
System) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 249
6.5 Klassische endokrine Hormondrüsen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 250
6.5.1 Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 250
6.5.2 Zirbeldrüse (Corpus pineale, Epiphyse) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253
6.5.3 Schilddrüse (Glandula thyreoidea) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 254
6.5.4 Nebenschilddrüsen (Epithelkörperchen, Glandulae parathyroideae) . . . . 256
6.5.5 Nebennieren (Glandulae suprarenales) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256
6.5.6 Inselorgan der Bauchspeicheldrüse (Pancreas) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 260
6.5.7 Geschlechtsorgane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 262
6.6 Andere hormonbildende Gewebe und Einzelzellen . . . . . . . . . . . . . 262

7 Bewegungssystem . . . . . . . . . . . . . . . . . 268

7.1 Körperachsen und Körperebenen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 268

7.2 Lage- und Richtungsbezeichnungen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 268
7.3 Allgemeine Anatomie des Bewegungssystems . . . . . . . . . . . . . . . . . 269
7.3.1 Knochen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 270
7.3.2 Gelenke . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 270
7.3.3 Funktion und Bauprinzip des Skelettmuskels . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 276
7.3.4 Muskelsehnen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 279
7.3.5 Hilfseinrichtungen von Muskeln und Sehnen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 280
7.4 Spezielle Anatomie von Hals und Kopf. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 281
7.4.1 Hals (Collum) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 281
7.4.2 Kopf (Caput) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 282
7.5 Spezielle Anatomie des Rumpfes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 292
7.5.1 Rumpfskelett . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 292
7.5.2 Rumpfmuskulatur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 303

9
 Inhaltsverzeichnis

7.6 Spezielle Anatomie der oberen Extremität . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 313

7.6.1 Schultergürtel – Knochen, Gelenke, Muskeln . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 314
7.6.2 Freie obere Gliedmaße – Knochen, Gelenke, Muskeln. . . . . . . . . . . . . . . 316
7.7 Spezielle Anatomie der unteren Extremität . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 328
7.7.1 Beckengürtel und Becken – Knochen, Gelenke, Muskeln. . . . . . . . . . . . . 328
7.7.2 Freie untere Gliedmaße – Knochen, Gelenke, Muskeln . . . . . . . . . . . . . . 332

8 Herz und Gefäßsystem ............ 356

8.1 Herz (Cor) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 356

8.1.1 Gestalt und Lage . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 356
8.1.2 Rechtes und linkes Herz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 358
8.1.3 Herzkranzgefäße . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 364
8.1.4 Systole und Diastole. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 365
8.1.5 Arterieller Blutdruck . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 366
8.1.6 Herzzeit- und Herzminutenvolumen (HZV und HMV) . . .. . . . . . . . . . . 368
8.1.7 Herznerven . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 368
8.1.8 Herztöne und Herzgeräusche. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 369
8.1.9 Reizleitungssystem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 369
8.1.10 Elektrokardiogramm (EKG) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 371
8.1.11 Untersuchung des Herzens. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 375
8.2 Gefäßsystem – Bau und Funktion . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 376
8.2.1 Blutgefäße . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 376
8.2.2 Lymphgefäße . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 379
8.2.3 Großer und kleiner Kreislauf . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 380
8.2.4 Fetaler Kreislauf. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 382
8.2.5 Arterien und arterielles System . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 384
8.2.6 Venen und venöses System . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 388
8.3 Gefäßsystem – physikalische und physiologische Grundlagen . . . . 392
8.3.1 Strömung, Druck und Widerstand im Gefäßsystem . . . . . . . . . . . . . . . . 392
8.3.2 Verteilung des Herzzeitvolumens (HZV). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 393
8.3.3 Regulation der Organdurchblutung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 393
8.3.4 Reflektorische Kreislauf- und Blutdruckregulation . . . . . . . . . . . . . . . . . 394
8.3.5 Blutzirkulation in den Kapillaren . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 396
8.3.6 Venöser Rückstrom zum Herzen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 398

10
 Inhaltsverzeichnis

9 Atmungssystem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 406

9.1 Äußere Atmung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 406

9.2 Luftleitende Atmungsorgane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 406
9.2.1 Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen. . . . . . . . .
... . . . . . . . . . . . . . . . . 408
9.2.2 Rachen (Pharynx) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
... . . . . . . . . . . . . . . . . 410
9.2.3 Kehlkopf (Larynx). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
... . . . . . . . . . . . . . . . . 410
9.2.4 Luftröhre und Bronchialbaum. . . . . . . . . . . . . .
... . . . . . . . . . . . . . . . . 414
9.3 Seröse Höhlen und Häute des Brust- und Bauchraums . . . . . . . . . . 417
9.4 Lungen (Pulmones) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 419
9.4.1 Lungenfell (Pleura visceralis) und Rippenfell (Pleura parietalis). . . . . . . . 419
9.4.2 Äußerer Aufbau der Lunge . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 419
9.4.3 Innerer Aufbau der Lunge . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 420
9.5 Belüftung der Lungen (Ventilation) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 422
9.5.1 Lungen- und Atemvolumen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 423
9.5.2 Atemminutenvolumen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 423
9.5.3 Alveolar- und Totraumventilation. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 425
9.6 Gasaustausch und Blut-Luft-Schranke . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 426
9.6.1 Gasaustausch in der Lunge . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 426
9.6.2 Blut-Luft-Schranke . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 430
9.6.3 Sauerstoffmangel (Hypoxie, Anoxie) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 430
9.6.4 Künstliche Beatmung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 431
9.7 Atemregulation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 431
9.8 Atemmechanik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 433
9.8.1 Einatmung (Inspiration) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 433
9.8.2 Ausatmung (Exspiration) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 434
9.8.3 Atemwiderstände . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 435
9.8.4 Atemarbeit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 436
9.8.5 Dynamischer Atemtest . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 436

10 Verdauungssystem . . . . . . . . . . . . . . . . . 444

10.1 Stoffwechsel, Energiebedarf und Nahrungsstoffe. . . . . . . . . . . . . . . 444

10.1.1 Stoffwechsel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 444
10.1.2 Energiebedarf . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 445
10.1.3 Nahrungsstoffe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 447
10.1.4 Antioxidanzien (Radikalenfänger) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 451

11
 Inhaltsverzeichnis

10.1.5 Pflanzenwirkstoffe. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 452

10.1.6 Ballaststoffe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 453
10.2 Verdauungsorgane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 453
10.2.1 Mundhöhle (Cavitas oris) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 453
10.2.2 Rachen (Pharynx) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 463
10.2.3 Speiseröhre (Ösophagus) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 465
10.2.4 Magen (Ventriculus, Gaster). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 467
10.2.5 Dünndarm (Intestinum tenue, Enteron) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 470
10.2.6 Dickdarm (Intestinum crassum). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 476
10.2.7 Bauchfellhöhle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 480
10.2.8 Bauchspeicheldrüse (Pancreas) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 483
10.2.9 Leber (Hepar). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 485
10.2.10 Gallenblase (Vesica fellea) und Gallengang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 489
10.3 Übersicht über die Verdauungsvorgänge . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 489
10.3.1 Fettverdauung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 489
10.3.2 Kohlenhydratverdauung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 491
10.3.3 Proteinverdauung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 492

11 Nieren und ableitende

Harnwege . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 502

11.1 Nieren (Renes) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 502

11.1.1 Aufgaben der Nieren . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 502
11.1.2 Primär- und Sekundärharn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 502
11.1.3 Form und Lage . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 502
11.1.4 Nierenarterien und -venen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 505
11.1.5 Nierengewebe (histologischer Aufbau) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 505
11.1.6 Nephron (funktioneller Aufbau) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 506
11.1.7 Zusammensetzung des Harns. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 514
11.2 Ableitende Harnwege . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 515
11.2.1 Nierenbecken (Pelvis renalis) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 515
11.2.2 Harnleiter (Ureter) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 516
11.2.3 Harnblase (Vesica urinaria) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 518
11.2.4 Harnröhre (Urethra) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 520

12
 Inhaltsverzeichnis

12 Geschlechtsorgane . . . . . . . . . . . . . . . . . 528

12.1 Männliche Geschlechtsorgane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 528

12.1.1 Innere männliche Geschlechtsorgane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 528
12.1.2 Äußere männliche Geschlechtsorgane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 537
12.2 Weibliche Geschlechtsorgane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 539
12.2.1 Übersicht . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 539
12.2.2 Innere weibliche Geschlechtsorgane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 539
12.2.3 Äußere weibliche Geschlechtsorgane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 549
12.2.4 Weibliche Brust (Mamma) und Brustdrüse (Glandula mammaria) . . . . . 550

13 Fortpflanzung, Entwicklung und

Geburt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 558

13.1 Keimzellentwicklung und Befruchtung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 558

13.1.1 Keimzellentwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 558
13.1.2 Befruchtung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 558
13.1.3 Implantation und Furchung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 562
13.1.4 Ausbildung und Aufbau der Plazenta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 564
13.1.5 Nabelschnur (Funiculus umbilicalis) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 567
13.2 Menschliche Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 568
13.2.1 Früh- und Embryonalentwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 568
13.2.2 Fetalentwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 570
13.2.3 Geburt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 574
13.2.4 Postnatale Entwicklung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 575
13.3 Anatomische Biotypologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 582
13.3.1 Leptosomer Typ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 582
13.3.2 Pyknischer Typ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 583
13.3.3 Athletischer Typ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 583

13
 Inhaltsverzeichnis

14 Sinnesorgane ...................... 590

14.1 Rezeptoren und Sinneszellen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 590

14.2 Auge . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 591
14.2.1 Augapfel (Bulbus oculi) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 591
14.2.2 Optischer Apparat . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 600
14.2.3 Sehbahn. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 603
14.2.4 Hilfseinrichtungen des Auges . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 606
14.3 Ohr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 609
14.3.1 Gehörorgan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 611
14.3.2 Gleichgewichtsorgan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 616
14.4 Geschmackssinn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 619
14.5 Geruchssinn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 620
14.5.1 Riechschleimhaut und Riechbahn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 621
14.5.2 Organisation des Geruchssinns . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 621
14.5.3 Das Vomeronasalorgan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 624

15 Haut und Hautanhangsgebilde .... 632

15.1 Haut (Cutis) und Unterhaut (Subcutis) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 632

15.1.1 Hautdecke und Hautschichten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 632
15.1.2 Hautsinnesorgane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 635
15.1.3 Aufgaben der Haut . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 635
15.2 Hautanhangsgebilde . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 635
15.2.1 Hautdrüsen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 636
15.2.2 Haare. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 637
15.2.3 Nägel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 637

Anhang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 642

Abkürzungen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 642
Messgrößen und Maßeinheiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 642
SI-Basiseinheiten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 642
Vielfache und Bruchteile von Maßeinheiten (Zehnerpotenzen) . . . . . . . 643
Konzentration und Umrechnungsbeziehungen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 643
Glossar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 645
Eigennamen in der Anatomie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 662

Sachverzeichnis ...................................... 665

14
Anschriften
Prof. Dr. med. Adolf Faller †
ehem. Universität Fribourg, Schweiz

Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Michael Schünke

Anatomisches Institut der
Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
Otto-Hahn-Platz 8
24118 Kiel
Deutschland

Dipl.-Biol. Gabriele Schünke

Holländerey 6
24119 Kronshagen
Deutschland

15
© Jose Luis Calvo, shutterstock.com

Kapitel 1 1.1 Was ist eine mensch-

liche Zelle? 18
Biologie der Zelle
1.2 Eigenschaften von
Zellen 18

1.3 Grundbauplan einer

eukaryoten Zelle 20

1.4 Chromosomen und

Gene 25

1.5 Zellteilung 35

1.6 Die Zelle und ihre

Umgebung 40

1.7 Membran- oder Ruhe-

potenzial 42

1.8 Stoff- und Flüssig-

keitstransport 43
 Biologie der Zelle
1 1 Biologie der Zelle
Der menschliche Körper setzt sich aus 75 Bil-
lionen „Bausteinen“ zusammen, den Zellen.
Die meisten davon sind rote Blutkörperchen
(25 Billionen), gefolgt von Nervenzellen (100
Milliarden). Entsprechend dieser sehr großen
Menge von Zellen ist die einzelne Zelle mikro-
skopisch klein. Mit bloßem Auge erkennbar
sind nur weibliche Eizellen, die mit einem
Durchmesser von 150 μm die größten Zellen
des Menschen darstellen. Einige Bindege-
webszellen sind dagegen nur 5 μm „groß“.
Jede Zellart hat bestimmte Aufgaben. Ery-
throzyten z. B. transportieren Sauerstoff, Ner-
venzellen leiten Erregungen weiter, Keimzel-
len dienen der Fortpflanzung usw. Welche
Leistung die jeweilige Zelle für den Organis-
mus erbringt, ist in bestimmten Abschnitten
der sog. Desoxyribonukleinsäure (DNS bzw.
DNA) in den Genen im Zellkern gespeichert.
1.1 Was ist eine
menschliche Zelle?
●
Definition
L Unterschiedliche Größen und Formen ste-
Die Zelle ist der Grundbaustein des
menschlichen Körpers sowie aller Tiere
und Pflanzen. Sie ist die kleinste selbst-
ständig lebende Einheit. Man unterschei-
det zwei Kategorien von Zellen:
● prokaryote Zellen: unter dem Mikro-
skop ist kein Zellkern zu sehen und
● eukaryote Zellen: unter dem Mikro-
skop ist ein Zellkern zu sehen
(▶ Abb. 1.1).
Außer den Bakterien sind alle tierischen
und pflanzlichen Organismen sog. Euka-
ryoten.
18
Als eigenständiger Organismus tritt die Zel-
le in Form von Einzellern (z. B. Geißeltier-
chen und Amöben) auf. Bei den Mehrzel-
lern bilden die Zellen große Verbände und
sind funktionelle Einheiten im Rahmen
einer übergeordneten Struktur. Gene im
Zellkern steuern die Vermehrung der Zel-
len und die Synthese von Eiweißen. Beides
zusammen stellt sicher, dass sich
● aus einer befruchteten Eizelle ein vielzel-
liger Organismus entwickelt und
● aus gemeinsamen Vorläuferzellen so un-
terschiedlich differenzierte Zellen wie
z. B. Gehirn-, Lungen-, Muskel- oder Le-
berzellen entstehen.
Recht unterschiedlich ist auch die Form
von Zellen:
● Eizellen sind rund.
● Bindegewebszellen haben Fortsätze.
● Muskelzellen sind spindelförmig oder
platt.
● Epithelzellen sind kubisch oder hoch-
prismatisch.
hen häufig in engem Zusammenhang mit
den jeweiligen Eigenschaften und Auf-
gaben von Zellen. So können z. B. Nerven-
zellen, die vom Gehirn zum Rückenmark
ziehen, inklusive ihres Fortsatzes bis zu
1 m lang sein.
1.2 Eigenschaften von
Zellen
1.2.1 Grundeigenschaften
Obwohl Zellen hinsichtlich ihrer Aufgaben
sehr unterschiedlich sind, haben sie alle
gemeinsame Grundeigenschaften:

(Melanosom)
Abb. 1.1 Zelle. Grundbauplan einer eukaryoten Zelle (vereinfachtes lichtmikroskopisches
Bild).
● Stoffwechsel und Energiegewinnung:
Um ihre Funktionen erfüllen zu können,
benötigen Zellen Energie, die sie durch
regelmäßige Nahrungsaufnahme bekom-
men. Die aufgenommenen Stoffe werden
in zelleigene Verbindungen umgewan-
delt und in Form von Endprodukten (z. B.
als Harnstoff bei der Elimination von
Stickstoff) wieder an den Organismus
abgegeben.
1.2 Eigenschaften von Zellen
● Vermehrung und begrenzte Lebensdau-
er: Fast alle Zellen vermehren sich le-
benslang durch Teilung. Auf diese Weise
können sie z. B. Zellen ersetzen, die
durch eine Verletzung zugrunde gegan-
gen sind (Regeneration = Wiederherstel-
lung von Geweben und Organen).
19
 Biologie der Zelle
1 Zusatzinfo
Zellteilungsrate
●V
Das menschliche Knochenmark bildet
etwa 160 Millionen rote Blutkörperchen
pro Minute, die Keimdrüsen (Hoden) des
Mannes etwa 85 Millionen Spermien pro
Tag. Eine hohe Zellteilungsrate charakte-
risiert auch die Schleimhautzellen des
Dünndarms, die eine durchschnittliche
Lebensdauer von nur wenigen Tagen (30
– 100 h) aufweisen. Andere Zellen wie-
derum teilen sich nur in einer bestimm-
ten Entwicklungsphase und bleiben da-
nach lebenslang erhalten, z. B. Nerven-
zellen und Muskelzellen.
● Reizaufnahme und Reizbeantwortung:
Fast alle Zellen stehen mit ihrer unmit-
telbaren Umgebung durch spezifische
Zelloberflächenstrukturen (z. B. Rezepto-
ren) in Verbindung und können unter-
schiedliche Reize aufnehmen, auswerten
und beantworten.
1.2.2 Spezifische
Eigenschaften
Zusätzlich zu den Grundeigenschaften
(S. 18) besitzen einige Zellen spezifische Ei-
genschaften:
● Sie können sich bewegen (z. B. Abwehr-
zellen im Bindegewebe, männliche Sper-
mien im weiblichen Genitaltrakt).
● Sie können Stoffe aufnehmen (Abwehr-
zellen z. B. Zelltrümmer) oder abgeben
(Drüsenzellen z. B. Sekrete).
● Sie können eine besondere Oberfläche
mit besonderen Funktionen ausbilden:
die Epithelzellen der Schleimhaut im
Atemtrakt z. B. Flimmerhaare, die Epi-
thelzellen der Schleimhaut im Dünn-
darm z. B. einen Bürstensaum.
20
1.3 Grundbauplan einer
eukaryoten Zelle
Für alle Zellen des menschlichen Körpers
(eukaryote Zellen) gibt es einen Grundbau-
plan. Unter dem Lichtmikroskop erkennt
man von außen nach innen (▶ Abb. 1.1):
● Zellmembran (Plasmalemm)
● Zellleib (Zytoplasma) mit Zellorganellen
und Zelleinschlüssen und
● Zellkern (Nucleus).
1.3.1 Zellmembran
(Plasmalemm)
●
L
Definition
Die Zellmembran (sog. Einheitsmem-
bran) hält den flüssigen Zellleib zusam-
men und bildet eine Barriere zwischen
Extra- und Intrazellularraum. Sie umgibt
außerdem die Zellorganellen.
Die sog. Einheitsmembran ist nur 7,5 nm
(1 μm = 1000 nm) dick. Sie besteht aus
einer Lipiddoppelschicht, also zwei Lagen
von Lipidmolekülen (Phospholipide, Cho-
lesterin). Diese Lipidmoleküle sind so an-
geordnet, dass ihre fettlöslichen Anteile
(Fettsäuren) einander zugekehrt sind (hel-
ler Mittelstreifen), während die wasserlös-
lichen Anteile an die Innen- bzw. Außen-
seite der Zellmembran grenzen (dunkle
Außen- bzw. Innenlinie, ▶ Abb. 1.2).
Grundsätzlich ist die Lipiddoppelschicht
sowohl für wasserlösliche als auch für gro-
ße Moleküle undurchlässig. Die Membran-
proteine (Transmembranproteine, Kanal-
proteine etc.), die die Lipiddoppelschicht
mosaikartig durchsetzen, ermöglichen je-
doch den Durchtritt von Molekülen und so
den Stoff- und Flüssigkeitsaustausch der
Zelle (S. 40) mit ihrer Umgebung.

