Biologie Schwerpunkt - klassische Genetik

7F

Stammbaumanalyse 2: gonosomale Vererbung

(A) x-chromosomale rezessive Vererbung

X-chromosomal-rezessive Vererbung

1. Fall: Mutter (homozygot) gesund Zur Verwendung der Symbole 2. Fall: Mutter Konduktorin – Vater
– Vater krank gesund
A bezeichnet das normale
Allel, a das krankheitsauslösende

Frauen
XA XA homozygot gesund
XA Xa heterozygot gesund
(Konduktorin)
Xa Xa homozygot krank

Männer
(Bez. hemizygot, da das Gen nur
einmal vorhanden ist)
___________________________ ___________________________
XA Y gesund
Xa Y krank
___________________________ ___________________________

3. Fall: Mutter Konduktorin – Vater 4. Fall: Mutter krank – Vater gesund 5. Fall: Mutter krank – Vater krank
krank

___________________________ ___________________________ ___________________________

___________________________ ___________________________ ___________________________

Aufgaben
1. Überprüfe anhand der fünf Stammbäume alle Kombinationsmöglichkeiten, die sich für die X-chro-
mosomal-rezessive Vererbung einer Krankheit ergeben können. Benutze dazu die angegebenen
Bezeichnungen und trage die Genotypen in die Symbole ein. Markiere kranke Personen durch
ausgefüllte Symbole. Eine Hilfe zur Kombination sind die gezeichneten Keimzellen, in die ebenfalls
Genotypen eingetragen werden können.

2. Leite aus den fünf statistischen Möglichkeiten die allgemeinen Kennzeichen der X-chromosomal-
rezessiven Vererbung ab.

3. Sowohl die Anlage für Rot-Grün-Blindheit (Häufigkeit 1 : 500 – 1 : 2000) als auch die für die Bluter-
krankheit (Häufigkeit 1 : 10 000 – 1 : 25 000) sind auf dem X-Chromosom lokalisiert. Was deutet dies
für das Auftreten bei den Geschlechtern? Wie wahrscheinlich ist das gleichzeitige Auftreten?

"1 von "4 MER

A387-Genetik-Humangenetik
Als Kopiervorlage für den eigenen Unterrichtsgebrauch freigegeben. © Klett und Balmer Verlag AG, Zug, 2007
Genetik Humangenetik

Biologie Schwerpunkt - klassische Genetik 7F

Gonasomale Vererbung sorgt für Ungleichverteilung unter den Geschlechtern

(B) erbliche Nachtblindheit und Ohrmuschelbehaarung


Der "kleine Unterschied " im Genom von Mann und Frau, ihre Geschlechtschromosomen, entscheiden häufig
über Gesundheit und Krankheit. Hier lernen Sie zwei Merkmale kennen, die gonasomal vererbt werden.

Menschen mit erblicher Nachtblindheit zeigen eine eingeschränkte Sehfähigkeit bei Dämmerlicht. Die Fähigkeit
des Auges zur Anpassung (Adaptation) an die Dun kel heit ist entweder eingeschränkt oder vollständig ausgefal-
len. Grund hierfür ist eine Funktionsstörung oder der völlige Ausfall der Stäbchen.

Bei Menschen mit Ohrmuschelbehaarung wachsen Haare auf der Ohrmuschel. Bei einigen ist die Behaarung
dicht, bei anderen wachsen nur einige wenige lange Haare. Ohrmuschelbehaarung ist harmlos, tritt erst etwa
ab dem zweiten Lebensjahrzehnt in Erscheinung und lässt sich leicht entfernen .

Merkma lsträger

8 9 10 11 12

15 16 17 18 19 20 13 14 15 16 17 18

LiJ Stammbaum erbliche Nachtblindheit LU Stammbaum Ohrmuschelbehaarung

1. Bestimmen Sie in beiden Stammbäumen die Genotypen der abgebildeten Personen und diskutieren
Sie, w ie diese beiden Merkmale vererbt werden.

2. X-chromosomale Vererbung kann entweder dominant oder rezessiv erfolgen. Welche Vererbung vor-
liegt, kann man an bestimmten Kennzeichen des Stammbaums festmachen. Fassen Sie in einerTabeile
die Wahrscheinlichkeit der Merkmalsausprägung bei Söhnen und Töchtern zusa mmen(% gesund,%
krank,% gesunder Überträger), wenn
a die Mutter die dominante Anlage für das Merkmal trägt (heterozygot),
b der Vater die dominante Anlage für das Merkmal trägt,
c die Mutter die rezessive Anlage für das Merkmal trägt (heterozygot),
d der Vater die rezessive Anlage für das Merkmal trägt,
wobei der jeweilige Partner die Anlage für das Merkmal nicht trägt, also homozygot gesund ist.