Extrazellularraum
Außenseite der Zellmembran
Innenseite Trans-
der Zellmembran membranprotein
Intrazellularraum
Abb. 1.2 Zellmembran. Im schematischen Querschnitt ist der 3-schichtige Aufbau der
Lipiddoppelschicht gut zu sehen. Zum Zellinneren und zur Zellaußenseite hin liegen die
wasserlöslichen Komponenten. Dazwischen befindet sich die fettlösliche Komponente.
Die an die Außenseite der Zelle grenzen-
den Membranproteine und z. T. auch die
wasserlöslichen Anteile der Phospholipide
sind von einer dünnen Schicht komplexer
Zuckermoleküle (Kohlenhydrate) über-
zogen, der Glykocalyx. Der chemische Bau
der Glykocalyx ist genetisch festgelegt und
spezifisch für jede Zelle. Über sie können
Zellen einander als körpereigen oder kör-
perfremd „erkennen“, s. spezifische Im-
munabwehr (S. 140).
1.3.2 Zellleib (Zytoplasma)
●
Definition
L sind die Organellen in unterschiedlicher
Der Zellleib oder das Zytoplasma ist der
gesamte Zellinhalt, der sich um den Zell-
kern herum befindet.
Im Einzelnen gehören zum Zytoplasma:
● intrazelluläre Flüssigkeit (Hyaloplasma
oder Zytosol)
1.3 Grundbauplan einer eukaryoten Zelle
1
zuckerhaltige Glykocalyx
wasserlösliche
Komponente
fettlösliche Lipid-
Komponente doppel-
schicht
wasserlösliche
Komponente
Kanalprotein
peripheres Membranprotein
● Zellorganellen
● Zelleinschlüsse (= Stoffwechselprodukte
der Zelle = Paraplasma)
Intrazelluläre Flüssigkeit
(Hyaloplasma, Zytosol)
Die intrazelluläre Flüssigkeit besteht aus
einer wässrigen Salzlösung sowie aus
Proteinen (Mikrotubuli, Mikro- und Inter-
mediärfilamente). Diese Bestandteile be-
stimmen sowohl die Form als auch die
mechanische Festigkeit der Zelle (sog. Zy-
toskelett). Je nach Zelltyp und Zellfunktion
Anzahl vorhanden.
Zellorganellen
Zellorganellen sind hoch organisierte, oft
nur mit einem Elektronenmikroskop sicht-
bare Körperchen, die von einer Einheits-
membran umgeben und so als einzelne Be-
standteile innerhalb der Zelle erkennbar
21
 Biologie der Zelle
sind. Bei der eukaryoten Zelle werden fol-
1 gende wesentliche Zellorganellen unter-
schieden (▶ Abb. 1.1):
● endoplasmatisches Retikulum,
● Ribosomen (keine Zellorganellen im en-
geren Sinne, da sie nicht von einer Ein-
heitsmembram umgeben sind, wie alle
anderen Zellorganellen),
● Golgi-Apparat,
● Lysosomen,
● Zentriolen und
● Mitochondrien.
▶ Endoplasmatisches Retikulum (ER). Es
durchzieht das Zytoplasma in Form von
röhren- und bläschenförmigen Strukturen,
die von Einheitsmembranen umgeben
sind. Auf diese Weise unterteilt es das Zell-
innere in Unterbereiche (= Kompartimente)
und ermöglicht entlang seiner Hohlräume
den Stofftransport innerhalb der Zelle
(= intrazellulärer Stofftransport). Mit Aus-
nahme der roten Blutkörperchen besitzen
alle Zellen endoplasmatisches Retikulum.
Durch seine große Oberfläche ermöglicht
das endoplasmatische Retikulum einen
schnellen Ablauf unterschiedlicher Stoff-
wechselreaktionen (z. B. Protein- und Li-
pidsynthese). Darüber hinaus dient es als
Membrandepot, d. h., es ist der Ursprung
für andere Membranen. Das endoplasmati-
sche Retikulum (ER) wird weiter unterteilt
in
● raues ER (mit kleinen, körnchenartigen
Strukturen besetzt, den Ribosomen, be-
sonders ausgeprägt z. B. in Zellen der
Bauchspeicheldrüse, dient vor allem der
Proteinsynthese) und
● glattes ER (ohne Ribosomen, überwiegt
z. B. in Zellen, die Hormone produzieren,
dient vor allem der Lipid- und Hormon-
synthese).
▶ Ribosomen. Sie sind sog. Multienzym-
komplexe aus Eiweiß- und RNA-Molekülen
(r-RNA (S. 25)), die bei der Herstellung von
Eiweißen (= Proteinsynthese) die Amino-
22
säuren verketten. Ribosomen sind nicht
von einer Zellmembran umgeben. Man un-
terscheidet
● freie Ribosomen (kommen frei im Zyto-
plasma vor) und
● membrangebundene Ribosomen, die auf
der Oberfläche des endoplasmatischen
Retikulums (S. 22) sitzen.
Das jeweils entstehende Protein wird je-
doch zu unterschiedlichen Zwecken ver-
wendet. Freie Ribosomen stellen Proteine
für die eigene Zelle her (z. B. Enzyme,
Strukturproteine), membrangebundene Ri-
bosomen produzieren Exportproteine (z. B.
Drüsensekrete), aber auch Membranpro-
teine sowie lysosomale Proteine (z. B. Drü-
sensekrete).
▶ Golgi-Apparat. Der Golgi-Apparat be-
steht aus mehreren Golgi-Feldern und sieht
ähnlich aus wie das endoplasmatische Re-
tikulum. Er nimmt Stoffe in die Zelle auf
oder schleust Stoffwechselprodukte aus
der Zelle aus. Zu diesem Zweck bestehen
die Golgi-Felder aus einem Stapel flacher,
leicht gebogener Zisternen mit einer Auf-
nahme- und einer Abgabeseite (cis- und
trans-Region). Vorstufen von Eiweißsekre-
ten wandern aus dem rauen endoplasmati-
schen Retikulum zur Aufnahmeseite des
Golgi-Feldes. Dort werden sie in Transport-
vesikel verpackt, die von einer Membran
umgeben sind. Die Membran stellt sicher,
dass die transportierten Stoffe unbescha-
det durch die Zelle transportiert werden
können und auch selbst nicht andere Ele-
mente innerhalb der Zelle beschädigen,
wie das z. B. Lysosomen (S. 23) tun könn-
ten. Über die Abgabeseite der Golgi-Felder
werden die Stoffwechselprodukte wieder
aus der Zelle ausgeschleust, sog. Exozytose
(S. 48). Auch die Lysosomen werden auf
diese Weise im Golgi-Apparat gebildet.
Beim Ausschleusen der Stoffwechselpro-
dukte verschmilzt die Vesikelmembran mit
der Zellmembran. Die Erneuerung der Zell-
 1.3 Grundbauplan einer eukaryoten Zelle

membran ist daher eine wichtige Aufgabe Enzyme zur Gewebsautolyse (= Selbstauf-
des Golgi-Apparates. Nur den Erythrozyten lösung/Selbstverdauung von Gewebe, z. B. 1
fehlt der Golgi-Apparat. bei eitrigen Geschwüren) beitragen.

▶ Lysosomen. Die mehr oder weniger ku- ▶ Zentriolen (Zentralkörperchen). Zen-

gelförmigen Lysosomen sind die Verdau-
ungsorgane der Zelle. Sie enthalten große
Mengen von Enzymen, insbesondere saure
Hydrolasen und Phosphatasen. Mit ihrer
Hilfe bauen sie aufgenommene Fremdkör-
per oder zelleigene, überalterte Organellen
ab und führen sie dem Zellstoffwechsel in
Form von Ausgangsstoffen wieder zu (Re-
cycling). Die Lysosomenmembran schützt
intakte Zellen vor einer unkontrollierten
Wirkung der lysosomalen Enzyme. In ge-
schädigten Zellen können die freigesetzten
triolen sind Hohlzylinder mit offenem En-
de, deren Wand aus sog. Mikrotubuli, star-
ren, fadenartigen Eiweißkörpern, besteht.
Sie spielen eine große Rolle bei der Zelltei-
lung (S. 35), indem sie ein Fasergerüst von
Spindelfasern aufbauen, das im Zusam-
menhang mit den Bewegungen der Chro-
mosomen (S. 25) steht. Dabei wird offenbar
die Polarität der Zelle für die Richtung der
Zellteilung bestimmt.

angelieferte, Energie- erzeugte zu leistende

in der Nahrung umwandlung Energieform Arbeit
enthaltene Energie

Kohlenhydrate Enzyme Bewegung von

Fette im Zyto- Muskeln
Eiweiße + O2 plasma
Transport von
Molekülen
„Kraftwerk“ Brennstoff
Mitochondrium ATP Aufbau neuer
Zucker Zellstrukturen
(Biosynthese)

Abfallprodukte
CO2, H2O

ADP + P

Abb. 1.3 Energieumwandlung. Schematische Darstellung der Energieumwandlungspro-

zesse in einer Zelle. Aus der in der Nahrung enthaltenen Energie wird eine spezielle
Energieform, ATP, hergestellt. Dieser Brennstoff wird eingesetzt, um die anstehenden
Arbeiten (z. B. Muskelkontraktion) leisten zu können.
ATP: Adenosintriphosphat, ADP: Adenosindiphosphat, CO2: Kohlendioxid, O2: Sauerstoff,
H2O: Wasser.

23
 Biologie der Zelle
▶ Mitochondrien. Mitochondrien sind
1 kleine, 2 – 6 μm lange, fadenförmige Gebil-
de, die in wechselnder Menge (wenige bis
über tausend) in allen Zellen, mit Ausnah-
me der roten Blutkörperchen, vorkommen.
Ihre Wände bestehen aus einer inneren
und einer äußeren Einheitsmembran, wo-
bei die innere nochmals stark aufgefaltet
ist und somit eine große Oberfläche be-
sitzt.
Zusatzinfo
Adenosintriphosphat
●V
Mitochondrien sind die „Kraftwerke“ der
Zellen, da sie die für alle Stoffwechselpro-
zesse notwendige Energie in Form eines
universellen biologischen Brennstoffs,
Adenosintriphosphat (ATP), liefern.
In den Mitchondrien (und mehr oder we-
niger ausschließlich dort) findet die Her-
stellung von ATP aus den drei Grundnah-
rungsstoffen, Proteine, Fette und Kohlen-
hydrate, statt (▶ Abb. 1.3). Dabei wird im
Rahmen eines Verbrennungsprozesses mit-
hilfe von Sauerstoff (mitochondriale At-
mungskette) die frei werdende Energie
nicht in Form von Hitze, sondern in Form
energiereicher Verbindungen (ATP) gespei-
chert. ATP besteht aus drei chemischen
Substanzen:
● einem stickstoffhaltigen Adenin,
● dem Zucker Ribose sowie
● drei Molekülen Phosphat, die unter-
einander durch energiereiche Verbin-
dungen verknüpft sind (Adenosintri-
phosphat).
Bei Abspaltung eines Phosphatmoleküls
wird Energie freigesetzt und aus dem ATP
entsteht ADP (Adenosindiphosphat), das
unter Energieaufwand in den Mitochon-
drien wieder in ATP überführt werden
kann. Aus den Mitochondrien gelangt ATP
24
zu den Energie verbrauchenden Orten in-
nerhalb der Zelle. ATP wird u. a. benötigt
für:
● den Transport von Stoffen durch die Zell-
membran,
● die Synthese von Eiweiß und anderen
Zellbestandteilen,
● die Bewegung (Kontraktion) von Mus-
keln.
Zelleinschlüsse (Paraplasma)
Zelleinschlüsse enthalten Stoffe, die die
Zelle selbst hergestellt oder von außen auf-
genommen hat. Sie befinden sich im Zyto-
plasma (S. 21). Zu den Zelleinschlüssen ge-
hören u. a. (▶ Abb. 1.1):
● Lipidtropfen: Sie speichern in erster Li-
nie Energie in Form von Neutralfetten
(Triglyceride) und kommen daher beson-
ders zahlreich z. B. in Fettzellen vor.
● Pigmentgranula bzw. Melanosomen: Sie
enthalten ein braun-schwarzes Pigment
(Melanin), das vor allem Licht ein-
schließlich der schädigenden UV-Strah-
lung absorbiert (Vorkommen: Melanozy-
ten der Haut sowie in den pigmentierten
Zellen des Auges).
● Glykogenkörnchen: Glykogen ist die
Speicherform der Glucose. Glykogen-
körnchen sind daher vor allem in Mus-
kel- und Leberzellen enthalten.
● Proteosomen: bestimmte, mit Spezial-
methoden elektronenmikroskopisch
sichtbare Granula, die gezielt Proteine
des Zellzyklus eliminieren.
Lipidtropfen und Pigmentgranula sind von
einer eigenen Biomembran umgeben und
werden daher nicht selten auch zu den
Zellorganellen gezählt.
 1.4 Chromosomen und Gene

1.3.3 Zellkern (Nucleus) wird die RNA in Form von Ribosomen-

●
untereinheiten im sog. Kernkörperchen 1

Definition
L (Nucleolus). Stoffwechselaktive Zellen, die
Der Zellkern enthält die komplette Erb-
information des Organismus. Sie liegt
dort in Form der Chromosomen (S. 25)
vor.
besonders viel Eiweiß benötigen und her-
stellen, haben daher einen besonders gut
sichtbaren Nucleolus oder sogar mehrere
Nucleoli.
1.4 Chromosomen und
Gene

●
Die Chromosomen bestehen in erster Linie
aus DNA-Doppelsträngen (DNS oder
DNA = Desoxyribonukleinsäure, wobei das
‚A‘ für den engl. Ausdruck „acid“ für „Säu- Definition
L
re“ steht). Als fadenförmige Strukturen Chromosomen sind die Träger der Erb-
sichtbar sind sie nur, wenn sich die Zelle anlagen = Gene (S. 54). Sie liegen im Zell-
gerade teilt. Zwischen zwei Teilungspha- kern (S. 25). Menschliche Zellkerne ent-
sen (S. 35), in der sog. Interphase, sind die halten 46 Chromosomen (diploider
Chromosomen unsichtbar. Mit Ausnahme Chromosomensatz) in Form von 23
der roten Blutkörperchen hat jede eukaryo- Chromosomenpaaren (23 väterliche und
te Zelle mindestens einen Zellkern, manche 23 mütterliche Chromosomen).
Zellen haben zwei (z. B. einzelne Leberzel-
len), andere noch mehr Kerne z. B. Osteo-
klasten im Knochengewebe (5 – 20) oder
Die einzelnen Chromosomen lassen sich
Skelettmuskelzellen (über 1000). Je nach
unterscheiden anhand:
Zelle ist der Zellkern rund, gelappt oder ● der Gesamtlänge,
lang gestreckt. Außerdem hängen seine ● der Länge der Chromosomenarme sowie
Form und Struktur davon ab, in welcher ● der Lage von Einschnürungen.
Phase des Zellzyklus (S. 35) sich die Zelle
gerade befindet.
Auf diese Weise kann man die einzelnen
Gegenüber den anderen Zellbestandtei-
Chromosomenpaare bestimmten Gruppen
len ist der Zellkern durch eine doppelte
zuordnen (Aufstellung eines Karyo-
Einheitsmembran (innere und äußere
gramms) und sie nach abnehmender Grö-
Kernmembran) abgegrenzt. Sie enthält je-
ße von 1 – 22 durchnummerieren. Das 23.
doch sog. Kernporen, über die der Zellkern
Paar bestimmt das Geschlecht (▶ Abb. 1.4).
mit dem endoplasmatischen Retikulum so-
Mit Ausnahme der Geschlechtschromoso-
wie mit dem Zytoplasma in Verbindung
men (heterologe Chromosomen = Gonoso-
steht. Über diese Poren gelangen einerseits
men) entsprechen sich mütterliche und
Proteine aus dem Zytoplasma in den Kern
väterliche Chromosomen (homologe Chro-
und andererseits RNA (= ribonucleic
mosomen = Autosomen) in den Erbmerk-
acid = Ribonukleinsäure = einsträngige Ko-
malen. Während das weibliche Geschlecht
pie der DNA) in das Zytoplasma. Die RNA
zwei gleich große Geschlechtschromoso-
ist vor allem für die Produktion von Eiweiß
men (XX) aufweist, besitzt das männliche
in den Ribosomen zuständig, daher wird
Geschlecht ein großes und ein kleines Ge-
der Großteil der RNA als sog. ribosomale
schlechtschromosom (XY).
RNA, kurz rRNA, bezeichnet. Produziert

25
 Biologie der Zelle

1–3 4–5

6 –12

13–15 16–18

a b 19–20 21–22 XY

Abb. 1.4 Chromosomensatz einer normalen menschlichen Zelle. a Die Chromosomen

werden dargestellt und sichtbar gemacht, indem man die Zellen in einem künstlichen
Medium kultiviert und anschließend mit einer Colchicinlösung behandelt. Dadurch werden
die Mitosen in der Metaphase (S. 37) blockiert. Anschließend werden die Zellen fixiert, auf
einem Objektträger ausgebreitet und gefärbt. b Anordnung der in a dargestellten
Chromosomen im Karyogramm nach Gesamtlänge und Lage des Zentromers. Die beiden
Geschlechtschromosomen (XY) bestimmen das Geschlecht (männlich).

Beim Menschen enthalten 23 Chromo- Die Chromatiden bestehen aus einer

somenpaare 21 500 Erbmerkmale oder Ge-
ne. Hierbei kommt in jeder Körperzelle
jedes Gen zweimal vor, und zwar als müt-
terliches und als väterliches (diploider
Chromosomensatz). Im Gegensatz hierzu
haben die Keimzellen (Ei- und Samenzelle)
jeweils nur einen einfachen Chromo-
somensatz (haploider Chromosomensatz).
1.4.1 Aufbau eines
Chromosoms
Man unterscheidet am einzelnen Chromo-
som zwei Chromosomenarme, die durch
eine Einschnürung (Zentromer) verbunden
sind (▶ Abb. 1.5). In den Chromosomen-
armen sind während der Zellteilungen
zwei spiralig aufgewundene Chromatiden
zu sehen, die zwischen den Zellteilungen
(Interphase) entspiralisiert und somit un-
sichtbar sind.
Vielzahl von Nukleosomen, diese wieder-
um aus einem Histonpartikel (= 8 Histon-
moleküle = Oktamer, von okto, lat. = acht)
und einem darum herumgewickelten Stück
DNA (ca. 180 Basenpaare). Beide zusam-
men sehen aus wie die Perlen einer Kette
(▶ Abb. 1.5). Um die Nukleosomen noch
dichter packen zu können, sind außer den
direkt mit der DNA assoziierten Histonpro-
teinen weitere Proteine nötig. Der Komplex
aus DNA und Proteinen (von denen etwa
die Hälfte Histone sind) wird als Chroma-
tin bezeichnet (▶ Abb. 1.7), da sich dieser
Komplex mit bestimmten basischen Farb-
stoffen stärker anfärben lässt als die ande-
ren Kernstrukturen. Die nur etwa 2 milli-
onstel Millimeter ‚dicken‘ DNA-Fäden wer-
den daher auch als Chromatinfäden
bezeichnet. Sie sind je nach Menge der da-
rauf gespeicherten Informationen kürzer
oder länger.

26
 1.4 Chromosomen und Gene

Telomere 1

700 nm 2 nm

kurzer
Chromo-
Histon-
somenarm
moleküle

Zentromer DNA-
10 nm
Doppelhelix
langer
Chromo- Chromatiden Nucleosom
somenarm

30 nm

200 nm

a Telomere b

Abb. 1.5 Schema eines Chromosoms in der Metaphase. a Zwischen den beiden
unterschiedlich langen Chromosomenarmen, die aus jeweils zwei Chromatiden bestehen,
befindet sich das Zentromer (primäre Einschnürung). b Ausschnitt aus a: Die DNA bildet mit
den Histon-Proteinen stark aufgewickelte, perlenkettenartig angeordnete Komplexe, die
Nukleosomen.

Zusatzinfo
Länge der DNA
●V
Würde man die DNA aller Chromosomen
eines Zellkerns aneinanderreihen, ergäbe
sich bei einem Bakterium eine Länge von
etwa 1 mm, beim Menschen hingegen
eine Länge von über 2 m.
Die beiden DNA-Fäden verlaufen antiparal-
lel (entgegengesetzt) und verhalten sich
zueinander wie ein Negativ- zu seinem
Positivabzug. Sie winden sich um eine ge-
dachte Achse, sodass sie mit einer verdreh-
ten Strickleiter zu vergleichen sind (DNA-
Doppelhelix, von griech. ‚helix‘ = Windung,
Spirale). Unter dem Lichtmikroskop sicht-
bar sind diese Fäden nur während der Zell-
teilung, wenn das Chromatin zu Chromo-

27
 Biologie der Zelle
1
somen spiralisiert (kondensiert = ver-
dichtet) ist. Zwischen den Zellteilungen, in
der Interphase (inter = lat. = zwischen),
ist es weitgehend entspiralisiert (auf-
gelockert), damit die Transkription für die
Eiweißbiosynthese bzw. Proteinsynthese
(S. 32) stattfinden kann.
Nur wenige Bereiche des Chromatins
sind in der Interphase nicht entspiralisiert.
Das sind die Bereiche, die sich nicht an der
Transkription beteiligen, genetisch also
nicht aktiv sind. Dieser genetisch inaktive
Teil des Chromatins wird als Heterochro-
matin bezeichnet, das genetisch aktive
Chromatin dagegen als Euchromatin
(▶ Abb. 1.7). An den Enden der Chromoso-
menarme sind Heterochromatinabschnitte
lokalisiert, die die Lebensdauer der Zelle
bestimmen, sog. Telomere oder Satelliten)
(▶ Abb. 1.5 a u. ▶ Abb. 1.7 a). Bei jeder Zell-
teilung wird ein kleines Stück des Chroma-
tins abgetrennt, so lange bis der Satellit
verbraucht ist. Danach stirbt die Zelle ab.
1.4.2 Aufbau der DNA
Die Bausteine der DNA sind die Nukleotide
(▶ Abb. 1.6). Sie bestehen jeweils aus:
● einer Base (Adenin, Thymin, Cytosin oder
Guanin),
● einem Zucker (Desoxyribose) und
● einem sauren Phosphatrest.
Die Phosphatreste zweier aufeinanderfol-
gender Nukleotide bilden Phosphatbrü-
cken, über die sie verbunden sind. Zwei ge-
genüberliegende Nukleotide sind über ihre
Base durch Wasserstoffbrückenbindungen
verknüpft.
28
Zusatzinfo
DNA-Molekül
●V
Verglichen mit einer Strickleiter, bilden
die Zucker- und Phosphatsäureeinheiten
die Holme und die Basen die Sprossen
der Leiter. Dabei verhalten sich je zwei
gegenüberliegende Basen wie Nut und
Feder zueinander.
Aufgrund chemischer Wechselwirkungen
bilden stets Adenin und Thymin sowie
Guanin und Cytosin ein Basenpaar.
1.4.3 Funktionen der DNA
Die DNA lässt sich in einzelne Abschnitte,
Gene oder Erbfaktoren, unterteilen und
hat drei wichtige Funktionen:
● Speicherung der genetischen Informati-
on, d. h. genetischer Code und epigeneti-
scher Code (S. 31),
● Übertragung der Information für die Bio-
synthese von Eiweißen (Proteinbiosyn-
these) und
● identische Verdopplung (Replikation)
der genetischen Information bei der Zell-
teilung.
Speicherung der genetischen
Information (genetischer
Code)
Die genetische Information für den Aufbau
von Eiweißen folgt aus der Art und Anord-
nung von Aminosäuren. Die Verschlüsse-
lung dieser Erbinformation, der genetische
Code, ist durch die Anordnung der vier Ba-
sen (= 4 verschiedene Nukleotide) inner-
halb der DNA (S. 28) gekennzeichnet und
bei allen Lebewesen gleich.
 1.4 Chromosomen und Gene

1
A Adenin
0,34 nm T Thymin
Basen
C Cytosin
G Guanin
Z Zucker Desoxy-
ribose
P Phosphatbrücke
3,4 nm H Wasserstoff-
brückenbindung
1,0 nm

ZGHC Z Z G H C Z
P P
Z A H T Z P P
P P
Z T H A Z Z A H T Z
P P
Z CH G Z
P P
Z T H A Z
P P
Z C H G Z

Abb. 1.6 Aufbau eines DNA-Moleküls. Die Doppelhelix besteht aus den vier Basen, dem
Zucker und aus Phosphatbrücken. Eine der Basen bildet jeweils mit dem Zucker und einem
Phosphatrest ein Nukleotid. Die Basen sind untereinander mit Wasserstoffbrückenbindun-
gen verbunden. Verglichen mit einer Strickleiter, bilden die Zucker- und Phosphatsäure-
einheiten die Holme und die Basen die Sprossen der Leiter. Die Abstände zwischen den
einzelnen Sprossen und der Radius der Doppelspirale sind in Nanometer (nm) angegeben
(1 nm = 1 milliardstel Meter = 10–9 m).

Zusatzinfo
Basenabfolge der Gene
●V
In ähnlicher Weise wie die sinnvoll anei-
nandergereihten Buchstaben des Alpha-
bets den Informationsgehalt eines Textes
ausmachen, bestimmt die wechselnde
Aufeinanderfolge der verschiedenen Ba-
sen den spezifischen Informationsgehalt
der Gene für den Bauplan von Millionen
unterschiedlicher Eiweißmoleküle.
Jeweils drei Basen bilden in unterschiedli-
cher Kombination eine definierte Informa-
tionseinheit, ein Wort – auch Triplett oder
Codon genannt –, das in eine der 20 in
Eiweißen vorkommenden Aminosäuren
übersetzt werden muss. So bildet bei-
spielsweise die Anordnung der Basen Gua-
nin (G), Adenin (A) und Thymin (T) – kurz
GAT – die Information für die Aminosäure
Asparaginsäure, AAG wiederum für die
Aminosäure Lysin. Auf diese Weise werden

29
 Biologie der Zelle

1 Präribosomen Heterochromatin mRNA

(granuläre
Komponente) Euchromatin

Telomer Telomer
RNA-Polymerase
DNA
Nucleo-
somen

fibrilläres Kernpore Chromatin

Zentrum
Kernmembran
des Nucleolus
(rRNA-Bildung) Nucleolus

a Zellkern b Transkriptionsaktive DNA-Schleife

Abb. 1.7 Zellkern in der Interphase. Durch die Verdopplung des genetischen Materials in
der Interphase sind Chromosomen mit 2 Chromatiden entstanden. a Innerhalb der
weitgehend entspiralisierten Chromosomen wechseln aufgelockerte, transkriptionsaktive
DNA-Bereiche (Euchromatin) mit genetisch inaktiven, nicht entspiralisierten DNA-
Abschnitten (Heterochromatin). b Ausschnitt aus a: zu sehen ist eine transkriptionsaktive
DNA-Schleife, d. h., der genetische Code wird gerade abkopiert.

gemäß der aufeinanderfolgenden Basen- Basentripletts (oder Codons). Die Gesamt-

tripletts die im Zytoplasma vorliegenden
Aminosäuren zu den entsprechenden Ei-
weißmolekülen (S. 32) zusammengesetzt.
Somit ergeben sich bei 4 Bausteinen 43
(4 × 4 × 4 = 64) Kombinationsmöglichkeiten
(Informationseinheiten = Wörter). Von die-
sen werden 61 als Anweisung für die Bil-
dung von Eiweißen benutzt, die übrigen
Tripletts signalisieren Anfang und Ende
eines Eiweißmoleküls bzw. eines Gens. Das
Bauprogramm für ein Protein aus z. B. 340
Aminosäuren besteht also aus 340 solcher
heit dieser Tripletts nennt man Gen.
Ein Gen legt also fest, aus wie vielen
Aminosäuren ein Protein besteht und in
welcher Reihenfolge diese Aminosäuren
aneinandergereiht werden müssen. Ein
Gen erstreckt sich über durchschnittlich
300 – 3 000 Basentripletts. Ein Merkmal
kann von mehreren Genen bestimmt wer-
den.

30

Epigenetischer Code
Das Zeitalter der modernen Genetik be-
gann 1953, als James Watson und Francis
Crick entdeckten, dass die DNA die Struk-
tur einer Doppelhelix aufweist. Genau
50 Jahre später, im Jahr 2003, war das
menschliche Genom entschlüsselt (im We-
sentlichen durch den Amerikaner Craig
Venter). Es enthält etwa 3,3 Milliarden Ba-
senpaare der DNA. Dieser sog. genetische
Code (S. 28) besteht aus 21 500 Genen und
beinhaltet den kompletten Bauplan des
Menschen.
Trotz der Euphorie über die Entschlüsse-
lung des menschlichen Genoms blieben
aber auch nach 2003 viele Fragen offen,
z. B.: Wie kann es sein, dass ein offensicht-
lich nicht sehr komplexer Organismus wie
der sehr kleine Fadenwurm oder der Was-
serfloh über eine sehr hohe Zahl von Ge-
nen verfügt (ca. 20 000 bzw. sogar mehr als
30 000)? Und warum sind Menschen und
Schimpansen im Grunde sehr unterschied-
lich, obwohl sie hinsichtlich ihrer Gene zu
98,7 % übereinstimmen?
Heute weiß man, dass weder die Anzahl
der Gene noch die exakte Abfolge der Ba-
sentripletts innerhalb des Genoms über
die Komplexität eines Organismus ent-
scheidet. Ausschlaggebend ist vielmehr,
wie die Gene reguliert werden und wie sie
sich gegenseitig beeinflussen. Hierbei spie-
len sog. epigenetische Schaltersysteme
eine wichtige Rolle. Es handelt sich dabei
um molekulare Strukturen über oder am
Genom (epi = darüber), die die Aktivität
bestimmter Gene dauerhaft, aber dennoch
reversibel verändern können. Wie Schalter
sind sie in der Lage, einzelne Gene ‚an-
oder auszuschalten‘. Auf diese Weise sor-
gen sie dafür, dass z. B. Leber-, Darm- oder
Nervenzellen ganz unterschiedliche Funk-
tionen erfüllen, obwohl sie genetisch
gleich sind. Heute sind im Wesentlichen
drei epigenetische Schaltersysteme be-
kannt, über die eine Genregulation pro-
grammiert werden kann:
1.4 Chromosomen und Gene
● DNA-Methylierung,
● Histon-Modifikation und 1
● nicht codierende RNA.
Bei der DNA-Methylierung heften sich Me-
thylgruppen an die Cytosinbasen der DNA
und verhindern dadurch das Ablesen der
genetischen Information. Bei der Histon-
Modifikation wird die Packungsdichte der
Histone (S. 26) verändert, also der Proteine,
die für die ‚Verpackung‘ der Erbsubstanz
zuständig sind. Dies wirkt sich auf die Ab-
lesbarkeit der Gene aus: Gene, die lockerer
verpackt sind, können besser abgelesen
werden. Die nicht codierenden RNAs
schließlich (sog. Mikro-RNAs) verhindern,
dass abgelesene Gene in Proteine übersetzt
werden.
Diese epigenetischen Prozesse sind
durch Umweltfaktoren zu beeinflussen.
Man nimmt heute an, dass die Entstehung
vieler Erkrankungen deutlich stärker durch
fehlerhaftes An- und Abschalten von Ge-
nen beeinflusst wird als z. B. durch Ände-
rungen in der Basenabfolge der DNA
(= Mutationen). Umweltgifte, Rauchen und
Alkoholkonsum, aber auch biologische,
psychische und soziale Faktoren wie Er-
nährung, Stress, Erziehung oder der indivi-
duelle Lebensstil wirken sich auf die epi-
genetischen Prozesse aus. Sie können so
die Funktionsweise von Zellen dauerhaft
verändern und diese Veränderungen sogar
an Tochterzellen weitergeben. Auf diese
Weise können früh erworbene Eigenschaf-
ten bis ins hohe Alter erhalten bleiben. Ak-
tuelle wissenschaftliche Erkenntnisse zei-
gen darüber hinaus, dass die im eigenen
Leben erworbenen Eigenschaften an die
nachfolgenden Generationen weiterver-
erbt werden können.
Andererseits lassen sich die epigeneti-
schen Schalter aber auch ‚zurückstellen‘,
z. B. dadurch, dass der Mensch seine Um-
welt gezielt verändert oder sich neuen und
anderen Situationen aussetzt. Die epigene-
tisch ausgelösten Veränderungen sind also
31
 Biologie der Zelle
1
potenziell reversibel. Vereinfacht lässt sich
sagen: Natürlich werden wir von den Ge-
nen gesteuert – die Gene aber zum Teil
auch von uns, z. B. durch unseren Lebens-
stil. So wird mehr als 200 Jahre später eine
Theorie von Jean-Baptiste Lamarck, dem
einstigen Gegenspieler von Charles Dar-
win, zumindest in Teilen bestätigt: La-
marck hatte im Jahr 1800 behauptet, dass
sich Lebewesen zielgerichtet an ihre Um-
welt anpassen und diese erworbenen Ei-
genschaften an ihre Nachfahren vererben.
Proteinbiosynthese
Proteine erfüllen in allen Organismen le-
bensnotwendige Aufgaben:
● Als Bau- und Betriebsstoffe gehören sie
zu den wichtigsten Bestandteilen der
Zelle.
● Einige von ihnen, wie z. B. Kollagen in
den Binde- und Stützgeweben, überneh-
men wichtige Aufgaben beim Aufbau
und verleihen dem Organismus seine
Struktur.
● Andere, wie z. B. das Myosin und Aktin
der Muskelzellen, ermöglichen die Ver-
kürzung (Kontraktion) von Muskeln und
damit die Bewegung.
● Wiederum andere Proteine transportie-
ren Sauerstoff (das Hämoglobin der
roten Blutkörperchen) oder
● wirken als Schutz- und Abwehrstoffe im
Immunsystem (Antikörper).
Von besonderer Bedeutung sind Proteine,
die als Biokatalysatoren (Enzyme) die
Stoffwechselprozesse im Organismus sti-
mulieren. Mithilfe der Enzymproteine wird
alles, was eine Zelle braucht, um lebens-
fähig zu sein (Proteine, Fette und Kohlen-
hydrate), synthetisiert.
32
Zusatzinfo
Gene als Datenspeicher
●V
Betrachtet man die genetische Informa-
tion als biologischen Datenspeicher, so
muss die Information jederzeit abrufbar
sein und bei Bedarf durch einen bioche-
mischen Mechanismus innerhalb der Zel-
le aus dem Zellkern an den Ort der Ei-
weißbiosynthese (Ribosomen) übertra-
gen werden.
Zu diesem Zweck findet im Zellkern zu-
nächst die Transkription statt, das Kopie-
ren des genetischen Codes (S. 28) für ein
ganz bestimmtes Eiweiß. Das Kopieren ist
nur möglich, wenn der größte Teil des
Chromatins (S. 26), das sog. Euchromatin
(S. 28), entspiralisiert ist (▶ Abb. 1.7), also
in der Interphase des Zellteilungszyklus.
Die Proteinsynthese beginnt damit, dass
das Enzym RNA-Polymerase die Doppelhe-
lix der DNA wie einen Reißverschluss öff-
net, sodass die beiden einzelnen Stränge
freiliegen. Abkopiert wird immer nur ein
bestimmter Abschnitt der DNA (der, der
die Information für die Synthese des jewei-
ligen Proteins enthält). Es entsteht eine
spiegelbildliche, einsträngige Kopie dieses
DNA-Abschnitts in Form der Ribonuklein-
säure (RNS oder engl. RNA, ▶ Abb. 1.8). Die
RNA wird im Zellkern aus freien Baustei-
nen synthetisiert und mithilfe des Enzyms
RNA-Polymerase zu einer RNA-Kette ver-
knüpft. Die RNA-Kette verlässt den Zell-
kern und bringt ihre Botschaft, also den
abkopierten DNA-Abschnitt, zu den Ribo-
somen des endoplasmatischen Retikulums
im Zytoplasma. Sie wird daher auch als Bo-
ten- oder Messenger(= engl. für Bote)-RNA
bezeichnet (▶ Abb. 1.8).
Wie die DNA setzt sie sich aus Nukleoti-
den zusammen, enthält jedoch anstelle des
Thymins die Base Uracil und anstelle des
Zuckers Desoxyribose die Ribose. Die Bin-
 1.4 Chromosomen und Gene

einsträngige DNA 1

mRNA

5‘
5‘

mRNA

tRNA

Abb. 1.8 Proteinbiosynthese. Informationsübertragung der Bauanweisung für ein Protein

durch Kopierung (Transkription) der einsträngigen DNA mithilfe einer mRNA (oben im Bild).
An der Oberfläche der Ribosomen erfolgt der Aufbau des Proteinmoleküls (Translation)
mithilfe von tRNA-Molekülen, die einzelne Aminosäuren, z. B. Leucin, Glycin oder Methionin,
im Zytoplasma binden und sie zu den Ribosomen transportieren. Mithilfe von Enzymen und
ATP werden die einzelnen Aminosäuren zu einem Proteinmolekül zusammengebaut.

33
 Biologie der Zelle

dung der mRNA an die Ribosomen erfolgt
1 durch Basenpaarung mit sog. tRNA-Mole-
külen. Die relativ kurzen tRNA-Moleküle,
die ebenfalls im Zellkern aus freien Bau-
steinen synthetisiert werden, binden je-
weils eine der im Zytoplasma vorhandenen
Aminosäuren und transportieren diese zu
den Ribosomen, auf denen die mRNA mit
den kopierten Basentripletts sitzt. Diese
kurzen RNA-Moleküle werden daher auch
als tRNA (Transport- oder Transfer-RNA)
bezeichnet und sind für jeweils eine Ami-
nosäure und das dazugehörende Triplett
auf der mRNA spezifisch. Auf diese Weise
werden entsprechend der Abfolge der Tri-
pletts auf der mRNA die verschiedenen
Aminosäuren mithilfe von ribosomalen En-
zymen zu einer Proteinkette verknüpft. Die
Information für die Bildung dieser Enzyme
liefert die im Nucleolus produzierte rRNA.
Die frei werdenden tRNA-Moleküle kön-
nen nun im Zytoplasma wieder mit der
gleichen Aminosäure beladen werden.
Dieser Vorgang, den man auch als Über-
setzung oder Translation bezeichnet, setzt
sich so lange fort, bis das komplette Ei-
weißmolekül synthetisiert ist. Je nach Art
des Proteins hat die Eiweißkette eine un-

T A
AT T Thymin
G A Adenin
GC G Guanin
altes Molekül G C C Cytosin
T A
freie Nukleo-
CG
altes Molekül tidbausteine
T
AT
G C
C G A A
AT
T C
T C
G G C
A T
T
T A
A C
C G
G
C G C G
G G neues Molekül
TA TA
A T A T
T A T A
TA TA
neues Molekül

AT AT
T A T A
T A T A

Abb. 1.9 Verdopplung der DNA-Doppelhelix. Öffnung des doppelsträngigen DNA-Mole-

küls nach Art eines Reißverschlusses und Bildung von zwei neuen, vollständig identischen
DNA-Molekülen. Die alten Stränge sind blau, die neu gebildeten pink dargestellt.

34

terschiedliche Länge (wenige bis mehrere
Hundert Aminosäuren) und kann sich im
weiteren Verlauf durch chemische Wech-
selwirkungen zu einem dreidimensional
funktionstüchtigen Eiweißmolekül auffal-
ten.
Verdoppelung des geneti-
schen Materials (Replikation)
Während bei der Transkription (S. 32) im-
mer nur einer der beiden DNA-Stränge auf
einen RNA-Strang kopiert wird, führt die
Replikation zu zwei völlig identischen DNA-
Strängen. Hierbei trennen sich die Basen-
paare der Doppelhelix wie ein Reißver-
schluss in der Mitte und an jedem Einzel-
strang wird ein exakt komplementärer
Strang synthetisiert (▶ Abb. 1.9). Auf diese
Weise entsteht eine Kopie der beiden Ein-
zelstränge des ursprünglichen Moleküls.
Diese Verdoppelung der DNA ist nötig, da-
mit bei der Zellteilung die komplette Erb-
information der Zelle auf die neu entste-
hende Tochterzelle übertragen werden
kann. Die Replikation der DNA und die da-
mit verbundene Weitergabe der geneti-
schen Information auf die beiden Tochter-
zellen gehen daher jeder Zellteilung voraus
und finden in der Interphase zwischen
zwei Zellteilungen statt.
Die Teilungsfähigkeit menschlicher Zel-
len ist auf etwa 50 – 70 Teilungen be-
schränkt. Das liegt daran, dass die sog. Te-
lomere (▶ Abb. 1.5 und ▶ Abb. 1.7), die wie
Schutzkappen auf den Enden der Chromo-
somen sitzen, bei der Replikation nicht
vollständig mitverdoppelt werden können.
Das heißt, die Chromosomen werden bei
jeder Zellteilung kürzer, bis schließlich kei-
ne Zellteilung mehr möglich ist. Die Zellen,
die sich nicht mehr teilen können, begin-
nen zu altern und sterben schließlich ab.
Für bestimmte Zellen, wie z. B. Keimzellen,
embryonale Zellen, Stammzellen und Ab-
wehrzellen, aber auch Tumorzellen hat die
Natur das Enzym Telomerase erfunden,
1.5 Zellteilung
das die Telomerlänge in diesen Zellen im-
mer wieder ergänzt. Dadurch sind diese 1
Zellen potenziell unsterblich. Während
also die Telomerase im gesunden Organis-
mus die Teilungsfähigkeit bestimmter Zel-
len aufrechterhält, kann sie auf der ande-
ren Seite auch das Wachstum eines Tumors
unterhalten, indem sich die Krebszellen
endlos teilen und vermehren.
1.5 Zellteilung
●
Definition
L
Die Zellteilung stellt sicher, dass der
menschliche Organismus wachsen und
sich fortpflanzen kann. Dazu gibt es zwei
Möglichkeiten:
● Mitose: Das gesamte genetische Mate-
rial, die Chromosomen, wird auf zwei
neu entstehende Tochterzellen ver-
teilt, die dann beide den vollständigen
Chromosomensatz enthalten, und
● Meiose: findet nur in den männlichen
und weiblichen Keimzellen statt; bei
der Meiose wird der Chromosomen-
satz halbiert, damit bei der Vereini-
gung von Ei- und Samenzelle wieder
ein normaler doppelter (diploider)
Chromosomensatz entsteht.
1.5.1 Mitose
Durch die Verdopplung des genetischen
Materials (S. 35) während der Interphase
(Replikation) entstehen Chromosomen mit
zwei Chromatiden. Damit sind die Voraus-
setzungen für eine mitotische Zellteilung
geschaffen. Als Zeichen ihrer Verdopplung
weisen die Chromosomen im mikroskopi-
schen Bild einen Längsspalt auf. Durch zu-
nehmende Spiralisierung verkürzen und
verdicken sie sich. Nach der Zellteilung
entspiralisieren sich die Chromosomen
35
 Biologie der Zelle

und erfahren während der nun erneut fol-
1 genden Interphase eine erneute Replika-
tion.
Mitotische Zellteilungen:
● lassen aus einer befruchteten Eizelle ei-
nen Organismus heranwachsen,
● sind Voraussetzungen für die physiologi-
sche Zellerneuerung und
● führen zur Regeneration des Gewebes
nach Verletzungen.
Mit Ausnahme weniger Zellen (Nervenzel-
len, Herz- und Skelettmuskelzellen) geht
die Teilungsfähigkeit während des gesam-
ten Lebenszyklus nicht verloren, allerdings
ist die Teilungsfähigkeit von Zellen unter-
schiedlich ausgeprägt. In der Regel sind
Mitosen in hochdifferenzierten Geweben
seltener.
Es lassen sich vier Stadien der Mitose
unterscheiden (▶ Abb. 1.10):
● Prophase (pro = vor),
● Metaphase (meta = mitten),

Zentralspindel

a Prophase b frühe Metaphase c späte Metaphase

Äquatorialebene Spindelpole

d frühe Anaphase e späte Anaphase f Telophase

Abb. 1.10 Stadien der Mitose. a Chromosomen im Kern werden durch Spiralisierung
sichtbar, der Spindelapparat bildet die Zentralspindel aus. b Streckung der Zentralspindel
und Wanderung der Chromosomen in Richtung Äquatorialebene. c Die Aufteilung der
Chromosomen in jeweils zwei Chromatiden ist deutlich sichtbar. d u. e Auseinanderrücken
der Tochterchromatiden in Richtung der Spindelpole. f Entspiralisierung der Chromosomen,
Ausbildung einer Kernmembran und Durchschnürung des Zellleibs.