"2 von "4 MER

Biologie Schwerpunkt - klassische Genetik 7F

Lösungen Stammbaumanalyse 2: gonosomale Vererbung

(A) x-chromosomale Vererbung

Der Erbgang der Bluterkrankheit

Arbeitsblatt 387 schon im heterozygoten Zustand – also in einfa-

1. (Hinweis: Der Fall, dass beide Elternteile
gesund sind, wird hier nicht betrachtet).
1.Fall: Mutter homozygot gesund – Vater
krank. Alle Söhne sind gesund, da sie das normale
Gen mit dem X-Chromosom der Mutter erhalten.
Alle Töchter sind Konduktorinnen, da sie das
krankmachende Gen über das X-Chromosom des
Vaters erhalten.
2.Fall: Mutter Konduktorin – Vater ge-
sund. Das krank machende Gen wird auf die Hälfte
der Söhne vererbt, die dann krank sind. 50 % der
Töchter sind homozygot gesund und 50 % Konduk-
torinnen.
Stammbaum der 3.Fall: Mutter Konduktorin – Vater krank.
Familie Scott Die Hälfte der Söhne wird krank, ebenso die Hälfte
der Töchter. Die andere Hälfte der Töchter sind
Konduktorinnen.
4.Fall: Mutter homozygot krank – Vater
gesund. Alle Söhne werden krank und alle Töchter
sind Konduktorinnen.
5.Fall: Mutter homozygot krank – Vater
krank. Alle Kinder werden krank.
cher Gendosis – Krankheitserscheinungen hervor-
rufen. Liegt im autosomal-dominanten Erbgang ein
defektes Gen in doppelter Dosis vor (AA), wird
häufig eine besonders schwere Verlaufsform der
Krankheit beobachtet, nicht selten auch der frühe
Tod. Meistens werden von mutierten dominanten
Genen Strukturproteine codiert.
Bluterkrankheit
Die Störung im komplizierten Ablauf der Blutgerin-
nung (für Details, siehe KOOLMAN, 1998, S. 275)
betrifft bei Blutern meist den Faktor VIII oder IX
(Christmas-Faktor). Bluter zeigen bei geringen
Verletzungen unstillbare Blutungen. Häufig treten
auch spontane innere Blutungen auf. Zufuhr von
Blutkonserven oder der Ersatz des fehlenden
Faktors – gewonnen aus dem Blut „gesunder“
Personen – hat in der Vergangenheit zu Infektio-
nen mit HIV (AIDS) oder Hepatitis-Viren geführt, so
dass jetzt vermehrt gentechnisch erzeugte Produk-
te eingesetzt werden.

2. Die Übertragung des krank machenden

Gens erfolgt über so genannte „Konduktorinnen“. Literaturhinweis
Dies sind gesunde Töchter kranker Väter oder
jeweils zur Hälfte die gesunden Schwestern er- KOOLMAN, J, RÖHM, K. H.: Taschenatlas der Bio-
krankter Männer. Die Nachkommen der Kondukto- chemie. Thieme, Stuttgart 1998
rinnen sind jeweils zur Hälfte betroffen (krank oder
Konduktorin). Zu überwiegenden Prozentsätzen
erkranken nur Männer, da auf dem Y-Chromosom
kein ausgleichendes Gen liegt. Die Söhne von
Merkmalsträgern können das krank machende
Gen nicht von ihrem Vater erben.
Anmerkung zur Beruhigung: Alle X-
chromosomal-rezessiven Krankheiten zusammen
haben eine Gesamthäufigkeit von 0,8 auf 1000
männliche Neugeborene.

3. Da Männer nur ein X-Chromosom besit-

zen, ist unter Umständen ein rot-grünblinder Bluter
denkbar. Da beide Krankheiten bereits relativ
selten sind, ist die Wahrscheinlichkeit dafür
aber sehr gering (1 : 50 000 000).

Gendosis

Da überwiegend Männer von der Bluterkrankheit

oder Rot-Grün-Blindheit betroffen sind, lag in den
Anfängen der Genetik der Schluss nahe, dass das
verantwortliche Gen auf dem Y-Chromosom liegt.
Insbesondere durch die Stammbäume der Für-
stenhäuser wurde aber belegt, dass die Krankheit
Generationen überspringen kann. Ausserdem
könnten bei einer Lokalisation des Gens auf dem
Y-Chromosom keine kranken Frauen entstehen.
Dies führt zur Schlussfolgerung, dass im ge-
schlechtsgebundenen Erbgang ein rezessives Gen
in der einfachen Dosis merkmalsausprägend wirkt,
was früher als Scheindominanz bezeichnet wurde.
Im autosomal-rezessiven Erbgang hingegen ist für
eine Erkrankung die doppelte Gendosis notwendig:
Werden durch die Gene Enzyme codiert, reicht bei
Heterozygoten in der Regel die einfache Gendosis
des Normalallels aus, um die Stoffwechselfunktio-
nen noch aufrecht zu erhalten. Nur in autosomal-
dominanten Erbgängen kann ein defektes Gen

L387-Genetik-Humangenetik
Als Kopiervorlage für den eigenen Unterrichtsgebrauch freigegeben.
"3 von "4 © Klett und Balmer Verlag AG, Zug, 2007 MER
Biologie Schwerpunkt - klassische Genetik 7F

(B) erbliche Nachtblindheit und Ohrmuschelbehaarung

"4 von "4 MER