36

● Anaphase (ana = aufwärts),
● Telophase (telos = Ende, Ziel).
▶ Prophase. Mit Beginn der Prophase
rundet sich die Zelle ab und im Kern er-
scheinen die Chromosomen als knäuelför-
mige, fädige Strukturen. Gleichzeitig ver-
schwindet die Kernmembran und die bei-
den Zentralkörperchen (Zentriolen) rücken
auseinander. Sie wandern zu den Zellpolen
und bilden die sog. Zentralspindel aus.
▶ Metaphase. In der nun folgenden Meta-
phase verkürzen und verdicken sich die
Chromosomen, die beiden Chromatiden
werden sichtbar und sind in Größe und
Form deutlich unterscheidbar. Im weiteren
Verlauf ordnen sich die Chromosomen
zwischen den beiden Polen in der sog.
Äquatorialebene an. Am Ende der Meta-
phase haben sich die Chromosomen so in
der Äquatorialebene angeordnet, dass ihre
jeweiligen Einschnürungen (Zentromere)
zur Mittelachse gerichtet sind. Aufgrund
der sternförmigen Anordnung aus Sicht
der beiden Pole nennt man diese Anord-
nung einen „Monaster“ (griechisch: Einzel-
stern).
▶ Anaphase. Mit Beginn der Anaphase
wandern die Chromatiden (Chromoso-
menhälften) der einzelnen Chromosomen
auseinander und es entstehen zwei stern-
förmige Figuren, sog. „Diaster“ (Doppel-
sterne). Durch die Wanderung jeweils
einer Chromosomenhälfte (Tochterchro-
matide) zu jeweils einem der beiden ent-
gegengesetzten Pole wird das gesamte ge-
netische Material identisch auf beide Toch-
terzellen verteilt.
▶ Telophase. In der anschließenden Telo-
phase versammeln sich die Chromatiden,
die jetzt die Chromosomen der beiden
Tochterzellen bilden, in der Nähe des Zen-
triols, entspiralisieren sich und werden
wieder unsichtbar. Mit Bildung einer neu-
1.5 Zellteilung
en Kernmembran sind zwei neue Interpha-
sekerne entstanden. Nachfolgend kommt 1
es zur endgültigen Durchschnürung des
Zellleibs und in aller Regel entstehen zwei
gleich große eigenständige Tochterzellen.
Eine Mitose dauert durchschnittlich
etwa 60 Minuten, wobei die Anaphase mit
etwa 3 Minuten die kürzeste Phase dar-
stellt.
1.5.2 Reduktions- oder
Reifeteilung (Meiose)
Eine besondere Form der Zellteilung stellt
die Reduktions- oder Reifeteilung (Meiose)
dar. Als Vorbereitung für die spätere Be-
fruchtung müssen die männlichen und
weiblichen Keimzellen ihren Chromoso-
mensatz halbieren (haploider Satz). Das ist
wichtig, damit bei der Vereinigung von Ei-
und Samenzelle wieder ein normaler dop-
pelter (diploider) Chromosomensatz ent-
steht. Diesen Vorgang bezeichnet man als
Meiose, die zwei Zellteilungsschritte um-
fasst (▶ Abb. 1.11):
● die 1. Reifeteilung und
● die 2. Reifeteilung.
Kurz vor der 1. Reifeteilung verdoppeln die
männlichen und weiblichen Geschlechts-
zellen wie bei der Mitose ihre DNS, sodass
jedes Chromosom zwei identische Chro-
matiden aufweist.
1. Reifeteilung
Bei der Meiose dauert die Prophase der
1. Reifeteilung sehr viel länger als die Pro-
phase der Mitose. Bei männlichen Keimzel-
len sind das in der Regel 24 Tage und bei
weiblichen, aufgrund einer eingeschalteten
Ruhephase (Diktyotän), unter Umständen
mehrere Jahrzehnte, s. Oogenese (S. 541).
Die Prophase gliedert sich in 5 Phasen:
● ein Leptotän,
● ein Zygotän,
37
 Biologie der Zelle

1 Leptotän: väterliches
dünn aus- Chromosom
gestreckte
Chromosomen mütterliches
Chromosom

Zygotän:
Paarbildung der
Chromosomen

Prophase I
Pachytän:
dick gespannte
Chromosomen
1. Reife-
teilung
Diplotän/Diakinese:
verdoppelte
Chromosomen,
Kernmembran „crossing over“
löst sich auf

Metaphase I

ausgetauschte
Bruchstücke
Anaphase I

Interkinese

Metaphase II
2. Reife-
teilung

Anaphase II

Keimzellen

38
 1.5 Zellteilung

◀ Abb. 1.11 Stadien der Meiose. Aus Gründen der besseren Übersicht ist der Ablauf der 1
beiden Reifeteilungen an einer Keimzelle mit drei Chromosomenpaaren beispielhaft
dargestellt. Im Pachytän der Prophase der 1. Reifeteilung werden die Chromatiden sichtbar,
väterliche und mütterliche Chromosomen lagern sich aneinander und bilden eine Tetrade
(zwei Chromosomen mit jeweils zwei Chromatiden). Dabei überlagern sich väterliche und
mütterliche Chromatiden teilweise und beim Auseinanderweichen kommt es zum
Austausch von Bruchstücken („crossing over“). In der Metaphase der 1. Reifeteilung erfolgt
die Trennung der homologen (väterlichen und mütterlichen) Chromosomen, die nach dem
Zufallsprinzip auf die beiden Tochterzellen verteilt werden. Es entstehen zwei haploide
Tochterzellen mit einem einfachen Chromosomensatz. In der 2. Reifeteilung erfolgt in Form
einer mitotischen Zellteilung die Trennung der beiden Tochterchromatiden und es
entstehen am Schluss der 1. und 2. Reifeteilung vier haploide Geschlechtszellen.

● ein Pachytän, ▶ Meta-, Ana- und Telophase. In der

● ein Diplotän sowie
● eine Diakinese.
▶ Prophase. Im Leptotän der Prophase
werden die Chromosomen als feine Fäden
sichtbar und lagern sich im anschließen-
den Zygotän paarweise zusammen (Chro-
mosomenpaarung). Hierbei liegen immer
die entsprechenden (homologen) mütterli-
chen und väterlichen Chromosomen der
Länge nach dicht aneinander.
Da jedes einzelne Chromosom zwei
Chromatiden enthält, bestehen die Chro-
mosomenpaare aus vier Chromatiden,
zwei mütterlichen und zwei väterlichen.
Diese Vierergruppe bildet eine sog. Tetra-
de, die im Diplotän der Prophase beson-
ders deutlich in Erscheinung tritt. Jetzt be-
ginnen auch die homologen Chromosomen
sich zu trennen. Hierbei kann es durch
Überkreuzungen (Chiasmata) und Verkle-
bungen parallel nebeneinanderliegender
homologer väterlicher und mütterlicher
Chromatiden zu einem Austausch homolo-
ger Stücke kommen („crossing over“). Am
Schluss der Prophase löst sich die Kern-
membran auf (Diakinese) und die Tei-
lungsspindel beginnt sich zu formieren.
nachfolgenden Metaphase ordnen sich,
ähnlich wie bei der Mitose, die Chromoso-
men in der Äquatorialebene an.
Während der Anaphase wird die Tren-
nung der homologen Chromosomen unter
Vermittlung des Spindelapparates beendet.
Die Telophase beendet die 1. Reifeteilung
und die beiden entstandenen Tochterzellen
haben jetzt nur jeweils die Hälfte der Chro-
mosomen der Ausgangszelle, wobei jedoch
die einzelnen Chromosomen noch aus
zwei Chromatiden bestehen.
Nach einer kurzen Phase (Interkinese),
in der die DNA nicht mehr verdoppelt
wird, schließt sich die 2. Reifeteilung an.
2. Reifeteilung
Die 2. Reifeteilung läuft wie eine ganz nor-
male mitotische Zellteilung ab, d. h., in der
Anaphase werden die beiden Chromatiden
der jeweiligen Chromosomen getrennt und
auf zwei Tochterzellen verteilt. Dies bedeu-
tet, dass nach erfolgter Halbierung des
doppelten Chromosomensatzes während
der 1. Reifeteilung die entstandenen haplo-
iden Tochterzellen während der 2. Reifetei-
lung ihre DNA-Menge wieder halbieren.
Das Ergebnis der beiden Reifeteilungen
sind reife Geschlechtszellen. Aus den bei-
den Teilungsschritten der Meiose gehen

39
 Biologie der Zelle

also insgesamt vier Tochterzellen (reife Ge-

1 schlechtszellen) hervor, bei denen sowohl
die Zahl der Chromosomen als auch die
DNA-Menge auf die Hälfte reduziert wor-
den ist.
Außerdem sind ihre Chromosomen auf-
grund des „crossing over“ umgebaut und
durch die zufällige Verteilung der beiden
homologen Chromosomen auf die beiden
Tochterzellen während der 1. Reifeteilung
neu kombiniert. In dieser Durchmischung
von genetischem Material liegt die eigentli-
che biologische Bedeutung der Meiose.
1.6 Die Zelle und ihre
Umgebung
Vor Milliarden von Jahren entwickelte sich
das Leben in Form kleinerer einzelliger
Organismen in einem großen Urmeer
(▶ Abb. 1.12 a). Ihre wässrige Umgebung
zeichnete sich durch ein Milieu gleichblei-
bender Zusammensetzung aus. Nährstoffe
waren ausreichend vorhanden und Aus-
scheidungsprodukte wurden sofort bis ins
Unendliche verdünnt.
Die Zellen eines vielzelligen Organismus
besitzen ebenfalls eine wässrige Umge-
bung, die alle für die Versorgung der Zellen
notwendigen Salze und Nährstoffe enthält.

Lunge Haut

Stoff-
austausch

Zelle
Zelle
(Intrazellu-
larraum)

Blutgefäße Extrazellu-
Interstitium larraum
Urmeer Niere Verdauungstrakt

a Einzeller b Mensch

Abb. 1.12 Lebensraum der Zelle. a Einzeller: Wechselwirkung der ersten Zellen mit ihrer
Umgebung, dem Urmeer, das sich durch ein Milieu gleichbleibender Zusammensetzung
auszeichnete. b Mensch: Die Zellen innerhalb eines vielzelligen Organismus werden von
extrazellulärer Flüssigkeit umspült, deren Volumen jedoch deutlich kleiner ist als das
intrazelluläre Volumen. Dieses „innere Milieu“ würde sich in seiner Zusammensetzung sehr
schnell verändern, wenn der Zwischenzellraum (Interstitium) nicht über den Blutweg an
Organe, wie z. B. die Lunge, die Nieren oder den Verdauungstrakt, angeschlossen wäre, die
neue Nahrung aufnehmen und Stoffwechselprodukte ausscheiden.

40

Im Vergleich zum Urmeer hat diese Flüs-
sigkeit jedoch ein viel geringeres Volumen
und die Gefahr, dass ihre Zusammenset-
zung sich kurzfristig ändert, ist viel größer.
Wasser (H2O) hat von allen chemischen
Verbindungen des Organismus den größ-
ten prozentualen Anteil an der Körperflüs-
sigkeit (bei einem Erwachsenen etwa 60 %).
Sie verteilt sich auf zwei Räume:
● zu ca. zwei Dritteln auf den Intrazellular-
raum (Gesamtheit des von allen Zellen
eingeschlossenen Volumens) und
● zu ca. einem Drittel auf den Extrazellular-
raum (Gesamtheit des außerhalb aller
Zellen vorhandenen Volumens, bei einer
ca. 70 kg schweren Person sind dies etwa
14 l).
Von den 14 l extrazellulärer (interstitieller)
Flüssigkeit befinden sich drei Viertel in den
feinen Spalträumen, die die Zellen von-
einander trennen (interstitielle Flüssig-
keit = Interstitium), und ein Viertel im Ge-
fäßsystem (Arterien, Venen, Kapillaren und
Lymphgefäße), wo es den wässrigen Anteil
des Blutplasmas sowie die Lymphflüssig-
keit bildet.
Der Wassergehalt des Körpers wird mit
großer Genauigkeit konstant gehalten. Dies
ist notwendig, um das Gleichgewicht der
zahlreichen in der Körperflüssigkeit gelös-
ten Stoffe nicht zu gefährden. Physiologi-
sche Wasserverluste (z. B. Urinproduktion,
Schweißsekretion und Verluste durch Be-
feuchtung der Atemluft) müssen daher
beispielsweise durch Flüssigkeitsaufnahme
ausgeglichen werden. Die Konstanthaltung
des sog. „inneren Milieus (= Homöostase) ist
eine lebensnotwendige Voraussetzung für
das optimale Funktionieren aller Körper-
zellen. Da durch Atmung, Nahrungsaufnah-
me und Stoffwechselaktivität der Zellen
unterschiedlichste Substanzen in den Ex-
trazellularraum gelangen, gehört die Auf-
rechterhaltung der Homöostase zu den
wichtigsten Aufgaben des Organismus.
Neben der Tätigkeit vor allem der Lun-
gen, des Darms und der Nieren sind hier-
1.6 Die Zelle und ihre Umgebung
bei spezifische Transportprozesse von Be-
deutung, die dem Stoff- und Flüssigkeits- 1
austausch (S. 43) zwischen den Zellen und
ihrer Umgebung dienen (z. B. Diffusion, Os-
mose, aktiver Transport). Größere Weg-
strecken innerhalb des Körpers hingegen
werden durch Stofftransport innerhalb des
Blutgefäßsystems zurückgelegt (z. B. die
aus dem Darm aufgenommenen Nährstoffe
und der in der Lunge aufgenommene Sau-
erstoff). Auch der Lymphtransport, die
Darmpassage sowie die Gallenblasenent-
leerung sorgen für eine schnelle Verteilung
von Stoffen und Flüssigkeiten.
1.6.1 Extrazelluläre
Flüssigkeit
Die in der extrazellulären Flüssigkeit gelös-
ten Stoffe (z. B. Salze) sind in Form elek-
trisch geladener Teilchen (Ionen) vorhan-
den und werden als Elektrolyte bezeich-
net. Sie tragen eine elektrische Ladung und
können im elektrischen Feld wandern. Aus
diesem Grund bezeichnet man positiv ge-
ladene Ionen auch als Kationen (wandern
zum Minuspol = Kathode) und negativ ge-
ladene Ionen als Anionen (wandern zum
Pluspol = Anode). Das mengenmäßig am
stärksten vertretene Salz ist das Kochsalz
(NaCl). Es ist in einer Konzentration von
etwa 9 g pro Liter gelöst und besteht aus:
● 1 positiv geladenen Natriumion (Na+)
und
● 1 negativ geladenen Chlorion (Cl–).
Daneben kommen, allerdings in deutlich
geringeren Konzentrationen, weitere Kat-
ionen und Anionen vor, z. B.:
● Kalium (K+),
● Kalzium (Ca2 +),
● Magnesium (Mg2 +),
● Bikarbonat (HCO3–) sowie
● negativ geladene Proteine.
Die drei Kompartimente des Extrazellular-
raums, das Interstitium, das Blutplasma
41
 Biologie der Zelle
Tab. 1.1 Vergleich der Ionenkonzentrationen im Intra- und Extrazellularraum
1
Ion Konzentration
Intrazellularraum in mM
K+ 139
Na+ 12
Cl– 4 116
Organische Anionen– 138
und die Lymphflüssigkeit, unterscheiden
sich vor allem in ihrem Gehalt an gelösten
Proteinen. So ist die Wand der Blut- und
Lymphkapillaren nur für kleine Ionen und
organische Substanzen mit geringer Größe
durchlässig, große Proteine hingegen wer-
den im Gefäßlumen zurückgehalten.
1.6.2 Intrazelluläre
Flüssigkeit
Im Gegensatz zur extrazellulären Flüssig-
keit, in der Natrium überwiegt, ist im Zell-
inneren Kalium das mengenmäßig domi-
nierende Kation (K+). Dagegen ist die Na-
triumkonzentration (Na+) in der Zelle etwa
10-mal geringer als außen. Den Hauptteil
intrazellulärer Anionen bilden Proteine, in
geringerer Konzentration sind anorgani-
sche Phosphate (HPO42–/H2PO4–) vorhan-
den.
1.7 Membran- oder
Ruhepotenzial
●
Definition
L Hierbei wird die für den Ionentransport er-
Durch die unterschiedliche Verteilung
von Ionen im intra- und extrazellulären
Raum entsteht an den Zellmembranen
eine Potenzialdifferenz, die man als
Membran- oder Ruhepotenzial bezeich-
net.
42
Extrazellularraum in mM
4
145
34
Das Innere einer Zelle weist dabei gegen-
über dem extrazellulären Raum in Ruhe
eine negative Ladung auf (Ruhepotenzial).
Diese Potenzialdifferenz kann mit emp-
findlichen Messmethoden gemessen wer-
den und beträgt etwa 60 – 80 mV. Die Ur-
sache für die negative Ladung im Zellinne-
ren gegenüber der Umgebung liegt in einer
unterschiedlichen Verteilung der Ionen im
intra- und extrazellulären Raum. So ist die
Kaliumkonzentration intrazellulär ca. 35-
mal größer als extrazellulär, als Anionen
überwiegen innerhalb der Zelle Proteine.
Extrazellulär überwiegen Natriumionen
und als negative Gegenionen Chloranionen
(▶ Tab. 1.1).
Die Anreicherung von Kaliumionen im
Inneren der Zellen ist eine spezifische Leis-
tung fast jeder Zelle und stellt einen der
wichtigsten aktiven Transportprozesse
(S. 47) dar. Die sog. „Ionenpumpe“ trans-
portiert Kaliumionen in die Zelle hinein
und im Gegenzug Natriumionen aus der
Zelle heraus. Man bezeichnet sie daher
auch als Na+-K+-Pumpe.
Sie besteht im Wesentlichen aus einem
Enzym (Na+-K+-ATPase), das ATP spaltet.
forderliche Energie frei (▶ Abb. 1.13). Die
Zellmembran ist für Ionen undurchlässig,
daher gibt es für Na+, K+ und Cl– Membran-
poren (Kanäle), nicht jedoch für Protein-
anionen.
Während des Ruhepotenzials sind die
K+-Kanäle häufig offen, während die Na+-
 1.8 Stoff- und Flüssigkeitstransport

Extrazellularraum 1

–
Na+ Na+/K+-
Pumpe
K+
Cl–
organische
Anionen
+ + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + +
– 60 mV

Na+ K+

– – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – –

Natrium- Kalium- Chlorid-

kanal Na+
K+ kanal Cl– kanal
–
meist Protein-
geschlossen häufig offen Anion

Intrazellularraum

Abb. 1.13 Membranpotenzial. Der Intrazellularraum weist in Ruhe eine negative Ladung
auf, der Extrazellularraum eine positive Ladung. Die Differenz wird als Membranpotenzial
bezeichnet. Durch die Ionenpumpe werden über spezielle Kanäle Kaliumionen in die Zelle
hineintransportiert und als Gegenzug Natriumionen aus der Zelle heraustransportiert.

und Cl–-Kanäle meist geschlossen sind. Die Energie verbrauchenden Ionenpum-

Aufgrund der Konzentrationsdifferenz ha-
ben die K+-Ionen das Bestreben, nach au-
ßen zu diffundieren. Die Diffusion von po-
sitiv geladenen Kaliumionen aus der Zelle
wird jedoch durch negativ geladene intra-
zelluläre Proteinanionen begrenzt, die auf-
grund ihrer Größe die Membran nicht pas-
sieren können. Der Ausstrom bereits weni-
ger Kaliumionen lässt an der Innenseite
der Zellmembran die negativ geladenen
Gegenionen (Proteinanionen) zurück, wo-
durch das Zellinnere negativ gegenüber
der Umgebung geladen ist. Das Ruhepoten-
zial wird daher auch als Diffusionspotenzial
bezeichnet. Der Ionenausstrom durch die
Membranporen ist unabhängig von der
Na+-K+-Pumpe.
pen können durch Sauerstoffmangel (feh-
lende ATP-Produktion), aber auch durch
Stoffwechselgifte (z. B. Cyanide) gehemmt
oder blockiert werden, was schwere Stö-
rungen der zellspezifischen Leistungen zur
Folge hat. Die Entstehung und Fortleitung
einer Erregung in einer Nerven- oder Mus-
kelzelle beruhen auf kurzzeitigen Verände-
rungen des Membranpotenzials, des sog.
Aktionspotenzials (S. 108).
1.8 Stoff- und Flüssig-
keitstransport
Bei den spezifischen Transportprozessen, die
sich im mikroskopischen Bereich abspie-
len, z. B. zwischen den Zellen einerseits

43
 Biologie der Zelle

und zwischen Blutkapillaren und umge- ● aktive (energieabhängige) Transportpro-

1 benden Zellen andererseits, unterscheidet zesse: aktiver Transport sowie Endo-
man im Wesentlichen: und Exozytose.
● passive Transportprozesse: Diffusion, Os-

mose und Filtration sowie

elektrochemischer Gradient
Ladungs-
hohe Konzentration gradient niedrige Konzentration
–
+ + + + – freie Diffusion
–
Kanalprotein –

–
+ + + + +

passiver Transport
–
– Pore
–
– erleichterte
– Diffusion
+ + + + + + + + +

–
Carrier –
–

–
–
–
–
–
–
–
aktiver Transport

–
+ + + + +

–
Transport-ATPase
–
–
–
–
–
+ + +

–
Extrazellularraum – Intrazellularraum

Abb. 1.14 Passiver und aktiver Transport. Transportmöglichkeiten durch die Lipiddoppel-
schicht der Zellmembran: Beim passiven Transport findet ein Stoffaustausch vom Ort
höherer Konzentration zum Ort niedrigerer Konzentration über freie und erleichterte
Diffusion statt. Beim Energie verbrauchenden aktiven Transport werden Stoffe gegen ein
Konzentrationsgefälle befördert.

44
 1.8 Stoff- und Flüssigkeitstransport

Es finden auch kombinierte Stoff- und Osmose und osmotischer

Wassertransporte statt, z. B. in den Nieren- 1
Druck

●
kanälchen und den Sammelrohren.

1.8.1 Passive Definition

L
Transportprozesse Befindet sich zwischen zwei unterschied-
lich konzentrierten Lösungen eine halb-
Diffusion

●
durchlässige, sog. semipermeable, Mem-

L
bran, die zwar das Lösungsmittel, nicht
aber die gelösten Stoffe hindurchlässt,
Definition spricht man von Osmose. Der Druck, der
auf der jeweils anderen Seite der Mem-
Die Diffusion ist der einfachste Stoffaus-
bran nötig ist, um diese Osmose rück-
tauschprozess. In wässrigen Lösungen
gängig zu machen, ist der osmotische
und Gasen sind Atome oder Moleküle
Druck. Kolloidosmotischer Druck be-
aufgrund ihrer thermokinetischen Ener-
zeichnet den osmotischen Druck, der
gie frei beweglich, Konzentrationsunter-
durch die Eiweiße (= Kolloide) im Blut
schiede gleichen sich durch Diffusion
bzw. in den Kapillaren entsteht.
aus. Dabei diffundieren („wandern“) Mo-
leküle so lange auf die Seite niedrigerer
Konzentration, bis ein Konzentrations-
ausgleich stattgefunden hat. Auch die Zellmembranen sind mehr oder
weniger semipermeable Membranen, da
die Lipidschichten für geladene Moleküle
wie z. B. Ionen und Proteine weniger gut
Treibende Kraft der Diffusion ist ein Kon-
durchlässig sind als für Wasser. Es diffun-
zentrations- oder ein Ladungsgradient,
diert so lange Wasser durch die Membran
übergreifend als elektrochemischer Gra-
zum Ort der höheren Konzentration, bis
dient bezeichnet. So beruht beispielsweise
ein Konzentrationsausgleich erreicht ist.
ein großer Teil des Stofftransports (Salze,
Dabei steigt das Volumen auf der ur-
Atemgase, Nährstoffe) im interstitiellen
sprünglich konzentrierteren Seite an
(zwischenzelligen) Raum sowie aus der
(▶ Abb. 1.15). Den Druck, der auf dieser
Zelle heraus und in die Zelle hinein auf Dif-
Seite ausgeübt werden müsste, um die Os-
fusionsvorgängen.
mose rückgängig zu machen, nennt man
Kleine Moleküle, wie z. B. die Atemgase
osmotischen Druck. Er wird in Millimeter
O2 und CO2 oder auch Wasser, passieren
Quecksilbersäule (mmHg) oder mit der SI-
die Zellmembran ungehindert. Dies be-
Einheit Pascal (Pa) gemessen. Die Höhe des
zeichnet man als freie Diffusion. Für Nähr-
osmotischen Drucks hängt ausschließlich
stoffe (z. B. Glukose und Aminosäuren in
von der Anzahl der gelösten Teilchen in
den Zellen der Darmschleimhaut) und für
einem gegebenen Volumen ab, nicht von
Ionen erleichtern membrandurchspannen-
deren Größe und Ladung.
de Poren (Kanalproteine, Membranporen)
Der osmotische Druck der extrazellulä-
oder bewegliche Transportproteine (Car-
ren Flüssigkeit hängt von deren Protein-
rier) den Durchtritt. Dies bezeichnet man
und Salzgehalt ab und entspricht etwa
als erleichterte Diffusion (▶ Abb. 1.14).
einer Salzlösung von 0,9 % Kochsalz (NaCl).
Eine solche „physiologische Kochsalzlö-
sung“ ist isotonisch.

45
 Biologie der Zelle

osmotischer
Druck gelöste Moleküle

semipermeable
Membran

Abb. 1.15 Osmotischer Druck. An semipermeablen Membranen baut sich ein osmotischer
Druck auf, wenn gelöste Moleküle die Membran nicht durchdringen können. Es strömt so
lange Flüssigkeit durch die Membran zum Ort höherer Konzentration, bis ein Konzen-
trationsausgleich erreicht ist. Dadurch wird das Volumen auf der ursprünglich konzen-
trierteren Seite größer.

Zusatzinfo
Osmotischer Druck in und um
●V
die Zelle
In hypertonischen (höher konzentrierten)
Lösungen geben Zellen Wasser ab und
schrumpfen. In hypotonischen (geringer
konzentrierten) Lösungen hingegen neh-
men sie Wasser auf und quellen. Der Or-
ganismus ist daher bestrebt, durch be-
sondere Regelmechanismen den osmoti-
schen Druck in der extrazellulären Flüs-
sigkeit möglichst konstant zu halten.
tisches Druckgefälle von etwa 25 mmHg
(3,3 kPa) aus dem Interstitium in Richtung
Kapillarinnenraum. Dies würde zu einer
Flüssigkeitsaufnahme in das Gefäßinnere
führen, wenn nicht der im Gefäß wirkende
hydrostatische Blutdruck entgegenwirken
würde. Da der Blutdruck am Beginn der
Kapillare mit 37 mmHg sogar größer als
der kolloidosmotische Druck ist, erfolgt
dort eine Filtration von Flüssigkeit in den
interstitiellen Raum, s. Blutzirkulation in
den Kapillaren (S. 396).
Filtration

●
Dies führt infolge der guten Wasser-

durchlässigkeit der Zellmembranen zu
einem ebenfalls recht konstanten osmo-
tischen Druck im Inneren der Zelle.
Von kolloidosmotischem Druck spricht
man, wenn z. B. im Blutplasma, anders als
im umgebenden Interstitium, Eiweiße ge-
löst sind, für die die Kapillarwand un-
durchlässig ist. Durch sie besteht ein osmo-
L
Definition
Von Filtration spricht man dann, wenn
aufgrund einer hydrostatischen Druckdif-
ferenz Wasser und die in ihm gelösten
Teilchen durch Zellmembranen oder Po-
rensysteme gepresst werden.

46

Bei den Poren handelt es sich z. B. um Lü-
cken zwischen den Endothelzellen (Inter-
zellularspalte) oder um Löcher (Fenestrie-
rungen) in den Zellmembranen. Filtration
findet z. B. in den Gewebekapillaren statt.
Werden hingegen bei Filtrationsprozessen,
z. B. in den Blutkapillaren der Nierenkör-
perchen, größere Blutbestandteile an den
Kapillarwänden zurückgehalten oder ge-
löste Moleküle aufgrund ihrer Größe oder
Ladung getrennt, spricht man auch von Ul-
trafiltration.
1.8.2 Aktive
Transportprozesse
Aktiver Transport
●
L
Definition
Unter aktivem Transport versteht man
den Transport von Stoffen durch die Zell-
membran mithilfe eines Energie verbrau-
chenden Transportsystems (Transport-
ATPase). ATP dient auch hier als univer-
seller Brennstoff.
Symport
Antiport
Abb. 1.16 Aktiver Transport. Spezialisierte Proteine der Zellmembran können gleichzeitig
mehrere Ionen transportieren. Wenn diese in dieselbe Richtung transportiert werden,
spricht man von Symport. Wenn sie in entgegengesetzte Richtungen laufen, von Antiport.
1.8 Stoff- und Flüssigkeitstransport
Ein solcher Transportprozess ist in der La-
ge, eine Substanz gegen ein Konzentrations- 1
gefälle durch die Membran zu befördern
(▶ Abb. 1.14). So besitzen Zellen die Fähig-
keit, im Inneren z. B. bestimmte Ionenkon-
zentrationen aufrechtzuerhalten, die sich
deutlich von den Konzentrationen in der
extrazellulären Flüssigkeit unterscheiden.
Diese aktiven Transportprozesse werden
von spezialisierten Proteinen der Zellmem-
branen übernommen, die gleichzeitig
mehrere Ionen befördern können.
Der gekoppelte Transport von Stoffen
kann in dieselbe Richtung (Symport) oder
aber in die entgegengesetzte Richtung (An-
tiport) ablaufen (▶ Abb. 1.16). In der Niere
wird z. B. der Transport von Aminosäuren
an den aktiven Na+-Transport gekoppelt.
Darüber hinaus sind aktive Ionentranspor-
te durch Zellmembranen Voraussetzung
für die Entstehung des Membran- oder
Ruhepotenzials.
47
 Biologie der Zelle

1 a Exozytose b Endozytose
Extrazellularraum Extrazellularraum

Intrazellularraum Intrazellularraum

Abb. 1.17 Vesikulärer Transport. Große Moleküle, z. B. Proteine, werden mittels Endozy-
tose in die Zelle hineintransportiert. Zelleigene Produkte gelangen mittels Exozytose aus der
Zelle heraus.

Vesikulärer Transport nere abgegeben (rezeptorvermittelte En-

dozytose). Man spricht in diesem Zusam-
(Endo- und Exozytose)

●
menhang, in Abhängigkeit von der Größe

Definition
L der aufgenommenen Partikel, auch von Pi-
Große Moleküle, z. B. Proteine, die in die
Zelle gelangen (Endozytose) oder aus ihr
entfernt werden (Exozytose), überwin-
den die Zellmembranen durch den sog.
vesikulären Transport (▶ Abb. 1.17).
Dabei werden zum Teil über membran-
ständige Rezeptoren an der Außenseite der
Zellmembran Stoffe gebunden, von Teilen
der Plasmamembran umschlungen und als
membranumschlossenes Vesikel ins Zellin-
nozytose und Phagozytose.
Bei der Exozytose gelangen zelleigene
Syntheseprodukte in membranumschlos-
senen Vesikeln an die Innenseite der Plas-
mamembran und durch Verschmelzung
mit ihr in den Extrazellularraum. Mittels
Exozytose werden z. B. in den Synapsen die
Überträgersubstanzen an den Endigungen
von Nervenzellfortsätzen freigesetzt. In
ähnlicher Weise verlassen bei den meisten
Drüsenzellen die Sekretprodukte das Zell-
innere.
Endo- und Exozytose sind ATP-abhän-
gig.

48

Zusammenfassung – Biologie der Zelle
Was ist eine menschliche Zelle?
● Die kleinste lebende Einheit eines Orga-
nismus ist die Zelle. Anders als bei Einzel-
lern, die eigenständige Organismen dar-
stellen, bilden die Zellen höherer Orga-
nismen Funktionsverbände.
● Entsprechend ihrer Funktion sind die
Zellen hinsichtlich Größe, Form und Aus-
prägung bestimmter Merkmale unter-
schiedlich differenziert.
● Für alle Körperzellen gibt es einen
Grundbauplan (S. 20) und zahlreiche
Grundeigenschaften. Zu den Grund-
eigenschaften (S. 18) gehört die Fähig-
keit, sich zu teilen sowie Reize aufzuneh-
men und zu beantworten.
Aufbau von Zelle und Zell-
organellen
● Im Großen und Ganzen besteht eine Zel-
le aus
○ der alles umgebenden Zellmembran,
○ dem flüssigen Zellleib, der die Zellorga-
nellen enthält, und
○ dem Zellkern.
● Die auch als Einheitsmembran bezeich-
nete Zellmembran besteht aus einer Li-
piddoppelschicht (S. 20), deren fettlösli-
che Anteile einander zugekehrt sind,
während die wasserlöslichen Anteile
nach innen und außen weisen (3-schich-
tiger Aufbau). Die Lipidmoleküle sind
von Proteinen durchsetzt.
● Die Außenseite der Zellmembran ist von
einer Glykocalyx überzogen. Auch die
Zellorganellen und der Zellkern sind von
Einheitsmembranen umgeben.
● Das Zytoplasma (S. 21) (Zellleib) besteht
aus der intrazellulären Flüssigkeit (Hyalo-
plasma, Zytosol)), den Zellorganellen und
verschiedenen Zelleinschlüssen (Para-
plasma).
● Die Zellorganellen (S. 21) (endoplasma-
tisches Retikulum, Ribosomen, Golgi-
Zusammenfassung
●
M
Apparat, Lysosomen, Zentriolen und
1
Mitochondrien) übernehmen die Stoff-
wechselfunktionen der Zelle.
○ Das endoplasmatische Retikulum befin-
det sich in allen Zellen, außer in Ery-
throzyten. Es ermöglicht den intrazel-
lulären Stofftransport. Das raue ER
dient vor allem der Proteinsynthese,
das glatte ER der Lipid- und Hormon-
synthese.
○ Ribosomen sind nicht von einer Ein-
heitsmembran umgeben. Sie sind
Multienzymkomplexe aus Eiweiß- und
rRNA-Molekülen, die die Aminosäuren
bei der Proteinsynthese verketten.
Freie Ribosomen produzieren zelleige-
ne Proteine (z. B. Enzyme), Ribosomen
am ER produzieren Exportproteine
(z. B. Drüsensekrete).
○ Der Golgi-Apparat kommt in allen Zel-
len außer in Erythrozyten vor und
dient der Aufnahme und Abgabe von
Syntheseprodukten in Form mem-
branbegrenzter Transportvesikel, die
aus der Zelle ausgeschleust werden
(sekretorische Vesikel), der Erneue-
rung der Zellmembran dienen oder
sich als primäre Lysosomen an der in-
trazellulären Verdauung beteiligen.
○ Lysosomen sind die „Verdauungsorga-
ne“ der Zelle. Sie bauen mithilfe von
Enzymen zellfremde Strukturen und
zelleigene zugrunde gegangene Orga-
nellen ab.
○ Zentriolen bauen bei der Zellteilung
Spindelfasern auf.
○ Mitochondrien sind die „Kraftwerke“
der Zelle. Hier werden die Nahrungs-
stoffe (Proteine, Fette, Kohlendydrate)
im Wesentlichen zu CO2 und H2O ab-
gebaut, wobei die für den Stoffwech-
sel (z. B. Muskelkontraktion, Synthese
körpereigener Stoffe) notwendige
Energie entsteht, die in Form von ATP
gespeichert wird.
49
 Biologie der Zelle
1 ● Einen Zellkern (S. 25), d. h. einen Nu-
cleus, besitzen alle Zellen außer den Ery-
throzyten. Der Zellkern enthält den Nu-
cleolus (Produktion von rRNA → Protein-
biosynthese) und die Chromosomen, die
Träger der Erbanlagen (Gene) sind.
● Menschliche Zellkerne enthalten 23
Chromosomenpaare (S. 25), 23 väterliche
und 23 mütterliche. Sie ergeben zusam-
men den diploiden Chromosomensatz
(46 Chromosomen). Das 23. Paar be-
stimmt das Geschlecht.
● Das Erscheinungsbild des Zellkerns und
der Chromosomen variiert in den einzel-
nen Phasen der Zellteilung. Zwischen
zwei Zellteilungen (Mitosen), in der Inter-
phase (S. 35) (= Arbeitsphase der Zelle),
erfolgt die Verdopplung des genetischen
Materials und es entstehen Chromoso-
men mit zwei Chromatiden, die durch
eine Einschnürung (Zentromer) verbun-
den sind. Jede Chromatide besteht aus
einem Molekül DNA (Desoxyribonuklein-
säure).
● Die Bausteine der DNA, die Nukleotide
(S. 28), setzen sich jeweils aus
○ einer Base (Adenin, Thymin, Cytosin
oder Guanin),
○ einem Zucker (Desoxyribose) und
○ einem sauren Phosphatrest zusam-
men.
Die DNA enthält die gesamte Erbsubstanz
in Form der Gene.
● Eine Informationseinheit (S. 28) wird von
jeweils drei Basen (Triplett, Codon) in
unterschiedlicher Kombination gebildet.
Jedes Triplett stellt die Information für
eine Aminosäure dar. Ein Gen besteht
aus etwa 300 – 3 000 Basentripletts und
liefert die Information für ein Protein.
Dieser genetische Code ist in allen Lebe-
wesen gleich und beinhaltet die Infor-
mation für die Biosynthese von Protei-
nen, die in allen Organismen den wich-
tigsten Bau- und Betriebsstoff darstellen.
50
● Die im Zellkern synthetisierte einsträngi-
ge mRNA kopiert den genetischen Code
(Transkription) und bringt die Botschaft
zu den Ribosomen, dem Ort der Protein-
biosynthese (S. 32). Jedes kopierte Basen-
triplett steht für eine Aminosäure. Eben-
falls im Zellkern synthetisierte tRNA-Mo-
leküle binden dem genetischen Code
entsprechend (= entsprechend der Ab-
folge der Tripletts) Aminosäuren und
transportieren sie zu Ribosomen, wo sie
mithilfe von Enzymen zu Proteinen ver-
knüpft werden. Jede tRNA ist spezifisch
für eine Aminosäure.
Zellteilung
Mitose (S. 35)
● Durch die Verdopplung des genetischen
Materials in der Interphase entstehen
Chromosomen mit 2 Chromatiden. Dies
ist bei der Zellteilung Voraussetzung für
die Weitergabe der genetischen Infor-
mation an die Tochterzelle. Durch mito-
tische Zellteilungen sind Wachstum und
Zellerneuerung möglich.
● Die Mitose verläuft in vier Stadien: Pro-
phase, Metaphase, Anaphase und Telo-
phase.
Reduktions- oder Reifeteilung (Meiose)
(S. 37)
● Zwei aufeinanderfolgende Zellteilungen
lassen männliche bzw. weibliche Ge-
schlechtszellen mit halbiertem Chromoso-
mensatz (▶ Abb. 1.11) entstehen.
● Bei der 1. Reifeteilung (S. 37) trennen
sich die nebeneinanderliegenden väterli-
chen und mütterlichen (homologen)
Chromosomen, wobei es durch Über-
kreuzungen zum Austausch homologer
Stücke („crossing over“) kommt. Es ent-
stehen zwei Tochterzellen mit haplo-
idem Chromosomensatz.
● Die 2. Reifeteilung (S. 39) entspricht
einer normalen Mitose. Die Chromatiden

der Chromosomen werden getrennt.
Aus den zwei Tochterzellen entstehen
vier reife Geschlechtszellen mit haplo-
idem Chromsomensatz.
● Bei der Befruchtung entsteht wieder ein
diploider Chromosomensatz.
● Der eigentliche Sinn der Meiose sind der
Umbau und die Neukombination der
Chromosomen, d. h. die Durchmischung
des genetischen Materials.
Die Zelle und ihre Umgebung
(S. 40)
Der Körper eines Erwachsenen besteht zu
60 % aus Wasser, zwei Drittel befinden sich
intrazellulär, ein Drittel extrazellulär. Von
den 14 l extrazellulärer Flüssigkeit entfallen
drei Viertel auf den Zwischenzellraum und
ein Viertel auf das Gefäßsystem.
Membran- oder Ruhepotenzial
einer Zelle
● In der extrazellulären Flüssigkeit (S. 41)
überwiegt Natrium als Kation und Chlor
als Anion, in der intrazellulären Flüssig-
keit (S. 42) Kalium als Kation und Protei-
ne dominieren als Anionen.
Zusammenfassung
● Durch diese unterschiedliche Verteilung 1
von Ionen im intra- und extrazellulären
Raum entsteht eine Potenzialdifferenz an
den Zellmembranen (Membran-, Ruhe-
potenzial). Die Ursache hierfür ist die ak-
tive Anreicherung von Kalium im Zellin-
nern (ATP-abhängige Na+-K+-Pumpe).
Stoff- und Flüssigkeitstransport
● Bei der Aufrechterhaltung des „inneren
Milieus“ (Homöostase) (S. 41) spielen
spezifische Transportprozesse zwischen
den Zellen und ihrer Umgebung eine
wichtige Rolle. Man unterscheidet passi-
ve und aktive (energieabhängige) Trans-
portprozesse:
○ Passive Transportprozesse (S. 45) sind
die freie Diffusion (z. B. von O2, CO2,
H2O), die erleichterte Diffusion (z. B.
Glukose und Aminosäuren in den Zel-
len der Darmschleimhaut), Osmose
und Filtration (z. B. Glukose und Ami-
nosäuren in den Gewebekapillaren).
○ Aktive Transportprozesse (S. 47) sind
der aktive Transport (z. B. von Ionen)
sowie Endo- und Exozytose (z. B. Pro-
teine).
51
© ccvision

Kapitel 2 2.1 Genetik

(Vererbungslehre) 54
Genetik und
2.2 Evolution
Evolution (Abstammungslehre) 67
 Genetik und Evolution
2 Genetik und Evolution
Das menschliche Genom (Erbgut) umfasst
2 20 000 – 25 000 Gene (Erbanlagen). Sie sind
in 23 Chromosomenpaaren im Kern jeder Zel-
le des Menschen gespeichert. Jedes Gen
kommt zweimal vor, einmal als mütterliches,
einmal als väterliches. Diese Gene werden
von Generation zu Generation weiterge-
geben. Dabei folgen sie Verteilungsregeln,
die der Augustinerpater Johann Gregor Men-
del (1822–1884) bei Kreuzungsversuchen mit
Gartenerbsen erkannte. Ungefähr im selben
Zeitraum beschrieb Charles Darwin (1809–
1882) in seinem Buch „On the origin of spe-
cies“ („Die Entstehung der Arten“, 1859), wie
und warum sich die auf der Erde lebenden Or-
ganismen aus früheren einfacheren Formen
zu immer differenzierten Arten entwickelt ha-
ben. Dies war die Geburtsstunde der heute
allgemein anerkannten Evolutionstheorie (Ab-
stammungslehre), die eng mit der Genetik
(Vererbungslehre) verknüpft ist.
2.1 Genetik
(Vererbungslehre)
●
Definition
L einer Gesamtlänge von rund 3 Milliarden
Genetik ist die Wissenschaft von der Ver-
erbung. Sie befasst sich mit der Analyse
von Struktur und Funktion der Gene
(= Erbanlagen), die auf den Chromoso-
men im Zellkern liegen.
Die Zellen aller lebenden Organismen ent-
halten ein Programm, das ihre Funktionen
steuert und das genetisch determiniert ist,
d. h., es wird bei jeder Zellteilung auf die
beiden neu gebildeten Zellen übertragen.
Dies muss präzise erfolgen, da sonst Stö-
rungen in den Funktionen auftreten,
s. Mutationen (S. 65). Das genetische Pro-
54
gramm besteht aus einzelnen Informa-
tionseinheiten, den Genen, die auf den
Chromosomen linear angeordnet sind. Je-
des Gen hat eine definierte Position und
Struktur und jedes Gen steuert eine ganz
bestimmte Funktion, legt also fest, wie vie-
le Aminosäuren in welcher Reihenfolge an-
zuordnen sind, damit ein bestimmtes Pro-
tein zusammengebaut werden kann.
●V
Zusatzinfo
„Ramschanteil“ im Erbgut
Das menschliche Erbgut besteht zu 97 %
aus „junk“ (= „Ramsch“), nur 3 % des Erb-
guts enthalten Bauanleitungen für Pro-
teine.
Ein Gen erstreckt sich über durchschnitt-
lich 1000–10 000 Basenpaare (300–3 000
Basentripletts), ein vergleichbar kurzer Ab-
schnitt auf einem Chromosom (der ein-
fache Chromosomensatz, also 23 Chromo-
somen, enthält doppelsträngige DNA mit
Basenpaaren).
2.1.1 Grundbegriffe der
Genetik
Hierzu zählen – außer Chromosom (S. 26),
Gen (S. 25) und DNA (S. 28) – folgende Be-
griffe:
▶ Genom. Hierunter versteht man die Ge-
samtheit aller Gene (Erbanlagen), beim
Menschen 21 500 Gene (bezogen auf den
einfachen Chromosomensatz).
▶ Allele. Allele bezeichnen die Gene, die
auf den mütterlichen und väterlichen
Chromosomen an gleicher Stelle lokalisiert

sind. Mit Ausnahme der Geschlechtszellen
enthalten die Zellen beim Menschen 23
mütterliche und 23 väterliche Gene. Da-
durch ist jedes Gen in identischer oder
leicht abgewandelter Form jeweils auch
auf dem homologen entsprechenden Part-
ner-Chromosom vorhanden. Sind die bei-
den Allele in Bezug auf ihre genetische In-
formation völlig identisch, ist der Träger in
diesem Merkmal homozygot (reinerbig);
unterscheiden sie sich, ist der Träger für
das betreffende Merkmal heterozygot
(mischerbig). Hemizygot ist ein Merkmals-
träger, wenn er jeweils nur ein Allel aller
Gene des X-Chromosoms besitzt. Dies ist
beim Mann der Fall. Eine Frau kann für ein
X-chromosomales Allel homozygot oder
heterozygot sein.
▶ Genotyp, Phänotyp und Genlocus. Je-
dem Merkmal, egal ob Haarfarbe oder
Blutgruppe, liegt eine ganz bestimmte ge-
netische Information zugrunde, der sog.
Genotyp. Sein jeweiliges Erscheinungsbild
(z. B. braune oder schwarze Haare) wird als
Phänotyp bezeichnet. Beide Begriffe bezie-
hen sich auf die genetische Information
eines Merkmals an jeweils einem Genort
(Genlocus).
▶ Dominanz, Rezessivität und Kodomi-
nanz. Merkmale können dominant, rezes-
siv oder kodominant vererbt werden.
● Überdeckt bei Heterozygoten ein Allel
stets das andere Allel, indem es für die
Ausprägung eines Merkmals allein aus-
schlaggebend ist, wird es als dominant
bezeichnet.
● Das Allel, das sich im Phänotyp nicht
ausdrückt, also nicht in Erscheinung
tritt, nennt man rezessiv (unterdrückt).
● Wenn sich bei Heterozygoten beide Alle-
le phänotypisch manifestieren, spricht
man von Kodominanz der Allele.
2.1 Genetik (Vererbungslehre)
Bei der Beschreibung benützt man als
Abkürzung für die dominante Erbanlage
einen Großbuchstaben, für die rezessive
einen Kleinbuchstaben: RR = homozygot 2
dominant, rr = homozygot rezessiv, Rr = he-
terozygot bei dominant-rezessivem Erb-
gang.
2.1.2 Mendel-Gesetze
Verfolgt man die Weitergabe bestimmter
einzelner Erbanlagen (Gene) von Genera-
tion zu Generation, so ergeben sich aus
dem Verteilungsmechanismus der Chro-
mosomen während der Reifeteilungen be-
stimmte Gesetzmäßigkeiten, s. Meiose
(S. 37). Sie beziehen sich auf die zufällige
Verteilung der homologen Chromosomen
während der Meiose und die nachfolgen-
den Kombinationsmöglichkeiten beim Zu-
sammentreffen von Eizelle und Samenzel-
le. Diese Gesetzmäßigkeiten wurden von
dem Augustinerpater Johann Gregor Men-
del (1822 – 1884) im Jahr 1866 bei Kreu-
zungsversuchen mit Gartenerbsen erkannt,
ohne dass er etwas über die Prozesse bei
der meiotischen Reifeteilung wusste. Seine
Erkenntnisse formulierte er in den sog.
Mendel-Gesetzen. Folgende Voraussetzun-
gen müssen erfüllt sein, um die Vertei-
lungsregeln der Erbanlagen erkennen zu
können:
● Die für die Kreuzungsexperimente ver-
wendeten Organismen müssen reinerbig
(homozygot) sein, damit alle Keimzellen
die gleichen Erbanlagen enthalten.
● Bei den beobachteten Erbanlagen muss
es sich um äußerlich sichtbare Merkmale
handeln (über Gene wusste man damals
nichts).
● Die Merkmale bzw. die Gene, die diese
Merkmale bestimmen, müssen auf un-
terschiedlichen Chromosomen liegen.
Bei den Kreuzungsversuchen bezeichnet
man die Elterngeneration als Parentalge-
neration (P-Generation), die erste Nachfol-
55
 Genetik und Evolution
gegeneration als erste Filialgeneration (F1-
Generation) und die Nachkommen dieser
als zweite Filialgeneration (F2-Generation).
2 Die Mendel-Gesetze im Einzelnen sind:
● 1. Mendel-Gesetz: Uniformitätsregel
(phänotypische Uniformität der F1-Ge-
neration).
● 2. Mendel-Gesetz: Spaltungsregel (phä-
notypische und genotypische Aufspal-
tung der F2-Generation beim dominant-
rezessiven bzw. intermediären Erbgang).
● 3. Mendel-Gesetz: Unabhängigkeitsregel
(unabhängige Weitergabe der nicht ge-
koppelten Gene = Gene, die nicht auf
demselben Chromosom liegen).
Uniformitätsregel
●
Definition
L sind und beide Merkmale im heterozygo-
Kreuzt man zwei homozygote Linien mit-
einander, die sich in einem oder mehre-
ren Allelen unterscheiden, so erhält man
eine heterozygote F1-Generation mit
einem einheitlichen Phänotyp. Diesen
Sachverhalt bezeichnet man als Unifor-
mitätsregel.
Kreuzt man z. B. homozygot rot blühende
(RR) und homozygot weiß blühende (rr)
Erbsenpflanzen der P-Generation, so ist
die heterozygote F1-Generation uniform
rot (Rr) wie der eine Elternteil (▶ Abb. 2.1).
Das Merkmal des weiß blühenden Eltern-
teils ist unterdrückt, sodass es nicht in Er-
scheinung treten kann. Man bezeichnet
deshalb das in der F1-Generation phäno-
typisch auftretende Merkmal (hier rot) als
das dominante (dominierende), das andere
als das rezessive (unterdrückte) Merkmal.
Die dominant-rezessive Vererbung ist
die weitaus häufigste Form der Vererbung.
So dominiert bei Mendels Erbsenver-
suchen nicht nur die rote Blütenfarbe über
die weiße, sondern auch die gelbe Farbe
56
der Samen über die grüne, die runde Ge-
stalt der Samen über die runzlige, der hohe
Wuchs der Pflanzen über den niedrigen. Es
gibt jedoch auch eine sog. intermediäre
Vererbung, bei der sich die Gene mischen.
Dies ist z. B. der Fall bei der Japanischen
Wunderblume. Kreuzt man eine reinerbig
rot blühende Japanische Wunderblume
mit einer reinerbig weiß blühenden, so ist
die heterozygote F1-Generation einheitlich
rosa blühend (▶ Abb. 2.2), weiße und rote
Blütenfarbe haben sich also miteinander
vermischt. Die beiden homozygoten El-
ternteile und die heterozygote F1-Genera-
tion unterscheiden sich bei dieser Form
der Vererbung phänotypisch.
Von Kodominanz der Gene spricht man
hingegen, wenn beide Allele gleichwertig
ten Zustand nebeneinander in Erscheinung
treten.
Zusatzinfo
Kodominanz
●V
Ein Beispiel sind die Blutgruppen A und
B: Erbt ein Kind vom Vater das Blutgrup-
penallel A und von der Mutter das B-Allel,
so hat das Kind die Blutgruppe AB.
Spaltungsregel
●
Definition
L
Die Spaltungsregel besagt Folgendes:
Kreuzt man die heterozygote F1-Genera-
tion untereinander, weist die nachfolgen-
de F2-Generation eine ganz bestimmte
Verteilung („Aufspaltung“) des jeweils
vererbten Merkmals auf, z. B. 3:1.
 2.1 Genetik (Vererbungslehre)

rot blühende Gartenerbse weiß blühende Gartenerbse

(dominant) (rezessiv)

2
× P-Generation

RR rr

R R r r Keimzellen

× F1-Generation

Rr Rr Rr Rr

R r R r Keimzellen

F2-Generation

RR Rr Rr rr

3 : 1

Abb. 2.1 Dominant-rezessiver Erbgang. Kreuzung einer homozygot rot blühenden (RR)
mit einer homozygot weiß blühenden (rr) Gartenerbse. Die heterozygote F1-Generation ist
einheitlich rot, da die Blütenfarbe rot dominant über weiß ist. Die F2-Generation spaltet sich
im Verhältnis 3:1 auf, d. h., 3 Nachkommen sind rot blühend (RR, Rr und Rr) und 1
Nachkomme ist weiß blühend (rr).

Um beim Beispiel der Erbsen zu bleiben:
Aus Rr × Rr (R = rot blühend; r = weiß blü-
hend) ensteht eine F2-Generation mit ¾
rot blühenden und ¼ weiß blühenden
Pflanzen. Das Zahlenverhältnis von 3:1
(▶ Abb. 2.1) tritt umso genauer auf, je
mehr Nachkommen untersucht werden.
Dabei hängt das phänotypische Aufspal-
tungsverhältnis davon ab, ob ein Gen (Al-
lel) dominant bzw. rezessiv ist. Bei Domi-
nanz des Gens für rot blühende Erbsen-
pflanzen über das für weiß blühende ist
das Verhältnis der Phänotypen rot (R) zu
weiß (r) wie 3:1, da die Kombinationen RR
und Rr den Phänotyp R ergeben.
Unterscheiden sich die Heterozygoten
der F1-Generation (rw) im Phänotyp so-
wohl von den rr- als auch von den ww-

57
 Genetik und Evolution

rot blühende weiß blühende

Japanische Wunderblume Japanische Wunderblume

2
× P-Generation

rr ww

r r w w Keimzellen

× F1-Generation

rw rw rw rw

r w r w Keimzellen

F2-Generation

rr rw wr ww

1 : 2 : 1

Abb. 2.2 Intermediärer Erbgang. Kreuzung einer homozygot rot blühenden (rr) mit einer
homozygot weiß blühenden Japanischen Wunderblume (ww). Die F1-Generation ist
einheitlich rosa blühend (rw), da sich beide Blütenfarben phänotypisch durchsetzen. Die F2-
Generation spaltet sich im Verhältnis 1:2:1 auf, d. h., jeweils 1 Pflanze ist rot (rr) bzw. weiß
blühend (ww), 2 weitere sind rosa blühend (rw, wr).

Eltern (intermediärer Erbgang der Japa-
nischen Wunderblume), ergibt sich in der
F2-Generation phänotypisch wie auch ge-
notypisch ein Aufspaltungsverhältnis von
1:2:1 (▶ Abb. 2.2). Dies bedeutet, dass je-
weils eine Pflanze reinerbig rot (rr) bzw.
weiß (ww) ist, zwei weitere Pflanzen sind
rosa und mischerbig für die Blütenfarbe
(rw). Diese Aufspaltung ist auf die Tren-
nung der homologen Chromosomen in der
1. meiotischen Reifeteilung zurückzufüh-
ren, denn die Keimzellen können, da sie
haploid sind, nur eines der beiden Allele
enthalten, entweder das für die rote (r)
oder das für die weiße Blütenfarbe (w). In
der Zygote wird nun eine Kombination der
Gene rot/rot (rr), rot/weiß (rw), weiß/rot
(wr) und weiß/weiß (ww) ermöglicht. Sind

58

beide Gene für rot und weiß dominant
(oder beide rezessiv), sind alle Heterozygo-
ten rosa und die Homozygoten entweder
weiß oder rot. Das Aufspaltungsverhältnis
ist daher zwangsläufig 1:2:1.
Ist der Erbgang nicht intermediär, son-
dern dominant-rezessiv, so hat man eben-
falls eine 1:2:1-Aufspaltung, jedoch nur
genotypisch. Phänotypisch erhält man ein
Verhältnis von 3:1, da die Heterozygoten
den Phänotyp des dominanten Allels zei-
gen.
Unabhängigkeitsregel
●
Definition
L Allel bestimmt wird.
Die Unabhängigkeitsregel besagt Fol-
gendes: Kreuzt man zwei homozygote
Organismen miteinander, die sich in zwei
Allelen (AAbb × aaBB) voneinander unter-
scheiden (▶ Abb. 2.3), werden die einzel-
nen Gene unabhängig voneinander auf
die folgenden Generationen vererbt. Dies
gilt jedoch nur für Gene, die sich auf ver-
schiedenen Chromosomen befinden.
Keine Gültigkeit besitzt diese Regel bei Ge-
nen, die auf demselben Chromosom lokali-
siert sind, da sie in der Regel nur gekoppelt
weitervererbt werden können. Die Koppe-
lung aller Gene eines Chromosoms muss
jedoch nicht absolut sein, da während der
Meiose z. B. Crossing-over zwischen homo-
logen Chromosomen stattfinden kann,
s. Reduktions- oder Reifeteilung (S. 37).
Dies ermöglicht eine erhöhte Kombinier-
barkeit von Genen, was unter dem Ge-
sichtspunkt der möglichen genetischen Va-
riabilität von großer Bedeutung sein kann.
2.1 Genetik (Vererbungslehre)
2.1.3 Autosomale Erbgänge
(dominant-rezessive)
2
Autosomal-dominanter
Erbgang
●
Definition
L
Eine Form der dominant-rezessiven Ver-
erbung ist der autosomal-dominante
Erbgang. Ein autosomal-dominanter
Erbgang für ein Merkmal liegt vor, wenn
der Genlocus auf einem Autosom (S. 25)
liegt und der Phänotyp vom dominanten
Beim Menschen findet sich dieser Erbgang
bei vielen normalen Merkmalen (z. B. Do-
minanz der Blutgruppen A und B gegen-
über der Blutgruppe 0), aber auch bei zahl-
reichen Erbkrankheiten, z. B. Polydaktylie
(Vielfingrigkeit), familiäre Hypercholeste-
rinämie (erhöhter Cholesteringehalt im
Blut), Chorea Huntington („Veitstanz“, eine
extrapyramidalmotorische Bewegungsstö-
rung) (S. 172), Marfan-Syndrom (Kollagen-
synthesestörung).
Bei autosomal-dominanten Erbkrank-
heiten des Menschen besitzt meist nur ein
Elternteil das krank machende, dominante
Allel (Gen) auf einem Chromosom (A),
während das entsprechende Gen auf dem
zweiten Chromosom gesund ist (a). Der an-
dere Elternteil hingegen weist zwei gesun-
de, intakte Allele (aa) auf (▶ Abb. 2.4 a). So-
mit ergibt sich für den Vererbungsmodus
meist die Konstellation, dass sich ein hete-
rozygot Erkrankter mit einem homozygot
Gesunden paart. Für jedes Kind, unabhän-
gig vom Geschlecht, ergibt sich damit bei
einem autosomal-dominanten Erbleiden
eine Erkrankungswahrscheinlichkeit von
50 %.
59
 Genetik und Evolution

P-Generation ×
2 AAbb Ab aB aaBB

F1-Generation ×
AaBb AaBb

Genotyp
der Keim- AB Ab aB ab
zellen

AB
AABB AABb AaBB AaBb

F2-Generation Ab
AABb AAbb AaBb Aabb

aB
AaBB AaBb aaBB aaBb

ab
AaBb Aabb aaBb aabb

Abb. 2.3 Unabhängige Vererbung von 2 Merkmalen. Kreuzungen von 2 Rinderrassen, die
sich in Fellfarbe und Verteilung der Fellfarbe unterscheiden (schwarz-gescheckt und
rotbraun-ungescheckt). Es dominiert schwarz (AA) über rotbraun (aa) und ungescheckt (BB)
über gescheckt (bb). Die Tiere der F1-Generation sind alle schwarz und ungescheckt (AaBb).
Sind die beiden Allele für die Fellfarbe und die Verteilung der Farbe auf unterschiedlichen
Chromosomen lokalisiert und können die beiden Allelpaare bei der Bildung der
Geschlechtszellen unabhängig voneinander kombinieren, entstehen theoretisch 4 geno-
typisch unterschiedliche Ei- bzw. Spermienzellen: AB, Ab, aB und ab. Für die Vereinigung der
Geschlechtszellen ergeben sich somit mit gleicher Wahrscheinlichkeit 16 Möglichkeiten.
Kreuzt man die Individuen der F1-Generation untereinander, ergeben sich 4 phänotypisch
unterschiedliche Erscheinungsformen: schwarz-ungescheckt, schwarz-gescheckt, rotbraun-
ungescheckt, rotbraun-gescheckt im Zahlenverhältnis 9:3:3:1.

60
 2.1 Genetik (Vererbungslehre)

P-Generation Aa × aa Aa × Aa AA × aa

Genotyp der 2
A a A a A A
Keimzellen
a Aa aa A AA Aa a Aa Aa
F1-Generation
a Aa aa a Aa aa a Aa Aa

Genotypen: 50 % : 50 % 25 % : 50 % : 25 % 100 %

Phänotypen: 50 % : 50 % 75 % : 25 % 100 %

a b c

= Allelträger (Merkmalsträger = Erkrankte)

Abb. 2.4 Autosomal-dominanter Erbgang. Genotypen und Phänotypen beim autosomal-

dominanten Erbgang. A = dominant vererbtes Allel (Merkmal); a = rezessiv vererbtes Allel
(Merkmal); AA = homozygot erkrankt, Aa = heterozygot erkrankt, aa = homozygot gesund, a
ein Elternteil heterozygot erkrankt, ein Elternteil homozygot gesund = 50 % der Kinder sind
erkrankt, b beide Elternteile sind heterozygot erkrankt = 75 % der Kinder sind erkrankt, c ein
Elternteil homozygot erkrankt, ein Elternteil homozygot gesund = 100 % der Kinder sind
erkrankt.

Dabei spielt es keine Rolle, welcher El- Autosomal-rezessiver

ternteil das krankhafte dominante Allel
Erbgang

trägt. Sind hingegen beide Elternteile hete-
rozygot erkrankt (▶ Abb. 2.4 b), sind 75 %
der Kinder erkrankt (25 % homozygot und
50 % heterozygot Erkrankte) und 25 % ho-
mozygot gesund.
Bei dem seltenen Fall, dass ein Elternteil
an einer autosomal-dominanten Erbkrank-
heit homozygot erkrankt ist, der andere El-
ternteil aber völlig gesund ist (▶ Abb. 2.4
c), werden alle Kinder heterozygote Merk-
malsträger sein.
●
Definition
L
Ein autosomal-rezessiver Erbgang für
ein Merkmal liegt vor, wenn sich der
Genlocus auf einem Autosom befindet
und das Merkmal sich phänotypisch nur
bei homozygoten Trägern ausprägt
(▶ Abb. 2.5). Heterozygote Allelträger
unterscheiden sich nicht von homozygo-
ten.

61
 Genetik und Evolution

P-Generation Bb × BB Bb × Bb bb × BB

2 Genotyp der
B b B b b b
Keimzellen
B BB Bb B BB Bb B Bb Bb
F1-Generation
B BB Bb b Bb bb B Bb Bb

Genotypen: 50 % : 50 % 25 % : 50 % : 25 % 100 %

Phänotypen: 100 % 75 % : 25 % 100 %

a b c

= Nur homozygote Allelträger erkranken bzw. sind Merkmalsträger

Abb. 2.5 Autosomal-rezessiver Erbgang. Genotypen und Phänotypen beim autosomal-

rezessiven Erbgang. B = dominant vererbtes Allel (Merkmal); b = rezessiv vererbtes Allel
(Merkmal); BB = homozygot gesund, Bb = heterozygot gesund, bb = homozygot erkrankt,
a ein Elternteil heterozygot gesund, ein Elternteil homozygot gesund = 100 % der Kinder
sind gesund, b beide Elternteile sind heterozygot gesund = 25 % der Kinder sind erkrankt,
c ein Elternteil homozygot erkrankt, ein Elternteil homozygot gesund = 100 % der Kinder
sind gesund.

Eine phänotypische Merkmalsausprägung
findet man daher nur bei homozygoten
Merkmalsträgern. Bei allen autosomal-re-
zessiven Erbleiden stammt der Erkrankte
in der Regel von heterozygot gesunden El-
tern, bei denen das krank machende Allel
sich phänotypisch nicht manifestiert. Ist
ein Elternteil heterozygot und der andere
homozygot gesund, werden alle Kinder ge-
sund sein (50 % homozygot und 50 % hete-
rozygot) (▶ Abb. 2.5 a). Sind beide Eltern-
teile heterozygot gesund, besteht für die
Kinder ein Risiko von 25 % zu erkranken
(▶ Abb. 2.5 b). 50 % der Kinder sind wieder-
um heterozygot Gesunde, die als Anlage-
träger das rezessive Allel tragen und wei-
tervererben. 25 % schließlich sind homozy-
got Gesunde. Bei Familien mit geringer
Kinderzahl treten die autosomal-rezessiv
vererbten Erkrankungen daher nur spora-
disch auf. Ist ein Elternteil homozygot er-
krankt und der andere Elternteil homozy-
got gesund, werden alle Kinder heterozy-
got gesund sein (▶ Abb. 2.5 c).
Fast alle Stoffwechseldefekte, denen ein
Ausfall eines Enzyms zugrunde liegt, wer-
den autosomal-rezessiv vererbt, z. B. Phe-
nylketonurie (Brenztraubensäureschwach-
sinn), Albinismus (durch den Mangel an
Tyrosinhydroxylase ist der Stoffwechsel-
weg von der Aminosäure Tyrosin zum
Hautpigment Melanin gestört), zystische
Fibrose (Mukoviszidose = durch das zähe
Sekret der sekretorischen Drüsen kommt
es zu schweren Komplikationen im Bereich
der Atemwege und des Magen-Darm-
Trakts). Hierbei weisen heterozygot Er-
krankte in der Regel eine um 50 % vermin-
derte Enzymaktivität auf, die jedoch unter
normalen Stoffwechselbedingungen für

62

ein intaktes Funktionieren des ent-
sprechenden Enzyms ausreicht. Erst bei
homozygot Erkrankten kommt es zu Krank-
heitszeichen. Beim dominant-rezessiven
Erbgang liegt häufig ein Übergang zum
intermediären Erbgang vor, da im hetero-
zygoten Zustand die rezessive Erbanlage
nicht völlig unterdrückt ist.
Bei der Phenylketonurie (Häufigkeit
1:10 000) ist durch das Fehlen des Enzyms
Phenylalaninhydroxylase der Abbau von
Phenylalanin zu Tyrosin gestört. Dadurch
entsteht im Stoffwechsel Phenylbrenztrau-
bensäure, die als Ketonkörper mit dem
Urin ausgeschieden wird. Unbehandelt
kommt es bei Säuglingen zu geistiger Be-
hinderung, verzögerter körperlicher Ent-
wicklung und neurologischen Symptomen
(Krampfanfälle). Bei rechtzeitiger Erken-
nung der Erkrankung ist durch strenge
phenylalaninarme Diät eine weitgehend
normale Entwicklung möglich. Die Diät
muss jedoch bis zum 10. Lebensjahr durch-
gehalten werden, bis das Gehirn voll ent-
wickelt ist.
2.1.4 Gonosomale
(geschlechtsgebundene)
Erbgänge
Geschlechtsgebundene Erbgänge liegen bei
Merkmalen vor, deren genetische Informa-
tion auf dem X-Chromosom lokalisiert ist.
Auf den X-Chromosomen gelegene Gene
haben keine homologen Allele auf den Y-
Chromosomen. Man unterscheidet x-chro-
mosomal-rezessive und x-chromosomal-
dominante Erbgänge. Wichtig bei diesen
Erbgängen ist die Tatsache, dass männliche
Nachkommen ihr X-Chromosom aus-
schließlich von der Mutter erben und es
nie an ihre Söhne weitergeben.
2.1 Genetik (Vererbungslehre)
X-chromosomal-dominanter
Erbgang
●
Definition
L 2
Beim x-chromosomal-dominanten Erb-
gang äußert sich das jeweilige Merkmal
phänotypisch bereits, wenn der Merk-
malsträger nur ein X-Chromosom hat,
also bei Söhnen wie bei Töchtern. Ist der
Vater der Merkmalsträger, gibt er dieses
Merkmal über sein X-Chromosom grund-
sätzlich an seine Töchter weiter, nicht je-
doch an seine Söhne. Söhne, die dieses
Merkmal aufweisen, haben es zwangs-
läufig über das X-Chromosom der Mutter
bekommen.
Im Hinblick auf x-chromosomal-domi-
nant vererbte Krankheiten bedeutet dies,
dass alle Töchter eines erkrankten Vaters
Merkmalsträgerinnen und erkrankt sind,
(▶ Abb. 2.6 a), alle Söhne eines erkrankten
Vaters jedoch gesund, da sie von ihm das
Y-Chromosom erhalten (▶ Abb. 2.6 a). Die
Kinder heterozygot erkrankter Mütter ha-
ben ein 50 %iges Risiko zu erkranken
(▶ Abb. 2.6 b). Insgesamt sind x-chromoso-
mal-dominant vererbte Krankheiten aller-
dings selten.
●V
Zusatzinfo
X-chromosomal-dominant ver-
erbte Krankheit
Ein Beispiel hierfür ist die Vitamin-D-re-
sistente Rachitis, bei der es durch einen
niedrigen Blutspiegel von Phosphat zu
einer Unterentwicklung des Zahnschmel-
zes und einer Anomalie der Haarfollikel
kommt.
63
 Genetik und Evolution

Vater ist Allelträger (krank) Mutter ist Allelträgerin (krank)

2
XX XY XX XY

XX XX XY XY XX XX XY XY

– alle Töchter krank – 50 % der Töchter krank

a – alle Söhne gesund b – 50% der Söhne krank

Zeichenerklärung: = Eltern = heterozygot

erkrankte Frauen
= Töchter
= heterozygot
erkrankte Männer
= Söhne

Abb. 2.6 X-chromosomal-dominanter Erbgang. X = X-Chromosom, Y = Y-Chromosom,

XX = weibliches Geschlecht, XY = männliches Geschlecht. a Der Vater ist Träger des X-
chromosomal-dominanten Allels und heterozygot erkrankt. b Die Mutter ist Trägerin des
X-chromosomal-dominanten Allels und heterozygot erkrankt.

X-chromosomal-rezessiver Heterozygote Genträgerinnen sind phäno-

typisch gesund, übertragen aber das
Erbgang

●
krankheitsverursachende Gen auf ihre

Definition
L Nachkommen, sind also sog. Konduktorin-
nen (▶ Abb. 2.7 b). Hierbei sind 50 % ihrer
Söhne erkrankt (Merkmalsträger) und 50 %
der Töchter wiederum Konduktorinnen.

Beim x-chromosomal-rezessiven Erb-
gang äußert sich das jeweilige Merkmal
phänotypisch nur, wenn die betreffende
Person bezüglich dieses Gens entweder
homozygot (reinerbig) ist oder nur ein
X-Chromosom hat. Das heißt, das Merk-
mal tritt entweder bei homozygoten Frau-
en auf oder – und dies ist deutlich häufi-
ger – bei Männern.
●V
Zusatzinfo
X-chromosomal-rezessiv ver-
erbte Krankheiten
Beispiele für x-chromosomal-rezessive
Erbgänge sind die Rot-Grün-Blindheit
(Häufigkeit 1:15), die Hämophilie A und
B (Bluterkrankheit, Häufigkeit 1:10 000)
sowie die Muskeldystrophie vom Typ
Duchenne (Häufigkeit 1:3 000).

64
 2.1 Genetik (Vererbungslehre)

Vater ist Allelträger (krank) Mutter ist Allelträgerin = Konduktorin

2
XX XY XX XY

XX XX XY XY XX XX XY XY

– alle Töchter Konduktorinnen – 50% der Töchter Konduktorinnen

a – alle Söhne gesund b – 50% der Söhne krank

Mutter Konduktorin – Vater krank Zeichenerklärung:

= Eltern

XX XY = Töchter

= Söhne

XX XX XY XY
= Konduktorinnen
– 50 % der Töchter krank
– nicht erkrankte Töchter = homzygot erkrankte Töchter
Konduktorinnen
c – 50 % der Söhne krank = heterozygot erkrankte Väter
bzw. Söhne

Abb. 2.7 X-chromosomal-rezessiver Erbgang. X = X-Chromosom, Y = Y-Chromosom,

XX = weibliches Geschlecht, XY = männliches Geschlecht. a Der Vater ist Träger des X-
chromosomal-rezessiven Allels und heterozygot erkrankt. b Die Mutter ist Trägerin des X-
chromosomal-rezessiven Allels, heterozygot gesund und Konduktorin. c Die Mutter ist
Konduktorin und der Vater ist erkrankt.

2.1.5 Mutationen Neben spontanen Mutationen kommt es

In der Regel werden die Chromosomen
und die auf ihnen lokalisierten Gene un-
verändert von Generation zu Generation
weitergegeben. Kommt es jedoch zu spon-
tanen oder durch mutagene Stoffe aus-
gelöste Veränderungen im Genbestand,
spricht man von Mutationen. Sie können in
verschiedenen Zellen auftreten:
● in Körperzellen (somatische Mutationen)
auch zu induzierter Auslösung von Muta-
tionen durch z. B. ionisierende Strahlung
oder chemische Stoffe (sog. Mutagene).
Man unterscheidet:
● Genmutationen,
● Chromosomenmutationen (= strukturel-
le Chromosomenaberrationen),
● Genommutationen (= numerische Chro-
mosomenaberrationen).

und
● in Keimzellen (germinale Mutationen).

65
 Genetik und Evolution
Genmutationen
●
2 Definition
L ●
Bei Genmutationen liegen Änderungen
in der Basensequenz vor.
Genmutationen sind die wichtigsten und
häufigsten Gründe für Veränderungen im
Genbestand. Die Häufigkeit, mit der sich
ein Gen verändert, liegt durchschnittlich
zwischen 1:10 000 und 1:100 000. Genmu-
tationen entstehen durch Fehler bei der
identischen Replikation der Gene, d. h.
durch Fehler, die bei der Replikation der
DNA-Stränge auftreten und Änderungen in
der Basensequenz bewirken. Dadurch än-
dert sich die Abfolge der Aminosäuren in
dem Protein, das von dem betreffenden
DNA-Molekül gebildet wird. Die Folge ist
eine Veränderung der Proteinfunktion, die
sich im Phänotypus des von der Mutation
betroffenen Individuums niederschlagen
kann.
Chromosomenmutationen
●
Definition
L lung der Meiose zu einer fehlenden Tren-
Bei Chromosomenmutationen liegen
lichtmikroskopisch identifizierbare Verän-
derungen der Chromosomenstruktur vor
(strukturelle Chromosomenaberrationen).
Sie kommen z. B. durch „Crossing-over“,
d. h. durch den Austausch von Chromo-
somenstücken zustande oder dadurch,
dass Chromosomen auseinanderbrechen
und sich in anderer Form wiedervereini-
gen. Strukturelle Chromosomenaberratio-
nen sind seltener als numerische (Verhält-
nis strukturelle/numerische Aberration:
1:2000). Man unterscheidet:
66
● Deletion: Verlust eines Chromosomen-
stückes,
Duplikation: Wiederholung eines Ab-
schnitts auf dem gleichen Chromosom,
● Inversion: umgekehrter Einbau eines
Chromosomensegmentes,
● Translokation: Austausch von Segmen-
ten zwischen zwei nicht homologen
Chromosomen.
Genommutationen
●
Definition
L
Bei Genommutationen wird die Zahl der
Chromosomen verändert (numerische
Chromosomenaberrationen).
Ursache hierfür sind Fehlverteilungen der
Chromosomen bei Meiose und Mitose. Sie
sind evtl. auf den Verlust der Zentromer-
Region eines Chromosoms oder die fehler-
hafte Ausbildung der Teilungsspindel
zurückzuführen. Die Folge sind Chromoso-
menzahlen, die vom normalen Karyo-
gramm (S. 25) abweichen (Aneuploidie).
Kommt es beispielsweise in der 1. Reifetei-
nung homologer Chromosomen, spricht
man von „Non-disjunction“ (Nicht-Aus-
einanderweichen). Dies kann sowohl die
Autosomen als auch die Gonosomen be-
treffen.
▶ Fehlverteilungen von Autosomen. Die-
se werden v. a. bei kleinen Chromosomen
beobachtet. Lebendgeborene weisen fast
ausschließlich Trisomien auf, wobei das
Chromosom 21 am häufigsten betroffen ist
(Trisomie 21 oder Down-Syndrom). Be-
merkenswert ist, dass autosomale Triso-
mien eine ausgeprägte Altersabhängigkeit
aufweisen.

Zusatzinfo
Down-Syndrom (Trisomie 21)
●V
Während bei jungen Frauen das Risiko,
ein Kind mit Trisomie 21 (Down-Syn-
drom) zur Welt zu bringen, bei 1:2 500
liegt, erhöht es sich bei Müttern ab 40
Jahren auf 1:50. Die erkrankten Kinder
weisen unterschiedlich starke geistige
Behinderungen sowie typische körper-
liche Auffälligkeiten auf, wie z. B. schräge
Lidachsen, eine Vierfingerfurche, einen
kurzen runden Schädel, eine flache Na-
senwurzel und einen gedrungenen Kör-
perbau. Von den Fehlbildung bei inneren
Organen ist am häufigsten das Herz be-
troffen.
●V
Zusatzinfo
Turner- und Klinefelter-Syn-
drom
Die einzige lebensfähige gonosomale
Monosomie betrifft das X-Chromosom
(Turner-Syndrom: Karyogramm 45, X0
mit einer Häufigkeit von 1:2 500 – 45, X0
bedeutet: 44 Autosomen + 1 Gonosom
[X] = 45; 1 Gonosom fehlt [0]). Frauen
mit einem Turner-Syndrom haben einen
weiblichen Phänotyp, sind aber nicht
fortpflanzungsfähig. Auffällige Körper-
merkmale sind Minderwuchs, eine über-
schüssige Hautfalte am Hals (Pterygium
colli) sowie Fehlentwicklungen von inne-
ren Organen (z. B. Herzfehler). Beim
Klinefelter-Syndrom handelt es sich um
eine gonosomale Trisomie (Karyogramm:
47, XXY mit einer Häufigkeit von 1:900 –
47, XXY bedeutet: 44 Autosomen + 3 Go-
nosomen [XXY], 1 Gonosom ist überzäh-
lig [X]). Betroffene haben einen männ-
lichen Phänotypus mit eunuchoidem
Hochwuchs und unterentwickelten Ho-
den (Hypogonadismus).
2.2 Evolution (Abstammungslehre)
▶ Fehlverteilungen von Geschlechtschro-
mosomen. Sie führen im Allgemeinen
nicht zu einem Absterben des Embryos.
Sowohl ein überzähliges (gonosomale Tri-
2
somie) als auch ein fehlendes Geschlechts-
chromosom (gonosomale Monosomie) ha-
ben meist keine schwere Behinderung zur
Folge, die geistige Entwicklung ist meis-
tens völlig normal. Lediglich die Fortpflan-
zungsfähigkeit ist in der Regel aufgehoben.
2.2 Evolution
(Abstammungslehre)
●
L
Definition
Die Evolution (Abstammungslehre) be-
sagt, dass sich die heutigen Lebewesen
über Jahrmillionen durch bestimmte Evo-
lutionsfaktoren aus früheren, einfacheren
Lebensformen (eventuell sogar nur aus
einer einzigen) entwickelt haben.
Das Leben auf der Erde tritt in einer unge-
heuren Mannigfaltigkeit auf. Über 1,5 Mil-
lionen Tierarten und fast 500 000 Pflan-
zenarten sind bis heute beschrieben und
nahezu täglich werden neue Arten ent-
deckt (andererseits werden durch den
Menschen nahezu täglich Arten ausgerot-
tet!). Bis zum Ende des 18. Jahrhunderts
galt in der Biologie die aus der biblischen
Schöpfungsgeschichte abgeleitete und vor-
herrschende Lehrmeinung von der „Unver-
änderlichkeit der Arten“. So vertrat der
schwedische Naturforscher Carl von Linné
(1707 – 1778) die Ansicht, dass die auf der
Erde vorkommenden Arten seit Beginn des
Lebens auf der Erde existieren. Sein Ver-
dienst war es, die zu seiner Zeit bekannten
Tier- und Pflanzenarten aufgrund von Bau-
ähnlichkeiten in einem einheitlichen Sys-
tem zu ordnen und zu beschreiben. Erst zu
Beginn des 19. Jahrhunderts wurde die ge-
67
 Genetik und Evolution
staltliche Ähnlichkeit auch unter einem
verwandtschaftlichen Aspekt gesehen,
d. h., verwandte Arten wurden einem ge-
2 meinsamen Ahnen zugeschrieben. Es war
schließlich Charles Darwin (1809 – 1882),
der diese Gedanken aufgriff und sie durch
eine Fülle von Beobachtungen aus der ver-
gleichenden Anatomie, der Paläontologie
und der Tier- und Pflanzengeografie er-
gänzte. Dies war die Geburtsstunde der
heute allgemein anerkannten Abstam-
mungslehre (Evolutionslehre). In seinem
1859 erschienenen Buch „Die Entstehung
der Arten“ („On the origin of species by
means of natural selection“) beschrieb er
die Abstammung der heutigen Lebewesen
von früheren einfachen Formen und gab
gleichzeitig eine einleuchtende Darstellung
der Ursachen für die Evolution der Orga-
nismen an.
2.2.1 Grundbegriffe der
Evolutionstheorie
Um die Wirkung der nachfolgend beschrie-
benen Evolutionsfaktoren (S. 68) zu verste-
hen, sind einige Grundbegriffe wichtig:
▶ Art und Population. Alle Lebewesen,
die in ihren wesentlichen Merkmalen
übereinstimmen und miteinander frucht-
bare Nachkommen haben können, fasst
man zu einer Art zusammen. Die einzelnen
Individuen dieser Art, die zu gleicher Zeit
in einem bestimmten Gebiet leben und
sich fortpflanzen, bilden eine Population.
▶ Genpool und Genfrequenz. Der Ge-
samtbestand an Genen, von denen jedes in
sehr vielen verschiedenen Allelen, d. h.
68
strukturellen Abwandlungen vertreten
sein kann, stellt den sog. Genpool einer Po-
pulation dar. Die Häufigkeit, mit der be-
stimmte Allele in einer Population vertre-
ten sind, bezeichnet man als Genfrequenz.
Neben seltenen Genen oder Allelen mit ge-
ringer Frequenz, z. B. solchen, die durch
Mutation erst vor Kurzem entstanden sind,
gibt es Gene oder Allele mit sehr hoher
Frequenz. Evolution läuft daher ab, wenn
sich die Genfrequenzen in einer Population
im Laufe der Generationsfolge verändern.
▶ Genetische Variabilität. Geschlechtliche
Fortpflanzung führt ständig zu neuen Gen-
kombinationen bei den Individuen einer
Art. Man nennt diese Veränderbarkeit der
Genzusammensetzung genetische Varia-
bilität. Sie wird erhöht durch das Auftreten
neuer Allele infolge von Genmutationen.
▶ Ökologische Nische. Dieser Begriff be-
zeichnet die Gesamtheit aller Umweltfak-
toren, die eine Art in einem Lebensraum
(Ökosystem) nutzt. Die Besetzung ver-
schiedener ökologischer Nischen ermög-
licht es, dass eine Vielzahl von Arten in
einem Lebensraum (Ökosystem) miteinan-
der lebt, ohne untereinander zu konkurrie-
ren.
2.2.2 Evolutionsfaktoren
Als Motoren der Evolution sind folgende
Evolutionsfaktoren bekannt:
● Selektion
● Mutation
● Rekombination
● Gendrift
● Isolation

Selektion
●
Definition
L („struggle for life“) nur die am besten an
Selektion beschreibt nach Charles Dar-
win die „natürliche Auslese“, die unter
Lebewesen stattfindet, die dieselbe öko-
logische Nische besetzen und sich daher
in einem Wettbewerb untereinander be-
finden. Es überlebt das Lebewesen, das
am besten an die jeweiligen Umweltfak-
toren angepasst ist („survival of the fit-
test“).
Eine wichtige Frage innerhalb der Evolu-
tionsforschung war und ist, die Ursachen
des Evolutionsgeschehens, d. h. die eine
Evolution bewirkenden und ermöglichen-
den Faktoren zu erfassen (kausale Evolu-
tionsforschung). Auch hier war es Darwin,
der die verblüffend einfache Lösung des
Kausalproblems mit seiner Selektionstheo-
rie („survival of the fittest“ – Überleben
der Tauglichsten) erklärte. Er ging hierbei
von folgenden Tatsachen aus:
● Die Lebewesen erzeugen viel mehr Nach-
kommen, als zur Erhaltung der Art not-
wendig wäre. Obwohl zur Erhaltung der
Art zwei zur Fortpflanzung gelangende
Nachkommen genügen würden, werden
oft Tausende, ja Millionen von Nachkom-
men erzeugt. Trotzdem bleibt in einem
Lebensraum bei gleichen Umweltbedin-
gungen die Anzahl der Individuen über
längere Zeit konstant.
● Die Nachkommen eines Elternpaars sind
nicht alle gleich, sie variieren in ihren
Erbmerkmalen.
● Die Lebewesen schließlich stehen unter-
einander in ständigem Wettbewerb um
günstige Lebensbedingungen, um Nah-
rung, Lebensraum und Geschlechtspart-
ner.
2.2 Evolution (Abstammungslehre)
Hieraus folgerte Darwin, dass in dem Wett-
bewerb oder dem „Kampf ums Dasein“
ihre Umwelt angepassten Individuen über- 2
leben (Überleben des Tauglichsten –„survi-
val of the fittest“). Der Wettbewerb hierbei
ist nicht auf eine Art beschränkt, auch Or-
ganismen unterschiedlicher Arten können
untereinander konkurrieren, wenn sie z. B.
ähnliche ökologische Nischen besetzen.
Der Wettbewerb führt dazu, dass sich in-
nerhalb einer ökologischen Nische auf Dau-
er oft nur eine Art behaupten kann. Weni-
ger gut angepasste Arten sterben aus oder
werden in andere Nischen abgedrängt. Die
natürliche Auslese, die Selektion („natural
selection“), führt auf diese Weise durch
eine sich ständig verbessernde Anpassung
an die Umweltverhältnisse zu einer all-
mählichen Umbildung der Arten. Die Taug-
lichkeit („Fitness“) eines Lebewesens ist
daher am einfachsten an der Zahl über-
lebender Nachkommen festzustellen.
Charles Darwins Selektionstheorie kam
jedoch erst zur vollen Geltung, als es im
letzten Jahrhundert gelang, die Ergebnisse
der Vererbungslehre (S. 54) in seine Theo-
rie einzufügen.
Mutation
●
Definition
L
Als Mutation bezeichnet man eine zufäl-
lig auftretende Änderung der Erbsubs-
tanz.
Betrachtet man die Evolution als Prozess,
der dazu führt, dass die Nachkommen im
Laufe der Generationenfolge andersartig
als ihre Vorfahren werden, kommt der Ver-
änderbarkeit der Gene (Mutabilität) eine
wichtige Bedeutung zu.
Die verschiedenen Arten von Mutatio-
nen (S. 65) erweitern zwangsläufig die ge-
69
 Genetik und Evolution
netische Vielfalt einer Population, wobei
die Summe der Änderungen in einem be-
2
stimmten Zeitraum als Mutationsdruck
bezeichnet wird. Ihm steht der von der na-
türlichen Auslese (Selektion) gesetzte Se-
lektionsdruck gegenüber, der ungünstige
Mutationen ausmerzt.
Rekombination
●
Definition
L So kann eine Gruppe von Trägern be-
Durch die Rekombination der Erbanla-
gen bei der Bildung der Keimzellen ent-
stehen immer wieder neue Allelkombina-
tionen, d. h. neue Genotypen. Dies führt
zu einer hohen Variabilität und damit zu
neuen Phänotypen.
Hierdurch werden die Voraussetzungen
geschaffen, dass geeignete Phänotypen mit
ihren günstigen Genkombinationen die
Chancen für zufällig gutes Angepasstsein
erhöhen, worin die grundlegende Bedeu-
tung der Bisexualität zu sehen ist.
Eine genetische Rekombination ist nur
bei geschlechtlicher Fortpflanzung mög-
lich, denn sie erfolgt durch Zufallsvertei-
lung der väterlichen und mütterlichen
Chromosomen sowie durch „crossing over“
bei der Meiose. Da die Organismen im All-
gemeinen sehr viele Gene besitzen, ent-
steht eine Fülle von Rekombinationsmög-
lichkeiten für die Nachkommen, was dazu
führt, dass praktisch nie ein Nachkomme
desselben Elternpaares dem andern gene-
tisch völlig gleich ist (Ausnahme: eineiige
Zwillinge).
70
Gendrift
●
Definition
L
Als Gendrift bezeichnet man zufalls-
bedingte Änderungen des Genpools.
Diese Veränderungen können z. B. auch
ohne Mutationen und Selektionen auf-
treten.
stimmter Merkmale innerhalb einer Popu-
lation durch Krankheiten, Unwetter, Wald-
brände oder andere Umstände plötzlich
aussterben. An ihre Stelle kann sich der
überlebende Teil der Population mit ande-
rer genetischer Zusammensetzung aus-
breiten. Auf diese Weise beeinflusst zufäl-
liger Tod oder zufälliges Überleben von
bestimmten Merkmalsträgern (und ihrer
Gene) die Zusammensetzung einer Popula-
tion entscheidend.
Isolation
●
Definition
L
Gruppen von Individuen einer Art, also
Populationen, können sich durch Isola-
tion unterschiedlich weiterentwickeln,
d. h., wenn sie voneinander getrennt
werden und keinen gemeinsamen Gen-
pool mehr bilden.
Unter den verschiedenen Isolationsmecha-
nismen hat die sog. geografische Separa-
tion die verbreitetste und nachhaltigste
Wirkung. Eine geografische Separation
kann z. B. eintreten, wenn sich das Klima
ändert und Teile von Populationen etwa
durch Versteppung, Versumpfung oder
Vereisung ihres Areals in verschiedene
Richtungen abgedrängt werden. Das ur-

sprünglich einheitliche Verbreitungsgebiet
einer Art wird dadurch stark aufgesplittert.
Die nun eintretende Entwicklung ohne
Genaustausch zwischen den Gruppen be-
wirkt eine Aufspaltung der Art. Zunächst
bilden sich Formen, die sich nur in weni-
gen Merkmalen voneinander unterschei-
den. Auf diese Weise können sich Unter-
arten oder Rassen bilden, die sich jedoch
noch miteinander paaren und fruchtbare
Nachkommen zeugen können. Nehmen die
Merkmalsunterschiede im Laufe der Zeit
weiter zu, kann es zur Ausbildung einer
Fortpflanzungsschranke kommen und eine
Paarung ist nicht mehr möglich. Damit
sind die beiden Genpools endgültig ge-
trennt und es sind zwei voneinander unab-
hängige Arten entstanden.
2.2.3 Evolutionsbeweise
Als Beweise für die Evolution werden fol-
gende Belege herangezogen:
● embryologische Fakten: Onto- und Phy-
logenese,
● homologe Organe,
● rudimentäre Organe,
● Atavismen.
Onto- und Phylogenese
Definition ●
L
Als Ontogenese bezeichnet man die indi-
viduelle Keimesentwicklung, als Phyloge-
nese die über Millionen von Jahren ablau-
fende stammesgeschichtliche Entwicklung
der Lebewesen von wenigen einfachen
(einzelligen) Formen bis zu den heute
existierenden verschiedenen Tier- und
Pflanzenarten mit unterschiedlich hoher
Organisationsstufe.
2.2 Evolution (Abstammungslehre)
Zwischen Onto- und Phylogenese besteht
ein Zusammenhang, den der deutsche Na-
turforscher Ernst Haeckel (1834 – 1919) in
der sog. biogenetischen Grundregel formu- 2
lierte: Die Ontogenese eines Wirbeltier-
organismus ist die kurze und schnelle
Rekapitulation (Wiederholung) der Phylo-
genese. So durchlaufen nahezu alle Wirbel-
tiere, also auch der Mensch, in der Keimes-
entwicklung ein Embryonalstadium, in
dem sie einem Fischembryo auffallend
ähnlich sind und wie dieser z. B. Kiemen-
bögen anlegen, auch wenn es nie zur Aus-
bildung eines Kiemenapparates kommt
(▶ Abb. 2.8). Dies kann als Beweis dafür he-
rangezogen werden, dass die Evolution der
Wirbeltiere ganz sicher mit im Wasser le-
benden und durch Kiemen atmende For-
men begann.
Homologe Organe
●
Definition
L
Homologe Organe sind Organe, die im
Bauplan der Lebewesen dieselbe Lage
einnehmen und sich stammesgeschicht-
lich auf die gleichen morphologischen
Strukturen zurückführen lassen.
In diesem Sinne sind der Flügel der Fleder-
maus, das Grabbein des Maulwurfs,
die Flosse eines Wals und der Arm des
Menschen homologe Organe. Trotz ver-
schiedener Gestalt ist dieselbe Einteilung
in Oberarm, Unterarm, Handwurzel- und
Mittelhandknochen sowie Fingerglieder
vorhanden und jedes einzelne Teil hat bei
allen noch so unterschiedlich aussehenden
Gliedmaßen dieselbe Lage im Verband.
71
 Genetik und Evolution

Fisch Amphibie Reptil Vogel Mensch

Kiemen-
bögen

Abb. 2.8 Embryonalentwicklung. Unterschiedliche Entwicklungsstadien von Wirbeltieren

während der Embryonalentwicklung. Die frühen Entwicklungsstadien (obere Reihe) von
Mensch, Vogel, Reptil, Amphibie und Fisch sind sich sehr ähnlich und zeigen eine
auffallende Übereinstimmung in der Gestalt und in der Anlage der Kiemenbögen.
Menschliche Embryonen erinnern in der 5 .– 7. Entwicklungswoche an Keime von Fischen,
ein Beweis für die Abstammung des Menschen von ursprünglichen Formen.

Rudimentäre Organe Im Laufe der Evolution haben die Organis-

●
men ihre Lebensweise vielfach geändert.

Definition
L Dies hat einen Funktionswechsel ihrer
Organe bedingt. Zu den eindrucksvollsten
Beweisen der Abstammungslehre zählen
Rudimentäre Organe sind weitgehend daher rudimentäre Organe. Solche Rück-
funktionslos gewordene, rückgebildete bildungen (Organrudimente) sind beim
Stadien eines Organs bzw. einer Struktur, Menschen z. B. das dichte Haarkleid des
wie z. B. das Steißbein als Rudiment einer Embryos, das Steißbein als Anlage einer
Schwanzwirbelsäule. embryonal angelegten Schwanzwirbel-

72

säule, der Blinddarm mit dem Wurmfort-
satz als Rudiment eines früheren größeren
Darmanhangs, in dem Nahrung auf-
geschlossen wurde oder die funktionslos
gewordenen Muskeln der Ohrmuscheln.
Auch der sog. Darwin-Höcker, ein bei eini-
gen Menschen am Ohr befindlicher kleiner
Höcker, soll einer entwicklungsgeschicht-
lich umgeformten Spitze des Säugetieroh-
res entsprechen.
Atavismus
●
Definition
L schen Zeitpunkt in der Ontogenese aktiv
Von Atavismus (Rückschlag) spricht
man, wenn bei Organismen plötzlich
wieder Merkmale auftreten, die im Laufe
der Stammesgeschichte bereits ver-
schwunden waren.
Zusammenfassung – Genetik und Evolution
Genetik (Vererbungslehre)
● Das genetische Programm ist in Form
von Informationseinheiten, den Genen
(= Erbanlagen, S. 54), in den Chromoso-
men der Kerne jeder Zelle gespeichert.
Ein Gen erstreckt sich über 1000 –
10 000 Basenpaare (300 – 3 000 Basen-
tripletts) der DNA und enthält z. B. die
Information für ein Protein. Ein Merkmal
kann von mehreren Genen bestimmt
werden. Die DNA aller Chromosomen
(23 Chromosomen = haploider Chromo-
somensatz) besteht aus 3 Milliarden Ba-
senpaaren.
● 23 Chromosomenpaare (= diploider
Chromosomensatz) enthalten das ge-
samte Erbgut (= Genom, S. 54), das ca.
20 000 – 25 000 Gene umfasst. Hierbei
kommt jedes Gen zweimal vor, nämlich
als väterliches und als mütterliches auf
2.2 Evolution (Abstammungslehre)
So können beispielsweise manche Men-
schen ihre Ohren sehr gut bewegen. Neu-
geborene tragen manchmal ein Stummel-
schwänzchen. Das Auftreten überzähliger 2
Brustwarzen, die entlang einer bauchwärts
gerichteten Milchleiste angeordnet sind,
erinnern an bauchständige Zitzenpaare,
wie sie bei Säugetieren mit einer größeren
Zahl von Jungen pro Wurf üblich sind. Das
Auftreten solcher Atavismen spricht dafür,
dass in diesen Fällen die entsprechenden
Gene noch im Genom enthalten, aber ent-
weder blockiert sind oder zu einem fal-
werden.
●
M
den sich jeweils entsprechenden (homo-
logen) Chromosomen.
● Diese Gene heißen Allele (S. 54). Sind
ihre Informationen identisch, ist der Trä-
ger für dieses Merkmal reinerbig (homo-
zygot), sind sie es nicht, ist er misch-
erbig (heterozygot).
● Bei Heterozygoten ist ein Allel dominant,
wenn es für die Ausprägung eines Merk-
mals, den Phänotyp (Genotyp = geneti-
sche Information dazu), allein verant-
wortlich ist. Das im Phänotyp nicht in Er-
scheinung tretende Allel wird überdeckt,
es ist rezessiv. Bestimmen beide Allele
den Phänotyp, liegt Kodominanz vor
(d. h., beide Merkmale kommen neben-
einander vor). Beim intermediären Erb-
gang ist das ausgeprägte Merkmal das
Ergebnis einer Mischung beider Allele.
73
 Genetik und Evolution
● Die Mendel-Gesetze (S. 55) beinhalten
die Verteilungsregeln bei der Weiterga-
be einzelner Erbanlagen von Generation
2 zu Generation und wurden formuliert,
bevor die Gene entdeckt wurden. Vo-
raussetzung sind erstens reinerbige Ver-
suchsorganismen (bezogen auf die be-
obachteten äußeren Merkmale) und
zweitens die Lage der beobachteten
Merkmale bzw. der sie bestimmenden
Gene auf unterschiedlichen Chromoso-
men:
○ 1. Mendel-Gesetz (Uniformitätsregel)
(S. 56): Kreuzung zweier reinerbiger
Organismen, die sich in einem oder
mehreren Merkmalen (Allelen) unter-
scheiden, ergibt phänotypische Uni-
formität in der heterozygoten F1-Ge-
neration beim dominant-rezessiven
(dominantes Allel bestimmt Phäno-
typ) sowie beim intermediären Erb-
gang.
○ 2. Mendel-Gesetz (Spaltungsregel)
(S. 56): Aufspaltung der Phänotypen in
der F2-Generation im Verhältnis
3:1 = dominantes : rezessives Merk-
mal; genotypische Aufspaltung
1:2:1 = reinerbig im dominanten
Merkmal : mischerbig mit dominan-
tem Merkmal : reinerbig im rezessiven
Merkmal. Beim intermediären Erb-
gang ist die Aufspaltung phänotypisch
wie genotypisch 1:2:1.
○ 3. Mendel-Gesetz (Unabhängigkeits-
regel) (S. 59): Bei Kreuzung zweier
reinerbiger Organismen, die sich in
zwei Merkmalen (Allelen) unterschei-
den, werden die einzelnen Gene unab-
hängig voneinander vererbt. Voraus-
setzung: Die Gene müssen sich auf
verschiedenen Chromosomen befin-
den. In der F2-Generation ergeben
sich 16 verschiedene Genotypen und
4 Phänotypen (Aufspaltung 9:3:3:1).
74
● Man unterscheidet autosomale und go-
nosomale Erbgänge und dabei jeweils
dominante und rezessive.
○ Beim autosomal-dominanten Erbgang
(S. 59) ist der Phänotyp von einem
dominantem Gen bestimmt, das auf
einem Autosom liegt.
○ Beim autosomal-rezessiven Erbgang
(S. 61) liegt das rezessive Gen für das
Merkmal auf einem Autosom, das
Merkmal prägt sich phänotypisch je-
doch nur bei homozygoten Trägern
aus.
○ Bei geschlechtsgebundenen (gonoso-
malen) Erbgängen (S. 63) liegt die ge-
netische Information für ein bestimm-
tes Merkmal auf dem X-Chromosom.
Da kein homologes Allel auf dem Y-
Chromosom vorhanden ist, besitzt ein
Mann jeweils nur ein Allel aller Gene
des X-Chromosoms, er ist somit hemi-
zygot. Bei an das Geschlechtschromo-
som gebundenen Erbkrankheiten sind
bei X-chromosomal-rezessivem Erb-
gang Söhne häufiger erkrankt, wäh-
rend Töchter häufiger Überträger
(Konduktorinnen) sind. Bei den selte-
nen X-chromosomal-dominanten Erb-
gängen sind Töchter häufiger erkrankt
als Söhne, weil bei erkranktem Vater
die Söhne nie, die Töchter aber auf je-
den Fall das X-Chromosom des Vaters
erben.
● Mutationen sind spontane oder durch
mutagene Stoffe ausgelöste Verände-
rungen im Genbestand der Körperzellen
(somatische Mutationen) oder der Keim-
zellen (germinale Mutationen):
○ Genmutationen (S. 66): Die Häufigkeit
beträgt 1:10 000 – 1:100 000. Verän-
derungen der Basensequenz entste-
hen durch Fehler bei der identischen
Verdopplung (Replikation).

○ Chromosomenmutationen (S. 66): Die
Häufigkeit liegt bei 1:200. Strukturelle
Chromosomenaberrationen sind Ver-
änderungen der Chromosomenstruk-
tur z. B. durch den Austausch von
Chromosomenstücken infolge eines
„crossing-over“, durch das Auseinan-
derbrechen von Chromosomen und
die Vereinigung in anderer Form (De-
letion, Duplikation, Inversion, Trans-
lokation).
○ Genommutationen (S. 66): Eine Verän-
derung der Chromosomenzahl durch
Fehler bei Mitose und Meiose. Diese
numerischen Chromosomenaberratio-
nen betreffen sowohl Autosomen als
auch Gonosomen. Bei Autosomen
sind v. a. kleine Chromosomen betrof-
fen (meist Trisomien: Trisomie 21,
altersabhängige Häufigkeit 1:50 –
1:2 500). Bei den Gonosomen gibt es
gonosomale Trisomien (z. B. XXY = Kli-
nefelter-Syndrom), die abgesehen von
einigen körperlichen Schwächen ledig-
lich nicht fortpflanzungsfähig sind,
und Monosomien, die außer X0 (= Tur-
ner-Syndrom) nicht lebensfähig sind.
Evolution (Abstammungslehre)
● Charles Darwin war einer der Begründer
der Evolution (S. 67), die besagt, dass
sich die heutigen höheren Lebewesen im
Laufe der Jahrmillionen aus früheren ein-
fachen Formen entwickelt haben. Als
Motoren der Evolution gelten heute fol-
gende Evolutionsfaktoren:
○ Selektion (S. 69): Gemäß der Selekti-
onstheorie von Charles Darwin gilt das
Prinzip „survival of the fittest“. Als Fol-
ge intraspezifischer (innerhalb der Art)
und interspezifischer Konkurrenz (zwi-
schen den Arten) werden durch natür-
liche Auslese die schwächsten Nach-
kommen sterben, bevor sie die Ge-
schlechtsreife erreichen. Dadurch ver-
mehren sich nur diejenigen, die an die
Zusammenfassung
herrschenden Umweltbedingungen
am besten angepasst sind. Eine Verän-
derung der Umwelt hat somit eine all-
mähliche Umbildung der Arten zur
2
Folge.
○ Mutationen (S. 69): Die verschiedenen
Mutationen erhöhen die genetische
Vielfalt der Population.
○ Rekombination (S. 70): Durch die Re-
kombination bei der geschlechtlichen
Fortpflanzung (Zufallsverteilung der
väterlichen und mütterlichen Chro-
mosomen bei der Meiose; Crossing-
over) entstehen immer neue Geno-
und Phänotypen (erhöhte Variabilität).
○ Gendrift (S. 70): zufallsbedingte Ände-
rungen des Genpools ohne Mutation
und Selektion z. B. durch Naturkata-
strophen.
○ Isolation (S. 70): Verhinderung des
Genaustausches innerhalb einer
Population durch geografische Sepa-
ration. Dies bewirkt nach und nach die
Aufspaltung der Art und die endgülti-
ge Trennung des Genpools. Unter-
schiedliche Umweltbedingungen be-
günstigen unterschiedliche Merkmale.
Nach Ausbildung einer Fortpflan-
zungsschranke sind zwei voneinander
unabhängige Arten entstanden.
● Als Art (S. 68) bezeichnet man alle Lebe-
wesen, die in ihren wesentlichen Merk-
malen übereinstimmen und miteinander
fruchtbare Nachkommen haben können.
● Zu einer Population (S. 68) zählen Indivi-
duen einer Art, die zu gleicher Zeit in
einem Gebiet leben und sich fortpflan-
zen.
● Der Genpool (S. 68) ist der Gesamt-
bestand der Gene in einer Population;
die Genfrequenz (S. 68) die Häufigkeit,
mit der bestimmte Allele in einer Popu-
lation vertreten sind.
75
 Genetik und Evolution
● Es existieren folgende Evolutionsbewei-
se:
○ Embryologische Fakten (S. 71): Die Kei-
2 mesentwicklung (Ontogenese) ist eine
kurze und schnelle Rekapitulation der
Stammesentwicklung (Phylogenese).
○ Homologe Organe (S. 71): Organe, die
stammesgeschichtlich auf die gleichen
morphologischen Strukturen zurück-
zuführen sind.
76
○ Rudimentäre Organe (S. 72): Rückbil-
dung von Organen durch die Verände-
rung der Lebensweise im Laufe der
Stammesentwicklung.
○ Atavismus (S. 73): plötzliches Wieder-
auftreten von Merkmalen, die im Lau-
fe der Stammesgeschichte bereits ver-
schwunden waren.
© photoDisc

Kapitel 3 3.1 Gewebearten im

Überblick 78
Gewebe
3.2 Epithelgewebe 78

3.3 Binde- und Stütz-

gewebe 82

3.4 Muskelgewebe 95

3.5 Nervengewebe 106

 Gewebe
3 Gewebe
Gewebe setzen sich aus Zellen und der von
ihnen produzierten, zwischen ihnen liegen-
den Substanz (Interzellularsubstanz, von lat.
3 ‚inter‘ = zwischen) zusammen. Dabei bilden
immer die Zellen, die gleichartig gebaut
(= differenziert) sind und ähnliche Aufgaben
erfüllen, einen Zellverband, z. B. Muskelzellen
das Muskelgewebe. Je nach Funktion des Ge-
webes stehen Zelle oder Interzellularsubstanz
im Vordergrund. So gibt es in Epithel-, Ner-
ven- und Muskelgewebe wenig Zwischenzell-
substanz, die Zellen stehen dicht nebeneinan-
der. Im Falle des Epithelgewebes hat dies u. a.
den Sinn, dass eine Barriere nach außen oder
innen entsteht, wie sie z. B. die Haut der Kör-
peroberfläche darstellt. Im Bindegewebe da-
gegen dominiert die Interzellularsubstanz,
weil das Bindegewebe neben vielen anderen
Aufgaben die Funktion hat, Organe und Blut-
gefäße miteinander zu verbinden. Dies erfor-
dert viel Interzellularsubstanz zwischen nur
locker nebeneinanderliegenden Zellen.
3.1 Gewebearten im
Überblick
Man unterscheidet herkömmlicherweise
vier Gewebearten:
● Epithelgewebe,
● Binde- und Stützgewebe,
● Muskelgewebe und
● Nervengewebe.
Abb. 3.1 Epithelfunktionen. Beispiele unterschiedlicher Epithelfunktionen, a Epidermis der
Haut, b Dünndarmzotten, c exokrine Drüse, d Netzhaut im Auge.
78
3.2 Epithelgewebe
Epithelgewebe ist Deckgewebe, es bedeckt
äußere und innere Körperoberflächen
(Haut und Schleimhaut). Mechanischen
Halt bekommt es durch die dünne Basal-
membran (Glashaut), auf der es sitzt. Da
Epithelgewebe selbst keine Blutgefäße ent-
hält, wird es vom darunterliegenden Bin-
degewebe ernährt. Im Unterschied zu die-
sem besteht es hauptsächlich aus sehr eng
miteinander verbundenen Zellen und ist
so in der Lage, zwei Räume voneinander
abzugrenzen (Schutzfunktion). Innerhalb
der Epithelgewebe unterscheidet man im
Hinblick auf die im Vordergrund stehenden
Leistungen:
● oberflächenbildende Epithelien: bede-
cken äußere und innere Körperober-
flächen (als Haut und Schleimhaut),
schützen den Körper (Protektion) und
verbinden ihn durch Stoffausscheidung
(Sekretion) und Stoffaufnahme (Resorp-
tion) mit der Umwelt;
● Drüsenepithelien: produzieren Stoffe
(Sekrete), die sie über bestimmte Aus-
führungsgänge an innere oder äußere
Körperoberflächen abgeben (exokrine
Drüsen) oder die direkt, ohne Vermitt-
lung eines Ausführungsganges, in das
Blut gelangen (endokrine Drüsen), z. B.
als Hormone;
● Sinnesepithelien: sind am Aufbau von
Sinnesorganen beteiligt und vermitteln
Sinnesempfindungen (z. B. als Netzhaut
im Auge) (▶ Abb. 3.1).
▶
 3.2 Epithelgewebe

Hornschicht
verhornende
Schicht

Stachelzellschicht

Basalzellschicht 3
Basalmembran
Blutgefäß
a Epidermis der Haut Lederhaut

resorbierendes
Epithel

Blutgefäß
Zottenbinde-
gewebe

b Dünndarmzotten

Epithel
Drüsenmündung

Ausführungsgang
der Drüse

Drüsenendstück

c exokrine Drüse Blutgefäß

Sinneszellen
(Stäbchen und Zapfen)
Kerne der
Sinneszellen

Kerne der bipolaren

Nervenzellen

Ganglienzellschicht
Blutgefäß
d Netzhaut im Auge Nervenfasern

79
 Gewebe
3.2.1 Oberflächenbildende
Epithelien
●
Definition
L schleunigt im Dünndarm die Aufnahme
3 Oberflächenbildende Epithelien werden
nach ihrer Gestalt unterteilt in:
● Plattenepithel,
● isoprismatisches (kubisches) und
● hochprismatisches (Zylinder-)Epithel.
Aufgrund der Anordnung der Schichten
(Schichtenbildung) werden sie in ein-
schichtiges, mehrschichtiges und mehr-
reihiges Epithel unterteilt.
Mehrschichtige Epithelien werden nach der
Gestalt der obersten Zellschicht benannt,
z. B. mehrschichtiges Plattenepithel
(▶ Abb. 3.2). Mehrreihige Epithelien sind
Plasmamembran (Mikrovilli), die eine star-
ke Oberflächenvergrößerung hervorrufen
(▶ Abb. 3.2). Dieser sog. Bürstensaum be-
von Nahrungsbestandteilen und dient z. B.
in der Gallenblase durch Resorption von
Flüssigkeit der Eindickung der Galle. Eine
besondere Form der Zellausstülpungen
stellen die Stereozilien dar, die schmaler als
Mikrovilli sind und häufig in dichten Bü-
scheln auf der Zelloberfläche angeordnet
sind. Im Nebenhodengang dienen sie eben-
falls Resorptions- und Sekretionsvorgän-
gen.
▶ Kinozilien. Sind die Zellfortsätze eigen-
beweglich, spricht man von Kinozilien. Sie
kommen z. B. am respiratorischen Epithel
des Atemtraktes vor (▶ Abb. 3.2), wo eine
Zelle zwischen 200 und 300 Kinozilien
trägt (Flimmerhaare). Durch koordinierte
wellenartige Bewegungen (etwa 20 Schlä-
g